Генотип целостная система так как составляющие его гены наследуются независимо

Обновлено: 02.07.2024

Название работы: Генотип как целостная система. Цитоплазматическая наследственность

Предметная область: Биология и генетика

Описание: Генотип представляет собой совокупность всех генов локализованных в хромосомах данного организма. Примером взаимодействия аллельных генов может служить явление доминирования. В то же время большинство признаков организмов представляют собой результат совместного действия многих генов.

Дата добавления: 2015-09-13

Размер файла: 84.61 KB

Работу скачали: 4 чел.

Генотип как целостная система. Цитоплазматическая наследственность.

Генотип представляет собой совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма. Генотип это целостная система, элементы которой (гены) постоянно взаимодействуют. В результате такого взаимодействия у организмов формируются те или иные признаки.

Примером взаимодействия аллельных генов может служить явление доминирования. Однако активно взаимодействовать между собой могут и гены, расположенные в разных локусах (участках) гомологичных хромосом, и гены, находящиеся в негомологичных хромосомах, т. е. неаллельные гены. Один ген может контролировать развитие одного или нескольких различных признаков. В то же время большинство признаков организмов представляют собой результат совместного действия многих генов.

Взаимодействие генов изучено у многих видов живых организмов. Явление взаимодействия обусловливает отклонения от закономерностей, установленных Г. Менделем для гибридного скрещивания. Основные типы взаимодействия неаллельных генов комплементарное взаимодействие, эпистаз и полимерия.

Красная окраска цветков душистого горошка возникает только в том случае, когда имеется хотя бы один доминантный аллель в каждой из двух разных пар неаллельных генов (возможные генотипы: AABB, AaBb, AABb, AaBb). В остальных случаях цветок будет иметь белую окраску (возможные генотипы: AAbb, Aabb, aaBb, aaBB, aabb). При скрещивании разных сортов душистого горошка с белыми цветками можно получить потомство только с красными цветками:

Все потомки гибридов первого поколения гетерозиготны, они имеют по одному доминантному аллелю A и B. Присутствие этих аллелей обусловливает формирование нового признака у гибридов красной окраски цветков.

Эпистаз. Значительные отклонения от численных соотношений фенотипов могут возникать в тех случаях, когда две или более пар генов действуют на развитие одного и того же признака. В этом случае проявляется взаимодействие генов, называемое эпистазом. Это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором вплели одного гена подавляют проявление аллелей других генов. В определенном смысле эпистаз противоположен комплементарному взаимодействию. Например, окраска шерсти у кроликов определяется двумя парами генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом.

Полимерия . Различные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название полимерных.

Полимерия наблюдается в том случае, когда проявление признака зависит от количества доминантных аллелей, вносящих вклад в его развитие. Многие из самых заметных признаков организмов (например, масса и размеры тела, плодовитость) представляют собой результат совместного действия комплекса генов.

Факты, свидетельствующие о взаимодействии генов, доказывают, что генотип обладает целостностью и не может рассматриваться как сумма отдельных генов. Вместе с этим факт расщепления в потомстве гибридов позволяет утверждать, что генотип, представляя собой систему, слагается из отдельных элементов генов.

Цитоплазматическая наследственность наследственность, осуществляемая с помощью молекул ДНК, находящихся в пластидах и митохондриях. В этом случае признаки не наследуются по законам Менделя, так как указанные молекулы ДНК находятся вне хромосом. Признаки, наследующиеся цитоплазматически, передаются только через яйцеклетку, содержащую зачатки пластид и митохондрий, например пестролистность растения львиный зев передается по материнской линии, так как яйцеклетка содержит хлоропласты в виде пропластид, спермий же пластид не содержит. Пластиды размножаются делением, но поскольку не все они содержат хлорофилл (в силу мутаций), растение получается пестролистным. У человека также встречается цитоплазматическое наследование признаков, например одна из форм несращения остистых отростков позвонков.

1. Постановка целей (в ходе поисковой беседы отвечая на предложенные вопросы, формулируем цели урока)

Мы знаем с вами, что такое ген?
Какова роль гена?
Как происходит реализация наследственной информации?

Следовательно, какова основная цель урока?

1. Повторить и обобщить учебный материал о строении гена и механизме реализации наследственной информации.

Гены могут взаимодействовать при формировании признака?

Работа генов регулируется или их работа происходит хаотично?

2. Совершенствовать и расширить понятия о взаимодействии и регуляции работы генов при формировании признака

3. Продолжить формировать и совершенствовать навыки учебной деятельности (классификация, обобщение, выделение существенных признаков и закономерностей).

2. Введение в тему урока (слайд № 3)

( С 3 слайда по гиперссылкам переходим на 4 слайд, и обратно, затем на 5 слайд и обратно, на 6 слайд с которого без гиперссылок на 7 слайд) .

Беседа по рассмотренным вопросам:

1. Какова первичная функция гена? (хранение наследственной информации)

2. Значения транскрипции (передача наследственной информации) процессинга (подготовка РНК к трансляции)

3. Постановка проблемы урока (слайд 7)

Обратимся к теме урока: Генотип – целостная система можем мы сейчас ответить обоснованно на этот вопрос. Пока сложно.

Таким образом, основную проблему урока озвучим так: Генотип – это сумма независимых генов организма или …?

4. Основная часть урока

1. Реализацию этой проблемы будем осуществлять поэтапно и сначала вспомним с вами механизм реализации наследственной информации (слайд 8)

Как работают гены? Согласованно и взаимодействуют при формировании признака.

2. Генотип это множество генов. Все ли гены работают одновременно?

Все ли клетки организма нуждаются в энергии?
В каких тканях образуются белки, обеспечивающие движение организма?
В каких клетках кожи образуется пигмент?

Есть универсальные гены, работающие во всех клетках
Гены, характерные для определенных тканей
Гены, характерные для определенного типа клеток тканей.
Специфичность клеток организма определяется деятельностью определенных генов.

Как вы думаете, почему в разных клетках работают разное число и разные группы генов? Чем это определяется?

Наличием программы работы в каждой клетке, взаимодействием генов, включением и выключением разных генов.

3. Чтобы подробно рассмотреть, как происходит включение и выключение генов, рассмотрим взаимодействие генов при определении пола у нематоды (слайды 12).

Включение и выключение генов происходит согласно программе развития, которая реализуется под воздействием внутренних и внешних факторов среды, возраста, пола и т.д.
Происходит параллельное и последовательное действие генов, определяющих пол организма

4. Чтобы определить, как взаимодействуют гены при протекании биохимических реакций в клетке, вспомним механизм регуляции лактозного оперона молочнокислых бактерий (слайд 14).

Работа с моделью лактозного оперона:

Уменьшите (отметьте, что происходит);
Увеличите (обметьте, что происходит ) .

Как меняется работа лактозного оперона?
Постоянно ли работают гены?

Работа лактозного оперона в основном зависит от наличия в среде лактозы. Гены работают не постоянно

Какие примеры взаимодействия генов можно выделить на примере работы лактозного оперона бактерий?

Процесс расщепления лактозы происходит в ходе взаимодействия генов, входящих в оперон и гена регулятора.
Последовательное действие генов

Последовательное действие генов. Как действуют гены при формировании данного признака? (слайды 18, 19, 20)

Два гена кодируют ферменты, используемые в цепи реакций последовательно.
Какое – то вещество (пропигмент), служит продуктом для работы второго гена, который вырабатывает фермент, превращающий пропигмент в пигмент.
При нарушении структуры любого из них признак не формируется.

Гены ингибиторы или эпистатические (слайды 21, 22, 23).

Биохимическими методами установлено, что у мыши, имеющей белую окраску, имеются и ферменты и белки, определяющие формирование пигмента, а фенотип мыши белый. Почему? Как вы можете объяснить наследование данного признака?

Это результат работы генов – активаторов. (слайд 24)

( С 25 слайда по управляющей кнопке переходим на 8 слайд, а с 8 слайда по гиперссылке “Один ген – много признаков”, на 26 слайд) .

На 26 слайде рассматриваем множественное действие гена серповидноклеточной анемии.

Вывод: Один ген оказывает влияние на проявление в фенотипе многих признаков.

(С 26 слайда по управляющей кнопке переходим на 8 слайд продим закрепление изученного материала)

5. Закрепление. Общие выводы (слайд 8)

Два гена кодируют ферменты, используемые в цепи реакций последовательно (лактозный оперон, определение пола)
Многие признаки формируются при взаимодействии нескольких молекул белков. Это механизм одновременного или параллельного взаимодействия. (определение пола)
Ген репрессор производит белок – репрессор, который блокируется геном активатором, или каким либо другим веществом, а ген определяющий признак обеспечивает синтез белка. (признак окраски мышей)

(с 8 слайда по гиперссылке (управляющая кнопка) переходим на 27 слайд Проблема урока).

Проблема урока: генотип сумма генов? Нет, совокупность! Работа генов происходит случайно? По определенной программе взаимодействия генов в клетке и организме. Что влияет на работу генотипа? Среда! (слайд 28)

Генотип – это совокупность генов организма, работающих по определенной программе под влиянием факторов среды

На каком уровне находятся ваши знания после урока?
Оценка вашей деятельности на уроке.

7 Домашнее задание (слайд 29)

Приложения: Приложение № 1 презентация урока, приложение № 2 публикация, приложение № 3 модель работы лактозного оперона.

Наследственность – фундаментальное
свойство клеток или организмов в процессе
самовоспроизведения передавать новому
поколению способность к определенному
обмену веществ и к онтогенезу, что
обеспечивает формирование признаков и
свойств этого типа клеток и организмов.
Наследственность – материальная и
функциональная преемственность между
поколениями.

До Г. Менделя, согласно теории эволюции
Ч.Дарвина и А.Уоллеса, считалось, что при
скрещивании потомство наследует
промежуточные признаки родительских
организмов, происходит их смешивание.
Чарлз Дарвин
(1809 — 1882)
Г. Мендель предположил, что изменчивость
обусловлена дискретными наследственными
единицами, наследственными факторами.
Эти факторы не смешиваются и потомство
наследует один фактор от одного, и второй
фактор от второго родителя в неизменном виде.
Это представление не соответствовало учению
эволюционистов о причинах изменчивости и не
нашло понимания среди ученых.
Грегор Мендель
(1822 — 1884)

Г. Мендель поставил перед собой цель выяснить
закономерности наследования отдельных признаков гороха. Эту
работу исследователь вел в течение 8 лет, начал в 1856 году, а в
1865 опубликовал результаты своей работы, изучив за это время
более 10 000 растений гороха. В своих работах он использовал
гибридологический метод. Суть этого метода состоит в
скрещивании (т. е. гибридизации) организмов, отличных по
каким-либо признакам и в последующем анализе характера
проявления этих признаков у потомства.

5. Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Основатель генетики Грегор Иоганн Мендель (1865г.)

6. Опыты Г. Менделя с горохом

7. Законы Г. Менделя:

8. Две гипотезы Г. Менделя:

• Факториальная гипотеза – связующим звеном
между поколениями являются половые
клетки и они ответственны за передачу
наследственных факторов (задатков).
• Гипотеза чистоты гамет – каждый организм по
каждому признаку несет два наследственных
фактора (задатка ), один получен от матери,
другой от отца. В гамету же попадает только
один из них.

= Закон полного доминирования – тип взаимодействия
аллельных генов, при котором один ген (доминантный)
полностью подавляет другой (рецессивный)
Цитологическое обоснование (сделано позже)
• Аллельные гены (аллели) – гены, расположенные в идентичных локусах
(участках) гомологичных хромосом, отвечающие за развитие вариантов
одного признака. А – доминантный, а – рецессивный.
• Гомозиготный организм (АА, аа) – организм, который содержит два
одинаковых аллельных гена и дает один сорт гамет. Соответственно А
либо а.
• Гетерозиготный организм – организм, который содержит доминантный и
рецессивный аллель и дает два сорта гамет А, а.

10. Взаимодействие аллельных генов

Полное доминирование
Неполное доминирование
Кодоминирование
Множественный аллелизм
Сверхдоминирование
Межаллельная
комплементация
• Аллельное исключение

11. Неполное доминирование -

Неполное доминирование • Тип взаимодействия
аллельных генов, при
котором доминантный
ген не полностью
подавляет действие
рецессивного, что
приводит к появлению
промежуточного
признака.
красные
белые
розовые

12. Кодоминирование -

Кодоминирование • Тип взаимодействия аллельных генов, при котором
оба гена проявляются в фенотипе. Пример:
четвертая группа крови по системе АВО.
Группа
крови
Агглютиногены
эритроцитов
O(I)
—
А (II)
А
В (III)
В
AB(IV)
АиВ

13. Множественный аллелизм -

Множественный аллелизм • тип взаимодействия аллельных генов, при котором
существует не два аллельных гена, а три, четыре и
больше. Величина, характерная для популяций. Но
у каждой особи аллельных генов не более двух.
Пример: группы крови по системе АВО.
Группа
крови
Агглютиногены
эритроцитов
Генотипы
Аллели
O(I)
—
I0I0
I0
А (II)
А
IАI0 , IАIА
IА
В (III)
В
IВI0, IВIВ
IВ
AB(IV)
АиВ
IВIА
IА ,IВ

14. Сверхдоминирование -

Сверхдоминирование • Тип взаимодействия аллельных генов, при
котором доминантный ген в
гетерозиготном состоянии проявляется
ярче, чем в гомозиготном. Пример:
плодовитость дрозофилл.

15. Межаллельная комплементация -

16. Аллельное исключение -

Аллельное исключение • Тип взаимодействия, при
котором в диплоидной
клетке экспрессируется лишь
один аллель гена, в то время
как экспрессия другого
аллеля подавлена. Пример:
аллели одной Х-хромосомы
в клетках женского
организма инактивированы
(тельце Барра). В каждой
клетке могут быть разные
выключенные Х-хромосомы.

17. Законы Г. Менделя:

Первый и второй законы Г.Менделя
Оформление записи генетической схемы при решении задач:
Английский генетик Р.Пеннет предложил проводить запись в виде решетки,
которую так и назвали — решетка Пеннета. По вертикали указываются
женские гаметы, по горизонтали — мужские. В клетки решетки вписываются
генотипы зигот, образовавшихся при слиянии гамет.

19. Свойства генов:

• Пенетрантность – пробиваемость гена в
признак. Величина выражается в % и
рассматривается для популяции.
• Экспрессивность – выраженность
фенотипического проявления гена. Пример:
зеленый цвет глаз у гетерозигот Аа.
• Плейотропия – явление, при котором один
доминантный ген обусловливает развитие
нескольких признаков. Пример: синдром Ван
дер Хеве (голубая склера, глухота, хрупкость
костей).

Дигибридное скрещивание
• При скрещивании двух
гомозиготных особей,
отличающихся по двум парам
альтернативных признаков, во
втором поколении гибридов
(F2) наблюдается независимое
комбинирование
родительских признаков и
расщепление по фенотипу
9:3:3:1. Закон работает только
в том случае, если гены не
сцеплены, т.е. находятся в
негомологичных хромосомах.

Цитологическое обоснование 3-го Закона Менделя
Количество сортов гамет
определяется по формуле:
2n , где n – количество
гетерозиготных пар в генотипе
родителя.
9:3:3:1

22. Взаимодействие неаллельных генов:

• Свободное комбинирование. Расщепление по
фенотипу 9:3:3:1.
• Комплементарность. Расщепление по
фенотипу 9:3:3:1, 9:6:1, 9:7, 9:3:4.
• Эпистаз доминантный (12:3:1, 13:3) и эпистаз
рецессивный (9:7, 9:3:4).
• Полимерия (15:1).
• Сцепленное наследование (опыты Т.Моргана,
ХТН).
*Расщепление будет таким при условии,
что оба родителя дигетерозиготны АаВв.

23. Комплементарность – тип взаимодействия неаллельных генов, при котором совместное их присутствие в генотипе (А-В-), либо (аавв),

обусловливает развитие нового признака.
Ab
aB
Так наследуется у человека нормальный слух, синтез интерферона и др.

25. Эпистаз - тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген (эпистатический), полностью подавляет другой ген

(гипостатический)
Доминантный эпистаз.
Ген подавляет работу
другого гена
присутствуя в генотипе
как в гомозиготном (II),
так и в гетерозиготном
состоянии (Ii).

26. Эпистаз рецессивный

Рецессивный эпистаз.
Ген подавляет работу
другого гена
присутствуя в генотипе
только в гомозиготном
рецессивном (хх)
состоянии. Редкое
явление.
III гр
I гр
I гр, подавлен синтез В
I гр, подавлен синтез В
Группы крови по системе АВ0:
I гр - I0I0
II гр - IАI0 , IАIА
III гр - IВI0, IВIВ
IV гр - IВIА
IV гр как это возможно.
II гр

27. Полимерия – тип взаимодействия неаллельных генов, при котором различные гены оказывают влияние на один и тот же признак. И

интенсивность выраженности признака прямо
зависит от количества доминантных генов в генотипе.
Полимерные гены принято обозначать одинаковыми буквами, а принадлежность к
разным аллелям – выражать числовыми индексами А1А1А2А2А3А3…. (ААВВСС…).

Если потомков первого поколения, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в определенном числовом соотношении: 3/4 особей будут иметь доминантный признак, 1/4 – рецессивный.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть – рецессивный, называется расщеплением.

Следовательно, расщепление – это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Таким образом, второй закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

25% гомозиготных доминантных; 50% гетерозиготных; 25% гомозиготных рецессивных.

При неполном доминировании в потомстве гибридов (F 2 ) расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1).

14. Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования

Дигибридным называют скрещивание, при котором рассматривается наследование и производится точный количественный учет потомства по двум парам альтернативных признаков, а точнее, по взаимоисключающим вариантам обоих признаков.

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум генам, определяющим окраску семян (желтые и зеленые) и форму семян (гладкие и морщинистые). Доминантные признаки – желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян. Каждое растение образует один сорт гамет по изучаемым аллелям. При слиянии этих гамет все потомство будет единообразным.

При образовании гамет у дигибрида из каждой пары аллельных генов, расположенных в различных парах гомологичных хромосом, в гамету попадает только один, при этом вследствие случайности расхождения отцовских и материнских хромосом в первом делении мейоза ген А может с равной вероятностью попасть в одну гамету с геном В или с геном b. Точно так же как и ген а может объединиться в одной гамете с геном В или b. Поскольку в каждом организме образуется много половых клеток, в силу статистических закономерностей у гибрида – дигетерозиготного организма, образуются четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ, Аb, аВ, аb.

Во время оплодотворения каждая их четырех типов гамет одного организма случайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решетки Пеннета . Над решеткой по горизонтали выписывают гаметы одного родителя, а по левому краю решетки по вертикали – гаметы другого родителя. В квадратики же вписывают генотипы зигот, образующихся при слиянии гамет (рис. 2). Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на четыре группы в следующем отношении: 9 желтых гладких: 3 желтых морщинистых: 3 зеленых гладких: 1 желтая морщинистая. Если учитывать результаты расщепления по каждой паре призраков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение числа гладких к числу морщинистых для каждой пары равно 3:1. Таким образом, в дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании, то есть независимо от другой пары признаков.

При оплодотворении гаметы соединяются по правилам случайных сочетаний, но с равной вероятностью для каждой. В образующихся зиготах возникают различные комбинации генов.

Независимое распределение признаков в потомстве и возникновение различных комбинаций генов, определяющее развитие этих признаков, при дигибридном скрещивании возможно лишь в том случае, если пары аллельных генов расположены в разных гомологичных хромосомах .

Теперь можно сформулировать третий закон Менделя: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

На законах Менделя основан анализ расщепления и в более сложных случаях – при различиях особей по трем, четырем и более парам признаков.

Если родительские формы различаются по одной паре признаков, во втором поколении наблюдается расщепление 3:1, для дигибридного скрещивания это будет 9:3:3:1. Можно рассчитать также число сортов гамет, образующихся у гибридов, используя специальную формулу.

Наследование окраски и формы семян у гороха: А – жёлтая окраска, а – зелёная окраска, B – гладкая форма семян, b – морщинистая форма семян

У гетерозиготы Аа образуются два сорта гамет, или 2 1 – А и а.

У дигетерозиготы АаВb – четыре сорта гамет, или 2 2 – АВ, Аb, аВ и аb.

У тригетерозиготы АаВbСс – восемь сортов гамет, или 2 3 – АВС, АВс, АbС, Abс, аВС, аВс, аbС и abc. Общая формула расчета гамет у полигибридов – 2 n , где n – число гетерозиготных пар генов в генотипе.

15. Генотип как целостная система. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Гены представляют собой структурные и функциональные единицы наследственности. В перечисленных выше примерах гены ведут себя действительно как отдельные единицы, то есть каждый из них определяет развитие одного какого-то признака, независимого от других. Поэтому может сложиться впечатление, что генотип – механическая совокупность генов, а фенотип – мозаика отдельных признаков. На самом деле это не так. Если и отдельная клетка, и организм являются целостными системами, где все биохимические и физиологические процессы строго согласованы и взаимосвязаны, то прежде всего потому, что генотип – это система взаимодействующих генов.

Взаимодействуют друг с другом как аллельные, так и неаллельные гены, расположенные в различных локусах одних и тех же и разных хромосом .

15.1 Генетика пола.

Пол у животных чаще всего определяется в момент оплодотворения . В этом случае важнейшая роль в генетическом определении пола принадлежит хромосомному набору зиготы.

Вспомним, что в наборе хромосом зиготы содержатся парные – гомологичные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и содержащие одинаковые гены. На рисунке 3 изображен хромосомный набор человека – женщины и мужчины. В женском кариотипе все хромосомы парные. В мужском кариотипе всегда имеется одна крупная равноплечая непарная хромосома, не имеющая гомолога, и маленькая палочковидная хромосома, встречающаяся только в кариотипе мужчин. Таким образом, кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами . Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называют половыми. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется X-хромосома и одна Y-хромосома. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. При этом все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме. Пол, который образуют гаметы , одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным и обозначается XX.

При сперматогенезе получаются гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина – Y-хромосому.

Пол, который формирует гаметы, неодинаковые по половой хромосоме, называют гетерогаметным и обозначают как XY.

У человека, дрозофилы и ряда других организмов гомогаметен женский пол; у бабочек, пресмыкающихся, птиц – мужской. Кариотип петуха обозначают как XX, а кариотип курицы – XY.

У человека решающую роль в определении пола играет Y-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов , расположенных в половых хромосомах.

15.2 Наследование признаков, сцепленных с полом .

Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом . Таким образом, сцеплением генов с полом называют локализацию генов в половой хромосоме. Распределение этих генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении. Рассмотрим наследование генов, расположенных в Х-хромосоме. Следует иметь в виду, что в половых хромосомах могут находиться и гены, не участвующие в развитии половых признаков. Так, Х-хромосома дрозофилы включает ген, от которого зависит окраска глаз. Х-хромосома человека содержит ген, определяющий свертываемость крови (Н). Его рецессивная аллель (h) вызывает тяжелое заболевание – гемофилию. В этой же хромосоме находятся гены, обусловливающие слепоту к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и размер зубов, синтез ряда ферментов и т. д.

В отличие от генов , локализованных в аутосомах, при сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XY рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически , поскольку Y-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели. Наследование сцепленного с полом гена дальтонизма изображено в схеме (на рисунке не показаны аутосомы, поскольку по ним нет различий между мужским и женским организмом).

Наследование гемофилии представлено на следующей схеме на примере брака женщины – носительницы гена гемофилии (XHXh) со здоровым мужчиной.

Н – нормальная свертываемость, h – гемофилия. Половина мальчиков от такого брака будет страдать гемофилией.

При локализации гена в Y-хромосоме признаки передаются только от отца к сыну.

В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических (греч. pathos – болезнь) признаков у человека. В таблице.1 приведены некоторые из них.

Читайте также: