За что ответственен мозжечок

Обновлено: 28.06.2024

Дизартрия занимает второе место среди других речевых нарушений у детей. Возникает вследствие поражения мозжечка. Почти всегда диагностируется у детей с ДЦП. Мозжечковую дизартрию обязательно нужно лечить у невролога и логопеда — в этом случае прогнозы очень хорошие. В противном случае заболевание грозит осложнениями.

В статье мы поговорим о мозжечковой дизартрии (структуре дефекта), причинах развития болезни, ее коррекции и профилактике.

Характеристика мозжечковой дизартрии

Форма заболевания сопровождается такими признаками:

Нарушение экспрессивной речи: она утрачивает плавность и ритмичность;
Речь невнятная, замедленная, прерывистая;
Ребенку не даются звуки, которые нужно произносить с помощью передней части языка и губ;
Он выкрикивает отдельные звуки.

К перечисленным характеристикам мозжечковой дизартрии добавляются и признаки мозжечковой атаксии.

Мозжечковая дизартрия: структура дефекта

Мозжечок выполняет регулирующую функцию. Он отвечает за мышечный тонус, двигательные функции (равновесие, синхронизацию и координацию движений). Воздействует на артикуляционные и мимические мышцы, голосовые связки. Если же регулирующая функция органа нарушена, развивается мозжечковая форма дизартрии.

К речевым нарушениям добавляется и неврологическая симптоматика:

десинхронизация и дискоординация движений;
артикуляционная мускулатура работает несогласованно — речь становится скандированной, снижается точность артикуляционных движений;
толчкообразное дыхание на фоне атаксии дыхательных мышц;
гипотония мышц губ и языка — маленький пациент не может произносить мягкие согласные;
гипотония мышц голосовых связок — звонкие звуки малыш выговаривает глухо;
гипотония мягкого неба приводит к назализации голоса.

Такова особенность мозжечковой дизартрии (структуры дефекта): изолированно болезнь диагностируется редко.

Причины развития мозжечковой дизартрии

В основе заболевания — поражение червя мозжечка и полушарий, нарушение связи мозжечка с другими отделами центральной нервной системы. Эти нарушения могут спровоцировать такие факторы:

Сосудистые причины мозжечковой формы дизартрии. Геморрагический и ишемический инсульт;
Травмы. ЧМТ, нейрохирургические операции, внутричерепная родовая травма;
Нейроинфекции. Менингоэнцефалит, энцефалит, энтеровирусная инфекция, ветряная оспа, паротит;
Токсические причины мозжечковой формы дизартрии. Острая интоксикация, отравление;
Неопластические. Опухоли мозжечка, паранеопластический процесс при онкологии;
Дегенеративные. Атаксия Пьера-Мари, атаксия Фридрейха.

При диагностике заболевания сначала определяют причину его развития.

Симптомы мозжечковой дизартрии

Базовый признак нарушения — диспраксия речи. Для нее характерны:

аритмичность речи;
звуки и слова произносятся резко — нет плавности;
ребенок не использует ударения в словах, нет акцентов в речи.

Мозжечковая дизартрия (структура дефекта) проявляется и в особенностях голоса: его сила непостоянна, речевой поток толчкообразный.

Дети произносят многие звуки через нос. Протяжные гласные иногда говорят дрожащим голосом.

Еще один симптом мозжечковой дизартрии — смазанная речь, которая с трудом дается ребенку. В процессе вербального общения появляются вазомоторные реакции: кожа лица бледнеет или краснеет, потоотделение повышено. Он так устает от экспрессивной речи, что старается говорить кратко или по возможности промолчать.

Отмечают и такие характеристики мозжечковой дизартрии как шаткая походка, плохой почерк, плохая координация движений, дети с трудом пережевывают твердую пищу.

Осложнения мозжечковой дизартрии

Если заболевание не лечить, оно приводит к негативным последствиям. К ним относятся социальные, эмоциональные, личностные проблемы.

К социальным проблемам приводит смазанная речь, которая непонятна окружающим. Человеку тяжело налаживать социальные контакты, заводить друзей, работать в коллективе.

В свою очередь это приводит к личностным и психоэмоциональным проблемам. У человека снижается самооценка, развиваются невроз, депрессия, ипохондрия, он замыкается в себе, становится неуверенным, подавленным.

Еще одно осложнение — дисфагия, или нарушение глотания. Это уже угроза жизни, ведь при поперхивании пища может попасть в дыхательные пути, что чревато асфиксией.

Диагностика мозжечковой дизартрии

Заболевание требует комплексной диагностики маленького пациента. В ней принимают участие педиатр, невролог и логопед. В некоторых случаях малыша направляют к нейрохирургу, травматологу, онкологу, генетику.

Педиатр собирает анамнез, оценивает общее состояние здоровья малыша и направляет его к узким специалистам.

Невролог оценивает неврологический статус, направляет малыша на аппаратную диагностику — электронейрографию, МРТ головного мозга, электроэнцефалографию, электромиографию. В некоторых случаях проводят ИФА и ПЦР-диагностику, если к мозжечковой дизартрии привела инфекция.

На основании полученных данных невролог ставит диагноз, выявляет причину заболевания и назначает схему лечения.

Во-первых, назначают медикаментозную терапию нейропротекторными препаратами. В зависимости от фактора-провокатора болезни, могут назначить и другие лекарства. Цель медикаментозного лечения — устранить первичную причину болезни и ее последствия.

Во-вторых, физиопроцедуры. К ним относятся иглоукалывание, массаж, лечебные ванны, ЛФК, акупрессура, механотерапия, гирудотерапия.

Эффективны и альтернативные методы: арт-терапия, дельфинотерапия, психологическое консультирование.

Логопедическая работа при речевых нарушениях

Логопед оценивает строение органов речи, артикуляционную мускулатуру и дыхание, подвижность губ, гортани и языка, диагностирует устную речь (ее темп, четкость, артикуляцию) и письменную (разборчивость). На основании полученных данных разрабатывает план логопедической работы. Она ведется в нескольких направлениях.

Первое — артикуляционная и дыхательная гимнастика, логопедический массаж для плавности речи. Малыша нужно научить управлять своим голосом и дыханием, понимать, откуда берутся и как произносятся звуки.

Второе — ортофонические упражнения для овладения навыком правильного произношения звуков. Для этого сначала учат правильно выговаривать изолированные звуки, потом — в словах и предложениях.

Третье — работа над выразительностью речи. К этому этапу приступают после ее восстановления. Малыша учат расставлять акценты в речи (ударения), говорить четко, выбирать оптимальный темп повествования.

Логопед может дать комплекс упражнений, по которым родители будут дополнительно заниматься с малышом и дома.

Прогноз и профилактика мозжечковой дизартрии

Прогнозы на регресс заболевания хорошие. Но при условии своевременного и комплексного лечения.

Второе условие — логопедическая работа, направленная на восстановление и улучшение речевых навыков.

Насколько будут выражены остаточные симптомы мозжечковой дизартрии, зависит от степени поражения мозжечка. Сложнее всего поддается лечению недуг, который развился на фоне онкологии или наследственных заболеваний.

Профилактика мозжечковой дизартрии у детей

Чтобы предупредить речевое нарушение, придерживайтесь ряда рекомендаций.

Выбирайте способ родоразрешения. Если в роддоме вам рекомендуют кесарево сечение как более безопасный вариант, прислушайтесь к акушерам. Если естественные роды могут навредить вашему малышу, не геройствуйте.

Обеспечьте безопасность ребенка. Все дети, которые научились ползать и ходить, падают, получают ушибы. Но ваша задача — максимально оградить дитя от серьезных травм. То же касается и нейроинфекций.

Ведите здоровый образ жизни. Еще на стадии планирования беременности и в период вынашивания плода откажитесь от спиртного, сигарет и наркотиков. Старайтесь создать вокруг себя благоприятный психоэмоциональный фон, избегать стрессов.

Консультируйтесь с генетиком. Беременных женщин планово направляют к генетику. Вы имеете право отказаться, но лучше сходите к врачу. А еще лучше обратитесь к нему на стадии планирования беременности. Особенно если у близких родственников или у вас имеются генетические заболевания.

Мозжечок – отдел головного мозга, отвечающий за координацию движений и сохранение позы, тонуса и равновесия тела.

Инсульт мозжечка встречается реже других форм цереброваскулярной патологии, но представляет существенную проблему ввиду недостаточной изученности и сложностей диагностики. Близость расположения ствола мозга и жизненно важных нервных центров делают эту локализацию инсультов очень опасной и требующей быстрой квалифицированной помощи.

Причины ишемического инсульта мозжечка

Нарушение кровотока по сосудам мозжечка влечет либо их закупорка, что случается значительно чаще, либо разрыв, тогда результатом становится гематома.

Ишемический инсульт мозжечка, или инфаркт, возникает по причине тромбоза или эмболии сосудов, питающих орган. Эмболия наиболее распространена у больных, страдающих сердечной патологией.

Так, высок риск закупорки тромбоэмболом мозжечковых артерий при фибрилляции предсердий, недавно перенесенных или острых инфарктах миокарда. Внутрисердечные тромбы с током артериальной крови попадают в сосуды мозга и вызывают их закупорку.

Тромбоз артерий мозжечка чаще всего связан с атеросклерозом, когда происходит разрастание жировых отложений с высокой вероятностью разрыва бляшки. При артериальной гипертензии во время криза возможны так называемые фибриноидные некрозы стенок артерий, которые тоже чреваты тромбозами.

Среди других причин возможны артериовенозные мальформации, аневризмы, формирующиеся еще в период внутриутробного развития и долгое время остающиеся незамеченными, так как протекают бессимптомно. Отмечаются случаи мозжечкового инсульта у молодых пациентов, связанные с расслоением участка позвоночной артерии.

Мнение эксперта

Автор: Андрей Игоревич Волков

Врач-невролог, кандидат медицинских наук

На инсульт мозжечка приходится наименьшая доля случаев всех инсультов – не более 1,5%. Он же является наименее изученным видом острого нарушения кровообращения головного мозга. Заболевание у мужчин встречается в 3 раза чаще, чем у женщин, редко поражает молодых людей.

Клиника изолированных инсультов мозжечка сводится к раскоординации движений, шаткости походки, потере равновесия. Однако данные симптомы не всегда проявляются при небольших участках инсульта мозжечка. Единственный надежный метод диагностики и выявления зоны повреждения головного мозга — МРТ. По результатам обследования необходимо сразу же назначить адекватную медикаментозную терапию во избежание осложнений.

В Юсуповской больнице имеется клиника неврологии, где пациенты при подозрении на инсульт проходят диагностику, лечение и комплекс реабилитационных мероприятий, необходимых для полного восстановления поврежденных функций. По данным исследований, при квалифицированной реабилитации возможно полное устранение нарушений координации и произвольных движений при инсульте мозжечка. Благодаря своевременной эффективной терапии риск повторных приступов снижается.

Симптомы при ишемическом инсульте мозжечка

Повреждение мозжечка, в первую очередь, проявляется нарушением координации и удержания равновесия. Выделяют два вида мозжечкового инсульта: изолированный в определенной зоне и обширный.

Симптомы изолированного инсульта мозжечка:

Расстройства вестибулярного аппарата, походки, мелкой моторики рук;
Нарушение речи и слуха, пострадавший не в состоянии проговаривать слова и произносить звуки;
Сильное головокружение и тошнота;
Острая боль в затылочной области;
Нарушается координация движений, чувство равновесия.

Симптомы обширного инсульта мозжечка:

Острая головная боль, рвота и тошнота (общемозговые симптомы);
Нарушается координация движений и моторики рук;
Страдает речь больного;
Больной не способен удержать равновесие;
Нарушаются функции дыхания и сердечной деятельности;
Больной не в состоянии контролировать работу языка и совершать глотательные движения.

Диагностика

Инсульт мозжечка, зачастую, сопровождается головной болью, головокружением и тошнотой. Так как мозжечок в теле человека отвечает за координацию и равновесие, то при повреждении мозжечка пациент не может выполнить простые действия, например: поднять одновременно две руки и удержать их, отвести руку в сторону.

Основным инструментальным методом диагностики церебеллярных инсультов является нейровизуализация. Однако в острейшем периоде заболевания (в течение первых 8 ч) при КТ зоны ишемии еще не определяются. МРТ является более чувствительным методом визуализации мозжечкового инфаркта, так как на снимках отсутствуют артефакты от костных структур.

Дифференциальная диагностика

В основе дифференциальной диагностики лежит определение вида инсульта: геморрагический или ишемический. Обычно ишемический инсульт мозга начинается внезапно, на фоне полного здоровья, наиболее часто — ночью или под утро. Геморрагический инсульт возникает в результате разрыва стенки сосуда и проникновении крови в мозговую ткань. Он чаще возникает днем, на фоне перенапряжения, характеризуется высокой двигательной активностью, часто — судорогами.

Первая помощь

Первая помощь при инсульте мозжечка на догоспитальном этапе состоит в незамедлительном вызове скорой помощи.

До приезда медицинской бригады нужно сделать следующее:

Медикаментозное и хирургическое лечение

Лечение пациентов с инсультом мозжечка включает воздействие на сосуды мозга и нейроны, базисную терапию. В частности, воздействие на сосуды мозга подразумевает реканализацию (тромболизис, механическую тромбэктомию, ацетилсалициловую кислоту) и профилактику тромбообразования, воздействие на нейроны — нейропротекцию и стимуляцию нейрональной пластичности. Базисная терапия заключается в коррекции нарушений дыхания, регуляции функций сердечно-сосудистой системы, контроле метаболизма глюкозы и температуры тела, нормализации водноэлетролитного баланса, профилактике и лечении осложнений.

Безуспешные консервативные мероприятия требуют применения более радикальных способов лечения, например, для удаления тромба, когда он обнаружен или для удаления сгустков крови, снижение внутричерепного давления.

Реабилитация и восстановление мозжечка после инсульта

Реабилитационные мероприятия после инсульта должен проводить врач, прошедший подготовку по реабилитации и физиотерапии, а также другие врачи, имеющие опыт или основную подготовку в области реабилитации после инсульта — эрготерапевты, физиотерапевты, медицинские сестры, социальные работники и диетологи. Пациент и его семья также включаются в основной состав команды.

Сразу после того, как у пациента случился инсульт, врачи, как правило, разрешают проведение локальных массажных процедур. Массаж после инсульта желательно начинать так рано, как это позволяет здоровье человека. Если пациент находится в нормальном состоянии, то к его выполнению приступают уже на второй день. Начинают с сегментарного и точечного массирования. На нижних конечностях делают массаж сгибательных групп, а на верхних — разгибательных.

Первые сеансы массажа проходят по 5-10 минут, с поэтапным наращиванием времени до получаса. При назначении массажа очень важно помнить о противопоказаниях: повышенная температура, высокое давление, головные боли, нарушения в работе сердца, проблемы с дыхательной системой.

Профилактика

Профилактика инсульта мозжечка заключается в предотвращение развития острых нарушений церебрального кровообращения. Она заключается в введении здорового образа жизни, рациональном питании, поддержании адекватной массы тела, воздержании от курения и адекватное медикаментозное лечение заболеваний сердца и сосудов, сахарного диабета и других заболеваний.

Кажется, что мы знаем о головном мозге очень много. И не просто знаем - мы можем им управлять. Педагогика и психология, неврология и психиатрия - те области знаний, которые это подтверждают.

Как устроен головной мозг человека, как соотносятся его строение и функции, и каковы их особенности?

Попробуем разобраться в некоторых из них.

Чем проще - тем точнее

От простого - к сложному

Чихание, кашель, дыхание, частота сердечных сокращений, артериальное давление и деятельность пищеварительной системы возможны благодаря наличию продолговатого мозга - отдела нервной системы, непосредственно связанного со спинным мозгом.

Внезапно залаяла собака во дворе? Ориентировочный рефлекс в ответ на резкий звук возможен благодаря среднему мозгу. Кроме того, через этот отдел проходят пути, обеспечивающие зрение, слух, способность к движению и бдительности, контроль температуры и ряд других, которыми занимаются другие отделы мозга.

Хотите пить или есть? За эти чувства отвечает гипоталамус - часть промежуточного мозга. С ним же связаны такие физиологические функции, как сон и бодрствование, поддержание постоянства внутренней среды организма.

КОРА БОЛЬШИХ ПОЛУШАРИЙ ИМЕЕТ СЛОЖНОЕ
СТРОЕНИЕ И СОДЕРЖИТ 12-18 МЛРД НЕРВНЫХ
КЛЕТОК И БОРОЗДАМИ ДЕЛИТСЯ НА НЕСКОЛЬКО ДОЛЕЙ

А теперь закройте глаза и коснитесь пальцами кончика носа. Получилось без особого труда, не так ли? Это при том, что в этом плавном действии было задействовано много разных мышц. За координацию, равновесие, нормальные движения спасибо мозжечку.

Сложнее, сложнее

Эмоции, такие эмоции. Без них наша жизнь была бы не такой счастливой (несчастной?). Внутренняя борьба, иногда заставляющая нас сделать то, о чем мы потом пожалеем. Знакомо? Благодарим лимбическую систему. Интересно что это такое? Чуть подробнее о ней (и ее частях).

Читайте материал по теме: Билл Гейтс и его синдром Аспергера

Запоминаете направление движения? В этом помогает гиппокамп - ещё одна часть лимбической системы.

И наконец.

Итак, какова ее роль?

Читайте материал по теме: Что происходит с мозгом аутистов?

С лобной долей связана также наша способность к движению (благодаря моторной коре), чёткому и разборчивому письму, артикуляции.

Ассоциативные функции обеспечиваются теменной долей коры. Здесь располагаются области, отвечающие за осязание, чёткие, комбинированные целенаправленные движения, чтение, познавание предметов, явлений, их смысла и символического значения.

Память и способность слышать - эти возможности есть у нас благодаря височной доле. Здесь же находится центр устной речи, позволяющий нам говорить красиво и правильно, центры вкусовых анализаторов.

Видеть мы можем благодаря затылочной доле коры мозга, а считать - центру, располагающемуся на стыке теменно-затылочной области.

Бросается в глаза, что.

. не всегда некая функция имеет какую-то одну локализацию в головном мозге человека. Особенно это касается сложных функций. Например, так называемый праксис - способность к осуществлению целенаправленных двигательных актов - возможен благодаря системе с участием теменной и лобной долей.

Наиболее сложные функции памяти и мышления не имеют чёткого расположения, в их реализации принимают участие различные области мозга.

Почему важно знать, как связаны функция и структура головного мозга?

Диагностика. Представьте: у человека сильно разболелась голова. Спустя несколько минут он уже не смог поднять правую руку, а его речь стала невнятной. У пациента ухудшилось зрение с одной стороны, тогда как офтальмолог патологию со стороны глаз не обнаружил. Или, например, человек перестал понимать обращённую к нему речь.

Читайте материал по теме: Как предотвратить инсульт?

Зная о том, какие отделы в головном мозге отвечают за ту или иную способность, можно предполагать место расположения патологического процесса.

Благодаря такому свойству мозга, как пластичность, возможно эту функцию восстановить. Говоря простыми словами, под пластичностью можно понимать способность других областей мозга брать на себя функцию повреждённой его части. Однако этим процессом нужно целенаправленно заниматься. Поэтому после инсульта больному бывает необходим курс нейрореабилитации, в процессе которого он заново учится говорить, ходить, обслуживать себя.

Всё гениальное - просто?

Нет. Приведённые выше описания взаимоотношений структуры и функции далеко не исчерпывающие: на деле всё гораздо сложнее и выходит далеко за рамки объёма небольшой статьи.

"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает "беспорядок". Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Клинические проявления различных типов атаксий

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым "мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом", вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад - при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными "рубральным" тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен "псевдоатетоза" в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый "вестибулярная" (или "лабиринтная") атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена "фланговая походка" в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными "толчками" - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Атактические расстройства при поражениях мозжечка

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов ("динамическими" мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название - "полиглутаминовые" болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и "доброкачественное" течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.

Диагноз

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы "риска". Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

Таблица. Причины острой и хронической атаксии

Острая атаксия

Хроническая атаксия

церебеллит
абсцесс мозжечка
нейросифилис
ВИЧ
паразитарная инвазия

Острая лекарственная интоксикация и отравление:

этанол
нейролептики
антидепрессанты
антиконвультсанты
снотворные препараты
химиотерапевтические препараты
талий
метилртуть
висмут
цинк

MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом

Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией

Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация

Гипертермия (тепловой удар)

Наследственные болезни метаболизма:

болезнь "кленового сиропа"
болезнь Хартнупа
мевалоновая ацидурия и другие ацидурии
наследственная гипераммонемии

Хроническая ишемия мозга

Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)

Паранеопластическая дегенерация мозжечка

Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)

Прионные заболевания (атактическая форма)

Дефицит витамина B12

Гипертермия (тепловой удар)

Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием

Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием

Читайте также: