Передается ли рак молочной железы по наследству

Обновлено: 08.07.2024

Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников:

молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.

Рак – это распространенное генетическое заболевание, ключевую роль в развитии которого играет повреждение ДНК клетки.

Особой разновидностью онкологических заболеваний являются наследственные формы рака (наследственные опухолевые синдромы), которые характеризуются передачей из поколения в поколение предрасположенности к развитию того или иного вида злокачественной опухоли.

Однако, важно иметь в виду, что примерно 30% пациентов с выявленными мутациями могут не иметь семейной истории, так как эти изменения являются мутациями de novo – впервые возникшими.

Какие гены подвержены мутациям?

Мутации в генах связаны с повышенным риском возникновения рака молочной железы и рака яичников у женщин. Мужчины с наличием данной мутации также имеют высокий риск развития рака молочной железы и рака предстательной железы. Имеются данные и о повышенном риске возникновения опухолей желудка, поджелудочной железы, органов головы и шеи.

Какова вероятность передачи мутации потомству?

Кому необходимо проводить генетический анализ?

Проведение генетического анализа обязательно для всех пациентов со злокачественной патологией молочных желез, у которых имеются косвенные клинические характеристики семейной формы рака:

в семье (у ближайших родственников) есть хотя бы еще один случай онкологического заболевания;
опухоль появилась в раннем возрасте (до 45 лет);
имеются множественные формы опухолей;
в семье есть хотя бы еще один случай рака молочной железы у мужчин.

При установлении наследственного характера заболевания у онкологических пациентов может измениться тактика лечения, в частности, объём операции и/или характер назначаемой противоопухолевой терапии.

Когда рекомендуется проведение генетического анализа

Своевременное выявление наследственных мутаций у здоровых людей может помощь им принять важные решения, касающиеся сохранения здоровья (выбор профессии, гормональные и репродуктивные факторы, более регулярные обследования, превентивные меры).

Когда проводится генетический анализ?

Учитывая, что генетическая информация не изменяется на протяжении всей жизни, анализ на наличие мутаций в генах наследственной предрасположенности выполняется только один раз!

Тестирование можно проводить в любом возрасте, но, обычно, не ранее 18 лет.

Что делать здоровым носителям мутаций?

В случае подтверждения наличия мутации необходимо обратиться к врачу-онкологу и регулярно проходить необходимые в этом случае обследования:

самообследование молочных желез (с 18 лет, ежемесячно);
обследование молочных желез у маммолога (с 25 лет, 1 раз в 6 мес.);
магнитно-резонансная томография молочных желез (с 25-30 лет, 1 раз в 12 мес.);
маммографическое исследование (с 25 лет, 1 раз в 6-12 мес.);
трансвагинальное ультразвуковое исследование (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.);
определение уровня маркера СА-125 (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.).

Что является материалом для исследования, и какими методами проводится тестирование?

Для проведения молекулярно-генетического анализа необходимо сдать кровь из вены в объеме 1-2 мл в пробирку с ЭДТА (вакутайнер с сиреневой крышкой).
Для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности используются методы полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования.

Важно помнить!

Выявление мутаций в генах наследственной предрасположенности у здоровых женщин – это не установление диагноза рака. Это предупреждение женщины о риске развития заболевания в течение жизни, который возрастает до 60-90%.

Тестирование уже известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключает наличие более редких генетических изменений. Для их выявления используется метод молекулярного секвенирования.

У мужчин с наследственными мутациями также существует риск развития злокачественных новообразований (рака молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы), поэтому они нуждаются в консультации медицинского генетика и врача-онколога.

Согласно статистике, около 10% онкологических заболеваний имеют наследственный характер. По наследству передается не сама болезнь, а генные мутации, которые обуславливают предрасположенность к возникновению рака.

Механизмы реализации наследственной предрасположенности к раку

Каждый носитель мутированного гена наследственного рака – это потенциальный онкологический пациент. При формировании половых клеток человек получает 50% отцовских и 50% материнских копий гена. Таким образом поврежденный ген достается человеку или от отца, или от матери. Этот ген имеет два признака (две аллели) – один здоровый, другой раковый. Поврежденный аллель содержится только в 50% гамет, следовательно, и риск передачи по наследству дефектного гена составляет 50%. Такая же вероятность наследования мутированного гена существует у родных сестер и братьев пациента. Для отдаленных родственников опасность получения ракового гена снижается прямо пропорционально степени родства.

Рак и генетика

Наследование дефектных генов происходит несколькими путями:

Наследуется конкретный ген, несущий код определенной формы рака.
Передаются гены, обуславливающие предрасположенность к развитию онкологических заболеваний под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды.
Наследуется группа генов, склонных к мутациям, которые затем индуцируют формирование злокачественных опухолей.

Запустить процесс онкогенеза в организме способны три группы наследственных нарушений:

При массивном воздействии средовых факторов (канцерогенов) нормальные гены мутируют в онкогены.
Когда замедляется процесс ликвидации мутированных генов на клеточном уровне, например, неполная регенерация участков ДНК при их повреждении.
При наследственных заболеваниях, характеризующихся иммуносупрессией.

Понятие о наследственном и спорадическом раке

Гипотеза о возможном существовании наследственных форм рака была выдвинута еще в начале XX века на примере наблюдения за четырьмя семьями, у которых рак желудка прослеживался в пяти поколениях. Но истинная роль генетических/наследственных факторов онкологических заболеваний была доказана в 60-90 годах XX века после проведения специальных генетических исследований.

Опухоли различных анатомических локализаций бывают наследственными и ненаследственными (спорадическими).

Разработаны критерии, по которым возможно идентифицировать семейный рак от спорадических случаев:

Клинические проявления злокачественных опухолей обнаруживаются в молодом возрасте.
Одновременно поражается несколько разных органов (рак молочной железы и рак яичников).
Онкологический процесс захватывает сразу оба парных органа (рак обеих почек).
Тип наследования признаков по законам Менделя.

Не все эти признаки встречаются одновременно, существует много вариаций в их проявлениях даже среди членов одной семьи. Для накопления критического количества мутаций, которые могут спровоцировать развитие онкологии, необходимо время.

Передается ли рак по наследству

Многие полагают, что, если факт наследования рака установлен, то заболевание возникнет обязательно. Наследственная предрасположенность не является 100% неизбежностью заболевания раком. Присутствие одних и тех же мутаций у одних оборачивается развитием рака в молодом возрасте, а другие остаются здоровыми до преклонных лет.

Проводимые исследования не выявили решающего влияния каких-либо внешних факторов на проявления онкологического заболевания. Ученые пришли к выводу, что в развитии рака большую роль играют особенности генетического фона человека.

Выявлены многочисленные варианты последовательности расположения нуклеотидов в цепочке ДНК, которые увеличивают или уменьшают вероятность образования злокачественных опухолей.

Виды передачи наследственных форм рака

Выявлено 8 наследственных синдромов, проявляющиеся семейной предрасположенностью к раку по женской линии.

К наиболее частым формам наследственных опухолевых синдромов относятся рак молочной железы, эндометрия и яичников. На долю рака молочных желез приходится до 5% заболеваемости, на рак яичников – 15%, на рак эндометрия – 3%.

Далее по распространенности следуют злокачественные опухоли желудочно-кишечного тракта, легких, толстого кишечника.

Прохождение генетического тестирования рекомендуется лицам, у кого имеется высокий риск носительства врожденной генетической мутации, определяющий вероятность развития злокачественных новообразований.

В настоящее время невозможно определить у кого из членов семьи с повышенным риском развития злокачественных опухолей разовьется рак, а у кого нет. Поэтому в группу риска включаются все близкие кровные родственники.

У кровных родственников рак диагностировали в возрасте до 50 лет.
Локализация опухолей совпадает у разных членов семьи.
У одного из представителей рода был выявлен рецидивирующий злокачественный процесс.
Присутствие хотя бы одного из факторов в семейном анамнезе человека является основанием для проведения молекулярно-генетического анализа.

Рак по мужской линии

У мужчин – первые места по распространенности и частоте поражения занимают злокачественные опухоли легких, толстого кишечника, простаты и яичка. Эти формы рака и предшествующие им состояния наследуются по мужской линии:

аденоматозный полипоз кишечника;
саркоидоз легких;
гиперплазия простаты.

Генетическое тестирование в онкологии

Точно узнать есть ли наследственные формы рака у отдельного индивидуума или у его родственников можно с помощью проведения тестов ДНК. Основной целью ДНК-тестов является выделение носителей мутации, которые нуждаются в диагностических и профилактических мерах. Существующий на сегодняшний день перечень ДНК-тестов выявляет признаки онкологической предрасположенности у 1-2% людей.

Генетический прогноз – это основа для выбора дальнейшей тактики клинико-лабораторного мониторинга.

Генетический скрининг у взрослых выявляет предрасположенность к раку следующих органов:

молочная железа;
яичники;
матка;
кишечник (тонкий, толстый);
желудок;
легкие;
поджелудочная железа;
щитовидная железа;
простата;
кожа.

Это не полный перечень наследственных форм рака, науке на настоящий момент известно более 50 видов.

У представителей некоторых этнических групп наследственная предрасположенность к раку встречается особенно часто, например, у евреев-ашкенази – рак молочных желез и рак яичников из-за присутствия мутаций в генах BRCA1, BRCA2.

Цель молекулярно-генетического исследования – это выявление геномных нарушений, определяющих развитие опухоли, степень ее злокачественности, метастатический потенциал и скорость прогрессирования заболевания. Составление карты индивидуального генетического обследования, в которой представлены сведения о конкретных геномных повреждениях, позволит проводить прицельную диагностику и профилактику у данного пациента.

Профилактика семейного рака

Профилактика наследственных форм рака включает раннюю диагностику, своевременное устранение опасных предраковых состояний, повышение устойчивости организма, следование здоровому образу жизни: сбалансированное питание, отказ от вредных привычек, занятия спортом.

Для людей с предрасположенностью к различным видам рака разработаны стандарты первичного обследования для ранней диагностики. Для каждого пациента с высоким риском по развитию онкозаболеваний составляется индивидуальная программа динамического наблюдения.

За рубежом при некоторых разновидностях наследственного рака, как к эффективному способу избежать заболевания, прибегают к превентивным мерам – удалению здорового органа. Ярким примером стала голливудская звезда Анджелина Джоли, которой удалили обе молочные железы и яичники, так как, по прогнозам, риск заболеть раком у нее составлял 87%. Такие радикальные меры профилактики болезни выполняются лишь при высоком уровне риска, который подтверждается генетическими исследованиями. У нас в стране отсутствует правовая база, разрешающая такие операции.

Родственник болен раком, ему сочувствуют и стараются помочь, и боятся за свою жизнь — вдруг тоже заболею. Наследственных злокачественных опухолей немного, из всей многомиллионной когорты больных онкологией всего лишь 3% — 10% стали заложниками передающихся из поколения в поколение недоброкачественных мутаций генов.

Рак у нескольких поколений семьи всегда наследственный?

Невозможно заразиться раком от болеющего родственника — это миф. Легко заразиться вирусными заболеваниями, приводящими к развитию злокачественной опухоли в поражённом возбудителем органе — вирусы гепатитов и папилломы человека инфицируют при половом контакте и через кровь. Если близкий человек хронический носитель ВПЧ, вирусов гепатита В и С, ВИЧ, то опасен контакт с его кровью и биологическими жидкостями, при этом не всегда развиваются злокачественные процессы, для этого требуется очень продолжительный период времени, при гепатите С — почти 40 лет.

Какие злокачественные опухоли наследуются?

Список наследственных заболеваний и синдромов, осложняющихся злокачественными процессами, известен. Это синдром Линча и семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), последний практически у всех носителей мутаций гарантирует рак толстой кишки. При синдроме Линча вероятность рака весьма высока, но локализоваться опухоль может в разных органах: кишечнике, желудке, мочевом пузыре, матке, яичниках, головном мозге. Причём вероятность рака вариабельна: в кишечнике 75%, в матке чуть больше 30%, в остальных органах в разы реже.

Известны обещающие рак молочной железы, толстой кишки и яичников мутации генов BRCA, компьютерная программа может рассчитать примерную вероятность развития заболевания, но без 100% гарантии результата. Среди всех больных раком молочной железы наследственный процесс занимает долю не более 5%.

Синдром Ли-Фраумени с высокой вероятностью и часто уже в детстве приводит к развитию разнообразных злокачественных процессов, кроме частых при спонтанных мутациях карциномах желудка, молочной железы или лейкоза, развиваются и очень редко встречающиеся опухоли надпочечника и саркомы.

Злокачественное поражение глаза у детей— ретиносаркома в 40% всех случаев обусловлена наследованием, также и нефробластома — опухоль почки, но её наследственная форма встречается на порядок реже, в подавляющем большинстве случаев болезнь обусловлена аномалиями внутриутробного развития.

Как выявляют раковую наследственность?

Такую диагностику по собственной инициативе прошла Анджелина Джоли, в России этот подход закреплен нормативными документами и клиническими рекомендациями, обязывающими проводить бесплатное генетическое тестирование прямых родственников носителей синдрома Линча, Ли-Фраумени, САТК, BRCA и другими.

Как обследоваться здоровым родственникам онкобольного?

При доказанном носительстве злокачественной наследственности такого вопроса возникать не должно, пациент всю жизнь следует определенной программе диагностики и прикрепляется к государственному лечебному учреждению.

Подавляющее большинство родственников 95% больных раком должны проходить регулярный скрининг на злокачественные процессы, включённый в стандартную программу диспансеризации, которая предполагает обследование каждые 3 года.

Для своевременного выявления злокачественных процессов женщинам необходимо:

каждые 2 года выполнять УЗИ молочных желез или маммографию;
при исходной патологии груди целесообразна МРТ молочных желез;
ежегодно осматриваться гинекологом с применением кольпоскопии и взятием Пап-теста.

Для мужчин важен уровень ПСА и чем старше, тем чаще его определяют, разумеется с урологическим осмотром.

Вне зависимости от половой принадлежности ежегодно следует проходить:

Рентгенографию органов грудной клетки, часто в государственных учреждениях подменяемую вредной и бесполезной флюорографией, при том что идеальное обследование легких — только КТ, именно она способна выявить ранний рак.
УЗИ брюшной полости и органов малого таза специальными датчиками.
Колоноскопию с интервалом в соответствии с возрастом и имеющимися заболеваниями кишечника.
Гастроскопию с анализами на хеликобактер можно делать и реже, и чаще в зависимости от наличествующей патологии.

Анализ на опухолевые маркеры не применяется для профилактической диагностики, используется только для контроля динамики и эффективности лечения рака.

Большое значение придается диагностическому оборудованию, оно должно быть не просто современным, а высокоточным. Не разумно каждый год проходить КТ или МРТ в разных учреждениях, разрешающая способность аппаратуры может существенно отличаться, не позволяя ни увидеть патологии, ни сравнить прошлую картину с настоящей.

Польза регулярного обследования нивелируется некачественным его выполнением, поэтому желательно проводить профилактический осмотр в специализированных онкологических учреждениях, где делаются тысячи таких исследований, а врачи не только прошли обучение, но и имеют богатый клинико-диагностический опыт.

Генетическая предрасположенность всегда играла ключевую роль в появлении и развитии какого-либо вида заболеваний среди родственников. Но что можно сказать об онкологии?

Ответ на вопрос, передается ли рак по наследству, утвердительный для целого вида онкологических заболеваний. В этом случае развитие такой болезни у отца и матери означает, что и ребенок находится в зоне существенного риска, хотя и никогда не стопроцентного. Всем людям крайне желательно знать, какой рак передается по наследству со значительной вероятностью и при этом отмечался у их предков. Профилактика таких заболеваний даст им возможность существенно снизить их риск.

Какие типы рака передаются по наследству

Рак передается по наследству от матери и отца, если речь идет о некоторых формах. В генах возникает мутация, результатом которой и становится такое заболевание. При этом значительная доля онкологии подобным образом не переходит.

Но даже для тех видов рака, где установлен механизм передачи по родственной линии, ответ на вопрос, передается ли рак по наследству, будет далеко не однозначным.

По статистке, лишь приблизительно в 5-10% случаев заболевания речь идет о чисто генетическом факторе. В то же время в оставшихся случаях рак передается по наследству, лишь если дополнительное влияние оказывают факторы, относящиеся к окружающей среде и образу жизни. Речь о плохой экологической ситуации и солнечном излучении, а также о плохом питании, курении и недостатке движения – с другой.

Чтобы привести пример, какой рак передается по наследству, можно упомянуть заболевания яичников и молочной железы. Эти два вида рака на самом деле носят в значительной степени наследственный характер, их возникновение становится следствием мутаций в генах, обозначаемых как BRCA1 и BRCA2. Также эти мутации способны вызывать злокачественные опухоли в предстательной и поджелудочной железе.

Онкология по наследству чаще всего является заболеванием в форме опухолевого синдрома, предрасположенность к которому и переходит в определенном семействе из поколения в поколение. Это следует учитывать каждому, у кого в родстве были или есть люди, страдающие от рака.

В частности при синдроме Линча вследствие изменений в генах MLH1, MSH2 и ряде других передается по наследству рак яичников и толстой кишки. Синдром Коудена обозначает мутации в гене PTEN. При их наличии чаще всего развиваются доброкачественные образования, однако не исключено появление и злокачественных.

В то же время синдром Ли-Фраумени становится результатом мутация в гене TP53. При ее наличии по наследству передается рак груди, а также адренокортикальный рак, кроме того эта мутация вызывает саркомы (опухоли соединительных тканей).

Кроме того, на вопрос, передается ли рак по наследству, ответ будет положителен для многих случаев онкологии щитовидки, легких, почек, матки и кожи. Чтобы не допустить образование и развитие болезни, следует регулярно осуществлять полную диагностику в специализированном медицинском центре.

Каков шанс заболеть онкологией, если болен родственник?

Во многих случаях понять, передается онкология по наследству или нет можно, зная, по какому типу наследуются гены, наличие которых приводит к онкологии. Существуют генетические варианты, которые несут ответственность за шанс возникновения рака, наследование которых осуществляется по доминантному типу. В случае, если в таких генах в одной копии возникают мутации, то весьма вероятно, что рак передастся по наследству от отца либо матери.

При этом стоит отметить, что это именно вероятность, поскольку определить, передается ли рак по наследству вследствие единственной сломанной копии с точностью нельзя. В то же время ее обладатель в течение жизни может приобрести и вторую нарушенную копию гена, и в этом случае у него образуется опухоль.

Данный механизм носит обозначение двухударного. Если действует именно он, то нельзя с точностью сказать, передается онкология по наследству или нет, поскольку вторая мутация может не произойти в течение жизни человека.

Но существуют и виды заболеваний, когда действует не двухударная модель, так как достаточно только одного сломанного гена. Так, рак передается по наследству с весьма значительной вероятностью для опухолей, которые вызываются поломкой гена BRCA-1, так как в этом случае нарушения всего одного гена достаточно и новой мутации не требуется.

Для определения, передается ли рак по наследству, нужно иметь в виду мнение, что наличие одного сломанного гена существенно увеличивает риск изменений в других. В результате такой порченый ген не просто способен вызвать онкологию, если к нему добавится второй, он и сам стимулирует поломку других генов.

Как предотвратить развитие рака по наследству?

Онкология по наследству может быть никак не выражена до момента, пока человек внезапно не узнает, что у него опухоль. Человеку, пока он здоров, требуется узнать, какова его генетика. Если по результатам исследования выяснится, что в его семействе рак передается по наследству, то следует предпринять все возможные действия.

В частности, если идет речь о мутации генов, приводящей к онкологии яичников и молочной железы, то такой рак передается по наследству с весьма значительной вероятностью. И если этот факт обнаружен, то возможное решение – удалить эти органы, поскольку человек может жить и без них.

И, разумеется, пациент, которому угрожает онкология по наследству, должен тщательно отслеживать свой образ жизни, в том числе регулярно питаться, включая в рацион полезные продукты, соблюдать режим дня, не курить и не злоупотреблять алкоголем.

Читайте также: