Синдром кошачьего крика какой тип наследования
Обновлено: 25.06.2024
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
Данная тема привлекла мое внимание тем, что такие синдромы, связанные с делецией или потерей одного из участков хромосом влекут за собой необратимые последствия. У данных больных происходят значительные изменения в центральной нервной системе, поражением внутренних органов и систем, а также сопровождается значительными изменениями на лице. Пациенты с данными синдромами, как правило, умирают в детском возрасте.
Цель моего реферата – объяснить, на фоне чего возникают данные синдромы и чем они сопровождаются.
Данная цель требует разрешения некоторых задач:
Пояснить, что же такое анеуплоидия;
3. Чем сопровождается синдром Волфа-Хиршхорна.
Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.
Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.
Синдром кошачьего крика - частичная моносомия по короткому плечу 5-й хромосомы (5p-). Синдром обусловлен потерей короткого плеча 5-й хромосомы. У детей с этой аномалией отмечается необычный плач, который напоминает кошачье мяуканье или крик. Частота встречаемости синдрома достаточно велика для делеционных синдромов - 1:45000. В большинстве случаев выявляется потеря с утратой от трети до половины короткого плеча 5-й хромосомы, реже - полная утрата короткого плеча. Для развития клинической картины синдрома имеет значение конкретный незначительный фрагмент хромосомы.
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Купер и Хиршхорн были первыми, кто документально зафиксировали синдром Вольфа-Хиршхорна в 1961 году. Они описали ребенка с дефектами костей лицевого черепа с последующим цитогенетическим подтверждением делеции короткого плеча хромосомы 4.
В 1965 году, своей публикацией в журнале Humangenetik, Хиршхорн и Вольф обратили серьезное внимание генетиков и других медицинских специалистов на эту болезнь. Клинические особенности этого синдрома включают :проблемы в развитии, судороги, аномалии в внешнем виде лица и другие дефекты.
Синдром Вольфа-Хиршхорна – это крайне редкое хромосомное расстройство. Это расстройство развивается на фоне потери дистального конца короткого плеча хромосомы 4. И именно делеция этой части короткого плеча хромосомы 4 (4p) несет ответственность за развитие симптомов и проявлений, которые характеризуют это хромосомное расстройство. Считается, что область 16.3 на хромосоме 4p (4p16) является критической областью для этого расстройства, а это означает, что потеря этой области приводит к полному выражению синдрома Вольфа-Хиршхорна.
В большинстве зафиксированных случаев, синдром Вольфа-Хиршхорн развивается из-за спонтанного генетического изменения в самом начале эмбрионального развития. Почему в некоторых случаях так происходит, неизвестно.
Молекулярный анализ хромосом от различных пациентов показал, что эта критическая область состоит из приблизительно 450-700 тысяч пар нуклеотидов и расположена она между генами D4S168 / FGFR3 и D4S166 / D4S43. Хромосомная группа 4p16.3 также содержит ген под названием DFNA6, мутации в котором или его отсутствие приводит к развитию наследственной несиндромальной потери слуха.
Синдром Вольфа-Хиршхорна связан с частыми мертворождениями, частой смертностью и смертью в течение первого года жизни. Если пациенты выживут, то их развитие будет медленно улучшаться, но этот процесс будет постоянным. Смертность ожидается на уровне 34% в течение первых 2-х лет жизни. Тем не менее, поскольку многие дети умирают прежде, чем аномалия будет диагностирована, истинная смертность будет недооцениваться. Самыми частыми причинами смерти являются пороки сердца, аспирационная пневмония, инфекции и приступы.
Таким образом, хотелось бы сказать, что данные синдромы имеют немаловажное значение в медицине и генетике. Современная медицина избавляет от многих болезней, но вылечить или хотя бы предотвратить геномные мутации пока нельзя. Их можно только выявить в начале внутриутробного развития плода. Однако генная инженерия не стоит на месте. Быть может, в скором времени способ предотвращения болезней, вызываемых геномными мутациями, будет найден.
5. Инге-Вечтомов С.Т. Генетика с основами селекции.-М.: Высшая школа, 1989г
Читайте также: