Ночная слепота как наследуется

Обновлено: 13.05.2024

• Врождённая стационарная ночная слепота с нормальной картиной глазного дна.
• Врождённая стационарная ночная слепота с патологическими изменениями на глазном дне — эта группа включает белоточечное глазное дно и болезнь Отучи

Белоточечное глазное дно

Определение

Белоточечпое глазное дно — состояние, при котором нарушен процесс регенерации зрительного пигмента, при этом постановление необходимого количества родонсина после воздействия яркого света происходит доныне, чем и норме.

Анамнез

Пациенты обратаются с жалобами на непрогресирующее нарушение
ночного зрении, при достаточной по времени адаптации зрение в темноте восстанавивается.

Эпидемиология и этиология

Генетика

Клинические признаки

Острота зрения. Обычно не изменяется.

Глазное дно. При исследовании глазного дна определяются множественные, жёлто-белые, мелкие точки в заднем полюсе, которые расходятся по направлению к периферии. Макула практически всегда не затронута (рис. 6-17, А-В).

Рис. 6-17. Белоточечное глазное дно.
А. На фотографии в бескрасном свете видны радиально расходящиеся точки, распространяющиеся от заднего полюса к периферии сетчатки.
Б, В. На цветных фотографиях определяются множественные, жёлто-белые мелкие точки, расходящиеся от заднего полюса по направлению к периферии глазного дна. (Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital. Philadelphia. Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)

Дифференциальная диагностика

Беспигментный ретинит (retinitis punctata albescens). Вариант пигментного ретинита, при котором на глазном дне обнаруживаются жёлто-белые точки, но при этом есть сужение сосудов и значительно сниженная ЭРГ, не восстанавливающаяся после продолжительной темновой адаптации.

Пятнистая сетчатка Кандори (Fleck retina of Kandori). Нарушение I с появлением крупных пятен и с менее тяжёлым нарушением ночного зрения.

Диагностика

Поля зрения. В норме. Темновая адаптометрия. Оба компонента адаптационной кривой -палочковый и колбочковый - очень медленно достигают конечного уровня.

Электроретинография. Важно знать, что при недостаточной темновой адаптации, а- и б-волны ЭРГ значительно снижены. Однако при более продолжительной темновой адаптации ЭРГ возвращается к нормальным показателям.

Электроокулография. Выявляют медленное восстановление светового подъёма при достаточной темновой адаптации.

Прогноз и лечение

Болезнь огучи (оguсhi's disease)

Определение

Болезнь Стучи вариант врождённой стационарной ночной слепоты, в основе которого лежит непрогрессирующее нарушение ночного зрения, связанное, как предполагается, с патологическим процессом фототрансдукции.

Эпидемиология и этиология

Зрительные пигменты фоторецепторов не изменены, а предположительным дефектом является нарушение фототрансдукции, что приводит к появлению патологических изменений ЭРГ.

Клинические признаки

Сетчатка имеет специфический серебристый блеск, при котором ретинальные сосуды отчётливо выделяются на фоне глазного дна. Такие изменения могут быть по всей сетчатке, только в заднем полюсе или только на периферии.

Феномен Мицуо-Накамура (mizuo-nakamura phenomenon). Металлический блеск сетчатки возникает после световой адаптации и исчезает через нескольких часов в темноте (рис. 6-18).

Рис. 6-18. Феномен Мицуо-Накамура. Металлический блеск сетчатки после воздействия света (фотографии справа) исчез после нескольких часов темновой адаптации (слева). (Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital. Philadelphia. Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrahec and] Dr. Gordon Byrnes).

Диагностика

Поля зрения. Нормальные.

Темновая адаптация. Отмечают нормальную адаптацию колбочек, палочковая адаптация существенно замедленна и достигает нормального порога только через длительный период времени (от 3 до 24 ч).

Электроретинография. При фотопических и скотопических условиях наблюдают нормальную амплитуду а-волны и снижение б-волны или её отсутствие. Очень важно то, что даже после возвращения порога темновой адаптации к нормальным показателям, б-волна ЭРГ всё ещё может отсутствовать.

Электроокулография. Нормальный световой подъём.

Прогноз и лечение

Нарушение ночного зрения не прогрессирует. При болезни Огучи (Oguchi's Disease) эффективного лечения не существует.

1) 28. У человека рецессивные гены гемофилии и дальтонизма локализованы в негомологичных участках Х-хромосомы, а частота кроссинговера на участке между локусами этих генов у гомогаметного пола составляет около 10%. Установите вероятность разных фенотипических вариантов у детей разного пола (мальчиков и девочек), которые могут родиться в семье, где жена является дигетерозиготной (один рецессивный ген она получила от отца, другой –от матери), а муж здоров. Объясните полученные результаты. Какие закономерности наследственности наблюдаются в данном случае?

Дано:

XHD – норма в обоих вариантах

Гены сцеплены в Х-хромосоме, между генами кроссинговер.

Генотип матери: XHdXhD, так как одну Х-хромосому с рецессивным геном гемофилии получила от отца, а другую Х-хромосому с геном дальтонизма получила от матери.

Генотип отца: XHDУ

По условиям задачи у гомогаметного пола произошел кроссинговер с частотой около 10%, поэтому у женщины образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных-90% и два типа кроссоверных -10%)

Некроссоверные: XHd (45%), XhD(45%),

Кроссоверные: XHD(5%), ¸Xhd (5%),

Гемофилия, нормальное зрение45%

Ответ на 1 –ый вопрос (вероятность разных фенотипических вариантов у детей разного пола (мальчиков и девочек), которые могут родиться в семье)

Девочки имеют один фенотип: все здоровы по обоим признакам – вероятность 100%

Фенотипы мальчиков:здоровые по крови дальтоники-45%, здоровые по зрению гемофилики-45%, здоровые по обоим признакам – 5%, гемофилики и дальтоники-5%

Ответ на 2 –ой вопрос (объяснение результатов):такое расщепление по фенотипам произошло из-за того, что гены гемофилии и дальтонизма находятся в одной Х-хромосоме и у гомогаметного пола произошел кроссинговер.

Ответ на 3-ий вопрос: (какие закономерности наследственности наблюдаются в данном случае?) Наблюдаются сцепленное наследование и сцепленное с полом наследование.

№2. 28. Рецессивные, сцепленные с полом гены человека вызывают заболевание гемофилию и дальтонизм, причем между этими генами происходит кроссинговер. Каких детей по фенотипу и генотипу следует ожидать от брака дигетерозиготной женщины по этим генам и здорового мужчины, а также женщины дальтоника, носителя гена гемофилии и здорового мужчины. Какие законы наследственности проявляются в данном случае.

Дано:

XHD – норма в обоих вариантах

Гены сцеплены в Х-хромосоме, между генами кроссинговер.

Генотип матери1: XHdXhD -дигетерозигота

Генотип отца1: XHDУ

Генотип матери2: XHdXhd – дальтоник, носитель гена гемофилии (получила ген дальтонизма от обоих родителей, а ген гемофилии от одного родителя)

Генотип отца2: XHDУ

Схема решения задачи по первой паре:

По условиям задачи между генами произошел кроссинговер. Он происходит только у гомогаметного пола: у женщины образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных и два типа кроссоверных)

Некроссоверные: XHd , XhD,

Кроссоверные: XHD, Xhd,

Гемофилия, нормальное зрение

Схема решения задачи по второй паре:

Нормальная свертываемость, дальтоник

Ответ: (Каких детей по фенотипу и генотипу следует ожидать от брака)

1)Генотипы и фенотипы детей в первом браке:

Девочки:? XHDXHd- здорова по обоим признакам, носительница гена дальтонизма

? XHDXhD здорова по обоим признакам, носительница гена гемофилии

? XHDXHD здорова по обоим признакам

? XHDXhd здорова по обоим признакам, носительница генов дальтонизма и гемофилии

Мальчики: ? XHdУ -здоровый по крови дальтоник

? XhDУ –гемофилик с нормальным зрением

? XHDУ - здоровы по обоим признакам

? XhdУ -гемофилик и дальтоник

2) Генотипы и фенотипы детей во втором браке:

Девочки:? XHDXHd- здорова по обоим признакам, носительница гена дальтонизма

? XHDXhd здорова по обоим признакам, носительница генов дальтонизма и гемофилии

Мальчики: ? XHdУ -здоровый по крови дальтоник

? XhdУ -гемофилик и дальтоник

Ответ на 3-ий вопрос: (какие законы наследственности наблюдаются в данном случае?) Наблюдаются закон сцепленного наследования и сцепленное с полом наследование.

№3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с полом. Расстояние между генами - 9,8 морганиды. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец -гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Сделайте схему решения задачи. Определите вероятность рождения в этой семье детей, обладающих одновременно двумя аномалиями. Какие законы наследственности проявляются в данном случае.

Дано:

XHD – норма в обоих вариантах

Гены сцеплены в Х-хромосоме, между генами кроссинговер с частотой 9,8%, так как 1 морганида=1% кроссинговера.

Генотип женщины: XHdXhD, так как одну Х-хромосому с рецессивным геном гемофилии получила от отца, а другую Х-хромосому с геном дальтонизма получила от матери.

Генотип мужчины: ? XhdУ – гемофилик и дальтоник

Найти:1)схема решения, 2)вероятность рождения в этой семье детей, обладающих одновременно двумя аномалиями. 3) законы наследственности

По условиям задачи у гомогаметного пола произошел кроссинговер с частотой около 9,8%, поэтому у женщины образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных- 90,2% и два типа кроссоверных – 9,8%)

Некроссоверные: XHd (45,1%), XhD(45,1%),

Кроссоверные: XHD(4,9%), ¸Xhd (4,9%),

Гемофилик, норма по зрению 22,55%

Гемофилия, нормальное зрение 22,55%

Примечание: считайте правильно проценты. Все потомство, полученное от слияния некроссоверных гамет-90,2%. Делим на равные 4 части: получится по 22,55%. Также и с кроссоверными: 9,8:4=2,45

Ответ: 2)Вероятность рождения детей, страдающих двумя заболеваниями одновременно, - 4,9%.3) Наблюдаются закон сцепленного наследования и сцепленное с полом наследование.

Дано: ХD- нормальное цветовое зрение, Хd – дальтонизм,

Гены сцеплены с Х-хромосомой, расстояние между генами 40 морганид. Значит, произошел кроссинговер и частота кроссинговера равна 40%, так как 1 морганида=1% кроссинговера.

Генотип женщины: XDсXdС , так как женщина имеет нормальное зрение, но ген ночной слепоты получила от мамы с одной Х-хромосомой, а ген дальтонизма получила от отца с другой Х-хромосомой.

Генотип мужчины: ? XDСУ

Решение: По условиям задачи у женщины произошел кроссинговер с частотой 40% поэтому у ней образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных-60% и два типа кроссоверных – 40%)

? XDсXdС

? XDСУ

60%Некроссоверные: XDс , XdС

40%Кроссоверные: XDС, Xdс

XdС

? XDСXdС

? XdСУ

Ответ: 2) вероятность рождения детей с обеими патологиями зрения составляет 10% и это мальчики.3)Объяснение результатов: гены цветовой и ночной слепоты сцеплены с Х-хромосомой и у гомогаметного пола между генами произошел кроссинговер.

Обычно у здорового человека в сетчатке содержится где-то 6–7 млн. колбочковидных и 110–125 млн. палочковидных клеток (их нормальное соотношение составляет 1:18).

В палочковидных клетках сетчатки есть зрительный пигмент под названием родопсин, который отвечает за темновую адаптацию зрения. При выходе на свет происходит распад родопсина, а в темноте – восстановление с участием в данном процессе витамина А.

Во время синтеза родопсина выделяется энергия, которая, преобразующаяся в электрические импульсы, которая по зрительному нерву поступает в головной мозг. Этот механизм дает возможность обеспечить нормальную деятельность палочковидных клеток и хорошее ночное зрение.

Основные причины гемералопии

Если данное заболевание наблюдается у человека с момента его рождения, оно обычно обусловлено генетическими факторами и имеет наследственный характер. Врожденная ночная слепота наблюдается при наследственном пигментном ретините, синдроме Ашера и других наследуемых патологиях.

Симптоматическая гемералопия может развиться на фоне других глазных болезней: высоких степеней близорукости, глаукоме, отслойке сетчатки, ретинопатии, катаракте, атрофии зрительного нерва, хориоретинитах, сидерозе, фотоофтальмии (лучевых ожогов глаз) и пр.

Эссенциальная или, как ее еще называют, функциональная гемералопия может развиться, если в организме не хватает или полностью отсутствуют витамины А, РР, В2. Гипо- и авитаминозы могут встречаться при малокровии, заболеваниях печени, сильном истощении, лечении антагонистами ретинола (хинином), сахарном диабете, алкоголизме, заболеваниях ЖКТ, при которых наблюдается нарушение всасывания питательных веществ (энтерит, хронический гастрит, колит и т.п.).

Способствовать развитию гемералопии могут перенесенные инфекции (корь, краснуха, ветряная оспа, герпес), менопауза у женщин, некоторые диеты (включая вегетарианство). С момента проявления гиповитаминоза до начала развития гемералопии иногда проходит до 2-х лет, поскольку запасов витамина А в организме хватает на 1 год. Какой бы ни была форма гемералопии, такие Cимптомы, как ухудшение зрения при плохом освещении и в полной темноте связано с одним механизмом - нарушением в палочковидных клетках сетчатки синтеза пигмента родопсина.

Заметить признаки врожденной гемералопии можно еще в раннем детстве: в таком случае, постоянное снижение зрения нельзя вылечить. При гемералопии снижается острота зрения в ночное и сумеречное время суток, ощущается зрительный дискомфорт в полумраке. Человек с данным заболеванием может заметить, что он плохо ориентируется в пространстве при плохом освещении, не различает окружающие предметы, когда из хорошо освещенного помещения переходит в темное. Но днем, когда освещение достаточное, его зрение, обычно, не нарушено.

При эссенциальной форме гемералопии на конъюнктиве становятся заметны ксеротические бляшки Искерского-Бито - сухие плоские пятна, которые расположены возле глазной щели. Помимо глазных симптомов, может проявляться сухость кожных и слизистых покровов, образование на теле участков гиперкератоза, кровоточивость десен, шелушение и расчесы кожи. При серьезной нехватке витамина А, может отмечаться изъязвление и размягчение роговой оболочки (кератомаляция).

Диагностика гемералопии

Если сумеречное зрение ухудшается, лучше обратиться к офтальмологу за консультацией. Он поможет определить возможные причины гемералопии и назначит лечение.
В начале обследования проводят визометрию - определяют остроту зрения, которая часто бывает не изменена при эссенциальной гемералопии. Проведение цветовой и ахроматической периметрии дает возможность выявить нарушение феномена Пуркинье, концентрическое сужение поля зрения.

При разных видах гемералопии офтальмоскопическая картина имеет некоторые особенности. То есть, при эссенциальной форме гемералопии патологий глазного дна не наблюдается, при других – есть некоторые специфические его изменения, которые характерны для болезни, которая вызвала куриную слепоту. Если гемералопия врожденная, при помощи офтальмоскопии на сетчатке можно заметить небольшие округлые очаги дегенерации.

Чтоб исследовать темновую адаптацию, проводят адаптометрию. Для определения функционального состояния сетчатки проводят электроретинографию и другие дополнительные электрофизиологические исследования. Чтоб выявить причины симптоматической гемералопии, выполняют рефрактометрию, тонографию, биомикроскопию с линзой Гольдмана, оптическую когерентную томографию и т. п.Комплексное обследование пациентов, больных гемералопией, может включать в себя консультации эндокринолога и/или гастроэнтеролога.

Симптоматическая гемералопия может привести к стойкой утрате зрения, а может к восстановлению темновой зрительной адаптации. Насколько само заболевание тяжелое, настолько тяжелыми будут последствия. Функциональная гемералопия, в большинстве случаев, поддается терапии, исход может быть как нельзя лучшим – абсолютное восстановление сумеречного зрения.

Осложняется болезнь тем, что при гемералопии пациент начинает патологически бояться темноты. Это может усугубиться даже развитием фобии, при которой пациента мучают навязчивые состояния и психические расстройства.

В целях профилактики гемералопии необходимо поступление в организм витаминов и обеспечение защиты сетчатки глаза. Для этого понадобятся защитные очки на солнце, полноценное питание, лучение сопровождающих патологий. Флюресцентное освещение будет вредным для пациентов, страдающих гемералопией. При легкой степени миопии у детей, им рекомендуют использовать в вечернее время очки.

Лечение гемералопии

Форма гемералопии может быть врожденной. Тогда она ассоциируется с наследственной патологией. Она неизлечима, такая при которой, сумеречное зрение настойчиво падает. Приобретенные гемералопии требуют определения и устранения причин, которые приводят к тому, что адаптация к темноте нарушается.

Гемералопия, которая вызвана миопией, требует подбора очков или же контактных линз. Рекомендуется и лазерная коррекция близорукости, проводится склеропластика, при необходимости, меняется хрусталик, возможны другие рефракционные операции.

Обуславливают гемералопию катаракта и глаукома. Эти заболевания тоже не лечатся без операционного вмешательства. Антиглаукоматозные операции, факоэмульсификации, экстракции тоже вероятны для проведения. Лазерная коагуляция, необходима при отслойке сетчатки.

Нормализация питания необходима при эссенциальной гемералопии. Продукты, содержащие ретинол и каротин, будут более полезными. К ним относятся печень треск, сливочное масло, яичный желток, томаты, шпинат, молоко, морковь. При этом, используются витаминные глазные капли, а также назначается сам прием витамина А также никотиновой кислоты, рибофлавина. Проводится лечение заболеваний сахарного диабета, назначается инсулинотерапия, контролируется уровень глюкозы в крови, лечатся заболевания ЖКТ.

Ночная слепота (никталопия) - один из основных симптомов пигментной абиотрофии сетчатки, который встречается у 86-96,5% больных и может возникать за несколько лет до обнаружения изменений на глазном дне.

Нарушение темновой адаптации, по мнению C.M. Kemp (1992), связано с мутацией родопсина. В основе симптомов плохого ночного виденья могут лежать и нарушения нейрональной передачи информации на уровне биполярных клеток (Carr, Siegel, 1990), а также аномалии взаимодействий между палочками и колбочками (Kanski, 2003).

Больные жалуются на плохое виденье ночью, трудности адаптации при переходе из светлого помещения в темное и из темноты на яркий дневной свет. Первые жалобы на снижение зрения в сумерках больные предъявляют в возрасте 10-20 лет. Часто родители обращают внимание, что ребенок боится темноты и испытывает трудности при передвижении в сумерках.

Тест на темновую адаптацию позволяет количественно оценить степень увеличения световой чувствительности и ее порог в процессе темновой адаптации. Порог световой чувствительности измеряют при помощи адаптометров и никтометров в различных областях сетчатки. Порог световой чувствительности бывает снижен как в областях сетчатки с видимыми изменениями, так и областях без видимых офтальмологических изменений. Однако адаптометрия информативна лишь у больных в начальной стадии заболевания, с незначительными изменениями на глазном дне. Поэтому в эпоху активного использования ЭРГ, которая позволяет получить объективную информацию о функциональном состоянии сетчатки, адаптометрия не имеет большого клинического значения.

Врождённая стационарная ночная слепота

Врожденная стационарная ночная слепота относится к группе непогрессирующих нарушений сетчатки, характеризуется нарушением зрения в ночное время или при тусклом свете или замедленной адаптацией к темноте, плохой остротой зрения (от 20/30 до 20/200), близорукостью от слабой (-0,25 диоптрий до -4,75 диоптрий) до выраженной (≥-10,00 диоптрий), нистагмом, косоглазием, нормальным цветовым зрением и аномалиями глазного дна. Признаются две формы врожденной стационарной ночной слепоты: полная и неполная.

Болезнь Огучи

Синонимы: врождённая стационарная ночная слепота типа Огучи, синдром Огучи

Определение и общие сведения

Болезнь Огучи - это аутосомно-рецессивное заболевание сетчатки, характеризующееся врожденной стационарной ночной слепотой и феномен Мидзуо-Накамуры.

Болезнь Огучи - очень редкое заболевание, примерно 50 случаев патологии описанно в литературе на сегодняшний день. Болезнь Огучи была первоначально обнаружена в Японии, где ее распространенность является самой высокой, но также была обнаружена в Европе, Америке, Пакистине и Индии.

Этиология и патогенез

Болезнь Огучи вызвана мутациями в гене SAG (2q37), кодирующим арестин (болезнь Огучи тип 1) или мутациями в гене GRK1 (13q34), который кодирует родопсинкиназу, расположенную на хромосоме (болезнь Огучи тип 2). Некоторые мутации в гене SAG приводят также к развитию пигментного ретинита. Примечательно, что некоторые мутации в гене SAG ассоциированы развитием болезни Огучи и пигментного ретинита внутрь одной и той же семье.

Клинические проявления

Болезнь характеризуется врожденной стационарной ночной слепотой и феноменом Мидзуо-Накамуры, который является уникальной морфологической и функциональной аномалией сетчатки - на свету отмечаются изменения на глазном дне, имеющие желтоватый металлический блеск, в большей степени в заднем полюсе, после 3 ч темновой адаптации глазное дно становится нормальным, а после световой адаптации глазное дно вновь медленно приобретает металлический блеск. Пациенты демонстрируют прогрессирующую ночную слепоту с детского детства с нормальным дневным зрением, но они часто заявляют об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на долгое время в темноте. Феномен Мидзуо-Накамуры является единственной патологией глазного дна. Длительная темновая адаптация продолжительностью 3 часа и более приводит к исчезновению изменений глазного дна. Никаких признаков спикул, макулярных изменений или хориоретинальной атрофии не наблюдается. Нормальная острота зрения, нормальный уровень кровеносных сосудов сетчатки и, как правило, нормальная реакция колбочек на электроретинограмме предполагают наличие дисфункцию, а не дегенерации сетчатки.

Диагностика

Диагноз клинический и основан на наличии ночной слепоты и обнаружении феномена Мидзуо-Накамуры с помощью эндоскопии и электроретинографии. Клинический диагноз подтверждается генетическим тестированием.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает болезнь Штаргардта , пигментный ретинит у женщин-носителей, ювенильный ретиношизис и прогрессирующую колбочковую дистрофию. Все эти заболевания могут иметь изменения глазного дна, но без классического феномена Мидзуо-Накамуры.

На сегодняшний день нет специфического лечения болезни Огучи.

Визуальный прогноз хороший. Хотя болезнь Огучи имеет непрогрессирующее течение,она может сопровождаться снижением остроты зрения или сокращением полей зрения, особенно у пациентов старшего возраста.

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает "изменение" - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара - половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные - Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

В половых клетках хромосом в два раза меньше - не 23 пары, а 23 штуки.
При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов - "мамин" и "папин". (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют "напарников" в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой - "уступает" (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их "владелец", без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним "больным" геном, возможны два варианта: (1) за заболевание "отвечает" доминантный ген - тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака - рецессивный ген - тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е. при наличии "больного" гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

Аутосомно-доминантный тип наследования

Носитель патологического признака - доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей - хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Носитель патологического признака - рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально - у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина - носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Сцепленное с полом рецессивное наследование

Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать - носительницу рецессивного "больного" гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные - мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует "партнер", который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него "здоровую" Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами "рокового" гена.

Мы схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее - куда менее однозначно и определенно.

В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий

Механизм наследования

Лечебно-реабилитационные меры

Аутосомно-рецессивное наследование - возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000

Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза

Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям

Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью

Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям

Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета

Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит

Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции - 1:700

Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы

Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия

Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания

Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий
Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду
Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности лучше воздержаться от приема лекарств любого типа - за исключением, конечно, случаев, когда это необходимо для спасения жизни или ликвидации серьезной угрозы для здоровья матери или плода
Алкоголь. Употребление алкоголя приводит к разнообразным врожденным нарушениям, выраженность которых зависит от количества употребляемого алкоголя - особенно на ранних стадиях беременности. Фетальный (т.е. поражающий плод) алкогольный синдром - тяжелейшее врожденное заболевание, порой несовместимое с жизнью.
Никотин. Курение сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии
Воздействие токсических химических веществ

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет "о семейном накоплении" аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%.

Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития

Дефект развития

Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов

Массаж, в случае его неэффективности - хирургическое лечение

Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава

Врожденная дисплазия тазобедренного сустава - недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями - состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава

При дисплазии - применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе - вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения - хирургическая операция.

Незаращение верхней губы (заячья губа)

Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание

Хирургическая операция в первые месяцы жизни

Незаращение неба (волчья пасть)

Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе

Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет

Полидактилия - многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности.

Врожденный порок сердца

Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток)

При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается - вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях - хирургическое лечение

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос "Кто виноват?" не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса - "Что делать?". Поговорим на эту тему.

Что делать, если вы планируете беременность

мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны
семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития
семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями
супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры)
женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет
мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

Что делать, если вы ждете ребенка?

Если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных "групп риска". Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики . Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

Имеются противопоказания. Ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь у специалиста.

Читайте также: