Энцефаломиелит передается ли по наследству

Обновлено: 16.05.2024

Острые нейроинфекции и их последствия. Инфекционные поражения нервной системы – одна из часто встречающихся форм неврологической патологии, которая составляет не менее 42% всех заболеваний этой сферы.

Нейроинфекция головного мозга классифицируется в зависимости от локализации патологического процесса, исходя из чего, различают:

энцефалит (воспаление ткани головного мозга, обусловленное инфекцией); миелит (воспалительный процесс спинного мозга, вызванный болезнетворными микроорганизмами); арахноидит (инфекционное воспаление затрагивает паутинную мозговую оболочку); менингит (инфекционное воспаление распространяется на оболочки мозга).

Кроме перечисленных видов нейроинфекции, развиваются и комбинированные патологии, например, энцефаломиелит, менингоэнцефалит.

Сочетанные формы инфекции нервной системы диагностировать намного сложней, несмотря даже на то, что в последние годы возможности диагностики нейроинфекций значительно улучшились.

В зависимости от длительности патогенного процесса, различают острое (менингит, энцефалит), подострое и хроническое (арахноидиты, арахноэнцефалиты) течение инфекционного поражения центральной нервной системы.

Основной путь передачи – воздушно — капельный: инфицирование чаще всего происходит при контакте с вирусоносителем, больным человеком, во время его кашля или чихания. Передается инфекция, в том числе, посредством поцелуя, если слюна попала на слизистую оболочку здоровых людей.

Предрасполагающим фактором является наличие эрозий на деснах или их воспаление, а также микроскопические травмы слизистого эпителия полости рта – при актуальности перечисленных обстоятельств, болезнетворному возбудителю будет проще проникнуть в организм и начать циркулировать в нем, развивая инфекцию.

Гематогенный путь инфицирования – не менее распространенный. Патологический процесс переходит на головной и спинной мозг в том случае, когда в организме имеется очаг хронической инфекции, в том числе, поражение сосудов, снабжающих эти важные центры. Такими предрасполагающими патологиями являются отит, абсцесс мозга, тромбоз синусов мозга.

Нейроинфекция развивается, в том числе из-за лимфогенного пути передачи, когда в организме пациента присутствуют скрытые осложнения перенесенных черепно-мозговых и спинномозговых травм. Особенно, если это отягощено ликвореей.

Инфекция не передается контактно-бытовым путем, поэтому, если использовать личные средства и вещи вирусоносителя, заражение не произойдет. Сезонность патологии – жаркое лето – такое условие является наиболее благоприятным для распространения инфекции, поэтому поражению нейроинфекцией больше подвержены населенные места с засушливым, знойным климатом.

Обобщая, следует отметить, что инфекция, поражающая нервную систему, может быть вызвана как вирусной, бактериальной, так и грибковой этиологией.

Причинами нейроинфекции головного мозга являются:

Перенесенные черепно-мозговые травмы (особенно, сопровождающиеся длительной компрессией); переохлаждение (пребывание на воздухе низкой температуры без головного убора); если во время проведения оперативных вмешательств на головном или спинном мозге, использовались медицинские инструменты или расходный материал, некачественного уровня стерилизации; если хирургическое или терапевтическое вмешательство осложнилось нарушением целостности перчаток врача или осуществлялось без их применения; перенесенные вирусные заболевания (чаще – грипп).

Нейроинфекция нередко возникает как внутрибольничное заболевание и может стать следствием посещения стоматолога, который во время работы использовал недостаточно продезинфицированные инструменты.К предрасполагающим факторам относится:

низкий иммунитет (особенно, если у пациента ВИЧ, туберкулез, сифилис или другие заболевания, подрывающие защитные свойства организма); наличие очагов гнойной инфекции (тонзиллит, отит), их скрытое течение или стремительный переход из острой стадии в хроническую форму; игнорирование контрольного обследования после перенесенных заболеваний, а также черепно — или спинномозговых травм.

В неврологической практике встречаются следующие виды инфекции нервной системы.

Менингит — воспаление оболочек головного и/или спинного мозга. Инфицирование происходит гематогенным, лимфогенным или воздушно-капельным путем.

Болезнетворные возбудители – вирусы, бактерии, грибы; предрасполагающими факторами являются наличие (в том числе скрытых) гнойных или воспалительных хронических процессов в пазухах носоглотки или слуховом канале, а также переохлаждение организма.

Симптомы менингита – достаточно специфические: визуализируя их, можно максимально быстро диагностировать этот вид нейроинфекции, приступив к ее лечению.

Наиболее выраженные проявления:

ригидность мышц затылка (пациент не может наклонить голову вперед); интенсивная головная боль, которая всегда сопровождается рвотой (этот симптом вызывает сомнение специалистов относительно того, менингит ли у пациента или же сотрясение мозга – определяющим фактором является анамнез); повышение температуры тела до высокой отметки.

Лечение предполагает постельный режим и антибиотикотерапию лекарственными препаратами антимикробного широкого спектра действия. Прогноз – благоприятный.

Арахноидит — воспалительный процесс, локализация которого – в паутинной оболочке головного мозга. Развитие арахноидита обусловливают перенесенные травмы головы, наличие ревматизма, своевременно не вылеченной ЛОР-инфекции.

Симптомами этого вида нейроинфекции являются:

сильная, устойчивая головная боль, лишающая возможности выполнять даже элементарные действия; ухудшение зрения; слабость; тошнота, приступ которой завершается рвотой; повышение температуры тела; возможно развитие носового кровотечения из-за нарушения мозгового кровообращения; бессонница; в тяжелых случаях – нарушение сознания или его отсутствие.

Прогноз для пациента благоприятный лишь в том случае, когда своевременно установлен диагноз и выполняется лечение. Терапия этой болезни направлена на устранение воспалительного процесса, стабилизацию мозгового кровообращения и общее укрепление организма пациента.

Энцефалит — воспаление ткани головного мозга является следствием клещевого поражения, а также проникновения и воздействия бактерий и вирусов. Если пациент пренебрегает обращением за медицинской помощью – прогноз неблагоприятный и даже летальный. Симптомы этого вида нейроинфекции ярко выражены:

головная боль усиливается в положении лежа, устойчива (плохо и кратковременно купируется анальгетиками); происходит повышение температуры тела; нарастает слабость и чувство разбитости, как проявления общей интоксикации организма.

лазодвигательные расстройства – часть симптомокомплекса, характерного для этого вида нейроинфекции: у пациента формируется птоз (опущение века), ощущение двоения в глазах, общее нарушение зрения.

Диспепсия проявляется тошнотой, которая особенно часто возникает после передвижения транспортом; возникает рвота.

Госпитализация предполагает дальнейшую терапию антибиотиками, гормональными препаратами и общеукрепляющими средствами.

Наиболее информативным видом исследования является МРТ, КТ, а также энцефалограмма. Лабораторная часть диагностики предполагает исследование крови и мочи.

Также проводится анализ спинномозговой жидкости – ликвора, в котором определяется повышенный уровень белка. Каждая из этих диагностических процедур позволяет визуализировать состояние головного и спинного мозга, определить локализацию патогенного процесса, степень инфицирования и вовлечения в воспалительный процесс тканей.

Лечение нейроинфекции сводится к следующему:

Установив диагноз, больного госпитализируют. Выполняется катетеризация вены (устанавливается постоянный внутривенный катетер). Назначается антибиотикотерапия. Антимикробный препарат выбирается врачом с учетом того, какой возбудитель спровоцировал развитие нейроинфекции: только придерживаясь этого, можно рассчитывать на успешность лечения. Антибиотики вводят внутривенно или капельно (посредством инфузий), поскольку это обеспечивает мгновенно попадание лекарственного вещества в кровь, в отличие от выполнения внутримышечных инъекций. Среди часто используемых препаратов – Цефепим, Медаксон, Цефтазидим. Пациенту назначают гормональные препараты – в основном, Преднизолон и Дексаметазон, дозировку которых определяется степенью тяжести пациента и формой патологии. Если нейроинфекция сочетанная, то дозировка гормонального вещества должна быть выше, чем при отдельном инфекционном заболевании нервной системы. Иммунитет пациента поддерживают введением витаминных комплексов. Коррекция уровня артериального давления проводится посредством введения сернокислой магнезии. Для того чтобы снизить степень отека мозга, больному вводят мочегонные средства: Фуросемид, Лазикс. На протяжении всего пребывания пациента в больнице, проводится мониторинг жизненных показателей его организма. Поддержание их на нормальном уровне обеспечивает постоянная инфузионная терапия пациента солевыми растворами и глюкозой. Проводят контроль диуреза больного. В целях профилактики истощения, выполняется парентеральное питание больного; осуществляют гигиенический уход. К наиболее тяжелым последствиям нейроинфекции относится летальный исход; инвалидность; слабоумие. Эти последствия являются веским основанием не откладывать обращение за медицинской помощью, пройти обследование и выполнять все назначения врача.Предупредить развитие нейроинфекции возможно: для этого следует своевременно лечить ЛОР и стоматологические патологии, избегать контакта с инфицированными людьми, надевать голвной убор при низкой температуре воздуха и укреплять иммунитет.Нейроинфекции — что это такое? Каковы причины развития таких заболеваний, эффективные пути лечения? С такими вопросами сталкиваются люди, которые впервые услышали от врача, что у них развивается нейроинфекция.В медицинских справочниках это заболевание трактуется как инфекционное, вызванное грибками, вирусами или бактериями, которое поражает нервную систему, при этом имеет тяжелое течение с высоким процентом смертности.Нейроинфекция включает в себя достаточно большой список заболеваний, многие из которых губительны для головного мозга. Все они могут иметь острую форму течения или переходить в хроническую и протекать достаточно вяло. Как показывает медицинская практика, эти заболевания могут пройти в острой форме один раз и больше не беспокоить больного или иметь частые и яркие рецидивы до конца его дней.Среди всех заболеваний этой группы к острым формам относятся:

Энцефалит — воспаляется вещество головного мозга. Самой частой причиной становится вирус клещевого энцефалита. Менингит — воспаляется оболочка мозга. Здесь может поражаться как головной, так и спинной мозг. Столбняк. Бешенство. Миелит — воспаляется спинной мозг из-за запущенной в нем инфекции. Арахноидит — воспаляется арахноидальная оболочка головного мозга.

К хроническим формам относят:

нейросифилис; нейроСПИД; проказа; поражение нервной системы туберкулезом; нейробруцеллез; бруцеллез.

Независимо от вида и места поражения, нейроинфекция головного и спинного мозга проявляется тремя яркими симптомами:

Общая интоксикация организма. У больного резко поднимается температура тела, очень часто до критических отметок, появляется общая слабость в организме, снижается трудоспособность. Ликворный синдром. В клетках ликворы значительно увеличивается количество белка и клеток, которые превалируют над белками. Симптомы ликворной гипертензии. Больные указывают, что в положении лежа у них значительно усиливается головная боль, особенно в утренние часы, может отмечаться спутанность или рассеянность сознания, бывают случаи тахикардии и пониженного артериального давления.

Миелит. Этот вид нейроинфекций считается одним из самых тяжелых и опасных для человека. При поражении спинного мозга практически всегда остаются серьезные осложнения: гибнут нервные клетки, что приводит к параличу, нарушениям функций кишечника, мочевого пузыря.В качестве лечения будут использоваться препараты группы глюкокортикостероидов и антибиотики широкого спектра действия. Очень важно проходить своевременное лечение в стационаре, чтобы сразу останавливать развитие сопутствующих заболеваний, которые будут активироваться на фоне миелита.Так как практически во всех случаях при миелите наступает паралич, то крайне важно организовать правильный уход за больным и его кожей, использовать средства, которые предотвращают появление пролежней.

У взрослого человека после перенесенных заболеваний остается головная боль, постоянные болевые ощущения в спине, которые усиливаются при изменении погоды. Многие медики также констатируют, что у таких больных после выздоровления ухудшается память, отмечаются проблемы с запоминанием, может нарушаться слух, зрение. Встречаются единичные случаи, когда нейроинфекционное заболевание приводит к полной инвалидизации, человек теряет зрение или слух.

Однако для уточнения диагноза и определения места поражения используют лабораторные и инструментальные методы:

Методы нейровизуализации: компьютерная и магнитно-резонансная томография, позволяют оценить состояние ткани ЦНС, мозговых оболочек. Электроэнцефалография используется для оценки функционирования клеток головного мозга и позволяет выявить распространенность и тяжесть поражения нервной ткани. Электронейромиография применяется для выявления степени тяжести поражения проводящих нервных путей при наличии у пациента парезов или параличей. Люмбальная пункция с последующим анализом спинномозговой жидкости позволяет выявить воспалительный процесс в ЦНС, определить его возбудителей (вирусы или бактерии). Клинический и биохимический анализ крови способствуют выявлению воспалительного процесса в организме. Правильное использование описанных методов совместно со сбором жалоб и проведением неврологического осмотра позволяет ставить верный диагноз и назначить рациональное лечение.

Демиелинизирующие заболевания ЦНС – это группа патологий, при которых происходит повреждение миелиновых оболочек трактов в головном и спинном мозге. В случае повреждения миелиновых оболочек, передача импульсов по трактам замедляется или вообще не происходит, приводя к развитию неврологической симптоматики. Дифференциальная диагностика демиелинизирующих заболеваний ЦНС крайне сложна, ввиду схожести клинической и радиологических картины, однако, поставить правильный диагноз важно для назначения соответствующей терапии.

Этиология демиелинизирующих заболеваний до сих пор до конца не понятна, существует множество гипотез. С большей вероятностью демиелинизирующие заболевания имеют комбинированную этиологию, включающую в себя генетические факторы, автоиммунные реакции, инфекционных агентов и до сих пор не известные факторы. Ни одна из существующих гипотез не была убедительно доказана.

К группе демиелинизирующих заболеваний ЦНС принадлежат:

1) Рассеянный склероз (РС)

Это самая часто встречаемая патология среди демиелинизирующих заболеваний ЦНС; в мире приблизительно 2.1 миллиона человек больны рассеянным склерозом. Заболеваемость рассеянным склерозом лежит в границах от 2 до 150 больных на 10000 человек, в зависимости от региона.

Этиопатогенез

Считается что РС автоиммунное заболевание, которым страдают люди с генетической предрасположенностью, под действием внешних факторов. Повреждение образуется в результате того, что иммунная система организма атакует структуры собственной нервной системы. Обычно очаги повреждения локализованы в белом веществе головного мозга, перивентрикулярно, в стволе, базальных ганглиях и спинном мозге, а так же, не редко поражают зрительные нервы.

При РС поражены олигодендроциты – клетки, которые образуют миелин. Параллельно демиелинизирующему процессу, происходит воспалительная реакция, в которой участвуют Т лимфоциты, пересекая гематоэнцефалический барьер. Т лимфоциты атакуют миелин – это является триггером, запускающим воспалительную реакцию, в которую вступает множество цитокинов и антител. Доказано, что параллельно с Т лимфоцитами, в патологической реакции участвуют Б лимфоцыты.

Диагностика

Диагностика болезни сравнительно затруднительна ввиду того, что симптоматика похожа на другие заболевания. Разработаны диагностические критерии (McDonald criteria), которые были пересмотрены в 2010 году. Критерии основаны на клинической картине, лабораторных и радиологических данных.

Радиологические критерии заболевания, основаны на распространении процесса в пространстве и динамике, следовательно, в один момент диагноз установить не всегда возможно, иногда даже приходится проводить повторные МРТ. В пунктате спинномозговой жидкости можно обнаружить олигоклональные антитела (IgG) которые указывают на хронический воспалительный процесс. У 85% пациентов с РС в крови находят олигоклональные антитела.

Клиническая картина

Симптоматика при РС зависит от локализации очагов повреждения в ЦНС. Классическими симптомами считается межъядерная офтальмоплегия, симптом Лермитта, нарушения чувствительности проводникового типа, пирамидальная симптоматика, нейрогенный мочевой пузырь, оптический нейрит. Появление симптомов не прогнозируемо и в основном колеблется в диапазоне от 24 часов и более. Обычно симптоматика редуцируется медленно, ремиссии могут быть не полными. Любая инфекция, может спровоцировать псевдорецидив.

Существует клиническая классификация течения рассеянного склероза. Основываясь на нее, назначают лечение.

РС подразделяют на:

рецидивирующее ремитирующее течение – обострения с полной/частичной ремиссией, между обострениями стабильное течение (50% в течении 10 лет переходят в вторично прогрессирующую форму);
Вторично прогрессирующее течение – вначале рецидивирующее ремитирующее течение, за которой следует стабильно прогрессирующее ухудшение симптоматики, на фоне, или без обострений;
Первично прогрессирующее течение – до 15% пациентов, без ремиссий, начиная с первого симптома;

Лечение

РС не является излечимым заболеванием.

Различают лечение острых эпизодов, иммуномодулирующую терапию, симптоматическое лечение и реабилитацию.

Лечение направленно на уменьшение воспалительного и демиелинизрующего процессов, на отдаление следующего рецидива и замедления прогрессирования инвалидности.

Для лечения обострений используют метилпреднизолон 1000мг / 3-5 дневным курсом в зависимости от тяжести обострения. В некоторых случаях, когда метилпреднизолон не даёт терапевтического эффекта, применяется плазмаферез.

В целях иммуномодулирующей терапии применяются медикаменты, которые снижают частоту рецидивов в случае рецидивирующе ремитирующего течения заболевания. К этой группе медикаментов пренадлежат: Interferon beta 1a (Avonex, Rebif); Interferon beta 1b (Betaferon, Extavia); glatiramer acetate (Copaxone); В целях иммуносупресивной терапии применяются: Natalizumab (Tysabri); Mitoxantrone.

Существую определённые критерии, соответствуя которым, по решению консилиума пациент может получить оплаченное государством медикаментозное лечение.

Как и у всех других, у этих медикаментов есть свои побочные эффекты, из-за которых пациент может отказаться принимать их.

Лечение РС – это командная работа, в которой следует принимать участие неврологу, нейрорадиологу, нейроофтальмологу и реабилитологу.

2) Оптиконевромиелит Девика

Оптиконевромиелит Девика(NMO от англ. neuromyelitis optica) обычно выражается клинически, монофазной воспалительной демиелинизацией ЦНС, которая в основном поражает зрительные нервы (ON англ. optic neuritis) и спинной мозг(LETM англ. longitudinally extensive transverse myelitis – Продольный трансверсальный миелит). Болезнь более распространена среди азиатов и женщин.

Патогенез

Аквапорин 4 (AQP4)– это трансмембранальный белок, который регулирует приток и отток воды из клеток ЦНС. AQP4экспрессируется в головном и спинном мозге, оптических нервах на мембранах астроцитов. Самая высокая плотность AQP4 обнаружена в гипоталамусе, перивентрикулярно вблизи 3 и 4 желудочка мозга, гиппокампе и мозжечке.

В ЦНС есть регионы, где взаимодействие между астроцитами и эндотелием не такое плотное и проницаемость гематоэнцефалического барьера (ГЭБ) выше. Диск зрительного нерва как раз является регионом с высокой проницаемостью ГЭБ, что доказано с помощью имунгистохимической окраски.Есть наблюдения, что ON и LETM могут развиться одновременно, однако чаще LETM присоединяется во время диссеминации болезни, а на ранних стадиях у пациентов клиника ON. Диссеминация с развитием LETM обычно происходит через несколько недель или месяцев с начала заболевания.

Диагностические критерии

Оптический неврит и миелит + 2 из 3:

AQP4 + Av
LEMT (длиной от и больше 3 позвонков)
Изменения головного мозга на МРТ, которые не попадают под критерии РС

Болезни спектра оптиконевромиелита(ОНМ):

NMO ограниченные формы – идиопатические рекуррентные продольные LEMT длиной от и больше 3 позвонков + AQP4 + Av;
Азиатский оптикоспинальный вариант РС;
ON или LEMT ассоциированный с системным автоиммунным заболеванием;
ON или LEMT связанные с повреждениями головного мозга характерными для NMO (локализованные в гипоталамусе, перивентрикулярно, в стволе мозга);

Диагностика

Для диагностики NMO необходимы МРТ, консультация нейроофтальмолога и лабораторные анализы.

На ранних стадиях, обследование МРТ не выявляет никаких изменений или можно наблюдать не специфические поражения белого вещества, которые не соответствуют критериям РС. Повреждения обычно наблюдаются в областях мозга с высокой AQP4 экспрессией – в гипоталамусе, вблизи 3 или 4 желудочка мозга. Исключением является повреждение белого вещества в зоне ствола мозга, которое может быть изолированным или как распространение миелита с шейной части спинного мозга. Повреждение спинного мозга может быть размеров от 3 и больше сегментов шейных позвонков.

Офтальмоскопически диагностицируется атрофия зрительного нерва.

Данные лабораторной диагностики: AQP4 в сыворотке крови (70-75% чувствительность, 85-99% специфичность). Значения титров антител до сих пор не выяснено, ведутся исследования. Анализы спинномозговой жидкости выявляю плеоцитоз, у 30% могут быть позитивные олигоклональные антитела.

Лечение

I Острый период

1) Стероиды (первый эпизод или рецидив)

Метилпреднизолон 1г i/v 3-5 дней, далее p/o, постепенно снижая дозу
Перед началом процедуры обмена плазмы, следует рассмотреть повторный курс стероидов в высокой дозе, если на фоне происходят рецидивы.

2) Плазмаферез – если терапия стероидами не эффективна

Всего, 7 сеансов, каждый второй день как при РС, исследований этого терапевтического режима для NMO не проводилось.

3) Интравенозный иммуноглобулин (IVIG)

Исследований изучавших применение IVIG для лечения ON/LETM рецидивов при NMO или заболеваниях NMO спектра не проводилось

II Профилактика рецидивов

Препараты первой линии:

Азатиоприн 2.5-3 мг/кг/день п/о + Преднизолон 1мг/кг/день п/о уменьшая дозу после достижения терапевтического эффекта от Азатиоприна (после 2-3 месяца применения);
Ритуксимаб

Препараты второй линии:

Циклофосфамид и/в 7-25 мг/кг раз в месяц, полгода; особенно если NMO ассоциирован с SLE/SS;
Митоксантрон и/в 12 мг/м 2 раз в месяц, полгода, затем 12 мг/м2 каждые 3 месяца, 9 месяцев;
Микофенолята Мофеитил п/о 1-3 г каждый день;
IVIG,Метотрексат;
Интермитирующие плазмаферезы.

3) Острый диссеминированный энцефаломиелит

Острый диссеминированный энцефаломиелит (ADEM от англ. Acute disseminated encephalomyelitis)развивается после перенесённой инфекции или вакцинации. У болезни монофазное течение, но у 25% могут быть рецидивы. Заболеваемость составляет 0.4-0.8 больных на 100000, смертность до 5%, полная ремиссия происходит у 50-70%. Для болезни характерны сезонные пики заболеваемости зимой и весной.

Патология

Патогенетические механизмы этого демиелинизирующего заболевания до конца не изучены, не смотра на большое количество иммунологических сдвигов констатированных в процессе изучения болезни. Изучение болезни, в основном, опирается на наблюдения экспериментальных моделей болезни. При ADEM образуется обширное воспаление белого и серого вещества мозга, перивенозной локализации со сливающимися очагами демиелинизации. Инфильтрат состоит из макрофагов/моноцитов и лимфоцитов. В последних исследованиях обнаружено, что перивенозная демиелинизация связанна с активацией микроглии коры без потери миелина. Макроскопически наблюдается отёк мозга, а микроскопически – гиперэмия, отёк эндотелия, инфильтрация стенки сосудов и периваскулярный отёк.

В отличии от РС, в патогенез ADEM вовлечены про и антивоспалительные цитокины и гемокины: IL-1beta, 2, 4, 5, 8, 10; TNF-alfa, IFN-gamma.

Клиническая картина

В анамнезе перенесённая в последние дни-недели инфекция или эпизод с повишенной температурой; или вакцинация. Нейрологическая симптоматика нарастает быстро, в течении 2-30 дней после инфекции или вакцинации, но полностью не доказана роль инфекции или вакцинации как триггера заболевания.

Клинически, наблюдаются общие симптомы: высокая температура, цефалгия, менингизм, которые появляются перед началом очаговой ЦНС симптоматики. Классические ADEM симптомы – это энцефалопатия, судорожный синдром, двусторонний оптический нейрит и симптоматика в зависимости от локализации очагов поражения в ЦНС.

Диагностика

В спинномозговой жидкости классически выявляется плеоцитоз (100/3), олигоклональные антитела негативны, высокая концентрациябазового миелинового протеина (MBP).

На МРТ визуализируются обширные очаги поражения белого вещества головного и спинного мозга. Классически повреждения локализованы субкортикально и в центральной части белого вещества. Есть свидетельства о локализации повреждений так же, в сером веществе коры головного мозга и базальных ганглиях при ADEM.

Лечение

Стероиды: Метилпреднизолон 20 мг/кг/день 3-5 дней, иногда продолжая Преднизолон п/о, постепенно снижая дозу, в течении 4-6 недель.

IVIG: альтернативный метод лечения, дозировка 0.4-2 г/кг и/в2-3 дня.

Плазмаферез: используется как последнее средстро для лечения ADEM, когда пациент не реагирует на метилпреднизолон в высоких дозах. Плазмаферез улучшает клинику, но нет доказательств, того, что применение этого метода на ранних стадиях эффективно.

Контакты

Реквизиты

“Ассоциация Латвийских Нейроимунологов” Регистрац. Nr.: 40008197726 Ул. Хипократа 2, LV-1038 A/S Swedbank, Nr. конта: LV27HABA0551034206387

06.01.2020 Никита Соловей, доцент кафедры инфекционных болезней БГМУ, кандидат мед. наук; Марина Андреева, ассистент кафедры нервных и нейрохирургических болезней БГМУ; Игорь Карпов, заведующий кафедрой инфекционных болезней БГМУ, доктор мед. наук, профессор. 20.10.2020 !-->

Пациенты с энцефалитами и менингоэнцефалитами часто встречаются в клинической практике врачей- неврологов, анестезиологов-реаниматологов, инфекционистов и, как показали последние годы, психиатров. Даже опытному врачу зачастую сложно заподозрить энцефалит и тем более быстро установить его этиологию, учитывая множество инфекционных и неинфекционных причин данного состояния и широкий спектр заболеваний, способных имитировать энцефалит.

Общие диагностические критерии для энцефалита или энцефалопатии инфекционного или аутоиммунного генеза (2013)

Большой критерий (обязательный для всех пациентов):

качественное и/или количественное нарушение сознания, длящееся 24 ч и более и не объяснимое какими-либо иными причинами.

Малые критерии (необходимо выявление минимум двух для возможного и минимум трех для вероятного или подтвержденного (в случае наличия лабораторного подтверждения) диагноза энцефалита):

лихорадка ≥ 38 °С в течение 72 ч до или после госпитализации;
впервые возникшие генерализованные или фокальные судороги;
впервые появившаяся очаговая неврологическая симптоматика;
плеоцитоз цереброспинальной жидкости ≥ 5/мкл;
патологические изменения паренхимы мозга при нейровизуализации;
патологические отклонения на электроэнцефалограмме, сопоставимые с энцефалитом и не связанные с другими причинами.

Дифференциальная диагностика

Диагностические критерии общие как для энцефалита (любого генеза — и инфекционного, и аутоиммунного), так и для энцефалопатии. При первом контакте с пациентом в реальных условиях сложно сразу отличить энцефалит от энцефалопатии, а при выявлении энцефалита практически невозможно уверенно говорить о его инфекционном или аутоиммунном происхождении без дополнительных лабораторно-инструментальных методов диагностики.

Энцефалит представляет собой диффузное воспаление вещества головного мозга и является, по сути, патоморфологическим диагнозом, но на практике устанавливается клинически с опорой на лабораторно-инструментальные методы исследования (прежде всего результаты люмбальной пункции и нейровизуализации). Он может быть инфекционным (первичным, обусловленным непосредственно инвазией инфекционного агента, и вторичным, связанным с развитием индуцированных инфекционным агентом иммунных реакций), а также аутоиммунным (идиопатическим или паранеопластическим — ассоциированным с различными новообразованиями).

Энцефалопатия в отличие от энцефалита представляет собой клинический синдром качественного и/или количественного нарушения сознания пациента, в основе которого находятся разнообразные функциональные нарушения в центральной нервной системе (ЦНС). При первом осмотре иногда сложно дифференцировать энцефалопатию и энцефалит, однако при выявлении провоцирующего фактора и его быстром устранении энцефалопатия разрешается в короткие сроки (это нехарактерно для энцефалита — органического поражения головного мозга). Этиология энцефалопатии крайне разнообразна: системные инфекции (септическая энцефалопатия), метаболические расстройства (гипонатриемия, гипотиреоз, печеночная энцефалопатия, уремическая энцефалопатия), гипоксия, васкулиты, употребление психоактивных веществ и т. д.

Этиология 40–50 % всех энцефалитов до сих пор остается неуточненной. Различное происхождение энцефалитов зачастую диктует необходимость выбора диаметрально противоположных подходов к лечению пациента. Неверно выбранная тактика может существенно усугубить быстро ухудшающееся состояние пациента с энцефалитом и даже привести к развитию летального исхода в первые несколько суток заболевания, поэтому крайне важно дифференцировать хотя бы категории инфекционных и неинфекционных энцефалитов.

Распространенность и стадии течения

Результаты крупного по-пуляционного исследования распространенности различных видов энцефалита в США, опубликованные в 2018 году, показали, что частота аутоиммунных энцефалитов сопоставима с частотой энцефалитов инфекционного генеза.

В 2007–2011 годах Калифорнийский энцефалитический проект обратил внимание врачей на то, что аутоиммунный энцефалит с антителами к глутаматным рецепторам (анти-NMDAR-энцефалит) в возрасте до 30 лет диагностируется в 4,5 раза чаще, казалось бы, самого распространенного в популяции энцефалита, вызываемого вирусом герпеса 1-го типа.

Выделяют несколько различных вариантов аутоиммунного энцефалита, но наиболее часто в клинической практике встречается энцефалит с антителами к внеклеточным (клеточно-поверхностным и синаптическим) антигенам нейронов.

В настоящий момент описано по меньшей мере 18 видов аутоиммунного энцефалита с антителами к внеклеточным антигенам нейронов, и их спектр продолжает расширяться. Наиболее часто встречается анти-NMDAR-энцефалит. Для данного вида характерно острое или подострое начало, частый дебют с психотической симптоматикой (пациенты могут ошибочно госпитализироваться в психиатрические отделения), впоследствии появление неврологической симптоматики и ряда стремительно прогрессирующих угрожающих жизни осложнений. Очень часто у женщин анти-NMDAR-энцефалит ассоциирован с тератомой яичников (в большинстве случаев доброкачественной инкапсулированной опухолью, содержащей компоненты разных органов и тканей человека, в т. ч. нервную ткань).

Условно выделяют три стадии течения анти-NMDAR-энцефалита. В первой (продромальной) стадии заболевания у пациента могут быть лихорадка, легкий катаральный синдром, головная боль, миалгии, иногда рвота и диарея. Данная стадия длится от нескольких дней до 2–3 недель и характерна также для многих инфекционных поражений ЦНС. На второй стадии анти-NMDAR-энцефалита доминирует психотическая симптоматика (изменения личности и поведения, раздражительность, тревога, агрессия, галлюцинации, бред, нарушения памяти, концентрации внимания, кататония и т. д.), иногда могут развиваться судороги. На третьей стадии превалируют неврологические нарушения (дискинезии, дыхательные нарушения, прогрессирующее снижение уровня сознания вплоть до комы, вегетативная дизавтономия).

Многочисленные описания пациентов с анти-NMDAR-энцефалитом свидетельствуют, что психиатрические симптомы и двигательные расстройства встречаются наиболее часто, при этом доминируют орофациальные дискинезии, дистоническая поза конечностей, хореоатетоидные движения, окулогирный криз, миоклонус, опистотонус. У части пациентов неврологические проявления анти-NMDAR-энцефалита могут быть крайне скудны, если вообще наличествуют, а в клинике даже в разгар заболевания доминирует психотическая симптоматика, что существенно затрудняет раннюю диагностику, особенно при недостаточной настороженности врачей. Назначение при этом пациенту нейролептиков, даже атипичных, может приводить к непредсказуемым реакциям, имитирующим клинику злокачественного нейролептического синдрома, и должно наводить на мысль об органическом поражении нервной системы. Рефрактерные к противоэпилептической терапии судороги, вегетативная дизавтономия и длительные нарушения кратковременной памяти также могут регистрироваться у пациентов с анти-NMDAR-энцефалитом, однако встречаются значительно реже по сравнению с лимбическим энцефалитом.

Признаки энцефалита с антителами к внеклеточным антигенам нейронов:

иногда может быть ассоциирован с некоторыми новообразованиями (часто доброкачественными);
клинически проявляется симптоматикой, имитирующей нейроинфекции, психиатрические заболевания или внезапно возникшую эпилепсию;
в основе развития — временное и чаще всего обратимое нарушение функции специфических рецепторов нейронов;
хороший ответ на иммуномодулирующую терапию даже при длительном течении заболевания с полным выздоровлением или минимальными неврологическими и психиатрическими последствиями.

Лабораторно- инструментальные методы

В качестве методов лабораторно-инструментальной диагностики анти-NMDAR-энцефалита используют общеклиническое исследование цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), методы нейровизуализации (МРТ головного мозга) и электроэнцефалографию (ЭЭГ). В ЦСЖ у 50–90 % пациентов выявляется плеоцитоз с преобладанием лимфоцитов, увеличение концентрации белка и нормальный уровень глюкозы. В то же время отсутствие отклонений в ЦСЖ не позволяет исключить аутоиммунный энцефалит. МРТ головного мозга в 30–50 % случаев выявляет изменения в виде зон гиперинтенсивного сигнала на T2/FLAIR в гиппокампе, коре полушарий или мозжечка, лобно-базальной и островковой областях, базальных ганглиях, стволе мозга, однако данные изменения не специфичны для анти-NMDAR-энцефалита и не коррелируют с его тяжестью, часто сохраняясь даже после выздоровления пациента. Изменения на ЭЭГ могут проявляться в виде очаговой или диффузной медленно-волновой активности во время эпизодов дискинезий, иногда регистрируется эпиактивность. Но наиболее специфичным для анти-NMDAR-энцефалита является паттерн extreme delta brush — ритмическая продолжительная дельта-активность с наложенной бета-активностью на каждой дельта-волне (выявляется у 30 % пациентов). Определенную роль для диагностики анти-NMDAR-энцефалита может играть ПЭТ с [18F]-флудезоксиглюкозой. В исследовании Kerik-Rotenberg N. et al (2019) анализировалось [18F]-ФДГ-ПЭТ пациентов с анти-NMDAR-энцефалитом. По сравнению со здоровыми добровольцами у них детектировался фокальный/билатеральный гиперметаболизм в височной доле, островке, мозжечке и выраженный билатеральный гипометаболизм в затылочных и теменных долях.

К сожалению, перечисленные методы лабораторно-инструментальной диагностики не всегда указывают на какие-либо патологические отклонения при анти-NMDAR-энцефалите, для подтверждения диагноза крайне важно определение специфических аутоантител класса IgG к NR1 субъединице глутаматного рецептора, в том числе у пациентов с нормальными данными ЦСЖ, нейровизуализации и ЭЭГ. Оптимально определять антитела к глутаматным рецепторам не только в крови, но и в ЦСЖ, поскольку у 12–15 % пациентов имеются анти-NMDAR-антитела в ЦСЖ при их отсутствии в сыворотке крови.

Дебют психиатрического заболевания или анти-NMDAR-энцефалит?

У каждого пациента с впервые возникшим эпизодом психоза важно вначале исключить органическое поражение нервной системы. В ноябре 2019 года в журнале Lancet Psychiatry опубликован международный консенсус по подходам к диагностике и лечению психозов аутоиммунного генеза. Для раннего выявления пациентов с аутоиммунным энцефалитом в психиатрической практике предложены две группы критериев:

В исследовании Shou M. et al. (2018) анализировались 340 пациентов, последовательно направленных в психиатрический стационар с впервые возникшей острой психотической симптоматикой. У 41 из 340 пациентов (12,1 %) обнаружены антинейрональные антитела (у 21 — анти-NMDAR, у 14 — CASPR2, у 9 — GAD65). При этом клинические проявления в двух группах пациентов — с аутоиммунным энцефалитом и психиатрическими заболеваниями — не позволяли убедительно провести дифференциальный диагноз без использования дополнительных методов. Другое исследование Baumgartner A. et al. (2018), ретроспективно анализируя 50 пациентов с лабораторно верифицированным аутоиммунным энцефалитом, обнаружило, что 40 пациентов на момент госпитализации имели характерные клинические признаки энцефалита, однако у 60 % из них первоначально был выставлен альтернативный диагноз (эпилепсия, психиатрическое заболевание, транзиторная ишемическая атака, деменция, менингит, церебеллит и пр.).

Таким образом, учитывая, что до 80 % пациентов с аутоиммунным энцефалитом могут ошибочно госпитализироваться в психиатрические отделения, все пациенты с впервые возникшим эпизодом острого психоза (длительностью до 3 месяцев) должны быть обследованы на наличие анти-NMDAR-антител. Оптимальный выбор: люмбальная пункция и нейровизуализационное исследование всем пациентам с впервые возникшей психотической симптоматикой.

Лечебные тактики

В основе лечения аутоиммунного энцефалита, в т. ч. энцефалита с антителами к глутаматным рецепторам, — применение иммуномодулирующей терапии (см. табл.). В качестве средств первой линии чаще всего используют пульс-терапию метилпреднизолоном внутривенно и/или нормальный внутривенный иммуноглобулин человека, а также плазмаферез. Части пациентов может быть необходима терапия второй линии (при этом диагноз аутоиммунного энцефалита, как правило, уже верифицирован лабораторно, и пациент не отвечает или имеет субоптимальный клинический ответ на терапию первой линии после 10-го дня), включающая ритуксимаб, циклофосфамид или их сочетание, а также альтернативные средства (тоцилизумаб, альдеслейкин). Добавление плазмафереза/иммуноадсорбции к иммуносупрессивной терапии метилпреднизолоном, ритуксимабом или циклофосфамидом может существенно ускорять выздоровление пациентов с аутоиммунным энцефалитом, особенно в случае его рефрактерности к лексредствам первой линии.

Если состояние пациента с энцефалитом стремительно ухудшается, при исключении/низкой вероятности инфекционного генеза должна быть назначена иммуномодулирующая терапия ex juvantibus по жизненным показаниям. Так, в описании серии случаев Sahoo B. et al. (2018) среди 9 детей с предполагаемым аутоиммунным энцефалитом только у 2 диагноз лабораторно верифицирован. При этом все дети ответили на иммуномодулирующую терапию первой или второй линии.

В случае рефрактерного к лечению аутоиммунного энцефалита показан онкопоиск. При выявлении опухоли ее необходимо удалить, так как сохранение новообразования не позволяет добиться выраженного клинического ответа на консервативную терапию даже при использовании современных иммуномодулирующих лексредств. В случае детекции аутоантител, потенциально ассоциированных с опухолями, необходимо повторять онкопоиск каждые три месяца, поскольку паранеопластические поражения нервной системы могут дебютировать задолго до выявления ассоциированных с ними новообразований.

Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.

Генетические особенности, которые передаются по наследству

Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:

черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.

Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.

Здоровье зубов передается по наследственности

Наследственность может повлиять на здоровье и красоту наших зубов, поскольку существует связь между некоторыми проблемами здоровья полости рта и генетикой. Вот некоторые из проблемы здоровья зубов, связанные с ДНК:

скученность или кривизна зубов, затрудняющие эффективную чистку;
повышенный риск рака полости рта, если это раньше уже встречалось в семье;
размер и форма рта, которые могут привести к плохому прикусу и потенциальной боли в ВНЧС.

Хотя форму и размер зубов можно унаследовать от любого из родителей, гены отца в этом случае будут доминирующими. Так что, если у отца плохие зубы, ребенок, вероятно, тоже столкнется с похожими проблемами.

Однако не стоит винить в плохих зубах только гены, поскольку на их здоровье намного сильнее влияет окружающая среда, образ жизни человека и тщательность гигиены. Если вы знаете, что некоторые проблемы с зубами у вас семейные, вы можете снизить риск их проявления. Например, если у кого-то в семье был диагностирован рак полости рта, избегайте курения и употребления чрезмерного количества алкоголя.

Какие генетические особенности передаются от отца

Какие гены передаются от отца:

Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.

Какие генетические особенности передаются от матери

Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:

Леворукость. Если отец ребенка левша, вероятность, что ребенок тоже приобретет эту особенность, довольно мала. Но если его мать левша, то вероятность возрастает в геометрической прогрессии. Если оба родителя левши, ребенок тоже будет левшой. Кроме того, если все люди на семейном древе матери левши, ребенок тоже унаследует эту черту.
Тип и цвет волос. Доминирующие и рецессивные гены играют огромную роль в определении цвета и типа волос. Дети чаще наследует доминантный ген матери, чем отца, по цвету и структуре волос.
Мутации в геноме происходят в случае неправильного распределения хромосом в ДНК. Мутации находятся под влиянием генов родителей; и если у матери есть мутация, она также может проявиться и у ребенка.
Болезнь Хасимото. Это заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует щитовидную железу. Болезнь Хасимото часто передается от матери или кого-то из ее родословной. Если у матери есть проблемы с щитовидной железой или болезнь Хасимото, необходимо также проверить ее детей.
Интеллект. Именно гены матери ответственны за развитие коры головного мозга ребенка, поскольку гены интеллекта расположены на хромосоме Х. А поскольку у женщин две X-хромосомы, они в два раза чаще передают своему потомству интеллектуальные способности.
Болезнь Хантингтона. Если это заболевание диагностировано у матери, то при наследовании гена этой болезни риски его проявления у потомства составят 50/50.
Вес. Вес ребенка зависит исключительно от его матери. Ребенок будет худым, если его мать худая. А если у матери избыточный вес, ее ребенок может иметь лишний вес сразу после рождения.

Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее. Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек. А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.

Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.

Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:

удобство. Вы можете сдать образцы ваших клеток в одном из наших 43 пунктов сбора биоматериала, расположенных по всей Украине, или заказать домашний набор для забора материала;
высокая точность. Все результаты генетических экспертиз проверяются двумя независимыми группами ученых-генетиков, что исключает возможность ошибки. Мы используем современное лабораторное и компьютерное оборудование;
доступные цены и кратчайшие сроки.

Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.

Читайте также: