Передается ли нарушение речи по наследству

Обновлено: 05.07.2024

Врожденные заболевания являются одной из распространенных причин младенческой и детской смертности, развития хронических болезней у детей и инвалидизации.

Быстрый переход

Врожденные заболевания могут быть обусловлены генетическими мутациями (передающимися по наследству или спонтанными), инфекциями матери во время беременности (цитомегаловирус, ветряная оспа, краснуха), воздействием лекарств и химических веществ, загрязняющих воздух, воду или пищу. Причины множества врожденных дефектов до сих пор неизвестны.

Генетическими или наследственными факторами обусловлены около 20 % врожденных заболеваний. К ним относятся нарушения, при которых мутация затрагивает один ген (серповидно-клеточная анемия); хромосомные нарушения, при которых хромосомы (или их части) отсутствуют (синдром Тернера) или имеют структурные изменения (увеличение количества хромосом или трисомия при синдроме Дауна); многофакторные нарушения, вызванные мутациями двух и более генов. Врожденные дефекты и нарушения развития могут вызывать делеции или дупликации отдельных генов (изменения митохондриальной ДНК). Примером такого заболевания является муковисцидоз, характеризующееся поражением экзокринных желез и жизненно-важных органов (легких и желудочно-кишечного тракта). Врожденные заболевания также ассоциированы со случайными (новыми) повреждениями генов, спонтанными (не наследующимися от родителей) мутациями (большинство случаев ахондроплазии).

По статистике, врожденные заболевания имеют 2–3 % младенцев. К возрасту 1 года их число увеличивается до 5 %, поскольку не все эти патологии диагностируются сразу после рождения.

Врожденные (наследственные) заболевания также классифицируют по типу наследования. При аутосомно-доминантном наследовании заболевание может передаваться от родителя к ребенку в 50 % случаев (мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Гентингтона). При аутосомно-рецессивном наследовании генетическая аномалия передается ребенку только в том случае, если оба родителя наделены одним и тем же дефектным геном (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия). Здесь частота наследования составит 25 %, то есть в среднем у 1 ребенка из 4 детей этих родителей будет аутосомно-рецессивное заболевание.

Патологические состояния могут передаваться и при наследовании, сцепленном с полом (наследование гена, находящегося в половых хромосомах). Х-сцепленные рецессивные заболевания почти всегда ограничены мужским полом (гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна). Х-сцепленные доминантные заболевания встречаются как у мальчиков, так и у девочек, однако у детей мужского пола имеют более тяжелое течение (Х-сцепленный гипофосфатемический рахит). Y-сцепленные заболевания встречаются довольно редко, поскольку Y-хромосома содержит всего несколько генов (ихтиоз).

Некоторые врожденные заболевания формально не относятся к генетическим, но имеют ту или иную выраженность наследования: наследуются факторы риска либо сам ген, но с низкой пенетрантностью (частотой проявления гена в признаках).

Гемофилия

Гемофилия — группа редких наследственных нарушений свертываемости крови, вызванных дефицитом необходимого белка (фактора свертывания крови).

Гемофилия A (классическая) встречается чаще (>80 % случаев) и связана с дефицитом VIII фактора свертывания крови, гемофилия B (болезнь Кристмаса) — реже (>10 % случаев), она обусловлена недостаточностью IX фактора свертывания крови. Гемофилия C встречается очень редко, обусловлена дефицитом XI фактора свертывания крови, чаще всего в классификации группы ее не упоминают.

Заболевание относится к X-сцепленным с полом, наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Классическую гемофилию вызывают мутации гена F8, расположенного на X-хромосоме. Примерно в 70 % случаев заболевание наследуется по Х-сцепленному образцу, в остальных случаях оно возникает спонтанно (новая мутация), в дальнейшем спонтанное заболевание становится наследственным. Гемофилией A болеют практически исключительно мужчины, редкие случаи заболевания у женщин, носительниц дефектного гена, почти всегда характеризуются легким течением. Гемофилию B вызывают мутации гена F9, так же расположенного на X-хромосоме, она характерна для мужчин, женщины болеют очень редко. В некоторых случаях заболевание возникает спонтанно (приобретенная гемофилия A или B) и тоже связано с недостаточностью VIII или IX факторов свертывания крови. Приобретенная гемофилия является аутоиммунным заболеванием, при котором организм вырабатывает антитела, атакующие факторы свертывания крови (чаще всего VIII фактор). Примерно в половине случаев приобретенной гемофилии у пациента имеется связанное с ней основное состояние или заболевание (беременность, аутоиммунные заболевания, миелопролиферативные заболевания, воспалительные заболевания кишечника и др.), в остальных эпизодах причина остается невыясненной.

Гемофилия A затрагивает примерно 1 из 5 000 новорожденных мальчиков, гемофилия B — примерно 1 из 25 000. Около 60 % пациентов имеют тяжелую форму гемофилии, обычно им ставят диагноз при рождении или в течение первых 2 лет жизни.

Возраст манифестации гемофилии и тяжесть течения заболевания зависят от уровня активности факторов свертывания крови. Легкая форма характеризуется уровнем фактора свертывания крови (VIII или IX), превышающим 5 % от нормы, средняя — 1–5 %, тяжелая — ниже 1 %. У большинства пациентов, независимо от тяжести течения заболевания, эпизоды кровотечения чаще встречаются в раннем детском, детском и подростковом возрасте, чем в дальнейшей взрослой жизни.

При легкой и умеренной формах гемофилии длительные кровотечения могут возникнуть только в результате травмы, хирургического вмешательства или стоматологической процедуры. Нередко диагноз гемофилии ребенку устанавливают к 5–6 годам, обратив внимание на длительное посттравматическое кровотечение, длительное кровотечение во время стоматологического лечения или операции. К другим заметным симптомам легкого и умеренного течения гемофилии относятся непроходящие гематомы (синяки), частые носовые кровотечения, кровоточивость десен.

Для тяжелой формы гемофилии характерны эпизоды спонтанного кровотечения, которые приводят к кровоизлияниям различной локализации — в мягкие ткани, мышцы, суставы. При гемартрозах (кровоизлияние в полость сустава) возникает ограничение подвижности суставов, сопровождающееся острой болью и воспалением. У пациентов с тяжелой формой гемофилии спонтанные кровотечения чаще всего происходят в мышцы и суставы, однако могут затрагивать любой внутренний орган, включая почки, органы ЖКТ, головной мозг (гематурия, мелена, гематохезия, желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные кровотечения). Тяжелая форма гемофилии A обычно проявляется в раннем детском возрасте, диагноз чаще всего устанавливается к 2 годам ребенка. Обычными симптомами (при отсутствии лечения заболевания) здесь являются кровотечения из-за незначительных травм ротовой полости (прикусывание губ, языка, щек), подкожные гематомы, большие шишки после удара головой, спонтанные кровотечения (2–5 эпизодов в месяц).

Диагноз гемофилии A или B устанавливается на основании симптомов, истории личного и семейного анамнеза пациента, лабораторных исследований (общего анализа крови, коагулограммы, оценивающей состояние системы свертывания крови и активности ее белков, молекулярно-генетического исследования). Парам из группы риска по рождению ребенка с гемофилией необходимо получить генетическую консультацию на этапе планирования беременности. Определение конкретной мутации гена F8 (или F9) помогает не только выявить женщин-носительниц дефектного гена в конкретной семье, но и полезно для пренатальной диагностики гемофилии (амниоцентез, биопсия хориона).

Некоторым пациентам с легкой формой гемофилии назначается синтетический аналог вазопрессина — десмопрессин, повышающий VIII фактор свертывания крови (вводится внутривенно или интраназально), а также антифибринолитические средства, замедляющие распад факторов свертывания крови.

Примерно в 30 % случаев лечения тяжелых случаев гемофилии длительная заместитетельная терапия может приводить к изоиммунизации — образованию антител к вводимым факторам свертывания крови (иммунная система распознает вводимый фактор VIII как чужеродный). Этот процесс может сопровождаться аллергическими реакциями (разной степени тяжести), возрастает риск жизнеугрожающих кровотечений. В этом случае пациенту назначается альтернативное лечение — плазмаферез, иммунодепрессанты.

Гемохроматозы

Гемохроматоз — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа и его накоплением в тканях и органах.

Заболевание сопровождается повышенным всасыванием железа в желудочно-кишечном тракте и накоплением в печени, сердце, поджелудочной железе, суставах, гипофизе, что приводит к полиорганной недостаточности и развитию таких болезней, как цирроз печени, рак печени, диабет, болезни сердца и суставов.

Наследственный гемохроматоз вызывают мутации генов HFE, HFE2, HAMP, SLC40A1 и TfR2, он классифицируется в зависимости от возраста начала, генетической причины и способа наследования: гемохроматоз 1 типа, гемохроматоз 2 типа, гемохроматоз 3 типа, гемохроматоз 4 типа. Вторичный гемохроматоз ассоциирован с другими заболеваниями (не является наследственным) — анемией, хронической болезнью печени, инфекциями.

Гемохроматоз, редко возникающий в младенческом возрасте и не имеющий явной причины, называют неонатальным гемохроматозом. При этой форме заболевания избыточное накопление железа в тканях и органах начинается еще до рождения ребенка. Неонатальный гемохроматоз быстро прогрессирует и характеризуется поражениями печени, которые выявляют при рождении или в первые дни жизни. Дети с этим заболеванием часто рождаются недоношенными или имеют нарушения внутриутробного развития. Точная причина неонатального гемохроматоза неизвестна, есть версия, что он развивается в том случае, если иммунная система матери распознает клетки печени ребенка как чужеродные. Симптомы обычно включают гипогликемию, нарушения свертываемости крови, пожелтение кожных покровов и склер глаз, отеки. Диагноз устанавливается на основании признаков и симптомов, лабораторных и инструментальных исследований, биопсии печени. Лечение включает переливание крови, внутривенное введение иммуноглобулинов, трансплантацию печени.

Гемохроматоз 1 типа ассоциирован с мутациями в гене HFE, расположенном на коротком плече 6–й хромосомы, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, является наиболее распространенным типом наследственного гемохроматоза и поражает в основном мужчин. Вероятность того, что ребенок унаследует мутацию в гене HFE от родителя составляет 25 %, вероятность того, что он станет носителем дефектного гена — 50 %.

Начальные симптомы заболевания обычно отмечаются в возрасте 40–60 лет и включают боль в животе, снижение полового влечения, усталость, слабость, боли в суставах, сухость кожи. В дальнейшем проявляются такие симптомы и осложнения, как изменение пигментации кожи (бронзовая кожа), выпадение волос на голове и туловище, аритмия, кардиомиопатия, хроническая сердечная недостаточность, сахарный диабет, гепатомегалия, цирроз печени, спленомегалия, атрофия яичек, аменорея (у женщин) и другие.

Диагноз устанавливается на основании симптомов заболевания, лабораторных исследований (уровень железа, ферритина, трансферрина, железосвязывающей способности сыворотки крови, маркеры функции печени, уровень глюкозы крови и др.), инструментальных исследований (рентгенография суставов, электрокардиография и эхокардиография сердца, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.), биопсии печени, молекулярно-генетического исследования (в том числе для выявления родственников — имеющих гемохроматоз или носителей).

Лечение гемохроматоза направлено на удаление избытка железа из организма (флеботомия, хелатирование) с помощью забора крови (как при взятии анализов или донорстве крови, только в большем объеме) и специальных препаратов, образующих комплексное соединение с железом и способствующих его удалению из железосодержащих белков (дефероксамин).

Терапевтическая флеботомия сначала проводится 1–2 раза в неделю, поддерживающая — каждые 2–4 месяца. Вместе с этим проводится симптоматическое лечение сахарного диабета, патологий сердца, цирроза печени и других заболеваний, вызванных гемохроматозом. Пациентам запрещен прием препаратов железа и любых медикаментозных средств или комплексов, которые могут содержать железо и витамин C, запрещен алкоголь во избежание дальнейшего повреждения печени (если оно имеется), рекомендуется придерживаться диеты, исключающей продукты с высоким содержанием железа (красное мясо, яблоки, печень, шпинат).

Гемохроматоз 2 типа вызывают мутации в генах HFE2 или HAMP, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется чаще всего в детском возрасте. Для этого типа заболевания характерны следующие симптомы: высокие уровни ферритина и трансферрина, врожденный фиброз печени, артропатия, кардиомиопатия, генерализованная гиперпигментация кожи, мышечная слабость, гипогонадизм, задержка полового созревания, сахарный диабет, цирроз печени, остеопороз, спленомегалия, гепатомегалия и другие. Диагностика и лечение гемохроматоза 2 типа проводятся аналогично диагностике и лечению гемохроматоза 1 типа.

Гемохроматоз 3 типа вызывают мутации в гене TFR2, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Симптомы обычно проявляются до 30 лет и, помимо вышеперечисленных, могут включать снижение уровня лимфоцитов и нейтрофилов в крови, красные или пурпурные пятна на коже. Диагностика и лечение гемохроматоза 3 типа проводятся аналогично диагностике и лечению гемохроматоза 1 и 2 типов.

Симптомы гемохроматоза 4 типа могут проявиться как в детском, так и во взрослом возрасте. Этот тип заболевания вызывают мутации гена SLC40A1, наследуется оно по аутосомно-доминатному типу. Вероятность того, что ребенок унаследует мутацию в гене SLC40A1 от родителя составляет 50 %, соответственно, вероятность того, что он станет носителем дефектного гена — тоже 50 %. Симптомы гемохроматоза 4 типа могут проявляться в виде повышенной утомляемости, слабости, болей в суставах, изменения пигментации кожи, затруднения дыхания, сердечной недостаточности, сахарного диабета, анемии, врожденного фиброза печени, цирроза печени, остеоартроза, катаракты. Диагностика и лечение гемохроматоза 4 типа проводятся аналогично диагностике и лечению гемохроматоза 1, 2 и 3 типов.

Наследственный гемохроматоз — заболевание с пониженной пенетрантностью (вероятностью того, что ген будет иметь любые фенотипические проявления) дефектного гена, т. е. у некоторых людей с мутациями гена HFE никогда не проявятся симптомы, при этом у их детей или других членов семьи с мутацией гена произойдет манифестация заболевания.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарастающей мышечной слабостью с последующей атрофией мышц. Ассоциировано с мутацией гена DMD, расположенного на половой X-хромосоме (X-сцепленный рецессивный тип наследования).

Нарушение развития речи у детей (дизонтогенез) – это серьезная проблема, которая часто сопряжена с трудностью освоения чтения, то есть дислексией. Об этом важно говорить, так как даже медицинские работники не имеют полного представления о всей серьезности патологии. Чаще нарушением речи занимаются логопеды, между тем такие дети нуждаются в наблюдении врачей и медикаментозных методах лечения.

Речевые нарушения у детей

Все формы речевой патологии изначально были описаны врачами, потому что первичные описания предполагают клиническое вмешательство. Однако это единичные исследования (С.С. Мнухин, Е.И. Кириченко, А.Н. Корнев). Дети с различными жалобами на нарушение речи нередко сначала попадают к врачу, который их потом направляет к логопеду. Соответственно, все исследования о нарушении речи находятся в сфере логопедии.

В отличии от взрослых, дети самостоятельно и спонтанно осваивают язык, находясь в полноценной языковой среде. Это тяжелая и серьезная работа, требующая использования широкого круга когнитивных способностей:

языковых и интеллектуальных возможностей;
навыков планирования;
способности концентрировать и переключать внимание;
состояния артикуляционного праксиса и т.д.

Все это необходимо, чтобы освоить язык. Если когнитивные способности ограничены и не зрелы, то ребенку будет непросто самостоятельно научиться говорить без помощи специалиста.

Эпидемиология

Детей с нарушением речи в России весьма много:

Россия	Англоязычные страны
5-6 лет	25-30%	4-5%
7-8 лет	17-20%	3%
Старше 8 лет	1%	1%
Мальчики/девочки	3:1	2:1

В таблице указано процентное соотношение именно тех детей, которые имеют недостатки речи, при которых требуется вмешательство специалиста. Примерно к 6 годам дети в полной мере осваивают навыки пользования речью в плане произношения и грамматики. До этого им позволительно совершать определенные ошибки, согласно их возрасту. Однако важно понимать, что в каждом возрасте имеются свои допустимые и недопустимые речевые ошибки.

Если провести сравнение с англоязычными странами, то разница весьма заметна. Такой большой разрыв связан с критериями диагностики, а не со способностями детей. Тем не менее количество детей с речевыми нарушениями довольно большое. Чаще всего от патологии страдают мальчики.

Причины дизонтогенеза

Природа развития патологий речи традиционна. К причинам относится:

Конституциональные (наследственные) формы. Встречается чаще всего, большинство нарушений речи имеют наследственный фактор.
Соматогенные формы. Ребенок в 1-2 года перенес какие-либо тяжелые для своего возраста заболевания. Если болезнь пришлась на сенситивный для речи период, то это может повлиять на полноценность развития речи.
Церебрально-органические формы. Развиваются вследствие патологий в период беременности либо тяжелых родов.
Депривационные формы. Эмоциональная и коммуникативная депривация, которая в большинстве случаев встречается среди воспитанников домов ребенка и детских домов.
Формы смешанного генеза. Сочетают в себе две и более вышеперечисленных формы.

Парциальное ПНР

ПНР расшифровывается, как первичное недоразвитие речи. Классификация парциального ПНР:

Функциональная дислалия. Это дефекты отдельных звуков, которые легко устраняются (за пару недель/месяцев).
Артикуляционная диспраксия (дисфонетическая, дисфонологическая и динамическая формы). Представляет собой полиморфные нарушения произношения, которые связаны с нарушением церебрального обеспечения, т.е. с неполноценностью на нейробиологическом уровне. Диспраксия может сопровождаться нарушениями лексики и грамматики. Требует более длительной коррекции.
Дизартрия развития. Причины дизартрии – патологии в период беременности и родовая травма.
Ринолалия. Это серьезные речевые нарушения, произошедшие из-за неправильного строения зубочелюстного аппарата.
Дисграмматизм. Проявляется в избирательном нарушении правил грамматики, согласования слов по роду, числу, падежам и т.д. Отражает исключительно грамматическую сторону.

Данная классификация примечательна тем, что имеет клиническую ориентированность. То есть ею могут пользоваться как логопеды, так и врачи.

Помимо парциальных ПНР, выделяют вторичное недоразвитие речи. Они связаны с патологиями физического и психического развития (к примеру, с нарушениями слуха, задержкой психического развития, умственной отсталостью и т.д.).

Тотальное ПНР

При тотальном нарушении речи (ТНР) недостатки имеются во всех сферах языка: в фонологии, звукопроизношении, грамматике и лексике. У ребенка в целом нарушено овладение всеми языковыми средствами.

Расстройства, представленные в классификации, относятся к категории тяжелых:

1. Алалический вариант (моторная и сенсорная алалия). При моторной алалии ребенок до 4-7 лет не пользуется речью, кроме набора лепетных слов (например, гав-гав, ко-ко, би-би). Ребенок не может полноценно общаться, что влечет за собой серьезные нарушения коммуникативных возможностей. Встречается сравнительно редко - 0,5%.

Сенсорная алалия – еще более тяжелое состояние, при котором ребенок не понимает обращенную речь и не связывает слова со смыслом. Заболевание мало изучено и трудно диагностируется. Вовремя не начатая коррекция (с 2-3 лет) может вызвать серьезную дезадаптацию и привести к инвалидности.

2. Параалалический вариант ТНР. По симптомам и признакам похож на моторную алалию, но протекает намного легче и быстрее преодолевается (за 2-3 года).

Коморбидность

Тотальное ПНР характеризуется высоким показателем коморбидности. 60-70% детей с нарушением звукопроизношения имеют проблемы с вниманием, памятью и эмоциональной сферой. Нарушения устной речи имеют 50% детей с дислексией и 60-80% детей с ЗПР или умственной отсталостью.

Нарушение речи довольно часто сопровождается множеством нарушений:

1. Когнитивный дефицит:

оперативной памяти;
вербально-логических функций (способность категориально мыслить с использованием обобщающих понятий);
сукцессивных операций;
пальцевого и артикуляционного праксиса;
внимания (слухового, редко – зрительного);
незрелость игровой компетенции.

2. Личностная сфера:

поверхность социальных связей;
незрелость эмоционально-волевой сферы.

3. Коммуникативная компетенция:

слабое владение диалогом (особенно монологом);
трудности в установлении партнерских отношений.

Дефицит языковых средств ограничивает возможность освоения вербально-логических навыков в мышлении. Это может сказаться на личностной сфере, потому что возникают трудности в общении со сверстниками и взрослыми. Если ребенок получил своевременную и комплексную помощь, то исход будет более благополучным. Под комплексной помощью подразумевается, как участие логопеда, так и участие врачей.

Дизонтогенез опасен негативными последствиями. У ребенка возникают сложности в обучении по основным предметам, происходит неполноценность социо-культурального дискурса и нарушение поведения. Отдельно стоит поговорить про дислексию и дисграфию, так как это самые серьезные нарушения, которые идут следом за нарушением речи.

Дислексия глазами врача

Впервые дислексия как самостоятельное нарушение была описана в конце 19 века английскими офтальмологами. Патологию определяли, как словесную слепоту – ребенок интеллектуально развит, однако не может распознавать слова. В России первыми такие случаи описали Р.А.Ткачев и С.С. Мнухин.

Дислексия представляет собой специфическое нарушение чтения. Порядка 10% детей испытывают трудности, осваивая чтение в школьные годы. По сравнению с другими детьми они оказываются не способны научиться читать в должные сроки. Закончив школу, многие из них остаются полуграмотными.

Дислексия – это состояние, основным проявлением которого является стойкая, избирательная неспособность овладеть навыком чтения, несмотря на достаточный для этого уровень интеллектуального и речевого/языкового развития, отсутствие нарушений слуха и зрения и оптимальные условия обучения.

Критерии диагностики по МКБ-10 – F81.0. Специфическое расстройство чтения.

Техника чтения и/или понимание прочитанного ниже ожидаемого при данном интеллектуальном развитии. Сначала идет медленное освоение слогового чтения, а потом медленное чтение словами, что значительно затрудняет понимание текстов. Что в младших классах, что в старших ребенок автоматизировано большую часть слов читает по слогам.
Расстройство не является прямым следствием дефекта зрения или слуха, или невротического расстройства.

Симптоматика дислексии зависит от языка. В английском языке дислексика можно распознать по неправильному прочтению и огромному количеству ошибок, в русском языке – по крайней замедленности и автоматизированности.

Эпидемиология дислексии

Данная патология в России изучена слабо, в то время как в англоязычных странах на тему дислексии написаны миллионы книг и статей, а в США проблема обсуждалась на уровне Конгресса. Результаты анкетирования, которое проводила Ассоциация родителей дислексиков, показали, что подавляющее большинство родителей и больше половины учителей в России не имеют ни малейшего понятия о дислексии. По факту дети-дислексики предоставлены сами себе и не получают необходимой помощи. Таких детей очень много:

в российской популяции детей школьного возраста 5-6%;
соотношение д/м: тяжелые формы – 1:4,5, средней ф. тяж. – 1:1,5;
среди детей с ЗПР – 50%
среди детей с недоразвитием речи – 40-50%.

5-6% в масштабах России – это примерно 700-800 тысяч детей. Закончив школу, они чувствуют себя иностранцами в родной стране, так как не могут работать с текстами. Это огромнейшие цифры и с этой стороны дислексия становится социально-значимой проблемой.

Для дислексии характерен половой диморфизм в пользу мальчиков. Мальчиков-дислексиков встречается в разы чаще по сравнению с девочками.

Церебральные механизмы дислексии

Чтение – довольно трудоемкий процесс, который развивает определенные структуры мозга. Дислексикам плохо дается чтение по той причине, что их мозг имеет серьезные особенности развития – мальформации или эктопии, когда нейроны расположены не в том месте, где им положено быть. Данное исследование было проведено Галабурдой в 1985 году. Посмотрите на рис. 1 - все, что обозначено красным цветом, являются многочисленными зонами эктопий.

Мозг дислексика имеет признаки дизэмбриогенеза. Благодаря МРТ можно определить типичные повторяющиеся отклонения в определенных зонах мозга. На рис. 2 желто-красным цветом показано снижение плотности серого вещества у дислексиков, а синим цветом – повышение. Это тоже признаки дизонтогенеза, которые чаще всего обнаруживаются в левой височной доле задней части средней височной извилины.

При помощи функционального МРТ можно определить ключевые зоны мозга, вовлеченные в обработку текста. Посмотрите на рис. 3 – во время чтения у нормально читающего ребенка активируются 3 ключевые зоны, выделенные красным цветом: верхняя височная, лобная и нижняя височно-затылочная. У дислексиков выделена только одна зона, а височные и височно-затылочные не вовлечены в обработку информации – это верный признак того, что мозг работает несовершенно. Улучшить состояние при дислексии можно при помощи специальных упражнений и реабилитации.

На рис. 4 показан график изменений темпа чтения. В 6 классе дети выходят на плато, то есть чтение по темпу и скорости не меняется и остается малопродуктивным вплоть до окончания школы.

Психопатологическая симптоматика при дислексии

Данная патология протекает совместно с разными психопатологическими синдромами. Среди них:

церебрастения;
синдром дефицита внимания;
синдромы психического инфантилизма;
СДВГ;
интеллектуально-мнестическая недостаточность;
неврозоподобные и невротические синдромы;
фобия чтения;
школьная фобия;
делинквентность.

Все эти проблемы возникают вследствие психологической дезадаптации. Стойкие проблемы могут деформировать личность в процессе ее формирования и привести к печальным результатам. Дислексия препятствует процессу обучения, и дети болезненно переживают такие трудности. Особенности социальной ситуации ребенка-дислексика:

хроническая неуспешность;
хроническая фрустрация (фобия чтения, школьная фобия);
дисгармония детско-родительских отношений (вторичная);
низкий социальный статус среди сверстников;
ограничение в выборе профессии;
недоступность высшего образования.

К сожалению, в школе зачастую не замечают, что у ребенка имеются проблемы и не идут навстречу. Даже родители не осознают всю опасность ситуации и добавляют проблем ребенку, раздражаясь и ругая его за неуспеваемость. В результате дезадаптация ребенка только усиливается.

По статистике социальный статус взрослых с дислексией намного ниже, чем у остальных людей. Это вполне закономерно, ведь освоение профессии и конкуренция на рынке труда для дислексиков представляют собой жесткую среду, где они проигрывают. Особенности социальной ситуации взрослого дислексика:

культурное развитие личности – как в дописьменную эпоху;
культурная депривация в связи с лишением культурного дискурса посредством текстов;
социальная дискриминация, которая обусловлена безграмотностью.

Реабилитация детей с дислексией

Важно своевременно, в 1-2 классах, начать оказывать помощь, чтобы компенсировать дислексию и предотвратить социальную дезадаптацию. Помощь должна быть комплексной:

психолого-педагогическая коррекция нарушений чтения;
медикаментозное лечение: ноотропы (Ноотропил, Фенотропил, Пантогам, Кортексин, Семакс и т.д.);
психотерапевтическая помощь в семье.

Программно-аппаратный комплекс SLOGY

SLOGY – это методика коррекции дислексии на основе полуглобального метода обучения чтению, которая создавалась на протяжении 30 лет и апробировалась на группах детей с разными формами отклонений в развитии: дислексия, дети с задержкой психического развития, дети с недоразвитием речи. Методика разрабатывалась профессором, доктором психологических наук А.Н. Корневым.

Уроки проходят ежедневно и быстро, буквально 5-7 минут. В коррекции таких детей важно не перегружать их мозг, так как усвоенные навыки автоматизируются очень медленно. Для достижения значительной компенсации нужен длительный срок – 3-4 года.

Методика уникальна тем, что может подстроиться под индивидуальные возможности каждого ребенка. Она не обеспечивает всех детей одинаковыми упражнениями и формами помощи, а именно подстраивается под темп развития ребенка. Это более гибкое обучение, если сравнивать со школой.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Умственная отсталость (олигофрения): причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Причины появления умственной отсталости

Умственная отсталость является результатом грубого органического поражения головного мозга в период внутриутробного развития ребенка и/или в первые месяцы его жизни. Особенно опасным является воздействие на плод патологических факторов в первый триместр беременности, когда происходит закладка и интенсивное формирование мозговых систем.

Выявление причин умственной отсталости представляет определенные трудности, поскольку это психическое заболевание является результатом совокупного воздействия внешних и наследственных факторов на разных этапах формирования нервной системы. К таким факторам относят:

генетические нарушения, возникающие на этапе оплодотворения и приводящие к недоразвитию головного мозга;
наследственные дефекты, сочетающие слабоумие с поражением мышечной, костной, кожной, сердечно-сосудистой систем, зрения и слуха;
микроцефалия – врожденное или приобретенное уменьшение головного мозга с ограничением возможности его роста;

гидроцефалия – увеличение количества жидкости в полостях мозга с изменением нейродинамики мозговых процессов;
иммунологическая несовместимость крови матери и плода;
воспалительные процессы в головном мозге (менингиты, менингоэнцефалиты, тяжелые соматические инфекции);
травмы мозга (родовая травма, наложение акушерских щипцов или применения других механических приемов ведения родов, сдавливание головки ребенка при прохождении через родовые пути, длительная асфиксия во время родов);
токсическое влияние на плод алкоголя, психоактивных веществ, некоторых лекарственных веществ, употребляемых матерью, интоксикации, радиоактивное и рентгеновского облучения половых клеток родителей и самого плода;
тяжелые соматические заболевания (с интоксикацией, дистрофией);
врожденные нарушения обмена веществ (аминокислот, металлов, солей, жиров и углеводов), которые приводят к изменениям функционирования головного мозга.

нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия и др.;
нарушения обмена органических кислот и углеводов: галактоземия, фруктозурия и др.;
болезни накопления: мукополисахаридозы (синдромы Гурлер, Гунтера и др.); липидозы (болезнь Тея – Сакса, болезнь Гоше, Нимана – Пика и др.); гликогенозы (болезнь Помпе и др.);
лейкодистрофии;
обменно-гормональные нарушения: неэндемические формы гипотиреоза, псевдогипопаратиреоз Олбрайта и др.;
другие метаболические нарушения минерального, билирубинового и других видов обмена.

Классификация заболевания

Выделяют клинически дифференцированные и клинически недифференцированные формы умственной отсталости.

В группу дифференцированной умственной отсталости относят заболевания со специфической клинической картиной, для которых психическое недоразвитие является одним из главных проявлений. Чаще всего это генетически обусловленные нарушения.

К клинически недифференцированным формам умственной отсталости относятся нарушения, причину которых точно установить не удается и специфическая клиническая картина болезни отсутствуют.

Классификация дифференцированных форм умственной отсталости

Синдромы с множественными врожденными аномалиями:

хромосомные заболевания;
генетические синдромы с неясным типом наследования;
моногенно наследуемые синдромы.

Наследственные дефекты обмена.
Факаматозы (системные врожденные заболевания, поражающие кожу, нервную систему и глаза).
Неврологические и нервно-мышечные заболевания, для которых характерно наличие умственной отсталости.

Микроцефалия.
Гидроцефалия.
Краниостеноз.
Врожденный гипотиреоз.

Алкогольная фетопатия.
Инфекционные эмбриофетопатии.

Несмотря на разнообразие причин умственной отсталости, общие механизмы развития приводят к сходной клинической картине.
Умственная отсталость характеризуется психическим недоразвитием с недостаточностью интеллекта, нарушением способностей и навыков, затрудняющим адекватную социальную адаптацию пациента.

Клинические признаки умственной отсталости:

психическое недоразвитие разной степени выраженности;
недоразвитие не только интеллектуальной деятельности и личности больного, но и психики в целом;
признаки недоразвития не только мышления, но и восприятия, памяти, внимания, эмоционально-волевой сферы и др.;
недостаточная способность к обобщению и абстракции.

Легкая (IQ от 50 до 69 единиц): большинство пациентов при обучении в специализированных школах по специально разработанным программам овладевает навыками чтения, письма, счета, приобретают трудовые навыки, не требующие высокой квалификации.

Умеренная (IQ от 35 до 49 единиц): с раннего детства дети отстают в развитии, не овладевают в полном объеме навыками самообслуживания, нуждаются на протяжении жизни в постороннем контроле и уходе.

Тяжелая (IQ от 20 до 34 единиц): уровень речевого развития позволяет лишь сообщать о своих нуждах, к развернутому речевому высказыванию не способны. Владеют лишь элементарными навыками самообслуживания, в быту беспомощны, нуждаются в постороннем контроле и уходе.

Глубокая (IQ менее 20 единиц): речевые навыки отсутствуют или речь состоит из отдельных слов, часто не понимают обращенной к ним речи, не владеют простыми навыками самообслуживания, неопрятны, нуждаются в постоянном уходе и надзоре, предоставленные сами себе остаются неподвижными или находятся в монотонном бессмысленном возбуждении.

Интеллектуальное недоразвитие сочетается с явлениями нарушения процессов возбуждения и торможения. В разные периоды жизни процессы возбуждения могут преобладать над процессами торможения и наоборот. Для больных с преобладанием процессов возбуждения характерна двигательная расторможенность, повышенная импульсивность. Лица с преобладанием процессов торможения – вялые, инертные.

Интеллектуальные способности и социальная адаптация в результате тренировки и реабилитации со временем могут незначительно улучшаться.

Умственная отсталость может быть:

с отсутствием или слабо выраженными нарушениями поведения;
со значительными нарушениями поведения, требующими ухода и лечения.

Переход в фазу обострения обусловлен стрессовой ситуацией, соматическим заболеванием, черепно-мозговой травмой, эндокринной перестройкой организма, сочетанием нескольких факторов.

Выделяют три диагностических критерия умственной отсталости:

клинический критерий (наличие органического поражения головного мозга);
психологический критерий (стойкое нарушение познавательной деятельности);
педагогический критерий (низкая способность к обучению и усвоению знаний).

данные о наследственной отягощенности психическими заболеваниями;
данные о кровном родстве родителей;
данные акушерско-гинекологического анамнеза матери, состояния ее здоровья до и во время беременности, сведения о патогенных биологических воздействиях в периоде внутриутробного и перинатального развития пациента, перенесенных заболеваниях.

данные о раннем психомоторном развитии пациента, особенностях формирования речи, школьных навыков, личности пациента, семейном и социальном статусе, перенесенных экзогенных вредностях, особенностях психоэмоционального реагирования, психических травмах;
данные об особенностях психического состояния и поведения пациента в зрелом возрасте, навыках самообслуживания, способности устанавливать и поддерживать контакт с окружающими людьми, строить свое поведение с учетом существующих морально-этических и культурных традиций, справляться со своими социальными обязанностями др.

степень ориентирования в окружающей обстановке, во времени;
способность поддерживать диалог с врачом, давать связные и последовательные сведения, понимать сложные логико-грамматические конструкции;
сформированность мыслительных операций (анализ, синтез, установление причинно-следственных связей);
уровень знаний об окружающем мире, степень ориентации в вопросах общежития, окружающего пациента социума;
особенности мотивационно-потребностной сферы;
особенности памяти, внимания, работоспособности;
особенности эмоциональных проявлений;
сопутствующие психические и психоневрологические расстройства, имеющиеся на момент обследования.

При неврологическом исследовании определяются расстройства функций черепно-мозговых нервов, рефлексы, экстрапирамидные нарушения, расстройства координации движений, чувствительности, функций вегетативной нервной системы.

С помощью специальных тестов, таблиц и шкал (тест Векслера, таблицы Шульта, счет по Крепелину, корректурная проба Бурдона, тест Тулуз-Пьеронаи, шкалы по Дембо-Рубенштейн, проективные тесты, тесты Розенцвейга, Вагнера, рисуночные методики и др.) проводят исследование внимания, памяти, умственной работоспособности, индивидуально-психологических особенностей, определение уровня обучаемости и оценки уровня развития интеллекта.

Инструментальные методы исследования направлены на поиск возможных органических поражений центральной нервной системы:

реоэнцефалографическое исследование;
эхоэнцефалографическое исследование;
МРТ головного мозга;

Безопасное и информативное сканирование структур головного мозга для диагностики его патологий.

Так уж заложено природой - все мы в течение жизни чем-то болеем и ни раз. ОРЗ, ветрянка, грипп, ангина - это малая часть того, чем каждый из нас переболел. Но в мире существуют такие болезни, которые передаются по наследству, как страшное проклятие. Их возникновение трудно предугадать. Ребенок, у которого родители страдали наследственной болезнью, не обязательно должен родиться больным, но риск развития этого заболевания у него всегда будет высоким.

На сегодняшний день существует 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству. К счастью, среди них основную часть составляют болезни, риск развития которых у ребенка составляет лишь 3-5%. Генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, всегда имеют подавляющий ген. При этом носителем больного гена может быть как один из родителей, так и оба. Просто в первом случае риск развития генетической болезни у ребенка будет в 2 раза меньше.

Самыми распространенными заболеваниями, передающимися по наследству, являются диабет, гипертония, псориаз, дальтонизм, врожденная глухота, эпилепсия и шизофрения. Среди них самые опасные - психические заболевания, которые отрицательно влияют на адекватное поведение человека. Психически больной теряет способность здраво мыслить и нормально общаться с людьми.

Встречаться неврологические наследственные заболевания могут у людей всех возрастов, но некоторые из них проявляются не сразу после рождения, а спустя 20-40 лет. К таким опасным расстройствам нервной системы относятся:

1. Болезнь Паркинсона. Чаще всего это заболевание поражает людей после 50-60 лет, затем неуклонно прогрессирует. К основным его признакам относятся нарушение координации движения, дрожание рук, подбородка и ног, замедление ходьбы. Кроме того, при данном заболевании наблюдается отсутствие эмоций, замедление мышления и внимания, ухудшение речи и развитие депрессии. По мере прогрессирования болезни ухудшается память и интеллект, наступает полная обездвиженность, когда больной прикован к инвалидному креслу или постели.

2. Болезнь Альцгеймера. Эта болезнь начинает проявляться в возрасте до 65 лет, но ее на ранних стадиях развития сложно диагностировать из-за неспецифической клинической картины. Первые признаки болезни Альцгеймера - забывчивость, спутанность сознания и неспособность сделать те дела, которые раньше давались легко. Позже развивается слабоумие, беспричинная раздражительность и агрессия, со временем нарушается речь и потеря всех жизненно важных функций организма.

3. Боковой амиотрофический склероз. Первые проявления этого заболевания, которое обычно называют БАС, больные могут ощущать уже после 40 лет. БАС - неизлечимая прогрессирующая болезнь центральной нервной системы, при которой из-за дегенеративного поражения верхних и нижних двигательных нейронов головного мозга происходит паралич и атрофия мышц. В результате всех этих процессов в течение нескольких лет наступает летальный исход, обусловленный тяжелой пневмонией или отказом дыхательной мускулатуры.

4. Хорея Гентингтона. Обычно эта болезнь начинает проявляться в возрасте от 20 до 50 лет и медленно прогрессирует. Заболевание характеризуется нарушениями психики и развитием деменции. С прогрессированием болезни у больного появляются галлюнации, беспричинные приступы агрессии, истерики и полный распад личности.

5. Болезнь Баттена. Болезнь Баттена (НЦЛ) проявляется в детстве или в подростковом возрасте. При данном заболевании происходит скапливание жировых веществ в клетках нервной системы. Главными симптомами заболевания являются ухудшение зрения, головные боли, эпилептические приступы, умственная отсталость и припадки бешенства. Время проявления определенных симптомов, скорость и тяжесть прогрессирования болезни зависят от того, к какому типу относится болезнь Баттена. В любом случае это заболевание приводит к смерти.

6. Эпилепсия. Это одно из самых распространенных на сегодняшний день неврологических заболеваний. У одного человека из ста на Земле регулярно случаются эпилептические приступы. Первые приступы эпилепсии, имеющие врожденный характер, появляются в возрасте 5-18 лет. В большинстве случаях больные с эпилепсией не имеют психических и интеллектуальных нарушений, но регулярно страдают от приступов, протекающих полной потерей сознания и контроля над своими действиями. Опасность болезни состоит в том, что приступы могут произойти в любом месте и любое время, что может стать причиной смерти.

7. Мышечная дистрофия Беккера. Данное заболевание проявляется в возрасте 10-15 лет и характеризуются нарушением работы произвольной мускулатуры. Сначала больной быстро устает только при интенсивной физической нагрузке, затем слабость в мышцах ног нарастает, возникают судороги и спазмы мышц. Способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 30-40 лет, на последних стадиях болезни происходит поражении дыхательных и глотательных функций, что приводит к смерти.

8. Шизофрения. Обычно у мужчин шизофрения начинает проявляться в возрасте 20-28 лет, у женщин пик заболеваемости приходиться на возраст 26-32 года. Эта болезнь на сегодняшний день довольно распространенная и известна как тяжелое расстройство психики. Симптомы шизофрении - пароноидный и фантастический бред, слуховые галлюцинации, нарушение речи и мышления, неадекватное поведение. У больных шизофренией высокий риск развития депрессии и склонности к суициду.

К сожалению, данные статистики таковы, что сегодня каждый сотый житель нашей планеты страдает опасными расстройствами психики и далеко не всегда здесь виноваты гены. Зачастую причинами развития психического заболевания становятся затяжные стрессы, хроническая усталость, злоупотребление алкоголем, употребление наркотических веществ и неумение спокойно воспринимать действительность.

Читайте также: