По какому типу наследуется дальтонизм

Обновлено: 03.07.2024

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Нарушение цветового зрения: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Описание

Нарушение восприятия цветов и их оттенков в медицине называют дальтонизмом, или хроматопсией. Способность человеческого глаза различать множество цветов и оттенков открывает огромные возможности ориентации в пространстве, познания окружающего мира и изобразительного искусства.

Проводником, который помогает человеку воспринимать окружающие предметы с помощью органа зрения, является свет. Свет представляет собой электромагнитное излучение, видимое человеческим глазом, длины волн которого находятся в диапазоне от 380 до 700 нм. Каждый предмет может отражать и поглощать определенные длины волн света. Те волны, которые отразились, проходят через прозрачные структуры глаза и возбуждают специальные клетки – колбочки, отвечающие за восприятие цвета.

Человеческий глаз может различать почти все цветовые оттенки, получающиеся в результате смешивания трех основных - красного, синего и зеленого.

В зависимости от процентного возбуждения того или иного типа колбочек в головном мозге возникает ощущение цвета. Так, например, когда мозг ощущает оранжевый цвет, то в этот момент передается импульс от 99% красных колбочек, 42% зеленых и 0% синих, а в случае, когда мозг ощущает зеленый цвет, возбуждены 31% красных, 67% зеленых и 36% синих колбочек. Если все колбочки возбуждены равномерно, то мы видим белый цвет.

Нарушения цветового зрения возникают из-за нарушения возбуждения колбочек и передачи импульсов в мозг. Если это состояние врожденное, то долгое время нарушение цветоощущения может оставаться незамеченным, т.к. человек ориентируется по яркости и насыщенности цвета. Жизненный опыт и общение с людьми дают сведения о цвете: трава – зеленая, небо – голубое, клубника – красная. Ошибки выявляются при малых яркости и размерах объектов.

Состояние, когда у человека снижена или полностью отсутствует возможность различать все или некоторые цвета, называется дальтонизмом.

Разновидности нарушения цветового зрения

Различают врожденный (наиболее частый) и приобретенный дальтонизм. В зависимости от клинических проявлений, т.е. от особенностей цветового восприятия, выделяются следующие типы дальтонизма:

Ахроматопсия – полное отсутствие цветового зрения, когда человек воспринимает все в черно-белых тонах. Встречается очень редко.
Дейтеранопия – полное выпадение восприятия зеленой части спектра. Встречается наиболее часто.
Протанопия – полное нарушение распознавания красной части спектра.
Дейтеранопия и протанопия дают схожее восприятие цвета, т.к. смешивание красного и синего, синего и зеленого рождают похожую интерпретацию в головном мозге – болотно-зеленый цвет.
Тританопия – полное нарушение восприятия синего спектра. Встречается редко.

Ослабление восприятия красного цвета называется протаномалией, зеленого – дейтераномалией, а синего – тританомалией.

Возможные причины нарушения цветового зрения

Наиболее частой причиной нарушения цветового зрения является повреждение генов, участвующих в процессе цветовосприятия в Х-хромосоме. Как известно, мужчины имеют хромосомный набор 46ХУ, а женщины 46ХХ. Если мальчик получил от мамы поврежденную Х-хромосому, то компенсировать дефектные гены нечем (нет второй Х-хромосомы), и возникает нарушение восприятия цвета. У женщин врожденный дальтонизм встречается достаточно редко - в том случае, когда девочка получает поврежденную Х-хромосому и от отца, и от матери. Ген дальтонизма может передаваться через поколение, проявляясь у внуков и правнуков. Чтобы убедиться в отсутствии генетической предрасположенности к нарушению цветовосприятия, можно пройти тест ДНК. Такой способ применим в случаях, когда обычные визуальные тесты использовать невозможно, например, для новорожденных и детей в первые годы жизни.

Приобретенные виды нарушения цветовосприятия встречаются относительно редко и возникают при различных повреждениях зрительного анализатора на одном из этапов получения, передачи или обработки информации.

Среди их причин можно выделить следующие:

повреждение сетчатки глаза ультрафиолетовым светом при несоблюдении техники безопасности пользования УФ-лампами;
сахарный диабет – одна из распространенных причин приобретенного нарушения цветовосприятия в результате диабетической макулодистрофии. При постоянном повышении уровня глюкозы в крови происходит повреждение всех сосудов, и особенно мелких сосудов глазного дна. Из-за недостатка кислорода сетчатка перестает выполнять свои функции. Наряду с симптомами нарушения цветового зрения возникают искажения прямых линий, затуманивание зрения;
воспалительные заболевания сетчатки и зрительного нерва;
атеросклероз сосудов головного мозга;
прием некоторых лекарственных средств (например, сердечные гликозиды могут привести к видению предметов в желто-зеленых тонах);
катаракта и глаукома;
ожоги сетчатки;
отравление химическими веществами;
недостаток витамина А, в результате которого происходит изменение чувствительности к свету и восприятию желто-синих оттенков;
механические повреждения сетчатки глаза, зрительного нерва, а также черепно-мозговые травмы;
брюшной тиф;
неврологические расстройства: рассеянный склероз, перенесенные инсульт или инфаркт мозга, опухолевые образования головного мозга.

Диагностика нарушения цветового зрения

Для диагностики цветового расстройства зрения существует несколько методов:

Глюкоза – основной источник энергии для метаболических процессов в организме человека, является обязательным компонентом большинства внутриклеточных структур, участвует в синтезе нуклеиновых кислот (рибоза, дезоксирибоза), образует соединения с белками (гликопротеиды, протеогликаны) и липидами (гликолипиды).

Дальтонизм – заболевание, которое проявляется отсутствием цветовосприятия определенных оттенков.

Для болезни характерно нарушение фильтрации сетчаткой двух и более цветов.

Необходимо вовремя обратиться к врачу, чтобы выявить причину состояния. Она может быть наследственной или приобретенной. Такая дифференцировка важна для назначения лечения.

Является ли дальтонизм наследственным заболеванием

Существует две формы заболевания: наследственная и приобретенная от первичной болезни . К первому типу относится поломка гена, который расположен в X хромосоме. Это женская половая хромосома. Если патологический ген находится у женщины, чаще всего она не страдает дальтонизмом, а является переносчицей. Заболевание унаследует ее сын, который получает Y-хромосому от отца, а дефектную X-хромосому от матери.

Дальтонизмом страдают и девочки, но только в том случае, если оба родителя передали ей дефектные хромосомы с нарушением цветовосприятия.

При получении ребенком дефектной хромосомы нарушается образование нервных окончаний, которые находятся на сетчатке глаз. Они называются колбочками. Их пигменты способны воспринимать все фильтры: зеленый, красный, синий. При их совместном действии нервный импульс посылается в головной мозг, который преобразует сигнал и приводит к восприятию множества оттенков. Если нарушено распознавание одного из них, это может повлечь серьезные нарушения в восприятии человеком окружающего мира.

Ко вторичному дальтонизму приводят следующие нарушения:

заболевание головного мозга, повреждающее центр цветовосприятия (опухоли, гематомы, невралгии) или ухудшающее передачу нервного импульса;
механические повреждения тканей глаз или головного мозга.

В этом случае заболевание поддается лечению, так как у человека не существует патологического гена. При полном устранении первичной болезни органы зрения пациента восстанавливаются.

Группа риска

Существует определенная схема наследования патологического гена для мальчиков и девочек. В группу риска входят следующие категории пациентов:

брак женщины дальтоника со здоровым мужчиной – передача патологического гена мужскому потомству;
брак мужчины дальтоника со здоровой женщиной – передача патологического гена женскому потомству, которое становится его носителем;
брак мужчины и женщины, страдающих дальтонизмом – возможность появления заболевания у обоих полов потомства.

Из вышеперечисленной классификации следует, что риск появления болезни у мальчика гораздо выше . У девочек она появляется, если оба родителя страдают заболеванием. Поэтому во время планирования беременности рекомендуется сдавать генетические тесты, особенно тем лицам, у которых есть ген дальтонизма или их родственники страдают заболеванием.

Как выявить дальтонизм

До достижения 4-5 лет сложно выявить заболевание у пациента, так как маленькие дети не всегда могут передать информацию. Наследственный дальтонизм не лечится, но и не ухудшает состояние зрения со временем. Поэтому не важно, в каком возрасте он выявлен. Для взрослых людей необходимо определить, какие именно цвета они не различают. Это связано с тем, что при дальтонизме чаще всего запрещается водить машину, работать на предприятии, требующем различия цветов.

У мужчин

Для диагностики дефектного гена дальтонизма можно сдать венозную кровь. С помощью лабораторных методов исследования оценивается состояние X-хромосомы. Только она может перенести заболевание от пациенток к ее потомству.

Мужчина всегда страдает дальтонизмом, если X-хромосома повреждена в области цветовосприятия.

У женщин

У женщин в генетическом материале расположено две X-хромосомы. Если одна из них повреждена в области цветовосприятия, ее компенсирует другая X-хромосома. Поэтому женщина воспринимает цвет практически всегда нормально, даже если одна из хромосом повреждена.

Возможно наличие дальтонизма у женщины, если оба родителя страдают заболеванием . В этом случае дефектная хромосома матери и отца соединяются, поэтому компенсация от здорового генетического материала у пациентки не появляется.

Такое состояние подтверждается лабораторно при взятии венозной крови. Проводятся специальные методы лабораторной диагностики.

У детей

Если ребенок страдает дальтонизмом, это появляется не сразу. На начальных этапах становления личности малыш прислушивается к мнению родителей, поэтому знает, что солнце желтое, трава зеленая, небо голубое. Он повторяет эти слова за ними. После того, как у него появляется собственное мнение, родители должны заподозрить наличие нарушение цветовосприятия, если ребенок часто ошибается в цветах.

После обращения к врачу собирается анамнез. Это сбор информации на основе жалоб родителей. Для подтверждения диагноза рекомендуется применение следующих методик:

использование таблицы с цветовыми шкалами, на которые смотрит ребенок и определяет оттенок различных фигур;
использование специальных автоматических устройств, применяемых в офтальмологии, создающих различные цветовые шкалы, которые должен определить ребенок во время просмотра.

Оценивается состояние зрения пациента. Он может не различать один или несколько цветов. В зависимости от этого определяют тип дальтонизма. При некоторых состояниях в дальнейшем запрещается водить автотранспортное средство, так как человек не будет различать зеленый и красный свет.

Для исключения вторичного дальтонизма применяются следующие методики:

общеклинический анализ биологических жидкостей, биохимия крови;
осмотр глазного дна, измерение внутриглазного давления;
КТ, МРТ для оценки состояния головного мозга.

Перечисленные методики исключают развитие различных заболеваний глаз и головного мозга, их повреждения. После полной диагностики возможна постановка диагноза дальтонизма.

Полезное видео

Генетически обусловленная цветоаномалия — это нарушение, приводящее к полной или частичной потере способности различать некоторые цвета. Однако новое исследование, выполненное в Великобритании, показывает, что цветоаномалы могут различать оттенки, недоступные тем, у кого зрение считается нормальным.

Цветовое зрение человека обеспечивается рецепторами в сетчатке глаза, которые называют колбочками. В них вырабатываются три различных пигмента, которые чувствительны соответственно к красному, зеленому или синему цветам. В случае если формирование одного из них нарушено, у человека ослабляется или вовсе пропадает способность различать некоторые цвета.

В общем случае такие нарушения называют дальтонизмом или дихромазией. Различают дейтеранопию — нарушение восприятия зеленого цвета, протанопию — нарушение восприятия красного и очень редкую тританопию — связанную с сине-фиолетовыми оттенками. Слабые формы тех же отклонений носят название дейтераномалии, протаномалии и тританомалии.

Чаще всего — у 5% мужчин и примерно на порядок реже у женщин — встречается дейтераномалия. Она связана с мутацией гена, расположенного в X-хромосоме, который отвечает за выработку пигмента для восприятия зеленого цвета. Свойства такого мутантного пигмента близки к свойствам пигмента, воспринимающего красный цвет, что и приводит к трудностям при различении оттенков красного и зеленого. Поскольку этот ген рецессивный, он обычно не проявляется у женщин, имеющих две X-хромосомы, но всегда (при наличии) работает у мужчин.

Для выявления нарушения цветового зрения используются полихроматические тестовые таблицы, на которых разноцветными кружочками нарисованы цифры или простые фигуры. При нормальном зрении человек сразу видит изображение, а при выраженной цветоаномалии не может разглядеть его, даже долго присматриваясь.

До сих пор считалось, что нарушения цветовосприятия лишают человека возможности воспринимать всё богатство красок окружающего мира. Однако новое исследование, выполненное специалистами из университетов Кембриджа (University of Cambrige) и Ньюкасла-на-Тайне (University of Newcastle upon Tyne), обнаружило, что недостаток восприятия одних цветов может компенсироваться способностью различать другие оттенки, которые для людей с нормальным зрением кажутся одинаковыми.

Авторы начали свое исследование с того, что определили длины волн, к которым чувствителен мутантный вариант зеленого пигмента. Отсюда были сделаны предположения, какие оттенки должны различать люди с дейтераномалией. Проверка, выполненная в группе таких людей, показала, что они действительно способны уверенно различать до 15 оттенков цвета хаки, почти неразличимых для участников контрольной группы с нормальным зрением.

В числе прочих тестов в экспериментах использовались таблицы, в которых испытуемым надо было оценить, насколько близки два представленных цвета. На заполнение таблицы из 105 пар, содержащих в числе прочего упомянутые оттенки хаки, у людей с нормальным зрением уходило около 1,5 часов, тогда как люди с аномалией цветовосприятия справлялись с заданием вдвое быстрее.

Остается добавить, что еще недавно в России аномалия цветовосприятия считалась серьезным нарушением зрения и препятствовала получению водительских прав. Сейчас эти требования значительно ослаблены. Новое открытие только подтверждает, что прежние ограничения на вождение с цветоаномалией были неоправданными — вполне достаточно, чтобы водитель уверенно различал сигналы светофора, а остальное — не более чем особенности его взгляда на мир. В буквальном смысле.

Код вставки на сайт

Член Ассоциации офтальмологов страбизмологов, научный сотрудник Научно-исследовательского образовательного центра детской офтальмологии и страбизмологии при Международном центре аккредитации офтальмологов и оптометристов.

Неспособность различать отдельные цвета и оттенки спектра, встречающаяся примерно у 8,5% людей, называется дальтонизмом, по имени исследователя, впервые описавшего эту патологию. Подавляющее большинство случаев носит наследственный характер, но у незначительного числа людей изменение цветовосприятия приобретается после перенесенной травмы или заболевания.

Особенности патологии

Как известно, преобразование световых лучей в зрительные сигналы происходит на сетчатке глаза – особом слое нервных волокон, выстилающих глазное дно. Для различения цветов используются специфические фоторецепторы, за свою форму названные колбочками. Для каждого из основных цветов (желтого, красного и синего) существуют отдельные колбочки, содержащие соответствующие пигменты. У некоторых людей отсутствуют или слабо развиты рецепторы одного или двух видов колбочек, поэтому они не могут видеть соответствующие оттенки, воспринимая предметы этого цвета как серые. В очень редких случаях, при полной нефункциональности колбочек, человек видит мир исключительно в серых тонах.

Цветовое восприятие нормально функционирующего глаза называют трихроматическим, так как здоровый глаз различает три основных цвета. Соответственно, при наличии патологии выделяют три основных типа дальтонизма:

дихромазию – способность воспринимать только два цвета из трех основных;
монохромазию – восприятие оттенков одного основного цвета;
ахромазию – полную неспособность видеть цветовые различия.

В свою очередь, дихромазия бывает:

протанопической – с нарушенным восприятием красного цвета, который воспринимается как темно-зеленый или коричневый;
дейтеранопической – с невосприимчивостью к зеленым оттенкам, которые воспринимаются как оранжевые или желтые тона;
тританопической – с невозможностью видеть синие и фиолетовые тона, которые больной видит как зеленые или красные оттенки.

Три четверти всех людей с нарушениями цветовосприятия составляют трихроматики с невысокой степенью дальтонизма, т.е. со слегка ослабленным восприятием одного из основных цветов.

Некоторые нарушения восприятия цвета сочетаются с общим ухудшением зрения. Так, при тританопической дихромазии человек плохо видит в сумерках, страдая так называемой куриной слепотой. Монохромазия, как правило, связана с развитием фотофобии – чрезмерной чувствительностью к свету и с нистагмом – нарушением, характеризующимся частыми ритмичными подергиваниями зрачка.

Почему возникает заболевание?

Медики выделяют 2 основных вида дальтонизма: наследственный и приобретенный. Подавляющее большинство случаев аномалий зрения носит наследственный характер и является семейным заболеванием, в подавляющем большинстве случаев передаваемым от матери к сыновьям через Х-хромосому. Так, в семье Дж. Дальтона, который впервые описал это отклонение, было пятеро детей, из которых трое – он и два его брата – страдали нарушениями цветового восприятия. При этом наиболее часто встречается дальтонизм у мужчин – эта патология присутствует примерно у 8% представителей сильного пола, тогда как женщины с нарушенным цветовым восприятием составляют не более 0,5%.

Намного более редки случаи приобретенного дальтонизма, причинами которого обычно становятся:

возрастные изменения сетчатки глаз, в том числе помутнение хрусталика, с которым связано не только ухудшение дальнего зрения, но и снижение яркости восприятия цветовой палитры;
нейродегенеративные заболевания;
прием некоторых медикаментов, интоксикация;
травмы глаз, вызвавшие изменения сетчатки либо деформацию зрительного нерва:
повреждение затылочной доли головного мозга из-за травмы, опухоли или кровоизлияния.

Хотя в среднем частота аномалии составляет 8,5% от населения планеты, этот показатель может довольно сильно различаться для разных местностей и у представителей разных этносов. Так, на микронезийском острове Пингелап встречается невероятно много людей с ахроматопсией – их доля составляет около 10% от населения, хотя в целом это отклонение является крайне редким. Существуют и другие примеры подобных отклонений.

Как проверить человека на дальтонизм?

Основной симптом дальтонизма – неспособность видеть ту или иную гамму оттенков цвета. Чтобы распознать патологию, офтальмологи используют специальные тесты. Наиболее распространенным является полихроматический тест, в котором используются стандартные таблицы. Он включает 27 картинок с изображенными на них геометрическими фигурами, символами и числами, составленными из разноцветных кружочков или пятен. По размерам пятна фона идентичны пятнам фигуры и различаются только по цвету. На распознавание рисунка отводится ровно 5 секунд, таблица располагается примерно в метре от глаз пациента. Человек с нормальным зрением легко различит изображение, выделенное только цветом. Если же восприятие отдельных цветов нарушено, тест легко сможет это выявить.

Выявление признаков дальтонизма у маленьких детей и у людей с умственной отсталостью возможно лишь на основании косвенных данных. Педиатры считают, что хорошо различать цвета дети начинают только к третьему-четвертому году жизни, поэтому малышей младшего возраста тестировать вообще не стоит. Самый простой тест – предложить ребенку выбор из двух одинаковых предметов, один из которых будет серым, а второй – окрашенным в яркий цвет. Если ребенок выберет цветной предмет – значит, с ним все в порядке. Стоит насторожиться родителям, если их малыш во время рисования путает цвета: рисует зеленое солнце, коричневую листву или красную речку.

Можно ли вылечить?

Часто задаваемые вопросы

Бывает ли дальтонизм у женщин?

Как передается дальтонизм в семье?

Ген, ответственный за развитие дальтонизма, передается через Х-хромосому, поэтому для женщин риск развития этого признака чрезвычайно мал. В сочетании двух Х-хромосом доминантным обязательно будет ген, не имеющий повреждений. Мужчина же получает только одну Х-хромосому от матери, и если она содержит ген дальтонизма, то патология обязательно у него проявится. Однако полностью исключить риск развития дальтонизма у женщин нельзя: если девочка унаследует Х-хромосомы с геном дальтонизма и от отца, и от матери, то у нее тоже могут обнаружиться нарушения цветового восприятия.

К какому врачу обратиться, чтобы провериться на дальтонизм?

Пройти тест на наличие дальтонизма можно у квалифицированного офтальмолога.

Читайте также: