Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак какова вероятность рождения детей
Обновлено: 04.07.2024
Залача 266.
У человека синдактилия (сращение пальцев) и близорукость передаются как доминантные аутосомные признаки, а пятипалость и нормальное зрение - как рецессивные аутосомные признаки.
Дигетерозиготная женщина вышла замуж за гетерозиготного мужчину с синдактилией, имеющего нормальное зрение.. Какова степень генетического риска рождения ребенка с признаками матери?
Решение:
А - аллель гена синдактилии;
а - аллель пятипалости;
В - аллель гена близорукости:
b =- аллель гена нормальеого зрения;
АаBb - дигетерозигота - синдактилия и близорукость;
Aabb - синдактилия и нормальное зрение.
Схема скрещивания
Р: АаBb х Aabb
Г: AB; ab Ab: ab
aB; ab
F1: AABb - 12,5%; АаBb - 25%; AAbb - 12,5%; Аabb - 25%; aaBb - 12,5%; aabb - 12,5%.
Наблюдается 6 типов генотипа. Расщепление по генотипу - 1:2:1:2:1:1.
Фенотип:
AABb - синдактилия и близорукость - 12,5%;
АаBb - синдактилия и близорукость - 25%;
AAbb - синдактилия и нормальное зрение - 12,5%;
Аabb - синдактилия и нормальное зрение - 25%;
aaBb - пятипалость и близорукость - 12,5%;
aabb - пятипалость и нормальное зрение - 12,5%.
Наблюдаемый фенотип:
синдактилия и близорукость - 37,5%;
синдактилия и нормальное зрение - 37,5%
пятипалость и близорукость - 12,5%;
пятипалость и нормальное зрение - 12,5%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 3:3:1:1.
Выводы:
1) в данном браке степень генетического риска рождения ребенка с признаками матери составляет 37,5% или 3/8.
Задача 267.
Молекула гемоглобина 1 у человека содержит две альфа- и две бета-цепи. Альфа-цепь программирует доминантный ген, расположенный в 16-й хромосоме, а бета-цепь – доминантный ген в 11-й хромосоме. Супруги здоровы, но дигетерозиготны по указанным генам. Какой вид взаимодействия генов имеет место в этой ситуации? Может ли у них родиться ребенок с аномальным гемоглобином? Если не может, то почему? А если может, то с какой вероятностью?
Решение:
А - ген продуцирует нормальную альфа-цепь гемоглобина;
а - ген продуцирует аномальную альфа-цепь гемоглобина;
В - ген продуцирует нормальную бета-цепь гемоглобина;
b - ген продуцирует аномальную бета-цепь гемоглобина;
AaBb - дигетерозигота - нормальный гемоглобин.
Схема скрещивания
Р: AaBb x AaBb
Г: AB; Ab AB; Ab
aB; ab aB; ab
F1: 1ААВВ - 6,25%; 2ААВb - 12,5%; 2АаВВ - 12,5%; 4АаВb - 25%; 1ААbb - 6,25%; 2Ааbb - 12,5%; 1ааВВ - 6,25%; 2ааВb - 12,5%; 1ааbb - 6,25%.
Наблюдается 9 типов генотипа. Расщепление по генотипу - 1:2:2:4:1:2:1:2:1.
Фенотипы:
ААВВ - здоровый организм, нормальный гемоглобин - 6,25%;
ААВb - здоровый организм, нормальный гемоглобин - 12,5%;
АаВВ - здоровый организм, нормальный гемоглобин - 12,5%;
АаВb - здоровый организм, нормальный гемоглобин - 25%;
ААbb - отсутствует бета-цепь гемоглобина, бета-талассемия - 6,25%;
Ааbb - отсутствует бета-цепь гемоглобина, бета-талассемия - 12,5%;
ааВВ - отсутствует альфа-цепь гемоглобина, альфа-талассемия - 6,25%;
ааВb - отсутствует альфа-цепь гемоглобина, альфа-талассемия - 12,5%;
ааbb - отсутствуют альфа- и бета-цепь гемоглобина, аномальный гемоглобин - 6,25%.
Наблюдаемый фенотип:
здоровый организм, нормальный гемоглобин - 56,25%;
отсутствует бета-цепь гемоглобина, аномальный гемоглобин - 18,75%;
отсутствует альфа-цепь гемоглобина, аномальный гемоглобин - 18,75%;
отсутствуют альфа- и бета-цепь гемоглобина, аномальный гемоглобин - 6,25%.
Наблюдается 4 типа фенотипов. Расщепление по фенотипу - 9:3:3:1.
Выоды:
1) наследование формы гемоглобина осуществляется по аутосомному механизму (наследование признаков, гены которых расположены в неполовых хромосомах - аутосомах);
2) в данной семье может родиться ребенок с аномальным гемоглобином с вероятностью 6,25%.
Задача 268.
У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а наличие веснушек над их отсутствием. Кареглазый мужчина без веснушек, отец которой был голубоглазым, женился на голубоглазой женщине с веснушками, мать которой была без веснушек. Какова вероятность рождения голубоглазого ребенка без веснушек в этой семье?
Решение:
А - карий цвет глаз;
а - голубой цвет глаз;
В - наличие веснушек;
b - отсутствие веснушек.
Так как у кареглазого мужчины без веснушек, отец которого был голубоглазым, является гетерозиготным по признаку цвета глаз - Аа и его генотип - Ааbb. Голубоглазая женщине с веснушками, мать которой была без веснушек, является гетерозиготой по признаку веснушек - (Dd) и её генотип - aaBb.
Схема скрещивания
Р: aaBb х Ааbb
Г: aB; ab Ab; ab
F1: AaBb - 25%; Aabb - 25%; aaBb - 25%; aabb - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
AaBb - кареглазость, наличие веснушек - 25%;
Aabb - кареглазость, отсутствие веснушек - 25%;
aaBb - голубоглазость, наличие веснушек - 25%;
aabb - голубоглазость, отсутствие веснушек - 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1:1:1.
Выводы:
1) вероятность рождения голубоглазого ребенка без веснушек в этой семье составляет 25%.
Задача 269.
У человека черный цвет глаз (А) доминирует над голубым (а), а наличие веснушек (В) над отсутствием. Женщина с голубыми глазами и без веснушек выходит замуж за мужчину с черными глазами и веснушками. Известно, что мать мужчины была голубоглазой и у неё были веснушки.
1) Сколько типов гамет образуется у мужчины?
2) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?
3) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?
4) Какова вероятность того, что ребёнок будет похож на мать?
5) Какова вероятность того, что ребёнок будет похож на отца?
Решение:
А - ген черного цвета глаз;
а - ген голубоглазости;
В - наличие веснушек;
b - отсутствие веснушек.
Мать дигомозигота по обоим рецессивным признакам, поэтому её генотип имеет вид: ааbb. Так как у мужчины с черными глазами и веснушками мать была голубоглазой и у неё были веснушки, то он будет дигетерозиготен по обоим признакам и его генотип имеет вид: АаBb.
Схема скрещивания
Р: ааbb х АаBb
Г: аb АB; Ab; aB; аb
F1: АaBb - 25%; Aabbb - 25%; aaBb - 25%; аabb - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
АaBb - чёрные глаза и веснушки - 25%;
Aabbb - чёрные глаза и отсутствие веснушек - 25%;
aaBb - голубые глаза и веснушки - 25%;
аabb - голубые глаза и отсутствие веснушек - 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1:1:1.
Выводы:
1) у мужчины образуется 4 типа гамет;
2) у детей может быть 4 разных фенотипа;
3) у детей может быть 4 разных генотипа;
4) вероятность того, что ребёнок будет похож на мать составляет 25%;
5) вероятность того, что ребёнок будет похож на отца составляет 25%.
Наследование цвета оперения и хохлатости у кур
Задача 270.
У кур черный цвет пера и хохлатость являются доминантными признаками. Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного хохлатого петуха (гомозиготного по двум признакам) с бурой бесхохлатой курицей.
Решение:
А - черный цвет пера;
а - бурый цвет пера;
В - хохлатость;
b - отсутствие хохолка (бесхохлатость).
Схема скрещивания
Р: aabb x AABB
Г: аb АВ
F1: AaBb - 100%.
Фенотип:
AaBb - черный цвет пера и хохлатость 100%.
Наблюдается единообразие поколения в F1.
Наследование окраса шерсти и формы ушей у собак
Задача 271.
У собак черная окраска шерсти (А) доминирует над коричневой, а висячие уши (В) — над стоячими. Скрещивали черную собаку с висячими ушами - дигетерозиготную, с коричневой со стоячими ушами. Какова вероятность появления коричневого щенка со стоячими ушами?
Решение:
А - черная окраска шерсти;
а - коричневая окраска шерсти;
В - висячие уши;
b - стоячие уши;
АаBb - дигетерозигота - черная собака с висячими ушами;
aabb - коричневая собака со стоячими ушами.
Схема скрещивания
Р: АаBb х aabb
Г: AB; Ab ab
aB; ab
F1: AaBb - 25%; Аabb - 25%; aaBb - 25%; aabb - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
AaBb - черная собака с висячими ушами - 25%;
Аabb - черная собака со стоячими ушами - 25%;
aaBb - коричневая собака с висячими ушами - 25%;
aabb - коричневая собака со стоячими ушами - 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1:1:1.
Выводы:
1) вероятность появления коричневого щенка со стоячими ушами в этой вязке составляет 25%.
1 Нормальный человеческий гемоглобин Hb A состоит из четырех белковых цепей двух разных видов: две альфа-цепи и две бета-цепи. Соответственно, если нарушен синтез альфа-цепей (при этом в крови появляется аномальный гемоглобин, состоящий из четырех альфа-цепей), то говорят об альфа-талассемии. Если же нарушен синтез бета-цепей, то речь идет о бета-талассемии; при этом образуются другие варианты гемоглобина, которые не содержат ?-цепей.
Полидактилия (многопалость): признаки, лечение и ген полидактилии.
Полидактилия (многопалость, гипердактилия) — это заболевание, характерным признаком которого является наличие лишних пальцев на нижних либо верхних конечностях. Врождённая патология наблюдается у людей, кошек, собак и лошадей. Полидактилия у человека является распространённым наследственным заболеванием конечностей.
Ген полидактилии
Многопалость включена в список 120 генетических недугов. Если у одного человека доминирует ген полидактилии над нормальным строением конечности, а другой человек имеет только нормальный ген, то вероятность рождения ребёнка с многопалостью у этой пары составляет 50%. Многопалость имеет доминантный признак, а не рецессивный. Это значит, что полидактилия или шестипалость у человека определяется доминантным геном. Как доминантные признаки передаются, к примеру, не только полидактилия или многопалость, но и отсутствие малых коренных зубов.
Полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с определённым процентным соотношением. Саму мутацию определяет генная или геномная полидактилия.
Причины полидактилии
Исходя из МКБ (международной классификации болезней) полидактилия представляет собой анатомическую аномалию. Досконально о всех причинах появления заболевания не известно даже врачам. Причины многопалости: генетическая предрасположенность, хромосомные болезни, мутации на генном уровне. Особенность недуга состоит в наследовании аномалии. Болезнь полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с малой пенетрантностью (процентным соотношением). Это означает то, что наследуемый ген может быть задействован у одного из родителей, хотя он сам может не иметь данного заболевания. Зачастую недуг считается спровоцированным серьёзным хромосомным нарушением.
Полидактилия имеет виды в зависимости от формы удвоения:
1 тип — лишний отросток состоит только из мягких тканей;
2 тип — нарушение проявляется из-за раздвоения основного пальца;
3 тип — лишний палец считается сформированным и полноценным.
Классификация полидактилии: преаксикальная, постаксиальная, центральная.
Преаксикальная полидактилия — это дефект со стороны большого пальца. Постаксиальная полидактилия — это дефект со стороны мизинца.
Признаки полидактилии
Первые признаки можно обнаружить уже у новорождённого ребенка в виде добавочных пальцев. Полидактилия — это генная мутация, какая передаётся по наследству. Лишние пальцы могут быть представлены как в виде мягких отростков, так и иметь полноценную костную структуру. Мягкотканное образование является отростком без признаков функционирования. Пальцы могут иметь одинаковый размер с нормальными или же отличаться от них. Чаще всего, дополнительные отростки обладают меньшим размером.
Ещё одним признаком патологии является нарушение со стороны костно-суставной системы отростков. Наряду возможны аномальные нарушения грудной клетки, отклонения сердца, низкий рост. По мере взросления данная проблема может усугубиться. Люди, имеющие такое заболевание, зачастую вынуждены подбирать себе ортопедическую обувь.
Интересный факт! Синдром Лоуренса-Барде-Муна-Бидля сочетает в себе многопалость и отклонение в развитии. Присутствует большой лишний вес, деформация черепа, недоразвитость со стороны половых органов.
Полидактилия у детей
Полидактилия или шестипалость у человека — это пример наличия доминантного гена, носителем которого был один из родителей. Статистика показывает, что синдром полидактилия встречается у 1 ребёнка из 5000 родившихся детей. Многопалость является относительно редким заболеванием. С одной стороны кажется, что помимо эстетической составляющей этот недуг не несёт в себе негативных последствий. Патология оказывает отрицательное воздействие на качество жизни ребёнка и на его психологическое состояние, вплоть до ограничения в выборе специальности. Зачастую болезнь провоцирует отклонение в развитии конечностей и проблемы в функционировании опорно-двигательной системы.
Полидактилия у детей чаще всего наблюдается на руках. На ногах данная патология бывает немного реже. Однако, есть случаи, когда болезнь проявляется и так, и так. Недуг начинает формироваться в момент внутриутробного развития ребёнка, однако полидактилия может исчезнуть к 32 неделям.
Принимать решение об операции или отказаться от неё — дело индивидуальное. Однако, если наличие лишних пальцев мешает нормальному функционированию, то рекомендуется оперативное вмешательство, чтобы избежать отсталости в развитии. Болезнь оказывает негативное влияние на моторику рук и функциональную составляющую ног.
Если лишние пальцы не мешают при ходьбе и не препятствуют удобному ношению обуви, то операцию можно отметить или отложить. По достижению ребёнка взрослого возраста, он сам решит, необходима ли для него операция в косметических целях или нет. Необходимо отметить, что у 90% детей с наличием недуга нет прочих заболеваний.
Интересный факт! Если тест выявил отсутствие генетической наследственности заболевания, то болезнь может быть спровоцирована негативными факторами на 6-8 неделе беременности. К негативным факторам относятся: инфекции; вредные привычки; запрещённые при беременности лекарства; облучение.
Негативные причины могут оказать отрицательное влияние на формирование костной системы ребенка и развитию недуга. Для правильного формирования костного скелета и избегания болезни необходимо придерживаться здоровому образу жизни и исключить негативные факторы.
Полидактилия кисти
Полидактилия кисти характеризуется увеличением числа фаланг и трубчатых костей. Этот недуг наблюдается у людей чаще, чем аномалия стоп. Делится по мере локализации на: центральную (2-4 пальцев), радиальную (удвоение сегментов первого луча), ульнарную (пятого пальца). Патология может стать причиной порока развития или наследственных заболеваний.
Полидактилия стоп
Полидактилия стопы характеризуется наличием добавочных пальцев на ногах. Несмотря на то, что болезнь чаще всего затрагивает руки, есть меньший процент детей с полидактилией ног. Ещё реже можно встретить случаи смешанной формы болезни, где аномалия проявила себя как на верхних конечностях, так и на нижних.
Диагностика полидактилии
Для первичной диагностики необходим осмотр врача. Обычно новорождённых осматривают в роддоме. В осмотре ребёнка принимают участие несколько врачей, включая генетика, педиатра и ортопеда. Если в сведении об истории болезни присутствуют наследственные заболевания, то такой ребенок исследуется наиболее тщательным образом.
Для определения вида заболевания производится ряд обследований, включая рентгенологическое и генетическое. Для определения состояния мягких тканей проводится магнитно-резонансная томография. Полидактилия, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования, может обнаружиться уже в первом триместре протекания беременности с помощью УЗИ. Тщательность выявления будет завесить от профессиональных навыков врача-узиста и от расположения плода.
Лечение полидактилии
Лечение полидактилии во всех случая носит исключительно оперативный характер. Если у младенца имеется несформированный палец из мягкой ткани, то его можно без проблем удалить в ближайший месяц. Однако, если палец полностью сформирован и функционален, оперировать ребёнка можно спустя год после рождения. Годовалый малыш считается оптимальным пациентом для такого вида хирургии и безопасного удаления. В таком возрасте кости ребёнка считаются достаточно сформированными, а здоровье стабильным. Оперирование назначается человеку после полной диагностики. Преаксикальную полидактилию оперируют методом удаления пальца, а вместе с ним всех связок, костей и сухожилий. При центральной полидактилии используется наиболее сложный вариант оперирования, может потребоваться даже не одна операция и реконструкция для того, чтобы полностью восстановить функциональность кисти. При постаксикальной полидактилии соединённый мягкой перегородкой с кистью палец удаляется в раннем возрасте с помощью однократной операции. При хорошо сформированном дополнительном пальце производится ряд операций по реконструкции мягких тканей, сухожилий и костей.
В послеоперационный период пациенту назначается комплекс лечебной физкультуры, физиопроцедуры (магнит, инфракрасное облучение), сеансы массажа. Если операция произведена вовремя, то неблагоприятный прогноз маловероятен. Период реабилитации зависит от индивидуальных особенностей организма, заживления и способа хирургического вмешательства. В запущенных случаях, после оперативных вмешательств, на восстановление может понадобиться несколько лет.
Вывод
Если на УЗИ у ребёнка обнаружили полидактилию, то это не повод для сильного беспокойства и паники. Полидактилия, что значит наличие гена, отвечающего за присутствие лишнего пальца или дополнительного отростка, без проблем оперируется без серьезных последствий. Современная медицина предоставляет возможность безопасного оперативного вмешательства по удалению аномалии. Однако, стоит понимать, что если у одного из родителей всё же была болезнь полидактилия до оперативного вмешательства, а ребенок родился без неё, то он всё равно является носителем. Полидактилия — это не приговор, а лишь нестандартное строение конечности.
Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.
Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.
Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.
Рецессивные и доминирующие гены
Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе.
Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним.
В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.
Основные признаки внешности, передаваемые по наследству
По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.
Цвет глаз
Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций.
Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым.
К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.
Цвет кожи
Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.
За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.
Цвет волос
Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок.
Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются.
Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.
Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?
Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.
Данная брошюра содержит информацию о том, что такое доминантный тип наследования и каким образом наследуются доминантные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности доминантного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.
Гены и хромосомы
Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.
Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.
Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не выполняет нужную для организма функцию.
Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК
Что такое аутосомно-доминантное наследование?
Каким образом наследуются доминантные заболевания?
Рисунок 2: Как доминантные заболевания передаются от родителя к ребенку
Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.
В то же время, каждый из детей имеет такой же шанс – 50% - получить от родителя нормальную копию гена. В этом случае ребенок не будет болен этим наследственным заболеванием и не сможет передать измененные копии никому из своих будущих детей.
Оба возможных варианта (исхода) происходят случайным образом. Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.
Почему иногда кажется, что заболевание передалось через поколение?
При заболеваниях с поздним началом (проявляющимся уже во взрослом возрасте, например, наследственная форма рака груди или хорея Гентингтона) люди могут умереть раньше начала манифестации наследственного заболевания от совсем других причин, и наследственное заболевание не успевает проявить себя. Однако родители могли передать заболевание своим детям.
Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?
Иногда пациент с доминантным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене, впервые в поколениях семьи. Если такое происходит, то родители этого пациента здоровы. В этом случае вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала, однако этот вопрос обязательно следует обсудить с врачом. Однако, больной ребенок (как сын, так и дочь), у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.
Тесты во время беременности
Другие члены семьи
Если у кого-либо в семье есть доминантное заболевание, возможно, Вы будете обсуждать это с другими членами семьи. Эта информация может помочь другим членам семьи для решения вопроса об обследовании и диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех членов семьи, у которых уже есть или будут дети.
Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.
Читайте также: