У человека гемералопия куриная слепота наследуется как рецессивный признак

Обновлено: 04.07.2024

Обычно у здорового человека в сетчатке содержится где-то 6–7 млн. колбочковидных и 110–125 млн. палочковидных клеток (их нормальное соотношение составляет 1:18).

В палочковидных клетках сетчатки есть зрительный пигмент под названием родопсин, который отвечает за темновую адаптацию зрения. При выходе на свет происходит распад родопсина, а в темноте – восстановление с участием в данном процессе витамина А.

Во время синтеза родопсина выделяется энергия, которая, преобразующаяся в электрические импульсы, которая по зрительному нерву поступает в головной мозг. Этот механизм дает возможность обеспечить нормальную деятельность палочковидных клеток и хорошее ночное зрение.

Основные причины гемералопии

Если данное заболевание наблюдается у человека с момента его рождения, оно обычно обусловлено генетическими факторами и имеет наследственный характер. Врожденная ночная слепота наблюдается при наследственном пигментном ретините, синдроме Ашера и других наследуемых патологиях.

Симптоматическая гемералопия может развиться на фоне других глазных болезней: высоких степеней близорукости, глаукоме, отслойке сетчатки, ретинопатии, катаракте, атрофии зрительного нерва, хориоретинитах, сидерозе, фотоофтальмии (лучевых ожогов глаз) и пр.

Эссенциальная или, как ее еще называют, функциональная гемералопия может развиться, если в организме не хватает или полностью отсутствуют витамины А, РР, В2. Гипо- и авитаминозы могут встречаться при малокровии, заболеваниях печени, сильном истощении, лечении антагонистами ретинола (хинином), сахарном диабете, алкоголизме, заболеваниях ЖКТ, при которых наблюдается нарушение всасывания питательных веществ (энтерит, хронический гастрит, колит и т.п.).

Способствовать развитию гемералопии могут перенесенные инфекции (корь, краснуха, ветряная оспа, герпес), менопауза у женщин, некоторые диеты (включая вегетарианство). С момента проявления гиповитаминоза до начала развития гемералопии иногда проходит до 2-х лет, поскольку запасов витамина А в организме хватает на 1 год. Какой бы ни была форма гемералопии, такие Cимптомы, как ухудшение зрения при плохом освещении и в полной темноте связано с одним механизмом - нарушением в палочковидных клетках сетчатки синтеза пигмента родопсина.

Заметить признаки врожденной гемералопии можно еще в раннем детстве: в таком случае, постоянное снижение зрения нельзя вылечить. При гемералопии снижается острота зрения в ночное и сумеречное время суток, ощущается зрительный дискомфорт в полумраке. Человек с данным заболеванием может заметить, что он плохо ориентируется в пространстве при плохом освещении, не различает окружающие предметы, когда из хорошо освещенного помещения переходит в темное. Но днем, когда освещение достаточное, его зрение, обычно, не нарушено.

При эссенциальной форме гемералопии на конъюнктиве становятся заметны ксеротические бляшки Искерского-Бито - сухие плоские пятна, которые расположены возле глазной щели. Помимо глазных симптомов, может проявляться сухость кожных и слизистых покровов, образование на теле участков гиперкератоза, кровоточивость десен, шелушение и расчесы кожи. При серьезной нехватке витамина А, может отмечаться изъязвление и размягчение роговой оболочки (кератомаляция).

Диагностика гемералопии

Если сумеречное зрение ухудшается, лучше обратиться к офтальмологу за консультацией. Он поможет определить возможные причины гемералопии и назначит лечение.
В начале обследования проводят визометрию - определяют остроту зрения, которая часто бывает не изменена при эссенциальной гемералопии. Проведение цветовой и ахроматической периметрии дает возможность выявить нарушение феномена Пуркинье, концентрическое сужение поля зрения.

При разных видах гемералопии офтальмоскопическая картина имеет некоторые особенности. То есть, при эссенциальной форме гемералопии патологий глазного дна не наблюдается, при других – есть некоторые специфические его изменения, которые характерны для болезни, которая вызвала куриную слепоту. Если гемералопия врожденная, при помощи офтальмоскопии на сетчатке можно заметить небольшие округлые очаги дегенерации.

Чтоб исследовать темновую адаптацию, проводят адаптометрию. Для определения функционального состояния сетчатки проводят электроретинографию и другие дополнительные электрофизиологические исследования. Чтоб выявить причины симптоматической гемералопии, выполняют рефрактометрию, тонографию, биомикроскопию с линзой Гольдмана, оптическую когерентную томографию и т. п.Комплексное обследование пациентов, больных гемералопией, может включать в себя консультации эндокринолога и/или гастроэнтеролога.

Симптоматическая гемералопия может привести к стойкой утрате зрения, а может к восстановлению темновой зрительной адаптации. Насколько само заболевание тяжелое, настолько тяжелыми будут последствия. Функциональная гемералопия, в большинстве случаев, поддается терапии, исход может быть как нельзя лучшим – абсолютное восстановление сумеречного зрения.

Осложняется болезнь тем, что при гемералопии пациент начинает патологически бояться темноты. Это может усугубиться даже развитием фобии, при которой пациента мучают навязчивые состояния и психические расстройства.

В целях профилактики гемералопии необходимо поступление в организм витаминов и обеспечение защиты сетчатки глаза. Для этого понадобятся защитные очки на солнце, полноценное питание, лучение сопровождающих патологий. Флюресцентное освещение будет вредным для пациентов, страдающих гемералопией. При легкой степени миопии у детей, им рекомендуют использовать в вечернее время очки.

Лечение гемералопии

Форма гемералопии может быть врожденной. Тогда она ассоциируется с наследственной патологией. Она неизлечима, такая при которой, сумеречное зрение настойчиво падает. Приобретенные гемералопии требуют определения и устранения причин, которые приводят к тому, что адаптация к темноте нарушается.

Гемералопия, которая вызвана миопией, требует подбора очков или же контактных линз. Рекомендуется и лазерная коррекция близорукости, проводится склеропластика, при необходимости, меняется хрусталик, возможны другие рефракционные операции.

Обуславливают гемералопию катаракта и глаукома. Эти заболевания тоже не лечатся без операционного вмешательства. Антиглаукоматозные операции, факоэмульсификации, экстракции тоже вероятны для проведения. Лазерная коагуляция, необходима при отслойке сетчатки.

Нормализация питания необходима при эссенциальной гемералопии. Продукты, содержащие ретинол и каротин, будут более полезными. К ним относятся печень треск, сливочное масло, яичный желток, томаты, шпинат, молоко, морковь. При этом, используются витаминные глазные капли, а также назначается сам прием витамина А также никотиновой кислоты, рибофлавина. Проводится лечение заболеваний сахарного диабета, назначается инсулинотерапия, контролируется уровень глюкозы в крови, лечатся заболевания ЖКТ.

1583. Известно, что у кукурузы коричневая окраска семян (A) доминирует над белой (a), а гладкая форма семян (B) над морщинистой (b). При скрещивании растения с коричневыми гладкими семенами с растением с белыми морщинистыми семенами было получено 8005 коричневых гладких семян, 7997 белых морщинистых семян, 797 коричневых морщинистых семян, 803 белых гладких семени. Составьте схему решения задачи. Определите в результате какого процесса произошло появление коричневых морщинистых и белых гладких семян. Определите генотипы родителей, а также генотипы потомства F₁, если доминантные и рецессивные гены данных признаков попарно сцеплены.

1) Генотипы родителей: AaBb (коричневые гладкие семена) и aabb (белые морщинистые семена)
2) Схема решения

AaBb - коричневые гладкие
aabb - белые морщинистые
aaBb - белые гладкие
Aabb - коричневые морщинистые
3) Появление коричневых морщинистых и белых гладких семян связано с нарушением сцепления генов в результате процесса кроссинговера у родительского гетерозиготного организма и появления гамет Ab, aB

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 1583.

1611. У человека ген альбинизма (а) наследуется как рецессивный аутосомный признак, а ген гемофилии (несвертываемости крови) - рецессивный признак - сцеплен с X-хромосомой. Женщина-альбинос, отец которой страдал гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину не альбиноса, гетерозиготного по признаку альбинизма. Определите генотипы родителей и возможного потомства. Составьте схему решения задачи. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей не альбиносов.

1) Генотипы родителей: мать aaX H X h , отец AaX H Y
гаметы матери: aX H , aX h , гаметы отца: AY, AX H , aX H , aY
2) Схема решения

3) Вероятность рождения здоровых детей не альбиносов 3/8 или 2 здоровых ребенка не альбиноса AaX H X H , AaX H Y и одна девочка - носитель гемофилии не альбинос AaX H X h

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 1611.

1639. У человека ген карих глаз (А) доминирует над голубым цветом глаз, а ген цветовой слепоты - дальтонизм - рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нормальным зрением. Определите генотипы родителей и возможного потомства. Составьте схему решения задачи. Определите вероятность рождения в этой семье детей-дальтоников с карими глазами, определите их пол.

1) Генотипы родителей: мать AaX D X d , отец aaX D Y
гаметы матери: AX D , aX D , AX d , aX d , гаметы отца: aX D , aY
2) Схема решения

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 1639.

1667. У кроликов серая окраска тела доминирует над черной, а мохнатая шерсть над гладкой. Черную гладкошерстную самку скрестили с дигетерозиготным самцом. Укажите генотипы родителей и генотипы и фенотипы гибридов первого поколения. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?

1) Генотипы родителей: самка aabb, самец AaBb
2) Схема решения

Генотипы потомков:
25% серые мохнатые - AaBb
25% черные гладкошерстные - aabb
25% черные мохнатые - aaBb
25% серые гладкошерстные - Aabb
3) Проявляется закон независимого наследования признаков

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 1667.

1695. Известно, что ген B, отвечающий за серую окраску тела у мух дрозофил, доминирует над геном b, отвечающим за черную окраску. Ген длинных крыльев V доминирует над геном v, отвечающим за появление коротких крыльев. Также известно, что гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, находятся в одной хромосоме.

В результате скрещивания серой короткокрылой мухи с черным длиннокрылым самцом получили потомство, все особи которого имели серую окраску и длинные крылья. Для определения генотипа потомства было проведено анализирующее скрещивание. Составьте схемы обоих скрещиваний. Определите генотипы и фенотипы потомства в первом и втором скрещивании, если известно, что кроссинговера в них не происходило.

3) Генотипы и фенотипы особей F₂:
vvBb - короткие крылья серая окраска
Vvbb - длинные крылья черная окраска

4) Поскольку кроссинговера не происходит, особь VvBb образует только два основных типа гамет: vB, Vb

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 1695.

1723. У дрозофилы цвет тела определяется аутосомным геном, ген размера глаз расположен на X-хромосоме. У дрозофил гетерогаметным полом является мужской. При скрещивании самок дрозофилы с серым телом и нормальными глазами и черных самцов с маленькими глазами все потомство имело серое тело и нормальные глаза. Получившихся в первом поколении самок скрестили с исходной родительской особью. Составьте схемы первого и второго скрещиваний, определите генотипы и фенотипы родительских особей и потомства. Какие законы действуют в скрещиваниях? Какая часть женских особей от всего возможного потомства во втором скрещивании сходна в исходной женской особью из первого скрещивания по фенотипу? Укажите их генотипы.

1) Первое скрещивание
генотипы родителей: самка AAX B X B , самец aaX b Y

Генотипы и фенотипы возможного потомства:
AaX B X b , AaX B Y - серое тело, нормальные глаза
AaX b X b , AaX b Y - серое тело, маленькие глаза
aaX B X b , aaX B Y - черное тело, нормальные глаза
aaX b X b , aaX b Y - черное тело, маленькие глаза

3) В обоих скрещиваниях действуют законы независимого наследования признаков, сцепленных с полом наследования

12,5% потомков женского пола от всего возможного потомства во втором скрещивании по фенотипу сходны с исходной женской особью серой окраской тела и нормальными глазами (AaX B X b )

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 1723.

1751. У львиного зева красная окраска цветка (A) неполно доминирует над белой. Гибридное растение имеет розовую окраску. Узкие листья (B) неполно доминируют над широкими. У гибридов листья имеют среднюю ширину. Гены располагаются в разных хромосомах.

Какое потомство получится от скрещивания растения с красными цветками и средними листьями с растением, имеющим розовые цветки и средние листья? Определите тип скрещивания, генотипы родителей и фенотипы потомства от этого скрещивания. Составьте схему решения задачи.

1) Схема решения

2) Соотношение генотипов и фенотипов F₁:
AABb - 25% растений будет иметь красные цветки и средние листья
AaBb - 25% розовые цветки и средние листья
AABB - 12,5% будут иметь красные цветки и узкие листья
AaBB - 12,5% розовые цветки и узкие листья
Aabb - 12,5% розовые цветки и широкие листья
AAbb - 12,5% красные цветки и широкие листья

3) Тип скрещивания: дигибридное скрещивание с независимым наследованием признаков и неполным доминированием

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 1751.

1779. Скрещивали дигетерозиготную самку полевой мыши с серой окраской тела и укороченным хвостом с самцом бурой окраски с укороченным хвостом. Известно, что у полевых мышей длина хвоста контролируется геном, который в доминантном гомозиготном состоянии обеспечивает развитие хвоста нормальной длины, в гетерозиготном состоянии - укороченного хвоста, а в гомозиготном рецессивном - гибель мышей в эмбриональном периоде развития. Составьте схему скрещивания, определите генотипы исходных особей, генотипы и фенотипы потомства. Какое расщепление по фенотипу получится в этом скрещивании? Какой закон наследственности проявляется в скрещивании? Ответ поясните.

1) Генотипы: самка AaBb, самец aaBb

2) Генотипы и фенотипы возможного потомства
1 AaBB - серое тело, хвост нормальной длины
2 AaBb - серое тело, укороченный хвост
1 aaBB - бурое тело, хвост нормальной длины
2 aaBb - бурое тело, укороченный хвост
Особи с генотипами Aabb и aabb погибают на эмбриональной стадии

3) В скрещивании проявляются закон независимого наследования признаков и явление неполного доминирования (промежуточного наследования).

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 1779.

1807. Хохлатого зеленого самца канарейки скрестили с хохлатой коричневой самкой. В результате получилось потомство: один хохлатый коричневый самец, один коричневый самец без хохолка и две хохлатые зеленые самки. Составьте схему скрещивания, если известно, что у канареек зеленая окраска обусловлена наличием сцепленного с полом доминантного гена. Наличие хохолка зависит от доминантного аутосомного гена (А), а отсутствие - от рецессивного (а). Какие законы наследственности проявляются в данном случае?

1) У канареек, как и у всех птиц, гомогаметный пол - мужской (XX)

2) Генотипы и фенотипы возможного потомства (исходя из упомянутых в задаче):
AAX b X b или AaX b X b - самец хохлатый и коричневый
aaX b X b - самец без хохолка коричневый
AAX B Y или AaX B Y - самки хохлатые зеленые

3) В скрещивании проявляется закон независимого наследования признаков и сцепленного с полом наследования

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке ;)
При обращении указывайте id этого вопроса - 1807.

1835. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нормальным зрением. Ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный, а ген цветовой слепоты (дальтонизма) - как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы возможного потомства. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?

1) Генотипы родителей: мать - AaX D X d , отец - aaX D Y
2) Схема решения

3) Генотипы и фенотипы потомства:
AaX D X D , AaX D Y, AaX D X d - кареглазые здоровые (AaX D X d - девочка носитель гена дальтонизма)
aaX D X D , aaX D Y, aaX D X d - голубоглазые здоровые (aaX D X d - девочка носитель гена дальтонизма)
aaX d Y - голубоглазый дальтоник

4) В данном случае действуют законы независимого наследования признаков, сцепленного с полом наследования

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Куриная слепота: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Определение

Куриная слепота (расстройство сумеречного зрения, или гемералопия) – это нарушение световосприятия, а именно неспособность глаза адаптироваться к изменению освещенности.

Проявляется в виде снижения остроты зрения в темноте, человек долго привыкает к уменьшению освещенности, в сумерках не различает очертаний предметов и плохо ориентируется в пространстве.

В норме острота зрения при резком уменьшении количества света начинает нарастать в течение первых минут нахождения в темноте, продолжает интенсивно увеличиваться в течение 20–30 минут, достигая максимума через 60 минут.

Зрительный анализатор обеспечивает до 90% поступающей информации об окружающей среде путем преобразования электромагнитных волн светового диапазона в электрический импульс через целый каскад биохимических реакций. Человеческий глаз имеет сложное строение и физиологию (принципы выполнения функций).

Располагается он в глазнице и состоит из глазного яблока, окруженного мышцами, сосудами и жировой тканью, и вспомогательных структур (век и слезных желез).

В структуре глазного яблока выделяют три оболочки:

наружную (роговица, переходящая в склеру);
среднюю (радужка, переходящая в собственно сосудистую оболочку);
внутреннюю – сетчатка.

Структуры, находящиеся до сетчатки, служат для проведения и преломления света и проекции лучей на сетчатку, в сетчатке же происходит преобразование света в электрический импульс с дальнейшим проведением его по зрительному нерву в кору головного мозга.

Сетчатка состоит из нервных клеток и рецепторов - палочек, отвечающих за видение в условиях низкой освещенности (так называемое черно-белое зрение), и колбочек, воспринимающих цвет при ярком свете.

Разновидности куриной слепоты

Расстройство сумеречного зрения может носить симптоматический характер и быть связано с различными заболеваниями глаза или функциональный, когда отмечается недостаток витамина A, а также врожденным.

Возможные причины куриной слепоты

К куриной слепоте могут приводить состояния, вызывающие необратимое разрушение палочек и колбочек сетчатки глаза:

генетически обусловленное повреждение клеток сетчатки;
отслойка сетчатки от сосудистой оболочки;
воспаление сосудистой оболочки глаза и сетчатки (хориоретиниты и ретиниты);
поражения сетчатки невоспалительного характера (ретинопатии);
разрушение волокон зрительного нерва с заменой на соединительную ткань (атрофия зрительного нерва);
отек зрительного нерва при повышении внутричерепного давления с явлениями застоя диска зрительного нерва.

Расстройство сумеречного зрения может возникать при нарушении поступления, всасывания, переработки и хранения витамина A, вследствие чего родопсин синтезируется в меньшем количестве.

При каких заболеваниях возникает куриная слепота?

Существует группа наследственных заболеваний сетчатки глаза, при которых разрушение пигментных клеток является генетически запрограммированным. Это так называемые тапеторетинальные дистрофии. Наиболее часто встречается пигментная дистрофия – заболевание обычно возникает в детском или юношеском возрасте. Первым его признаком является нарушение сумеречного зрения, затем появляется сужение полей зрения (человек перестает видеть все, что находится на периферии) и/или возникает кольцевидная скотома (субъективно воспринимается как темное пятно по центру изображения), нарушается цветовосприятие, одновременно с этим все более заметны изменения глазного дна. Заболевание плохо поддается лечению, процесс можно замедлить, но рано или поздно он приведет к потере зрения.

Гиповитаминоз витамина А возникает при регулярном и длительно несбалансированном питании, истощении, воспалительных заболеваниях тонкого кишечника (энтеритах), болезнях печени (циррозе), снижении функции щитовидной железы (гипотиреозе), алкогольной и других видах интоксикаций.

Помимо нарушения сумеречного зрения признаками дефицита витамина А являются ломкость ногтей, выпадение волос, шелушение кожи, частые простудные заболевания.

Симптоматическая гемералопия может возникнуть при средней и высокой степени близорукости, так как при увеличенном в длину глазном яблоке возрастает кривизна сетчатки, возникают стафиломы (выпячивания), появляются участки дистрофии. Стоит отметить, что у пациентов с высокой степенью близорукости повышается риск отслойки сетчатки.

При каждом эпизоде повышения внутриглазного давления за счет сдавления сосудов нарушается питание сетчатки и зрительного нерва. При отсутствии контроля и лечения постепенно возникают дефекты поля зрения, появляются скотомы, затем отмечается сужение полей зрения, на поздней стадии наблюдается полная утрата зрения или сохранность только светоощущения.

При катаракте (помутнении хрусталика) нарушается проникновение света внутрь глаза, появляется пелена перед глазами, изображение становится тусклым, изменяется восприятие цвета, отмечается плохая переносимость яркого света, при этом по понятным причинам ухудшается зрение в темное время суток.

К куриной слепоте приводят заболевания, влияющие на сосуды и состояние крови, - ретинопатии (например, гипертония, сахарный диабет, атеросклероз).

Для ретинопатий характерно снижение остроты зрения, скотомы и мушки перед глазами. На начальных стадиях заболевания симптомы исчезают при регулярном приеме антигипертензивных и сахароснижающих препаратов, при бесконтрольном течении процесс завершается потерей зрения.

К каким врачам обращаться при куриной слепоте?

При первых признаках гемералопии следует обратиться к офтальмологу. В случае необходимости дополнительно рекомендуется консультация гастроэнтеролога , эндокринолога .

Диагностика и обследования при куриной слепоте

С целью выявления гемералопии и возможных причин ее возникновения проводят внешний осмотр глаза пациента, обращая внимание на состояние конъюнктивы и хрусталика. Инструментальные методы диагностики включают исследование глазного дна, измерение внутриглазного давления, выявление возможного сужения полей зрения с помощью периметрии, оценивается время адаптации к изменению освещенности на адаптометре, изучается преломляющая функция глаза посредством рефрактометрии.

Нарушение генерации электрического импульса на сетчатке можно исследовать с помощью электроретинографии.

В некоторых случаях необходимо выполнить общий анализ крови, биохимический анализ крови с выявлением уровня сахара крови, общий анализ мочи, проверить функцию щитовидной железы.

Одно из основных лабораторных исследований для количественной и качественной оценки всех классов форменных элементов крови. Включает цитологическое исследование мазка крови для подсчета процентного содержания разновидностей лейкоцитов и определение скорости оседания эритроцитов.

В данный момент вы не можете посмотреть или раздать видеоурок ученикам

Чтобы получить доступ к этому и другим видеоурокам комплекта, вам нужно добавить его в личный кабинет, приобрев в каталоге.

Получите невероятные возможности

Конспект урока "Решение генетических задач. Сцепленное с полом наследование"

Задача 1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Какова вероятность одного и другого события?

Решение: вспомним, что цветовую слепоту вызывает рецессивный ген, который принято обозначать латинской буквой d. Соответственно, доминантная аллель, определяющая нормальное различие цветов человеком – D. Таким образом, у женщин может быть три разных комбинации генов: X D X D – здоровые, X D X d – носительницы и X d X d – страдающие дальтонизмом.

У мужчин возможны два варианта: X D Y – здоровые и X d Y – больные.

Записываем генотипы родителей. Они нам известны из условия задачи.

Записываем гаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная по данному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы также будут двух типов.

Определяем генотипы детей.

Делаем вывод о том, что половина девочек может быть носительницами дальтонизма, а другая половина – больными. Половина сыновей от этого брака здоровые, вторая половина - страдающие цветовой слепотой.

Ответ: от этого брака можно ожидать здорового сына и дочь с цветовой слепотой. Вероятность одного и другого события – 25 %.

Задача 2. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?

Решение: родители имеют нормальное зрение, значит мы точно знаем генотип отца. У матери может быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то есть здоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этой пары родился сын – дальтоник. Который мог получить ген d только с икс хромосомой матери. Делаем вывод о том, что мать является носительницей гена дальтонизма.

Ответ: мать гетерозиготна по данному признаку, у отца в генотипе присутствует доминантная аллель гена.

Задача 3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребёнку ген гемофилии?

Решение: доминантная алель H определяет нормальную свёртываемость крови. Рецессивная – h – вызывает заболевание.

Эта задача аналогична предыдущей. Так как по условию родители ребёнка здоровы, значит икс хромосома отца будет содержать ген H. А в генотипе матери будет содержаться как доминантная аллель этого гена, так и рецессивная. Таким образом, все девочки этой семьи будут здоровыми. Больным может быть только мальчик, получивший половую хромосому с геном h от своей матери.

Ответ: ген гемофилии ребёнку передала мать.

Задача 4. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свёртываемость крови и происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и сыновьях?

Решение: рассуждаем, какими могут быть генотипы девушки и юноши.

Молодой человек здоров, значит его генотип мы знаем однозначно. У девушки отец страдает гемофилией, значит от него она получила ген, вызывающий это заболевание. Мать девушки происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию, значит мы с большой долей вероятности можем утверждать, что от матери девушка получила ген H.

Записываем гаметы, которые образуют родительские формы и возможные генотипы детей.

Определяем их фенотипы. Как видим, все девочки здоровы, но половина из них будут носительницами. А родившиеся мальчики могут быть как здоровыми, так и больными с вероятностью 50 %.

Ответ: все дочери здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии. Половина мальчиков больны, а половина – здоровы.

Задача 5. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?

Записываем генотип женщины. Поскольку она страдает дальтонизмом, значит это рецессивная гомозигота по генам, определяющим цветовое зрение. В остальном -благополучный генотип – значит она доминантная гомозигота по генам, определяющим свёртываемость крови.

По условию задачи мужчина – гемофилик. В его икс хромосоме будет содержаться h. Допустим также, что он не страдает дальтонизмом, поскольку не указано обратное.

Записываем возможные генотипы детей и определяем их фенотипические признаки: девочки здоровы по зрению и по крови, но являются носительницами обоих заболеваний. Мальчики – здоровые по крови дальтоники.

Ответ: от этого брака могут родиться здоровые девочки – носительницы гемофилии и не страдающие гемофилией мальчики-дальтоники.

Задача 6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм у человека обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Определите генотип родителей и ребёнка.

Вводим буквенные обозначения генов.

Обозначим буквой a рецессивный ген альбинизма. A – наличие пигмента.

Записываем генотипы родителей. Нам известно, что они нормальные по обоим признакам, значит будут нести два доминантных гена. Для определения их аллелей обратимся к генотипу ребёнка. Поскольку он страдает обеими аномалиями, значит это рецессивная гомозигота по гену альбинизма, а в икс хромосоме содержится h. Возвращаемся к генотипам родителей. Гены альбинизма ребёнок получил от обоих, а икс хромосому с рецессивным геном гемофилии – от матери.

Ответ: мать ребёнка гетерозиготна по гену альбинизма и гетерозиготна по гену гемофилии, отец гетерозиготен по гену альбинизма и содержит доминантную аллель гена, отвечающего за свёртываемость крови.

Задача 7. Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма – 9,8 морганид. Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец-гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Определите, какова вероятность (в процентах) появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно.

Решение: определяем генотипы родителей. Будем внимательны при этом, так как правильная запись условия – это уже практически решённая задача. Итак, одну икс хромосому девушка получила от матери, другую – от отца. Вместе с хромосомой матери она получила ген дальтонизма, а с хромосомой отца – ген гемофилии. Ну а поскольку девушка здорова, значит вторые аллели этих генов будут доминантными. С девушкой разобрались, а с юношей всё просто – он здоров.

Записываем гаметы, которые дают родительские формы. Гены дальтонизма и гемофилии расположены в одной хромосоме. Поэтому дигетерозиготная родительская особь будет давать два типа некроссоверных гамет – X H d и X h D. По условию задачи гены гемофилии и дальтонизма расположены на расстоянии 9,8 морганид, значит между ними происходит кроссинговер с частотой 9,8 %. Таким образом, появляются кроссоверные гаметы X H D и X h d. Их общее количество – 9,8 %, а каждой из них – 4,9 %.

Итак, в задаче спрашивается, какова вероятность появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно. Поскольку гамет с обоими рецессивными генами – 4,9 %, значит и вероятность рождения сыновей с двумя заболеваниями – 4,9 %.

Ответ: вероятность появления в семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно – 4,9 %.

Куриная слепота (гемералопия) представляет собой плохое, нарушенное зрение при слабой освещенности (например, в темноте, в сумерках, ночью и т.д.). Это означает, что при хорошей освещенности у человека совершенно нормальное зрение, но если он переходит в какое-либо помещение с дефицитом света или на улице наступают сумерки, то он видит плохо. То есть, при наступлении темноты или уменьшении освещения происходит выраженное ухудшение зрения.

Причины проявления гемералопии

Гемералопия имеет врожденный, симптоматический либо эссенциальный характер. Наиболее распространена эссенциальная куриная слепота. Подобное заболевание может развиться на фоне неполноценного рациона питания, а именно, в связи с дефицитом витамина А. Вместе с тем, гемералопию этого вида способны вызвать малокровие, болезни печени либо сильное истощение организма. Дать толчок к началу развития заболевания также может применение препаратов-антагонистов витамина А, к примеру, хинина.

Врожденная куриная слепота проявляется уже в раннем детстве под действием генетических факторов.

Симптоматическая форма куриной слепоты вызывается органическими заболеваниями глаз: близорукостью высокой степени, глаукомой или пигментными патологиями сетчатки. Группу риска возникновения данной патологии составляют пациенты, возраст которых превышает 40 лет. В этот период времени начинается замедление всех процессов в организме, в т.ч. питания сетчатки, что вызывает заболевание.

Однако независимо от этиологии гемералопии к ухудшению остроты зрения в темноте ведет лишь одна причина – сбои в образовании пигмента родопсина, находящегося в зрительных палочках сетчатки.

Симптомы

При куриной слепоте и недостатке витамина А в организме у пациента наблюдается прогрессирующее снижение зрения в темноте и уменьшение чувствительности сетчатки к яркому свету. Одновременно у больного развивается снижение цветоощущения. Нередко страдает правильное восприятие синего цвета. К симптомам куриной слепоты относят также наличие пятен в поле зрения пациента во время его перемещения из тёмного помещения в светлое.

Диагностика

Диагноз куриная слепота может поставить только офтальмолог на основании жалоб пациента, основных симптомов болезни и метода электроретинографии. Последний позволяет увидеть все аномалии на сетчатке глаза.

Основа метода лежит в том, что человеческие глаза реагируют на свет специфическими электрическими импульсами (биопотенциалами). Чтобы записать полученные данные используют осциллограф.

В результате врач-офтальмолог получает электроретинограмму, которая позволяет увидеть полноценную картину биопотенциалов сетчатки.

Лечение

Врожденная гемералопия лечению, к сожалению, не поддается. В других случаях назначаются витаминные препараты, проводится лечение заболевания глаз, вызвавшего гемералопию. Поэтому вначале врачи ищут причину возникновения заболевания – определяют, чего организму не хватает. Пациентов с гемералопией направляют на обследование, чтобы определить уровень ретинола, каротина и витамина А в крови. Если концентрация этих витаминов снижена, назначается лечение.

Диета при куриной слепоте играет очень важную роль в лечении этого заболевания. Обязательно включение в рацион следующих продуктов: морковь, яичный желток, помидоры, сыр, пшено, ягоды, сливочное масло, шпинат, говяжья печень или печень трески.Также не следует забывать об овощах и фруктах: персиках, тыквенном соке, зеленом горошке, абрикосах, петрушке. Для улучшения усвояемости витамина А, нужно добавить в рацион и продукты с витамином Е: орехи, семечки, брокколи, картофель.

Прогноз лечения куриной слепоты симптоматической формы зависит от выраженности основного заболевания. Хирургическая коррекция близорукости или своевременное лечение глаукомы позволяют, как правило, вернуть больному качественное зрение и пространственную ориентацию в темноте.

Читайте также: