Как наследуется гемофилия у человека
Обновлено: 28.06.2024
Дефицит фактора VIII — означает гемофилию А, дефицит фактора IX — гемофилию В. Гемофилия А наиболее распространенная форма заболевания. В мире 1 из 10.000 мальчиков рождается с гемофилией А и 1 из 100.000 мальчиков с гемофилией В.
Гемофилия — наследственное заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.
Нормальная свертываемость крови предотвращает кровоподтеки и останавливает кровотечения в мышцах и суставах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека. Нормальная свертываемость крови зависит от многих веществ, находящихся в крови, некоторые из них называют факторами свертывания.
Кто болеет гемофилией
Гемофилия поражает почти исключительно мужчин. Она передается по наследству через женщин, которая обычно имеет нормальную свертываемость крови. Приблизительно одна треть больных гемофилией не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.
Это случается приблизительно у одного из 5.000 новорожденных. Вообще, чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из губ и языка.
Иногда наличие гемофилии вызывает сомнения, даже если имеется повышенная кровоточивость или другие члены семьи больны гемофилией. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня фактора свертывания в крови. Такие тесты имеются обычно в специально оборудованной лаборатории при больнице.
Тяжесть гемофилии
Гемофилия различается по тяжести, что связано с количеством присутствующего в крови фактора свертывания. Все члены одной семьи, больные гемофилией, обычно имеют одинаковое содержание в крови фактора свертывания.
Нормальное содержание FVIII и FIX — 50%- 200%, где за 100% принято среднее значение содержания фактора у здорового населения.
Гемофилия тяжелой степени. Уровень FVIII и FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.
Гемофилия средней степени. Уровень FVIII и FIX между 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, также после различных операций и удалений зубов.
Гемофилия легкой степени. Уровень фактора FVIII и FIX между 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют только за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Диагностика такой формы может быть не сделана до взрослого возраста или до проявления кровотечений после указанных ситуаций.
Дети, больные гемофилией, не рождаются инвалидами, а становятся ими из-за отсутствия необходимых лекарственных препаратов. Число больных гемофилией в России составляет около 10 — 12 тысяч человек.
Надо отметить, что в развитых странах, обладающих технологией производства антигемофильных концентратов факторов VIII и IX, количество инвалидов среди больных гемофилией составляет 12%. Больные гемофилией в этих странах ведут полноценный образ жизни и практически ничем не отличаются от здоровых людей.
Медицинская помощь больным гемофилией, оказывавшаяся в медицинских учреждениях России до начала XXI века, в виду отсутствия концентратов факторов VIII и IX была малоэффективна, а применяемые отечественные антигемофильные препараты — криопреципитат, концентрат нативной и свежезамороженной плазмы для больных гемофилией представляли собой реальную опасность заражения вирусными заболеваниями, включая СПИД и различные формы вирусных гепатитов.
Применение в России устаревших препаратов привело к тому, что предыдущие поколения больных гемофилией были заражены различными формами вирусного гепатита и являются крайне тяжелыми инвалидами с необратимыми поражениями опорно-двигательного аппарата (число инвалидов среди взрослых больных гемофилией составляет 90%), а проведение хирургических операций для данной категории больных крайне затруднено и опасно.
Человеческое тело состоит из миллионов клеток. Каждая клетка имеет центральную, контролирующую часть — ядро. Ядро содержит хромосомы — структуры, которые определяют индивидуальность каждой личности.
Наиболее очевидный признак, определяемый хромосомами — пол человека. Пара хромосом, ответственная за этот признак, называется половыми хромосомами — Х и Y. Женщина имеет две Х-хромосомы, мужчина — одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Одна половая хромосома от каждого из родителей передается случайным образом их детям, и при беременности образуется четыре возможные комбинации (два мальчика и две девочки в последующем поколении).
Каждая хромосома состоит из многих единиц, называемых генами, которые определяют функции человеческого организма. Х-хромосома содержит гены, которые контролируют выработку факторов свертывания крови VIII и IX.
У больных гемофилией эти гены производят недостаточное количество факторов VIII и IX, поэтому тяжесть кровотечения будет передаваться по наследству. Женщина, имеющая ген гемофилии, может иметь нормальное свертывание крови, так как ее вторая (нормальная) Х-хромосома производит достаточное количество фактора.
У мужчины (X- и Y-хромосомы) Y-хромосома не принимает участие в производстве VII и IX факторов. Если мужчина унаследовал Х-хромосому от своей матери (носительницы гена гемофилии), он будет страдать повышенной кровоточивостью, так как его Y-хромосома не может компенсировать неспособность его Х-хромосомы обеспечить достаточное количество факторов VIII и IX.
При каждой беременности женщины-носительницы гена гемофилии, в одном случае из двух ген гемофилии может быть передан детям. В таком случае, если родится мальчик, он будет болен гемофилией, а если девочка, — она будет носительницей гена гемофилии. Иначе говоря, в одном случае из четырех родится мальчик больной гемофилией.
Если отец болен гемофилией, то все его дочери будут носителями гена гемофилии. Все его сыновья будут здоровыми с нормальным количеством факторов свертывания и не передадут заболевание своим детям.
Если мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, являющейся носительницей гена гемофилии, есть возможность рождения дочери больной гемофилией. Об этом очень важно помнить при браках близких родственников, например, двоюродных братьев и сестер.
Женщина точно является носительницей гена гемофилии, если:
- у ее отца гемофилия;
- она имеет двух или более сыновей, больных гемофилией;
- ее сын болен гемофилией, имеются дядья, братья или другие родственники-мужчины больные гемофилией;
Женщина возможно является носительницей гена гемофилии, если:
- имеется один или более родственников с материнской стороны больных гемофилией;
- один из ее сыновей болен гемофилией, но никто больше из членов семьи не имеет гемофилию.
Около одной трети больных гемофилией не имеют других членов семьи с таким же заболеванием.
В этом случае, когда гемофилия не была передана по наследству, по неизвестной причине (мутация — внезапное изменение) был произведен новый ген — ген гемофилии, который затем будет передан следующим поколениям. Необходимо обследовать вероятных носительниц и определить точно, являются ли они носительницами, или нет. Несмотря на то, что носительницы, как правило, имеют нормальный уровень факторов свертывания крови, все же у некоторых он достаточно низкий, и они могут иметь сильное кровотечение во время операции или при удалении зубов, а также обильные менструальные кровотечения.
Носительницам с низким уровнем фактора может потребоваться лечение во время хирургических вмешательств или при удалении зубов. У них редко возникают осложнения в период беременности или во время родов, так как уровень фактора VIII во время беременности поднимается. Однако через несколько дней после родов уровень свертывающего фактора падает до первоначального уровня, и может возникнуть обильное кровотечение. Напротив, уровень фактора IX почти не изменяется во время беременности
(Рис. из книги: Нильссон И. М. Гемофилия. — СПб.)
Исследования
Исследования должны проводиться только в специализированных лабораториях. Низкий уровень фактора подтвердит, что женщина является носительницей, но и нормальный уровень фактора не исключает вероятность носительства. Используя сведения из истории семьи, зная показатели свертывания крови, в 85% случаев может быть определено носительство. Однако, результаты лишь подтверждают возможность носительства. В настоящее время возможно определить статус носительства в 70% случаев из образцов крови, используя прямой анализ генов. Для этого берутся анализы крови у некоторых членов семьи, включая больных гемофилией. Анализы крови должны быть сделаны в лаборатории, предназначенной для подобных исследований. Если запланировано подобное исследование, необходимо отложить беременность до тех нор, пока не будут известны результаты.
Планирование семьи
Сейчас легко может быть получена информация о том, что у вас будет ребенок, больной гемофилией. Трудность заключается в правильной оценке данной информации, так как во многих семьях родственники страдают этим заболеванием. Профессионалы, занимающиеся проблемами гемофилии, члены семьи, медицинский персонал и религиозные деятели могут поддержать супружескую пару, помочь им принять свое собственное решение. Мужчины, больные гемофилией и женщины, являющиеся носительницами, могут пожелать избежать передачи гемофилии своим детям. Решения по поводу планирования семьи принимаются супружеской парой и зависят от многих вещей, включая знание проблемы, знание о страдании, которое сопровождает гемофилию, о местных обстоятельствах страны или региона.
Супружеская пара может принять следующие решения:
1. Иметь не родных детей, а приемных (усыновленных).
2. Проходить тщательную проверку во время каждой беременности и прекращать беременность, если у плода мужского пола обнаружена гемофилия.
3. Согласиться на рождение дочери-носительницы гена гемофилии или на один шанс из четырех (25%) рождения сына больного гемофилией, если мать является носительницей.
Далее перечислены некоторые методы, которые используются при тестировании во время беременности.
Взятие образца планцентарной хорионной оболочки
В ходе этого недавно разработанного теста на 9-10 неделе беременности берется образец ткани плаценты (содержащей клетки плода). С помощью анализа генов определяется пол плода и присутствие гемофилии. Такой подход возможен в 70 % случаев носительства, у женщин носительниц, у которых может быть проведена подробная диагностика генетической аномалии. Раннее определение наличия у плода гемофилии позволяет прервать беременность на ранних сроках, что предпочтительнее, чем аборт на поздних сроках беременности. Риск выкидыша при этом тесте составляет около 1%.
Этот метод не всегда и не везде доступен.
Другие тесты не обладают такой полной информативностью и проводятся на более поздних сроках беременности.
Амниоцентез
При проведении этого теста на 15-ой неделе беременности у женщины, носительство которой доказано, собирается некоторое количество жидкости, окружающей плод. Клетки жидкости несут информацию о поле плода. Риск выкидыша составляет около 1%. Если плод мужского пола, остается право выбора прекращения беременности, так как в 50% случаев может родиться больной ребенок. Если известно существование в семье гена гемофилии, диагностика плода также может быть проведена в тех случаях, когда у женщины-носительницы может быть проведена подробная диагностика генетической аномалии.
Анализ крови плода
В Москве работает горячая линия по гемофилии
Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение.
Причины гемофилии и механизм наследования.
Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.
Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс – Алексей был болен гемофилией.
Цесаревич Алексей .
Королева Виктория .
Вальдемар Прусский .
Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.
Классификация гемофилии.
В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.
Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:
гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).
В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.
По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:
легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.
Симптомы гемофилии.
При гемофилии кровь теряет способность к свертыванию.
Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов .
Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.
В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:
появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.
Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:
проблемы с пищеварением;
повышение температуры тела без видимых причин;
кровь в моче и кале;
гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.
Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.
Осложнения гемофилии.
В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:
параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
асептический некроз тканей и декальцинация костей ( остеопороз ) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.
Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.
Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.
Диагностика гемофилии.
Диагностика заболевания проводится в три этапа:
сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
клинические симптомы заболевания.
При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.
Лечение гемофилии.
Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.
Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.
Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.
При гемофилии типа А назначается заместительная терапия. В кровь вводится недостающий VIII фактор путем вливания ребенку свежезаготовленной цитратной крови или прямого переливания крови (донором должен являться кто-то из родственников). Консервированная кровь для переливания в данном случае не подходит, т.к. необходимый глобулин при длительном хранении разрушается.
В лечении гемофилии типа А применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио-преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.
При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.
В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.
В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой и даже женским молоком, которое богато тромбопластином.
При гемартрозах врач назначает консультацию хирурга-ортопеда. Основное лечение направлено на полное обездвиживание сустава на 2-3 дня, прикладывание холода. При массивном кровоизлиянии проводится пункция сустава и введение гидрокортизона. Через несколько дней назначают легкий массаж мышц поврежденной конечности, осторожно приступают в занятиям лечебной физкультурой и физиотерапевтическим процедурам. И только в крайних случаях показано хирургическое лечение сустава.
Профилактика гемофилии .
С целью лечения и профилактики гемофилии используют введение в организм больного ребенка недостающего фактора свертываемости или иных препаратов крови.
Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.
В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.
Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.
Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.
При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.
Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.
Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.
К какому врачу обратиться.
Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога.
Самые ранние ее упоминания встречаются в Талмуде. В XII веке появляется первое описание проявлений болезни у нескольких семей, сделанное Абу аль Касимом - врачом, служившем при дворе одного из арабских правителей Испании.
Этим заболеванием страдали некоторые потомки королевы Виктории, среди которых - ее правнук Алексей Романов, сын Николая II.
- Павел Александрович, что это за болезнь – гемофилия и какими симптомами проявляется это заболевание?
Гемофилия - это, в большинстве случаев, наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении способности крови к свертыванию.
Гемофилия связана с дефицитом одного из белков свертывающей системы крови (фактора свертывания). Вследствие нехватки этого фактора организму человека сложнее формировать полноценный кровяной сгусток и останавливать кровотечение. Именно поэтому у людей с гемофилией можно наблюдать более длительные кровотечения при минимальных травмах - например, взятии крови, порезе, ссадине, удалении зуба.
Кровеносные сосуды есть практически во всех органах и тканях человека. При травме и разрыве сосуда кровь вытекает, и для его остановки требуется запуск сложной системы свертывания крови. В результате формируется тромб, который, как пробка, закрывает повреждение.
- Где у человека находится ген гемофилии?
Ген гемофилии, вне зависимости от формы заболевания (А или В), располагается на Х-хромосоме, которая у мужчин имеется в одном экземпляре, а у женщин — в двух.
- На сегодняшний день сколько в России и мире больных гемофилией?
- Почему гемофилией страдают только мужчины?
- Носительница гена гемофилии обязательно родит больного ребёнка?
Совершенно необязательно. Генетика - штука тонкая, но если объяснять совсем просто, то у женщины-носителя есть вероятность родить больного мальчика от здорового отца в 50% случаев, и в 50% случаев — девочку-носителя от здорового отца.
- Как проводится диагностика гемофилии?
Важнейшим и, наверное, основным на сегодняшний день направлением диагностики гемофилии является коагулологическое обследование или, если проще, исследование того, как сворачивается кровь. На первом этапе проводят общее исследование (скрининговую коагулограмму) и, тем самым, определяют есть ли нарушение со стороны функции белков свертывания. После этого, в зависимости от выявленного нарушения (в случае гемофилии будет удлинено активированное частичное тромбопластиновое время) определяют факторы свертывания крови.
- Гемофилия может возникнуть спонтанно или то, что ребёнок болен, ясно с момента рождения малыша?
Все зависит от тяжести заболевания. Если болезнь протекает тяжело и активность фактора свертывания крайне низкая, то первые признаки гемофилии могут быть видны уже сразу после рождения. Однако в ряде случаев (особенно при среднетяжелом или легком течении), гемофилию выявляют гораздо позже, и даже в подростковом периоде. Бывает еще и приобретенная гемофилия, о которой я вкратце рассказал ранее.
- Павел Александрович, расскажите, пожалуйста, об основных проблемах больных гемофилией.
Перейти на сайт Всероссийского общества гемофилии
Тем не менее после обеспечения лекарственными препаратами проблемы пациентов не закончились.
Во-первых, у каждого больного с гемофилией, особенно тяжелой, сохраняется риск появления ингибитора. В этом случае контролировать кровотечения становится тяжелее.
Во-вторых, остается целый ряд медицинских проблем – прежде всего, это качество профилактических медицинских осмотров. А дети с гемофилией должны быть самыми здоровыми. Это нужно для того, чтобы создавать минимум условий для возможного кровотечения. Уход за полостью рта, здоровье желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательной системы. Список можно продолжать долго.
- Современная медицина научилась успешно лечить гемофилию?
- Что вы могли бы сказать о прогнозе жизни при гемофилии?
Благоприятный. Пациенты с гемофилией в развитых странах живут столько же, сколько и пациенты без нее.
- Где в нашей стране больные гемофилией могут получить качественное лечение?
Вопрос не совсем этичный. Обидно будет, если перечисляя, я кого-то забуду упомянуть.
- Какие правила необходимо соблюдать больным гемофилией с тем, чтобы улучшить качество своей жизни?
Я не буду глубоко касаться медицинской стороны вопроса – пациенты с гемофилией обеспечены лекарственными средствами. Повторю: такой пациент должен быть практически абсолютно здоровым человеком как с физической, так и психической стороны. Нужно проходить регулярные медицинские осмотры, заниматься физической культурой (именно культурой, а не спортом), больше двигаться. Профилактическое лечение позволяет это успешно делать. Нужно уметь слушать и слышать, быть активным и не искать виновных. Сейчас есть все средства для того, чтобы пациент с гемофилией жил достойно и качество его жизни соответствовало здоровому человеку. Проводятся школы, встречи пациентов, обсуждения, совместные мероприятия. Люди с гемофилией делятся опытом, знакомятся, помогают друг другу. Главное – не оставаться с болезнью один на один.
Жарков Павел Александрович
Выпускник педиатрического факультета Российского государственного медицинского университета (г. Москва) 2007 года.
В настоящее время занимает должность врача-гематолога консультативного отделения ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Является старшим научным сотрудником, руководителем группы изучения гемостаза отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Доцент кафедры гематологии и клеточных технологий ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Дата Всемирного дня гемофилии — 17 апреля — приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля.
По приблизительным оценкам, количество больных гемофилией в мире составляет 400 тысяч человек, а на территории РФ проживает около 15 тысяч больных гемофилией. Но точного количества не знает никто, так как в России нет национального регистра больных гемофилией.
30 лет жизни
Гемофилия — это заболевание, связанное с плохой свёртываемостью крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания. В процесс свёртывания крови вовлечено более десятка специальных белков, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В.
Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие виды гемофелии, в частности, дефицит фактора VII — гипопроконвертинемия (ранее называемая гемофилией С).
Ещё до недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста, средняя продолжительность жизни не превышала 30 лет. Но сегодня медицина может похвастаться современными препаратами, которые позволяют улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При правильном лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семьи.
Диагноз в наследство
Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
Однако, гемофилия может появляться даже если у ребёнка в роду не было носителей генов заболевания.
Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует.
Прямой эфир. Зачем королеве Виктории медики давали хлороформ? Читайте в статье>>
Проявления, диагностика и лечение
Первые симптомы проявляются в зависимости от тяжести заболевания. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости.
С первых дней жизни у ребёнка проявляются гематомы на голове, возможно длительное кровотечение из пуповинного остатка. Когда ребёнок делает первые шаги, то происходят неизбежные падения и ушибы, и явным симптомом становится невозможность остановить кровотечение обычными способами.
В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног.
Характерным признаком гемофилии является гемартроз — кровоизлияние в суставы, которое возникает спонтанно и без видимых причин.
Кроме этого у больных наблюдаются подкожные и межмышечные гематомы, носовые, почечные, желудочно-кишечные кровотечения, сильные кровотечения после удаления зубов. При этом каждое такое кровотечение может стать смертельно опасным.
Точный диагноз ставится после измерения уровня соответствующего фактора свёртывания крови. Анализ крови (коагулограмму) делают в специализированных лабораториях гематологических центров.
Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но гемофилию можно успешно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, выделенного из донорской крови или полученного искусственным путем.
Мифы и факты
Больной может умереть от маленькой царапины. Это не так, опасность представляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы.
Гемофилией болеют только мужчины. Это не совсем так. Женщины тоже болеют гемофилией, но крайне редко. В мире описано около 60 случаев гемофилии у девочек. По одной из версий, редкость этого заболевания среди женщин обусловлена физиологией женского организма: ежемесячная кровопотеря при плохой свёртываемости крови приводит к ранней смерти.
Больным гемофилией нельзя делать операции. Так и есть, любые оперативные вмешательства разрешаются только по жизненным показаниям и при возможности организации заместительной терапии препаратами факторов свёртывания крови. Кроме этого, больным гемофилией нельзя заниматься физкультурой и спортом, также им опасно вводить лекарственные препараты внутримышечно.
Женщина с генов гемофилии обязательно родит больного ребёнка. На самом деле это не совсем так, потому что носительницы гена гемофилии не могут спланировать рождение больного или здорового ребенка. Исключением может стать только процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), но при соблюдении ряда условий. Диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.
Читайте также: