Какие виды рака передаются по наследству

Обновлено: 02.07.2024

Людям с семейной историей раков следует регулярно проверять свое здоровье: так можно выявить и вылечить болезнь на ранней стадии. О механизме развития наследственных раков, возможностях медицины в борьбе с ними и новейших генетических разработках в этой области рассказывает зав. кафедрой медицинской генетики Московского государственного медико-стоматологического университета профессор Лариса Акуленко.

– Как работает наследственная мутация, вызывающая рак?
– Начнем с основ. Геном человека состоит из 23 пар хромосом – одна от отца, одна от матери. Когда человек получает мутацию гена, она достается ему либо от отца, либо от матери (одновременно это встречается крайне редко). То есть у гена есть два проявления, два аллеля – один здоровый, а другой раковый. Здоровый аллель будет определенное время компенсировать функцию выработки белкового продукта (фермента или гормона), который кодирует этот ген. Опухоль в этом случае не будет развиваться. Чтобы началась инициация канцерогенеза, должна произойти еще одна мутация – здорового аллеля в соматической клетке.

Эту теорию называют теорией двойного удара. Ее выдвинул Альфренд Кнудсон еще в 1971 году. Через десять лет она была подтверждена в эксперименте, и на ней теперь основаны все наши знания. Когда мутация одного аллеля уже существует, ген становится ломким, уязвимым. А учитывая то, что мы постоянно находимся в среде канцерогенов, эта мутация может легко произойти. Тогда начинается канцерогенез, но он на первой и второй стадиях является обратимым. Третья, четвертая и пятая стадия (не рака, а канцерогенеза, генетического механизма) уже необратимы. Рак начинается с одной клетки, которая потом дает клоны. Однако предрасположенность несут все клетки, поэтому вероятность возникновения мутации в еще одной клетке не так уж мала. Следует отметить, что у организма есть и механизмы репарации, починки. Правда гены предрасположенности иногда являются и генами, ответственными за репарацию. То есть организм не может бороться против раков, так как у него генетически неверно работает система репарации.

– Какие методы разрабатываются генетиками для того, чтобы предупредить болезнь? Можно ли сказать, что будущее за генной инженерией?
– Если говорить о лечении, то будущее действительно за генной инженерией. Но это далекое будущее. Однако не следует путать рак с генетическими заболеваниями, вызываемыми дефектами генома, например гемофилией. Рак – это не моногенная болезнь. Рак не передается по наследству – передается только предрасположенность. Рак – это все-таки не болезнь генома, а болезнь соматических клеток.

По наследству передаются мутации, которые обуславливают предрасположенность. Но, чтобы из этой предрасположенности к раку развилась болезнь, должен быть пройден долгий путь. Если мы говорим о наследственной предрасположенности к раку, мы ее должны в первую очередь установить с помощью, например, ДНК-диагностики. Есть и другие методы – клинико-генеалогические, о которых говорилось выше; синдромологические, так как есть ряд синдромов, которые проявляются развитием рака. Для ряда случаев ген, мутация в которым ответственна за возникновение заболевания, может быть изучен достаточно дешевым методом ПЦР – полимеразной цепной реакции. Но в некоторых случаях есть картина семейного рака, а известные мутации не выявляются. Тогда прибегают к более точным методам – секвенирования всех кодирующих последовательностей. Это очень точный, но очень дорогой метод. Сейчас появились методы биочипов, с помощью которых можно прочитать почти весь геном человека очень быстро, однако, к сожалению, эти методы еще не внедрены в широкую практику.

– Насколько регулярно человеку нужно проходить обследование, чтобы зафиксировать рак на ранней стадии и принять меры? Раз в полгода – этого достаточно?
– Когда мы говорим о профилактике рака, есть понятие комплексной, вторичной и третичной профилактики. Первичная профилактика – это устранение всех факторов, повышающих риск развития рака. Однако, так как речь идет, например, об экологии, не всегда эти факторы подвластны врачам. Если у человека есть наследственная предрасположенность к раку, мы говорим о вторичной профилактике, которая включает в себя и раннюю диагностику рака, и его предупреждение. Лечение рака на ранних стадиях успешно – от него люди вполне могут и не погибнуть. Следует учитывать, что наследственный рак, как правило, возникает раньше, чем ненаследственный. Он имеет склонность проявляться в первичном множественном поражении разных органов и в поражении парных органов (молочная железа, яичники, почки). Так как мутация в гене, несущем предрасположенность к раку, не возникает в течение жизни, а идет с самой первой клетки человеческого организма – зиготы, наследственный рак проявляется рано.

При ранней диагностике мы выделяем группы по возрасту (не считая детских опухолей: о них мы сейчас не говорим). Первая группа – молодого возраста, с 18 до 35 лет. 35 лет – самый пик проявления наследственного рака. Вторая группа – с 35 до 55 лет. Как правило, если люди не подвергаются профилактическим действиям, наследственный рак должен проявиться до 55 лет. Для людей с предрасположенностью к каждому типу рака существуют так называемые золотые стандарты первичного обследования для ранней диагностики. Например, при профилактике рака женской репродуктивной системы показаны осмотр профильных врачей (гинеколога, маммолога), УЗИ органов малого таза и молочной железы, маммография (ее нужно начинать делать с 25 лет), опухолевые маркеры. Молодым женщинам (до 35 лет) это делается один раз в год, постарше – два раза в год. Естественно, если выявляются какие-то патологии, обследование расширяется до установления диагноза. Затем нужно лечить эту патологию. Это и есть профилактика в данном случае – устранение опасных предраковых состояний и улучшение естественной резистентности организма. Есть препараты, направленные на повышение экспрессии здорового аллеля (типа) того гена, который отвечает за наследственную предрасположенность к определенному виду рака.

– А чем отличаются профилактические методы лечения рака в России и за рубежом?
– За рубежом в качестве меры предотвращения рака практикуется профилактическая мастэктомия и овариэктомия – удаление молочной железы и яичников. У нас для таких операций пока нет правовой базы: Минздравом это не разрешено.

Других значительных особенностей нет. Правда, профилактические исследования для широких слоев населения, особенно в регионах, не всегда доступны. Масса важных методов – опробованных и одобренных – не введены в медицинскую практику. Не везде есть лаборатории ДНК-диагностики, а персонал не обучен генетическому аспекту профилактики рака. Большая проблема не аппаратура, а кадры. Но это проблема решаемая.

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

ГЛАВНЫЕ ФАКТЫ О НАС

Руководители направлений

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Киевская
Юлия Кирилловна

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Габелко
Денис Игоревич

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Гришина
Кристина Александровна

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Горгишели
Кетеван Важаевна

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

• Бесплодие и невынашивание беременности
• Планирование беременности
• Беременность высокого риска
• Генетическая тромбофилия
• Вопросы пренатальной диагностики
• Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Общий стаж работы – 11 лет

Удалова
Василиса Юрьевна

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Мы в международной клинике Медика24 стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

• Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
• Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
• И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Говоря простым языком, гены BRCA1/2 отвечают за восстановление повреждений ДНК, а мутации в этих генах нарушают это самое восстановление, таким образом, стабильность генетической информации теряется.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

• Несколько случаев одного вида рака в семье
  (например, рак желудка у деда, отца и сына);
• Заболевания в раннем для данного показания возрасте
  (например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
• Единичный случай определенного вида рака
  (например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
• Рак в каждом из парных органов
  (например, рак левой и правой почки);
• Больше одного типа рака у родственника
  (например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
• Рак, нехарактерный для пола пациента
  (например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Для этого в международной клинике Медика24 создано консультативно-диагностическое отделение. Здесь мы проводим экспресс-диагностику пациентов с подозрением на наличие онкологических заболеваний и углубленное обследование людей с уже установленным диагнозом.

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Однако более половины онкологов нашей страны признают, что данный показатель неинформативен для профилактики и раннего выявления – он дает слишком высокий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Стоит ли паниковать?

Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

Ученые смогли выявить гены, мутация которых напрямую провоцирует формирование онкологии. Обычно, лишь 40% кровной родни являются носителями мутации конкретного гена. Однако особенность данных генов заключается в том, что они не проявляются вплоть до образования онкоочага. Иными словами, нельзя узнать заранее, кто в семье носит потенциально опасный ген. По этой причине, все члены раковой семьи включаются в группу наибольшего риска.

Как выявить раковую предрасположенность?

Молекулярно-генетическое исследование считается самым точным методом выявления предрасположенности. Сами по себе гены – это информационные участки ДНК, которые ответственны за формирование конкретного признака. Если в определенном гене осуществляется мутация, он может быть причиной проявления ракового очага. На современном этапе известна большая часть генных маркеров, указывающих на предрасположенность.

Посредством генетического обследования возможно обнаружить гены-мутанты и понять, насколько высоким является риск онкологии. Такая осведомленность позволяет принимать профилактические меры или своевременно лечить рак. Кроме того, она помогает предупреждать передачу опасных генов потомкам.

Индивидуальные разновидности наследственной онкологии

Есть несколько вариантов наследования потенциально опасных генов

• наследование конкретного гена, отвечающего за кодирование определенного вида онкологии;
• наследование гена, который повышает риск развития болезни;
• наследование нескольких дефектных генов, провоцирующих формирование онкоочага.

Онкология молочной железы

Данный вид рака, передающийся по наследству, возможно заподозрить, если хоть одна родственница болела им либо же онкологией яичников. Указателем на наличие рассматриваемой болезни может быть поражение двух молочных желез пациентки, молодой возраст больной, наличие множественности опухолей.

Сегодня точно известно, что онкологию груди провоцируют следующие гены: ATM, PTEN, CHEK, TP53, MLH1, PMS1, PMS2, BRCA1, BRCA2, MSH6. Основной мерой предупреждения данной патологии является превентивная мастэктомия, подразумевающая удаление молочных желез. Кроме того, женщины старше 35 лет, по собственному желанию, могут проходить через двухстороннее удаление яичников.

Онкология яичников

Наследственный тип этого отклонения диагностируется в 10% случаев. Данный дефект сочетается с онкологией молочной железы либо же толстого кишечника. Подобно грудному раку, такое заболевание проявляется у молодых женщин, родственницы которых также от него страдают. Важно отметить тот факт, что наследственный рак яичников изучен лучше, нежели генные мутации при спонтанно формирующихся опухолях.

За появление онкопатологии яичников отвечают такие генные элементы: BRCA1, BRCA2, PMS1, PMS2, MSH1, MSH6, MLH1. В целях контроля и своевременного обнаружения рассматриваемого заболевания рекомендуется систематически проходить гинекологический осмотр; также, надо периодически делать УЗИ. Сегодня наиболее действенным методом профилактики считается удаление органа.

Опухоли толстой кишки

Нужно быть крайне бдительными, если:

• в роду есть те, кто болел таким раком до 50 лет;
• онкология выявлялась в 2-х и больше поколениях;
• у кого-то из родни 1-го порядка диагностирована онкология толстой кишки.

Обычно при семейном раке обнаруживаются первично множественные очаги. У женщин данный дефект частенько сочетается с раковым поражением тела матки или яичников. Людям с наследственной предрасположенностью рекомендуется каждый год проходить колоноскопию; женщинам также понадобится делать УЗИ органов в малом тазу.

Легочный рак

От наследственных форм этого отклонения, как правило, страдают молодые представительницы женского пола, которые даже не курят. Наличие данного рака в семье тоже указывает на наследственный характер. Если болезнь поразила близкого родственника, шанс ее выявления повышается на 50%. Спровоцировать генетическую легочную онкологию способно курение; эта вредная привычка повышает вероятность первичного проявления патологических новообразований.

Ученые установили, что представители негроидной расы больше подвержены наследованию генов, ответственных за формирование рака легких. Диагностируется такое отклонение посредством флюорографии, компьютерной и магнитно-резонансной томографии.

Для большей точности осуществляется генетический анализ, находящий мутации в генных компонентах EGFR, KRAS, ALK. Наличие маркеров и семейных случаев еще не значит, что нельзя снизить риск развития патологии. Для этого достаточно бросить курить, скорректировать ежедневный рацион, остерегаться загрязненных помещений.

Наследственный лейкоз

Некоторые ученые полагают, что определенную роль в формировании лейкоза играет наследственная предрасположенность: обнаруживаются геномные отклонения на хромосомном уровне, которые и указывают на наследственность. Дефектная хромосома пребывает в так называемой мутантной клетке-родоначальнице. Эта клетка продуцирует новые дефектные элементы, стимулируя заболевание.

Лейкемию частенько диагностируют у людей, родственники которых страдали данным отклонением. Людям с такой родней надо всегда соблюдать осторожность и регулярно сдавать кровь на анализ. Риск возрастает в несколько раз, если лейкозом болеет один из 1-яйцевых близнецов.

Как собрать мед. историю своей семьи?

Наибольшей пользой обладает информация, собранная очень тщательно. Нужно собирать сведения обо всех родственниках: родителях, бабушках и дедушках, братьях и сестрах. Семьям с повышенным раковым риском рекомендуется проделать следующее:

• Подготовить сведения минимум о трех поколениях родственников.
• Хорошо проанализировать данные о здоровье представителей материнской и отцовской линии. Такая необходимость обусловлена тем, что некоторые генные синдромы передаются исключительно по женской линии, а некоторые – только по мужской.
• Указать подробные сведения, касающиеся этнической принадлежности (по линиям обоих родителей), ведь определенные патологии в большей степени свойственны конкретным расам и этногруппам.
• Записать информацию, касающуюся мед. проблем каждого родственника. Нужно упомянуть все проблемы, ведь то, что кажется маловажным, может быть фундаментом для развития онкопатологии.

Для каждого представителя своей родственной линии, страдавшего раком, надо указать такие сведения:
• местонахождение онкоочага (если есть мед. документы, рекомендуется приложить ксерокопию гистологического заключения);
• в каком возрасте был выявлен рак (это крайне важно для установления потенциально опасного возрастного промежутка);
• влияние канцерогенов (наличие вредных привычек, плохие условия труда, плохое состояние экологии в месте постоянного проживания конкретного родственника); эти факторы провоцируют формирование рака в огромном количестве случаев;
• методики диагностирования и последующего лечения.

Что делать при обнаружении генной предрасположенности?

Прежде всего, не нужно впадать в панику. Необходимо помнить о том, что наличие наследственной склонности к раку или же конкретной мутации еще не означает, что онкологическая патология проявится со стопроцентной вероятностью. На современном этапе осуществляется активное внедрение протоколов по медикаментозному предотвращению определенных генетически обусловленных разновидностей рака. Кроме того, важным является соблюдение специальной диеты. Уберечь от проявления онкопатологии может отказ от приема некоторых препаратов.

Знания, касающиеся наличия генной предрасположенности, помогут скорректировать выбор профессиональной деятельности, ведь нередки случаи, когда онкология формировалась из-за вредных условий труда. При грамотно построенном наблюдении можно обнаруживать онкоочаг на ранних этапах его прогрессирования. Кроме того, систематическое наблюдение позволит выявлять дефект при бессимптомном течении, когда человека не беспокоят никакие отклонения в состоянии. Своевременное диагностирование и устранение онкологического новообразования убережет от появления метастазов.

Помимо этого, раннее обнаружение позволит сделать хирургическое вмешательство менее травматичным. Еще одним плюсом своевременной диагностики является то, что она позволит начать действенную терапию с применением самых разных медикаментов.

Каждый пациент сталкивается с тем, что химиотерапия на 3 и 4 стадиях перестает уменьшать опухоль и метастазы. Это показатель к тому, что пора переходить на более современные методы терапии рака.

Для подбора эффективного метода лечения вы можете обратиться за

- методы инновационной терапии;
- возможности участия в экспериментальной терапии;
- как получить квоту на бесплатное лечение в онкоцентр;
- организационные вопросы.

После консультации пациенту назначается день и время прибытия на лечение, отделение терапии, по возможности назначается лечащий доктор.

Читайте также:

  
• Почему не пришли алименты на карту сбербанка в этом месяце
  
• Недействительная динамическая ссылка что значит
  
• Декларация организации объединенных наций о правах коренных народов кто подписал
  
• Какие меры по вашему мнению могут эффективно обеспечить баланс выбытия и восстановления лесов
  
• Можно ли расписаться в доминикане