Какая наука изучает закономерности наследования признаков у человека в ряду поколений

Обновлено: 02.07.2024

Генетика — наука, изучающая закономерности и механизмы наследственности и изменчивости организмов. Она возникла на рубеже XIX и ХХ веков, но опирается на давний практический опыт, связанный с гибридизацией. Наследственность — способность живых организмов передавать свои свойства и признаки потомкам в ряду поколений. Обеспечивает существование и устойчивость видов. Изменчивость — способность приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Таким образом становятся возможными видообразование и филогенез.

В истории генетики можно выделить три этапа: первый — изучение явлений наследственности на организменном уровне, второй — на клеточном, третий — на молекулярном. Первый связан, в первую очередь, с работами чешского исследователя Г. Менделя, который на горохе посевном выявил основные статистические закономерности наследования определенных признаков в ряду поколений. Второй этап связан с обоснованием Т. Х. Морганом и его группой хромосомной теории наследственности.

На современном этапе развитие генетики тесно связано с молекулярной биологией. Важнейшие проблемы, которые решаются в наше время, — изучение регуляции и взаимодействия генной активности. Работая в рамках международной программы, ученые прочитали полный текст генома человека (а также ряда других видов), однако до понимания, как именно функционирует эта система, человечеству еще далеко. Предположение, что информация передается только от ДНК к РНК, было опровергнуто открытием обратной транскриптазы. Открыты новые молекулярные механизмы, влияющие на проявление наследственных свойств организмов: например передача информации от белка к белку.

Основные понятия генетики

Гены разделяют на структурные (кодируют полипептидную цепь или иРНК) и регуляторные (кодируют информацию о веществах, которые регулируют работу других генов). Ген имеет кодирующие (экзоны) и некодирующие (интроны) участки. Последние вырезаются из иРНК в процессе ее созревания — сплайсинга.

Гены могут находиться в двух или более состояниях — аллелях. Аллели существуют в двух вариантах: доминантном (проявляется независимо от того, какой аллель находится в другой гомологичной хромосоме) и рецессивном (проявляется только если аллели находятся в обеих гомологичных хромосомах и не оказываются в присутствии доминантного аллеля). Доминантные аллели и признаки, которые они кодируют, обозначаются заглавными буквами, рецессивные — малыми. Организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели, называется гомозиготным, если разные — гетерозиготным.

Определенный ген может быть представлен не двумя, а большим количеством аллелей — множественный аллелизм. При этом в диплоидных клетках присутствуют лишь два аллеля этого гена. Таким образом, у человека наследуются группы крови по системе АВ0: комбинации трех аллелей (I A , I B , i) определяют четыре группы крови. Некоторые доминантные аллели не полностью блокируют проявление рецессивного признака. В данном случае речь идет о неполном доминировании, когда в гетерозиготном состоянии проявляется промежуточный признак.

Совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом называют геномом, полного набора (у большинства организмов диплоидный) — генотипом. Проявление признаков и свойств, которые являются результатом взаимодействия генотипа и внешней среды, называется фенотипом.

Методы генетических исследований

Основными методами генетики являются гибридологический, цитогенетический, близнецовый, популяционно-статистический, генеалогический и биохимический. В последнее время на первый план выходят методы генной и клеточной инженерии, позволяющие получать организмы с новыми свойствами, которые могут создавать нужные вещества, быть более приспособленными к условиям среды.

Гибридологически й метод (метод скрещивания) является основным в генетических исследованиях. Процесс объединения и перераспределения генетического материала родителей в генотипе потомков называется гибридизацией. Потомков, полученных путем такого скрещивания, называют гибридами. При таком анализе не учитывается весь комплекс признаков родителей и гибридов. Анализируется наследование по отдельным альтернативным признакам. Скрещивание, при котором учитывается один признак с альтернативными проявлениями, называется моногибридным; два — дигибридным, несколько — полигибридным. При этом производится точный статистический учет наследования каждого альтернативного признака в ряду поколений, также учитывают характер потомков каждого гибрида отдельно. Позволяет установить генотип организма, доминантность или рецессивность исследуемой особи по определенному признаку, сцеплению генов с полом и т. д.

Биохимические методы основаны на изучении химического состава клеток и активности ферментов, которые определяются наследственностью. Используются для определения генных мутаций.

Цитогенетический метод состоит в изучении особенностей кариотипа (количества, форм и размеров хромосом). Применяется для выявления причин ряда заболеваний у человека.

Близнецовый метод основан на изучении однояйцевых близнецов, которые имеют одинаковый генотип. Отличия между этими близнецами обусловлены влиянием среды. Это позволяет оценить роль внешней среды в реализации генов.

Популяционно-статистический метод позволяет изучать частоту встреч аллелей в популяциях организмов, а также генетическую структуру популяции. Применяется в медицинской генетике для изучения распространения некоторых аллелей среди отдельных групп населения, в первую очередь для определения наследственных заболеваний.

Генеалогический метод (метод родословных). Заключается в изучении наследования определенного признака в ряду поколений у как можно большего количества родственников. Для этого составляется родословная, в которой указываются родственники с исследуемым признаком. Широко применяется в медицинской генетике, селекции и других науках. Позволяет определять генотип особей и предсказывать вероятность проявления определенного состояния признака у будущих потомков.

Пример составления клинической родословной:

А — здоровая женщина; Б — здоровый мужчина; В — больной сахарным диабетом;

Г — больной нейрофиброматозом (стрелкой обозначен пробанд — исследуемый человек. отдельные поколения размещены в строку)

Г Генетика как наука подразумевает изучение наследственности и изменчивости. Большой вклад в развитие генетики оказал австрийский биолог Грегор Иоганн Мендель.

Генетика как наука и основные задачи

Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Наследственность – это свойство дочерних организмов быть похожими на своих родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития. Изменчивость – это свойство, противоположное наследственности, оно заключается в способности дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими и другими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования. Элементарной единицей наследственности и изменчивости является ген. Ген – это участок молекулы ДНК, определяющий последовательность аминокислот определенного полипептида или нуклеотидов РНК.

Основными задачами генетики как науки являются:

изучение способов хранения генетической информации у разных организмов и ее материальных носителей;
анализ способов передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому;
выявление механизмов и закономерностей реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий среды;
изучение закономерностей и механизмов изменчивости;
поиск способов исправления поврежденной информации.

Основные методы исследования генетики

Для решения этих задач используются разные методы исследования

Метод гибридологического анализа был разработан Г. Менделем. Сущность его заключается в следующем:

проводится анализ наследования отдельных альтернативных признаков;
прослеживается передача этих признаков в ряду поколений;
проводится точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков.

Этот метод позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.

Цитогенетический метод основан на изучении кариотипов (наборов хромосом) клеток организма и позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации.

Генеалогический метод позволяет изучать родословные животных и человека и устанавливать закономерности и тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.

Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у монозиготных и дизиготных близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и среды в формировании конкретных признаков.

Биохимические методы исследования основаны на изучении химического состава клеток и активности ферментов, которые определяются наследственностью. Этими методами выявляют генные мутации.

Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту генов и генотипов в популяциях.

Совокупность всех генов организма называется генотипом. Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определенного генотипа под действием факторов окружающей среды. Отдельный признак называется феном.

Гены, определяющие развитие альтернативных (взаимоисключающих) признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом.

Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный) – рецессивным. Доминантный ген подавляет действие рецессивного, проявляется фенотипически в гомо- и в гетерозиготном состоянии, а рецессивный – только в гомозиготном. Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита: доминантный – заглавной буквой (А), а рецессивный – прописной (а).

Если в гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных – АА или два рецессивных – аа), такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании с таким же по генотипу. Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары (Аа), то такой организм называется гетерозиготным. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу дает расщепление.

Г. Мендель проводил скрещивание растений гороха, при котором родительские формы анализировались по одной паре альтернативных признаков. Такое скрещивание называется моногибридным. Если у родительских форм учитывают две пары альтернативных признаков, скрещивание называется дигибридным.

Закономерности наследования при моногибридном скрещивании

Прежде чем проводить опыты, Г. Мендель получил чистые линии растений гороха с альтернативными признаками: гомозиготные доминантные (АА, с желтыми семенами) и гомозиготные рецессивные (аа, с зелеными семенами) особи, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.

Запись скрещивания проводится следующим образом: в первой строке пишут букву Р (родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания Х и генотип мужского организма; во второй строке записывают букву G (гаметы) и гаметы женской и мужской особей, каждая буква берется в кружочек; в третьей строке ставят букву F (потомки) и записывают генотипы потомков.

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (желтые) и генотипу (гетерозиготны) – закон единообразия гибридов первого поколения. Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

При выписывании гамет следует придерживаться следующих принципов: из каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген. Если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы будут содержать только один ген (А), т.е. они будут однотипны, и, следовательно, гомозиготный организм образует один тип гамет. Если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадет в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а – в другую гамету (гетерозиготный организм по одной паре генов будет образовывать два типа гамет: Аа –> А + a).

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е. гетерозиготных особей) получается следующий результат:

Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т.е. возможно получение четырех их сочетаний:

яйцеклетку с геном А оплодотворяет сперматозоид с геном А – получится генотип АА;
яйцеклетку с геном А оплодотворяет сперматозоид с геном а – генотип Аа;
яйцеклетку с геном а оплодотворяет сперматозоид с геном А – генотип Аа;
яйцеклетку с геном а оплодотворяет сперматозоид с геном а – генотип аа.

Получаются зиготы: 1АА, 2Аа, 1аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (желтые), поэтому наблюдается расщепление в отношении 3 : 1 (три части потомков с желтыми семенами и одна часть – с зелеными). По генотипу соотношение будет: 1АА (одна часть растений гомозиготы по доминантному признаку) : 2Аа (две части растений – гетерозиготы) : 1аа (одна часть растений – гомозиготы по рецессивному признаку).

Схема расхождения гомологичных хромосом при мейозе

Второй закон Менделя – закон расщепления – формулируется следующим образом: при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.

Взаимодействие аллельных генов

Взаимодействие генов одной аллельной пары (внутриаллельное взаимодействие) может проявляться полным и неполным доминированием. Если доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного (как в опытах Менделя), то гомо- и гетерозиготы с доминантным геном неразличимы фенотипически. В этом случае говорят о полном доминировании. Однако доминантный ген не всегда полностью подавляет проявление рецессивного гена – в этом случае происходит неполное доминирование. При этом гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей – имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу будет одинаковым (1 : 2 : 1).

Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу и по генотипу будет: 1 часть растений с красными цветками (доминантные гомозиготы), две – с розовыми (гетерозиготы) и одна – с белыми (рецессивные гомозиготы).

Иногда в популяции встречается аллельных генов больше, чем два. Такое явление называется множественными аллелями. Например, группы крови человека по АВ0 — системе определяются тремя аллелями: I 0 , I A , I B . У людей I(0) группы крови в эритроцитах не определяются специфические антигены А и В, их генотип – I 0 I 0 (ген I 0 > не кодирует синтез специфических белков). У людей II(А) группы крови в эритроцитах содержится антиген А (его синтез детерминируется геном I А )‚ их возможные генотипы – I А I А или I А I 0 . Люди III(В) группы крови содержат в эритроцитах антиген В (его синтез детерминируется геном I B ), их возможные генотипы – I B I B и I B I 0 . У людей IV группы крови в эритроцитах содержатся и антиген А и антиген В, их генотип – I A I B . В этом случае аллельные гены не подавляют проявление друг друга, они равноценны. Такое взаимодейстие называется кодоминарованием. Следовательно, IV группа крови у человека определяется одновременным присутствием в генотипе двух кодоминантных генов I A и I B ;при этом ген I A детерминирует синтез в эритроцитах антигена А, а ген I B – антигена В. В целом, гены I A и I В кодоминантны, но доминантны по отношению к гену I 0 (I А = I B > I 0 ).

Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования У. Бэтсоном была предложена гипотеза чистоты гамет. Кратко ее можно свести к следующим положениям:

у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а остаются в чистом аллельном состоянии;
в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Гипотеза чистоты гамет объясняет, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается закономерным, так как здесь проявляется статистический характер наследования, определяемый большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3 : 1 в случае полного доминирования или 1 : 2 : 1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.

Для установления генотипа особи с доминантным признаком при полном доминировании применяют анализирующее скрещивание. Для этого данный организм скрещивают с рецессивным гомозиготным по данной аллели. Возможны два варианта результатов скрещивания:

Если в результате скрещивания получается единообразие гибридов первого поколения, то анализируемая особь является гомозиготной, а если в F₁ , произойдет расщепление признаков 1 : 1, то – гетерозиготной.

Закономерности наследования при дигибридном скрещивании

Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель проследил наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие (А, В – доминантные признаки) и зеленые морщинистые (а, b – рецессивные признаки).

В результате такого скрещивания в первом поколении он получил растения, у которых все семена были желтые гладкие. Этот результат подтверждает, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном скрещивании, но и при дигибридном.

Полученные гибриды первого поколения (АаВb) будут давать четыре типа гамет в равном соотношении, так как в процессе мейоза из каждой пары генов в гамету попадает один ген, свободно комбинируясь с генами другой пары.

При оплодотворении каждая из четырех типов гамет одного организма случайно встречается с одной из гамет другого. Следовательно, возможно 16 вариантов их сочетаний. Для удобства записи пользуются решеткой Пеннета, в которой по горизонтали записывают женские гаметы, а по вертикали мужские:

Краткая запись генотипа (А-В-) применяется для обозначения фенотипа особи, так как независимо от второй аллели (А или а) фенотип особи будет доминантный (желтый). Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей растений с желтыми гладкими семенами (А-В-)‚ 3 части – с желтыми морщинистыми (А-bb), 3 части – с зелеными гладкими (ааВ-) и 1 часть – с зелеными морщинистыми (ааbb). Если учесть расщепление по одной паре признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится: 9 + 3 особи с желтыми (гладкими) и 3 + 1 особи с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотношение равно 12 : 4, или 3 : 1. Следовательно‚ при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары, как и при моногибридном скрещивании. При этом происходит случайное комбинирование генов‚ приводящее к новым сочетаниям признаков, которых не было у родительских форм. В нашем примере исходные растения гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении кроме таких сочетаний признаков получены растения с желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами.

Отсюда следует третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по двум или нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аплельных пар и соответствующих им признаков.

Цитологические основы законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и хроматид и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза и случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Для проявления законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

доминирование должно быть полным;
должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания потомков с разными генотипами (не должно быть летальных генов);
гены разных аллельных пар должны локализоваться в разных негомологичных хромосомах.

Нередко наблюдается явление, когда один ген влияет на проявление нескольких признаков, что вызывает отклонения от законов Менделя. Оно называется плейотропией. Так‚ у мухи дрозофилы ген, определяющий отсутствие пигмента в глазах (белые глаза) снижает плодовитость и уменьшает продолжительность жизни.

1. Биология для абитуриентов. Авторы: Давыдов В.В. , Бутвиловский В.Э. , Рачковская И. В. , Заяц Р.Г.

- Каковы закономерности наследования признаков с использованием законов Г. Менделя?

- Каковы основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана?

- Каковы механизмы независимого и сцепленного наследования признаков?

- Какие существуют причины нарушения групп сцепления признаков?

Глоссарий по теме:

Генетика – это наука о закономерностях реализации живыми организмами наследственности и изменчивости.

Наследственность – способность живых организмов сохранять и передавать потомству в ряду поколений особенности физиологического строения и развития. Через механизм наследственности сохраняются признаки вида живых организмов.

Изменчивость – это способность живых организмов изменяться. Благодаря изменчивости особей в популяции сама популяция разнородна. Ч. Дарвин выделил два типа изменчивости – ненаследственную (возникает у особи под влиянием факторов среды, не передается другим поколениям, например, развитые мышцы спортсмена не будут переданы его ребенку генетически) и наследственную (сопровождается изменением генотипа, например, возникает вследствие мутаций).

Ген — неделимая функционально единица генетического материала, участок молекулы ДНК, который кодирует первичную структуру полипептида. Ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Фенотип — это совокупность внешних и внутренних признаков организма.

Локус — положение (локализация) гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, которые расположены в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Сцепленное наследование – это наследование признаков, гены которых локализованы (расположены) в одной хромосоме.

Основная и дополнительная литература по теме урока (точные библиографические данные с указанием страниц):

2. Глухов, М.М. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач: Учебное пособие / М.М. Глухов, И.А. Круглов. - СПб.: Лань, 2016. - -56-76 c.

Открытые электронные ресурсы по теме урока (при наличии);

Теоретический материал для самостоятельного изучения

Все живые организмы обладают двумя свойствами, которые Ч. Дарвин, наряду с естественным отбором назвал механизмами эволюции: наследственностью и изменчивостью. Именно эти два свойства живых организмов изучает наука генетика.

Наследственность – это способность живых организмов сохранять и передавать потомству в ряду поколений особенности физиологического строения и развития. Через механизм наследственности сохраняются признаки вида живых организмов.

Изменчивость – это способность живых организмов изменяться. Благодаря изменчивости особей в популяции сама популяция разнородна. Ч. Дарвин выделил два типа изменчивости – ненаследственную (возникает у особи под влиянием факторов среды, не передается другим поколениям, например, развитые мышцы спортсмена не будут переданы его ребенку генетически) и наследственную (сопровождается изменением генотипа, например, возникает вследствие мутаций).

Впервые гибридологический метод был разработан и использован Г. Менделем – при скрещивании сортов гороха с разными внешними признаками (один сорт имел гладкие и зеленые горошины, другой – желтые и морщинистые – наследование этих двух признаков при проведении скрещиваний и исследовал Г. Мендель).

Особенности гибридологического метода включают в себя:

1) Целенаправленный подбор родительских особей, которые различны по одной и более парам альтернативных и стабильных признаков.

2) Количественный строгий учет передачи признаков гибридам.

3) Индивидуальная оценка (количественный учет) потомства от каждого из скрещиваемых родителей в ряду поколений.

Г. Мендель, работая по данному методу скрещивал разные сорта гороха, имеющего гладкие и зеленые горошины и желтые и морщинистые, и сколько в следующем поколении выросло особей с разным типом горошин.

Подобное скрещивание, анализирующее наследование одной пары контрастных (альтернативных) признаков, называют моногибридным, при изучении наследования двух пар признаков — дигибридным, при исследовании нескольких пар признаков — полигибридным. Альтернативные признаки – это различные значения отдельного признака. В случае опытов Г. Менделя признаками были цвет горошин – зеленый или желтый, и форма – гладкие либо морщинистые.

Кроме гибридологического метода, генетики применяют такие методы, как близнецовый – исследование закономерностей проявления признаков у близнецов, генеалогический – анализ родословных, исследование хромосом (цитогенетический), популяционно-статистический метод – анализ генетической структуры популяций.

Г. Мендель изучал наследование признаков сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и провел их искусственное опыление (удалил тычинки у одного сорта и опылил их пыльцой другого сорта). Все гибриды первого поколения, получившиеся у Менделя имели желтые семена. Такой результат позволил Менделю вывести Первый закон, называемый также законом единообразия, – при скрещивании чистых линий гибриды первого поколения будут идентичны по фенотипу. Чистыми линиями Мендель обозначил гомозиготных особей – то есть особей, имеющих альтернативные гены одной молекулярной формы – либо только доминантные либо только рецессивные. Особи, имеющие аллельные гены различной молекулярной формы (один – доминантным, другой — рецессивный) называют гетерозиготными.

Проявляющийся у гибридов признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным. Данные термины используются до настоящего времени, равно, как и символика, введенная Менделем. Рецессивные признаки принято обозначать строчными буквами (в алфавитном порядке, латинскими буквами, например а; в; с; и т.д., где а – один признак, в – второй), а доминантные – заглавными, например, А; В и т.д. Родителей обозначают латинской буквой P, а поколения F1; 2 и т.д., где цифра обозначает порядковый номер поколения.

После того, как Мендель получившихся у него единообразных гибридов, во втором поколении он получил распределение признаков в соотношении 3:1, где 3 – доля организмов, у которых проявился доминантный признак, а 1 – доля организмов, у которых проявился рецессивный признак.

Анализируя полученное в дальнейшем потомство по нескольким признакам, Мендель пришел к выводу, что признаки при наследовании комбинируются во всех возможных комбинациях – этот постулат получил название третьего закона Менделя – закона независимого комбинирования признаков.

Каждый организм имеет множество признаков, в человеческом организме около 100 тыс. генов, а число хромосом невелико (для человека – 46 по 23 пары). Каждая хромосома несет не один, а группу генов, которые отвечают за развитие разных признаков. Изучением процесса и закономерностей наследования признаков, гены которых локализованы (расположены) в одной хромосоме, занимался Томас Морган. Если Мендель проводил опыты на горохе, то для Т. Моргана основным объектом его стала плодовая мушка дрозофила, которая отличается плодовитостью – каждый 2 недели может давать потомство, ввиду чего является удобным объектом для исследования изменения признаков в ряду поколений. Кроме того, дрозофила имеет всего 8 хромосом, что удобно для анализа.

Группа сцепления — это гены, локализованные (размещенные) в одной хромосоме и наследующиеся вместе. Количество групп сцепления в генотипе соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование – это наследование признаков, гены которых локализованы (расположены) в одной хромосоме. Сила сцепления генов зависит от расстояния между местами их расположения в хромосоме: чем дальше гены расположены друг от друга, тем ниже степень сцепления, чаще происходит кроссинговер (обмен участками хромосом) и наоборот.

Результатом исследований Т. Моргана стало создание хромосомной теории наследственности, которая включает следующие положения:

1. Гены расположены в хромосомах, разные хромосомы содержат разное количество генов, и набор генов негомологичных хромосом уникален.

2. Каждый ген имеет конкретное место расположения в хромосоме (локус); в идентичных локусах гомологичных хромосом расположены аллельные гены.

3. Гены локализованы в хромосомах в линейной последовательности.

4. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно, число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом и для каждого вида организмов постоянно.

5. Сцепление генов может быть нарушено в ходе кроссинговера, что приводит к формированию рекомбинантных хромосом. Частота осуществления кроссинговера зависит от расстояния между местами локализации генов: чем больше это расстояние, тем больше величина кроссинговера.

6. Каждый вид организмов имеет индивидуальный набор хромосом, называемый кариотипом.

В широком смысле под свойством изменчивости понимают различия между особями одного вида, а также способность приобретать новые признаки в ряду поколений.

Основным методом генетики является гибридологический метод, который подразумевает проведение системы плановых скрещиваний, позволяющих проследить закономерности наследования различных признаков в ряду поколений.

Современные генетики руководствуются в работе хромосомной теорией наследственности:

3. Гены локализованы в хромосомах в линейной последовательности.

6. Каждый вид организмов имеет индивидуальный набор хромосом, называемый кариотипом.

Примеры и разбор решения заданий тренировочного модуля:

1. Неделимая функционально единица генетического материала, участок молекулы ДНК, который кодирует первичную структуру полипептида называется:

Правильный ответ: 3) Ген.

2. Что из перечисленного не относится к постулатам Менделя:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения.

2. Закон расщепления 3:1.

3. Закон независимого комбинирования признаков.

4. Положение о том, что гены локализованы в хромосомах в линейной последовательности.

5. Положение о том, что гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления

4. Положение о том, что гены локализованы в хромосомах в линейной последовательности.

5. Положение о том, что гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

Основной метод генетики – гибридологический (скрещивание определенных организмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель).

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

1) Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков, например:

если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный (праворукость)
если через поколение – рецессивный (голубой цвет глаз)
если чаще проявляется у одного пола – это признак, сцепленный с полом (гемофилия, дальтонизм)

2) Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять наследственный характер признака, т.е. то, насколько признак зависит от генов и от воздействия среды).

Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры.

3) Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

4) Биохимический – изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. Например, гетерозиготы по гену фенилкетонурии не болеют, но в их крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.

5) Популяционно-генетический – изучение доли различных генов в популяции. Основан на законе Харди-Вайнберга. Позволяет рассчитать частоту нормальных и патологических фенотипов.

Еще можно почитать

Задания части 1

Выберите один, наиболее правильный вариант. С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка
1) генеалогического
2) близнецового
3) цитогенетического
4) гибридологического

Выберите один, наиболее правильный вариант. Основной метод изучения закономерностей наследования признаков
1) генеалогический
2) цитогенетический
3) гибридологический
4) близнецовый

Выберите один, наиболее правильный вариант. Метод, позволяющий изучать влияние условий среды на развитие признаков
1) гибридологический
2) цитогенетический
3) генеалогический
4) близнецовый

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод генетики используют для определения роли факторов среды в формировании фенотипа человека
1) генеалогический
2) биохимический
3) палеонтологический
4) близнецовый

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод используют в генетике при изучении геномных мутаций
1) близнецовый
2) генеалогический
3) биохимический
4) цитогенетический

Выберите один, наиболее правильный вариант. Для определения характера влияния генотипа на формирование фенотипа у человека анализируется характер проявления признаков
1) в одной семье
2) в больших популяциях
3) у идентичных близнецов
4) у разнояйцовых близнецов

ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ
1. Выберите три варианта. Сущность гибридологического метода заключается в
1) скрещивании особей, различающихся по нескольким признакам
2) изучении характера наследования альтернативных признаков
3) использовании генетических карт
4) применении массового отбора
5) количественном учёте фенотипических признаков потомков
6) подборе родителей по норме реакции признаков

2. Выберите два верных ответа. К особенностям гибридологического метода относят
1) подбор родительских пар с альтернативными признаками
2) наличие хромосомных перестроек
3) количественный учёт наследования каждого признака
4) определение мутантных генов
5) определение числа хромосом в соматических клетках

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ ЧТО ДЕЛАЮТ
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генетики, используя генеалогический метод исследования, составляют
1) генетическую карту хромосом
2) схему скрещивания
3) родословное древо
4) схему предковых родителей и их родственные связи в ряде поколений
5) вариационную кривую

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ ЧТО ОПРЕДЕЛЯЮТ
1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод исследования используют для установления
1) доминантного характера наследования признака
2) последовательности этапов индивидуального развития
3) причин хромосомных мутаций
4) типа высшей нервной деятельности
5) сцепленности признака с полом

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод позволяет определить
1) степень влияния среды на формирование фенотипа
2) влияние воспитания на онтогенез человека
3) тип наследования признака
4) интенсивность мутационного процесса
5) этапы эволюции органического мира

3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения
1) степени влияния среды на формирование фенотипа
2) наследования сцепленных с полом признаков
3) закономерностей наследования признаков
4) числа мутаций
5) наследственного характера признака

4. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для
1) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
2) получения генных и геномных мутаций
3) изучения этапов эволюции органического мира
4) выявления наследственных заболеваний в роду
5) исследования наследственности и изменчивости человека

5. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения
1) степени влияния факторов среды на формирование признака
2) характера наследования признака
3) вероятности передачи признака в поколениях
4) структуры хромосом и кариотипа
5) частоты встречаемости патологичного гена в популяции

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ - ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ
Установите соответствие между характеристикой и методом: 1) цитогенетический, 2) генеалогический. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) исследуется родословная семьи
Б) выявляется сцепление признака с полом
В) изучается число хромосом на стадии метафазы митоза
Г) устанавливается доминантный признак
Д) определяется наличие геномных мутаций

БЛИЗНЕЦОВЫЙ
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования используют
1) цитологи
2) зоологи
3) генетики
4) селекционеры
5) биохимики

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования генетики человека используется для
1) изучения характера наследования признака
2) определения степени влияния среды на развитие признаков
3) предсказания вероятности рождения близнецов
4) оценки генетической предрасположенности к различным заболеваниям
5) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ
1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод используют для определения
1) степени влияния среды на формирование фенотипа
2) наследования сцепленных с полом признаков
3) кариотипа организма
4) хромосомных аномалий
5) возможности проявления признаков у потомков

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод позволяет изучить у человека
1) наследственные заболевания, связанные с геномными мутациями
2) развитие признаков у близнецов
3) особенности обмена веществ его организма
4) его хромосомный набор
5) родословную его семьи

3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод исследования генетики человека
1) основан на составлении родословных человека
2) используется для изучения характера наследования признака
3) заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества
4) используется для выявления хромосомных и геномных мутаций
5) помогает установить степень влияния среды на развитие признаков

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ - БИОХИМИЧЕСКИЙ
Установите соответствие между примерами и методами выявления мутаций: 1) биохимический, 2) цитогенетический. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утрата Х-хромосомы
Б) образование бессмысленных триплетов
В) появление дополнительной хромосомы
Г) изменение структуры ДНК в пределах гена
Д) изменение морфологии хромосомы
Е) изменение числа хромосом в кариотипе

БИОХИМИЧЕСКИЙ
1. Выберите два верных варианта ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для:
1) изучения кариотипа организма
2) установления характера наследования признака
3) диагностике сахарного диабета
4) определения дефектов ферментов
5) определения массы и плотности органоидов клетки

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для
1) определения степени влияния среды на развитие признаков
2) изучения обмена веществ
3) изучения кариотипа организма
4) исследования хромосомных и геномных мутаций
5) уточнения диагнозов сахарного диабета или фенилкетонурии

ПОПУЛЯЦИОННЫЙ
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Популяционно-статистический метод исследования генетики человека используется для
1) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов
2) изучения биохимических реакций и обмена веществ
3) предсказания вероятности генетических аномалий
4) определения степени влияния среды на развитие признаков
5) изучения структуры генов, их количества и расположения в молекуле ДНК

СКОЛЬКО ГАМЕТ
1. Сколько разных типов гамет образуется у мужской особи, обозначенной на схеме родословной цифрой 1? В ответе запишите только цифру.

2. По изображенной на рисунке родословной определите, сколько типов гамет образуется у родителя 1. Ответ запишите в виде числа.

СКОЛЬКО ГЕНОТИПОВ
Сколько разных генотипов может образоваться у потомков в браке родителей, обозначенных на схеме родословной цифрами 1, 2? В ответе запишите только цифру.

По изображенной на рисунке родословной определите, сколько типов гамет (по исследуемому признаку) образуется у родителя 1. Ответ запишите в виде числа.

ВЕРОЯТНОСТЬ ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х Аа

1. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность в процентах рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

2. По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

3. По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в процентах) рождения у родителей 1 и 2 ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, при полном доминировании этого признака. Ответ запишите в виде числа.

4. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

5. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. В генетике человека используют методы
1) цитогенетический
2) генеалогический
3) индивидуального отбора
4) гибридологический
5) полиплоидизации

Выберите из текста три предложения, которые дают верную характеристику методам исследования генетики и наследственности человека. Запишите цифры, под которыми они указаны. (1) Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. (2) Благодаря генеалогическому методу был установлен характер наследования конкретных признаков. (3) Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4) При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. (5) Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём анализа родословных как Х-сцепленный рецессивный ген. (6) Гибридологический метод позволяет изучить распространение болезней по природным зонам Земли.

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие методы научного исследования используются для диагностики сахарного диабета и выявления характера его наследования?
1) биохимический
2) цитогенетический
3) близнецовый
4) генеалогический
5) исторический

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной жидкости методами
1) цитогенетическим
2) биохимическим
3) гибридологическим
4) физиологическим
5) сравнительно-анатомическим

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. В генетике используют
1) конвергентное сходство особей
2) гибридологический анализ
3) скрещивание особей
4) искусственный мутагенез
5) центрифугирование

Читайте также: