В каком случае наблюдается промежуточное наследование доминантный ген полностью
Обновлено: 30.06.2024
ГЕНЕТИКА – наука о наследственности и
изменчивости.
• Наследственность - свойство организмов
передавать при размножении свои признаки и
особенности развития потомству.
• Изменчивость - свойство организмов
приобретать новые признаки, свойства и
особенности в процессе индивидуального
развития под влиянием внешних и внутренних
факторов.
3. Основные понятия
Геном -
количество генов гаплоидной клетки,
характерное для данного вида организмов.
Генотип -
система взаимодействующих аллелей,
характерных для данного индивидуума.
Фенотип-
совокупность всех признаков организма.
Генофонд -
совокупность генов особей, составляющих
популяцию.
Локус Гомологичные
хромосомы -
участок хромосомы, в котором расположен ген.
парные, одинаковые по размеру, форме, набору
генов.
Негомологичные Хромосомы из разных пар, отличаются по
размерам, положению центромеры и набору
хромосомы
генов.
Аллель Доминантный
признак Рецессивный
признак -
одно из возможных структурных состояний гена.
Доминантная и рецессивная.
преобладающий признак, который проявляется как в
гомозиготном так и гетерозиготном состоянии.
признак, который подавляется у гетерозигот и проявляется только
в гомозиготном состоянии.
Ген -
единица генетической информации:
- аллельные гены -
гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных
хромосом и определяющие различные проявления одного и
того же признака;
- неаллельные -
гены, расположенные в разных локусах гомологичных
хромосом или в негомологичных хромосомах; определяют
развитие разных признаков;
- голандрические -
гены,
локализованные
в
участках
У-хромосомы,
негомологичных X-хромосоме, определяют развитие признаков,
наследуемых только по мужской линии;
Альтернативные
признаки –
взаимоисключающие, контрастные проявления
признака (цвет глаз: карие- голубые).
одного
Анализирующее
скрещивание -
скрещивание особи с неизвестным генотипом с особью
гомозиготной по рецессивному признаку для установления
генотипа испытуемого.
Возвратное
скрещивание -
скрещивание потомков с одним из родителей.
Чистые линии -
это организмы, не дающие расщепления при скрещивании
с такими же по генотипу, т.е. они являются гомозиготными
по данному признаку.
Гомозиготный организм
-
это такой организм, в гомологичных хромосомах которого
находятся одинаковые аллельные гены, контролирующие
развитие одного признака. Такой организм дает один тип
гамет и не дает расщепление в потомстве.
Гетерозиготный
организм -
это такой организм, в гомологичных хромосомах которого
находятся разные аллельные гены, контролирующие
развитие одного признака. Такой организм дает два типа
гамет и расщепление в потомстве.
мама
В диплоидном организме,
у которого есть две копии
каждой хромосомы, две
аллели составляют
генотип человека.
Человек наследует две
аллели для каждого гена,
один от каждого родителя.
папа
оплодотворение
9. Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения.
10. Второй закон Менделя - закон расщепления.
11. Гипотеза чистоты гамет
Гипотеза была предложена в 1902г. У.Бэтсоном и имеет 2
положения:
• вследствие независимого расхождения гомологичных
хромосом и хроматид во время мейоза из каждой пары
аллелей в гамету попадает только один ген.
• у гибридного организма гены не гибридизируются (не
смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии.
12. Третий закон Менделя закон независимого комбинирования признаков
Признак
Ген
Генотип
Желтый горох
А
АА, Аа
Зеленый горох
а
аа
Гладкий горох
В
ВВ, В_
Морщинистый
в
вв
F1 - ?
9/16 А_ В_ Желтый гладкий
3/16 А_ вв Желтый морщинистый
3/16 аа В_ Зеленый гладкий
1/16 аавв
Зеленый морщинистый
Менделирующие признаки человека
Признак
Доминантная
аллель
Рецессивная
аллель
Цвет глаз
карие
голубые или серые
Цвет волос
темные
светлые
Форма волос
вьющиеся
прямые
Облысение
раннее
нормальный срок
Цвет кожи
темная
светлая
Нарушения зрения
близорукость
норма
дальнозоркость
норма
Ушные мочки
свободные
приросшие
Форма губ
толстые
тонкие
Форма глаз
большие
маленькие
Форма ресниц
длинные
короткие
Давление
гипертония
Норма
Взаимодействия аллельных генов:
• Полное доминирование:
По генотипу - 1:2:1
По фенотипу - 3:1
• Неполное доминирование:
По генотипу - 1:2:1
По фенотипу - 1:2:1
Сверхдоминирование
Кодоминирование (IV группа крови)
Межаллельная комплементация
Аллельное исключение
Форма
взаимодействия
полное доминирование
неполное
доминирование
Определение
один ген полностью подавляет проявление другого гена (признак наследуется по законам
Менделя), при этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы
фенотипически неотличимы. Например, ген желтого цвета семян гороха полностью
подавляет ген зеленой окраски, ген карих глаз у человека подавляет ген голубой их
окраски.
доминантный ген не полностью подавляет проявление действия рецессивного гена. У
гибридов первого поколения наблюдается промежуточное наследование, а во втором
поколении — расщепление по фенотипу и генотипу одинаковое. Например, если
скрестить растения душистого горошка с красными и белыми цветами первое поколение
будет иметь розовые цветки.
сверхдоминирование
доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в
гомозиготном. У мухи дрозофилы имеется рецессивный летальный ген (а) — гомозиготы
(аа) погибают. Мухи, гомозиготные по гену А (АА) имеют нормальную жизнеспособность,
а гетерозиготы (Аа) — живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы.
Объяснить это можно взаимодействием продуктов генной активности.
кодоминирование
гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого;
если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие. Типичным примером
кодоминирования является наследование групп крови человека по АВО- (группа АВ) и
MN- (группа MN) системам. Одновременное присутствие в генотипе генов JA и JВ обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В (IV группа крови). Гены JA и JВ не подавляют
друг друга — они являются равноценными.
межаллельная
комплементация
редкое взаимодействие генов, при котором возможно формирование нормального
признака у организма гетерозиготного по двум мутантным генам.
аллельное исключение
форма взаимодействия, заключающаяся в инактивации
одного из аллелей,
расположенных в Х-хромосоме, что связано с переходом одной из Х-хромосом в
спирализованное состояние (тельце Барра). Происходит у гомогаметного пола на ранних
этапах онтогенеза. Процесс случайный в разных типах клеток инактивируются разные их
Х-хромосомы, что в случае гетерозиготности может привести к мозаичному проявлению
признака
18. Межаллельная комплементация
Томас Хант Морган
• Моргана заложили основы хромосомной
теории наследственности (1911г.)
• Объект исследования - Drosophila
melanogaster
Основные положения
хромосомной теории наследственности
1. Единицей наследственной информации является ген, локализованный в
хромосоме.
2. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных
локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных
хромосом.
3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и
наследуются преимущественно вместе; число групп сцепления равно
гаплоидному набору хромосом.
4. Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками —
кроссинговер, который нарушает сцепление генов.
5. Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами.
1 морганида — единица расстояния, равная 1% кроссинговера.
20. Сцепленное наследование
22. Морганида Кроссингавер
23. Признаки, изучаемые Т.Морганом
Признак
Ген
Серое тело
Черное тело
Нормальные крылья
Короткие крылья
b+
b
vg+
vg
Генотип
b+b+;
b+b
bb
vg+vg+;
vg+vg
vg vg
Первое скрещивание
P:
♀ b+b+ vg+vg+ X ♂ bb vg vg
серое тело,
нормальные крылья
черное тело,
короткие крылья
G:
F1:
серое тело, нормальные крылья
100%
Второе скрещивание
А) Он взял рецессивную
гомозиготную самку и
скрестил ее с
дигетерозиготным самцом
из F1.
. у самцов сцепление
генов полное,
следовательно,
кроссинговера нет.
P:
♀
X ♂
черное тело,
короткие крылья
серое тело,
нормальные крылья
G:
F1:
серое тело,
нормальные крылья
черное тело,
короткие крылья
50%
50%
Расщепление по генотипу и фенотипу: 1:1
Второе скрещивание
Б) Он взял рецессивного
гомозиготную самца и
скрестил его с
дигетерозиготной самкой
из F1.
. у самок сцепление
генов неполное,
следовательно,
происходит
кроссинговер.
P:
♀
X ♂
черное тело,
короткие крылья
серое тело,
нормальные крылья
G:
Некроссоверные гаметы
Кроссоверные гаметы
F1:
серое тело,
черное тело,
серое тело,
черное тело,
нормальные крылья короткие крылья короткие крылья нормальные крылья
Генетика пола
Пол - это совокупность признаков и
свойств организма, определяющих его
участие в воспроизведении потомства.
Виды пола
Виды пола
Генетический
Гонадный
Характеристика
Определяется по половым хромосомам
По степени развития половых желез.
Гормональный
по соотношению между мужскими и женскими половыми
гормонами
Соматический
По развитию первичных половых признаков
Психический
По аутоидентификации человека
Гражданский
По паспорту
1.Генетический пол определяется
сочетанием половых хромосом в момент
оплодотворения
Хромосомная теория
определения пола
Согласно этой теории, пол определен в момент оплодотворения и
определяется комбинацией половых хромосом.
Система определения пола - биологическая система, которая
определяет развитие первичных половых признаков у организма.
• ХУ – индуцируют развитие семенников.
• ХХ – индуцируют развитие яичников.
При нарушении числа половых хромосом возникает патология
формирования гонад.
У большинства организмов есть два пола: мужской и женский. Иногда
есть гермафродиты вместо одного или обоих полов.
Есть также некоторые разновидности, которые являются только одним
полом из-за партеногенеза (воспроизведение без оплодотворения).
• XX/X0
• XX – female
• XO – male
– кузнечики
• XX/XY
• XX – female
• XY – male
– млекопитающие
• ZW
• ZZ – male
• ZW – female
– Птицы, змеи, бабочки,
некоторые амфибии и рыбы
• Гаплоидно-диплоидная система• гаплоидны – самцы
• диплоидны – самки
– Пчелы, осы и муравьи
Гетерогаметный пол
Гомогаметный пол
Пол, который производит два
вида гамет и определяет пол
потомков
Пол, который производит один вид
гаметы
Мужчина
(сперматозоид – X или Y)
Женщина
(яйцеклетка – только X)
36. Гонадный пол:
• Определяет возможность продукции
яичниками – яйцеклеток, а
семенниками – сперматозоидов.
• Гонады – основной источник половых
гормонов.
37. Гормональный пол
Определяется уровнем половых гормонов:
у женщин преобладают эстрогены;
у мужчин преобладают андрогены.
Уровень гормонов определяет развитие
половых органов и вторичных половых
признаков в определённом направлении.
Гражданский пол –
это пол который гражданину ставят в паспорт
Психический пол –
это направленность полового
аутоидентификация.
влечения и половая
• Гражданский и психический пол это
социальные характеристики пола.
• Генетический, гонадный, горманальный,
соматический - это биологические
характеристики пола.
Теории развития пола:
• Хромосомная теория (уже сказали)
• Балансовая теория
Балансовая теория
3Х:3А(1,0) – триплоидная самка
2Х:2А (1,0) – диплоидная самка
(2Х+У):2А (1,0) – норм. самец
ХУ:2А (0,5) - норм. самец
2Х:3А и (2х +У):3А(0,67) - интерсекс
Х:3А (0,33) - сверхсамка, бесплодны
3Х:2А (1,5) - сверхсамки, бесплодны
42. Тельце Барра
Если самка гетерозиготна для какого-либо гена, расположенного в X
хромосомах, то она будет иметь мозаицизм по данному признаку, т.к. в разных
клетках инактивируются разные хромосомы.
47. Нарушения в развитии пола
48. Сцепленное с полом наследование
• В половых хромосомах имеются гены не связанные с
определением пола
• Гены, локализованные в половых хромосомах называются
сцепленные с полом
• Сцепленное с полом наследование:
1. X-сцепленное доминантное
2. X-сцепленное реуессивное
3. Y-сцепленное (голандрическое)
X-сцепленное доминантное наследование
Женщина, которая унаследовала данный признак от одного из
родителей, является гетерозиготной, а мужчина – гемизоготными.
• признак передается и мужчинам и женщинам.
• женщины передают данный признак и сыну и дочери 1:1
• мужчина, имеющий данный признак передает его всем
своим дочерям и не передает его сыновьям.
• в среднем у женщин данный признак проявляется менее
выражено, чем у мужчин.
Примеры:
недостаточность органического фосфора в крови, что приводит к
развитию рахит, который не поддается обычному лечению,
дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов.
X-сцепленное рецессивное наследование
У женщины имеющий данный признак он как правило не проявляется
фенотипически.
• чаще признак проявляется у мужчин, а женщины являются его
носителем.
• мужчины, у которых нет фенотипического проявления данного
признака, не передадут его своим детям.
• все девочки, у которых нет фенотипического проявления
признака, рожденные от отца у которого признак проявляется,
являются носителями.
• мужчина, имеющий фенотипическое проявление признака не
передает этот признак своему сыну.
Примеры:
дальтонизм,
гемофилия,
мускульная дистрофия,
потемнение эмали зубов,
одна из форм агаммглобулинемии
Наследование дальтонизма у человека
Здоровая женщина,
носительница гена дальтонизма
ХDХd
P:
G:
F1
XD
XDXD
Здоровый мужчина
X
Xd
XDY
XDY
XD
XdX
Y
XdY
Y-сцепленное наследование
(голандртческое)
При данном типе наследования признак передается от отца к сыну.
Примеры:
облысение;
гипертрихоз (оволосенение козелка
ушной раковины в зрелом возрасте);
наличие перепонок на нижних
конечностях;
ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое
утолщение кожи).
Аутосомные признаки,
проявление которых связано с полом
Признаки,
ограниченные полом
Гены данных признаков могут быть
унаследованы и мужчинами и
женщинами, но проявляются
только у женщин.
Признаки,
контролируемые полом
Ген унаследован обоими полами,
но выражен по-разному в
фенотипе мужчин и женщин.
Например: облысение
Например:
• увеличение груди у
млекопитающих типично только
для самок;
У мужчин выраженное отсутствие
волос на голове, а у женщин
тонкие, редкие и т.д.
Не расхождение половых хромосом
Х0 - синдром Шерешевского-Тернера
ХХХ – синдром триплоХ
ХХУ – синдром Клайнфельтера
У0 – гибель в эмбриональном периоде
Сайт учителей биологии МБОУ Лицей № 2 г. Воронежа, РФ
Site biology teachers lyceum № 2 Voronezh city, Russian Federation
Сначала были проведены опыты по скрещиванию гороха с пурпурными и белыми цветками. Мендель опылял пурпурные цветки пыльцой белых цветков и наоборот. При таком скрещивании двух генетически разных сортов получилось смешанное потомство – гибриды первого поколения .
Мендель обнаружил, что от скрещивания сортов гороха с пурпурными и белыми цветками все растения в первом поколении получились одинаковыми (единообразными) – с пурпурными цветками.
Мендель сделал гениальное предположение о том, что каждый наследуемый признак передается своим фактором (впоследствии названным геном). В чистых линиях гороха у каждого родителя ген несет один признак: цветок или белый, или пурпурный. В гибридах одновременно содержатся признаки обоих родителей, но внешне проявляется только один из них, более "сильный". Такой "сильный" признак он назвал доминантным (лат. dominantis – "господствующий"), а "слабый" – рецессивным (лат. recessus – "удаление"). В случае с пурпурными и белыми цветками гороха доминантным признаком оказалась пурпурная окраска цветков, а рецессивным – белая окраска.
Доминирование — преобладание у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный, или подавляющий, признак — признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании растений из чистых линий.
Рецессивный, или подавляемый, признак — признак, не проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании растений из чистых линий.
Для обозначения признаков Мендель ввел буквенную символику, используемую и в настоящее время. Доминантные гены он обозначал заглавными, а рецессивные – теми же, но строчными буквами латинского алфавита. Так, пурпурную окраску цветка гороха (доминантный признак) он обозначил А, а белую окраску цветка (рецессивный признак) – а. Родителей он обозначил Р, скрещивание – знаком "x", а гибриды первого поколения – F1
Рассмотрим генотип родителей в данном опыте. Чистые сорта характеризуются однородностью парных (аллельных) генов, т. е. родительские особи (Р) содержали задатки (аллельные гены) только одного типа: или рецессивные (аа), или доминантные (АА). Такие особи называют гомозиготными (от греч. homos – "одинаковый" и "зигота"), а особи с разными наследственными задатками (Аа) называют гетерозиготными (от греч. heteros – "иной" и "зигота").
Гомозиготный организм — организм, в генотипе которого присутствуют два абсолютно одинаковых аллельных гена. Гетерозиготный организм — организм, в генотипе которого присутствуют два различных аллельных гена .
У растений с белыми цветками оба аллельных гена рецессивны, т. е. гомозиготны по рецессивному признаку (аа). При самоопылении такое потомство во всех последующих поколениях будет исключительно с белыми цветками. Родительские растения с пурпурными цветками несут одинаковые аллельные гены – это гомозиготы по доминантному признаку (АА), и их потомки всегда будут пурпурными. При скрещивании гибриды первого поколения получают в каждой аллели по одному гену от обоих родителей. Но у таких гибридов проявляется только доминантный признак (пурпурные цветки), а рецессивный (белые цветки) замаскирован. Поэтому все гибриды первого поколения выглядят одинаково – пурпурными.
Эта же закономерность наблюдалась и в опытах по другим признакам: у всех гибридов первого поколения проявляется только один, доминантный признак, а второй, рецессивный, как бы исчезает. Выявленную закономерность Мендель назвал правилом доминирования, которое теперь называют законом единообразия гибридов первого поколения или первым законом Менделя.
Первый закон Менделя утверждает: при скрещивании родителей чистых линий, различающихся по одному контрастному признаку, все гибриды первого поколения окажутся единообразными и в них проявится признак только одного из родителей.
Неполное доминирование (промежуточное наследование). Доминантный ген в гетерозиготном состоянии не всегда полностью маскирует рецессивный ген. Имеются случаи, когда гибрид F1 носит промежуточный характер – с неполным доминированием. Например, при скрещивании ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками у гибридов (F1) окраска цветков (Аа) была промежуточной – розовой (неполное доминирование).
Такой промежуточный тип наследования признаков нередко наблюдается у животных.
Взаимодействие аллельных генов. Вы знаете, что гены, контролирующие альтернативные формы проявления определенного признака, называются аллельными. Известно несколько типов взаимодействия аллельных генов.
Полное доминирование — взаимодействие, при котором доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля. Вследствие этого доминантный признак проявляется как у гомозигот АА, так и у гетерозигот Аа. Полное доминирование — наиболее распространенный тип взаимодействия аллельных генов. Например, у гороха желтый цвет семян полностью доминирует над зеленым, а гладкая поверхность — над морщинистой. У человека карий цвет глаз полностью доминирует над голубым, резус-положительность — над резус-отрицательностью, праворукость — над леворукостью, шестипалость — над пятипалостью (нормальным количеством пальцев рук) и т. п.
Некоторые аллельные гены взаимодействуют по типу неполного доминирования. В этом случае доминантный признак проявляется только при наличии двух доминантных аллелей в генотипе (АА). Если же организм гетерозиготен (Аа), т. е. имеет лишь один доминантный аллель, в фенотипе проявляется признак, промежуточный между доминантным и рецессивным.
Неполное доминирование наблюдается, например, при наследовании окраски плодов 1 земляники. У этого растения гомозиготные особи имеют либо красные (АА), либо белые (аа) плоды (рис. 32.1). Если скрестить такие растения, у всех гибридов первого поколения проявится промежуточный признак — розовая окраска плодов.
При неполном доминировании признак гетерозиготных особей отличается от признаков обеих гомозигот. Из-за этого во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу не 3 : 1, как при полном доминировании, а 1 : 2 : 1. Таким образом, в случае неполного доминирования расщепление по фенотипу совпадает с расщеплением по генотипу. В нашем примере одна часть гибридов второго поколения наследует красный цвет плодов (АА), две части — розовый (Аа) и одна часть — белый (аа).
По типу неполного доминирования наследуются и другие признаки живых организмов. Некоторые из них представлены в таблице 32.1 (не для запоминания).
Таблица 32.1. Некоторые признаки, при наследовании которых наблюдается неполное доминирование
Организм
Признаки гомозигот
Признак гетерозигот (промежуточный)
Курчавые или прямые волосы
Черное или белое оперение
Длинные или круглые корнеплоды
Ночная красавица (растение)
Красные или белые цветки
Еще одним типом взаимодействия аллельных генов является кодоминирование. В случае кодоминирования у гетерозиготных особей полностью проявляются оба аллельных гена. Классическим примером кодоминирования является взаимодействие генов у человека с кровью четвертой группы (по системе АB0).
Группы крови 0, А, В и АВ определяются геном I. Известны три разновидности этого гена: I A , I B , I 0 . Аллельные гены I A и I B полностью доминируют над I 0 , а между собой взаимодействуют по типу кодоминирования.
Ген I A обусловливает наличие на мембранах эритроцитов антигена А, ген I B определяет наличие другого антигена — В. Следовательно, у людей с генотипами I A I A и I A I 0 эритроциты несут только антиген А — это кровь второй (А) группы. У людей с генотипами I В I В и I В I 0 красные кровяные клетки содержат только антиген В — это кровь третьей (В) группы. Человек с генотипом I 0 I 0 имеет кровь первой (0) группы — на поверхности его эритроцитов отсутствуют антигены А и В.
У гетерозигот с генотипом I A I B гены I A и I B не подавляют проявление друг друга, а кодоминируют. Каждый из них в полной мере выполняет свою функцию, поэтому эритроциты содержат оба антигена (А и В). В результате этого возникает качественно новый признак — кровь четвертой группы.
1 Из курса биологии 7-го класса вам известно, что мелкие плодики земляники, развившиеся из завязей, находятся на поверхности разросшегося цветоложа. Оно не является настоящим плодом, но здесь для упрощения условимся называть эту структуру плодом.
Множественный аллелизм . Окраска семян гороха, наследование которой изучал Г. Мендель, определяется двумя аллелями — доминантным и рецессивным. Однако многие гены представлены не двумя, а бóльшим числом аллелей. Например, ген, определяющий у человека группы крови (по системе АВ0), как уже отмечалось, существует в трех формах — I A , I B , I 0 .
Явление существования гена более чем в двух аллельных формах называется множественным аллелизмом. При этом у любого организма, соматические клетки которого содержат диплоидный набор хромосом, имеется не более двух аллелей каждого гена.
Множественные аллели нередко образуют серии, в которой каждый предыдущий аллель доминантен по отношению к последующим. Так, ген, определяющий цвет шерсти кролика, представлен несколькими аллельными формами (рис. 32.2). При этом аллель С, обусловливающий черную окраску, доминирует над аллелями шиншилловой (с ch ), гималайской (с h ) и белой (с а ) окраски. Ген, контролирующий шиншилловую окраску, доминирует над генами, определяющими гималайскую и белую. И наконец, аллель с h доминантен по отношению к аллелю с а . Это можно выразить в виде: С > с ch > с h > с а . Подобным образом взаимодействуют гены, контролирующие окраску глаз у плодовой мушки дрозофилы (красная > коралловая > вишневая > абрикосовая и т. д. до белой), форму белых пятен на листьях клевера ползучего и др.
*Летальное действие генов. У ряда организмов обнаружены гены, которые в гомозиготном состоянии вызывают нарушения индивидуального развития, приводящие к гибели особей на ранних этапах онтогенеза (чаще всего в эмбриональном периоде). Такие гены называются летальными.
Например, у мышей летальным действием обладает доминантный ген Y, определяющий желтый цвет шерсти. Рецессивный ген y обусловливает серую окраску. Гомозиготные эмбрионы с генотипом YY погибают еще до рождения, а гетерозиготные мышата Yy являются жизнеспособными и имеют желтую шерсть. Поэтому при скрещивании желтых мышей (они могут быть только гетерозиготами) в потомстве наблюдается расщепление 2 желтые : 1 серая, а не 3 : 1 (рис. 32.3).
У карпа летальное действие имеет ген, определяющий недоразвитие чешуи. Гомозиготные особи гибнут до выхода из икринок, а гетерозиготные выживают. Такие карпы имеют чешую лишь на боковой линии тела, поэтому их называют линейными. Действие летального гена, обусловливающего укорочение клюва у кур, приводит к тому, что гомозиготные цыплята оказываются неспособными вылупиться из яиц. Клюв этих цыплят так мал, что они не могут пробить скорлупу и поэтому погибают. У человека известен доминантный ген, вызывающий у гомозиготных эмбрионов несовместимые с жизнью нарушения развития скелета. Гетерозиготные организмы выживают, у этих людей наблюдается укорочение средних фаланг пальцев — брахидактилия.*
*Некоторые гены обладают плейотропным ( множественным ) действием, т. е. контролируют не один признак, а несколько. Явление плейотропии объясняется тем, что один и тот же белок — продукт такого гена — может входить в состав разных тканей и (или) участвовать в различных биохимических процессах.
Анализирующее скрещивание . При полном доминировании одного аллеля над другим организмы, имеющие доминантный фенотип, могут иметь разные генотипы — АА или Аа. Как определить генотип особи, обладающей доминантным признаком? Это можно сделать по результатам скрещивания исследуемой особи с рецессивной гомозиготой (аа). Такое скрещивание называется анализирующим.
Например, у томатов ген, который определяет появление круглых плодов, полностью доминирует над геном, обусловливающим грушевидную форму. Допустим, что нужно установить генотип растения с круглыми плодами. Введем обозначения соответствующих генов: А — круглые плоды, а — грушевидные. Исследуемое растение может иметь генотип АА либо Аа. В этом случае записывают фенотипический радикал — ту часть генотипа, которая определяет фенотип организма. В нашем случае фенотипический радикал следует записать в виде А—.
Скрестим исследуемую особь с рецессивной гомозиготой, т. е. с растением, имеющим грушевидные плоды:
Как будет происходить наследование, если растения различаются не по одному, а сразу по нескольким признакам? Связано ли наследование одного признака с другими?
Чтобы ответить на эти вопросы, Мендель скрещивал растения гороха, которые различаются по двум парам альтернативных признаков, например не только по окраске, но и по форме семян. При этом гены окраски и формы семян расположены в разных парах гомологичных хромосом. Скрещивание особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков, называют дигибридным.
Мендель скрестил растение гороха с желтыми гладкими семенами с растением с зелеными морщинистыми семенами (желтая окраска доминирует над зеленой, а гладкая форма семян — над морщинистой). Оказалось, что все гибриды первого поколения имели желтые гладкие семена, то есть правило доминирования проявилось и при дигибридном скрещивании. У гибридов обнаруживаются доминантные признаки по каждой паре аллельных генов.
От гибридов первого поколения путем самоопыления Мендель получил растения второго поколения, у которых наблюдалось расщепление по фенотипу: на 9 растений с желтыми гладкими семенами приходилось 3 растения с желтыми морщинистыми семенами, 3 — с зелеными гладкими семенами и 1 растение с зелеными морщинистыми семенами. Формула расщепления по фенотипу в этом случае выглядит так: 9:3:3:1. Из формулы видно, что соотношение общего числа желтых и зеленых семян составляет 12:4 или 3:1. Соотношение гладких и морщинистых семян было таким же.
Это явление, установленное Менделем, позднее было названо третьим законом независимого наследования или законом независимого распределения генов.
Суть его заключается в том, что каждая пара аллельных генов наследуется независимо от другой и дает расщепление в соотношении 3:1.
При дигибридном скрещивании аллель, определяющий доминантный признак — гладкую форму семян, обозначается прописной буквой В, а рецессивный, определяющий морщинистую форму семян,- строчной буквой b. С учетом того, что все хромосомы и гены в соматических клетках парные, а гены формы и гены окраски семян располагаются в разных парах хромосом, генотипы родительских форм обозначаются так: ААВВ — растения с желтыми гладкими семенами, aabb — растения с зелеными морщинистыми семенами. При образовании гамет в результате независим 1000 ого расхождения хромосом в анафазе мейоза I в одну половую клетку попадает по одному гену из каждой пары: АВ либо ab.
В результате слияния гамет АВ и ab гибриды первого поколения имеют генотип АаВЬ и фенотип желтые гладкие семена. У гибридных растении образуется уже четыре типа гамет: АВ, Ab, аВ, ab. Вы видите, что девять растений имеют желтые гладкие семена и в их генотипе обязательно есть гены А и B; три растения имеют желтые морщинистые семена, в их генотипе нет гена B, а есть гены А и Ь; три растения имеют зеленые гладкие семена, в их генотипе нет гена A, а есть гены а и B; одно растение имеет зеленые морщинистые семена, что возможно лишь при отсутствии обоих доминантных генов и наличии только рецессивных генов а и Ь.
Обратите внимание на то, что растения, имеющие одинаковый фенотип, например желтые гладкие семена, могут различаться по генотипу (ААВВ, ААВЬ, АаВВ, АаВЬ). Общая формула генотипов с желтыми гладкими семенами может быть записана так: А-В-. Общая формула генотипов растений с желтыми морщинистыми семенами -А-ЬЬ, с зелеными гладкими семенами -ааВ-, с зелеными морщинистыми семенами -ааЬЬ. Таким образом, только по фенотипу нельзя судить о генотипе особи. Генотип можно определить при помощи так называемого анализирующего скрещивания. Для этого особь, генотип которой неизвестен, скрещивают с рецессивным гомозиготным организмом, генотип которого aa (если анализируется один признак) или ааЬЬ (если анализируются два признака).
Допустим, нам нужно определить генотип растения гороха с желтой окраской семян. Его генотип может быть либо Aa, либо AA. Проводят анализирующее скрещивание с организмом, генотип которого aa, а фенотип — зеленая окраска семян. Если все потомство окажется с желтыми семенами, значит, исследуемый организм будет гомозиготным, а его генотип — AA. Если же в потомстве произойдет расщепление признаков в соотношении 1:1, значит, исследуемый организм гетерозиготен — Aa. Анализирующее скрещивание используют в селекции для определения генотипов особей.
Всегда ли при скрещивании двух особей потомство похоже лишь на одного из родителей? Оказывается, не всегда. В некоторых случаях признаки у гибридов первого поколения имеют промежуточный характер, то есть фенотип гетерозигот отличается от фенотипа как рецессивных, так и доминантных гомозигот. Так, если скрестить растение ночная красавица с красными цветками и генотипом AA с растением, имеющим белые цветки и генотип aa, все гибриды первого поколения будут иметь генотип Aa, а фенотип — розовую окраску цветков. Это явление называют неполным доминированием, или промежуточным наследованием. Это означает, что ген А не полностью подавляет проявление рецессивного гена а. Во втором поколении наблюдается расщепление признаков: 1 AA — красные цветки, 2 Aa — розовые цветки, 1 aa — белые цветки. При неполном доминировании расщепление по фенотипу совпадает с расщеплением по генотипу.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.
Взаимодействие генов — явление, когда за один признак отвечает несколько генов (или аллелей).
Аллельное взаимодействие — это взаимодействие аллелей одного и того же гена (за признак отвечает несколько аллелей одного и того же гена).
❖ Типы аллельных взаимодействий:
■ доминирование,
■ неполное доминирование,
■ сверхдоминирование,
■ кодоминирование.
Доминирование — тип взаимодействия двух аллелей одного гена, когда один (доминантный) из них полностью исключает действие другого (рецессивного). Примеры: доминирование у человека темных волос над светлыми, карих глаз над голубыми.
Неполное доминирование — степень активности доминантного аллеля недостаточна для того, чтобы полностью подавить действие рецессивного аллеля и обеспечить полное проявление доминантного признака.
■ В этом случае у гетерозигот формируется промежуточный (по отношению к родительским признакам) признак — имеет место промежуточный характер наследования. Этот признак будет наблюдаться у гибридов первого поколения и гетерозигот второго поколения. Во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу оказывается одинаковым 1:2:1 (одну часть составляет доминантная гомозигота АА с выраженным доминантным признаком, две части составляет гетерозигота Аа с промежуточным признаком и одну часть составляет гомозигота аа с рецессивным признаком).
■ Примеры неполного доминирования: наследование формы (курчавости) волос у человека, масти крупного рогатого скота, окраски цветков у растения ночная красавица (см. таблицу).
Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа), чем у любой из гомозигот (АА и аа).
Кодоминирование — оба аллеля равноценны, не подавляют друг друга и участвуют в определении признака у гетерозиготной особи. Пример: наследование IV группы крови у человека, которая детерминируется одновременным присутствием в генотипе двух кодоминантных генов IА и Iв. Первый из этих генов детерминирует синтез в эритроцитах белка-антигена А, второй — синтез белка-антигена В; наличие обоих этих генов в генотипе приводит к тому, что у людей с IV группой крови эритроциты содержат как белок-антиген А, так и белок-антиген В.
Сцепление генов. Опыты Моргана
Сцепленные гены — любые гены, расположенные в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены, расположенные в одной хромосоме.
■ Количество групп сцепления равно числу пар хромосом (т.е. гаплоидному числу хромосом). У человека 46 хромосом, т.е. 23 группы сцепления.
■ Наследование признаков, за которые отвечают гены из одной группы сцепления, не подчиняется законам Менделя.
Опыты Т. Моргана (1911-1912 гг.): анализ наследования двух пар альтернативных признаков у мух-дрозофил — серого (В) и черного (b) цвета тела и нормальной (V) или укороченной (v) длины крыльев.
Первая серия опытов: скрещивание гомозиготной доминантной (BBVV) особи (с серым цветом тела и нормальной длиной крыльев) с гомозиготной рецессивной (bbvv) особью черного цвета с короткими крыльями. Все потомки F1, в соответствии с первым законом Менделя, являются доминантными гетерозиготными (BbVv) особями серого цвета с нормальными крыльями.
Вторая серия опытов: анализирующее скрещивание гибридов первого поколения — гомозиготной рецессивной (черной короткокрылой) самки (bbvv) с дигетерозиготным (серым с нормальными крыльями) самцом (BbVv). Если предположить, что два гена, относящиеся к разным аллельным парам, локализованы в разных хромосомах, то у дигетерозиготы следует ожидать образования (в равных количествах) четырех типов гамет: BV, bV, Bv и bv. Тогда, согласно третьему закону Менделя, в потомстве должны присутствовать четыре разных фенотипа в равном количестве (по 25%). В действительности присутствовали только два фенотипа (в соотношении 1 : 1).
■ Это означает, что доминантные гены В и V, относящиеся к разным аллельным парам, локализованы в одной хромосоме (из пары гомологичных хромосом) и попадают в одну гамету, а оба рецессивных гена в и v локализованы в другой хромосоме и вместе попадают в другую гамету. Поэтому у дигетерозиготного самца мухи-дрозофилы образуется не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два: BV (50%) и bv (50%), и, следовательно, потомки F2 будут иметь два сочетания признаков.
Лучшие статьи : Отряд хищные млекопитающие: классификация, распространение, характеристика и значение
Третья серия опытов: проверка предположения о полном сцеплении генов путем анализирующего скрещивания дигетерозиготной (серой с нормальными крыльями) самки (BbVv) из поколения F1 с гомозиготным рецессивным (черным короткокрылым) самцом (bbvv) из родительского поколения. В результате были получены потомки четырех фенотипов в следующем соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями (генотип BbVv) и особей с черным телом и короткими крыльями (генотип bbvv), и по 8,5% серых короткокрылых особей (генотип Bbvv) и черных особей с нормальными крыльями (генотип bbVv).
Отсюда следует, что сцепленные гены, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе, т.е. сцепление может быть неполным. Это связано с явлением кроссинговера. вероятность которого в данном случае составляет 17%.
Неполное доминирование — это причина изменения работы ферментов?
Механизм появления третьего варианта признака можно объяснить с позиции активности ферментов, которые по природе являются белками, а гены определяют структуру белка. У растения с гомозиготным доминантным генотипом (АА) ферментов будет достаточно, и количество пигмента будет соответствовать норме, чтобы интенсивно окрасить клеточный сок.
Свойства генов
Свойства генов и особенности их проявления в признаках:
■ ген дискретен в своем действии, т.е. обособлен в своей активности от других генов;
■ один ген отвечает за проявление одного строго определенного признака или нескольких признаков (плейотропия);
■ один признак может быть результатом действия нескольких генов (аллельных или неаллельных);
■ ген может усиливать степень проявления признака при увеличении числа его доминантных аллелей;
■ ген может взаимодействовать с другими генами; это приводит к появлению новых признаков;
■ изменение положения гена в хромосоме или влияние факторов внешней среды могут модифицировать его проявление в признаках;
■ ген обладает способностью к мутациям.
Цитоплазматическая наследственность
Цитоплазматическая наследственность — наследственность, связанная с действием генов, находящихся в органоидах цитоплазмы, содержащих ДНК (митохондриях и пластидах).
■ Такие гены способны к автономной репликации и равномерному распределению между дочерними клетками.
■ В передаче признаков цитоплазматическая наследственность имеет второстепенное значение.
■ Цитоплазматическое наследование осуществляется только через материнский организм (в мужских половых клетках цитоплазмы мало и в ней митохондрии и пластиды отсутствуют). Примеры: с мутациями генов, локализованных в митохондриях, связано наследование нарушений в действии дыхательных ферментов у дрожжей; с мутациями генов, локализованных в пластидах, связано, в частности, наследование пестролистности у ряда растений (ночной красавицы, львиного зева и др.).
Взаимодействие неаллельных генов
Неаллельное (или межаллельное) взаимодействие — это взаимодействие аллелей разных генов, т.е. генов, располагающихся в негомологичных хромосомах или разных локусах гомологичных хромосом.
■ Неаллельное взаимодействие генов приводит к модификации менделевского расщепления по фенотипу 9 : 3 : 1, т.е. к появлению в потомстве гетерозиготы иных расщеплений, например 9 : 3 : 4; 9 : 6 : 1; 12 : 3 : 1 и др.
❖ Основные типы межаллельных взаимодействий:
■ комплементарность;
■ эпистаз;
■ полимерия.
Замечание: комплементарное и эпистатическое взаимодействия возникают в тех случаях, когда признак контролируется одной парой неаллельных генов.
Комплементарное, или дополнительное, взаимодействие — такой тип межаллельного взаимодействия генов, при котором одновременное присутствие в генотипе гибрида доминантных генов разных аллельных пар приводит к появлению нового признака, отсутствующего у обоих родителей.
Пример: наследование окраски цветков душистого горошка (родительские растения с генотипами А-вв, ааВ- имеют белые цветки, гибриды с генотипом А-В- пурпурные; см. таблицу).
Объяснение: пурпурный пигмент образуется с помощью специального фермента, который синтезируется только при наличии обоих доминантных генов: как А, так и В. Цветки родительских особей имеют белый цвет, так как в генотипе каждого из них присутствует только один из этих генов.
Во втором поколении при самоопылении, обеспечивающем равновероятное (случайное) образование гамет и зигот разного типа, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении пурпурной и белой окраски цветков как 9 : 7 (9 пурпурных: A-В- и 7 белых: ЗА-Bb, ЗааВ-. 1aabb).
Эпистаз — такой тип межаллельного взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют проявление аллельной пары другого гена, и подавляемый признак не проявляется.
Супрессор (или ген-ингибитор) — ген, подавляющий действие других неаллельных генов. Супрессором может быть как доминантный, так и рецессивный ген.
Доминантный эпистаз — эпистаз, в котором супрессором является доминантный ген. При доминантном эпистазе во втором поколении наблюдается расщепление фенотипа 12:3:1 или 13:3.
Рецессивный эпистаз (криптомерия) — эпистаз, в котором супрессором является рецессивный ген. При рецессивном эпистазе во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.
Пример эпистаза: наследование окраски шерсти у домашних кроликов. Синтез черного пигмента детерминирует рецессивный ген с, доминантная аллель I другого гена является супрессором, подавляя действие гена с. Тогда кролики с генотипами C-I-, ccl-будут белыми, кролики с генотипами C-ii — серыми, а с генотипом ссii — черными.
Многие признаки контролируются двумя и более парами неаллельных генов (называемых в этом случае полимерными).
Полимерия — взаимодействие нескольких неаллельных полимерных генов. При полимерии степень выраженности фенотипического признака часто зависит от числа полимерных генов, ответственных за его проявление. При кумулятивной полимерии действие генов суммируется; примеры: масса тела, молочность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, некоторые параметры умственных способностей человека и др. При некумулятивной полимерии степень проявления признака от числа доминантных генов в генотипе не зависит (пример: оперенность ног у кур).
Плейотропия — зависимость нескольких признаков от одного гена. Каждый плейотропный ген оказывает какое-то основное действие, но модифицирует проявление других генов.
Кодоминирование
Другой тип экспрессии генов – кодоминирование. Это явление похоже на неполное доминирование, но все же имеет одно существенное отличие. Кодоминирование — взаимодействие генов, при котором противоположные признаки проявляются одновременно, но не смешиваются и не производят промежуточный признак.
При скрещивании белого цветка петунии с красным может получиться красный, розовый, белый или двухцветный. Цветок с красными и белыми полосами появляется в результате такого процесса, как кодоминирование. Это самый распространенный пример такого взаимодействия.
Кодоминирование характерно и для других растений.
Новая форма наследования
Иногда в результате скрещивания потомки наследовали промежуточные признаки, которые не давал в гомозиготной форме родительский ген. Неполного доминирования не было в понятийном аппарате генетики до начала XX века, когда были переоткрыты законы Менделя. Тогда же многие естествоиспытатели проводили генетические эксперименты с растительными и животными объектами (томатами, бобовыми, хомяками, мышами, дрозофилами).
После цитологического подтверждения в 1902 г. Уолтером Сеттоном Менделевских закономерностей принципы передачи и взаимодействия признаков стали объяснять с позиции поведения хромосом в клетке.
В том же 1902 году Чермак Корренс описал случай, когда после скрещивания растений с белыми и красными венчиками у потомков были цветки розовой окраски – неполное доминирование. Это проявление у гибридов (генотип Аа) признака, который является промежуточным по отношению к гомозиготному доминантному (АА) и рецессивному (аа) фенотипам. Подобный эффект описан для многих видов цветковых растений: львиного зева, гиацинта, ночной красавицы, ягод земляники.
Особенности наследования в случае летальности генов
В некоторых случаях по соотношению фенотипов потомства сложно установить, как взаимодействуют гены. Во втором поколении расщепление при неполном доминировании отличается от ожидаемого 1:2:1, и от 3:1 — при полном. Это бывает, когда доминантный или рецессивный признак дает в гомозиготном состоянии фенотип, не совместимый с жизнью (летальные гены).
У каракульских овец серой окраски новорожденные ягнята, гомозиготные по доминантному аллелю окраски, погибают из-за того, что такой генотип вызывает нарушения развития желудка.
У человека пример летальности доминантной формы гена – брахидактилия (короткопалость). Признак выявляется у в случае гетерозиготного генотипа, в то время как доминантные гомозиготы погибают на ранних этапах внутриутробного развития.
Летальными могут быть и рецессивные аллели генов. Серповидно-клеточная анемия приводит, в случае появления двух рецессивных аллелей в генотипе, к изменению формы эритроцитов. Кровяные клетки не могут эффективно присоединять кислород, и 95% детей с данной аномалией погибают от кислородного голодания. У гетерозигот же измененная форма эритроцитов не влияет в такой степени на жизнеспособность.
Расщепление признаков при скрещивании
Полное и неполное доминирование как генное взаимодействие происходит в соответствии с арифметикой законов Г. Менделя. В первом случае соотношение в F2 фенотипов (3:1) не совпадает с соотношением генотипов потомков (1:2:1), поскольку фенотипически сочетания аллелей АА и Аа проявляются одинаково. Тогда неполное доминирование – это совпадение в F2 пропорции отличающихся генотипов и фенотипов (1:2:1).
У земляники окраска я год наследуется по принципу неполного доминирования. Если скрестить растение с красными ягодами (АА) и растение с белыми ягодами – генотип аа, то в первом поколении все полученные растения дадут плоды с розовой окраской (Аа).
Скрестив гибриды из F1, во втором поколении F2 получим соотношение потомков, совпадающее с таковым генотипов: 1АА+2Аа+1аа. По 25% растений из второго поколения дадут красные и неокрашенные плоды, 50% растений – розовые.
Аналогичную картину будем наблюдать в двух поколениях при скрещивании чистых линий цветков ночной красавицы с венчиками пурпурного и белого цветов.
Кодоминирование и первый закон Менделя
Явления кодоминирования и неполного доминирования, на первый взгляд, говорят о том, что первый закон Менделя о единообразии гибридов не выполняется. Грегор Мендель в своих экспериментах имел дело с горохом, для которого не свойственно ни кодоминирование, ни частичное доминирование, а только полное доминирование. В тех случаях, если смешанный признак или их одновременное проявление невозможно, его формулировка была абсолютно правильной. Спустя почти столетие, когда были исследованы и кодоминирование, и неполное доминирование, в первый закон была внесена поправка, гласившая, что при скрещивании гомозиготных гибридов первого поколения с противоположными признаками во втором поколении появляются гибриды, по этому признаку идентичные. Проявляется доминантный признак в случае полного доминирования или смешанный признак — в случае неполного доминирования.
Можно воспользоваться примером с наследованием группы крови, чтобы наглядно продемонстрировать правильность дополненного первого закона Менделя:
Результатом скрещивания двух чистых линий будет гетерозиготная особь, в фенотипе которой проявляется смешанный признак, так как имеет место кодоминирование. Это соответствует внесенной поправке.
Читайте также: