Почему при исследовании наследования признаков

Обновлено: 25.05.2024

Каждая из гомозиготных горошин дает гаметы одинакового типа, которые в итоге приводят к одинаковому гетерозиготному потомству (100% потомков желтые по фенотипу).

Почему явление независимого наследования признаков обнаруживается лишь у гибридов второго поколения (F2)?

Почему явление независимого наследования признаков обнаруживается лишь у гибридов второго поколения…

Законы наследования признаков, установленные Г. Менделем

Гибридизация, при которой исследуется наследование только одного признака, называется моногибридное скрещивание.

Проявление в фенотипе четверти гибридов второго поколения рецессивного признака, а трех четвертых — доминантной, получила название закона расщепления, II закона Менделя.

Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношению 9:3:4 (рис. 6.20). Невозможность формирования признака при рецессивном эпистазе расценивают также как проявление несостоявшегося комплементарного взаимодействия, которое возникает между доминантным аллелем эпистатического гена и аллелями гена, определяющего этот признак.

Горох – самоопылитель. Для того, чтобы получить потомство от двух разных родителей (гибриды), ему нужно было сделать так, чтобы растения не самоопылялись. Для этого он удалял у одного родительского растения тычинки, и переносил на него пыльцу с другого растения. В этом случае образовавшиеся семена были гибридными. Все гибридные семена в первом поколении оказались одинаковыми.

Передача наследственных признаков, законы Менделя

Назовите генотипы и фенотипы гибридов первого поколения дигибридного скрещивания (F1). Запишите их, пользуясь решеткой Пеннета. 4. Почему в анализирующем скрещивании для выяснения генотипа не пользуются особи, гомозиготные по доминантным аллеям?

По горизонтали в верхней строке этой решетки записываются женские гаметы, по вертикали в левом столбце — мужские гаметы, на пересечениях строк и столбцов — генотипы дочерних особей.

Первый шаг в познании закономерностей наследственности сделал выдающийся чешский исследователь Грегор Мендель. Он выявил важнейшие законы наследственности. Г. Мендель доказал, что признаки организмов определяются дискретными (отдельными) наследственными факторами. Работа Г. Менделя отличалась глубиной и математической точностью. Однако она оставалась неизвестной почти 35 лет — с 1865 до 1900 г.

При объединении у потомка двух разных задатков (доминантный и рецессивный) проявляется только один из них (доминантный, он обозначается большой буквой А).

Нарушение закона независимого наследования признаков

Как называется признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Приведите примеры таких признаков из результатов опытов Менделя с горохом.

Основной метод, который Г. Мендель разработал и положил в основу своих опытов, называют гибридологическим. Суть его заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Поскольку потомков от таких скрещиваний называют гибридами, то и метод получил название гибридологического.
Мендель сформулировал этот закон в результате продолжения эксперимента. Иначе он называется законом расщепления.

Впоследствии генетики, изучая наследование разнообразных признаков у растений, животных, грибов, микроорганизмов, обнаружили очень широкое распространение явления доминирования.

Мендель провел скрещивание и в одном направлении (папа с доминантным признаком, мама – с рецессивным) и в другом (папа с рецессивным признаком, мама с доминантным). При этом качественные и количественные результаты передачи признаков в поколениях были одинаковыми.

Во втором поколении ожидаемо произошло расщепление (у части семян проявился зеленый цвет и морщинистость). Однако при этом наблюдались растения не только с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами, но и с желтыми морщинистыми, а также зелеными гладкими.

А вышло так: все растения давали желтые горошины. Это значит, что доминантный признак цвета у гороха – желтый.

Мы выращиваем горох, и уже на протяжении многих поколений растений у нас есть две линии: та, в которой горох всегда желтый, и та, в которой горох всегда зеленый. Опылим растение из одной линии пыльцой растения из другой линии, подождем и посеем полученные семена. Что получилось?

Расщеплением называется явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть – рецессивный.

Правило единообразия гибридов первого поколения

Как материнские (Р) были взяты растения чистой линии с желтым цветом семян, а родительской (Р) — с зеленым цветом. В результате такого скрещивания семена растений (гибридов первого поколения — F1) оказалось однообразным — желтого цвета. То есть в фенотипе гибридов F1 проявились лишь доминантные признаки.

Однообразие первого гибридного поколения и выявления у гибридов только доминантного признака называется законом доминирования или И законом Менделя.

Гетерозиготные организмы – организмы, имеющие две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Например, присутствие в генотипе доминантных аллелей обоих неаллельных генов обеспечивает развитие сложного признака, чего не происходит при отсутствии одного из них в доминантном состоянии.

Почему в анализирующем скрещивании для выявления генотипа не используются особи, гомозиготные по доминантным аллеям ?

Вегетативная нервная система регулирует…5. Нервная система обеспечивает связь организма с …и осуществляет приспособление организма к изменяющимся….6. Нервная система определяет психические действия… и….

Независимое наследование признаков наблюдается лишь тогда, когда гены, отвечающие за рассматриваемые признаки, расположены в разных парах гомологичных хромосом. В этом случае эти гены попадают в разные гаметы.

Например, растения низкие и высокие; цветки белые и пурпурные; форма семян гладкая и морщинистая и т.д. Не менее важная особенность метода — точный количественный учет каждой пары альтернативных признаков в ряду поколений. Математическая обработка опытных данных позволила Г. Менделю установить количественные закономерности в передаче изучаемых признаков. Очень существенно было то, что Г.

Мендель взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по одному признаку (например, по окраске семян). Одни имели желтые семена, другие — зеленые. После перекрестного опыления получаются гибриды первого поколения (F1). Все они имели желтый цвет семян, т. е. были единообразны. Фенотипический признак, определяющий зеленый цвет семян, исчез.

Генетика пола

Гибриды первого поколения уже дают гаметы A и a. При самоопылении, случайно комбинируясь между собой, они образуют генотипы AA, Aa, aa. Причем гетерозиготный генотип Aa будет встречаться в два раза чаще (так как Aa и aA), чем каждый гомозиготный (AA и aa). Таким образом получаем 1AA : 2Aa : 1aa. Поскольку Aa дает желтый цвет семян как и AA, то выходит, что на 3 желтых приходится 1 зеленый.

Как отмечалось выше, полномочия, направленные на предупреждение нарушений законов, отдельными авторами выделяются в самостоятельную группу. Этому имеется…

В 1860-х годах монах Мендель занялся исследованием наследования признаков. Этим занимались и до него, и впервые об этом говорится в Библии. В Ветхом завете говорится о том, что если владелец скота хотел получить определенную породу, то он одних овец кормил ветками очищенными, если хотел получить потомство с белой шерстью, и неочищенными, если хотел получить шкуру скота черной.

Перед тем, как мы приступим к изучению принципов наследственности, следует запомнить один важный пункт: после мейоза в половой клетке организма (гамете), всегда оказывается только одна копия аллельного гена, следовательно, гаметы чисты от другой копии аллельного гена и несут в себе один вариант признака. Это называется законом чистоты гамет.

Значение открытия законов Менделя

В предыдущих законах — в законе единообразия и законе расщепления мы рассматривали наследование одного признака.

Прокуратура, как уже отмечалось, при осуществлении надзора не обладает административно-властными полномочиями в отношении поднадзорных органов и их должностных…

Основы селекции

Средства выявления нарушений закона есть правовые средства с помощью которых органы прокуратуры РФ выявляют любые нарушения закона, причины и условия,…

Отвечая на вопросы любознательных учеников, зарабатывай баллы, которые можно потратить на подарок себе или другу!

Привет! Тебе нужна помощь по школьным предметам? На нашем сайте много участников, готовых помочь. Большинство вопросов получают ответ в течение 10 минут 😉 Войди и задай свой вопрос.

Наследование при комплементарном взаимодействии генов. Если сложный признак формируется в результате взаимодополняющего действия определен-ленных аллелей неаллельных генов, то, очевидно, он будет появляться лишь у тех организмов, которые имеют в генотипе именно такую комбинацию аллелей.

Дигибридное скрещивание – скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая). Хромосомы — особые, интенсивно окрашивающиеся структуры ядра, хорошо различимые в микроскоп при делении клетки, являющиеся носителями генетического материала. Каждая хромосома содержит молекулу ДНК, соединенную с особым белком, придающим ей компактность. Участки ДНК, в которых записана информация о первичной структуре белка, называют генами. В каждой хромосоме содержится множество генов.

Закономерности наследования признаков – это тенденции, которые отражают процесс передачи признаков от родителей к потомкам.

Закономерности наследования признаков

Первый и второй законы отражали закономерности моногибридного скрещивания, а третий – дигибридного и полигибридного скрещивания.

Моногибридное скрещивание – это тип скрещивания, при котором учитывается одна пара альтернативных признаков.

Дигибридное скрещивание – это тип скрещивания, при котором учитываются две пары альтернативных признаков.

При полигибридном скрещивании во внимание берется несколько пар альтернативных признаков.

Содержание закономерностей наследования признаков

Считается, что успех применения гибридологического метода, лежащего в основе экспериментов Менделя, обусловлен несколькими факторами:

анализ наследования признака начинается с чистых линий;
анализ производится при исследовании альтернативных признаков (взаимоисключающих);
происходит весьма точный количественный учет потомков;
наследование признаков можно проследить в ряду поколений.

Первый закон Г. Менделя говорит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, которые анализируются по одной паре признаков, в первом поколении происходит проявление только доминантных признаков и наблюдается генотипическое и фенотипическое разнообразие.

В собственных опытах Мендель выбирал горох с желтыми и зелеными семенами, а в первом поколении произошло образование исключительно желтых растений.

Второй закон Менделя говорит о том, что при скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения, во втором поколении наблюдается определенное фенотипическое расщепление: 3:1, а также генотипическое расщепление: 1:2:1. Оказалось, что во втором поколении подавляемый рецессивный признак проявляется вновь.

Готовые работы на аналогичную тему

В ходе мейоза в каждую гамету попадает только 1 хромосома из гомологичной пары. Следовательно, только один из пары аллельных генов, т.е. гамета чиста относительно другого аллельного гена.

Третий закон Г. Менделя говорит о том, что при скрещивании гомозиготных организмов, которые анализируются по двум или более парам признаков у гибридов третьего поколения наблюдается независимое наследование комбинирование признаков, которое соответствует генам различных аллельных пар.

Для изучения закономерностей наследования признаков у растений Г. Мендель использовал моногибридное скрещивание, затем он постепенно переходил к дигибридному скрещиванию. При этом получается, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется и при моногибридном скрещивании, и при дигибридном, учитывая, что родительские особи гомозиготны по обеим парам признаков.

При исследовании закономерностей наследования признаков часто используют прием анализирующего скрещивания. Он заключается в том, что особь скрещивается с рецессивной гомозиготной особью. При этом в первом поколении наблюдается расщепление в соотношении 1:1.

При изобретении микроскопа изучение закономерностей наследования признаков перестало происходить исключительно на организменном уровне. Оно осуществлялось также и на клеточном и молекулярном уровнях. В 1911 году Т. Морган сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности: К ним относят:

каждый ген расположен в хромосоме линейно и имеет собственный уникальный локус;
гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе. Число групп сцепления равно n набору хромосом;
между гомологичными хромосомами возможен процесс кроссинговера, который заключается в обмене гомологичными участками между хромосомами. Этот процесс может нарушить систему сцепления генов. Чем ближе гены расположены друг к другу внутри хромосомы, тем выше вероятность их сцепления. Эта закономерность заключается в том, что одной морганиде соответствует один процент кроссинговера;
эксперименты Т. Морган проводил на плодовых мушках – дрозофилах.

Сцепление между генами, локализованными в одной хромосоме, и его нарушение может спровоцировать появление нескольких типов гамет: кроссоверных и некроссоверных.

Также одной из закономерностей наследования признаков называют аллельное взаимодействие генов. При этом возможно возникновение ситуаций двух типов: полного неполного доминирования.

Полное доминирование – это тип доминирования, при котором у потомков проявляется доминантный признак одного из родителей.

Неполное доминирование говорит о том. что в потомстве наблюдается признак, который имеет промежуточный характер между родительскими особями.

Также можно наблюдать ситуацию сверхдоминирования, при которой в гетерозиготе признак выражен сильнее, чем в гомозиготе.

Еще одним вариантом наследования называют кодоминирование, которое отличается тем, что в фенотипе гетерозигот проявляются оба аллельных гена, что создает ситуацию формирования нового признака. Примером может служить формирование четвертой группы крови.

Наконец, множественный аллелизм наблюдается, если в популяции оказывается больше двух аллельных генов. Эти гены возникают в том случае, если наблюдаются мутации одного и того же гена хромосомы.

Неаллельное генетическое взаимодействие проявляется в комплементарности и эпистазе. Комплементарность есть взаимодействие генов, при котором два неаллельных гена могут дать новый признак. Эпистаз заключается в подавление действия генов одной аллели генами другой. Подавляющий ген является супрессером или ингибитором.

ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

22 пары аутосом одинаковы у мужчин и женщин. В каждой паре хромосомы имеют одинаковую длину и содержат одинаковые наборы генов.
Одна пара половых хромосом. У женщин это две X-хромосомы. Одна из них неактивна и плотно свернута – ее называют тельцем Барра. У мужчин одна половая хромосома представлена X-хромосомой, а вторая – Y-хромосомой, она меньше по размерам.

Методы исследования хромосом

Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.

Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:

Грубые изменения в кариотипе – изменение количества хромосом. Например, при синдроме Дауна в клетках ребенка присутствует лишняя хромосома №21.
Присутствие в организме клеток с разными кариотипами. Это явление называется мозаицизмом.
Хромосомные аберрации – нарушение структуры хромосом, внутрихромосомные и межхромосомные перестройки. Сюда относятся делеции (утрата участка хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов), транслокации (перенос участка одной хромосомы в другую).

Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:

Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).

Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.

С помощью ХМА можно выявлять:

изменения числа хромосом;
дупликации и делеции, в том числе микродупликации и микроделеции;
отсутствие гетерозиготности – утрату одной из двух копий гена. Это явление имеет важное значение в онкологии, при болезнях импринтинга (когда активность гена зависит от того, от какого из родителей он получен), аутосомно-рецессивных заболеваниях (связанных с рецессивными генами – о них мы поговорим ниже), близкородственных браках;
однородительские дисомии, когда в геноме ребенка присутствуют две хромосомы от одного родителя.

Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:

Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить

Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.

Как выявляют рецессивные мутации?

Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.

Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.

Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.

Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.

Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться.

Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?

Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.

Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.

Для забора плодного материала используют инвазивные методы:

биопсия хориона – когда берут клетки из плаценты;
амниоцентез – когда берут клетки амниотической жидкости.

Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.

Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.

Автор статьи

Пелина Ангелина Георгиевна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.

Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.

Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.

Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе.

Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним.

В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Цвет глаз

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций.

Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым.

К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.

За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок.

Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются.

Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.

Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.

Читайте также: