Как наследуется расщелина неба

Обновлено: 30.06.2024

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает "изменение" - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара - половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные - Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

В половых клетках хромосом в два раза меньше - не 23 пары, а 23 штуки.
При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов - "мамин" и "папин". (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют "напарников" в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой - "уступает" (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их "владелец", без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним "больным" геном, возможны два варианта: (1) за заболевание "отвечает" доминантный ген - тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака - рецессивный ген - тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е. при наличии "больного" гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

Аутосомно-доминантный тип наследования

Носитель патологического признака - доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей - хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Носитель патологического признака - рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально - у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина - носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Сцепленное с полом рецессивное наследование

Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать - носительницу рецессивного "больного" гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные - мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует "партнер", который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него "здоровую" Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами "рокового" гена.

Мы схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее - куда менее однозначно и определенно.

В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий

Механизм наследования

Лечебно-реабилитационные меры

Аутосомно-рецессивное наследование - возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000

Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза

Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям

Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью

Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям

Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета

Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит

Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции - 1:700

Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы

Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия

Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания

Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий
Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду
Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности лучше воздержаться от приема лекарств любого типа - за исключением, конечно, случаев, когда это необходимо для спасения жизни или ликвидации серьезной угрозы для здоровья матери или плода
Алкоголь. Употребление алкоголя приводит к разнообразным врожденным нарушениям, выраженность которых зависит от количества употребляемого алкоголя - особенно на ранних стадиях беременности. Фетальный (т.е. поражающий плод) алкогольный синдром - тяжелейшее врожденное заболевание, порой несовместимое с жизнью.
Никотин. Курение сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии
Воздействие токсических химических веществ

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет "о семейном накоплении" аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%.

Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития

Дефект развития

Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов

Массаж, в случае его неэффективности - хирургическое лечение

Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава

Врожденная дисплазия тазобедренного сустава - недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями - состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава

При дисплазии - применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе - вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения - хирургическая операция.

Незаращение верхней губы (заячья губа)

Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание

Хирургическая операция в первые месяцы жизни

Незаращение неба (волчья пасть)

Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе

Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет

Полидактилия - многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности.

Врожденный порок сердца

Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток)

При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается - вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях - хирургическое лечение

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос "Кто виноват?" не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса - "Что делать?". Поговорим на эту тему.

Что делать, если вы планируете беременность

мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны
семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития
семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями
супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры)
женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет
мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

Что делать, если вы ждете ребенка?

Если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных "групп риска". Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики . Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

Имеются противопоказания. Ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь у специалиста.

Расщелины лица формируются в раннем внутриутробном периоде вследствие спонтанных мутаций, провоцируемых биологическими, химическими или физическими тератогенными факторами. Помимо эстетического дефекта внешности, у ребенка возникают множественные расстройства питания, речи, дыхания. Диагностика выполняется антенатально на УЗИ, постнатально с помощью КТ лицевой части черепа, орофарингоскопии, для уточнения причины патологии назначаются кордоцентез, амниоцентез, генетическое тестирование. Лечение расщелины лица предполагает разные типы пластических операций, помощь ортодонтов, логопедов, реабилитологов.

МКБ-10

Общие сведения

Частота встречаемости аномалий формирования лица — 0,6-1,6 случаев на 1000 новорожденных. Патология составляет 13% среди всех врожденных пороков, занимает среди них 2-3 место по распространенности. За последние 40 лет число больных возросло в среднем в 1,5-2 раза, что вызвано нарастанием числа тератогенных влияний, улучшением качества медицинской помощи, в результате чего такие дети имеют значительно большую ожидаемую продолжительность жизни. Расщелины лица — не только медицинская, но и социальная проблема, которая требует комплексных лечебных мероприятий.

Причины

Согласно схеме, предложенной в 1991 году белорусским генетиком Г.И. Лазюком с соавторами, в развитии врожденных аномалий строения лица участвуют экзогенные тератогенные влияния, эндогенные воздействия, которые включают мутации генетического материала и различные заболевания родителей. При комбинации этих факторов нарушается процесс эмбриогенеза, у плода деформируется лицевой скелет.

Точечные изменения генетического кода считаются самым частым этиологическим фактором, встречаются у 92-93% детей, имеющих расщелины. Оставшиеся 7-8% составляют грубые хромосомные аберрации, в том числе при синдромах Патау, Эдвардса, синдроме кошачьего крика. К возможным причинам повреждений генетического материала, сопровождающихся формированием расщелин лица, относят следующие:

Повреждение половых клеток. Биологическая неполноценность родительского материала при зачатии связана с неправильным образом жизни (курение, алкоголь, наркотические вещества), воздействием профессиональных вредностей, факторов экологии. Чем старше родители, тем выше риск формирования расщелины у ребенка.
Особенности течения беременности. Значимыми предпосылками порока развития являются: неправильное положение плода, опухоли матки, многоплодная беременность. Эти факторы мешают нормальному формированию скелета ребенка. Травмы живота в первые месяцы гестации также служат фактором риска.
Экстрагенитальные болезни матери. Риск развития врожденных пороков повышается, если у беременной есть эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипотиреоз, гиперкортицизм. Костные аномалии могут провоцироваться анемией у материи и сопутствующей ей хронической внутриутробной гипоксией на ранних сроках гестации.
Химические факторы. Сильное тератогенное влияние оказывают яды (бензин, формальдегид, соли тяжелых металлов), лекарственные средства – цитостатики, кортикостероидные гормоны, избыточное потребление витамина А. Вероятность образования расщелины лица увеличивается, если беременная женщина страдает хроническим алкоголизмом, токсикоманией, наркоманией.
Биологические факторы. В группе риска находятся дети, матери которых во время беременности переболели краснухой, корью, ветряной оспой либо являются носителями цитомегаловируса, вируса простого герпеса. Изредка нарушения эмбриогенеза провоцируются инфицированием бактериями, простейшими.

Патогенез

Комбинированные поражения лица, неба и верхней губы возникают у зародыша со 2 по 7 неделю внутриутробного развития. В это время закладываются зачатки будущего лицевого черепа, лобные, верхнечелюстные, нижнечелюстные бугры. Если тератогенный фактор влияет на раннем сроке беременности, возможны массивные расщелины костей, мягких тканей, вплоть до несовместимых с жизнью состояний.

После 7 недели основы челюстно-лицевой зоны сформированы, поэтому влияние экзогенных факторов провоцирует не такие тяжелые поражения. На этом этапе у эмбриона появляются изолированные расщелины неба. Опасный срок продолжается до 10-11 недели внутриутробного развития — к этому времени лицевой череп ребенка уже сформирован, поэтому тератогенные факторы, влияющие в более поздние стадии гестации, не вызывают костных аномалий.

Классификация

С учётом этиологического фактора выделяют наследственные, экзогенные, мультифакториальные аномалии, однако в 25% случаев точные причины установить не удается. По степени тяжести бывают грубые летальные и нелетальные пороки. В практической педиатрии, как правило, используется классификация по анатомической локализации дефектов строения лицевого черепа, согласно которой выделяют:

Собственно расщелины лица: срединная, косая (колобома), поперечная (макростома).
Расщелины верхней губы: врожденная скрытая, врожденная неполная (с/без деформации носа), врожденная полная.
Расщелины неба: скрытые, полные, неполные.

Симптомы

Признаки расщелины лица выявляются сразу после рождения ребенка. Анатомические нарушения строения лицевого скелета различны и зависят от вида патологии. Наиболее типичные проявления аномалий развития лица у новорожденных: явное или скрытое расщепление с укорочением верхней губы, деформация кожно-хрящевого отдела носа, расщепление и укорочение неба.

Изменения лицевого скелета сопровождаются множественными функциональными расстройствами у новорожденного. Повреждения носа обуславливают нарушения дыхания, из-за деформации губ и отсутствия герметичности полости рта ребенок не может сосать материнскую грудь. Дефекты неба способствуют забрасыванию молока в верхние, а затем и нижние дыхательные пути.

Осложнения

При наличии расщелины лица непрогретый воздух вследствие ротового дыхания попадает в дыхательные пути, провоцируя назофарингиты, ларингиты, бронхиты. Воспаление носоглотки в 75% случаев осложняется евстахиитом и отитом, что приводит к стойкому снижению слуха у младенца. Аспирация пищи при сосании вызывает тяжелые пневмонии. Вследствие несостоятельности артикуляционного аппарата у ребенка отмечается слабый тихий крик, замедляется речевое развитие, развивается открытая ринолалия.

Большую опасность представляют нарушения потребления молока/смесей, из-за чего младенец недополучает нутриенты, отстает в физическом развитии, страдает от гиповитаминозов. По мере взросления беспокоят проблемы с прорезыванием зубов, аномалии прикуса, нарушения жевания. Вторичные функциональные осложнения появляются в раннем детстве и у дошкольников. Они включают снижение иммунитета, психоневротические проявления.

Диагностика

Врожденные аномалии лица в основном определяются еще в антенатальном периоде при плановом УЗ-скрининге беременной. При этом врач оценивает размеры и глубину поражения, чтобы заранее спланировать ход реконструктивной операции, скорректировать протокол ведения родов. При подозрении на сочетанные нарушения проводится амниоцентез, кордоцентез с последующей генетической диагностикой. В постнатальном периоде назначается полный комплекс обследований:

КТ лицевого черепа. Наиболее информативный метод для выявления деформаций костей и мягких тканей, определения степени их выраженности и глубины дефекта. Томография показывает сопутствующие патологии ЛОР-органов, которые зачастую сопровождают расщелины лица.
Риноскопия. Детальный осмотр носовой полости проводится для диагностики незаращения неба, искривления носовой перегородки, деформации хрящевой части наружного носа. При исследовании врач исключает атрезию хоан, которая может возникать при комбинированном варианте порока.
Орофарингоскопия. Обследование начинается с тщательного осмотра ротовой полости, в ходе которого педиатр диагностирует расщелины мягкого и твердого неба, деформацию альвеолярных отростков верхней челюсти. Затем врач изучает состояние глотки и миндалин.
Телерентгенография. Специальный метод диагностики рекомендован перед ортодонтической коррекцией. Он дает стоматологу детальную информацию про аномалии развития зубочелюстного ряда, показывает состояние прикуса, выявляет воспаления пародонта и другие осложнения. В комплексном обследовании метод дополняется ортопантомографией.

Лечение расщелин лица

Коррекция аномалий лицевого скелета представляет сложною задачу, требует участия неонатолога, ортодонта, челюстно-лицевого хирурга. При выявлении показаний к лечению новорожденного привлекают нейрохирурга, отоларинголога, генетика. На первом этапе (0-1 мес. жизни) обеспечивается тщательная диагностика порока и планирование операции, назначается поддерживающая терапия, подбирается оптимальный метод вскармливания. Комплексное лечение включает следующие этапы:

В грудном возрасте (1-12 месяцев) выполняют начальную ортодонтическую коррекцию съемными или несъемными начелюстными аппаратами. Хирургическая помощь включает первичную хейлопластику, хейлоринопластику, первый этап двухэтапной уранопластики. В этом периоде хирурги также проводят первичную коррекцию колобомы, макростомии.
В период раннего детства (1-3 года) продолжается ортодонтическое лечение, начинается логопедическое обучение ребенка для правильного формирования речи. Производится второй этап уранопластики, краниопластика, восстановление назоорбитальной области. При необходимости осуществляются костно-пластические реконструкции, дистракционный остеосинтез.
В дошкольном возрасте (3-7 лет) обеспечиваются повторные реконструктивно-восстановительные вмешательства, чтобы окончательно устранить видимый дефект, достичь максимально возможного эстетического результата. Проводятся речеулучшающие и слухоулучшающие операции. Для исправления прикуса используется различная ортодонтическая аппаратура.
В школьном возрасте выполняется остеопластика альвеолярного отростка для формирования правильного постоянного прикуса, зубы выравниваются брекет-системой. Повторную открытую ринопластику делают в подростковом периоде для улучшения симметричности и эстетики лица. По показаниям пациенту рекомендуют другие эстетические пластические операции.

Основной массив реабилитационных мероприятий планируется на ранний детский и дошкольный возраст, чтобы к моменту поступления в школу ребенок был максимально адаптирован, не имел грубых деформаций внешности. Родителям необходимо настроиться на продолжительное лечение, поскольку среднее число действий при расщелинах составляет около 4-7 операций, до 65 приемов у ортодонта, до 60 посещений детского психолога.

Прогноз и профилактика

Результаты лечения определяются локализацией расщелины, степенью повреждения артикуляционного аппарата, своевременностью проведения операции. В дальнейшем ребенку могут потребоваться услуги логопеда, психолога, реабилитолога. Профилактика заболевания включает медико-генетическое консультирование, исключение влияния тератогенных факторов при беременности, соблюдение родителями здорового образа жизни при планировании зачатия.

1. К вопросу детализации классификаций врожденной расщелины верхней губы и неба. Ю.С. Рогожина, С.И. Блохина// Проблемы стоматологии. — 2019.

2. Врожденные пороки развития лица, врожденные расщелины верхней губы и неба у детей (методические рекомендации)/ О.Ю. Ершова, Е.В. Меньшикова. — 2016.

3. Ортодонтия: учебное пособие для студентов стоматологического факультета, врачей-ортодонтов, врачей-интернов/ В.И. Куцевляк, А.В. Самсонов. – 2016.

4. Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области у детей/ А.К. Корсак, Т.Н. Терехова, А.Н. Кушнер. — 2005.

Врожденная расщелина губы и нёба у детей: распространенность в России и в мире, группы факторов риска

Сотрудники Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова, представили обзор данных результатов исследований в разных странах и на территориях Российской Федерации дает представление о современном состоянии проблемы распространенности патологии среди детского населения нашей страны и в мире. Из всех представленных результатов исследований о влиянии групп факторов риска на развитие врожденной расщелины губы и нёба у детей, связанных с наследственностью, образом жизни, окружающей средой, неизученным остается влияние организации медицинской помощи.

Особое место среди врожденных аномалий у детей занимают врожденные пороки развития челюстно-лицевой области — расщелины губы и/или нёба: такая патология считается одной из самых распространенных и тяжелых среди врожденных аномалий и занимает 3–4-е место в их структуре. Так, например, врожденные пороки развития челюстно-лицевой области составляют от 13 до 30% числа всех врожденных аномалий и сопровождаются анатомическими и функциональными нарушениями зубочелюстной системы. Следует отметить, что изолированная форма данной патологии встречается в 7,6–41,4% случаев, в то время как в составе симптомокомплексов (вместе с пороками развития сердца и другими врожденными аномалиями развития), которые обусловлены различными мутациями, хромосомными нарушениями (например, делецией 22 хромосомы) расщелины губы и/или нёба описаны в 21,1–61,2%.

Врожденные пороки развития человека обусловливают не только медицинские, но и социальные проблемы: у пациентов наряду с выраженными нарушениями функций пораженных органов и систем организма возникают сложности с адаптацией в обществе. Они сталкиваются в дальнейшем с проблемой получения профессии и трудоустройства (35,2% пациентов указывают на то, что с врожденной расщелиной губы и нёба трудоустроиться практически невозможно), что определяет медико-социальную значимость проблемы и актуальность проведения исследовании в этом направлении. Кроме того, многие пациенты с врожденным пороком развития челюстно-лицевой области имеют группу инвалидности, обусловленную трудностями восстановления нарушенных жизненно важных функций — питания, дыхания, речи. А учитывая, что на долю врожденной расщелины губы и нёба приходится 18% всех случаев врожденных аномалий, проблемы анатомической реконструкции верхней губы, носа и верхней челюсти в детском возрасте приводят к инвалидности каждого пятого ребенка

Распространенность врожденной расщелины губы и нёба у детей в России и в мире

Всемирная организация здравоохранения отмечает высокий уровень частоты рождения детей с врожденной расщелиной губы и нёба в мире — 0,6– 1,6 случаев на 1000 живорожденных. В России показатель заболеваемости колеблется от 3,5 до 5 тыс., в Великобритании — до 1200 случаев в год; в Бразилии распространенность патологии составляет 1 случай на каждые 673, а в Соединенных Штатах —1 на 500–700 живорожденных; в Италии и Иране 65% всех деформаций челюстно-лицевой области приходится на врожденную расщелину губы и нёба. Причем различия в распространенности патологии могут наблюдаться даже в одной стране в зависимости от территории: так, в США, в штате Нью-Йорк, этот показатель составляет 0,78, на Гавайях — до 1,82, в Алабаме — до 1,94, Нью-Мехико — до 2,5 на 1000 живорожденных; в Германии —1:1200 в Мюнстере и 1:1000 в Лейпциге. По данным зарубежных исследователей, встречаемость врожденной аномалии во Франции, в Париже, достигает 1:942, в Венгрии — в среднем 1:7000, в Чехословакии — 1:750, в Польше, в Лодзи, — 1:502. По данным регистра EUROCAT, в Европе в период с 2011 по 2017 г. распространенность рождения детей с расщелиной губы с/без расщелины нёба составила 7,83, с расщелиной нёба — 5,64 на 10 000 живорождений.

Проблемой врожденных пороков развития челюстно-лицевой области занимаются также исследователи из стран СНГ. Так, ученые Республики Беларусь представили данные национального генетического мониторинга за последние 10 лет, где выявлен рост частоты рождения детей с расщелиной губы и нёба со средним темпом 0,025 случаев на 1000 живорожденных в год. На основании результатов исследования отмечены следующие тенденции: в Беларуси каждые 10 лет следует ожидать увеличение частоты встречаемости врожденной расщелины губы и нёба в среднем на 0,25 случаев на 1000 живорожденных. Анализ проблемы частоты рождения детей с аномалиями челюстно-лицевой области обнаружил также, что, например, в РФ региональные показатели частоты врожденной аномалии колеблются от 1:630 до 1:1280, а в некоторых регионах Республики Узбекистан — от 1:745 до 1:510. В Республике Татарстан средний уровень распространенности врожденной расщелины губы и нёба составил 22 на 1000 живорождений, в Чувашской Республике — 1:741 в 2012 г.; в Удмуртской Республике частота врожденной расщелины губы и/или нёба среди новорожденных составила 1,5 на 1000 живорожденных и распространенность зубочелюстных аномалий у детей с врожденной расщелиной губы и нёба была достоверно выше — 71,3% (в группе сравнения 36,6%, р

ФГБУ "Центральный научно-исследовательский институт стоматологии и челюстно-лицевой хирургии" Минздрава РФ, Москва; Российская медицинская академия последипломного образования, Москва

Пренатальная диагностика расщелины неба по структурным особенностям и функции языка

Журнал: Стоматология. 2013;92(1): 70-75

Старикова Н. В., Надточий А. Г., Агеева М. И. Пренатальная диагностика расщелины неба по структурным особенностям и функции языка. Стоматология. 2013;92(1):70-75.
Starikova N V, Nadtochiy A G, Ageeva M I. Prenatal cleft palate diagnostics by structural and functional peculiarities of the tongue. Stomatologiya. 2013;92(1):70-75.

Цель исследования - изучить особенности положения и функции языка у детей с расщелиной губы и неба (РГН) и оценить возможности пренатальной диагностики этого порока развития лица. Обследованы 258 пациентов с различными формами РГН. Ультразвуковое исследование (УЗИ) выполнено 2078 беременным женщинам (на 20-22-й неделе гестации). Ретроспективно проанализированы эхограммы 39 плодов, родившихся с РГН. Всем детям проводилось УЗИ языка, изучались результаты компьютерной томографии, оценивались особенности положения и функции языка. У пациентов с РГН отмечены нарушение конфигурации спинки языка, асимметрия его структур (в основном - массива собственных мышц языка); характерно низкое расположение верхушки языка и высокое положение его спинки. Используя полученные данные, сравнивали положение языка у плодов на 20-22-й неделе гестации. Выявлено 8 плодов с РГН, для плодов с РГН характерно низкое расположение верхушки языка и высокое положение его спинки.

Расщелина верхней губы и неба (РГН) — самый распространенный порок развития челюстно-лицевой области. По данным ВОЗ, распространенность РГН в мире в среднем 1 на 600 новорожденных. Отмечается тенденция к увеличению частоты рождения детей с данной патологией. В России она возросла за последние 15 лет, что особенно выражено в промышленно развитых районах. В среднем по России данный показатель составляет 1 на 500 новорожденных. Проблема лечения детей с РГН актуальна [1, 3, 4]. Предлагаемые способы ринохейлопластики и палатопластики позволяют устранить косметический дефект лица и отчасти восстановить функции дыхания, глотания и речи. Однако каким бы совершенным ни был метод хирургического лечения, с его помощью невозможно нивелировать анатомические и функциональные нарушения, вызванные пороком развития. Необходим сложный комплекс лечебных мероприятий с участием челюстно-лицевого хирурга, педиатра, ортодонта, логопеда, отоларинголога, медицинского генетика и других специалистов [6, 8].

Участие ортодонта актуально с первых дней рождения ребенка до окончания комплексной реабилитации [2, 3]. В задачи ортодонтического лечения входят нормализация положения фрагментов альвеолярного отростка верхней челюсти, нормализация положения зубов в зубных дугах, а также окклюзионных взаимоотношений. Ортодонтическое лечение проводится на этапах подготовки к хирургическому лечению и в послеоперационном периоде.

Для пациентов с РГН характерно наличие как первичной деформации, обусловленной пороком развития верхней челюсти, так и вторичных деформаций. Последние вызваны следующими факторами: давление рубцово-измененных тканей верхней губы препятствует росту верхней челюсти в сагиттальной плоскости; рубец на небе после палатопластики тормозит рост верхней челюсти в сагиттальной и трансверсальной плоскостях; отсутствие окклюзионных контактов усугубляет сагиттальную и вертикальную дизокклюзию.

Практическими врачами и исследователями отмечено прокладывание языка у новорожденных в расщелину неба, что трактовалось ими как компенсаторное состояние, направленное на разделение полостей носа и рта. Однако при этом не анализировали положение языка в целом и его воздействие на альвеолярный отросток верхней челюсти в условиях наличия РГН [1, 3, 9].

Цель исследования — изучить особенности положения, формы и функции языка у пациентов с РГН и плодов на 20—22-й неделе гестации.

Материал и методы

Обследованы 258 пациентов с разными формами РГН. Все пациенты проходили клиническое и ультразвуковое обследование. 174 (67,4%) пациента 1-е обследование проходили в возрасте от 1 до 18 мес (до палатопластики), повторное — через 1—6 лет после палатопластики; 84 (32,6%) пациентам повторное обследование проводилось через 6—15 лет после палатопластики. Проанализированы результаты мультиспиральной компьютерной томографии у 80 пациентов в возрасте 12—15 лет. Эхографически обследованы 2078 беременных женщин, находящихся на 20—22-й неделе гестации. Выявлено 8 плодов с РГН. Ретроспективно нами проанализированы эхограммы 39 плодов, родившихся с РГН.

При клиническом обследовании младенцев с РГН обращает на себя внимание низкое расположение верхушки языка, спинка его приподнята и внедрена в расщелину неба. У детей после палатопластики выявлены асимметрия контура языка в трансверсальной плоскости (рис. 1, а), Рисунок 1. Особенности формы и положения языка у пациентов с РГН. а — асимметрия языка; б — девиация языка. при высовывании из полости рта — девиация (см. рис. 1, б) и фибрилляция языка (регистрировалась с использованием видеосъемки).

Таким образом, для пациентов с РГН характерны аномальные форма, положение и функция языка, причем эти нарушения выявляют независимо от возраста пациента, факта наличия палатопластики и давности ее проведения.

Когда же возникают эти нарушения, если они выявляются даже у новорожденных с РГН? Ретроспективно нами проанализированы эхограммы 39 плодов, родившихся с РГН, на которых нами отмечены особенности положения языка в сагиттальной плоскости, что побудило нас обратиться в центр пренатальной диагностики для продолжения исследования. В настоящее время диагностика расщелины губы не вызывает сложностей, о наличии расщелины неба судят по размеру диастаза фрагментов альвеолярного отростка (рис. 5). Рисунок 5. 3D-эхографическое изображение плода с расщелиной губы; стрелкой указан диастаз между фрагментами губы. Диагностика аномалий развития неба в практической работе не представляется возможной, поскольку рот плода обычно закрыт. Оценка неба относится к разряду казуистики и возможна лишь при зевательных движениях плода (рис. 6). Рисунок 6. 3D УЗИ зевательное движение плода 19 недель гестации. Стрелкой указана расщелина неба.

Эхографически обследованы 2078 беременных женщин, находящихся на 20—22-й неделе гестации. Выявлено 8 плодов с РГН (1:300 новорожденных!). Во время проведения эхографического исследования язык плода был объектом особого интереса. У здорового плода верхушка языка ориентирована к небу; у плода с выявленной расщелиной губы она визуализируется у основания альвеолярного отростка нижней челюсти. Отмечается эхогенная зона между поверхностью языка и небом (рис. 7). Рисунок 7. Результаты эхографического исследования плодов на 20-й неделе гестации. а — положение языка у здорового плода, б — положение языка у плода с РГН.

В 2 случаях у плодов с аномальным положением языка не было эхографических признаков расщелины губы, после родов у этих детей была диагностирована изолированная расщелина неба (рис. 8). Рисунок 8. Клиническое наблюдение. а — плод без эхографических признаков расщелины губы; б — новорожденный; в — расщелина неба.

Таким образом, аномальные форма, положение и функция языка являются специфической особенностью пациентов и плодов с РГН, совокупность этих признаков отражает наличие у пациентов с РГН миогенных и неврогенных нарушений языка, которые указывают на дизэмбриогенез языка, начинающий органно дифференцироваться на 5—6-й неделе эмбриогенеза. Нарушения формы, положения и функции языка выявляются независимо от возраста пациента, факта наличия палатопластики, давности ее проведения. Они имеют первичное (предшествующее формированию расщелины) или автономное (развивающееся параллельно с формированием расщелины) происхождение.

Заячьей губой принято называть порок развития у детей связанный с вертикальным расщеплением верхней губы, лечение которого требует обязательного оперативного вмешательства, в том числе и со стороны пластических хирургов

История

Теннисоном был представлен метод треугольных кожаных лоскутов, который образует в результате хирургического вмешательства на верхней губе лук Купидона. Геометрия данной методики была описана в работах Рэндалла, считавшего ее наиболее популярной в то время. Миллард представил хирургическую технику, связанную с перемещением медиальной части губы к боковой пластине при этом сохраняющей форму лука Купидона в виде глубокого желобка. Его теория способствовала улучшению результатов пластических операций при заячьей губе.

Проблематика

Расщелина губы это одна из наиболее распространенных врожденных патологий. Данное состояние вызвано недостаточным развитием мезенхимальных клеток при первичном формировании неба. Это происходит с четвертой по седьмую неделю внутриутробного развития плода. Последствием подобного развития становятся искажение верхней губы и носа. Также расщелина губы может быть одним из взаимосвязанных синдромов, таких как недостаточность развития лица, стоматологические аномалии и нарушение речи (при наличии волчьей пасти). У таких детей очень часто в дальнейшей жизни возникаю трудности в общении связанные с их психологическим состоянием.

Распространение

Среди светлокожего населения рождается только один ребенок с данной патологией из 1000 новорожденных. Заячья губа в Азии встречается в два раза чаще. Негроидной расе характерно наличие этого заболевания у половины населения. Чаще всего заячья губа встречается у мальчиков. Изолированные расщелины с правой стороны можно встретить в два раза реже, чем с левой стороны, а те в свою очередь можно встретить в 9 раз чаще, чем с двусторонними трещинами. От общего числа детей страдающих данным заболеванием 50% являются носителями расщелины комбинированной (губы и неба), 30% - изолированной (только неба), а 20% альвеолы и расселены губы. Менее 10% от расселен составляют двусторонние трещины.

Риск проявления врожденной патологией у последующего поколения, если у одного из родителей комбинированная расщелина, составляет 4%. При наличии заячьей губы сразу у двоих родителей возможность наследования заболевания увеличивается на 9%.

Этиология

Синдромом Вандервуда называют наиболее часто встречающееся расщепление верхнего неба и губы. Это аутосомно-доминантное расстройство характеризуется расщелиной губы (неба) и придаточного пазуха носа, или ямы в нижней губе. Расщепление верхнего неба чаще связано с синдромом, чем изолированная трещина губы или комбинированная расщелина. В большинстве случаев расселина только губы считается следствием воздействия многих факторов или изменением гена в хромосоме, но никак не признаком Вандервуда.

Патофизиология

Развитие верхней губы у человека характеризуется слиянием верхнечелюстных пазух с латеральной (боковой) и медиальной стенкой носа. Начало данного процесса связано с четвертой неделей беременности, а окончание с седьмой. Неспособность мезенхимальных клеток объединить один (или оба) верхнечелюстной пазух с медиальной стенкой становится в результате односторонним (двусторонним) расщепление губы.

Классификация

Не существует общепризнанной классификации расщеплений губы и неба. Однако ярко выражены 4 группы:

Расщелины только мягкого неба
Расщелины мягкого и твердого неба
Полные односторонние расщелины губы и неба
Полные двусторонние расщелины губы и неба

Данная группировка не распространяется на изолированные расселены губы и неполные трещины. Классификация Кернахана позволяет разделить расщелины губы, неба и альвеолы. Граница между расселинами первичного и вторичного неба определяется в ней за счет резко выраженных отверстий.

Представление

Расщелины губы проявляются в виде микроформ (полные и неполные трещины). Им характерны вертикальный желобок и алая насечка с различной степенью уменьшения губы. Неполная односторонняя расселина губы той или иной степени проявляется нарушением основания носа, охватывая диапазон от края губы до ноздри. Полная расщелина губы дополнительно к уже перечисленным признакам характеризуется альвеолой.

Двусторонние расщепления почти всегда связаны с небом. 86% пациентов с такой патологией являются обладателями трещины неба. Односторонние расщелины губы связаны с палатальными нарушениями в 68% случаев. Выталкивание пищи через носовую полость во время приема пищи свидетельствует о наличии расщепления неба. Дети с заячьей губой в обязательном порядке проходят полное обследование головы, шеи и неба до самого кончика языка. Наличие раздвоенного язычка, который представляет собой полупрозрачную небную занавеску в центральной части и заметную щель на задней границе твердого неба, свидетельствует о подслизистой палатальной расщелине.

Все новорожденные с заячьей губой страдают хроническим отитом или эффузией среднего уха, что неразрывно связанно с палатальной расщелиной и требует постоянного ухода. Для решения данной проблемы отоларингологи прибегают к процедуре миринготомии, которую можно провести до лечения синдрома Вандервуда или сразу же после него.

В большинстве случаев расщепление губы не является приговором. Родители таких детей должны понимать, что их ситуация не критична. При первичном посещении врача, они могут узнать подробную информацию о методах кормление при заячьей губе. Для ребенка с такой патологией способность высасывания молока затруднительна. Однако при изолированной расщелине губы и альвеолы вполне возможно грудное вскармливание. Для кормления детей с трещиной в небе созданы специальные бутылки и соски. Поперечные мягкие соски помогают недоношенным младенцам при расщеплении неба.

Показания

Функциональная анатомия

Полная односторонняя заячья губа является результатом типичной деформации мягкой ткани, лежащих в основе костных и хрящевых структур. Дисбаланс мышечной ткани оказывает воздействие на верхнюю челюсть путем вращения медиальной резцовой и заднебоковой части.

Нижний край передней носовой перегородки смещается из сошниковой щели в неповрежденную ноздрю и с боков опирается на расщелину. Колумелла, лежащая выше, не достает до сторон расселены и искажается за счет перемещения каудальной перегородки. На кончике носа деформируется пазушный хрящ, медиальная ножка уходит назад. Свод отделяется от неповрежденной стороны, а латеральная ножка уплощается и вытягивается через щель. Носовая ось со стороны расщелины располагается в горизонтальной плоскости. С противоположной стороны ноздревая ось отличается и размещена в нормальной вертикальной плоскости.

Мышечная ткань округлой формы не располагается поперек, как у нормальных губ, а под наклоном уходят вверх параллельно краю расщелины пазушного основания на боковой стороне расселены к основанию медиальной колумеллы. Перегородка на стороне расщелины очень короткая и предполагаемая вершина лука Купидона выше. Наличие ярко-красного оттенка говорит о неполной расселине со стороны медиальной части.

Полное двустороннее расщепление губы происходит в результате провала резцовой части и слияния с боковым сегментом челюсти. Последующий рост резцовой кости поднимает сошник еще выше, выводя выступ за боковую часть. У изолированной каймы губы с укороченной вертикально кожей белый рулон недостаточно развит, а киноварь недостаточно яркая. Центральной выступающей части верхней губы не хватает мышечной ткани, а также у подносового желобка и ямочки. Лук Купидона отсутствует. Двусторонняя деформация носовой расщелины характеризуется ярким крыловидным основанием и широким разделением купольной части пазушного хряща. Колумелла значительно укорочена, поэтому она становится причиной опущения кончика носа.

Противопоказания

Все, что может привести к осложнениям в работе сердца, нарушением свертываемости крови, инфекции или недоеданию, являются противопоказаниями для проведения операции.

Читайте также: