Плече лопаточно лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак
Обновлено: 28.06.2024
Врожденные миопатии–это гетерогенная группа нейро-мышечных заболеваний, характеризующаяся специфичными морфологическими изменениями скелетной мускулатуры, проявляющаяся в период новорожденности или в раннем детстве гипотонией, мышечной слабостью, имеющая не прогрессирующее либо медленно прогрессирующее течение.
Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МИОПАТИИ
Код(ы) по МКБ-10:
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| G 71 | Первичные поражения мышц |
| G71.2 | Врожденные миопатии |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.
Сокращения, используемые в протоколе:
| АЛТ | – | Аланинаминотрансфераза |
| АСТ | – | Аспартатаминотрансефраза |
| ГК | – | Глюкокортикоиды |
| ЖЕЛ | – | жизненная емкость легких |
| ЖКТ | – | желудочно-кишечный тракт |
| ИВЛ | – | инвазивная вентиляция легких |
| КП | – | клинический протокол |
| КТ | – | компьютерная томография |
| КФК | – | Креатининфосфокиназа |
| ЛДГ | – | Лактатдегидрогеназа |
| МКБ | – | международная классификация болезней |
| МРТ | – | магнитно-резонансная томография |
| МРС | – | магнитно-резонансная спектроскопия |
| НИВЛ | – | неинвазивная вентиляция легких |
| ОАК | – | общий анализ крови |
| ОАМ | – | общий анализ мочи |
| ПМД | – | прогрессирующая мышечная дистрофия |
| ПДЕ | – | потенциалы двигательных единиц |
| ПЦР | – | полимеразная цепная реакция |
| УЗИ | – | ультразвуковое исследование |
| ЩФ | – | щелочная фосфатаза |
| ЭКГ | – | электрокардиограмма |
| ЭМГ | – | электромиография |
| ЭНМГ | – | электронейромиография |
| ЭхоКГ | – | эхокардиография |
| MLPA | – | multiplex ligation-dependent probe amplification (мультиплекснаяамплификациялигированныхзондов) |
Пользователи протокола: педиатры, врачи общей практики, детские неврологи, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровней доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортных или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GCP | Наилучшая клиническая практика. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
- Подключено 300 клиник из 4 стран
- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
- Подключено 300 клиник из 4 стран
- 1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Классификация [1]
I. По патогистохимической структуре [1]
1. Структурированные типы
1.1. Аномалии в саркомерах
1.1.1. Болезнь центрального стержня;
1.1.2. Многоминистержневая миопатия;
1.1.3. Миопатия лизиса мышечного волокна/миопатия гиалинового тела;
1.1.4. Актинопатия;
1.1.5. Врожденная кап-миопатия (также относится к группе врожденных диспропорции типов волокон);
1.1.6. Миопатия с трехслойным мышечным волокном;
1.1.7. Миопатия с широкой А-лентой.
1.2. Аномалии Z-диска
1.2.1. Немалиновая/палочковая миопатия
1.2.2. Десмин-связанная/миофибриллярная миопатия
1.2.2.1. Миопатия цитоплазмического тела
1.2.2.2. Миопатия сферического тела
1.2.2.3. Миопатия с тельцами схожими Маллори
1.2.2.4. Миопатия саркоплазматического тела
1.2.2.5. Миопатия с включениями в нити
1.3. Аномалии в ядрах
1.3.1. Миотубулярная миопатия
1.3.1.1. Центро-нуклеарная миопатия
1.3.2. Внутриядерная палочковая миопатия
1.4. Аномальные включения
1.4.1. Миопатия телец пальцевых отпечатков
1.4.2. Миопатия зебра-тел
1.4.3. Миопатия уменьшенного тела
1.4.4. Миопатия цилиндрической спирали
1.5. Аномалии органелл
1.5.1. Саркотубулярная миопатия
1.5.1.1. Миопатия скопления тубул
1.5.2. Лизосом-связанная вакуольные миопатии
1.6. Спонтанные
1.6.1. Миопатия с минимальными изменениями
1.6.2. Неспецифические синдромологические врожденные миопатиии
1.7. Смешанные миопатии
1.7.1. Палочкоядерная миопатия
1.7.2. Цитоплазматическое тело снижающая миопатия
1.7.3. Множественно-миниядерная-центроядерная миопатия
2. Неструктурированные типы
2.1. Врожденная диспропорция мышечных волокон
2.2. Микроволоконная миопатия (аггрегация)
2.3. Преобладание волокна1 типа
2.4. Идентичность волокна1 типа
2.5. Гипотрофия мышечного волокна1 типа
2.6. Идентичность и снижение размеров волокна2А типа
2.7. Гипоплазия мышечного волокна2 типа
II. По клиническим формам [1]
1. Немалиновая миопатия
1.1. Тяжелая неонатальная форма;
1.2. Легкая врожденная или классическая форма;
1.3. Немалиновая миопатия детского возраста;
1.4. Поздняя немалиновая миопатия либо немалиновая миопатия взрослого возраста
2. Болезнь центрального стержня;
3. Множественная миниядерная миопатия:
3.1. Вызванная поражением гена RYR
3.2. Вызванная поражением гена SEPN1
4. Центроядерная миопатия:
4.1. Х-сцепленная рецессивная миопатия (миотубулярная миопатия)
4.2. Аутосомно-рецессивная форма
4.3. Аутосомно-доминантная форма и миопатия вследствие новой спонтанной мутации
III. По типу наследования, по наименованию гена(молекулярно-генетическая)[1]
1. Болезнь центрального стержня (связанная со злокачественной гипертермией) – аутосомно-доминантный тип наследования -ryanodinereceptor - RYR-1, аутосомно-рецессивный тип наследования -MYH7.
2. Болезнь центрального стержня или миниядернаянемалиновая миопатия - RYR-1
3. Немалиновая миопатия – аутосомно-доминантный тип наследования -ACTA-1, аутосомно-рецессивный тип наследования – ген небулин(NEB).
4. Центроядерная миопатия – аутосомно-доминантный тип наследования- DNM2, X-сцепленная миотубулярная миопатия - аутосомно-рецессивный тип наследования - BIN1, RYR1, TTN.
5. Множественно-мелкостержневая болезнь – аутосомно-рецессивный тип наследования – ген SEPN1 (NADH-TR), RYR-1.
6. Врожденная диспропорция мышечных волокон - ACTA1.
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
Диагностические критерии
| Критерии/вид немалиновой миопатии | Тяжелая неонатальная форма | Легкая врожденная или классическая форма: | Немалиновая миопатия детского возраста – | Поздняя немалиновая миопатия либо немалиновая миопатия взрослого возраста |
| Дебют заболевания | с рождения | с рождения или в первый год жизни | в 15-20 лет | в 30-60 лет |
| Клиническая картина и течение | Выраженная гипотония, выраженная мышечная слабость, минимальная спонтанная активность, трудность сосания и глотания, в соматическом статусе гастроэзофагиальный рефлюкс, дыхательная недостаточность, артрогриппоз | Гипотония, мышечная слабость, трудность кормления, отставание моторного развития, утиная походка, нарушение речи, изначальное поражение дистальных мышц, постепенное вовлечение проксимальных мышц, бессимптомное поражение дыхательных мышц, редкое вовлечение сердечной мышцы | Раннее двигательное развитие без особенностей, дебют с симметричной слабости тыльного сгибания голено-стопного сустава, постепенное вовлечение проксимальных мышц ноги, без вовлечения сердечной мышцы | Гетерогенная клиническая манифестация, семейный анамнез не отягощен, дебют со слабости проксимальных идистальных мышц, редко – вовлечение дыхательной и сердечно-сосудистой систем (в таком случае наблюдается прогрессирующее течение) |
| Течение заболевания | Смерть наступает вследствие дыхательной недостаточности или повторной пневмонии | Стабильное либо медленно-прогрессирующее, иногда ухудшение течения в предпубертантный период до затруднений движений | Стабильное либо медленно-прогрессирующее | Стабильное либо прогрессирующее |
- Х-сцепленная рецессивная миопатия (миотубулярная миопатия):
- Аутосомно-рецессивная форма:
- Аутосомно-доминантная форма и новые спонтанные мутации:
- Биохимический анализ крови - уровень КФК в пределах нормы либо слегка повышен
- ЭМГ:
- миопатический тип
- МРТ мышц - выраженные изменения в камбаловидной мышце и передней большеберцовой мышце
- Электронная микроскопия мышечных волокон - центральные ядра в большинстве мышечных волокон
| Болезнь | Тип наследования | Ген/хромосома | Клинические признаки |
| Болезнь центрального стержня | Аутосомно-доминантный (АД) | RYR1/19q13.1 | Начало: младенчество и детство, иногда у взрослых, проксимальная слабость в конечностях и легкая слабость лицевых мышц, скелетные аномалии, риск злокачественной гипертермии |
| Мульти/мини стержневая миопатия | Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный (АР) и спорадический | СеленопротеинN1/1q36 при аутосомно-рецессивном типе | Начало: младенчество и детство, проксимальная и лицевая слабость, редко офтальмопарез, кардиомиопатия,дыхательные расстройства, скелетные аномалии, риск злокачественной гипертермии |
| Немалиновая миопатия | АР |
Оценка двигательных нарушений по шкалам
Оценка мышечной силы конечностей по шкале MRS (MedicalResearchCouncilParalysisScale, 1976)
| 0 баллов | движений нет |
| 1 балл | наличие минимальных движений |
| 2 балла | активные движения, но невозможность преодолеть силу тяжести |
| 3 балла | способность при выполнении определенного движения преодолеть силу тяжести |
| 4 балла | способность при выполнении определенного движения преодолеть не только силу тяжести, но и достаточное сопротивление исследователя |
| 5 баллов | полная сохранность двигательной функции |
| 1. Подъем головы |
| 2. Поворот со спины на живот через правую сторону |
| 3. Поворот со спины на живот через левую сторону |
| 4. Поворот с живота на спину через правую сторону |
| 5. Поворот с живота на спину через левую сторону |
| 6. Садится (принимает сидячее положение) |
| 7. Сидит |
| 8. Встает (принимает стоячее положение) |
| 9. Стоит |
| 10. Стоит на пятках |
| 11. Стоит на носках |
| 12. Стоит на правой ноге |
| 13. Стоит на левой ноге |
| 14. Прыгает на правой ноге |
| 15. Прыгает на левой ноге |
| 16. Встает со стула |
| 17. Восходящий шаг правой ногой (подъем по лестнице) |
| 18. Нисходящий шаг правой ногой (спуск по лестнице) |
| 19. Восходящий шаг левой ногой (подъем по лестнице) |
| 20. Нисходящий шаг левой ногой (спуск по лестнице) |
Подсчет суммы баллов производится по следующей схеме:
2 балла–для каждого самостоятельно завершенного движения,
1 балл – если была оказана помощь и/или движение потребовало больших усилий,
0 баллов – если движение выполнить невозможно.
Максимально возможное количество баллов по этой шкале составляет 40, а минимальное– 0 баллов.
Шкала Виньоса
Функциональные классы шкалы Виньоса
| 1. | Пациент имеет очевидное нарушение осанки и походки, но ходит и поднимается по ступенькам без поддержки |
| 2. | Пациент ходит, но поднимается по лестнице при помощи перил |
| 3. | Пациент ходит, но поднимается по лестнице на 8 стандартныхступенейприпомощиперилболеечем за 25с |
| 4. | Пациент ходит, но не может подниматься по лестнице |
| 5. | Пациент ходит без поддержки, но не может поднимать ногу для шага на ступени или не может вставать из кресла |
| 6. | Пациент ходит только в ортопедическом корсете |
| 7. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо,может управлять креслом и совершать все жизненно необходимые действия с кресла |
| 8. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо, но не может совершать все жизненно необходимые действия с кресла |
| 9. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо только при поддержке. Может совершать минимум жизненно необходимых действий с кресла |
| 10. | Пациент прикован к кровати. Не может совершать жизненно необходимые действия без посторонней помощи |
- консультация медицинского реабилитолога – определение и выполнение плана комплексных реабилитационных мероприятий, обучение пациента и членов семьи;
- консультация ортопеда – диагностика, мониторинг и коррекция ортопедических нарушений: кифоз, лордоз, сколиоз, контрактуры суставов, килевидная грудная клетка, плоская стопа, решение вопроса о хирургической коррекции;
- консультация кардиолога - диагностика, мониторинг и коррекция кардиологических нарушений: миокардиодистрофия, аритмия, синусовая тахикардия;
- консультация пульмонолога – диагностика, мониторинг и коррекция симптомов дыхательной недостаточности, пневмонии;
- консультация специалиста по респираторной поддержке (пульмонолог, реаниматолог) – анализ результатов спирометрии, ФВД/ЖЕЛ, ночной пульсоксиметрии, полисомнографии; подбор и настройка режимов аппаратов НИВЛ/ИВЛ, мониторинг в составе паллиативной бригады;
- консультация гастроэнтеролога – диагностика, мониторинг и коррекция нарушений ЖКТ: дисфагия, гастроэзофагеальнаярефлюксная болезнь;
- консультация диетолога, специалиста по нутритивной поддержке: подбор и расчет диеты при недостаточном весе;
- консультация инфекциониста – диагностика, мониторинг и коррекция инфекционных заболеваний, фтизиатрическое наблюдение;
- консультация офтальмолога - диагностика, мониторинг и коррекция офтальмологических нарушений: аномалии рефракции, косоглазие, катаракта;
- консультация хирурга – диагностика и лечение переломов;
- консультация медицинского генетика - медико-генетическое консультирование семьи, информирование о методах предимплатанционной и пренатальной диагностики, консультация женщин-носительниц мутантного гена;
- консультация логопеда – диагностика и коррекция симптомов первичной и вторичной, на фоне заболевания, задержки речевого развития: дизартрия, сенсорная/моторная афазия, алалия;
- консультация психолога – регулярный скрининг психосоциального состояния пациента, родителей; психологическая помощь индивидуальная, групповая, семейная;
- консультация психиатра/психотерапевта – диагностика и терапия поведенческих, эмоциональных расстройств.
- консультация стоматолога - диагностика, мониторинг и коррекция стоматологических нарушений: округлая верхняя губа, высокий свод неба
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований
Заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальный диагноз:
1. Мышечные дистрофии;
2. Врожденный миастенический синдром;
3. Метаболические миопатии;
4. СМА.
Таблица 3. Дифференциальный диагноз врожденных миопатии.
Миопатии — группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Типичными чертами миопатии являются: прогрессирующая мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Установить диагноз миопатии помогают электрофизиологические исследования, биохимические анализы крови и мочи, результаты молекулярно-генетического и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц. Лечение предполагает комплексное назначение метаболических препаратов курсами 3 раза в год.
Общие сведения
Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы. Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология — это так называемые первичные миопатии. Реже встречаются миопатии приобретенного генеза — вторичные или симптоматические.
Причины миопатий
Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.
Патогенез
Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних. Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.
Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.
Классификация
Специалистами в области неврологии разработано несколько классификаций миопатий. Наибольшую популярность среди клиницистов получил этиопатогенетический принцип разделения, согласно которому выделяют наследственные, воспалительные, метаболические, мембранные, паранеопластические и токсические миопатии. Среди наследственных миопатий наиболее распространены 3 вида: ювенильная/юношеская форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшена и плече-лопаточно-лицевая форма. Реже встречаются скапулоперонеальная, окулофарингеальная, дистальная и др. формы. Отдельной группой идут врожденные миопатии: болезнь центрального стержня, немалиновая и миотубулярная миопатия, диспропорция типов миофибрилл.
Воспалительные миопатии классифицируются как инфекционные - возникающие вследствие инфекционно-воспалительного поражения мышечной ткани при различных инфекционных процессах: бактериальных (стрептококковая инфекция), вирусных (энтеровирусы, грипп, краснуха, ВИЧ), паразитарных (трихинеллез, токсоплазмоз) и идиопатические — дерматомиозит, миозит с включениями, полимиозит, миопатии при коллагенозах.
Метаболические миопатии подразделяются на связанные с нарушением липидного обмена в мышцах (недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы, дефицит карнитина), обмена гликогена (болезнь Андерсена, болезнь Помпе, гликогеноз III типа, болезнь Мак-Ардля, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит фосфоглицеромутазы), метаболизма пуринов (дефицит фермента МАДА) и митохондриальные миопатии (дефицит редуктазы, АТФ, цитохрома b, b1).
Симптомы миопатий
Патологические изменения при миопатиях происходят симметрично в мышцах конечностей и туловища. Как правило, мышечные атрофии наблюдаются в проксимальных отделах рук и ног. В связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными. Такая миопатическая псевдогипертрофия наиболее заметна в мышцах голеней. Наряду с нарастанием мышечной слабости наблюдается постепенное угасание сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение мышечного тонуса, т. е. развивается и усугубляется периферический вялый паралич. Со временем результатом резкого ограничения активных движений становятся контрактуры суставов.
Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии, связанной с затруднением произношения гласных звуков.
Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности. Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани.
Особенности отдельных форм миопатии
Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.
Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения. Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.
Скапулоперонеальная миопатия — аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.
Окулофарингеальная миопатия характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на 4-6-ом десятилетии жизни.
Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.
Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах.
Диагностика
Установить диагноз миопатии неврологу помогают электрофизиологические методы обследования: электронейрография (ЭНГ) и электромиография (ЭМГ). Они позволяют исключить поражение периферического двигательного нейрона и, таким образом, дифференцировать миопатию от инфекционной миелопатии, нарушений спинномозгового кровообращения, миелита и опухолей спинного мозга. Данные ЭМГ говорят о характерных для миопатий изменениях мышечных потенциалов - уменьшении их амплитуды и сокращении длительности. О прогрессирующем процессе свидетельствует наличие большого количества коротких пиков.
Биохимический анализ крови при миопатии показывает повышение содержания альдолазы, КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ и др. ферментов. В биохимическом анализе мочи показательным является увеличение концентрации креатинина. В установлении формы миопатии первостепенное значение имеет биопсия мышц. Морфологическое исследование образцов мышечной ткани выявляет наличие беспорядочно разбросанных атрофированных миофибрилл среди практически сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, а также замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую. Постановка окончательного диагноза возможна только после сопоставления результатов гистохимических, иммунобиохимических и молекулярно-генетических исследований.
С целью диагностики поражений сердечной мышцы пациенту с миопатией могут быть назначены консультация кардиолога, ЭКГ, УЗИ сердца; при подозрении на возникновение пневмонии — консультация пульмонолога и рентгенография легких.
Лечение миопатий
В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани. С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат. Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.
Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне. Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры. В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).
Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.
Прогноз и профилактика
Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.
Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.
Читайте также: