Тип наследования при миопатии томсена характеризуется как

Обновлено: 28.06.2024

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Митохондриальные миопатии — это группа заболеваний мышц, которые возникают в результате нарушения функции тканевого дыхания при патологиях митохондрий. Болезни проявляются нарастающей мышечной слабостью, атрофией мускулатуры, прогрессирующими двигательными расстройствами, которые могут сопровождаться судорогами, поражениями сердца, ухудшением слуха и зрения. Диагностика предполагает лабораторные (исследование мышечных биоптатов, генетическое тестирование, биохимические анализы), инструментальные методы (ЭМГ, церебральное МР-сканирование). Лечение включает симптоматические препараты, физиотерапию, ЛФК.

МКБ-10

  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы митохондриальной миопатии
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение митохондриальных миопатий
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Митохондриальная миопатия

Митохондриальная миопатия

Причины

Миопатии обусловлены наследственными либо спорадическими мутациями в митохондриальной ДНК или в ядерных генах, контролирующих работу митохондрий. Известно более 300 вариантов генных дефектов — однонуклеотидных замен, делеций, вызывающих нарушения функционирования митохондрий. Митохондриальные миопатии имеют ряд генетических аспектов, выделяющих их среди всех наследственных заболеваний. Принципиальные различия:

  • Материнское наследование. Эмбрион получает всю цитоплазму с содержащимися в ней органеллами от матери, поэтому только она может передать ребенку мутантную мтДНК. В то же время, при мутациях ядерной ДНК наследование происходит по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному или Х-сцепленному типу.
  • Гетероплазмия. При митохондриальной миопатии в клетках мышечной ткани одновременно присутствует мутантный и нормальный генетический материал в разном процентном соотношении, чем объясняется вариабельность клинических проявлений у членов одной семьи при наследственной форме болезни.
  • Митотическая сегрегация. При делении клеток, содержащих мутантные митохондриальные гены, мтДНК распределяется между дочерними клетками случайным образом, неравномерно.

Патогенез

Митохондрия — универсальная органелла, присутствующая во всех клетках, кроме эритроцитов. Она имеет дыхательную цепь, которая включает 5 ферментных комплексов из нескольких десятков субъединиц каждый. Ферменты обеспечивают окислительное фосфорилирование для синтеза АТФ — аденозинтрифосфата, выступающего основным источником энергии в организме.

При митохондриальных заболеваниях может быть 4 варианта патогенетических механизмов развития. Как правило, при поражениях мышц наблюдаются дефекты электронного транспорта и окислительного фосфорилирования, что сопровождается нарушениями образования энергетических молекул. Другие варианты расстройств включают нарушения обмена пирувата, дефекты метаболизма жирных кислот, дисфункцию цикла Кребса.

Симптомы митохондриальной миопатии

Патологии манифестируют у детей раннего возраста, иногда они присутствуют с рождения. Общим признаком является миопатический синдром, который включает прогрессирующую мышечную слабость, снижение тонуса скелетной мускулатуры, непереносимость физических нагрузок. Типично отставание в моторном развитии: дети поздно начинают сидеть, ползать, ходить, у них сохраняется неуклюжесть движений, проблемы с поддержанием равновесия.

Клинические особенности определяются типом заболевания. При синдроме MERRF мышечная слабость сопровождается разнообразными судорожными приступами (атоническими, тонико-клоническими, миоклоническими), расстройствами координации вследствие мозжечковой атаксии. Для синдрома MELAS характерны повторные инсульты, умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость.

У детей распространен синдром Кернса-Сайра, при котором клинические признаки дополняются расстройствами глотания, нарушениями работы проводящей системы сердца, снижением слуха. Хроническая прогрессирующая наружная офтальмопатия может возникать как компонент болезни Кернса-Сайра, так и развиваться изолированно, что чаще бывает в старшем возрасте.

Осложнения

Отличительными особенностями миопатического синдрома являются необратимость, неуклонное прогрессирование. Сначала мышечная слабость появляется в проксимальных отделах конечностей, затем поражает все тело ребенка: в процесс вовлекается гладкая мускулатура органов дыхания и пищеварения, что чревато дыхательной недостаточностью, аспирационными пневмониями, тотальным параличом. Такие пациенты теряют способность к самообслуживанию, требуют круглосуточного ухода.

Миопатии осложняются деформациями позвоночника, искривлениями нижних конечностей на фоне слабости мышечного корсета. Вследствие атрофии зрительных нервов у больных с синдромом MERRF возникает слепота. Опасным последствием многих вариантов митохондриальной патологии являются инсульты, эпилептический статус, мозговой отек, которые становятся основными причинами летального исхода.

Диагностика

Первичное обследование детей с подозрением на митохондриальную миопатию проводится у невролога, для уточнения диагноза показана консультация генетика. При осмотре учитывается неврологический статус ребенка, показатели мышечной силы и тонуса, уровень развития когнитивных навыков. Постановка диагноза требует комплексного обследования, включающего следующие методы:

Лечение митохондриальных миопатий

В клинической неврологии отсутствуют эффективные методы терапии патологии у детей. Суть медицинской помощи сводится к уменьшению моторного дефицита, своевременной коррекции осложнений, стимуляции обменных процессов в митохондриях. Наибольшую результативность демонстрируют следующие группы медикаментов:

  • Аминокислоты. L-аргинин рекомендован неврологами в острой фазе для улучшения кровоснабжения мозга при осложнении миопатии инсультом, в резидуальном периоде болезни для предупреждения повторных приступов ишемии нервной ткани.
  • Энерготропные препараты. Чтобы улучшить энергообеспечение тканей ребенка, эффективны препараты с левокарнитином, янтарной кислотой, коэнзимом Q10, широко используется комплекс витаминов группы В, аскорбиновая кислота, альфа-токоферол.
  • Антиконвульсанты. При сочетании миопатии с эпилептическими пароксизмами показаны противосудорожные препараты группы сульфат-замещенных моносахаридов, бензодиазепинов, ограничено применяются барбитураты. Вальпроаты для лечения детей с митохондриальными нарушениями не назначаются.

Для коррекции моторных нарушений применяется расширенный комплекс физиотерапии: ультразвуковая терапия, электромиостимуляция, электрофорез с ингибиторами ацетилхолинэстеразы. Хороший эффект демонстрирует лечебный массаж, индивидуально подобранный комплекс ЛФК. Чтобы избежать перегрузки ослабленных мышц, широко используются занятия в бассейне. Также требуется ортопедическая коррекция, подбор специальной обуви ребёнку .

Прогноз и профилактика

Поскольку митохондриальные миопатии пока являются неизлечимыми болезнями, прогноз неблагоприятный. Улучшить качество жизни пациентов удается с помощью комплексной реабилитации, однако при развернутой клинической картине смерть нередко наступает в детском или молодом возрасте. Для профилактики семейным парам с отягощенной наследственностью необходимо медико-генетическое консультирование при планировании беременности.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении митохондриальной миопатии.

1. Митохондриальные болезни: миопатии, энцефаломиопатии и энцефаломиелополиневропатии/ В.М. Казаков, А.А. Скоромец, Д.И. Руденко, Т.Р. Стучевская// Неврологический журнал. — 201 — №

2. Митохондриальная патология у детей/ В.М. Студеникин, О.В. Глоба// Лечащий врач. — 201 — №

3. Влияние дисфункции митохондрий на клинические проявления наследственных миопатий/ Д.А. Харламов, В.С. Сухоруков// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 201 — №

4. Митохондриальные миопатии в сочетании с кардиомиопатией. Новые подходы к лечению/ О.С. Страхова, Ю.М. Белозеров, С.В. Перминов, В.В. Давыдкин// Альманах клинической медицины. — 200 — №

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Юношеская миоклоническая эпилепсия — это форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы — асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возни.

Юношеская абсанс эпилепсия — это идиопатический вариант эпилепсии, манифестирующий в подростковом возрасте. Основу симптоматики составляют генерализованные эпилептические приступы в виде абсансов и эп.

Ювенильный паркинсонизм — это генетически детерминированная форма раннего паркинсонизма, манифестирующая до 25-летнего возраста. Типичными особенностями клинической картины являются симметричность про.

Нервно-мышечные заболевания — большая группа болезней, при которых отмечается пора­жение мышечной ткани, нервно-мышечного синапса, периферических нервов, передних рогов спинного мозга. Наиболее распространенными нервно-мышечными забо­леваниями являются миопатии, миотонии, миастения.

Миопатии — сборная группа болезней, отличающих­ся различными типами наследования, вариабельностью сроков начала, темпом нарастания симптомов, различ­ной топографией поражения мышц, разным первичным биохимическим дефектом. Все миопатии сопровождают­ся мышечными поражениями, которые носят первич­ный (первично-мышечный) или вторичный (неврогенный) характер.

Миопатии обусловлены изменениями генетической информации и передаются по наследству. Клинико-гене-тическими исследованиями установлены многообразные формы наследования: аутосомно-доминантный, аутосом-но-рецессивный и Х-сцепленный (доминантный и ре­цессивный) типы. Миопатии чаще передаются по рецес­сивному типу, то есть проявляются при встрече гетеро­зиготных носителей патологического гена. Для многих

миопатий локализация патологического гена в хромосо­ме пока не установлена. Так как миопатий могут начи­наться спустя много лет после рождения, можно сделать вывод, что имеют значение не только генетика, но и образ жизни, питание, экологическая обстановка, раз­личные экзогенные и эндогенные факторы, влияющие на обмен веществ.

Патогенез

В основном патогенез первичных миопатий сводится к усиленному распаду мышечных белков, повышению про-ницаемости мембран мышечных волокон с выходом из саркоплазмы в кровь ферментов, аминокислот, калия и других метаболитов. Имеют значение дефицит макроэр-гических соединений в мышцах, нарушение капилляро-соединительнотканных образований мышц, структурные и функциональные нарушения в окончаниях перифери­ческих мотонейронов. Установлены изменения нуклеино­вых кислот, углеводного и жирового обмена, обмена кор-тикостероидов. Распад специфических мышечных белков сопровождается замещением их жировой и соединитель­ной тканью.

'Патогенез неврогенных (невральных и спинальных) амиотрофий до настоящего времени не изучен. Невраль-ные амиотрофий являются следствием генетически обус­ловленного поражения периферических нервов, в кото­рых развиваются аксонная атрофия и сегментарная демиелинизация. Поражение мышц является вторичным и обусловлено их денервацией. Спинальные амиотрофий вызваны первичной дегенерацией тел мотонейронов спин­ного мозга и/или их аналогов — двигательных ядер че­репных нервов. Таким образом, нарушение функции мышц при спинальных амиотрофиях также является вто­ричным.

Патоморфология

Характерным гистологическим признаком первичной миопатий является беспорядочное расположение мышеч­ных волокон и увеличение промежуточной соединитель­ной и жировой ткани. Нормальные, атрофированные и

гипертрофированные мышечные волокна располагаются вперемежку. В поздних стадиях волокна теряют попе­речную исчерченность, фрагментированы.

Классификация

Составление классификации миопатий, основанной на знании первичного биохимического дефекта, являет­ся делом будущего. В настоящее время используется клас­сификация, в основу которой положены клинические критерии (Л. О. Бадалян, 1973). Выделяют 4 основные группы миопатий:

1. Первичные миопатии (прогрессирующие мышеч­ные дистрофии).

2. Вторичные миопатии (невральные и спинальные амиотрофии).

3. Смешанные формы миопатий.

4. Миопатические синдромы.

Клиника первичных миопатий (прогрессирующих мышечных дистрофий). Типичными представителями прогрессирующих мышечных дистрофий являются детс­кая псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна, юве-нильная конечностно-поясная миопатия Эрба-Рота, пле-че-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи—Дежерина.

Детская псевдогипертрофическая миопатия описана французским невропатологом Дюшенном (1861) и относит­ся к наиболее злокачественным, быстро прогрессирующим

формам мышечных дистрофий. Встречается с частотой 1 случай на 3500 рожденных мальчиков во всех геогра­фических регионах и этнических группах мира. Тип на­следования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Ген миопатии Дюшенна был картирован на коротком плече Х-хромосомы. Данный ген является самым боль­шим из известных на сегодняшний день и кодирует син­тез белка, получившего название дистрофии. В норме в мышечном волокне дистрофия обеспечивает связь между сократительным аппаратом мышечного волокна и сарко­леммой. У больных миопатией Дюшенна отмечается от­сутствие дистрофина при иммуногистохимическом ис­следовании мышечного биоптата.

Значительно реже в клинической практике встреча­ются другие варианты невральных амиотрофий: гипер­трофический неврит Дежерина-Сотта, невральная ами­отрофия Русси-Леви, другие гередитарные полиневро­патии.

Клиника вторичных спинальных миопатий (спиналь-ных амиотрофий). Эти заболевания обусловлены первич­ным поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер черепных нервов.

Юношеская спинальная амиотрофия Кугелъберга-Веландер. Первые проявления заболевания обнаружива­ются в детском возрасте, а иногда в 15-16 лет. Отмеча­ются атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, фасцикулярные подергивания в различных мышечных группах. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Поздняя проксимальная булъбоспинальная амиот­рофия Кеннеди. Заболевание описано в 1968 г. Первые признаки выявляются в возрасте 40-45 лет, когда обна­руживается слабость мышц проксимальных отделов ко­нечностей. Одновременно развиваются атрофические па­резы конечностей, сопровождающиеся фасцикулярны-ми подергиваниями. Нарушается глотание. В языке обнаруживаются фасцикуляции и атрофия. Рефлексы угасают. Часто наблюдаются эндокринно-обменные на­рушения (гинекомастия). Течение болезни характери­зуется медленным прогрессированием патологического процесса. Тип наследования — рецессивный, сцеплен­ный с Х-хромосомой.

Спинальная амиотрофия Вулъпиана-Вернгардта. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследова­ния. Чаще манифестирует в возрасте после 40 лет, со­провождается атрофиями мышц проксимальных отделов рук, в пораженных мышцах наблюдаются фасцикуляр­ные подергивания.

Клиника смешанных форм миопатий. Это формы промежуточные между первичной миопатией и невраль-ной амиотрофией. Классическим представителем явля­ется лопаточно-перонеальная амиотрофия (миопатия Да-виденкова). 3аболевание начинается относительно по­здно — в 25-30 лет. Поражаются дистальные отделы ног при нерезких чувствительных расстройствах по по­линевритическому типу, что типично для невральной

амиотрофии. Наряду с этим наблюдаются атрофии мышц проксимальных отделов рук и плечевого пояса. Эти ат­рофии носят миопатоподобный характер и напоминают таковые при миопатии Ландузи—Дежерина.

Клиника миопатических синдромов. К этим синдро­мам относятся фенокопии миопатии, иногда напоминаю­щие наследственные формы, однако являющиеся прояв­лением соматического заболевания. Эти страдания встре­чаются довольно часто, многочисленны и причины их вызывающие. Представляется возможным перечислить лишь основные миопатические синдромы.

Эндокринные миопатии чаще наблюдаются при па­тологии щитовидной железы. Выделяют острую тирео-токсическую миопатию, сопровождающуюся миогенным тетрапарезом и развитием бульварных нарушений. Чаще встречается хроническая тиреотоксическая миопатия, которая сопровождается постепенным развитием мы­шечных атрофии и парезов проксимальных отделов рук и ног.

Адекватное лечение тиреотоксикоза может привести к ликвидации миопатических проявлений. Встречается и миопатический синдром, обусловленный снижением функции щитовидной железы (гипотиреозом).

При болезни Иценко-Кушинга возможно развитие мышечной слабости с атрофиями. Аналогичные измене­ния могут наблюдаться при длительном применении кор-тикостероидов — так называемая стероидная миопатия. При недостаточности половых желез возможно развитие климактерической миопатии Невина (проксимальные мышечные атрофии с парезами и угасанием сухожиль­ных рефлексов).

Миопатические проявления с атрофиями мышц и парезами могут встречаться при дерматомиозите и поли­миозите.

При злокачественных новообразованиях описаны пa-ранеопластические миопатии. Чаще они встречаются при висцеральных раках, а именно при раке легкого. Поми­мо преимущественно проксимальных парезов и атрофий могут наблюдаться миастенические проявления (синд­ром Ламберта-Итона).

Диагноз первичных миопатий, невральных и спиналь-ных амиотрофий устанавливается на основании типич­ных клинических проявлений, генеалогического анам­неза, биохимических показателей, результатов гистоло­гического и гистохимического исследования материала мышц и нервов, данных электромиографического и мо-лекулярно-генетического исследований.

Вспомогательными методами диагностики первичных миопатии являются увеличение активности креатинофос-фокиназы и альдолазы в сыворотке крови, а также низ-кийуровень "лимонной кислоты. Типичными также яв­ляются креатинурия и уменьшение экскреции с мочой креатинина.

Гистологическое исследование мышечного биоптата по­зволяет дифференцировать первичное мышечное пораже­ние и неврогенную амиотрофию, а также поражение мышц другого генеза (воспалительного, токсического и др.). В ред­ких случаях для подтверждения невральной амиотрофии производится биопсия кожного нерва (обычно участок икроножного нерва на уровне наружной лодыжки).

Важную роль в диагностике миопатии играет элект­ромиографическое исследование. При первичной миопа­тии регистрируется электромиограмма миопатического типа (сниженные по длительности и амплитуде потенци­алы в связи с диффузным уменьшением числа мышеч­ных волокон). При невральной амиотрофии выявляется денервационный тип электромиограммы, при спиналь-ной — переднероговой тип.

Имеются данные о диагностике миопатии Дюшенна при помощи ультразвуковой и рентгеновской компью­терной томографии мышц. При этом обнаруживаются уплотнения мышц и уменьшение их объема, а также избыточное развитие жировой и соединительной ткани.

Активно разрабатываются молекулярно-генетические методы диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний.

Дифференциальная диагностика первичных миопатии проводится с миопатическими синдромами. При подозре­нии на невральную амиотрофию необходимо исключить

хронически протекающие полиневриты (полиневропатии). Спинальную амиотрофию необходимо дифференцировать от переднего подострого полиомиелита, бокового амиот-рофического склероза (как нозологической формы, так и синдрома).

Этиотропная терапия миопатий как генетически де­терминированных заболеваний не разработана. Однако систематическое проведение комплексных курсов пато­генетического лечения способствует замедлению патоло­гического процесса, а иногда и его стабилизации.

Медикаментозное лечение сочетается с физиотерапев­тическим: кальций-фосфор электрофорез, парафиновые и озокеритовые аппликации, соляно-хвойные ванны. Полезны массаж и дозированная лечебная физкультура.

Радикальной терапии невральных и спинальных ами-отрофий не существует. Лечебные мероприятия анало­гичны проводимым при первичных миопатиях.

Миотонии — наследственно-дегенеративные нервно-мышечные заболевания, объединенные наличием общего симптома — миотонического феномена. Он заключается в резком затруднении расслабления мышц после сильно­го сокращения. Различают врожденную миотонию (бо-

лезнь Томсена), атрофическую миотонию (болезнь Россо-лимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна), холодовую па-рамиотонию Эйленбурга и ряд других более редких нозо­логических форм.

Миотонии обусловлены генетической патологией и передаются по наследству. Чаще наблюдается аутосом-но-доминантный тип наследования, однако указывается и на более редкую возможность аутосомно-рецессивного варианта заболевания.

Ведущую роль в возникновении миотонического фе­номена играет патология нервно-мышечной проводимос-ти вследствие нарушения функции пресинаптической и постсинаптической мембран и изменения ионного и ме-диаторного обмена.

При световой микроскопии в мышечном биоптате выявляются отдельные гипертрофированные мышечные волокна. При атрофической миотонии наряду с атрофи­рованными обнаруживаются гипертрофированные мы­шечные волокна, а также разрастание соединительной и наличие жировой ткани между ними. Электронная микроскопия обнаруживает умеренную гипертрофию саркотубулярной системы, изменения миофибрилляр-ного аппарата, увеличение размеров митохондрий и из­менение их форм.

Врожденная миотония описана Лейденом (1874) и Томсеном (1876), который сам страдал этим заболева­нием, как и некоторые члены его семьи. Заболевание обычно начинается в возрасте 10-12 лет. Наблюдается постепенное нарастание симптомов с последующей ста­билизацией. Частота заболевания 0,4 на 100 000 насе­ления. Заболевание передается по аутосомно-доминант-ному типу, мужчины болеют гораздо чаще. Имеются

отдельные указания на аутосомно-рецессивный тип пе-редачи заболевания.

Атрофическая миотония (болезнь Россолимо-Батте-на—Штейнерта—Куршманна) впервые выделена в само­стоятельную нозологическую форму Г. И. Россолимо в 1901 г. Синонимами этого заболевания являются дист­рофическая миотония или миотоническая дистрофия. Для атрофической миотонии характерны миотонические симп­томы, мышечные атрофии (миопатический синдром) и эндокринно-обменные нарушения. Характерная локали­зация мышечных атрофии — грудинно-ключично-сосце-видные мышцы и мышцы лица (жевательные, височные и мышцы, поднимающие верхнее веко). Гипотрофии рас­пространяются на дистальные отделы конечностей, рано угасают глубокие рефлексы. Эндокринно-обменные на­рушения выражаются в развитии раннего облысения,

артериальной гипотонии, аменореи, импотенции, гипо-гонадизма, катаракты. Наряду с развернутой клиничес­кой картиной могут наблюдаться и рудиментарные про­явления болезни. Начало заболевания приходится на возраст 20-30 лет, течение медленно прогрессирующее. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Ген, ответственный за развитие миотонической дистро­фии, локализуется на хромосоме 19 и кодирует синтез миотонинкиназы (белок, относящийся к семейству про-теинкиназ). При миотонической дистрофии выявлено угнетение синтеза миотонинкиназы.

Диагностика

Диагноз врожденной миотонии устанавливается на основании типичных клинических проявлений (миото-нический феномен) и генеалогического анамнеза. Допол­нительным методом диагностики может служить раз­дражение мышцы электрическим током, при котором выявляется медленное расслабление мышцы после его выключения (электрическая миотоническая реакция). Диагноз атрофической миотонии устанавливается при характерном сочетании миотонического, миопатическо-го и эндокринно-обменного синдромов.

Этиотропной терапии не существует. Эффективным патогенетическим лекарственным средством является аймалин (гилуритмал, пульснорма). Могут оказаться по­лезными дифенин, тегретол, диакарб. В комплексном лечении миотонии широко используют ретаболил, ви­тамины группы В и Е, препараты кальция, лечебные ванны.

Миастения —_аутоиммунное заболевание, сопровож­дающееся слабостью и патологической утомляемостью мышц вследствие блокады аутоантителами постсинапти-ческих ацетилхолиновых рецепторов нервно-мышечных соединений.

Миастения не относится к наследственным заболева­ниям, ее этиология полностью не установлена. У 60— 70% больных находят изменения вилочковой железы в виде опухоли или гиперплазии.

В основе заболевания лежит нарушение нервно-мы-шечной передачи, что подтверждается комплексом фар-макологических воздействий и современными морфоло­гическими исследованиями. Согласно аутоиммунной те­ории, патологически измененная вилочковая железа вырабатывает специфические антитела против холино-рецепторов, что вызывает конкурентный блок синапти-ческой проводимости.

Играют роль нарушение синтеза ацетилхолина в ре­зультате дефекта активности ферментов и недостаточная чувствительность холинергических рецепторов концевой пластинки. В сыворотке больных миастенией можно об­наружить антитела к скелетным мышцам и к эпители­альным клеткам вилочковой железы.

Миотонический синдром — нервно-мышечное расстройство, которое сводится к тому, что после непроизвольного сокращения мышца не может в течение нескольких десятков секунд расслабиться. Встречается при наследственных заболеваниях, связанных с патологией ионных каналов: миотонии Томсена, врожденной парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера. До настоящего времени миотонический синдром не имеет радикальной терапии, лечение основано на использовании препаратов кальция, мочегонных, лекарств, уменьшающих миотонические спазмы.

изображение

Причины миотонического синдрома

Появление мышечно-тонического синдрома связано с передачей ребенку по наследству дефекта гена, кодирующего хлорные каналы скелетных мышц. Наследование происходит по двум путям: аутосомно-доминантным наследованием, когда достаточно одного родителя носителя для передачи патологии по наследству, и аутосомно-рецессивным наследованием — необходимо, чтобы дефектный ген был у обоих родителей. В последнем случае заболевание протекает сложнее, проявляется в более раннем возрасте.

Приобретенный миотонический синдром возникает после рахита, как следствие неправильного внутриутробного развития, родовых травм, тяжелых метаболических расстройств.

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 02 Января 2022 года

Содержание статьи

Симптомы миотонического синдрома

Симптомы нервно-мышечного расстройства до конца не исследованы. Впервые возникают в позднем детстве после физических перегрузок, длительного периода отдыха или как реакция на переохлаждение, резкий звук. Ранний и основной признак миотонического синдрома — замедленное расслабление мышц, их слабость. Человек не может быстро разжать кулак, ему потребуется время и дополнительные усилия. При повторных попытках скорость мышечного расслабления нормализуется. Тонические спазмы провоцируют попытки сомкнуть зубы, зажмурить глаза, резкие движения. Судорожное сокращение мышц отличается продолжительностью: от считанных секунд до нескольких часов; интенсивностью: характеризуется дискомфортом или выраженными двигательными расстройствами.

К другим проявлениям мышечно-тонического синдрома относят:

  • быструю мышечную утомляемость;
  • апатию;
  • расстройство стула;
  • нарушения пищеварения;
  • недержание мочи при кашле, чихании;
  • беспричинные головные боли;
  • неустойчивость при стоянии или ходьбе;
  • расстройство интеллекта;
  • снижение остроты зрения;
  • искривление позвоночника.

Типичные признаки миотонического синдрома у новорожденных — неспособность удерживать голову, спину, замедленное разжимание пальцев при захвате руки или предмета, слабые сосательные движения, постоянные колики. В более старшем возрасте ребенок безразличен к активным играм, устает даже при малейших усилиях.

Диагностика

С подозрениями на миотонический синдром необходимо обращаться к неврологу. Если болезнь проявляется в детском возрасте изначально потребуется консультация педиатра, который перенаправит к детскому неврологу. Для диагностики миотонического синдрома врач проводит внешний неврологический осмотр, изучает историю болезни, расспрашивает о возможной патологической наследственности. Специалист попросит сжать и разжать кулак. Замедленное разжимание, которое проходит после нескольких попыток, подтверждает диагноз миотонии.

С помощью лабораторных анализов выявляют антитела к кальциевым каналам. Подтверждением миотонического синдрома служат данные игольчатой электромиографии, биопсии мышц, биохимического анализа крови, генетического анализа. Необходимо исключить заболевания с подобными проявлениями: синдром ригидного человека, миопатию, функциональные нарушения щитовидной железы.

В сети клиник ЦМРТ диагностику причин миотонического синдрома проводят с помощью следующих исследований:

Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений. Качество жизни значительно снижается. Источник: Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ И МИОПАТИЯ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ПРОГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 5

Болезнь имеет ряд осложнений:

  • развитие дыхательной недостаточности;
  • ограничение подвижности;
  • паралич;
  • застойные воспаления легких;
  • депрессивный, суицидальный настрой больного;
  • повышенный риск летального исхода.

Возможна ли профилактика заболевания?

Если в семье уже были подобные случаи, то нужно обратиться к врачу, который разработает план профилактических мероприятий.

Причины миопатии у детей:

Симптомы и лечение патологии у ребенка

Клинические признаки миопатии у детей:

  • изменение походки;
  • слабость, которая не проходит после отдыха;
  • задержка моторного развития;
  • вялые, дряблые мышцы;
  • атрофия (истончение) мускулов;
  • искривление позвоночника – проявление, свидетельствующее о слабости мышечного корсета.

Негативные процессы проявляются у детей в раннем и юношеском возрасте, но так как миопатия развивается медленно, долгое время она может оставаться незамеченной. Кроме того, дети способны компенсировать мышечную недостаточность, используя более активно другие, здоровые мускулы.

Наиболее часто изменения наблюдаются в зонах плеч, ног, рук, таза, грудной клетки. Они всегда при данном недуге двухсторонни и симметричны.

С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:

Также могут проявиться нарушения внешнего вида:

  • выступающие ребра;
  • очень тонкая, будто перетянутая, талия;
  • уплощенная грудная клетка;
  • сутулость;
  • неправильная форма ног – утолщенные икры и худые бедра.

Диагностика миопатии

Болезнь выражается:

Для точной диагностики в первую очередь собирается анамнез, выясняется, были ли случаи этого недуга в семье. Затем проводится осмотр неврологом, в ходе которого врач оценивает мышечный тонус, распространение слабости, наличие истончения мускулов, степень деформации тела, выраженность рефлексов, походку, просит ребенка сесть из положения лежа и встать из положения сидя.

Лабораторная диагностика включает:

  • клинический анализ крови;
  • биопсию мышц;
  • проверку уровня гормонов щитовидной железы.

Виды заболевания

Один из классификационных признаков – причина появления недуга. По нему выделяют миопатию:

  • первичную (появляется самостоятельно при рождении, в раннем детстве или юношестве);
  • вторичную (развивается на фоне других болезней).

По локализации слабости болезнь бывает:

  • проксимальной (мышцы ослаблены ближе к туловищу);
  • дистальной (мышцы ослаблены в конечностях дальше от туловища);
  • смешанной.

Также существуют следующие формы заболевания:

  • Псевдогипертрофическая (Дюшенн-Гризингера). Появляется в 3-6 лет, редко – до одного года. В основном затрагивает мышцы ног и таза. Присоединенные поражения: слабость дыхательных и сердечных мышц. Велика вероятность летального исхода еще до совершеннолетия.
  • Ландузи-Дежерина. Начинается в 10-15 лет, поражает лицо. Ослабляется мимическая мускулатура, губы выпячиваются и утолщаются, нередко больной не может сомкнуть веки. Затем вовлекаются мышцы по нисходящей вплоть до плечевого пояса.
  • Эрба-Ротта (юношеская). Начало болезни – 10-20 лет, в основном подвержены этой форме мальчики. Процессы проходят сверху вниз или снизу вверх, редко – сразу по всему телу или в зоне лица.

Важно! Врожденная миопатия – одна из самых опасных форм у детей, часто заканчивающаяся летальным исходом. Ее лечение сводится к улучшению жизнеспособности и начинается уже в первые месяцы после рождения. Основное в терапии – предотвращение дыхательной недостаточности, организация зондового питания. По мере роста ребенка применяются методики ортопедической коррекции, большое значение имеет физиотерапия, социальная адаптация.

Лечебные методики

Важно! Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

  • инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
  • ионофорез;
  • витаминизация;
  • препараты для улучшения кровообращения;
  • массаж;
  • использование больным ортопедических средств коррекции;
  • применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
  • терапия гормонами;
  • и др.

Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:

  • ортопедической коррекции;
  • обычной и дыхательной гимнастики.

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.

Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.

Позвоните нам, чтобы задать дополнительные вопросы и записаться на прием.

Пицуха Светлана Анатольевна
Clinic

Врач высшей квалификационной категории

Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.

Читайте также: