Передается ли инфаркт по наследству

Обновлено: 24.05.2024

Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.

Генетические особенности, которые передаются по наследству

Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:

черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.

Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.

Здоровье зубов передается по наследственности

Наследственность может повлиять на здоровье и красоту наших зубов, поскольку существует связь между некоторыми проблемами здоровья полости рта и генетикой. Вот некоторые из проблемы здоровья зубов, связанные с ДНК:

скученность или кривизна зубов, затрудняющие эффективную чистку;
повышенный риск рака полости рта, если это раньше уже встречалось в семье;
размер и форма рта, которые могут привести к плохому прикусу и потенциальной боли в ВНЧС.

Хотя форму и размер зубов можно унаследовать от любого из родителей, гены отца в этом случае будут доминирующими. Так что, если у отца плохие зубы, ребенок, вероятно, тоже столкнется с похожими проблемами.

Однако не стоит винить в плохих зубах только гены, поскольку на их здоровье намного сильнее влияет окружающая среда, образ жизни человека и тщательность гигиены. Если вы знаете, что некоторые проблемы с зубами у вас семейные, вы можете снизить риск их проявления. Например, если у кого-то в семье был диагностирован рак полости рта, избегайте курения и употребления чрезмерного количества алкоголя.

Какие генетические особенности передаются от отца

Какие гены передаются от отца:

Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.

Какие генетические особенности передаются от матери

Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:

Леворукость. Если отец ребенка левша, вероятность, что ребенок тоже приобретет эту особенность, довольно мала. Но если его мать левша, то вероятность возрастает в геометрической прогрессии. Если оба родителя левши, ребенок тоже будет левшой. Кроме того, если все люди на семейном древе матери левши, ребенок тоже унаследует эту черту.
Тип и цвет волос. Доминирующие и рецессивные гены играют огромную роль в определении цвета и типа волос. Дети чаще наследует доминантный ген матери, чем отца, по цвету и структуре волос.
Мутации в геноме происходят в случае неправильного распределения хромосом в ДНК. Мутации находятся под влиянием генов родителей; и если у матери есть мутация, она также может проявиться и у ребенка.
Болезнь Хасимото. Это заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует щитовидную железу. Болезнь Хасимото часто передается от матери или кого-то из ее родословной. Если у матери есть проблемы с щитовидной железой или болезнь Хасимото, необходимо также проверить ее детей.
Интеллект. Именно гены матери ответственны за развитие коры головного мозга ребенка, поскольку гены интеллекта расположены на хромосоме Х. А поскольку у женщин две X-хромосомы, они в два раза чаще передают своему потомству интеллектуальные способности.
Болезнь Хантингтона. Если это заболевание диагностировано у матери, то при наследовании гена этой болезни риски его проявления у потомства составят 50/50.
Вес. Вес ребенка зависит исключительно от его матери. Ребенок будет худым, если его мать худая. А если у матери избыточный вес, ее ребенок может иметь лишний вес сразу после рождения.

Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее. Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек. А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.

Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.

Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:

удобство. Вы можете сдать образцы ваших клеток в одном из наших 43 пунктов сбора биоматериала, расположенных по всей Украине, или заказать домашний набор для забора материала;
высокая точность. Все результаты генетических экспертиз проверяются двумя независимыми группами ученых-генетиков, что исключает возможность ошибки. Мы используем современное лабораторное и компьютерное оборудование;
доступные цены и кратчайшие сроки.

Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.

Атеросклероз есть у каждого. Бляшки на стенке сосудов зарождаются в детстве, развиваются в юности, а в зрелом возрасте представляют угрозу жизни.

Как избежать опасных последствий? Рассказывает генеральный директор НМИЦ кардиологии, главный внештатный кардиолог Минздрава России академик РАН Сергей Бойцов.

Изменения сосудов на уровне так называемых липидных пятен могут возникнуть ещё в детстве (бессимптомные проявления атеросклероза отмечаются даже у 6-летних детей).

В молодом возрасте, как правило, образуются распространённые липидные пятна. К 45 годам небольшие бляшки (с сужением до 40% просвета сосуда) есть уже у 50% мужчин, к 55 годам – у 50% женщин. В зрелом возрасте они уже есть у всех. Атеросклероз может и не беспокоить человека, но наличие бляшек в коронарных артериях – высокий фактор риска образования тромбов. Особенно опасны мягкие бляшки с неплотной покрышкой, которые могут разорваться и стать причиной смерти даже при небольшом повышении давления.

– Врачи знают причину появления атеросклероза?

– Это многофакторное заболевание. Во многом его развитие связано с нарушением питания, в частности с употреблением большого количества продуктов с высоким содержанием холестерина – жирного мяса, молочных продуктов и т. д.

– Может ли человек сам заподозрить у себя атеросклероз?

– Последствия атеросклеротического сужения сосудов зависят от их локализации. Если сужены коронарные артерии – возникает боль за грудиной, если пострадали сосуды головного мозга – ухудшаются внимание, память и другие когнитивные функции, крайний случай – острые нарушения мозгового кровообращения.

Сужение сосудов нижних конечностей даёт о себе знать перемежающейся хромотой (боль в ногах даже при хождении по ровному месту или выраженное чувство усталости, которое заставляет человека остановиться и отдохнуть).

При появлении таких симптомов необходимо пройти исследование. Как правило, оно включает в себя общий (для определения уровня холестерина) и биохимический (исследования липидного спектра) анализы крови, ультразвуковое дуплексное сканирование (с её помощью можно оценить степень сужения артерий и выраженность нарушения кровотока) и ангиографию (позволяет получить точное изображение сосудов) и т. д. С помощью этих методов врачи выбирают оптимальный метод лечения.

– Что делают с такими бляшками в случае их обнаружения? Можно ли атеросклероз, как выражаются пациенты, вырезать или растворить?

– Это не медицинские термины, но они правильно отражают суть основных методов лечения атеросклероза – хирургический и лекарственный.

Хирургические способы – это проведение каротидной эндартерэктомии (удаления внутренней поверхности сосуда сонных артерий при высоком риске нарушения мозгового кровообращения) или баллонной ангиопластики (при этом методе бляшка расплющивается, после чего в сосуд вставляется стент). Такая операция чаще всего выполняется в коронарных артериях и в сосудах нижних конечностей.

Растворить бляшку нельзя, а вот затормозить её рост можно с помощью препаратов для снижения уровня холестерина. Сегодня это самый распространённый способ коррекции атеросклероза.

– Правда ли, что атеросклероз, как и другие болезни сердца, имеет генетическую природу и может передаваться по наследству?

– Генетические факторы риска и наследственность – не одно и то же. Генетические факторы относятся к третьему, самому низкому классу доказательной медицины. Обнаружены гены, доказанно повышающие риск сердечно-сосудистых заболеваний, но их способность повысить этот риск не превышает 30–35%.

Наследственность, напротив, имеет наивысший класс доказательности. Если несколько поколений в семье страдали от сердечно-сосудистых заболеваний (или, например, причиной их ухода из жизни стала внезапная сердечная смерть в раннем возрасте), то риск того, что эти заболевания появятся и у их потомков, очень высок.

По наследству чаще всего передаются нарушения липидного обмена (так называемая семейная гиперхолестеринемия) и нарушения сердечного ритма (также жизнеугрожающие заболевания). К ним относится, например, синдром Бругада – нарушение ритма, проводимости и последующей катастрофы в виде аритмии. Есть целые регионы (в частности, население острова Мальта), где эта проблема встречается очень часто.

Эти наследственные заболевания чаще всего и приводят к внезапной смерти в раннем возрасте.

– Получается, если досталась болезнь в наследство – это приговор?

– Сегодня у врачей есть все возможности предупредить сердечные катастрофы даже при наличии высокого наследственного риска. При высоком холестерине назначаются статины и ингибиторы PCSK9 (препараты, которые снижают его уровень). Если они не помогают – проводится процедура афереза (удаления атерогенных частиц с помощью специальных иммуносорбирующих коробок, которые забирают на себя эти частицы и тем самым очищают кровь). Если эта процедура выполняется периодически, она позволяет контролировать уровень холестерина в крови. При высоком наследственном риске внезапной смерти на фоне аритмии производится имплантация дефибриллятора, который с высокой вероятностью в критический момент спасёт человеку жизнь.

Причины появления сердечных заболеваний

Ученые назвали несколько основных причин возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, среди которых вредные привычки и малоподвижный образ жизни. Также спровоцировать проблемы с сердцем могут лишний вес и диабет. А теперь появился еще один ранее не изученный фактор, который может вызывать инфаркт, — патологии работы сердца, которые передаются генетически. Специалисты надеются в ближайшее время собрать достаточно фактических доказательств своей теории и представить ее общественности.

Признаки инфаркта

Ученые также напомнили, что в США смерть от сердечных приступов лидирует среди причин летальных исходов. Опасность сердечной недостаточности, инфаркта заключается в том, что в течение одного часа с момента появления симптомов может наступить смерть.

Среди признаков приближающегося инфаркта специалисты называют легкое головокружение и учащенное сердцебиение. При этом более чем в 50 % случаев сердце останавливается без предшествующих симптомов.

Также ученые определили, что признаками серьезного сердечного недомогания могут быть легкие приступы, которые продолжаются не менее шести месяцев. Они не вызывают серьезных опасений, но должны стать предупреждением для человека о необходимости обратиться к врачу.

ТОП-3 О МИНСКЕ

Когда планируют открыть движение на последнем участке 1-го транспортного кольца в Минске

Новый жилой квартал построит МАПИД во Фрунзенском районе столицы

Парк Дружбы народов: что там планируют изменить

Сервис оплаты проезда TIX останавливает деятельность с 1 февраля

Сказано, что возможность покупки билетов не доступна с 16:00 31 декабря 2021 г. Также уточняется, что ранее приобретенные билеты можно использовать до 31 января 2022 г. включительно.

При возникновении вопросов пользователи могут отправлять информацию на электронный адрес: tix@bytechs.by.

Смотрите также:

Шагая в ногу со временем. Рассказываем о библиотеке № 11 и ее многогранной деятельности

Интересная деталь: библиотеку № 11 открыли в декабре 1951 года на территории Ленинского района — на улице Полевой, 17. В 1974-м было принято решение перевезти учреждение в строящуюся Чижовку — на улицу Уборевича, 44. Особняком в его истории стоит дата 8 июня 1979 года. В этот день работники библиотеки справили новоселье в специально построенном для них двухэтажном здании по адресу: Ташкентский проезд, 3. С той поры ее прописка больше не менялась.

— У нас библиотека семейного чтения, ее могут посещать и дети, и взрослые. Сейчас это более 10,8 тысячи читателей, — рассказывает ведущий библиотекарь Татьяна Байковская. — Детский отдел у нас расположен на втором этаже. Для ребят там созданы все условия — они могут и книжку почитать, и отдохнуть. Мы с коллегами тесно сотрудничаем с общеобразовательными и музыкальными школами района, воспитанники которых часто выступают на наших мероприятиях.

— Посещаемость у нас не падает. Многие люди, в том числе молодые, читают книги не на электронных носителях, а выбирают бумажный вариант. Они хотят взять ее в руки, перевернуть страницы, ощутить запах типографской краски. У нас богатый книжный фонд (около 60 тысяч экземпляров), много периодических изданий, — отмечает Т. Байковская.

— У нас есть картотека для комплектования, куда записываем все пожелания читателей по новым книгам. Затем по мере возможности стараемся их закупить, — делится подробностями Татьяна. — Однако реальная жизнь библиотеки — это не только прием и выдача литературы. Проводим выставки, посвященные памятным и юбилейным датам, культуре и традициям народа. Предлагаем услуги публичного центра правовой информации, можно воспользоваться интернетом и ксероксом. Всё это делается для привлечения людей в библиотеку. По сути, у нас единственное в Чижовке бесплатное место, где можно интересно и с комфортом провести свободное время.

Библиотека № 11 — это не только информационный центр Чижовки. Можно смело сказать, что и развлекательный тоже.

— Наш небольшой и дружный коллектив прикладывает все усилия для того, чтобы людям хотелось прийти в библиотеку. Для своих взрослых читателей каждый второй и четвертый вторник проводим большое мероприятие. Между прочим, на вечера отдыха к нам едут из разных районов столицы, — подчеркивает Т. Байковская.

Масштаб деятельности библиотеки № 11 поражает — налажено плодотворное сотрудничество с военными комиссариатами района и города, посольствами зарубежных стран (например, Грузии, Армении, Казахстана, Израиля) и их диаспорами, с православной церковью.

Фото Ирины Малиновской

Смотрите также:

Игорь Сергеенко отметил важность откликов населения на проект Конституции

Фото из архива БелТА

По словам И. Сергеенко, есть готовность воспринимать все отклики, но хотелось бы, чтобы были конструктивные предложения.

– Может быть, на этапе подготовки мы что-то не увидели, не учли – вот на этом небольшом отрезке, который остался, хотелось бы что-то доработать, чтобы выйти на референдум уже с готовым текстом, который не вызывал бы сомнений у большинства населения, – сказал глава Администрации Президента.

И. Сергеенко обратил внимание на то, что предложения будут приниматься любыми государственными органами страны, включая Администрацию Президента, правительство, парламент, облисполкомы.

– Но приняли решение, что обобщением всех поступающих предложений в режиме реального времени с ежедневным анализом будет заниматься Национальный центр правовой информации, который впоследствии будет готовить наиболее яркие предложения в обобщенном виде. Это будут и мнения специалистов, и мнения рядовых наших граждан, и, как я ранее уже говорил, людей, небезразличных к судьбе нашей страны, – сказал И. Сергеенко.

Смотрите также:

Около 300 предложений в день. Глава НЦПИ – об обратной связи людей по проекту Конституции

Андрей Мательский. Фото из архива БелТА

Текст предложенных изменений Конституции был размещен на правовом портале, сайте Президента Беларуси, в СМИ, библиотеках. Люди активно включились в обсуждение. По словам А. Мательского, каких-то сроков для завершения этого процесса не обозначено. Сейчас поступает около 300 предложений граждан ежедневно.

– И пока будет такая активность, пока люди будут высказываться, высказываться достаточно массово, мы будем проводить работу и все учитывать, – сказал А. Мательский.

По его словам, где-то 98 % предложений граждан направлены на поддержку вынесенного на рассмотрение проекта. При этом люди высказывают свое видение по отдельным позициям.

Глава НЦПИ привел примеры обращений. Один человек написал, что не нужно в Конституции закреплять норму о развитии в Беларуси атомной энергетики. Хотя подавляющее большинство людей пишет, что это прекрасно: развиваются наука, технологии, производства, создаются рабочие места.

Еще двое человек предложили вернуться к парламентской республике. Хотя подавляющее большинство как раз отмечают, что подготовленный проект Основного закона обеспечивает сильную Беларусь, сложившиеся традиции, сохранение президентской республики.

– Но все предложения мы учитываем, и мнение каждого отразим в итоговом документе, – сказал А. Мательский.

Он отметил, что граждан волнуют нормы, связанные с Всебелорусским народным собранием. Некоторые предлагают исключить из проекта главу о ВНС, но большинство спрашивают, насколько эти положения будут соответствовать принципу разделения властей, не получится ли, что этот новый орган будет дублировать деятельность парламента. Интересует людей и состав этого органа.

А. Мательский уточнил, что в проекте сказано, что все эти вопросы будут детально отражены в законе о ВНС, который должен быть разработан в течение года после принятия Конституции.

– И тут мы понимаем, что где-то сталкивается система ценностей. С одной стороны, это традиционно христианские ценности, а с другой – уже работает современное гуманистическое восприятие. И люди говорят, ну, если сегодня перемена пола – это достаточно распространенная операция, если человек меняет пол, должен же он жить полноценной жизнью в нашем обществе. И я скажу, что подавляющее большинство пока разделяют именно то положение, которое написано в проекте, – рассказал А. Мательский.

Смотрите также:

Беларусь на Олимпиаде в Пекине представят около 30 спортсменов

Олимпиада пройдет с 4 по 20 февраля. Тем временем из-за коронавируса в Китае ужесточены эпидемиологические меры. Планируется, что ПЦР-тесты потребуется сдавать несколько раз в день. Вдобавок спортсменам придется выступать в условиях высокогорья. Однако это не должно помешать белорусским участникам бороться за место на пьедестале.

Первые члены белорусской делегации отправятся в Пекин ориентировочно 25 января.

Смотрите также:

Снег, дождь и сильный ветер. Прогноз синоптиков для Беларуси на 3 января

На понедельник в республике прогнозируется преобладание облачности. Временами пройдут осадки в виде снега, мокрого снега, переходящего в дождь. Ночью по северо-восточной половине прогнозируется сильный снег, мокрый снег. Местами ожидаются гололед, налипание мокрого снега, слабый туман, на отдельных участках дорог — гололедица. Ветер будет западный, северо-западный, южный, юго-западный, 4-10 м/с, днем порывы будут достигать 12-14 м/с, в отдельных районах — 15-18 м/с.

Смотрите также:

Кардиохирург советует каждому пройти эхокардиографию хотя бы раз

Фото Depositphotos

По словам С. Спиридонова, после такого исследования сердца человек будет знать, что у него нет врожденных пороков, потому что бывают двустворчатые клапаны, пролапс митрального клапана. Сделать эхокардиографию надо хотя бы один раз.

– В дальнейшем, если никаких нет симптомов, можно просто выполнять ЭКГ. Прийти к терапевту, чтобы он послушал вас, послушал вашу аускультативную картину, нет ли дополнительных шумов, – добавил С. Спиридонов.

Говоря о профилактике, он указал на необходимость беречь себя смолоду и понимать, что здоровье легко потерять, а восстановить непросто. Поэтому важны активный образ жизни, умеренность в питании, которое должно быть правильным. Полезно также не курить. Эти стандартные рекомендации эффективны.

С. Спиридонов сказал об отсутствии универсального симптома того, что болит сердце. Наиболее распространенные – нарушение ритма, боль за грудиной, появление одышки, наличие артериальной гипертензии, высокое давление, которое может сигнализировать о нарушениях работы сердца. На это следует обращать внимание.

Смотрите также:

В ГАИ напомнили водителям о нюансах управления автотранспортом в гололедицу

В таких условиях водителям надо выбирать безопасную скорость, которая с учетом состояния проезжей части, может быть значительно ниже максимально допустимой на конкретном участке дороги.

Важно не совершать резких маневров, а менять направление движения следует постепенно во избежание юза, выйти из которого в гололедицу трудно.

Проезжать повороты нужно на постоянной скорости, заранее снижая ее до минимума. Торможение должно быть ограничено и выполняться на включенной передаче. При разгоне необходимо осторожно прибавлять газ, особенно на заднеприводном автомобиле.

Кроме того, рекомендуют быть предельно внимательными при проезде продуваемых участков на трассах, мостах, путепроводах и эстакадах, а также дорог вблизи водоемов и рек, закруглений, спусков и подъемов. Особое внимание – подъездам к пешеходным переходам, светофорам и остановкам общественного транспорта, где из-за частого торможения автотехники образуются наледи.

Пешеходам тоже не помешает осмотрительность с учетом возможного обледенения тротуаров. Следует аккуратно приближаться к краю проезжей части и осторожно пересекать ее, прежде убедившись в безопасности.

Смотрите также:

Минчанин разбил остекление остановки и теперь возместит ущерб в стократном размере

Молодой человек, будучи в изрядном подпитии, прогуливался по столице со своей приятельницей. Без всяких на то причин на виду у прохожих он ударил ногой по остановке общественного транспорта, расположенной в 4-м переулке Кольцова, и разбил остекление.

О случившемся в милицию сообщили очевидцы. Но парня не испугала неотвратимость наказания. Он, словно гордясь своей выходкой, показывал всем паспорт, называя свои анкетные данные. Когда к месту происшествия подъехали сотрудники милиции, вандал всё же попытался скрыться, но был задержан.

Ввиду того что в результате преступных действий обвиняемого умышленно поврежден объект благоустройства города, в соответствии с решением Минского городского Совета депутатов от 4 июня 2021 г. № 309 после приведения остановки в надлежащий вид причиненный ущерб был взыскан в стократном размере.

Председатель Постоянной комиссии Мингорсовета по городскому хозяйству, транспорту и связи Олег Аврутин:

— Изменения в Правила благоустройства, касающиеся возмещения ущерба, нанесенного объектам благоустройства и капитальным строениям, были внесены совсем недавно, в июне 2021 года. Почему возникла такая необходимость? В городе ежедневно фиксируется немало случаев вандализма. Расходы городских предприятий на их ликвидацию исчисляются внушительными суммами. Поэтому Правила благоустройства дополнили достаточно суровой нормой — взыскивать компенсацию ущерба с вредителей в стократном размере.

Речь идет о несанкционированных граффити, из-за которых фасады домов покрываются разноцветными квадратами закраски, о разбитых остановках общественного транспорта, сломанном детском игровом оборудовании. Восстановление всего этого — дело затратное, требующее времени. И в этот период остальные граждане вынуждены смотреть на разрисованные стены, не могут отвести малышей на детскую площадку, укрыться от дождя на остановке. Введением этой нормы мы хотим предупредить граждан, совершающих правонарушения, о том, что наказание будет жестким. Словом, воздействовать на их сознание экономическими методами.

Председатель Белорусской республиканской коллегии адвокатов, заместитель председателя Постоянной комиссии Совета Республики Национального собрания по законодательству и государственному строительству Виктор Чайчиц:

— Белорусы, как правило, культурные и воспитанные люди, которые не позволяют себе безобразное поведение. Важно напомнить, что Минск — это город со специальным статусом и столичные депутаты имеют право принимать меры по благоустройству и сохранности имущества города. Пока решение Мингорсовета № 309 не отменено — оно должно исполняться. Ну а если кто-то не согласен с ним, то может обратиться, например, в прокуратуру, которая осуществляет надзор за соблюдением законодательства, или в другие госорганы, которые проведут проверку соответствия нормативного акта Конституции.

Морозно, но не без оттепелей. Синоптик Дмитрий Рябов дал прогноз на январь

НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва, Россия

Генетические особенности церебрального инсульта

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2019;119(12-2): 65-72

В последние годы растет интерес к идентификации дополнительных генетических факторов церебрального инсульта. Проведено большое количество исследований с целью верификации генетического воздействия на риск возникновения как ишемического, так и геморрагического инсульта. В статье рассматриваются основные гены восприимчивости и генетические полиморфизмы, связанные с развитием заболевания. В развитии инсульта важную роль играют генетические факторы, контролирующие процессы воспаления, свертывания крови, метаболизма липидов, образования оксида азота, функционирования ренин-ангиотензин-альдостероновой системы и гомеостаза. Проведение комплексного анализа различных генов позволит выявлять пациентов с наибольшей предрасположенностью к развитию заболевания с целью проведения своевременных профилактических мероприятий и снижения бремени инсульта.

НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва, Россия

Группы генов предрасположенности к инсульту (Продолжение)

Инсульт является ведущей причиной смерти и стойкой утраты трудоспособности во всем мире [1, 2]. По оценкам, ежегодно инсульт переносят 15 млн больных, из них 5 млн — с летальным исходом, еще 5 млн становятся инвалидами, что является тяжелым бременем для семьи и общества [3]. Большую часть инсультов (около 80%) во всех популяциях составляют ишемические инсульты (ИИ), в то время как распространенность геморрагических инсультов (ГИ) варьирует в разных популяциях, в связи с чем важно проводить исследования с учетом расовой принадлежности.

Факторы риска ГИ и ИИ имеют небольшие различия [4]. Частота модифицируемых факторов риска инсульта также отличается в различных популяциях [5, 6]. Наследственные факторы вносят вклад в развитие инсульта, хотя разделить риск, связанный с генетическими мутациями, и риск, связанный с общими для семьи вредными факторами внешней среды, достаточно сложно. Задача осложняется гетерогенностью инсульта, множеством традиционных факторов риска, а также различиями популяций и дизайна исследований [7]. Генетическая вариабельность может вносить вклад в риск возникновения инсульта посредством нескольких потенциальных механизмов. Растет объем данных, свидетельствующих, что генетические исследования могут помочь различить подтипы инсульта и даже внести вклад в повышение эффективности лечения [8, 9].

Наследуемость ИИ

При применении анализа полногеномного исследования ассоциаций (genome-wide association study — GWAS) было выявлено, что ИИ характеризуется высокой долей наследуемости в зависимости от подтипа: так, наследственный фактор в развитии кардиоэмболического инсульта (32,6%) сопоставим с таковым у инсульта с поражением крупных сосудов (40,3%), в то время как наследуемость лакунарного инсульта ниже (16,1%) [10, 11].

Наличие инсульта в семейном анамнезе повышает риск приблизительно на 30% [12]. Риск инсульта у монозиготных близнецов в 1,65 раза выше, чем у гетерозиготных [13]. Наследственность оказывает влияние на возраст возникновения и подтип инсульта [13, 14]. У более молодых пациентов выше вероятность наличия близкого родственника с инсультом [13], а у женщин с инсультом более вероятно наличие отягощенного по инсульту семейного анамнеза, чем у мужчин [14].

Моногенные заболевания, в которых инсульт является единственным симптомом

Определенные редкие моногенные заболевания вносят вклад в возникновение семейных синдромов, в которых инсульт является основным или единственным проявлением, — например, церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (Сerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy — CADASIL) [15, 16]. CADASIL — васкулопатия с поражением сосудов мелкого калибра, преимущественно кожи и головного мозга, проявляющаяся симптомами со стороны центральной нервной системы. Патологический процесс включает дегенерацию медии мелких сосудов с выраженной прогрессирующей лейкоэнцефалопатией. CADASIL связана с различными миссенс-мутациями гена NOTCH3, расположенного на хромосоме 19q12 [15]. Большинство вариантов — это миссенс-мутации, приводящие к изменению количества цистеиновых остатков, экспрессируемых во внеклеточном рецепторном домене [16].

Другими редкими генетическими заболеваниями, вызывающими инсульт, являются церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy — CARASIL) [17], возникающая в результате мутации гена HTRA1 [18]; синдром артериальной извитости, вызываемый мутациями гена SLC2A10 [19, 20]; семейная церебральная амилоидная ангиопатия вследствие мутаций, затрагивающих цистатин С [21].

Важно отметить, что уточнение генетических механизмов моногенных заболеваний, проявляющихся инсультом, позволит выявить закономерности развития полигенных форм.

Митохондриальные заболевания

Моногенные заболевания могут приводить к возникновению мультисистемного поражения, при котором инсульт является одним из проявлений (к примеру — при серповидно-клеточной анемии) [16]. Среди них — Болезнь Фабри, при которой фиксируются Х-сцепленный дефицит лизосомального фермента α-галактозидазы A, развивающийся в результате миссенс- и нонсенс-мутаций гена GLA, а также потеря функции α-галактозидазы A, что ведет к накоплению в клетках организма глоботриаозилцерамида, включая эндотелий сосудов. Болезнь Фабри — вторая по распространенности болезнь лизосомального накопления. При этом заболевании отмечается поражение как крупных, так и мелких сосудов головного мозга, особенно вертебрально-базилярной системы, которое приводит к инсульту в молодом возрасте [22].

Необходимо отметить также cиндром митохондриальной энцефаломиопатии, лактацидоза и инсультоподобных эпизодов (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes — MELAS) — митохондриальное заболевание, вызванное мутацией митохондриальной ДНК и приводящее к нарушению дыхательной цепи и снижению образования энергии в клетке. В 80% случаев обнаруживается замена A3243G в тРНК гена [23].

Генетические нарушения структуры коллагена также могут приводить к поражению различных тканей, включая гладкую мускулатуру сосудов головного мозга, как и cиндром Элерса—Данло — группа наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушениями структуры соединительной ткани и ломкостью сосудов.

Другие наследственные заболевания соединительной ткани, включая васкулопатию, связанную с мутацией ACTA2, и синдром Марфана, также проявляются хрупкостью сосудистой стенки и ее диссекцией. Мутации гена ACTA2, кодирующего актин α-2, который является изоформой актина, обнаруживаемой в гладких мышцах сосудов, обусловливают полимеризацию актина и пролиферацию гладкомышечных клеток [24].

Моногенную патологию следует вычленять из общего анализа полигенных инсультов, связанных с множественными факторами риска.

Наследуемость ГИ

По современным оценкам, около 30% случаев ГИ развивается на фоне отягощенного по ГИ семейного анамнеза [25]. ГИ у родственников 1-й степени родства повышает риск его возникновения в 6 раз [26]. Учитывая то, что около 1/3 факторов риска ГИ могут объясняться как распространенными, так и редкими генетическими особенностями, генетические различия популяций могут частично определять наблюдающуюся вариабельность заболеваемости ГИ [27].

Гены, связанные с наиболее распространенными факторами риска инсульта

Генетические причины, способствующие возникновению традиционных факторов риска, таких как фибрилляция предсердий, сахарный диабет и гипертония, также связаны и с риском инсульта [28]. Увеличивается объем данных, указывающих на вклад генетики в риск развития как ИИ, так и ГИ [9]. Ведутся активные исследования, направленные на выявление связи между риском инсульта и особенностями строения и функционирования различных генетических систем: ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС); генов, участвующих в метаболизме гомоцистеина; генов метаболизма синтазы оксида азота (NO); генов метаболизма липидов, генов фибринолитической системы и системы свертывания, провоспалительных и противовоспалительных генов и др. (см. таблицу).

Группы генов предрасположенности к инсульту

Гены, ассоциированные с системой свертывания и фибринолиза. Широко изучены мутации генов, связанные с системой свертывания крови. Выявлены полиморфизмы ряда генов, белковые продукты которых оказывают влияние на систему гемостаза, в том числе и при сосудистой патологии. Наиболее хорошо изученные гены-кандидаты, влияющие на гемостаз у пациентов с ИИ, — гены фактора V [29], протромбина [30], фибриногена [31], фактора XIII [32, 33], фактора фон Виллебранда [34], ингибитора активатора плазминогена-1 [35]. В некоторых исследованиях анализировалась связь полиморфизма генов тканевого активатора плазминогена, тромбомодулинапротеина Z, активируемого тромбином ингибитора фибринолиза, аннексина V с ИИ, однако полученные результаты оказались противоречивы [62—65]. Таким образом, изучение влияния полиморфизмов генов, регулирующих систему гемостаза, у пациентов с инсультом является перспективным направлением.

Гены, ассоциированные с метаболизмом липидов. Нарушение метаболизма липидов — один из наиболее распространенных факторов риска инсульта, способствующих ишемическому повреждению головного мозга. У пациентов с повышенным уровнем холестерина плазмы крови, сниженным уровнем липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) и повышенным уровнем липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) увеличен риск раннего атеросклероза. Такой фенотип может возникать не только при моногенных заболеваниях, обсуждаемых выше, но и под воздействием различных генетических и средовых факторов, включая полиморфные варианты генов, кодирующих аполипоротеины, рецепторы липопротеинов и ключевые ферменты метаболизма липопротеинов плазмы крови [36].

Одним из наиболее широко исследованных генов-кандидатов, связанных с повышением риска инсульта, является ген аполипопротеина Е (APOE), который образует кластер с некоторыми генами APOC на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.2). Для гена APOE человека выявлены 3 распространенные полиморфные аллели (ε2, ε3, ε4), кодирующие 3 изоформы фермента (E2, E3, E4) [37].

Также существуют данные о роли полиморфизмов АТФ-связывающего кассетного транспортера-1, липопротеинлипазы и параоксоназы 1 в развитии инсульта [36—41].

Таким образом, гены, кодирующие компоненты системы липидного гомеостаза, вовлечены в формирование восприимчивости к инсульту. Нарушения в этих генах являются ключевыми в развитии атеросклероза и, как следствие, — инсульта.

Гены, ассоциированные с эндотелиальной NO-синтазой (eNOS). Синтез NO эндотелием сосудов обеспечивается эндотелиальной NO-синтазой (eNOS), которая кодируется геном, расположенным на хромосоме 7q35 (NOS3). Продуцируемый эндотелием NO играет важную роль в артериях, включая подавление адгезии тромбоцитов и лейкоцитов, расширение сосудов и снижение образования окисленных ЛПНП, что препятствует атерогенезу. Как перспективные рассматриваются полиморфизмы NOS3 Glu298Asp, которые связаны с повышенным риском ИИ крупных артерий [42, 43]. Следовательно, анализ полиморфных вариантов генов, кодирующих ферменты семейства NO-синтаз, поможет выявить маркеры, связанные с развитием инсульта.

Гены, ассоциированные с РААС. РААС играет важную роль в регуляции артериального давления, баланса жидкости и солей в организме [66]. Гипертония является одним из важнейших факторов риска инсульта и обладает общими с инсультом патофизиологическими механизмами. Таким образом, факторы, способствующие повышению артериального давления, опосредованно через РААС могут быть связаны с риском инсульта. Кроме того, РААС участвует в ремоделировании сосудистой стенки, процессах оксидантного стресса, воспаления и атеросклероза. Результаты исследований указывают на возможную связь полиморфизма генов РААС с риском И.И. Значимую связь с риском артериальной гипертонии и инсультом обнаруживают полиморфизмы нескольких генов РААС, включая гены, кодирующие альдостерон-синтазу (CYP11B2), рецептор ангиотензина II 1-го типа (AT1R), ангиотензиноген (AGT) и ангиотензин-превращающий фермент (ACE) [44, 46]. Наиболее широко исследованными среди них являются полиморфизмы AGT M235T и ACE I/D. Альдостерон, один из основных эффекторов РААС, регулирует баланс натрия, объем циркулирующей крови и артериальное давление. У человека альдостерон-синтаза кодируется геном CYP11B2 [46]. Таким образом, не вызывает сомнения важность изучения полиморфизмов генов, кодирующих рецепторы и ферменты РААС, с целью выявления наиболее значимых в патогенезе инсульта.

Гены, ассоциированные с воспалением. Провоспалительные цитокины, образующиеся в центральной нервной системе в рамках иммунного ответа, могут участвовать в процессе воспалительного повреждения тканей головного мозга в условиях ишемии. Кроме того, они оказывают важное влияние на процессы нейронального повреждения и репарации. ИИ — сложный патофизиологический процесс, запускающих каскад различных реакций, включая воспалительную, которая может продолжаться в течение нескольких месяцев [67]. Воспалительная реакция может способствовать флюктуации тромботических масс и острому И.И. Процесс воспаления играет важную роль как в этиологии, так и в патофизиологии ишемического церебрального повреждения. Провоспалительные цитокины, являющиеся основой иммунного ответа, оказывают значительное влияние на процесс воспалительного повреждения после церебральной ишемии.

В настоящее время доказана роль полиморфизмов генов фактора межклеточной адгезии 1, интерлейкинов-1А, 10, 17А, фактора некроза опухоли-α и фосфодиэстеразы в повышении риска развития инсульта [48—54, 68]. Таким образом, изучение генетических детерминант, белковые продукты которых играют роль в развитии воспаления при инсульте, позволит улучшить имеющиеся представления об их роли в формировании заболевания.

Гены, ассоциированные с метаболизмом гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина — независимый фактор риска ИИ [69]. Повышение концентрации гомоцистеина ведет к увеличению уровня S-аденозилгомоцистеина, который является ингибитором метилтрансфераз и регулирует процесс метилирования и экспрессии генов. Ключевую роль в снижении активности метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) и повышении уровня гомоцистениа играет полиморфизм гена MTHFR C677T [55]. Изучение полиморфизмов, связанных с нарушением работы генов, ответственных за гомеостаз гомоцистеина, позволит не только более детально понять патогенез развития инсульта при повышенном уровне гомоцистеина, но и может помочь предотвратить гомоцистеин-индуцированное повреждение клеток у данной категории пациентов.

Другие гены, ассоциированные с инсультом. Ген CYP4F2 относится к подсемейству ферментов CYP450 и участвует в метаболизме 20-гидроксиэйкозатетраеноевой кислоты (20-HETE). 20-HETE — мощный вазоконстриктор, действующий на сосуды головного мозга и участвующий в патогенезе ИИ [57].

Эстроген — стероидный половой гормон, влияющий на репродуктивную, сердечно-сосудистую и скелетно-мышечную системы как у мужчин, так и у женщин. Он связывается с рецепторами эстрогена на клетках-мишенях. В литературе имеются данные о том, что рецептор эстрогенов 1-го типа (ESR-1) может передавать сигнал с плазматической мембраны в цитоплазму клеток сосудистой стенки с осуществлением эффекта за счет различных сигнальных путей и управлять геномными и негеномными событиями, приводя к специфическим тканевым реакциям [58].

Арахидоновая кислота (AA) — основная жирная кислота мембраны клеток, которая под воздействием цитохрома P450 (CYP) превращается в четыре эпоксиэйкозатриеновевых кислоты (EET), которые в дальнейшем метаболизируются при участии растворимой эпоксидгидролазы (sEH) до менее биологически активных дигидроксиэйкозатриеноевых кислот (DiHETE). EET играют важную роль в регуляции церебрального кровотока и нейропротекции после повреждения головного мозга. Генетическая вариабельность гена EPHX2 связана с риском ИИ [59].

Тромбоксан А2 (TXA2) оказывает противоположное влияние на кровоток и активность тромбоцитов и может играть роль в патогенезе атеросклероза и острых коронарных событий [60].

Для ГИ доказана роль полиамин-модулируемого фактора 1, тиреотропин-рилизинг-гормон деградирующего эктофермента, β-1 цепи тубулина и др. [61, 62].

Заключение

Инсульт — многофакторное заболевание, возникающее в результате воздействия как средовых, так и наследственных факторов риска с полигенным характером наследования и вовлечением множества генов. Многие из распространенных факторов риска инсульта, включая диабет и артериальную гипертонию, частично наследуются, поэтому фенотип инсульта в той или иной степени определяется многочисленными генетическими локусами. В результате связь между генотипом и фенотипом при спорадическом возникновении инсульта является крайне сложной. Последние годы ознаменовались значительными успехами в изучении и понимании факторов риска и методов профилактики инсульта. Генетические исследования также позволяют обнаружить новые направления в дальнейшем исследовании патогенеза инсульта.

Таким образом, изучение распространенности полиморфных вариантов генов различных систем, вовлеченных в патогенез ИИ и ГИ в различных популяциях, позволит выявить наиболее значимые для данного мультифакторного заболевания.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.

68. Wang D, Zhang FH, Zhao YT, Xiao XG, Liu S, Shi HB, Lin AL, Wang YJ, Han Q, Sun QM. Association of polymorphism in ICAM-1 (K469E) and cytology parameters in patientsâ€™ initial blood test with acute ischemic stroke. Genet Mol Res. 2015;14 (4):15520−15529.

Читайте также: