У человека гипертония наследуется как доминантный аутосомный

Обновлено: 19.05.2024

2703. Группа крови контролируется тремя аллелями одного гена i 0 , I A , I B .
Аллели I A , I B доминантны по отношению к i 0 . Первую группу (0) определяют рецессивные гены i 0 , вторую группу (A) определяет доминантный аллель I A , третью группу (B) определяет доминантный аллель I B , а четвертую группу (AB) определяют два доминантных гена I A I B .
Мария со II группой крови замужем за Владимиром, у которого такая же группа крови. У них две дочери: Наталья со II группой крови и Ирина с I группой крови. Старшая дочь Наталья собирается замуж за Сергея, имеющего III группу крови, у матери Сергея I группа крови. Какие группы крови могут быть у детей Натальи и Сергея? Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомков во всех браках, обоснуйте своё решение.

1) У Марии и Владимира группа крови I A i 0 , так как их младшая дочь Ирина имеет I группу крови i 0 i 0 ; Ирина оба гена получила от своих родителей
2) У старшей дочери Натальи группа крови может быть I A I A или I A i 0 ; у Сергея группа крови I B i 0 , так как ген i 0 он получил от своей матери, генотип которой i 0 i 0 (первая группа крови)
3) Если у Натальи группа крови I A I A , то их с Сергеем дети могут иметь II (I A i 0 ) или IV (I A I B ) группы крови; если у Натальи группа крови I A i 0 , то их дети могут иметь кровь любой группы

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 2703.

2731. Определите тип наследования признака, генотип пробанда и возможные генотипы всех мужчин - представителей родословной.

1) Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (в случае, если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), поэтому можно предположить, что изучаемый ген локализуется в У-хромосоме; у женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся; поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака

2) Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XY a все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY A

3) У пробанда ( человек, с которого начинается составление родословной, на него на родословной указывает стрелочка) аномалия присутствует, следовательно, его генотип XY a

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 2731.

2759. У мышей длинный хвост (A) развивается только у гомозигот, короткий хвост развивается у гетерозигот. Рецессивные гены, определяющие длину хвоста, в гомозиготном состоянии вызывают гибель эмбрионов. Распишите все возможные варианты скрещивания мышей. При каком скрещивании будет наблюдаться гибель части потомства?

1) Происходит гибель части поколения (25%) при скрещивании короткохвостых мышей (1 скрещивание), в остальных (2 и 3) случаях гибели не происходит

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 2759.

2787. Две длинношёрстные самки каракульских овец скрещены с короткошёрстным самцом. Первая самка в нескольких помётах дала 9 длинношёрстных и 7 короткошерстных потомков, вторая - 14 длинношёрстных. Определите генотипы родителей и потомков. Составьте схему решения задачи.

1) У первой самки расщепление произошло примерно 1:1, следовательно, она гетерозиготна

2) От второй самки расщепления в потомстве не произошло (все длинношёрстные), следовательно, длинная шерсть доминирует над короткой и самка гомозиготна; самец гетерозиготен по рецессивному признаку

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 2787.

2815. У человека брахидактилия (короткопалость) наследуется как аутосомный доминантный признак,а кожное заболевание ихтиоз - как признак, сцепленный с X-хромосомой (X). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства от брака гетерозиготной короткопалой женщины, не несущей гена ихтиоза, и мужчины с заболеванием ихтиозом и нормальными пальцами. Какова вероятность рождения в этом браке мальчика с ихтиозом? Ответ обоснуйте.

1) Схема решения

2) Все мальчики здоровы, из них 50% с нормальными пальцами и 50% с короткими пальцами; все девочки - носительницы гена ихтиоза
3) Вероятность рождения в этом браке мальчика с ихтиозом равна 0%; для этого нужно, чтобы женщина была носителем гена ихтиоза и передала его своему сыну с X-хромосомой; в нашем случае мать здорова

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 2815.

2843. У земляники красная окраска плодов неполно доминирует над белой, с образованием розово окрашенных плодов у гибридного растения. Наличие усов доминирует над безусостью. Растение с красными плодами и усами, гетерозиготное по второму признаку, скрестили с безусым растением, имеющим розовые плоды. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы потомства и вероятность появления в нём безусых растений с белыми плодами.

1) А - красные плоды; а - белые плоды; В - с усами; 6 - без усов

3) Генотипы и фенотипы F₁:
AABb - красные плоды с усами
AaBb - розовые плоды с усами
Aabb - розовые плоды без усов
AAbb - красные плоды без усов

4) Вероятность появления безусых растений с белыми плодами равна 0%
5) Расщепление по фенотипу 1: 1:1:1 (красные с усами : красные без усов ; розовые с усами : розовые без усов)

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 2843.

2871. Дигетерозиготных самцов мух-дрозофил с серым телом и нормальными крыльями (признаки доминантные) скрестили с самками с чёрным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства F₁ если доминантные и рецессивные гены данных признаков попарно сцеплены, а кроссинговер при образовании половых клеток не происходит. Составьте схему решения задачи. Объясните полученные результаты. Какой закон наследственности действует в данном случае?

1) Схема решения

2) Так как гены сцеплены, а кроссинговер не осуществляется, то самец, даёт два типа гамет AB и ab, а самка - один тип гамет ab. У потомства проявляется только два фенотипа в соотношении 1 : 1
3) Проявляется закон сцепленного наследования признаков

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 2871.

2899. По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или нет с полом), выделенного чёрным цветом. Определите генотипы потомков, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11, и объясните формирование их генотипов.

1) Признак, выделенный чёрным цветом, является рецессивным, сцепленным с X-хромосомой: X a

3) Генотипы людей, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11:
3 - женщина - носитель X A X a
4 - мужчина без признака X A Y
8 - мужчина с признаком X a Y
11 - женщина - носитель X A X a

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 2899.

2927. При скрещивании дигетерозиготного высокого растения томата (А) с округлыми плодами (В) и карликового растения (а) с грушевидными плодами (6) в потомстве получили по фенотипу: 12 высоких растений с грушевидными плодами, 39 высоких растений с округлыми плодами, 40 карликовых с грушевидными плодами, 14 карликовых с округлыми плодами. Составьте схему скрещивания, определите генотипы потомства. Объясните формирование четырёх фенотипических групп.

1) Схема скрещивания

2) Генотипы и фенотипы F₁:
AaBb - 39 высоких растений с округлыми плодами
Aabb - 12 высоких растений с грушевидными плодами
aaBb - 14 карликовых растений с округлыми плодами
aabb - 40 карликовых растений с грушевидными плодами

8) Гены AB и ab сцеплены, образуются многочисленные фенотипические группы. Две другие фенотипические группы образуются в результате кроссинговера между аллельными генами, который приводит образованию кроссоверных гамет - Ab, aB

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 2927.

2955. Мужчина-дальтоник, имеющий вторую группу крови и гетерозиготный по данному признаку, женится на женщине-носительнице гена дальтонизма, у которой первая группа крови. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы возможного потомства, вероятность рождения детей-дальтоников с первой группой крови и генотипы родителей, у которых родятся дети с указанными признаками. Объясните результаты скрещивания.

1) Схема решения

2) Генотипы и фенотипы F₁:
I A i 0 X D X d - девочка-носитель со II группой (гетерозигота)
I A i 0 X d X d - девочка-дальтоник со II группой (гетерозигота)
i 0 i 0 X D X d - девочка-носитель с I группой
i 0 i 0 X d X d - девочка-дальтоник с I группой
I A i 0 X D Y - здоровый мальчик со II группой (гетерозигота)
I A i 0 X d Y - мальчик-дальтоник со II группой (гетерозигота)
i 0 i 0 X D Y - здоровый мальчик с I группой
i 0 i 0 X d Y - мальчик-дальтоник с I группой

3) Генотипы родителей: матери i 0 i 0 X D X d ; отца I A i 0 X d Y

4) Вероятность рождения дальтоников с I группой - 25%

5) Гены, ответственные за группу крови и дальтонизм, расположены в различных парах негомологичных хромосом. Проявляется III закон Менделя - закон независимого наследования.

Х-сцепленное наследование принято делить на Х-сцепленное рецессивное и Х-сцепленное доминантное.

Х-сцепленное рецессивное наследование

Рис. 12. Родословная при Х-сцепленном рецессивном типе наследовании

Генетический риск. Если облигатная носительница Х-сцепленной рецессивной мутации вступает в брак со здоровым мужчиной, то каждый их сын будет иметь 50 %-й риск заболевания, а каждая дочь – 50 %-й риск быть носительницей. Поскольку мужчина передает хромосому Х только своим дочерям, а хромосому Y – сыновьям, то все дочери пораженных мужчин от браков со здоровыми женщинами являются облигатными носительницами, а все их сыновья здоровы. Таким образом, мужчина не может передать Х-сцепленное заболевание своему сыну за очень редким исключением при унипарентальной гетеродисомии.

В качестве примера Х-сцепленного рецессивного заболевания можно привести мышечную дистрофию Дюшена. Это самая частая мышечная дистрофия, первыми признаками которой являются переваливающаяся походка, трудности при подъеме по лестнице без болевых ощущений и тенденция к падениям ребёнка при ходьбе. Мышечная слабость
прогрессирует и пораженные мальчики умирают в конце второго – начале третьего десятилетия жизни. Таким образом, пораженные мужчины не имеют детей и не передают соответствующие мутации потомкам (рис. 13).

Рис. 13. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена

Вариабельная экспрессивность у женщин-гетерозигот. При многих Х-сцепленных болезнях женщины-гетерозиготы имеют мозаичный фенотип. Например, при Х-сцепленном альбинизме радужная оболочка и глазное дно больных мужчин не имеют пигмента, а у гетерозиготных женщин выявляется мозаичная (пятнистая) пигментация. Это объясняется феноменом Х-инактивации.

Х-сцепленное доминантное наследование

Х-сцепленные доминантные болезни являются редкими и выявляются у женщин-гетерозигот, а также у мужчин-гемизигот, имеющих мутантный аллель на единственной хромосоме Х. Х-сцепленное доминантное наследование напоминает аутосомно-доминантное. Но есть значимое отличие: пораженные мужчины передают заболевание только своим дочерям, а передача от отца к сыну невозможна (рис. 14). Примером этого типа наследования является витамин Д-резистентный рахит, при котором женщины обычно имеют более легкие формы заболевания, чем мужчины.

При многих Х-сцепленных доминантных болезнях у женщин может наблюдаться мозаицизм проявления болезни. Например, при синдроме Блоха – Сульцбергера (синдром недержания пигмента, тип II) наблюдается мозаичная пигментация кожи. Кроме того, это заболевание, также как синдром Ретта, является примером болезни, летальной для плодов мужского пола.

Рис. 14. Родословная при Х-сцепленном доминантном типе наследования

Наследование, сцепленное с хромосомой Y

Наследование, сцепленное с хромосомой Y, предполагает, что болеют только мальчики. Заболевание передается только от отца к сыну. В случае мутаций в генах хромосомы Y, вовлеченных в сперматогенез, возникает бесплодие вследствие азооспермии у мужчин. Технологии искусственного оплодотворения позволяют им иметь детей, но если при этом рождается сын, он также страдает азооспермией.

Влияние пола. Некоторые аутосомные признаки значительно чаще выявляются у одного из полов. Этот феномен получил название влияние пола. Лысина у мужчин является примером аутосомно-доминантного признака, ограниченного полом, что, по-видимому, является результатом влияния мужских половых гормонов. Другой пример – подагра, которая является очень редким состоянием у женщин до менопаузы, но после нее частота этого заболевания возрастает. При гемохроматозе
(аутосомно-рецессивном заболевании) у женщин-гомозигот намного реже возникает перегрузка железом и связанные с ней симптомы, чем у мужчин-гомозигот. Объяснением является физиологическая потеря железа женщинами во время менструаций.

Ограничение полом – это проявление определенных признаков у индивидуумов только одного пола. Пример: вирилизация девочек с аутосомно-рецессивным эндокринным заболеванием – врожденной гиперплазией коры надпочечников.

В табл. 4 кратко представлены основные признаки менделевских типов наследования.

Признаки менделевских типов наследования

Особенности заболевания у лиц разного пола

Особенности передачи
в родословной

Мужчины и женщины болеют в равной пропорции

Как правило, больны мужчины

Болеют мужчины и женщины с преобладанием женщин. Женщины поражены в меньшей степени, чем мужчины. В случае летальных для мальчиков болезней поражены только девочки, наблюдаются спонтанные аборты в семье.

Пораженные мужчины могут передавать заболевание своим дочерям, но не сыновьям. Передача от мужчины к мужчине исключает Х-сцепленный тип наследования.

Сцепленный с хромосомой Y

Болеют только мужчины.

Пораженные мужчины могут передавать заболевание только своим сыновьям.

Множественные аллели и комплексные признаки

Выше рассмотрены признаки, с которыми связаны только два аллеля – нормальный и мутантный. Некоторые гены имеют более двух аллельных форм, т.е. множественные аллели. Некоторые из них могут быть доминантными, другие – рецессивными по отношению к нормальному аллелю. Пример множественных аллелей – наследование групп крови человека.

Развитие генетики сделало возможным исследование комплексных признаков, которые формируются при взаимодействии нескольких генов. На этой основе возникла концепция олигогенного (дигенного и триаллельного) наследования.

При дигенном наследовании наблюдается аддитивный эффект гетерозиготных мутаций в двух различных локусах. Например, одна из форм пигментного ретинита, приводящая к потере зрения, вызвана гетерозиготностью по мутациям двух генов (ROM1 и periferin). Оба эти гена кодируют белки, присутствующие в фоторецепторах сетчатки глаза. Индивидуумы, гетерозиготные по мутации только одного из этих двух генов, не имеют клинических проявлений.

Триаллельное наследование можно рассмотреть на примере синдрома Барде-Бидля – редкого заболевания, характеризующегося ожирением, полидактилией, аномалиями почек, пигментным ретинитом и когнитивными нарушениями. Семь различных генных локусов, мутации в которых ведут к синдрому Барде–Бидля, были идентифицированы. До недавнего времени считалось, что заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Однако, сейчас известно, что есть одна форма синдрома, когда индивидуум, гомозиготный по мутациям одного локуса, является также гетерозиготным по мутации другого локуса. Таким образом, для того, чтобы заболевание проявлялось, необходимо три мутантных аллеля.

Антиципация. При некоторых аутосомно-доминантных болезнях манифестация симптомов более ранняя и течение болезни более тяжелое у потомков по сравнению с их родителями, также страдающими этим заболеванием. Феномен увеличения тяжести болезни из поколения в поколение называют антиципацией. Одним из объяснений антиципации является экспансия нестабильных триплетных повторов. В качестве примеров можно привести такие болезни экспансии триплетных повторов как миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона, болезнь Кеннеди.

Читайте также: