У человека леворукость наследуется как рецессивный признак

Обновлено: 23.05.2024

Кроме того, к группе эпилепсии относится и целый ряд явлений, считавшихся эквивалентом судорожного припадка: дипсомания, периодически наступающие кратковременные состояния угнетения, периодические сумеречные состояния (Клейст), при­ступы сна (нарколепсии), головокружения, мигрени.

Со времен Гуслера считается установленным, что спазмофилический диатез и детские судороги не имеют с нозологической клинической точки зрения ничего общего с генуинной эпилепсией, однако, исследования Рюдина показали, что в то время как детские судороги в семьях маньякально-депрессивных больных поражают 14% всех братьев и сестер пробанда, в семьях эпилеп­тиков этот % выше 20. Таким образом, надо думать, что склон­ность к судорогам все же играет роль одного из компонентов тенуинно-эпилептической конституции.

Очень интересны также исследования, которые доказывают, что эпилептические припадки прежде всего связаны с наследствен­ной органической неполноценностью мозга. Так, Штейнер показал, что существует зависимость между леворукостью и эпи­лептическими припадками. Он нашел, что в семьях эпилептиков очень часты родственники—левши: из 91 эпилептиков правшей— 81 чел. = 89%! имели родственников левшей, в то время как в населении этот % равен 10—15%. Далее, в семьях левшей — по Штейнеру—эпилепсия встречается чаще, чем в семьях прав­шей: в 294 семьях левшей эпилептические припадки имели 4,1% всех членов, а в 273 семьях правшей не было ни одного эпилептика. Интересно, что многие авторы утверждают, что левши чаще встречаются среди мужчин; такое же утверждение, как известно, делается и относительно эпилепсии. По данным Джордана и Горста, а также Ремана 1) , который исследовал 1740 случаев леворукости, леворукость наследуется как признак рецессивный, а потому возможно много случаев, когда ген леворукости остается латентным, чем и объясняется, что не все эпилептики левши. Однако, и здесь Штейнер среди 74 эпилептиков явную лево­рукость нашел в 13 сл.=17,6%, в 48 случ.=64,9% эпилептики, хотя и были правши, но в их генеалогии были обнаружены лево-рукие, т.е. вероятно ген леворукости здесь имелся, но был скрыт доминантным геном (гетерозита).

Такое же отношение существует по Штейнеру между эпилептическими припадками и различными дизартрическими расстройствами речи (заикание, картавость, шепелявость и т. д.) и ночным недержанием мочи, при этом эти дефекты также свидетельствуют о генетически неполноценном мозге. Брайант 2) , наблюдавший свыше 20000 случ. заикания, утверждает, что, по крайней мере, в половине этих случаев заикание имелось и у ближайших родственников больного.

Штейнер полагает, что и леворукость, и заикание часто возникают в одной и той же семье, и в этих именно семьях он часто встречал и эпилептиков. Как образец приведем такие семьи Штейнера:

I семья. О родителях неизвестно ничего особенного. Дети:

1—здоров, 2—заика, 3—левша, 4—эпилептик, 5—детские судороги, 6—здоров, 7—недержание мочи.

V семья. Дед по отцу—левша. Отец—левша. Дети : 1—здо­ров, 2—здоров, 3—левша и эпилептик, 4—здоров, 5—до 9-ти лет ночное недержание мочи, 6 судороги в 5 л. возрасте и т. д.

Девенпорт и Уик также в своей работе о наследственности эпилепсии отмечают связь эпилепсии с некоторыми формами врожденного слабоумия: эпилептики-родители часто (1 на 3) имеют слабоумных детей, а родители-слабоумные часто имеют детей эпилептиков (5 на 21).

Отмечают также, что в семьях эпилептиков часто встречаются лица с невыносливостью к алкоголю, что также свидетельствует об органической мозговой неполноценности таких субъектов.

Следует при этом отметить, что неполноценность эта, главным образом, моторная. Очень интересны наблюдения Фолланда, что при эпилепсии, даже в тех случаях, где вначале этой моторной недостаточности не замечали, она нередко резко проявляется при нарастании эпилептического слабоумия. Слабоумные эпилептики, по Фолланду, часто обнаруживают целый ряд моторных особенностей; у них наблюдается: наклонность к общей контрактуре мышц, втянутая в плечи голова, согнутые в коленях и с отведением ноги, походка с опорой на внутреннюю часть стопы, держание ложки за едой с отведенным локтем, во сне они часто принимают положение внутриутробного младенца. Все эти особенности напоминают моторные особенности обезьян и свидетельствуют о преобладании стволовых двигательных механизмов. Кнаппс определенно го­ворит, что моторные дефекты слабоумных эпилептиков часто похожи на картины псейдобульбарного паралича и дрожательного паралича, т. е. болезней экстрапирамидного генеза.

Если принять все это во внимание, сопоставить с тем, что эти эпилептические особенности имеют тенденцию к стойкому пребыванию в отдельных семьях, мы будем особенно близки к трактованию эпилепсии как генетического преобладания низших двигательных механизмов.

Эта моторная примитивность нередко связана и с примитив­ностью психической. Нодашер отметил, что 75% идиотов, 44% имбециллов и 25% дебильных детей имеют и моторную отсталость. До сих пор моторные особенности душевно-больных очень мало исследуются. Весьма вероятно, что преобладанию при душевных бо­лезнях примитивных психических механизмов в известных случаях— и особенно при эпилепсии—соответствует и примитивность моторики. При эпилепсии, впрочем, эта примитивная моторика бро­сается в глаза в самом судорожном припадке. И с этой особенностью (припадками) особенно легко соединяется эпилептоидный характер, но надо думать, что и другим психопатическим харак­терам (шизоидному, парноидному и т. д.) соответствуют свои виды примитивной моторики 3) .

Что касается эпилептоидных психопатов, то относительно на­следственных особенностей в их семьях имеются такие исследо­вания. Меггендорфер, исследуя генетические основы мораль­ного слабоумия, выделил группу аффект-эпилептиков. К этой группе он относит лиц, которые с раннего детства причиняют массу забот и трудностей своим воспитателям; они, еще будучи грудными детьми, беспокойны, у них трудно прорезываются зубы, они склонны к детским судорогам; позже они раздражи­тельны, злобны. Большей частью они достаточно умственно развиты, но эмоционально неустойчивы, искатели приключений; в связи с эмо­циональными переживаниями у них бывают головокружения, эпи­лептические припадки и даже petits inals, часто у них наблюдаются аффективные делирии и аффективные сумеречные состояния.

В семьях этих аффект - эпилептиков Меггендорфер не нашел никаких душевных болезней, не нашел и эпилепсии, однако аффект-эпилептические особенности стойко держались в нескольких поколениях, и Меггендорфер, поэтому, приходит к заключению, что аффект-эпилепсия представляет особый генотип.

Крепелин также для своих возбудимых психопатов нашел на­следственное отягощение душевными болезнями только в 4% (по Диму у душевно-больных это отягощение=18,1%) У душевно-здоровых=2,2%).

Девенпорт исследовал наследование раздражительного темперамента (violent temper) в 165 семьях, из них в 21 семье с этим темпераментом наблюдались также и случаи эпилепсии,, в 21 семье случаи маньякальных психозов, в 24 семьях—случаи истерии, в 25 семьях—случаи различных других психозов и в 74 семьях психозов не было.

В большинстве семей раздражительный темперамент наблюдался не у одного, а у многих лиц в семье, при чем были семьи, где он стойко держался все исследованные 3—5 поколений, например (зачернены лица с раздражит, темпераментом):

Иногда можно было проследить, как раздражительный темпера­мент двух различных генеалогий, в конце концов, имел общий источник, и передается через браки в другие семьи, например:

Вся эта семья высоко интеллигентна, во всех поколениях имеет профессоров высших школ. Психозов в этой семье не было.

В этих семьях случаев эпилепсии также не было. Таким образом, несомненно существует много семей, где эпилептоидный характер стойко наследуется, не сопровождаясь типическим прогредиентным слабоумием генуинной эпилепсии. Но, с другой стороны, и в семьях с генуинной эпилепсией мы видим много членов с чертами эпилептоидной психопатии. Ярким примером такой семьи является обширная генеалогия Ромера, в его генеалогии случаи генуинной эпилепсии развиваются на фоне семейных особен­ностей в виде своеобразного характера с приступами гневливости, вспышками двигательного возбуждения, периодического пьянства и случаев врожденного слабоумия. Вот эта генеалогия.

Также известен ряд семей, в которых и другие особенности, встречающиеся при генуинной эпилепсии, наследуются как самостоятельные моносимптоматические единицы. Так, Редлих, Вестфаль, Г. Фишер, Нормакк, 4) описали семьи с державшейся в ряде поколений нарколепсией без случаев эпилепсии; Доббинг— Экономо описал 4 семьи с наел, державшейся дипсоманией без эпилептиков в семье, Клейст описал случай сумеречных эпизодических состояний у матери и сына и т. д.

Все это заставляет думать, что в генуинной эпилепсии принимает участие большое количество генных факторов, которые то «уществуют отдельно, то соединяются в большую группу (генуинная эпилепсия), то соединяются меньшими группами.

Исследование Рюдина относительно семей, где родители не были эпилептиками, но был эпилептик один из братьев или сестер, дало среди всех братьев и сестер всего y 2—2% эпилептиков.

Все это свидетельствует о рецессивности генуинной эпилепсии и при этом рецессивности полигенной. Надо думать, что в эпи­лептической генной формуле принимают участие не менее 3-х, а, вероятно, и ббльшее число генов. Рецессивность генуинной эпилепсии принимают Ромер, Иоргер, Гоффманн, Штромайер, Сименс, Фолланд, Шнелль и др.

Помимо того, для появления генуинной эпилепсии требуется известная органическая неполноценность двигательных механизмов и склонность к судорожным припадкам. В согласии со Штейнером и мы в своих семьях генуинных эпилептиков, помимо лиц с эпилептоидным характером, находим много заик, левшей, врожденно-слабоумных и т. д. Рюдин также среди братьев и сестер генуинных эпилептиков нашел гораздо больше врожденных слабоумных, чем среди братьев и сестер маньякально-депрессивных больных. Что касается прогредиентнооти течения генуинной эпилепсии, то мы и здесь, по аналогии с шизофренией, думаем о паратипических влияниях, возможность действия которых, однако, обусло­вливается эпилептическим предрасположением.

Ввиду сложности ядра генуинной эпилепсии вполне естественно, что при расщеплении и различных комбинациях отдельных частей ядра могут получаться весьма разнообразные формы: и чистые эпилептоидные характеры без прогредиентности (аналог шизоидам) с возможностью психологически понятных реактивных психозов, и формы врожденного слабоумия (надо бы здесь особенно обратить внимание на двигательные дефекты), и формы чистого судо­рожного припадка, и спазмофилический диатез.

Часто представляются, конечно, большие трудности дифферен­циации некоторых видов эпилептоидных психопатов от шизоидных: астенических эпилептоидов с замедленной восприимчивостью от апатичных, аутистических легких шизофрении, и аффект-эпилептиков от раздражительных экспансивных шизоидов, но дальнейшее уточ­нение описания свойств этих различных по существу типов при посред­стве генеалогического генетического анализа должен выяснить дело. Риттерсгауз указывает, что эпилепсия часто комбинируется с м.д. психозом, но другие авторы категорически отрицают это. Здесь основой ошибки, повидимому, является то, что часто вся­кие периодические колебания настроения относят к м.д. психозу, но основной чертой м.д. психоза является длительность коле­бания настроения, а отнюдь не колебание настроения вообще (не периодичность), которая присуща всем вообще психическим состоя­ниям, в том числе и эпилепсии.

Среди эпилептоидных психопатов, а также и среди эпилептиков, мы часто находим лиц с наклонностью к сутяжничеству (Streitsilchtigen), бродяжничеству, запойному пьянству. Все эти формы социального отношения к окружающему миру могут быть выражением самых разнообразных конституций и при более глубоком изучении генетической их основы выясняется их глубинная сущность.

Сутяжничество, например, как мы говорили, может быть и результатом экспансивной шизоидности и аффект-эпилептической экспан­сивной раздражительности и результатом параноидных моментов. Дело внимательного анализа выяснить принадлежность каждого отдельного случая к тому или иному конституциональному кругу.

В заключение, позволю себе сказать несколько слов по поводу широко распространенного мнения о происхождении эпилепсии вследствие алкоголизма родителей. Ваушкун, под руководством Рюдина, произвел исследование потомства большого числа алкоголиков и не нашел среди них эпилептиков. Очевидно, мнение это составилось потому, что в семьях эпилептиков, особенно эпилептоидных стенических психопатов, случаи алкоголизма часты, действи­тельно, о чем свидетельствует и исследование Рюдина, но здесь алкоголизм есть следствие особенностей характера, а не наоборот.

Помимо случаев генуинной эпилепсии, генетическое ядро которой, как мы видим, очень сложно, существуют формы с судорожными припадками, зависящие от менее сложных генетических ядер. Например, Люндборг исследовал наследственность миоклонус-эпилепсии, где наследование идет по типу моногибридной рецес­сивности; также генетически просто, повидимому, и ядро туберозного склероза. Эти формы не связаны с особенностями характера.

Таким образом, мы видим, что в группе эпилепсии объединяется большое число различных генов: они могут то соединяться, то расщепляться, давая разные клинические формы. Спаяны ли все эти формы каким-либо единым геном? Маньякально-депрессивную (циклоидную) группу, также очень разнообразную, объединяет присутствие доминантного циклоидного фактора. Есть ли такой фактор в группе эпилепсии? Быть может, это фактор склонности к судорожным реакциям? Но по-видимому, таких факторов не один только, т. к. и при миоклонус-эпилепсии есть судороги, но этот фактор простой и не расщепляется, а кроме судорог он содержит еще и другие особенности, которых нет при других формах эпилепсии.

Во всяком случае, какое-то родство факторов, объединяющихся в различные эпилептоидные группы, существует, но выяснить в чем это родство — дело дальнейших исследований.

2) Цитнр. по Гэтсу.

3) М. О. Гуревич говорит о примитивности моторики шизоидов. Клейст говорит о персеверациях,стереотипиях, ригидности как особых видах акинезов или гйперкинезов. И с этой стороны в высокой степени интересно найти своеобразную моторику при каждой из наших конституций. Но в эпилепсии дефекты моторики выступают на первый план.

4) Цитир. по Kleist. Episod. Dammerzustande.

5) Всюду дело идет о генуинной эпилепсии с измен. характера.

6) Правильнее, здесь страдает не восприимчивость, а эффекторная часть — обнаружение восприятий во вне.

Читайте также: