Сцепленные гены расположенные в 1 хромосоме наследуются совместно согласно какому закону

Обновлено: 28.06.2024

Число генов у каждого организма значительно больше числа хромосом. Например, в геноме человека идентифицировано около 25 тыс. генов. Следовательно, в каждой хромосоме находится много генов. Работы Т. Моргана и его учеников в начале 20-х гг. XX в. показали, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются вместе, или сцепленно, т.е. передаются в поколениях, преимущественно не обнаруживая независимого наследования. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют группой сцепления. Так как гомологичные хромосомы содержат аллельные гены, то в группу сцепления включают обе гомологичные хромосомы. Поэтому число групп сцепления соответствует гаплоидному набору. У человека — 23 группы сцепления, у плодовой мушки (дрозофилы) — четыре, у гороха — семь и т.п. Гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами в процессе кроссинговера (профаза первого деления мейоза), частота которого зависит от расстояния между генами.

Гены могут быть расположены в хромосоме непосредственно друг за другом. В таком случае кроссинговер между ними практически невозможен. Они почти всегда наследуются вместе. Такое сцепление называют полным. Т. Морган изучал наследование двух признаков (цвета тела и длины крыльев) у дрозофилы. При скрещивании гетерозиготного самца (BbVv) с серым телом и нормальной длиной крыльев с гомозиготной рецессивной самкой (bbvv— черное тело и короткие крылья) образуется всего два фенотипических класса потомков: 50% мух с серым телом и длинными крыльями и 50% мух с черным телом и короткими крыльями. Комбинаций признаков у потомков не происходило (рис. 13.1). У самцов дрозофилы кроссинговер практически не происходит, поэтому гены у дигетерозиготных самцов, расположенные в одной хромосоме, обнаруживают полное сцепление, т.е. наследуются вместе.

Рис. 13.1. Полное сцепление

Если в анализирующем скрещивании поменять местами родительские формы, т.е. скрестить дигибридную самку с гомозиготным рецессивным самцом (рис. 13.2), то образуются четыре категории потомков: 41,5% мух серых с длинными крыльями, 41,5% — черных с укороченными крыльями, 8,5% — серых с укороченными крыльями и 8,5% — черных с длинными крыльями. Если бы каждая пара генов находилась в разных парах гомологичных хромосом (независимое наследование), то число сортов потомков должно быть примерно одинаковым (по 25% каждого из четырех сортов; см. параграф 12.5). Такое отклонение от ожидаемого при независимом расщеплении свидетельствует о наличии сцепления. Однако в отличие от скрещивания, где гетерозиготным был самец, у гетерозиготных самок в мейозе возможен обмен (кроссинговер) между локусами гомологичных хромосом, где находятся гены В и V. Рекомбинантные типы потомства при таком скрещивании возникают из кроссоверных гамет, которые несут рекомбинантные хромосомы, образующиеся у самки в процессе кроссинговера при мейозе. Такое сцепление генов называют неполным.

Рис. 13.2. Неполное сцепление

Расстояние между генами выражают в процентах кроссинговера между ними. Процент кроссинговера между двумя генами равен сумме процентов особей с новыми (отличными от родителей) комбинациями признаков. Так, в рассмотренном выше примере 17% потомков было с новыми комбинациями признаков (8,5% + 8,5%). Следовательно, расстояние между генами B и V равно 17%.

Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами одной группы сцепления. Чем дальше гены расположены в хромосоме, тем кроссинговер между ними чаще и наоборот. Следовательно, о расстоянии между генами в хромосоме можно судить по частоте кроссинговера. Т. Морган и его сотрудники показали, что, установив частоту рекомбинаций (процента кроссинговера) между генами, относящимися к одной группе сцепления, можно построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Например, если известно, что расстояние между двумя генами одной группы сцепления Аи B составило 4,6% и требуется установить место расположения третьего гена С этой же хромосомы, то достаточно выяснить процент кроссинговера между геном С и генами А и B. Если процент кроссинговера межу генами Л и С составил 3,3%, а между генами B и С — 1,3%, то ген С расположен между генами А и В. Если же процент кроссинговера между генами А и С составил 5,7%, то ген С расположен на одном из концов хромосомы.

• Т. Морган выявил закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме.

• Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно.

• Кроссинговер — процесс, приводящий к возникновению новых комбинаций генов.

13.1. Хромосомное определение пола. Сцепленное с полом наследование

При изучении кариотипов клеток многих видов животных и растений было установлено, что ядра соматических клеток содержат двойной набор аутосом, одинаковый у самцов и самок, и две половые хромосомы, по которым по которым различаются оба пола. Так, например, у человека в соматических клетках женского организма имеются 44 аутосомы и две половые хромосомы — XX. У мужчин имеются также 44 аутосомы и одна X- и одна Y-хромосома (см. рис. 5.11). Y-хромосома у млекопитающих, большинства насекомых, многих рыб, растений и др. организмов является определяющей в развитии мужского пола. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. Все яйцеклетки имеют 22 аутосомы и X-хромосому. Сперматозоиды будут двух сортов: 50% при сперматогенезе получат 22 аутосомы и Y-хромосому, другая половина — 22 аутосомы и X-хромосому. Пол будущего организма будет определяться при оплодотворении:

• если в яйцеклетку попадет Y-содержащий сперматозоид, то из зиготы разовьется особь мужского пола;

• если X-содержащий — то особь женского пола.

Таким способом поддерживается первичное соотношение полов 1:1, что является прямым результатом хромосомного механизма определения пола. Женский пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным, а мужской пол, образующий разные гаметы по X- и Y-хромосомам — гетерогаметным. У млекопитающих (в том числе человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе дрозофилы), большинства земноводных, некоторых рыб гомогаметным является женский пол, гетерогаметным — мужской (рис. 13.3).

У некоторых насекомых (например, водяного клопа, кузнечика и др.) Y-хромосома вообще отсутствует. В этих случаях у самцов имеется всего одна X-хромосома. В результате половина сперматозоидов имеет половую хромосому, а другая — ее лишена.

У птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, части насекомых (бабочек и ручейников) гетерогаметным является женский пол, а мужской гомогаметным. В этом случае для обозначения половых хромосом используют другие символы. Например, у кур, имеющих в соматических клетках 78 хромосом, хромосомная формула мужского пола 76А + ZZ, женского — 76А + ZW.

У пчел и муравьев нет половых хромосом: самки диплоидны, самцы гаплоидны. Самки развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, трутни — из неоплодотворенных.

Рис. 13.3. Основные типы хромосомного определения пола

Сцепленно с полом наследуются признаки, гены которых находятся в половых хромосомах. У многих видов X- и Y-хромосомы резко различны по величине. Y-хромосома невелика по размерам и не содержит аллелей многих генов, расположенных в X-хромосоме (рис. 13.4). Таким образом, у мужчин большинство генов, локализованных в X-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии, т.е. представлены в единственном числе и не имеют аллельной пары. Наследование, сцепленное с X-хромосомой, может быть доминантным и рецессивным. Например, у человека сцепленно с X-хромосомой наследуются рецессивные болезни дальтонизм (цветовая слепота) и гемофилия (несвертываемость крови). Они встречаются чаще у мужчин.

Рис. 13.4. Локализация некоторых генов в половых хромосомах человека

H— нормальная свертываемость, h— гемофилия.

В брак вступили здоровый мужчина и женщина — носительница рецессивного гена гемофилии. Вероятность рождения больного мальчика в этой семье составит 50%. Девочки — здоровы, но половина будет носителями гена гемофилии.

При локализации гена в Y-хромосоме признаки передаются от отца к сыну. В Y-хромосоме находится ген, обусловливающий дифференцировку мужского пола, и ряд других генов.

• Кариотип подавляющего большинства видов живых организмов включает аутосомы — хромосомы, одинаковые у представителей

обоих полов, и гетерохромосомы, по которым оба пола отличаются друг от друга.

• В половых хромосомах помимо генов, определяющих половую принадлежность, содержатся гены, не имеющие отношения к признакам того или иного пола.

• Аллельные гены в X-и Y-хромосомах наследуются в соответствии с законами Менделя.

Вопросы и задания для повторения

1. Что такое сцепленное наследование признаков? Кем и на каком объекте впервые было обнаружено такое наследование?

2. В чем главное отличие результатов анализирующего скрещивания в опытах Моргана от результатов аналогичного скрещивания при независимом наследовании признаков?

3. Кем были сформулированы основные положения хромосомной теории наследственности?

4.Каковы основные положения хромосомной теории наследственности?

5. Что такое ген? Каковы его свойства?

6. Что такое аллель? Что такое множественный аллелизм?

7. В чем заключаются клеточные основы сцепленного наследования признаков?

8. Что такое группа сцепления? Чему соответствует количество групп сцепления у организмов разных видов?

9. Каковы особенности анализирующего скрещивания при полном и неполном сцеплении? Приведите примеры.

10. Каковы клеточные основы неполного сцепления? От чего зависит сила сцепления между генами?

11. Как формулируется закон Моргана?

12. Что такое кроссоверные и некроссоверные гаметы, кроссоверное и некроссоверное потомство?

13. В каких единицах выражается расстояние между генами в хромосоме?

14. Сколько типов гамет и в каком процентном отношении образуют организмы с генотипом АаBb:

а) если аллельные гены расположены в разных парах гомологичных хромосом;

б) если аллельные гены расположены в одной паре гомологичных хромосом и расстояние между генами А и B составляет 12 морганид?

15. У человека признак гемофилии рецессивен и сцеплен с X-хромосомой. Девушка, отец которой страдал гемофилией, выходит замуж за здорового по этому признаку мужчину. Каких детей можно ожидать от этого брака?

16. У человека дальтонизм определяется рецессивным аллелем гена, сцепленного с X-хромосомой. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок дальтоник. Каков пол ребенка?

17. У человека наличие веснушек — доминантный аутосомный признак, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с полом признак. Гетерозиготная женщина с веснушками, имеющая отца дальтоника, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, не имеющего веснушек. Какое потомство может быть от такого брака?

18. Выпишите гаметы, образуемые дигибридным организмом, если данные гены сцеплены и расстояние между ними 18 морганид. Укажите, в каком процентном отношении образуются разные типы гамет.

19. Чем отличаются кариотипы организмов разного пола одного вида?

20. В чем отличие аутосом от половых хромосом (гетерохромосом)?

21. Что характеризует гетерогаметный и гомогаметный пол?

22. Когда у большинства видов, и в том числе человека, определяется пол потомства?

23. В каком соотношении распределяются по полу особи вида? От чего это зависит?

24. Что такое гемизиготность? У какого пола и по каким генам наблюдается гемизиготность?

25. Какие признаки наследуются сцепленно с полом? В чем заключаются особенности их наследования по сравнению с аутосомными признаками?

26. Сколько типов гамет образует голубоглазый мужчина дальтоник? Кареглазая, гетерозиготная по этому гену женщина, отец которой был гемофиликом?

Библиотека образовательных материалов для студентов, учителей, учеников и их родителей.

Наш сайт не претендует на авторство размещенных материалов. Мы только конвертируем в удобный формат материалы из сети Интернет, которые находятся в открытом доступе и присланные нашими посетителями.

Если вы являетесь обладателем авторского права на любой размещенный у нас материал и намерены удалить его или получить ссылки на место коммерческого размещения материалов, обратитесь для согласования к администратору сайта.

Разрешается копировать материалы с обязательной гипертекстовой ссылкой на сайт, будьте благодарными мы затратили много усилий чтобы привести информацию в удобный вид.

В привычном представлении второй закон Менделя определяет возможные комбинации из двух аллелей одного гена и дает оценку частот таких комбинаций. Напомним, в случае скрещивания двух носителей рецессивной мутации A/a ожидается классическое расщепление генотипов в потомстве:

25% A/A 50% A/a 25% a/a

Такой случай называется моногибридным скрещиванием, поскольку в нем отслеживается судьба одного гена.

Мендель не знал про хромосомы (их открыли через 20 лет после того, как он опубликовал свои законы), но мы-то знаем, что наблюдаемое расщепление возникает оттого, что от каждого из родителей потомству передается одна хромосома из каждой пары. Так что фактически закон Менделя описывает, как наследуются хромосомы от каждого из родителей.

Независимое наследование генов
Каждый организм несет тысячи генов, которые могут содержать мутации и наследуются все одновременно. Понятно, что чем больше признаков, определяемых разными генами, мы хотим отследить, тем больше комбинаций они формируют.

Рассмотрим пример наследования двух генов. Допустим, генотип обоих родителей A/a; B/b. В этом случае A и B - два разных, независимо наследуемых гена. Видно, что добавление всего одного гена существенно усложняет анализ, как показано на рисунке.

Число возможных генотипов у потомства в таком случае равно числу цветов в приведенной таблице.

Например, генотип A/a; B/b при независимом наследовании ожидается в четырех случаях из 16 (25%). Генотип a/a; b/b будет появляться только в 1 случае из 16 (6,25%).

С биологической точки зрения независимое наследование означает, что гены A и B находятся в разных парах хромосом. Приведем конкретный пример.

Гены A и B находятся в разных хромосомных парах и поэтому их аллели передаются потомству независимо друг от друга. Поэтому в приведенном примере всего лишь одна пара независимо наследующихся генов дает целых 9 возможных вариантов потомков!

У собак ген MKLN1, мутация в котором является причиной летального акродерматита у бультерьеров, находится в 14-й паре хромосом. Ген PKD1, мутация в котором приводит к поликистозу почек в этой породе, расположен в 6-й паре хромосом. Эти гены наследуются независимо друг от друга.

Напомним, что у собаки 39 пар хромосом, у кошки - 19 пар, у человека - 23. Таким образом, у собак мы теоретически можем одновременно отслеживать не более 39 независимо наследуемых генов, по числу пар хромосом. Таблица распределения генотипов в потомстве получится в этом случае уже совсем сложной!

*********************
Заметьте, что при записи генотипа мы разделили гены A и B знаком точка с запятой. В классической генетике так обозначают гены, расположенные в разных парах хромосом.
*********************

Сцепленное наследование генов
Но как же наследуются гены, расположенные в одной и той же паре хромосом? Поскольку каждая хромосома наследуется целиком, эти гены будут также наследоваться вместе, как показано на рисунке.

В приведенном примере и отец и мать - гетерозиготы по генам C и D, то есть у каждого из них есть и доминантные аллели (C и D) и рецессивные аллели (c и d). Однако в этом примере мы рассмотрели случай, когда у отца оба доминантных аллеля находятся в одной хромосоме из пары (C,D), а у матери - в разных (C,d и c,D), как показано на Рисунке 2.

Понятно, что у отца и у матери аллели могут быть распределены по хромосомам и одинаковым образом, но в этом случае и генотипы потомства будут иными.

Поскольку гены C и D расположены в одной хромосоме, то есть в одной непрерывной молекуле ДНК, они не могут наследоваться независимо, как в случае рассмотренного выше случае для генов A и B!

Гены C и D находятся в одной хромосоме и поэтому их аллели передаются потомству вместе, ведь они физически находятся в одной молекуле ДНК.

В половине сперматозоидов отца будет содержаться два доминантных аллеля C и D, а в половине - два рецессивных. У матери возможно формирование также двух типов яйцеклеток - C,d и c,D. Гены C и D в генетике называют сцепленными, поскольку их наследование нарушает расщепление генотипов потомства, наблюдаемое для независимо наследуемых генов.

******************
Обратите внимание, что аллели генов, расположенные в одной хромосоме из пары, записываются через запятую (например: C,d). Хромосомы в паре разделяются косой чертой (например: C,d/c,d)
******************

Нарушается ли второй закон Менделя в случае сцепленных генов? Конечно, нет! И в том и в другом случае речь идет о наследовании хромосом: одна хромосома в каждой паре достается от отца, а вторая - от матери. Понятно, что отличия хромосом в каждой паре могут затрагивать не один ген, но их передача потомству происходит по тем же правилам. В случае сцепленных генов отличие от моногибридного скрещивания состоит в том, что с каждой хромосомой передаются варианты многих генов - в приведенном примере это аллели генов C и D.

Дальнейшие исследования генетиков показали, что законы Менделя о независимом наследовании признаков при дигибридном скрещивании применимы лишь тогда, когда разные гены располагаются в разных парах гомологичных хромосом. В том случае, если два гена находятся в одной паре гомологичных хромосом, расщепление в потомстве гибридов будет другим.
У любого организма генов значительно больше, чем хромосом. Например, у человека имеется около миллиона генов, а хромосом всего 23 пары. Следовательно, в одной хромосоме размещается в среднем несколько тысяч генов. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют сцепленными. Все гены этой хромосомы образуют группу сцепления, которая при мейозе обычно попадает в одну гамету.
Значит, гены, входящие в одну группу сцепления, не подчиняются закону независимого наследования, а при дигибридном скрещивании вместо ожидаемого расщепления по фенотипу в соотношении 9:3:3:1 дают соотношение 3:1, как при моногибридном скрещивании (рис. 72).

Закономерности сцепленного наследования были установлены американск 1000 им биологом Томасом Морганом (1866-1945). В качестве объекта он использовал плодовую муху дрозофилу. У дрозофилы окраску тела и длину крыльев определяют следующие пары аллелей: А — серое тело, а — черное тело, В — длинные крылья, b — зачаточные крылья. Гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, находятся в одной паре гомологичных хромосом и наследуются сцепленно.
Схематично пары гомологичных хромосом и локализованных в них генов можно изобразить так: ; . Для сравнения представим запись генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом: ; .
При скрещивании дрозофилы с серым телом и длинными крыльями с дрозофилой, имеющей черное тело и зачаточные крылья, все гибриды первого поколения имели серую окраску тела и длинные крылья (рис. 73, А).
При дальнейшем скрещивании между собой гибридных мух первого поколения в F₂ не произошло ожидаемого расщепления по фенотипу 9:3:3:1. Вместо этого в F₂ были получены мухи с родительскими фенотипами в соотношении примерно 3:1. Появление в F₂ двух фенотипов вместо четырех позволило сделать вывод, что гены окраски тела и длины крыльев дрозофил находятся в одной хромосоме. Так был установлен закон Т.Моргана: гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно — сцепленно, то есть наследуются преимущественно вместе.
Однако при дигибридном скрещивании при сцепленном наследовании признаков не всегда появляются особи только двух фенотипов. Иногда появляются особи еще двух фенотипов с перекомбинацией (новым сочетанием) родительских признаков: серое тело — зачаточные крылья, черное тело — длинные крылья. (Особей с такими фенотипами немного — около 8,5% каждого типа.) Почему же нарушается сцепление генов и появляются особи с новыми фенотипами? Было установлено, что сцепление генов может быть полным и неполным.
Полное сцепление наблюдается в том случае, если скрещиваются серый самец с длинными крыльями и самка с черным телом и зачаточными крыльями. Расщепление по фенотипу в этом случае будет 1:1, то есть наблюдается полное сцепление генов в одной хромосоме.
При скрещивании серой длиннокрылой самки с самцом, имеющим черное тело и зачаточные крылья, расщепление по фенотипу будет примерно 41,5:41,5:8,5:8,5, что характеризует неполное сцепление. Причина нарушения сцепления заключается в том, что в ходе мей-оза происходит кроссинговер и гомологичные хромосомы обмениваются своими участками. В результате гены, расположенные в одной из гомологичных хромосом, оказываются в другой хромосоме. Возникают новые сочетания признаков.
У самцов дрозофил в мейозе кроссинговер не происходит, поэтому при скрещивании серого длиннокрылого самца дрозофилы с рецессивной самкой с черным телом и зачаточными крыльями сцепление будет полным. Неполное сцепление наблюдается в том случае, если самка гетерозиготна, а самец гомозиготен. В данном примере кроссинговер происходит примерно у 17% самок.
Таким образом, если не происходит перекреста хромосом и обмена генами, то наблюдается полное сцепление генов. При наличии кроссин-говера сцепление генов бывает неполным. Благодаря перекресту хромосом возникают новые сочетания генов и признаков. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность перекреста между ними и обмена участками хромосом.

Данные о частоте перекреста между гомологичными хромосомами используются для составления генетических карт, которые показывают расположение генов в хромосомах и расстояния между отдельными генами.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Читайте также: