Синдром элерса данлоса берут ли в армию

Обновлено: 17.06.2024

Гаврилова О.И., Хмырова Д.М., Бибикова А.А., Блинова Н.В., Медведева А.А.

Резюме

The article presents the problem of diagnosis, clinical manifestations and approaches to the treatment of joint hypermobility syndrome.

Ключевые слова

Введение

Синдром гипермобильности суставов (СГМС) – это такое состояние, при котором наблюдается чрезмерная подвижность суставов, соответствующая патологическим процессам в опорно-двигательном аппарате. Часто пациента тревожат боли в суставах и мышцах. Клинические проявления СГМС разнообразны и могут имитировать другие известные заболевания. Из-за недостаточного знакомства с этой патологией терапевтов, а в некоторых случаях ортопедов и ревматологов, правильный диагноз устанавливается редко. Внимание врача обычно обращено на выявление ограничения объема движений в пораженном суставе, а не на определение чрезмерного объема движений. Пациент никогда не расскажет об избыточной гибкости сам, так как он живет с ней с самого детства и часто убежден, что и другие люди имеют такие особенности.

Изучить основные аспекты синдрома гипермобильности суставов с клиническими примерами и обратить внимание коллег на данное состояние.

Материал и методы

Два клинических случая с клиникой избыточной подвижности суставов кисти.

Результаты

В качестве примера приводим два случая клинических наблюдений.

Клинический случай 1. Мама ребенка 13 лет, при прохождении профилактического осмотра, обратила внимание врача-ортопеда на чрезмерную подвижность в суставах кисти. При осмотре выявлена избыточная подвижность в запястно-пястном суставе большого пальца и в пястно-фаланговых суставах кисти (фото 1), однако на боль в данных суставах жалоб ребенок не предъявлял, при рентгенографии воспалительных и костных изменений не выявлено. Со слов матери - чрезмерную гибкость суставов кисти у ребенка раньше не замечала, со стороны близких родственников повышенной подвижности суставов нет, девочка занимается танцами и игрой на синтезаторе. При проведении диагностики тестами по Бейтону, была выявлена повышенная гибкость позвоночника (в положении стоя пациентка смогла полностью положить ладони на пол, не сгибая колени, и коснуться стопой наружной поверхности бедра при сгибании коленного сустава. В результате обследования было сделано заключение, что чрезмерная подвижность суставов является локальной и приобретенной, вследствие занятий танцами и музыкальной деятельностью. Длительные повторные упражнения привели к растяжению связок и капсулы отдельных суставов кисти. Рекомендовано ограничение физической нагрузки на суставы кисти, без приема каких-либо лекарственных препаратов.

Клинический случай 2. При обследовании у пациентки 18 лет была обнаружена чрезмерная подвижность в двух синовиальных межфаланговых суставах (фото 2). На боль при нагрузке на эти суставы пациентка не жаловалась. Артралгия отсутствует. Вывихов не наблюдалось. Спортом не занималась. Из анамнеза известно, что бабушка и мама пациентки имеют синдром гипермобильности суставов в двух синовиальных межфаланговых суставах и в запястно-пястном суставе большого пальца кисти, т.е. способны к приведению I пальца вплотную к предплечью. В данном конкретном случае синдром гипермобильности суставов кисти передался по наследству по женской линии и является изолированной формой, не требующей медикаментозного лечения.

По данным статистики избыточная подвижность суставов определяется у 7-20% взрослого населения. Первые жалобы приходятся на подростковый период жизни, но могут появиться в любом возрасте. Распространенность СГМС в популяции составляет около 4%. Женщины болеют чаще мужчин (5,6% и 1,9% соответственно). По данным ряда исследователей, увеличение объема движений по сравнению со среднестатистической нормой выявляется у 6,9-31,5% жителей планеты, чаще - у женщин, уроженцев Азии, Африки, Ближнего Востока. У 65% пациентов имеются близкие родственники, страдающие тем же заболеванием, что свидетельствует о наследственной природе патологии. СГМС ассоциируется с повышенным риском развития остеоартроза и других болезней костно-мышечной системы. При обследовании школьников, по данным американских врачей, избыточную подвижность суставов находят у 40% детей, причем у девочек чаще, чем у мальчиков [7]. У 10% из них это состояние приводит к болям в суставах по ночам или после нагрузок, а у остальных — никак не проявляет себя, за исключением повышенной гибкости, с возрастом в большинстве случаев проходит. Доказано, что СГМС связан с дефектами генов структурных белков соединительной ткани - коллагена и/или тенаскина X, приводящими к избыточной растяжимости связок и суставной капсулы, а также такими проявлениями, как сколиоз, миопия, растяжимость, дряблость кожи, пролапсы клапанов, грыжи, варикозные изменения сосудов [6,11]. Повышенная чувствительность соединительнотканных структур к механической нагрузке приводит к микротравматизации околосуставных тканей и часто - к осложнениям (вывихи, бурситы). Решающим аспектом диапазона движения являются механические свойства соединительной ткани, образующей суставы. Изменение суставного натяжения в определенный период времени связано с изменениями в структуре и функции коллагена. Генетические изменения в синтезе коллагена могут ослабить или удлинить мягкие ткани. Существует также приобретенная избыточная подвижность суставов, которая наблюдается у музыкантов, спортсменов и балетных танцоров. Длительные повторные упражнения приводят к растяжению связок и капсулы отдельных суставов [9,11]. Здесь проявляется локальная гипермобильность сустава (суставов). Изменения в подвижности суставов также можно наблюдать в ряде физиологических и патологических состояний (акромегалия, гиперпаратиреоидизм, беременность). Генерализованная гипермобильность суставов – это особенность некоторых наследственных заболеваний соединительной ткани, к которым относятся синдром Марфана, несовершенный остеогенез, синдром Элерса-Данлоса [2]. На практике врач часто имеет дело с пациентами, у которых проявляется изолированная форма избыточной подвижности сустава, иногда сочетающаяся с другими признаками слабости соединительной ткани. Часто устанавливается семейный характер данной ГМС и сопутствующей патологии, это говорит о генетической природе этого заболевания. Эта индивидуальная особенность передается в большинстве случаев по женской линии. Такое нарушение (дисплазия соединительной ткани) определяется влиянием множества генов, в этом случае имеет большое значение уникальное сочетание аллелей обоих родителей, что объясняет значительную вариабельность проявлений ГМС, неопределенную вероятность развития СГМС, а также отсутствие или присутствие симптомов соединительнотканной недостаточности со стороны других органов и систем.

Синдром гипермобильности суставов диагностируют ортопеды или ревматологи. Для его выявления применяют счет Бейтона [1]. Этот метод включает совокупность признаков, обнаруживающуюся при проведении тестов, не требующих дополнительного оборудования:

Переразгибание мизинца. Выпрямленный мизинец отклоняется к тыльной стороне кисти до образования угла 90 градусов.
Приведение I пальца. Удерживая большой палец другой рукой, его можно подвести вплотную к предплечью.
Переразгибание локтевого сустава. Предплечье отклоняется в сторону плеча до 10 и более градусов.
Переразгибание коленного сустава. Угол между бедром и голенью составляет 10 или более градусов.
Повышенная гибкость позвоночника. В положении стоя пациент может полностью положить ладони на пол, не сгибая колени.

Избыточную подвижность оценивают в баллах: 1 балл означает патологическое переразгибание в одном суставе на одной стороне. Максимальная величина показателя, учитывая двухстороннюю локализацию - 9 баллов (8 - за 4 первых пункта и 1 - за 5-й пункт). Показатель от 4 до 9 баллов расценивается как состояние гипермобильности [1].

В сборе анамнеза также можно использовать небольшой опросник, состоящий из 5 вопросов:

Два и более положительных ответа свидетельствуют о гипермобильности суставов (чувствительность метода - 85%, специфичность – 90%).

Клиника СГМС разнообразна, включает суставные и внесуставные проявления. Значительную помощь в диагностике оказывает точный сбор анамнеза, включающий вышеописанный опросник. Характерная особенность в истории пациента - переносимость физических нагрузок и склонность к растяжениям или подвывихам суставов в прошлом, это позволяет допустить мысль о несостоятельности соединительной ткани [10]. Избыточный объем движений, выявляемый методом Бейтона, в суставах дополняет клинические формы проявления СГМС.

Особенности проявления: мышечно-суставной болевой синдром, рецидивирующие подвывихи, вывихи суставов [6]. С возрастом избыточная подвижность уменьшается, но многие симптомы сохраняются, а в некоторых случаях могут и усугубиться. Существует гипотеза: боль - результат микротравматизации мягких тканей или перегрузки гипермобильного сустава. Самые уязвимые структуры: ахиллово сухожилие, голеностопный сустав, вращательная манжета плеча, латеральные и медиальные надмыщелки плечевой и бедренной костей.

Пациенты с СГМС избегают физической нагрузки из-за боли при повреждениях суставов, что приводит в дальнейшем к нарушениям биомеханики мышечно-скелетной системы, детренированности и снижению тонуса мышц.

Внесуставными проявлениями являются чрезмерная растяжимость, ранимость кожи, дисфункция вегетативной нервной системы, варикозное расширение вен, склонность к образованию гематом, урогенитальный пролапс, синдром Рейно, невропатия, фибромиалгия, тревожность и панические состояния, депрессия.

Заключение

Для установления и лечения синдрома гипермобильности суставов имеет большое значение его раннее выявление, включающее подробный сбор анамнеза, незначительные диагностические пробы, не требующие затрат и оборудования, а также проведение профилактических мер с оптимизацией образа жизни.

Мальчик М., 16,5 лет поступил в клинику впервые с жалобами на утомляемость, периодические боли в верхних и нижних конечностях, особенно после физической нагрузки, повторяющиеся спонтанные разрывы сосудов среднего калибра. В возрасте 15,5 лет разрыву подверглась правая подмышечная артерия. Хирургами, проводившими операцию, было высказано предположение о наличии у ребенка моногенного заболевания соединительной ткани

С трехлетнего возраста регистрировалась неадекватная реакция организма на полученные травмы: левосторонний травматический средний отит (3 года), гемартроз правого коленного сустава (5 лет), посттравматическая гематома мягких тканей левого бедра (15,5 лет); спустя несколько месяцев во время выполнения физических упражнений на турнике произошел спонтанный разрыв правой подмышечной артерии. Попытки хирургического восстановления разорванной артерии в условиях высокоспециализированной хирургической клиники были безрезультатны. Вследствие продолжающегося массивного кровотечения состояние ребенка становилось критическим, и из-за угрозы жизни хирургами было принято решение о перевязке правой подключичной артерии. Данная операция неизбежно привела к нарушению функции и потери чувствительности правой руки.

Морфологические исследования стенки правой подмышечной артерии выявили ее грубые анатомические дефекты: коллагеновые волокна поврежденного сосуда были представлены в виде тонких немногочисленных нитей. Анализ полученных гистологических срезов явился неоспоримым критерием правильности выбранной тактики хирургического лечения. После проведенного комплекса восстановительной терапии и реабилитационных мероприятий мальчик был направлен в клинику врожденных и наследственных заболеваний НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева для подтверждения диагноза моногенного заболевания соединительной ткани и уточнения нозологической формы.

При поступлении в отделение состояние ребенка было средней тяжести по совокупности клинических симптомов основного заболевания. Показатели физического развития дисгармоничны: рост 156 см (10–25-й перцентиль), масса тела 51,8 кг (25– 50-й перцентиль).

Обращали внимание следующие фенотипические особенности ребенка: гиперподвижность крупных и мелких суставов (за исключением посттравматических контрактур правой руки), повышенная растяжимость кожи с наличием преимущественно келоидных рубцов, наиболее выраженных в области правого плечевого сустава и верхней части грудной клетки справа, положительный признак Горлина (способность достать языком кончик собственного носа), свидетельствующий о гиперэластичности слизистых оболочек; умеренная деформация грудной клетки, сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника I степени, плоско-вальгусная установка стоп. Окулистом диагностированs гиперметропия слабой степени и спазм аккомодации обоих глаз.

Данные анамнеза и совокупность фенотипических признаков свидетельствовали о наличии у ребенка моногенного заболевания соединительной ткани – синдрома Элерса–Данло, представляющего собой генетически-гетерогенную патологию. Тяжелые сосудистые нарушения характерны для сосудистого типа синдрома, однако встречаются и при других типах: гематомы – при мышечно-контрактурном и классико-подобном типах, внутричерепные кровоизлияния – при дерматоспараксис-типе, диссекция артерий – при классическом и кифосколиотическом типах. Менее грозные сосудистые осложнения регистрируются при сердечно-клапанном, артрахалазисном, спондилодиспластическом, периодонтальном типах синдрома. В связи с этим для уточнения диагноза требовался анализ группы генов.

Оценка клинических данных показала, что у ребенка был только один большой диагностический критерий сосудистого типа синдрома Элерса–Данло (разрывы сосудов в молодом возрасте) и один малый критерий (гипермобильность суставов).

За время пребывания в клинике мальчик получал терапию, направленную на укрепление сосудистой стенки, стимуляцию и нормализацию энергетического и минерального обменов (аскорутин, элькар, коэнзим Q10, метаболиты витамина D, остеогенон), комплекс реабилитационных методов для восстановления функций поврежденной конечности. После выписки из стационара было рекомендовано продолжить курс реабилитационных мероприятий с использованием физиотерапевтических и бальнеопроцедур под наблюдением специалистов: невропатологов, ортопедов, сосудистых хирургов. Через 10–12 мес планировалась повторная госпитализация в клинику. Однако через 10 мес ребенок скоропостижно скончался вследствие диссекции брюшной аорты и правой почечной артерии. В течение последнего месяца мальчик жаловался на повышенную утомляемость.

Вскрытие тела было проведено судебно-медицинским экспертом танатологического отделения №1 г. Москвы. Судебно-гистологический диагноз: продольные расслоения стенок аорты в средней оболочке с фрагментацией волокон и почечной артерии на границе средней и наружной оболочек; кровоизлияния в дефектах и периваскулярных тканях без лейкоцитарной реакции. Отек ткани головного мозга. Очаги фрагментации кардиомиоцитов. Очаги эмфиземы и дистелектаза легкого, бронхоспазм. Неравномерное кровенаполнение внутренних органов; субэпикардиальное мелкоочаговое кровоизлияние; кровоизлияние в окружающей клетчатке надпочечника. Умеренно выраженный фиброз мягкой мозговой оболочки. Фиброз, деформация и дистрофия волокон митрального клапана. Дистрофические изменения кардиомиоцитов. Хронический бронхит. Белковая дистрофия печени. Дистрофия почки. Фолликулярная дистрофия тимуса. Дистрофические изменения надпочечников. Очаговый фиброз дермы в участке кожи.

Судебно-медицинский диагноз. Основное заболевание: системное заболевание соединительной ткани, неуточненное – стрии на кожном покрове, келоидные рубцы, гипермобильность суставов кистей, искривление грудной клетки, участки утолщения стенки аорты, миксоматоз митрального клапана, кровоподтеки туловища и конечностей, внутрикожные кровоизлияния. Осложнения основного заболевания: расслоение брюшной аорты и правой почечной артерии с разрывом; массивная забрюшинная гематома, гемоперитонеум (1000 мл). Малокровие внутренних органов. Дистрофические изменения кардиомиоцитов. Сопутствующие заболевания: арахнофиброз; хронический бронхит; белковая дистрофия печени; дистрофия почки; фолликулярная гиперплазия тимуса.

Таким образом, история болезни ребенка с сосудистым типом синдрома Элерса–Данло продемонстрировала тяжесть течения заболевания, закончившегося скоропостижным летальным исходом из-за разрыва сосудов крупного и среднего калибра – аорты и почечной артерии. Неадекватная реакция организма даже на незначительные физические травмы была очевидной с достаточно раннего возраста (с 3 лет). Больным с сосудистым типом синдрома категорически противопоказаны физические нагрузки. Попытка ушивания разорвавшегося сосуда в условиях высокоспециализированного стационара из-за анатомо-гистологических особенностей сосудистой стенки не могла быть успешной и едва не стоила ребенку жизни. Не исключено, что перевязка по жизненным показаниям крупного сосуда (правосторонней подключичной артерии) повысила нагрузку на другие крупные сосуды, в том числе на аорту, что привело к расслоению ее стенки и обширному, не совместимому с жизнью разрыву.

Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – крайне тяжелое моногенное заболевание соединительной ткани, требующее постоянного динамического наблюдения большой группы медицинских специалистов различного профиля: генетиков, педиатров, терапевтов, кардиологов, пульмонологов, хирургов-ортопедов и сосудистых хирургов, акушеров-гинекологов (для больных женского пола). Результаты представленного наблюдения свидетельствуют, что во избежание пропуска больных целесообразно пересмотреть минимальный набор признаков, необходимых для установления клинического диагноза. Семьям, имеющим больных с сосудистым и другими типами синдрома Элерса–Данло, показано эффективное медико-генетическое консультирование.

Гипермобильность суставов в детстве – это вариант нормы

Всегда ли опасна ли гипермобильность

Более диапазонные, чем необходимо, движения суставов характерны в основном для детей, а с возрастом эта проблема постепенно исчезает. В таких случаях лечение не требуется и осложнений не бывает. Причина – в развитии суставной ткани и росте хрящей. Если же проблема остается с человеком и во взрослом возрасте, это может свидетельствовать о патологии – деформации суставов и изменении структуры сосудов.

Пластика и гибкость в детском возрасте порой зашкаливают! Ниже представлена подборка самых гибких детей в мире:

Какие проблемы могут возникнуть на фоне гипермобильности суставов

Если свободные суставы сопровождаются болевыми ощущениями, это создает предпосылки для вывихов и растяжений. Стабилизирующие связки – слишком слабые и склонные к деформациям, поэтому у таких людей чаще остальных происходят травмы. Еще один симптом синдрома доброкачественной гипермобильности – вторичный остеоартроз коленного сустава, локтевого, плечевого или любого другого.

5 специфических признаков гипермобильности суставов

Человек способен пассивно разогнуть мизинец кисти на более чем 90°.
Также он может пассивно прижать большой палец кисти к внутренней стороне предплечья.
Локтевой сустав переразгибается на более чем 10°.
Коленный сустав также переразгибается на более чем 10°.
Человек способен выполнить передний наклон туловища так, чтобы прикоснуться ладонями к полу при прямых ногах.

Эти признаки ортопеды используют для оценки степени гипермобильности пациентов согласно шкале Бейтона. Максимальная оценка – 9 баллов. Если опрос показал 4 балла или больше по отношению к четырем или более суставам, при этом человек жалуется на боль в течение последних нескольких месяцев, ему диагностируют синдром доброкачественной гипермобильности.

К сожалению, аналогичного теста для диагностирования остеоартроза тазобедренного сустава или коленного еще не разработали, поэтому это заболевание со скрытой симптоматикой обнаруживают слишком поздно.

Чтобы определить гипермобильность суставов, ортопеды проводят тест Бейтона

Тактика лечения

Как и в случае с лечением остеоартроза, здесь необходим комплексный подход. Суставы не существуют отдельно от других систем организма, поэтому воздействовать необходимо с разных сторон. Чаще всего терапия включает такие методы:

Прием обезболивающих препаратов.
Физиотерапия, направленная на укрепление связок, предотвращение их переразгибания (подбирается индивидуально).
Изменение рода деятельности пациента с целью снизить интенсивность боли.
Психологическая помощь – объяснение человеку, что он не страдает тяжелым заболеванием и не рискует стать инвалидом.

Гипермобильность суставов – явление неприятное, но зачастую не опасное

К счастью, в большинстве случаев гипермобильность не несет потенциальной опасности и не приводит к инвалидности. Поэтому главная задача терапии – устранить болевой синдром и помочь человеку психологически принять этот диагноз. Не менее важно научить пациента беречь себя, чтобы избегать травм, поскольку частые травмирования могут спровоцировать дегенеративные заболевания в суставах, посттравматический артроз и новые проблемы.

Читайте также: