Передается ли подагра по наследству

Обновлено: 02.07.2024

Как передаются психические болезни

То, что психические заболевания могут передаваться по наследству, замечено было давно. Сегодня генетики подтверждают: действительно, расстройства психики с большей вероятностью могут появиться у ребенка в семье, где родственник страдал от подобного недуга. И причиной этому являются нарушения в строении генов.

Существует такое понятие, как коэффициент наследственного риска. Чем выше этот коэффициент, тем выше вероятность, что ребенок унаследует болезнь родственников.

В прямой зависимости поломок в генах находятся только некоторые психические болезни, например хорея Гентингтона, коэффициент наследственного риска которой составляет 5000. Для сравнения, у такого психического заболевания, как шизофрения, он равен 9.

Как влияет степень родства на наследственные болезни?

Риск развития психического заболевания зависит от степени родства с больным членом семьи и от количества больных родственников.

Наибольшая вероятность передачи заболевания у однояйцевых близнецов, далее идет родство 1-й степени (родители, дети, братья, сестры). У родственников 2-й степени родства риск существенно снижается

Так, при шизофрении, имеющейся у матери и отца, вероятность ее возникновения у детей составляет 46%, если болен один родитель – около 13%, больны дедушка или бабушка – 5%.

Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего

1. Нарушения психического развития детей

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.

Считается, что роль наследственности в возникновении этого заболевания велика.

Это психическое заболевание, для которого характерны нарушения в мышлении, восприятии мира, неадекватное поведение и ненормальная реакция на раздражители. Заболевание может сопровождаться возбуждением, бредом, галлюцинациями. Больные подвержены депрессиям и склонны к суициду.

Как правило, начало болезни приходится на возраст от 20–22 до 30 лет.

Наследственность играет существенную роль в возникновении этого заболевания, но не меньшее значение приобретают и другие факторы: осложнения при вынашивании, трудные роды у матери, инфекции, тяжелые психоэмоциональные ситуации и даже рождение зимой.

3. Аффективное биполярное расстройство

Иначе это психическое заболевание называют маниакально-депрессивным психозом. Протекает оно с чередованием фаз: депрессии и возбуждения, иногда с агрессией. Между этими фазами возможны промежутки просветления.

4. Болезнь Альцгеймера

Это заболевание развивается после 65 лет и выражается сначала в забывчивости, трудности с концентрацией внимания. Затем возникают спутанность сознания, потеря ориентации в пространстве. Появляются раздражительность, немотивированная агрессия, нарушается речь. Развивается слабоумие.

Достаточно редко болезнь начинается раньше, и здесь существенную играет роль наследственный фактор – патологический ген.

Другие психические заболевания, передающиеся по наследству:

Если есть риск

Многие люди боятся передать детям наследственные болезни (даже если ими страдали дальние родственники), особенно психические расстройства, и поэтому предпочитают отказаться от рождения ребенка. Правилен ли подобный подход?

Подагра — воспалительное заболевание суставов, характеризуется внезапным, острым болевым синдромом в первом пальце стопы, с его покраснением и невозможностью наступить на стопу.

Приступ подагры может произойти внезапно, часто это бывает вечером. Характерный признак подагры это воспаление большого пальца стопы, но могут поражаться и другие суставы.

Симптомы подагры

Приступ подагры почти всегда происходит внезапно — чаще в ночное или вечернее время.
Острая боль в первом пальце стопы, покраснение кожи над суставом, выраженная отечность его, невозможность наступить на стопу.
В начале заболевания приступ может продолжаться несколько дней и сам по себе проходить. В дальнейшем приступы могут повторяться с разной периодичностью. Чем чаще происходят приступы, тем сильнее увеличивается их длительность со временем.
Моменты безприступного периода называют — "светлый промежуток". Такие промежутки становятся короче при нелеченной подагре.
Также в период обострения может повышаться температура тела до 38 градусов.

Когда необходима консультация ревматолога

Если вы испытываете внезапную острую боль в первом пальце стопы с его припуханием и покраснением, необходимо как можно быстрее обратиться к врачу-ревматологу. Зачастую, пациенты ошибочно обращаются к хирургу или травматологу.

Причины развития

Подагра возникает, вследствие длительного периода высокого уровня мочевой кислоты в крови, которая со временем накапливается в суставе в виде кристаллов уратов, повреждающих синовиальную оболочку и вызывающих острое воспаление.

Мочевая кислота образуется в нашем организме, а также поступает из вне в продуктах, (таких как мясо молодых животных и птиц, жирных сортов рыбы и морепродуктов). Алкоголь, сладкие фрукты и овощи с большим содержанием фруктозы — блокируют выведение мочевой кислоты, что способствует повышению ее уровня в крови.

В организме мочевая кислота растворяется и выводится почками с мочой. Но при различных заболеваниях мочевая кислота может накапливаться в организме. Также кристаллы уратов оседают в почках и могут приводить к развитию мочекаменной болезни, нефрита и развитию почечной недостаточности.

Факторы риска

Пол и возраст. Мужчины чаще болеет подагрой в возрасте от 30 до 50 лет.
Питание. Употребление мясных продуктов, птицы, жирных сортов рыбы и морепродуктов, алкоголь, особенно пиво и водка, сладких фруктов и овощей, напитков с большим содержанием фруктозы.
Диета или голодание. Также могут вызвать приступ подагры.
Избыточный вес. Больше связанный с повышением холестерина в крови.
Прием препаратов, используемых для лечения других заболеваний например: мочегонных, противоопухолевых препаратов, аспирин и др.
Хронические заболевания: хронические заболевания почек, артериальная гипертензия, гиперлипедимия (повышенное содержание холестерина в крови без ожирения).
Наследственная предрасположенность: подагра у кровных родственников.
Операции или травмы.
Перегрев или переохлаждение. Чаще после сауны.

Осложнения

Учащение приступов подагры, которые плохо купируются нестероидными противовоспалительными препаратами.
Подагрический статус — длительный приступ подагры более 2-х недель, который до конца не купируется нестероидными противовоспалительными препаратами.
Вовлечение в процесс не только первого пальца стопы, но и других суставов, чаще коленных, голеностопных и мелких суставов кистей.
Развитие мочекаменной болезни с переходом в почечную недостаточность.
Развитие артериальной гипертензии на фоне заболевания почек.

Диагностика

Объективный осмотр: позволит определить количество пораженных суставов, наличие болезненности при пальпации, отечность и покраснение кожи над воспаленным суставом.

Также доктор при осмотре может выявить на ушных раковинах тофусы (выпадение кристаллов мочевой кислоты в мягких тканях), реже тофусы можно определить в области локтевых и других суставов.

Лабораторные методы исследования

Общий анализ крови: характерные признаки воспаления.
Биохимический анализ крови: повышение уровня мочевой кислоты, холестерина и креатинина — не всегда.
Общий анализ мочи: наличие осадка в виде солей уратов. на наличие кристаллов мочевой кислоты для подтверждения диагноза.

Инструментальные методы исследования

УЗИ суставов: определить наличие избыточной жидкости в суставе, кристаллов мочевой кислоты в суставе.

Рентгенография суставов: на ранних стадия может быть не информативной, но со временем появляются характерные изменения в костях, образующих сустав.

Компьютерная томография: метод исследования позволяющий на ранних этапах подагры подтвердить диагноз.

Лечение подагры

На любой стадии подагры — самым эффективным лечебным методом является строгое соблюдение антиподагрической диеты с исключением мясных и морепродуктов, алкоголя (особенно водка и пива и других), сладких фруктов и овощей с большим содержанием фруктозы.

Питьевой режим очень важен для уменьшения концентрации мочевой кислоты в крови и улучшения ее выведения, рекомендуемый объем жидкости до 2–2,5 л в сутки при отсутствии противопоказаний. Желательно щелочное питье (Лужанская, Поляна, Боржоми и др.) или вода с лимоном.

Для купирования приступа подагры используют нестероидные противовоспалительные препараты в течение 10–14 дней, при отсутствии противопоказаний к их назначению. Длительный прием нестероидных противовоспалительных препаратов нежелателен развития побочных действий.

Также можно использовать колхицин, особенно в первые 12 часов, затем он будет неэффективен. Принимают колхицин до купирования приступа или до развития побочных эффектов (в виде поноса). Для длительного лечения подагры колхицин не подходит токсического действия на печень.

При неэффективности нестероидных противовоспалительных препаратов или противопоказаний к ним, можно использовать глюкокортикоиды, как на короткий, так и на длительный прием.

В дальнейшем после купирования приступа назначаются препараты для снижения уровня мочевой кислоты в крови, такие как аллопуринол, аденурик.

Также для купирования приступа подагры используется современное лечение иммунобиологическими препаратами в виде подкожных инъекций: иларис (канакинумаб), кинерет (анакинра).

Необходимо регулярное наблюдение у ревматолога, нефролога или уролога, кардиолога.

Помощь в домашних условиях

При внезапно возникшем приступе подагре необходимо создать полный покой воспаленному суставу, приложить холод к суставу и ни в коем случае не греть сустав!

Принять обезболивающий препарат (парацетамол, дексалгин, ибупрофен) и обратиться к ревматологу.

Панкреатит – воспалительный процесс в области поджелудочной железы (ПЖ). Может иметь острое и хроническое течение. Острый форма болезни возникает молниеносно и исчезает при своевременном и эффективном лечении. Хронический панкреатит – это длительное воспаление, протекающее с периодическими обострениями.

Заболевание является довольно распространенным.

В России хроническим панкреатитом страдают от 27 до 50 человек на 100 тыс. населения, а острая форма диагностируется примерно у 390 человек из 1 млн.
Воспаление ПЖ диагностируется у людей всех возрастов и полов. Чаще всего обе формы возникают у мужчин. Большая часть пациентов на момент первичной диагностики находятся в возрасте от 30 до 40 лет. Удалось выяснить, что предрасположенность передается по наследству.

Строение и функции поджелудочной железы

Поджелудочная железа представляет собой небольшой орган, весом около 80 г, длиной от 14 до 18 см. Находится в верхней части живота между селезенкой и тонкой кишкой. Располагается не внутри брюшной полости, а далеко сзади, прямо перед позвоночником.

Делится на три основные части: голова, тело и хвост. Большое тело ПЖ проходит через верхнюю часть живота, пересекая позвоночный столб в области второго поясничного позвонка. Хвост поджелудочной железы находится в левой верхней части живота, входя в соседство с селезенкой и левой почкой.

Выработка пищеварительных ферментов. Белки активно расщепляют продукты и подготавливают их для приема пищи через слизистую оболочку кишечника.
Синтез пищеварительных гормонов. Выделяются непосредственно в кровь (так называемая эндокринная секреция).

Экзокринная функция ПЖ

Через специальный, продольный проток, вырабатываемые ферменты попадают в тонкий кишечник, где начинают действовать. Поскольку образующиеся ферменты являются достаточно агрессивными веществами, поджелудочная железа обладает эффективными механизмами защиты от самопереваривания: белковые расщепляющие ферменты (пептидазы), такие как трипсин и химотрипсин, образуются в виде неактивных предшественников.

Все упомянутые ферменты будут оптимально функционировать только в том случае, если в их среде не слишком высокая кислотность (= pH 8). Но поскольку пища поступает из желудка, предварительно переваривающего ее, желудочная кислота должна быть предварительно обезврежена (нейтрализована). Для этого ферменты выпускаются в тонкую кишку с 1-2 л нейтрализующей (богатой бикарбонатом) жидкости. Это и есть экзокринная функция, за которую отвечает наибольшая доля поджелудочной железы.

Под экзокринной функцией понимается выработка ферментов для пищеварительной системы. Вся ткань поджелудочной железы разделена на доли, которые отделены друг от друга с помощью соединительной ткани. Внутри соединительнотканных путей находятся нервные окончания и сосуды, которые снабжают поджелудочную железу кровью.

Эндокринная функция

С другой стороны, гормональная (эндокринная) доля ПЖ невелика. Ее еще называют островной: расположение этих клеток в группах, диффузно разбросанных по всей железе, под микроскопом напоминает островки. Чаще всего около 1 млн островков встречаются в задней части (так называемом хвосте).
Самым важным гормоном является инсулин. Его задача заключается в расщеплении сахара (глюкозы). Функция – снижение уровня сахара в крови. При отсутствии или недостатке этого гормона возникает сахарный диабет.

Клетки, продуцирующие инсулин, называются B-клетками. A-клетки, с другой стороны, производят гормон противоположного действия, глюкагон. Он обеспечивает доставку сахара из запасов печени, если прием пищи был пропущен. Таким образом, в любое время обеспечивается достаточный запас внутренних органов (в частности, мозга). Благодаря этому сложному взаимодействию различных механизмов регуляции все пищеварение и сахарный баланс организма регулируются.

По мнению большинства обывателей, наследование индивидуальных черт строения тела, болезней и предрасположенностей к тем или иным видам деятельности – это генетическая рулетка. Однако, это не так. По данным исследований, проведенных британскими учеными, наследование генов от отца и матери происходит в равной мере, однако агрессивность последних различна. Отцовские гены имеют более выраженную агрессивность, именно поэтому ребенок так часто имеет сходные внешние черты с отцом.

Генотип мужчины можно схематично представить как XY, что означает различный состав половых хромосом у представителей мужского пола. Y-хромосома содержит сцепленные с ней аллельные гены, которые специфичны только для мужской ДНК.

Отцовская хромосома определяет пол ребенка

Пол ребенка формируется посредством передачи половой хромосомы от матери (всегда Х) и половой хромосомы от отца (может быть как Х, так и Y – вероятность того или иного исхода 50%). Если в процессе образования зиготы сперматозоид передаст Y-хромосому, то на свет родится мальчик, если X-хромосому, то появится девочка.

Механизм, отвечающий за передачу той или иной части ДНК мужчины, до сих пор неизвестен. Однако имеется статистический факт, согласно которому: если у родителей мужчины рождались преимущественно дочки, то скорее всего большинство его детей будут иметь женский пол, и, наоборот, если у родителей мужчины на свет появлялись в основном мальчики, то его дети будут иметь мужской пол. По поводу мужчин, у которых нет родных братьев и сестер, однозначно нельзя предсказать пол будущих детей.

Заболевания, передающиеся от отца к сыну

К сожалению, гены, связанные с Y-хромосомой, всегда имеют доминантный характер. Существует большое количество заболеваний, которые передаются только от отца к сыну:

синдактилия (это сращивание пальцев);
раннее облысение (может проявиться в связи с высоким андрогенным фоном у ребенка, например, при использовании стероидных лекарственных средств);
ихтиоз (покровный эпителий не слущивается, в результате чего кожа человека напоминает рыбью чешую);
гипертрихоз (развитие волосяного покрова в ушных раковинах).

Также существуют исследования, которые декларируют, что предрасположенность к заболеваниям сердечно-сосудистой системы также передается от отца к сыну. Девочки не наследуют от отцов предрасположенность к развитию заболеваний, связанных с патологическими изменениями в функционировании сердечно-сосудистой системы.

Заболевания, передающиеся от отца к дочери

Однако если папина Х-хромосома все же окажется доминантной, то у дочери могут развиться следующие патологии:

синдром Мартина-Белл (у человека нарушается развитие межнейронных связей, в результате чего ему трудно дается запоминание и обучение);
синдром Блоха (при данном заболевании у женщины происходит практически в ста процентах случаев внутриутробная гибель плода);
Орофационально-цифровой синдром первого типа (данная патология характеризуется наличием пороков развития лица, полости рта, а также поликистозом почек).

Отцовские гены определяют рост ребенка

Согласно современным научным данным рост ребенка определяется более чем восьмьюдесятью генами, которые наследуются от папы и от мамы. Однако существуют исследования, которые указывают на то, что рост ребенка в большей степени зависит от отцовских генов. Подтверждением данной теории является тот факт, что инсулиноподобный фактор роста (посредник действия гормона роста) экспрессируется генами, которые сцеплены с мужской хромосомой. Гены матери экспрессируют инсулиноподобный рецептор гормона роста, который посредством связывания соматотропного гормона, замедляет рост человека.

Британские ученые в недавних исследованиях обнаружили занимательный факт: чем старше отец, тем более высокие получаются дети. На данный момент биологического обоснования этому факту нет, однако существует целый статистические перечень, подтверждающий обнаруженную в Англии закономерность.

Случай из нашей практики

К сожаление, к нам часто обращаются клиенты с целью провести тест на отцовство или материнство, в случае, когда у ребенка обнаруживается то или иное генетическое заболевание. Потому что не понимают, как, например, абсолютно здоровый отец может передать ребенку генетическое заболевание. Но это не совсем так. Оба родители могут иметь определенный набор генов, отвечающие за предрасположенность к конкретному заболеванию, и эти предрасположенности могу подавляться "нормальными генами". Например, если оба родители не болеют муковисцидозом, но являются носителями этого гена, то с вероятностью 25% у них может родится ребенок с таким заболеванием.

Читайте также: