Какая из перечисленных болезней наследуется по законам г менделя

Обновлено: 28.06.2024

Грегор Иоганн Мендель – австрийский биолог и ботаник, монах-августинец, аббат [5]. Основоположник учения о наследственности, позже названного по его имени менделизмом. Открытие им закономерностей наследования моногенных признаков (эти закономерности известны теперь как Законы Менделя [3]) стало первым шагом на пути к современной генетике [1, 2, 4].

В 1856–1863 г. Мендель провёл обширные, тщательно спланированные опыты по гибридизации растений гороха посевного, и выявил три основные закономерности наследования признаков, которые носят название трёх законов Менделя. Для скрещиваний он отбирал константные сорта (чистые линии), каждый из которых при самоопылении устойчиво воспроизводил в поколениях одни и те же признаки. Сорта различались альтернативными (взаимоисключающими) вариантами какого-либо признака, контролируемого парой аллельных генов (аллелей). Например, окраской (жёлтая или зелёная) и формой (гладкая или морщинистая) семян, длиной стебля (длинный или короткий) и т.д. Для анализа результатов скрещиваний Мендель применил математические методы, что позволило ему обнаружить ряд закономерностей в распределении родительских признаков у потомков. Традиционно в генетике принимают три закона Менделя, хотя сам он формулировал лишь закон независимого комбинирования.

Первые два закона Менделя касаются моногибридного скрещивания (когда берут родительские формы, отличающиеся только по одному признаку), третий закон был выявлен при дигибридном скрещивании (родительские формы исследуются по двум разным признакам).

Методы и ход работы Менделя состояли в следующем.

Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки, выбрал из всех признаков только альтернативные – такие, которые имели у его сортов два чётко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило чётко установить общие закономерности наследования.

Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.

Первый закон Менделя,

или закон единообразия гибридов первого поколения,

утверждает, что при скрещивании организмов, различающихся аллельными признаками, в первом поколении гибридов проявляется лишь один из них – доминантный, а альтернативный ему, рецессивный, остаётся скрытым.

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

Мендель взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по одному признаку (например, по окраске семян). Одни имели желтые семена, другие – зелёные. После перекрёстного опыления получаются гибриды первого поколения (F1). При скрещивании гомозиготных (чистых) сортов гороха с жёлтой и зелёной окраской семян у всех гибридов первого поколения окраска была жёлтой, т. е. они были единообразны. Фенотипический признак, определяющий зелёный цвет семян, исчез. Фенотип – это все признаки биологического индивида в конкретный момент его жизни.

Вскоре было обнаружено его нарушение – промежуточное проявление обоих признаков, или неполное доминирование, при котором, однако, сохраняется единообразие гибридов. Поэтому современное название закона более точное.

Второй закон Менделя,

или закон расщепления

гласит, что при скрещивании между собой двух гибридов первого поколения (или при их самоопылении) во втором поколении проявляются в определённом соотношении оба признака исходных родительских форм.

В случае жёлтой и зелёной окраски семян их соотношение было 3:1, т.е. расщепление по фенотипу происходит так, что у 75 % растений окраска семян доминантная жёлтая, у 25 % – рецессивная зелёная. В основе такого расщепления лежит образование гетерозиготными гибридами первого поколения в равном отношении гаплоидных гамет с доминантными и рецессивными аллелями. При слиянии гамет у гибридов 2-го поколения образуется 4 генотипа – два гомозиготных, несущих только доминантные и только рецессивные аллели, и два гетерозиготных, как у гибридов 1-го поколения. Поэтому расщепление по генотипу 1:2:1 даёт расщепление по фенотипу 3:1 (жёлтую окраску обеспечивает одна доминантная гомозигота и две гетерозиготы, зелёную – одна рецессивная гомозигота).

Мендель посадил гибриды первого поколения гороха (которые все были жёлтыми) и позволил им самоопыляться. В итоге были получены семена, представляющие собой гибриды второго поколения (F2). Среди них уже встречались не только желтые, но и зелёные семена, т.е. произошло расщепление. При этом отношение жёлтых к зелёным семенам было 3 : 1.

Появление зелёных семян во втором поколении доказывало то, что этот признак не исчезал или растворялся у гибридов первого поколения, а существовал в дискретном состоянии, но просто был подавлен. В науку были введены понятия о доминантном и рецессивном аллеле гена (Мендель называл их по-другому). Доминантный аллель подавляет рецессивный.

У чистой линии жёлтого гороха два доминантных аллеля – AA. У чистой линии зелёного гороха два рецессивных аллеля – aa. При мейозе в каждую гамету попадает только один аллель. Таким образом, горох с жёлтыми семенами образует только гаметы, содержащие аллель A. Горох с зелёными семенами образует гаметы, содержащие аллель a. При скрещивании они дают гибриды Aa (первое поколение). Поскольку доминантный аллель в данном случае полностью подавляет рецессивный, то и наблюдался жёлтый цвет семян у всех гибридов первого поколения.

Гибриды первого поколения уже дают гаметы A и a. При самоопылении, случайно комбинируясь между собой, они образуют генотипы AA, Aa, aa. Причём гетерозиготный генотип Aa будет встречаться в два раза чаще (так как Aa и aA), чем каждый гомозиготный (AA и aa). Таким образом получаем 1AA : 2Aa : 1aa. Поскольку Aa дает жёлтый цвет семян как и AA, то выходит, что на 3 жёлтых приходится 1 зелёный.

Третий закон Менделя,

закон независимого наследования (комбинирования) разных признаков,

утверждает, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков, каждая из таких пар (и пар аллельных генов) ведёт себя независимо от других пар, т.е. и гены, и соответствующие им признаки наследуются в потомстве независимо и свободно комбинируются во всех возможных сочетаниях. Он основан на законе расщепления и выполняется в том случае, если пары аллельных генов расположены в разных гомологичных хромосомах.

Мендель провел дигибридное скрещивание, т.е. взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по двум признакам (например, по цвету и морщинистости семян). Одна чистая линия гороха имела желтые и гладкие семена, а вторая – зеленые и морщинистые. Все их гибриды первого поколения имели желтые и гладкие семена.

Во втором поколении ожидаемо произошло расщепление (у части семян проявился зелёный цвет и морщинистость). Однако при этом наблюдались растения не только с жёлтыми гладкими и зелёными морщинистыми семенами, но и с жёлтыми морщинистыми, а также зелёными гладкими. Другими словами, произошла перекомбинация признаков, говорящая о том, что наследование цвета и формы семян происходит независимо друг от друга.

Действительно, если гены цвета семян находится в одной паре гомологичных хромосом, а гены, определяющие форму, – в другой, то при мейозе они могут независимо друг от друга комбинироваться. В результате гаметы могут содержать как аллели жёлтого цвета и гладкой формы (AB), так и жёлтого цвета и морщинистой формы (Ab), а также зелёной гладкой (aB) и зелёной морщинистой (ab). При комбинации гамет между собой с разной вероятностью образуется девять типов гибридов второго поколения: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. При этом по фенотипу будет наблюдаться расщепление на четыре типа в отношении 9 (желтых гладких) : 3 (желтых морщинистых) : 3 (зеленых гладких) : 1 (зелёных морщинистых). Для наглядности и подробного анализа строят решётку Пеннета [6] в качестве инструмента, представляющего собой графическую запись для определения сочетаемости аллелей из родительских генотипов

Часто как один из законов Менделя приводится и закон чистоты гамет, утверждающий, что в каждую половую клетку попадает только один аллельный ген. Но этот закон был сформулирован не Менделем.

Основные положения теории наследственности Менделя в современной интерпретации можно сформулировать следующим образом.

Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой – от матери.

Список использованных источников

1. Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. – М.: Наука, 1988. – 424 с.

2. Дубинин Н.П. Общая генетика. – М.: Наука, 1986. – 560 с.

4. Иванов, В.И. Генетика / В.И. Иванов, Н.В. Барышникова, Дж. С. Билева; Под ред. В.И. Иванова. – М.: Академкнига, 2007. – 638 с.

Наследственность — это свойство организмов передавать следующему поколению свои признаки и особенности развития, т. е. воспроизводить себе подобных. Каждый вид растений и животных сохраняет в ряду поколений характерные для него черты. У человека и высокоорганизованных животных наследственные признаки передаются через половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды); у растений и низкоорганизованных животных — не только через половые клетки, но и при бесполом (споры) и вегетативном размножении.

Таблица основные закономерности наследственности

Грегор Мендель установил закономерности наследования, а не наследственности. Признаки, передающиеся от поколения к поколению, он назвал наследственными зачатками, так как о гене тогда еще не существовало понятия.

Первый закон Менделя. Правило единообразия первого поколения или закон доминирования.

Грегор Мендель, 1865г.

При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения (F1) проявляются только доминантные признаки — оно фенотипически и генотипически единообразно

Второй закон Менделя. Закон расщепления

Грегор Мендель, 1865г.

При самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в отношении 3:1 — образуются две фенотипические группы (доминантная и рецессивная); 1:2:1 — три генотипические группы

Третий закон Менделя. Дигибридное скрещивание. Закон независимого наследования.

Грегор Мендель, 1865г.

Первое дигибридное скрещивание

Второе дигибридное скрещивание

При дигибридном скрещиваниии у гибридов каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга и образует различные сочетания. Образуются четыре фенотипические группы в соотношении:

9 : 3 : 3 : 1 или 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb

в отличие от второго закона, который справедлив, когда изучаемые гены находятся в разных парах всегда, третий закон относится только к случаям независимого наследования, гомологичных хромосом

Анализирующее скрещивание - скрещивание испытуемого организма с гомозиготным по исследуемому признаку в целях выяснения его генотипа

Вариант гомозигонтности особи с доминантным признаком

Если при скрещивании особи с доминантным генотипом с рецессивной гомозиготной особью полученное потомство единообразно, значит, исследуемая особь является доминантной гомозиготой по данному признаку Если при скрещивании особи с доминантным генотипом с рецессивной гомозиготной особью, полученное потомство дает расщепление 1:1, значит исследуемая особь является доминантной гетерозиготой по данному признаку

Вариант гетерозиготности анализируемой особи

Закон сцепленного наследования Е. Морган, 1911г. Сцепленное наследование - совместное наследование генов, сосредоточенных в одной хромосоме, гены образуют группы сцепления

Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, не давая независимого распределения. Группы генов находящиеся в одной хромосоме, называют группами сцепления Число групп сцепления соответствуют гаплоидному набору хромосом. Нарушение сцепленного наследования происходит в результате кроссинговера. В этом случае происходит появление особей с иными сочетаниями признаками -кроссверных; их количество всегда значительно меньше и зависит от расстояния между генами в хромосоме. Чем оно больше, тем чаще происходит перекрест между генами

Наследование признаков, сцепленных с полом. Признаки, гены которых расположены в половой хромосоме, называются сцепленными с полом

Наследование сцепленного с полом гена гемофилии - h, нормальный ген - Н

Если рецессивный ген, определяющий проявление признака, локализован в женской хромосоме, то женщина является носителем, а проявление признака происходит у мужчин. Рецессивный признак передается от матерей сыновьям и проявляется, а от отцов -дочерям, и они становятся носителями гена (например, гемофилия, дальтонизм)

Гипотеза чистоты гамет.

Грегор Мендель, 1856г.

Находящиеся в данном организме пары альтернативных признаков (желтая и зеленая окраска) не смешиваются при образовании гамет, по одному из каждой пары переходят в них в чистом виде

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости

_______________

Источник информации: Весь курс школьной программы в схемах и таблицах: биология /-СПб., 2007.

Закономерности наследственности. Наследование

Раздел ЕГЭ: 3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно-и дигибридное скрещивание)…

Мендель, проводя опыты по скрещиванию различных сортов гороха, установил ряд законов наследования, положивших начало генетике. Он разработал гибридно-логический метод анализа наследования признаков организмами. Этот метод предусматривает скрещивание особей с альтернативными признаками; анализ исследованных признаков у гибридов без учета остальных; количественный учет гибридов.

Проводя моногибридное скрещивание (скрещивание по одной паре альтернативных признаков), Мендель установил закон единообразия первого поколения.

Основные положения гибридологического метода

Для скрещивания берутся организмы, предки которых в ряду поколений не давали расщепления по избранным признакам, то есть чистые линии.
Организмы отличаются по одной или двум парам альтернативных признаков.
Проводится индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания.
Используется статистическая обработка результатов.

■ Первый закон Г. Менделя

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга одной парой альтернативных признаков, всё потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

■ Второй закон Г. Менделя

При скрещивании гибридов первого поколения (двух гетерозиготных особей) во втором происходит расщепление 3 : 1. Наряду с доминантным появляется и рецессивный признак.

Анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором особь с неизвестным генотипом, который нужно установить (АА или Аа), скрещивается с рецессивной гомозиготой (аа). Если всё потомство от итого скрещивания будет однообразным, исследуемый организм имеет генотип АА. Если в потомстве Судет наблюдаться расщепление по фенотипу 1 : 1, исследуемый организм — гетерозиготный Аа.

■ Третий закон Г. Менделя

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя парами альтернативных признаков или более, каждый признак наследуется независимо от других, комбинируясь во всех возможных сочетаниях.

В опытах Мендель использовал разные способы скрещивания : моногибридное, дигибридное и полигибридное. При последнем скрещивании особи отличаются более чем по двум парам признаков. Во всех случаях соблюдается закон единообразия первого поколения, закон расщепления признаков во втором поколении и закон независимого наследования.

Закон независимого наследования: каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга. В потомстве идет расщепление по фенотипу 3 :1 по каждой паре признаков. Закон независимого наследования справедлив лишь в том случае, если гены рассматриваемых пар признаков лежат в различных парах гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы сходны по форме, размерам и группам сцепления генов.

Поведение любых пар негомологичных хромосом в мейозе не зависит друг от друга. Расхождение: их к полюсам клетки носит случайный характер. Независимое наследование имеет, большое значение для эволюции; так как является источником комбинативной наследственности.

ТАБЛИЦА: все закономерности наследования

Закономерности наследственности. Наследование

Основные положения гибридологического метода

Для скрещивания берутся организмы, предки которых в ряду поколений не давали расщепления по избранным признакам, то есть чистые линии.
Организмы отличаются по одной или двум парам альтернативных признаков.
Проводится индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания.
Используется статистическая обработка результатов.