Врожденный вывих бедра у человека наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью

Обновлено: 02.07.2024

Генетика: сборник задач с решениями :: Альбинизм у ржи

ЗАКОН ХАРДИ – ВАЙНБЕРГА

Генетика популяций – это раздел генетики, изучающий закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Эти закономерности важны не только для экологии, селекции и биогеографии. Установление частоты встречаемости патологических генов в популяциях людей, частоты гетерозиготного носительства наследственной патологии, а также соотношения людей с различными генотипами представляют интерес для медицины.

Основным законом, используемым для генетических исследований в популяциях, является закон Харди – Вайнберга. Он разработан для идеальной популяции, то есть для популяции, отвечающей следующим условиям:

Большая численность популяции.

Свободное скрещивание, то есть отсутствие подбора скрещиваемых пар по каким – либо признакам.

Отсутствие притока или оттока генов за счет отбора или миграции особей в данную популяцию или из нее.

Отсутствие естественного отбора среди особей данной популяции.

Одинаковая плодовитость гомо – и гетерозигот.

Ясно, что популяции, подобной описанной, не может существовать в природе, однако такая популяция – прекрасная модель для генетических исследований.

Обозначим частоту доминантного аллеля в популяции как Р, а частоту рецессивного аллеля как q. Тогда согласно первому положению закона

р + q = 1. Зная частоту доминантного или рецессивного гена, можно легко определить частоту встречаемости другого. Например, частота доминантного аллеля в популяции равна 0.4, тогда по закону Харди – Вайнберга:

р + q = 1, р = 0.4, q = 1 – 0.4, q = 0.6

Необходимо отметить, что аллели редко встречаются в популяции с равной частотой. Иногда частота одного аллеля крайне мала, что свидетельствует о малой адаптивной значимости этого гена для популяции. Таким образом, частоты генов устанавливаются естественным отбором.

Второе положение закона гласит, что сумма частот генотипов в популяции есть величина постоянная. Тогда в идеальной популяции женские и мужские особи дают одинаковое количество гамет, несущих гены А и а, следовательно

Частота доминантного аллеля А = р

Частота рецессивного аллеля а = q

Частота доминантного аллеля А = р

Частота рецессивного аллеля а = q

Таким образом, (p + q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1, где р2 – частота доминантных гомозигот в популяции, 2рq – частота встречаемости гетерозигот, q2 – частота особей с гомозиготным рецессивным генотипом. Например, частота доминантного аллеля р = 0.7, частота рецессивного q = 0.3, тогда р2 = (0.7)2 = 0.49 ( в популяции 49 % доминантных гомозигот), 2рq = 2 х 0.7 х 0.3 = 0.42 ( в популяции проживает 42 % гетерозиготных особей), q2 = (0.3)2 = 0.09 (лишь 9 % особей гомозиготны по рецессивному гену).

Из закона Харди – Вайнберга следует также, что частоты генов и генотипов в идеальной популяции сохраняются постоянными в ряду поколений. Например, частота доминантного гена р = 0.6, рецессивного q = 0.4. Тогда р2 (АА)= 0.36, 2рq (Аа) = 0.48, а q2 (аа) = 0.16. В следующем поколении распределение генов по гаметам пойдет так: 0.36 гамет с геном А дадут особи с геном АА и 0.24 таких же гамет с геном А дадут гетерозиготы Аа. Гаметы с рецессивным геном будут формироваться следующим образом: 0.24 за счет рецессивных гомозигот аа и 0.16 за счет гетерозигот. Тогда суммарная частота р = 0.36 + 0.24 = 0.6; q =0.24 + 0.16 = 0.4. Таким образом, частоты аллелей остались неизменными.

Возможно ли изменение частот аллелей в популяции? Возможно, но при условии, что популяция теряет равновесие. Это происходит, например, при появлении мутаций, имеющих приспособительное значение, или изменении условий существования популяции, когда имеющиеся признаки не обеспечивают выживание особей. При этом особи с таким признаком удаляются естественным отбором, а вместе с ними сокращается и частота гена, определяющего этот признак. Через несколько поколений установится новое соотношение генов.

Положения закона Харди – Вайнберга применяются для анализа признаков, определяемых множественными аллелями. Если признак контролируется тремя аллелями (например, наследование группы крови по системе АВО у человека), то уравнения приобретают следующий вид: р + q + r = 1, p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1.

ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ

1.Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На участке из 84000 растений 210 оказались альбиносами. Определить частоту гена альбинизма у ржи.

В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — аа. Частота их в популяции (q2) равна 210/84000 = 1/400 = 0,0025. Частота рецессивного гена а будет равна 0,0025. Следовательно, q = 0,05.

2.У крупного рогатого скота красная масть неполностью доминирует над белой (гибриды имеют чалую окраску). В районе обнаружены: 4169 красных, 756 белых и 3708 чалых животных. Какова частота генов окраски скота в этом районе?

Если ген красной масти животных обозначить через А,
а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА

3.У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с чапстотой 1 / 20 000. Определите частоту гетерозиготных носителей заболевания в районе.

Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20000 -
это q2. Следовательно, частота гена а будет: q = 1/20000 =
= 1/141. Частота гена р будет: р = 1 - q; р = 1 - 1/141 = 140/141.

Количество гетерозигот в популяции равно 2pq. 2pq = 2 х (140/141) х (1/141) = 1/70. Т.к. в популяции 20000 человек то число гетерозигот в ней 1/ 70 х 20000 = 286 человек.

4.Группа крови Кидд определяется двумя генами: К и к. Лица, несущие ген К являются Кидд – положительными и имеют возможные генотипы КК и Кк. В Европе частота гена К равна 0.458. Частота Кидд – подожительных людей среди африканцев равна 80%. Определите генетические структуры обеих популяций.

В условиях задачи дана частота доминантного гена по системе группы крови Кидд среди некоторой части европейцев : р = 0,458. Тогда частота рецессивного гена q= 1 — 0,458 = 0,542. Генетическая структура популяции состоит из гомозигот по доминантному гену - р2, гетерозигот 2pq и гомозигот по рецессивному гену q2. Отсюда р2 = 0,2098; 2pq = 0,4965; q2 = 0,2937. Пересчитав это в %, можем сказать, что в популяции лиц с генотипом КК 20,98%; Кк 49,65%; кк 29,37%.

Для негров в условиях задачи дано число кидд-положитель-ных лиц, имеющих в генотипе доминантный ген КК и Кк, т. е. р2 + 2pq = 80 %, или в долях единицы 0,8. Отсюда легко высчитать частоту кидд-отрицательных, имеющих генотип кк: q2 = 100% - 80% = 20%, или в долях единицы : 1 - 0,8 = 0,2.

Теперь можно высчитать частоту рецессивного гена к, q = 0,45. Тогда частота доминантного гена К будет р = 1 — 0,45 = 0,55. Частота гомозигот по доминантному гену (р2) равна 0,3 или 30%. Частота гетерозигот Кк (2pq) равна 0,495, или приблизительно 50%.

5.Врожденный вывих бедра у человека наследуется как сутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите число гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в популяции.

Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы р2 + 2pq +. q2=1 ясно, что число особей несущих доминантный ген равно (р2+2рq). Однгако приведенное в задаче число больных 6/10000 представляет собой лишь одну четвертую (25%) носителей гена А в популяции. Следовательно, р2 + 2pq = (4 х 6)/10 000 = 24/10000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - (24/10000) = 9976/10000 или 9976 человек.

6.Имеются следующие данные о частоте встречаемости групп крови по системе АВО:

I - 0.33
II - 0.36
III - 0.23
IV - 0.08

Определите частоты генов групп крови по системе АВО в популяции.

Вспомним, что группы крови в системе АВО определяются тремя аллельными генами 1°, IA и IB. Лица_с I группой крови имеют генотип 1°1°, II группу крови имеют лица с генотипами IA1A или IAIo; лица с генотипами IBIВ и 1В1° - третья группа крови, IV — 1А1В. Обозначим частоты генов 1А через р, /т — через q, 1° — через r. Формула частот генов: р + q + r = 1, частот генотипов: р2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr. Важно разобраться в коэффициентах — к какой группе крови какие коэффициенты относятся. Исходя из принятых нами обозначений, I группе крови 1°1° соответствует г2. II группа складывается из двух генотипов: 1А1А, что соответствует р2 и 1А1° — соответственно 2рr. III группу также составляют два

генотипа; IBIB - соответствует q2 и 1В1° - соответственно 2qr. IV группу крови определяет генотип 1A1В, чему соответствует 2pq. По условиям задачи можно составить рабочую таблицу.

I группа r2 = 0.33

II группа р2 + 2рr = 0,36

группа - q2 + 2qr = 0,23

группа - 2pq = 0,08

Из имеющихся данных легко определить частоту гена /°: как квадратный корень из 0.33. r = 0,574.

Далее для вычисления частот генов 1А и /В мы можем скомбинировать материал в два варианта: по частотам групп крови I и II или же I и III. В первом варианте мы получим формулу р2 + 2рr + r2, во втором — q2 + 2qr + r2.

По условиям задачи р2 + 2рr + r2 = (р + r)2 = 0,69. Следовательно, р+ r = 0,69 = 0,831. Ранее мы высчитали, что r = 0,574. Отсюда р = 0,831 - 0,574 = 0,257. Частета гена 1А равна 0,257.

Таким же образом высчитываем частоту гена IB= q2 + 2qr + r2 = (q + r)2 = 0,56; q + r = 0,748; q = 0,748 - 0,574 = 0,174. Частота гена IB равна 0,174.

В полученном ответе сумма р + q + г больше 1 па 0,005, это связано с округлением при расчетах.

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

1.Частота гена неспособности человека ощущать вкус фенилтиомочевины среди некоторой части европейцев равна 0.5. Какова частота встречаемости лиц, не способных ощущать вкус фнилтиомочевины, в исследуемой популяции?

2.Пентозурия наследуется как аутосомно – рецессивный признак и встречается с частотой 1: 50 000. Определите частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции.

Популяция – это совокупность особей одного вида, длительно занимающих определенный ареал, свободно скрещивающихся между собой и относительно изолированных от других особей вида.

Генетика популяций изучает генетическую структуру популяций, т.е. соотношение в ней доминантных и рецессивных аллелей и генотипов диплоидных организмов.

Основная закономерность, позволяющая исследовать генетическую структуру больших популяций, была установлена в 1908 году независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом.

Закон Харди-Вайнберга: в идеальной популяции соотношение частот генов и генотипов – величина постоянная, сохраняющаяся из поколения в поколение.

Признаки идеальной популяции:

ü численность популяции велика,

ü существует панмиксия (свободное скрещивание),

ü отсутствуют мутации по данному признаку,

ü не действует естественный отбор,

ü отсутствуют приток и отток генов.

Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот аллелей одного гена в данной популяции равна единице. Это записывается следующим образом:

где p – частота доминантного аллеля А, q - частота рецессивного аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже – в процентах (тогда p + q = 100 %).

Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному гену в данной популяции равна единице.

Формула для вычисления частот генотипов имеет следующий вид:

р 2 + 2pq +q 2 = 1,

где p 2 – частота гомозиготных особей по доминантному аллелю (генотип АА), 2pq – частота гетерозигот (генотип Аa), q 2 – частота гомозиготных особей по рецессивному аллелю (генотип аа).

Вывод этой формулы: в равновесной популяции женские и мужские особи имеют одинаковые частоты как аллеля А (p), так и аллеля а (q). В результате скрещивания женских гамет ♀(p + q) с мужскими ♂(p+ q) и определяются частоты генотипов: (p + q) (p + q) = p 2 + 2pq +q 2 .

Третье положение закона: в равновесной популяции частоты аллелей и частоты генотипов сохраняются в ряду поколений.

Примеры решения задач.

1. В популяции, подчиняющейся закону Харди-Вайнберга, частоты аллелей А и а соответственно равны 0,8 и 0,2. Определите частоты гомозигот и гетерозигот по этим генам в первом поколении.

Решение. Частоты генотипов вычисляются по уравнению Харди-Вайнберга:

где p – частота доминантного гена, и q – частота рецессивного гена. В данной задаче частота аллеля А равна 0,8, а частота аллеля а равна 0,2. Подставив эти числовые значения в уравнение Харди-Вайнберга, получим следующее выражение:

0,8 2 + 2 х 0,8 х 0,2 + 0,2 2 = 1 или 0,64 + 0,32 + 0,04 = 1

Из уравнения следует, что 0,64 – частота доминантного гомозиготного генотипа (АА), а 0,04 – частота рецессивного гомозиготного генотипа (аа). 0,32 – частота гетерозиготного генотипа (Аа).

2. Аллель кареглазости доминирует над голубоглазостью. В популяции оба аллеля встречаются с равной вероятностью. Отец и мать кареглазые. С какой вероятностью следует ожидать, что родившийся у них ребенок будет голубоглазым?

Решение. Если в популяции оба аллеля встречаются одинаково часто, то в ней 1/4 доминантных гомозигот, 1/2 гетерозигот (и те и другие кареглазые) и 1/4 рецессивных гомозигот (голубоглазые). Таким образом, если человек кареглазый, то два против одного, что это гетерозигота. Итак, вероятность оказаться гетерозиготой равна 2/3.

Вероятность передать потомству аллель голубоглазости равна 0, если организм гомозиготен, и 1/2, если он гетерозиготен. Полная вероятность того, что данный кареглазый родитель передаст потомству аллель голубых глаз, равна 2/3х1/2, т.е. 1/3.

Чтобы ребенок был голубоглазым, он должен получить от каждого из родителей по аллелю голубых глаз. Это произойдет с вероятностью 1/3х1/3=1/9.

3. Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту носителей.

Решение. Носители являются гетерозиготами. Частоты генотипов вычисляются по

р 2 – частота доминантного гомозиготного генотипа, 2pq – частота гетерозиготного генотипа и q 2 – частота рецессивного гомозиготного генотипа.

Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным

гомозиготным фенотипом; следовательно, q 2 = 1 на 2000, или 1/2000 = 0,0005. Отсюда

Поскольку, p + q = 1, p = 1 – q = 1 – 0,0224 = 0,9776. Таким образом, частота гетерозиготного фенотипа (2pq) = 2 х (0,9776) х(0,0224) = 0,044 = 1 на 23 ≈ 5%, т.е. носители рецессивного гена кистозного фиброза поджелудочной железы составляют около 5% от популяции.

а – алкаптонурия	q = Ö0,000008 = 0,003
А – норма	p = 1 - 0,003 = 0,997
q 2 = 4 : 500 000 = 0,000008	2pq = 2 x 0,997 x 0,003 = 0,006
2 pq - ?	500 000 x 0,006 = 3 000 гетерозигот

Ответ: на 500 000 человек приходится 3 000 гетерозигот по гену алкаптонурии.

5. Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомно-доминантный признак со средней пенетрантностью 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000. Определите долю гомозиготных особей по рецессивному гену.

Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа. Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы p 2 + 2pq +q 2 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q 2 = 1 - (p 2 + 2pq). Однако приведенное в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p 2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, т.е. составляет (p 2 + 2pq)/ 4. Следовательно, p 2 + 2pq = 4 х (6 / 10 000) = 24 / 10 000 = 0,0024.

Тогда q 2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - 0,0024 = 0,9976 частей или 99,76%.

Ответ: На долю гомозиготных особей по гену нормы приходится 99,76%.

6. При обследовании населения города N (100000 человек) обнаружено 5 альбиносов. Установить частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма.

Решение. Так как альбиносы являются рецессивными гомозиготами (аа), то, согласно

частота рецессивного гена

p + q = 1, отсюда, p = 1 – q;

Частота гетерозигот составляет 2pq.

Следовательно, каждый 70-й житель города N является гетерозиготным носителем гена

7. В популяции из 5000 человек 64% способны свертывать язык трубочкой (доминантный ген R), а 36% такой способностью не обладают (рецессивный ген r). Вычислите частоты встречаемости генов R и r и генотипов RR, Rr и rr в популяции.

Решение. Частота встречаемости лиц с генотипами RR и Rr равна 0,64, а гомозигот rr

(q 2 ) = 0,36. Исходя из этого, частота гена r равна . А поскольку p + q = 1, то p= 1 – q = 0,4, т.е. частота аллеля R(p) составляет 0,4. Если p = 0,4, то p 2 = 0,16. Значит, частота встречаемости лиц с генотипом RR составляет 16%.

Итак, частоты встречаемости генов R и r равны 0,4 и 0,6 соответственно. Частоты генотипов RR, Rr и rr составляют, соответственно, 0,16, 0,48 и 0,36.

8. В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: 9/16 АА, 6/16 Аа и 1/16 аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

Решение. Известно, что популяция состоит из 9/16 АА, 6/16 Аа и 1/16 аа генотипов. Соответствует ли такое соотношение равновесию в популяции, выражаемому формулой Харди-Вайнберга? После преобразования чисел становится ясным, что популяция по заданному признаку находится в состоянии равновесия: (3/4) 2 АА : 2 х 3/4 х 1/4 Аа : (1/4) 2 аа. Отсюда

Решите задачи:

1. Сахарный диабет встречается среди населения с частотой 1 на 200. Вычислите частоту гетерозигот-носителей.

2. Серповидноклеточная анемия встречается в популяции людей с частотой 1 : 700. Вычислите частоту гетерозигот.

3. Доля особей аа в большой популяции равна 0,49. Какая часть популяции гетерозиготна по гену А?

4. В популяции дрозофилы частота аллеля b (черная окраска тела) равна 0,1. Установите частоту серых и черных мух в популяции и количество гомозиготных и гетерозиготных особей.

5. Альбинизм у человека наследуется как рецессивный аутосомный признак с частотой 1 : 20 000. Вычислите количество гетерозигот в городе с населением 10 млн. человек.

6. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный аутосомный признак с частотой 1 : 100000. Определите генетическую структуру популяции.

7. Аниридия (отсутствие радужки) наследуется как доминантный аутосомный признак. Заболевание встречается у 0,02 % населения. Определите генетическую структуру популяции.

8. Соответствует ли формуле Харди-Вайнберга следующее соотношение гомозигот и гетерозигот в популяции: 4096 АА : 4608 Аа : 1296 аа?

9. В одной популяции 70% людей способны ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ), а 30% не различают ее вкуса. Способность ощущать вкус ФТМ детерминируется доминантным геном Т. Определите частоту аллелей Т и t и генотипов ТТ, Tt и tt в данной популяции.

10. Доля особей АА в большой панмиктической популяции равна 0,09. Какая часть популяции гетерозиготна по гену А?

11. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке 84000 растений. Среди них обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту гена альбинизма у ржи.

13. На пустынный островок случайно попало одно зерно пшеницы, гетерозиготной по некоторому гену А. Оно взошло и дало начало серии поколений, размножавшихся путем самоопыления. Какими будут доли гетерозиготных растений среди представителей второго, третьего, четвертого, …, n-го поколений, если, контролируемый рассматриваемым геном признак, в данных условиях никак не сказывается на выживаемости растений и способности их производить потомство?

Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰).

Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим.

Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни.

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое доминантный тип наследования и каким образом наследуются доминантные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности доминантного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Гены и хромосомы

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не выполняет нужную для организма функцию.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Что такое аутосомно-доминантное наследование?

Каким образом наследуются доминантные заболевания?

Рисунок 2: Как доминантные заболевания передаются от родителя к ребенку

Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.

В то же время, каждый из детей имеет такой же шанс – 50% - получить от родителя нормальную копию гена. В этом случае ребенок не будет болен этим наследственным заболеванием и не сможет передать измененные копии никому из своих будущих детей.

Оба возможных варианта (исхода) происходят случайным образом. Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.

Почему иногда кажется, что заболевание передалось через поколение?

При заболеваниях с поздним началом (проявляющимся уже во взрослом возрасте, например, наследственная форма рака груди или хорея Гентингтона) люди могут умереть раньше начала манифестации наследственного заболевания от совсем других причин, и наследственное заболевание не успевает проявить себя. Однако родители могли передать заболевание своим детям.

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда пациент с доминантным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене, впервые в поколениях семьи. Если такое происходит, то родители этого пациента здоровы. В этом случае вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала, однако этот вопрос обязательно следует обсудить с врачом. Однако, больной ребенок (как сын, так и дочь), у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Тесты во время беременности

Другие члены семьи

Если у кого-либо в семье есть доминантное заболевание, возможно, Вы будете обсуждать это с другими членами семьи. Эта информация может помочь другим членам семьи для решения вопроса об обследовании и диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех членов семьи, у которых уже есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

В этом руководстве разбирается не самый любимый большинством учащихся (да и учителями тоже) раздел генетики по решению задач с применением уравнения Харди-Вайнберга.

Восполняю этот пробел. Я научу Вас пониманию того, что же конкретно в этих задачах требуется.

А требуется лишь одно из двух:

а) найти частоты встречаемости аллелей генов по известному соотношению частот генотипов особей

б) найти частоту встречаемости какого-либо из генотипов особей по известной частоте встречаемости доминантного или рецессивного аллеля изучаемого признака.

Совсем немного теории и подробный разбор 17 различных типов заданий окажутся полезными для решения любой другой задачи на применение закона Харди-Вайнберга и для понимания данной темы в целом.

Книга в формате .pdf стоимостью 250 рублей

После моего ответа, что Вы приняли мудрое решение, Вы будете знать, что у меня есть Ваш адрес электронной почты , на который я в тот же день (иногда в тот же час) после оплаты вышлю купленные материалы.

ОПЛАТИТЬ МОЖНО:

1. На мою электронную карту Сбербанка России : 2202 2008 1307 8159

2. электронные кошельки:

Яндекс Деньги 41001493555269

Если возникнут вопросы по скачиванию и изучению материалов на вашем компьютере, обязательно напишите — без поддержки я Вас не оставлю.

Ниже приводятся условия заданий, решения которых подробно разобраны в книге

Задача 1. А кажется как всё просто, что можно и без формулы Харди-Вайнберга обойтись

В популяции человека количество индивидуумов с карим цветом глаз составляет 51%, а с голубым — 49%. Определите процент доминантных гомозигот в данной популяции.

Задача 2. Не очень тривиальная по постановке вопроса

У клевера лугового поздняя спелость доминирует над скороспелостью и наследуется моногенно. При апробации установлено, что 4% растений относятся к раннеспелому типу клевера, какую часть от позднеспелых растений составляют гетерозиготы?

Задача 3. С применением формулы Харди-Вайнберга при неполном доминировании

При обследовании популяции каракульских овец было выявлено 729 длинноухих особей (АА), 111 короткоухих (Аа) и 4 безухих (аа). Вычислите наблюдаемые частоты фенотипов, частоты аллелей, ожидаемые частоты генотипов по формуле Харди-Вайнберга.

Задача 4. Почему доля альбиносов в популяциях так мала

В выборке, состоящей из 84 000 растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а, а также частоту гетерозиготных растений.

Задача 5. Выращивали кроликов шиншилл, а получили брак в виде альбиносиков

Задача 6. Определение частоты встречаемости гетерозиготных особей по известной частоте встречаемости рецессивных гомозигот

Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 7. Как и предыдущая задача, но про альбинизм

Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задача 8. Кажется, как все просто, когда знаешь как решать

Популяция европейцев по системе групп крови резус содержит 85% резус положительных индивидуумов. Определите насыщенность популяции рецессивным аллелем.

Задача 9. Главное знать что такое пенетрантность

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно. Средняя пенетрантность составляет 25%. Заболевание встречаются с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей в популяции по рецессивному признаку.

Задача 10. Если болеют только мужчины

Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

Задача 11. Как мало людей устойчивых к ВИЧ инфекции

Устойчивость к ВИЧ-инфекции связана с наличием в генотипе некоторых рецессивных генов, например, ССR и SRF. Частота рецессивного аллеля ССR-5 в русской популяции составляет 0,25%, а аллеля SRF – 0,05%. В казахской популяции частота этих аллелей соответственно – 0,12% и 0,1%. Рассчитайте частоты организмов, имеющих повышенную устойчивость к ВИЧ-инфекции, в каждой из популяций.

Задача 12. А вы хотели бы оказаться на необитаемом острове

Вы и 19 ваших друзей оказались на необитаемом острове и образовали новую изолированную популяцию. Двое ваших друзей были носителями гена цистофиброза (т.е. они были гетерозиготны по этому гену). Этот ген с — в гомозиготном состоянии вызывает цистофиброз. Учитывая, что частота этой аллели с ростом популяции не меняется, определите, какова будет частота встречаемости заболевания на острове?

Задача 13. Как мы не похожи на капусту, но у капусты тоже бывает желтуха

У капусты устойчивость к фузариозной желтухе доминирует над восприимчивостью к ней. При апробации установлено, что устойчивые растения составляют 91%. Определите частоты встречаемости генов “устойчивости” и “восприимчивости” в популяции и ее генотипическую структуру.

Задача 14. Про стадо беспородной скотинки

У крупного рогатого скота сплошная окраска (ген С) доминирует над пестрой (ген с). В популяции беспородного скота, насчитывающей 940 голов, 705 животных имели черно-пеструю масть и 235 — сплошную черную. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите частоту фенотипов и концентрацию генов С и с.

Задача 15. Как решаются задачи при кодоминировании

Задача 16. Еще пример решения задачи при кодоминировании на группы крови M и N

Среди 1100 обследованных японцев, жителей Токио, группами крови M, MN и N обладали соответственно 356, 519 и 225 человек. Каковы частоты аллелей, определяющих эти группы крови в данной группе?

Задача 17. Задание на множественный аллелизм

В некой популяции рыб окраска хвоста определяется одним аутосомным геном с 3 аллелями, причём аллель красной окраски доминирует над аллелью жёлтой окраски и обе эти аллели доминируют над аллелью синей окраски хвоста. Предположим, что популяция рыб подчиняется закону Харди-Вайнберга, отбора по данному признаку нет. Какова частота аллеля красной окраски хвоста, если в популяции у 9% рыб хвосты синие, а у 40% хвосты желтые?

Хочется надеяться, что материалы данного руководства окажутся для Вас полезными и решения задач по популяционной генетике теперь не будут вызывать у Вас затруднений.

Полидактилия (многопалость): признаки, лечение и ген полидактилии.

Полидактилия (многопалость, гипердактилия) — это заболевание, характерным признаком которого является наличие лишних пальцев на нижних либо верхних конечностях. Врождённая патология наблюдается у людей, кошек, собак и лошадей. Полидактилия у человека является распространённым наследственным заболеванием конечностей.

Ген полидактилии

Многопалость включена в список 120 генетических недугов. Если у одного человека доминирует ген полидактилии над нормальным строением конечности, а другой человек имеет только нормальный ген, то вероятность рождения ребёнка с многопалостью у этой пары составляет 50%. Многопалость имеет доминантный признак, а не рецессивный. Это значит, что полидактилия или шестипалость у человека определяется доминантным геном. Как доминантные признаки передаются, к примеру, не только полидактилия или многопалость, но и отсутствие малых коренных зубов.

Полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с определённым процентным соотношением. Саму мутацию определяет генная или геномная полидактилия.

Причины полидактилии

Исходя из МКБ (международной классификации болезней) полидактилия представляет собой анатомическую аномалию. Досконально о всех причинах появления заболевания не известно даже врачам. Причины многопалости: генетическая предрасположенность, хромосомные болезни, мутации на генном уровне. Особенность недуга состоит в наследовании аномалии. Болезнь полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с малой пенетрантностью (процентным соотношением). Это означает то, что наследуемый ген может быть задействован у одного из родителей, хотя он сам может не иметь данного заболевания. Зачастую недуг считается спровоцированным серьёзным хромосомным нарушением.

Полидактилия имеет виды в зависимости от формы удвоения:

1 тип — лишний отросток состоит только из мягких тканей;
2 тип — нарушение проявляется из-за раздвоения основного пальца;
3 тип — лишний палец считается сформированным и полноценным.

Классификация полидактилии: преаксикальная, постаксиальная, центральная.

Преаксикальная полидактилия — это дефект со стороны большого пальца. Постаксиальная полидактилия — это дефект со стороны мизинца.

Признаки полидактилии

Первые признаки можно обнаружить уже у новорождённого ребенка в виде добавочных пальцев. Полидактилия — это генная мутация, какая передаётся по наследству. Лишние пальцы могут быть представлены как в виде мягких отростков, так и иметь полноценную костную структуру. Мягкотканное образование является отростком без признаков функционирования. Пальцы могут иметь одинаковый размер с нормальными или же отличаться от них. Чаще всего, дополнительные отростки обладают меньшим размером.

Ещё одним признаком патологии является нарушение со стороны костно-суставной системы отростков. Наряду возможны аномальные нарушения грудной клетки, отклонения сердца, низкий рост. По мере взросления данная проблема может усугубиться. Люди, имеющие такое заболевание, зачастую вынуждены подбирать себе ортопедическую обувь.

Интересный факт! Синдром Лоуренса-Барде-Муна-Бидля сочетает в себе многопалость и отклонение в развитии. Присутствует большой лишний вес, деформация черепа, недоразвитость со стороны половых органов.

Полидактилия у детей

Полидактилия или шестипалость у человека — это пример наличия доминантного гена, носителем которого был один из родителей. Статистика показывает, что синдром полидактилия встречается у 1 ребёнка из 5000 родившихся детей. Многопалость является относительно редким заболеванием. С одной стороны кажется, что помимо эстетической составляющей этот недуг не несёт в себе негативных последствий. Патология оказывает отрицательное воздействие на качество жизни ребёнка и на его психологическое состояние, вплоть до ограничения в выборе специальности. Зачастую болезнь провоцирует отклонение в развитии конечностей и проблемы в функционировании опорно-двигательной системы.

Полидактилия у детей чаще всего наблюдается на руках. На ногах данная патология бывает немного реже. Однако, есть случаи, когда болезнь проявляется и так, и так. Недуг начинает формироваться в момент внутриутробного развития ребёнка, однако полидактилия может исчезнуть к 32 неделям.

Принимать решение об операции или отказаться от неё — дело индивидуальное. Однако, если наличие лишних пальцев мешает нормальному функционированию, то рекомендуется оперативное вмешательство, чтобы избежать отсталости в развитии. Болезнь оказывает негативное влияние на моторику рук и функциональную составляющую ног.

Если лишние пальцы не мешают при ходьбе и не препятствуют удобному ношению обуви, то операцию можно отметить или отложить. По достижению ребёнка взрослого возраста, он сам решит, необходима ли для него операция в косметических целях или нет. Необходимо отметить, что у 90% детей с наличием недуга нет прочих заболеваний.

Интересный факт! Если тест выявил отсутствие генетической наследственности заболевания, то болезнь может быть спровоцирована негативными факторами на 6-8 неделе беременности. К негативным факторам относятся: инфекции; вредные привычки; запрещённые при беременности лекарства; облучение.

Негативные причины могут оказать отрицательное влияние на формирование костной системы ребенка и развитию недуга. Для правильного формирования костного скелета и избегания болезни необходимо придерживаться здоровому образу жизни и исключить негативные факторы.

Полидактилия кисти

Полидактилия кисти характеризуется увеличением числа фаланг и трубчатых костей. Этот недуг наблюдается у людей чаще, чем аномалия стоп. Делится по мере локализации на: центральную (2-4 пальцев), радиальную (удвоение сегментов первого луча), ульнарную (пятого пальца). Патология может стать причиной порока развития или наследственных заболеваний.

Полидактилия стоп

Полидактилия стопы характеризуется наличием добавочных пальцев на ногах. Несмотря на то, что болезнь чаще всего затрагивает руки, есть меньший процент детей с полидактилией ног. Ещё реже можно встретить случаи смешанной формы болезни, где аномалия проявила себя как на верхних конечностях, так и на нижних.

Диагностика полидактилии

Для первичной диагностики необходим осмотр врача. Обычно новорождённых осматривают в роддоме. В осмотре ребёнка принимают участие несколько врачей, включая генетика, педиатра и ортопеда. Если в сведении об истории болезни присутствуют наследственные заболевания, то такой ребенок исследуется наиболее тщательным образом.

Для определения вида заболевания производится ряд обследований, включая рентгенологическое и генетическое. Для определения состояния мягких тканей проводится магнитно-резонансная томография. Полидактилия, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования, может обнаружиться уже в первом триместре протекания беременности с помощью УЗИ. Тщательность выявления будет завесить от профессиональных навыков врача-узиста и от расположения плода.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии во всех случая носит исключительно оперативный характер. Если у младенца имеется несформированный палец из мягкой ткани, то его можно без проблем удалить в ближайший месяц. Однако, если палец полностью сформирован и функционален, оперировать ребёнка можно спустя год после рождения. Годовалый малыш считается оптимальным пациентом для такого вида хирургии и безопасного удаления. В таком возрасте кости ребёнка считаются достаточно сформированными, а здоровье стабильным. Оперирование назначается человеку после полной диагностики. Преаксикальную полидактилию оперируют методом удаления пальца, а вместе с ним всех связок, костей и сухожилий. При центральной полидактилии используется наиболее сложный вариант оперирования, может потребоваться даже не одна операция и реконструкция для того, чтобы полностью восстановить функциональность кисти. При постаксикальной полидактилии соединённый мягкой перегородкой с кистью палец удаляется в раннем возрасте с помощью однократной операции. При хорошо сформированном дополнительном пальце производится ряд операций по реконструкции мягких тканей, сухожилий и костей.

В послеоперационный период пациенту назначается комплекс лечебной физкультуры, физиопроцедуры (магнит, инфракрасное облучение), сеансы массажа. Если операция произведена вовремя, то неблагоприятный прогноз маловероятен. Период реабилитации зависит от индивидуальных особенностей организма, заживления и способа хирургического вмешательства. В запущенных случаях, после оперативных вмешательств, на восстановление может понадобиться несколько лет.

Вывод

Если на УЗИ у ребёнка обнаружили полидактилию, то это не повод для сильного беспокойства и паники. Полидактилия, что значит наличие гена, отвечающего за присутствие лишнего пальца или дополнительного отростка, без проблем оперируется без серьезных последствий. Современная медицина предоставляет возможность безопасного оперативного вмешательства по удалению аномалии. Однако, стоит понимать, что если у одного из родителей всё же была болезнь полидактилия до оперативного вмешательства, а ребенок родился без неё, то он всё равно является носителем. Полидактилия — это не приговор, а лишь нестандартное строение конечности.

Читайте также: