По какому типу наследуется адреногенетический синдром

Обновлено: 29.04.2024

Какая связь между недостатком в организме гормона, контролирующего обмен углеводов и опосредующего стресс-реакции, и множественными нарушениями полового развития? Самая прямая. Примером служит т.н. адреногенитальный синдром у детей и взрослых. Этот довольно редкий наследственный недуг поражает людей обоего пола (в среднем — одного на пять–шесть тысяч) и уже в юном возрасте имеет свои характерные проявления.

В результате, желая скомпенсировать эти недостатки, организм запускает каскад взаимодействий между различными органами, имеющий патологические следствия. Если более конкретно:

нехватка гормонов провоцирует мозговые структуры (точнее, гипоталамо-гипофизарную систему) к выработке фактора, побуждающего кору надпочечников наверстать упущенное;
в ответ на этот однозначный стимул надпочечники силятся исполнить приказ и увеличивают количество рабочих клеток (т.н. гиперплазия);
но, поскольку необходимые ферменты по-прежнему отсутствуют, образование кортизола (и, в некоторых случаях, альдостерона) не приходит в норму;
зато без всякой необходимости (на фоне исходно нормальной выработки половых стероидов) усиливается продукция все той же корой надпочечников веществ, обладающих потенциалов половых гормонов — андрогенов (еще до рождения!);
избыток половых гормонов производит в организме всевозможные эффекты;
в то время как недостаток кортизола (и, в некоторых случаях, альдостерона) по-прежнему дает о себе знать и провоцирует мозг на дальнейшую стимуляцию работы коры надпочечников.

Две другие формы (редкие) — гипертоническая и сольтеряющая — более тяжелые. Настолько, что без их раннего выявления существует высокий риск гибели детей от сердечной и почечной недостаточности, и кровоизлияния в мозг.

Симптомы адреногенитального синдрома

Адреногенитальный синдром у новорожденных

Поскольку надпочечники под руководством мозговых центров (в ответ на нехватку кортизола) начинают усиленно трудиться еще внутриутробно, ребенок рождается на свет, уже имея избыток половых гормонов. В результате у новорожденных девочек регистрируют симптомы т.н. ложного гермафродитизма (наличия признаков обоих полов). А у новорожденных мальчиков — увеличенный копулятивный орган. Кроме того, аномальное количество половых стероидов приводит к избыточной пигментации наружных половых органов, кожи вокруг ануса и сосков. Перечисленные признаки характерны для самой распространенной (вирильной) формы адреногенитального синдрома.

При более редкой и тяжелой форме (сольтеряющей) к ним добавляются следствия потери организмом натрия и хлора, и задержки калия (из-за недостатка альдостерона):

диспепсические расстройства (рвота, не связанная с кормлением), понос;
обезвоживание (в том числе, вследствие потери жидкости с рвотой и жидким стулом);
судороги ;
низкое артериальное давление;
нарушения ритма сердца.

Адреногенитальный синдром у девочек и мальчиков

увеличение половых органов;
оволосение подмышек и лобковой области;
изменение тембра голоса;
появление угревой сыпи;
высокие темпы роста и набора массы тела и др.

Касательно последнего пункта: высокие темпы роста характерны только для юного возраста. Довольно рано (к двенадцати годам) зоны роста закрываются, рост сильно притормаживается или останавливается вовсе. В результате в подростковом периоде наблюдается уже отставание в росте от сверстников.

Другими (неспецифическими) признаками не выявленных в очень раннем детстве гипертонической и сольтеряющей форм адреногенитального синдрома могут стать:

стойкое повышение артериального давления;
диспепсические нарушения.

Длительная гипертензия рискует осложниться ухудшением зрения, сердечно-сосудистыми, почечными и мозговыми нарушениями (вплоть до инсульта).

Для правильной (и ранней) диагностики помимо осмотра и опроса необходимы лабораторные и инструментальные исследования:

анализы крови и мочи на гормоны и их предшественники;
ультразвуковое исследование;
рентгенография кистей рук;
магниторезонансная и компьютерная томография.

Лечение адреногенитального синдрома

Чем раньше поставлен правильный диагноз, тем эффективнее лечение.

Прежде всего, оно состоит в заместительной терапии недостающими гормонами (на протяжении всей жизни человека). Хорошим подспорьем медикаментозным методам служат: диета с учетом формы патологии и индивидуальными особенностями организма и психотерапевтические сеансы. Возможно хирургическое вмешательство — удаление клитора, пластика влагалища.

Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих рост и развитие организма. Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением этой функции. При классическом течении болезни избыточный синтез андрогенов в надпочечниках начинается еще на 9 – 10 неделе беременности, что приводит к неправильному формированию половых органов.

Адреногенитальный синдром и его формы

В 90% случаев развитие болезни связано с отсутствием фермента гидроксилазы. Это ведет к тяжелым нарушениям синтеза гормонов. Врожденный адреногенитальный синдром встречается у 1 из 5000 новорожденных. Заболевание сопровождается усилением активности коры надпочечников и увеличением концентрации в крови мужских половых гормонов – андрогенов.

Кроме ферментативных нарушений, в развитии патологии может иметь значение опухоль надпочечников. Она ведет к развитию приобретенного варианта заболевания.

Формы адреногенитального синдрома:

В классификации также представлены более редкие гипертензивная форма с задержкой в организме воды и солей и развитием стойкой гипертензии, липидная и гипертермическая формы.

Причины

Причины адреногенитального синдрома связаны с генетическим нарушением – дефектом одного из генов 6-1 пары хромосом. Этот ген рецессивный, и проявляется только в случае рождения ребенка с обеими измененными хромосомами. Его родители обязательно должны быть либо носителями патологического гена, либо страдать этим заболеванием.

Этот ген отвечает за синтез фермента 21-гидроксилазы. Ее недостаток или отсутствие приводят к компенсаторному усиленному синтезу гормона гипофиза АКТГ, что ведет к гипертрофии надпочечников и к усилению выработки андрогенов. Они подавляют функцию яичников и образование женских половых гормонов – эстрогенов.

Почему происходит мутация этого гена, неизвестно. Носителями измененного гена с равной частотой могут быть и мальчики, и девочки. Клиническое развитие заболевания тоже не зависит ни от пола ребенка, ни от того, кто из родителей болен, а кто лишь передал патологический ген.

Симптомы и диагностика заболевания

Больные должны наблюдаться у детского эндокринолога. Грамотное лечение именно у этого специалиста дает возможность нормализовать гормональную функцию.

Симптомы адреногенитального синдрома:

быстрый рост в подростковом возрасте;
возникновение у девушек явлений гирсутизма – волос на верхней губе, внутренней поверхности бедер, по белой линии живота, вокруг сосков;
выраженная угревая сыпь;
нарушения менструального цикла, бесплодие.

Внешние признаки адреногенитального синдрома наиболее заметны у девушек:

мужской тип телосложения – высокий рост, узкий таз, недоразвитые молочные железы, широкие плечи; вес в пределах нормы;
нарушение строения наружных половых органов при нормально сформированной матке и естественной для женщины сексуальной ориентации;
при наступлении беременности частое осложнение – прерывание в 1-м триместре.

Диагностика адреногенитального синдрома проводится с помощью таких исследований:

определение уровня гормонов: тестостерона, ДЭА, ДЭА-С, 17-ОНП, ЛГ, ФСГ, показывающих степень нарушения функций надпочечников и яичников;
пробы с дексаметазоном и АКТГ, необходимые для дифференциальной диагностики с синдромом поликистозных яичников; яичников;
определение длительности фаз цикла путем составления графика базальной температуры.

Лечение

При сольтеряющей форме заболевания лечение начинают сразу после рождения ребенка, как только появились первые симптомы. Оно включает интенсивную терапию с введением жидкости, солей, гормональных препаратов.

Лечение адреногенитального синдрома включает:

длительный прием гормонов надпочечников – глюкокортикоидов, который должен начинаться в раннем детстве (до 7 лет);
по показаниям – назначение женских половых гормонов, особенно при подготовке к беременности;
при необходимости еще в детском возрасте пациенткам проводят хирургическую пластику наружных половых органов.

Значительную трудность вызывает сохранение беременности у больных женщин. Однако грамотный гинеколог-эндокринолог способен подобрать необходимые лекарственные препараты, чтобы пациентка смогла родить здорового ребенка.

Профилактика

Единственный способ профилактики адреногенитального синдрома – генетическая консультация будущих родителей с определением у них мутированного гена. Если хотя бы у одного из родителей такой мутации нет, то у пары родится клинически здоровый ребенок.

лабораторная диагностика гормональных нарушений на современном оборудовании;
прием профильных специалистов – педиатра, гинеколога, эндокринолога;
последовательное наблюдение за ребенком, преемственность в лечении у докторов разного профиля;
современные методы лечения при вынашивании беременности;
назначение лекарственной терапии по современным методикам.

Врачи нашей клиники проводят раннюю диагностику и назначают грамотное лечение при любой форме заболевания. В таких условиях проявления адреногенитального синдрома хорошо корректируются. Записывайтесь на прием прямо сейчас!

Отзывы

Хорошая клиника, хороший врач! Раиса Васильевна может понятно и доступно объяснить, в чем суть проблемы. Если что-то не так, она обо всем говорить прямо, не завуалированно, как это порой делают другие врачи. Не жалею, что попала именно к ней.

Хочу выразить благодарность работникам клиники Мама, Папа, я. В клинике очень дружелюбная атмосфера, очень приветливый и веселый коллектив и высококвалифицированные специалисты. Спасибо вам большое! Желаю процветания вашей клинике.

Сегодня удаляла родинку на лице у дерматолога Кодаревой И.А. Доктор очень аккуратная! Корректная! Спасибо большое! Администратор Борщевская Юлия доброжелательна, четко выполняет свои обязанности.

Сегодня обслуживалась в клинике, осталась довольна персоналом, а также врачом гинекологом. Все относятся к пациентам с уважением и вниманием. Спасибо им большое и дальнейшего процветания.

Первое посещение понравилось. Меня внимательно осмотрели, назначили дополнительные обследования, дали хорошие рекомендации. Буду продолжать лечение и дальше, условия в клинике мне понравились.

Доктор внимательно осмотрела моего мужа, назначила ЭКГ и поставили предварительный диагноз. Дала рекомендации по нашей ситуации и назначила дополнительное обследование. Пока замечаний нет. Финансовые договоренности соблюдены.

Очень понравилась клиника. Обходительный персонал. Была на приеме у гинеколога Михайловой Е.А. осталась довольна, побольше таких врачей. Спасибо.

Институт детской эндокринологии Эндокринологического научного центра, Москва

ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития Российской Федерации, Москва

Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее и будущее

Журнал: Проблемы эндокринологии. 2011;57(1): 66-70

Карева М. А., Орлова Е. М. Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее и будущее. Проблемы эндокринологии. 2011;57(1):66-70.
Kareva M A, Orlova E M. Adrenogenital syndrome: past, present, and future. Problemy Endokrinologii. 2011;57(1):66-70.

Институт детской эндокринологии Эндокринологического научного центра, Москва

Адреногенитальный синдром - группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которых является дефицит одного из ферментов, участвующих в биосинтезе кортизола. Еще в XIX в. появились первые клинические описания пациентов с адреногенитальным синдромом. В начале ХХ столетия в литературе уже дана полная клиническая характеристика заболевания, появились первые попытки классификации синдрома. Затем, в середине ХХ века с развитием биохимии и фармакологии удалось объяснить патогенез данного состояния и предложить патогенетическую терапию. С наступлением эры молекулярной генетики выявлена причина врожденной дисфункции коры надпочечников. На современном этапе на основании неонатального скрининга проводятся 100% диагностика адреногенитального синдрома и профилактика смертности от сольтеряющих кризов. В настоящее время возможна не только пренатальная диагностика, но и предимплантационная профилактика заболевания. В то же время накопленные знания позволяют открывать новые формы данного синдрома, а успехи в области генетики дают основание надеяться на появление эффективных методов генотерапии и излечение этого хронического заболевания.

Институт детской эндокринологии Эндокринологического научного центра, Москва

ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития Российской Федерации, Москва

В отечественной литературе О.В. Верещинский в 1924 г. впервые обобщил 12 случаев надпочечно-полового синдрома [4]. В работах 1920—1930-х гг. одного из основателей советской педиатрии В.И. Молчанова и выдающегося патолога И.В. Давыдовского имеются попытки объяснить причину адреногенитального синдрома [5]. В 1946 г. один из основателей эндокринологии в России директор Всесоюзного института экспериментальной эндокринологии (в последующем ЭНЦ) Н.А. Шерешевский выделил мышечный тип супрарено-генитального синдрома, который в современной классификации соответствует вирильной форме дефицита 21-гидроксилазы [6].

Единственным способом лечения как девочек с явлениями вирилизма, так и мальчиков с преждевременным половым развитием при адреногенитальном синдроме был хирургический. Удаление одного надпочечника давало частичный и временный эффект, в то время как двусторонняя адреналэктомия была невозможна из-за отсутствия на тот момент заместительной терапии [6].

Развитие биохимии и фармакологии положило начало новому этапу в изучении адреногенитального синдрома. Синтез и клиническое применение кортикостероидных препаратов, за которое P. Hench и E. Kendall в 1949 г. получили Нобелевскую премию, позволило эндокринологам не только установить этиологию и патогенез адреногенитального синдрома, но и проводить патогенетическую терапию данного заболевания. F. Bartter и L. Wilkins первыми связали адреногенитальный синдром с дефицитом ферментов, обеспечивающих синтез кортизола [7, 8]. Начиная c 1950-х годов, сформулировано современное определение врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) как группы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников. Снижение биосинтеза кортизола, согласно классическому принципу обратной связи, приводит к повышению секреции АКТГ и, как следствие, развитию гиперплазии коры надпочечников и накоплению метаболитов, предшествующих дефектному этапу стероидогенеза. При дефиците 21-гидроксилазы не нарушен синтез надпочечниковых андрогенов, что и обусловливает клиническую картину заболевания: внутриутробную вирилизацию плодов женского пола, проявляющуюся гермафродитным строением наружных гениталий. После рождения избыток андрогенов приводит к дальнейшей вирилизации у девочек и ложному преждевременному изосексуальному половому развитию у мальчиков. Наблюдается ускорение роста, преждевременное половое оволосение. Быстрое закрытие зон роста приводит к выраженной конечной низкорослости. Дефицит минералокортикоидов, встречающийся в 75% случаев, проявляется синдромом потери соли и без лечения приводит к гибели пациентов в неонатальный период.

С 1951 г. в лечении ВДКН с хорошим эффектом применяют кортикостероидные препараты. Глюкокортикоиды позволяют не только заместить дефицит кортизола, имеющийся при данном заболевании, но и снизить уровень АКТГ, тем самым нормализуется повышенный уровень андрогенов, вызванный избыточной стимуляцией надпочечников [8, 9]. Синтез стероидов с минералокортикоидной активностью позволил проводить также заместительную терапию при дефиците альдостерона, что обеспечило выживаемость пациентов с сольтеряющей формой заболевания.

Развитие биохимии в 1950—1960-х гг. обеспечило новую ступень в эволюции наших представлений об адреногенитальном синдроме. Использование метода хроматографии, предложенного еще в начале XX века, успешно развивалось в 1950-х г. и нашло широкое применение для разделения стероидных соединений, выделенных из крови пациентов с ВДКН. В Институте экспериментальной эндокринологии и химии гормонов АМН СССР (в последующем ЭНЦ) под руководством директора акад. Н.А. Юдаева было создано целое подразделение, занимающееся биохимией стероидных соединений, были разработаны методы определения стероидных гормонов и их метаболитов [10]. На основании лабораторных исследований совместно с врачами-клиницистами были определены особенности секреции стероидных гормонов при различных эндокринных заболеваниях.

Количественное определение в крови пациентов различных стероидных соединений в совокупности с клиническими данными позволило описать новые варианты ферментативных дефектов, приводящих к ВДКН. Так, в 1956 г. W. Eberlein и A. Bongiovanni [11] связали описанную ранее гипертоническую форму адреногенитального синдрома с дефицитом 11b-гидроксилазы. При данной форме ВДКН отмечается избыток андрогенов, клинически проявляющийся так же, как и при дефиците 21-гидроксилазы, и избыток 11-дезоксикортикостерона, обладающего минералокортикоидной активностью и вызывающий низкорениновую артериальную гипертензию.

В 1957 г. A. Prader и R. Siebenmann [12] описали семью с липоидной гиперплазией надпочечников, самой тяжелой формой ВДКН, при которой тотальный дефицит всех стероидных гормонов приводит к развитию сольтеряющего синдрома, ложного мужского гермафродитизма и первичного гипогонадизма как у мужчин, так и у женщин. В 1960 г. A. Bongiovanni описал пациентов с дефицитом 3b-гидроксистероиддегидрогеназы. При данной форме ВДКН помимо сольтеряющего синдрома имеет место нарушение строения наружных гениталий как при кариотипе 46ХХ, так и при 46XY. Это связано с повышенным уровнем дигидроэпиандростерона, являющегося слабым андрогеном [13].

И, наконец, в 1966 г. E. Biglieri [14] описал пациента с последней (по числу ферментов, участвующих в синтезе кортизола) формой ВДКН — дефицитом 17a-гидроксилазы, при которой имеется дефицит андрогенов и избыток минералокортикоидов. У пациентов отмечается ложный мужской гермафродитизм, первичный гипогонадизм и низкорениновая артериальная гипертензия с гипокалиемией.

В СССР на базе Института экспериментальной эндокринологии и химии гормонов АМН СССР (в последующем ЭНЦ) в 1961 г. была организована детская эндокринологическая клиника под руководством проф. М.А. Жуковского. В детской клинике активно проводилась клиническая и научная работа по адреногенитальному синдрому [2, 15, 17, 18]. В 1969 г. состоялся III Всесоюзный съезд детских врачей, на котором были озвучены актуальные вопросы детской эндокринологии [16, 19]. По результатам этого съезда, детская эндокринология была выделена в отдельную специальность. Уже в июне 1970 г. в Иваново была проведена I Всесоюзная конференция педиатров-эндокринологов, на которой обсуждались наиболее актуальные проблемы диагностики и лечения эндокринных заболеваний у детей, несколько докладов были посвящены врожденной дисфункции коры надпочечников [20].

В 1977 г. впервые стал доступен простой и надежный метод скрининга 21-гидроксилазной недостаточности, основанный на исследовании 17-гидроксипрогестерона радиоиммунным методом [21]. Первый пилотный проект неонатального скрининга был осуществлен на Аляске в популяции эскимосов, отличающейся высокой частотой данной патологии. По результатам данного проекта, частота 21-гидроксилазной недостаточности среди эскимосов Аляски составила 1:280 новорожденных и в настоящее время остается самой высокой частотой данной патологии в мире [22]. Внедрение неонатального скрининга позволило устанавливать диагноз и начинать лечение пациента до начала развития сольтеряющего криза, что значительно снизило летальность при данном заболевании. Кроме того, с помощью скрининга стала возможной диагностика вирильной формы заболевания у мальчиков в неонатальный период, что существенно улучшает ростовой прогноз этих пациентов. И, наконец, у девочек с выраженной вирилизацией гениталий при рождении благодаря процедуре скрининга не возникает ошибок с выбором половой принадлежности. К 1991 г. неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром проводился в 13 странах мира [23]. В России процедура скрининга внедрена с 2006 г. Внедрение проекта осуществлялось ФГУ Эндокринологическим научным центром (директор — акад. И.И. Дедов), как головным эндокринологическим учреждением Министерства здравоохранения и социального развития РФ.

Широкое внедрение неонатального скрининга открыло новые возможности изучения эпидемиологии ВДКН. К середине XX века в США впервые была оценена распространенность адреногенитального синдрома как 1 случай на 67 000 новорожденных [24]. При этом подавляющее большинство пациентов имело вирильную или неклассическую форму дефицита 21-гидроксилазы, поскольку без лечения пациенты с сольтеряющей формой умирали до постановки диагноза. В настоящее время частота встречаемости только классических форм дефицита 21-гидроксилазы, рассчитанная на основании данных неонатального скрининга в мировой популяции, составляет 1 случай на 14 199 новорожденных [23]. При этом около 75% случаев приходится на сольтеряющую форму и 25% на простую вирильную. Распространенность же неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы еще выше, в европейской популяции достигает 1 случая на 1000.

В 1980-е гг. началась новая эра в изучении адреногенитального синдрома, связанная с успехами молекулярной генетики. Были клонированы гены, кодирующие ферменты стероидогенеза, и разработана методика молекулярной диагностики для всех форм ВДКН [25—28]. Неожиданностью оказалось отсутствие мутаций в гене CYP11A1 у пациентов с липоидной гиперплазией надпочечников. Дальнейшие исследования доказали, что в большинстве случаев к липоидной гиперплазии надпочечников приводит дефект STAR-протеина, обеспечивающего транспорт холестерина на внутреннюю мембрану митохондрий, где он становится доступен для воздействия фермента 11a-гидроксилазы [29].

Разработка молекулярно-генетических методов обследования пациентов позволила проводить пренатальную диагностику адреногенитального синдрома. Вскоре французскими и американскими учеными была предложена пренатальная терапия дексаметазоном, целью которой было предотвратить внутриутробную вирилизацию плодов женского пола при дефиците 21-гидроксилазы и 11b-гидроксилазы [30, 31]. Дексаметазон не подвергается воздействию фермента 11b-гидроксистероиддегидрогеназы 2-го типа в плаценте, следовательно, поступает к плоду, по механизму отрицательной обратной связи снижает уровень АКТГ, препятствуя тем самым избыточной секреции надпочечниковых андрогенов, и предотвращает вирилизацию наружных гениталий у плода женского пола.

В 2004 г. группой Британских ученых открыта еще одна новая форма ВДКН — дефицит оксидоредуктазы, вызванная дефектом гена POR [32]. Пациенты с клинической картиной сочетанного дефицита P450C17 и P450C21 были описаны еще в 1985 г., но в генах этих ферментов у них не обнаруживались мутации, и механизм развития таких проявлений никто не мог объяснить до 2004 г. Цитохром-Р450-оксидоредуктаза обеспечивает электронами все микросомальные ферменты Р450, включая CYP51A1, CYP17A1, CYP21A2, и CYP19A1, поэтому клиническая картина отражает сочетанный дефицит этих ферментов. Относительная недостаточность 21-гидроксилазы (CYP21A2) приводит к внутриутробной вирилизации плодов с кариотипом 46ХХ; дефицит 17a-гидроксилазы (CYP17A1) может приводить к недостаточной маскулинизации плодов с кариотипом 46XY и к развитию андрогеновой недостаточности в пубертатный период; недостаточность CYP51A1 может приводить к формированию костных аномалий, таких как краниосиностоз, синостоз лучевой и локтевой костей и множественные контрактуры; недостаточность ароматазы (CYP19A1) может вызывать гипогонадизм у женщин, а недостаточность плацентарной ароматазы приводит к вирилизации матери во время беременности. Описание дефицита оксидоредуктазы доказывает, что рано ставить точку в описании механизмов развития нарушений стероидогенеза в надпочечниках.

В последнее десятилетие основные усилия врачей были направлены на оптимизацию терапии адреногенитального синдрома, длительное катамнестическое наблюдение выявило осложнения и недостатки стандартных схем терапии. В дополнение к глюкокортикоидной терапии было предложено использование препаратов гормона роста в сочетании с пролонгированными аналогами люлиберина с целью улучшения ростового прогноза пациентов [33]. В стадии клинической апробации находятся новые глюкокортикоидные препараты с измененными фармакодинамическими характеристиками [34].

Но помимо этих административных и экономических задач, несомненно имеющих государственное значение для России, остается много вопросов, которые предстоит решать ученым и врачам всего мира. Следует отметить, что по-прежнему определенная категория пациентов не соответствует в полной мере критериям диагностики ныне известных вариантов дефектов стероидогенеза в надпочечниках. Подтверждением тому является открытие дефекта оксидоредуктазы. И эта новая форма, которая недавно была выделена в группе ВДКН, вероятно, не является последней. Врачи-клиницисты, описывая и публикуя необычные наблюдения, постепенно формируют гипотезы о новых, еще не изученных ферментах и коферментах стероидогенеза, которые могут приводить к аналогичным нарушениям. Вопросы о схемах лечения, адаптации пациентов к мужскому или женскому полу в разных возрастных группах, вопросы репродукции, дородовой диагностики и лечения — все эти темы по-прежнему являются предметом жарких споров, а новые исследования приводят новые аргументы.

Заключение

Как и большинство эндокринных желез, надпочечники продуцируют несколько гормонов, каждый из которых участвует в регуляции множества взаимосвязанных процессов. Так, в мозговом веществе вырабатываются адреналин, норадреналин, соматостатин и другие биоактивные вещества; кора надпочечников продуцирует глюкокортикоиды, альдостерон, андрогены (половые гормоны – тестостерон, андростерон и т.д.).

Адреногенитальный синдром принадлежит именно к таким наследственным заболеваниям.

Распространенность адреногенитального синдрома находится в тесной зависимости от расового и национального состава обследуемых выборок. Среди европеоидов частота встречаемости составляет примерно 1:14 000, тогда как в некоторых семитских популяциях этот показатель достигает 17-19%, а у аборигенов Аляски – 1:286 в выборках новорожденных.

2. Причины

с сольтеряющим синдромом (полное отсутствие фермента);
простая вирильная форма (частичный дефицит 21-гидроксилазы);
неклассическая постпубертатная форма.

Первый вариант встречается наиболее часто; его доля в общем объеме случаев адреногенитального синдрома достигает 75%.

Приобретенная постпубертатная форма, развивающаяся уже в зрелом возрасте, чаще всего обусловлена онкопроцессом в коре надпочечников.

3. Симптомы и диагностика

Клиническая картина кардинальным образом зависит от того, в каком возрасте развивается синдром, является ли он врожденным или приобретенным. Типичными проявлениями считают увеличение размеров полового члена или клитора (в зависимости от пола), гиперпигментацию кожи, особенно на гениталиях, повышенную обволошенность, бесплодие, аменорею или олигоменорею, склонность к гипертонии (во многих источниках выделяется гипертоническая форма адреногенитального синдрома), невысокий рост с развитой по мужскому типу мускулатурой (у женщин) и относительно короткими конечностями.

Сольтеряющая форма опасна для жизни: дефицит альдостерона нарушает солевой метаболизм в почках, что может вызывать фонтанирующую рвоту независимо от приема пищи, нарушения сердечной деятельности и т.п. В дальнейшем сохраняется предрасположенность к геморрагическим инсультам, почечной недостаточности, офтальмопатологии и пр.

В наиболее выраженных случаях адреногенитального синдрома наблюдается гирсутизм, гермафродитизм и другие грубые аномалии развития.

Диагноз устанавливают на основании имеющей клиники, внешнего осмотра, инструментального исследования строения внутренних половых органов (УЗИ, при подозрении на опухоль надпочечников или сопутствующий поликистоз яичников – КТ, МРТ, рентгенография для исследования костных структур и т.д.). Обязательным является развернутый анализ крови на содержание гормонов и консультация медицинского генетика (а также других профильных специалистов в зависимости от конкретной формы и выраженности синдрома).

4. Лечение

Проводится заместительная гормональная терапия, целью которой является восстановление естественного баланса гормонов в организме. В случае выраженных аномалий в строении гениталий прибегают к различным вариантам пластико-хирургической коррекции.

Заболевания

Заболевания щитовидной железы (гипотериоз, йододефицитные заболевания, опухоли щитовидной железы, хронический аутоиммунный тиреоидит, тиреотоксикоз) и сахарный диабет 2 типа
Заболевания надпочечников (недостаточность коры надпочечников, гормонально-активные образования, феохромоцитома, альдостерома, артериальная гипертензия эндокринного генеза)
Гиперпролактинемия
Заболевания паращитовидных желез (гипопаратиреоз, гиперпаратиреоз)
Эндокринные заболевания репродуктивной системы (бесплодие, аменорея, поликистоз у женщин, возрастной андрогенный дефицит у мужчин, гипогонадизм, гинекомастия)
Нейроэндокринные нарушения (остеопороз, аденома гипофиза, гипопитуитаризм)

Жалобы и симптомы

Если вы обнаружили у себя подобные симптомы, возможно, это сигнал заболевания, поэтому рекомендуем проконсультироваться с нашим специалистом.

Диагностика

Диагностика остеопороза
УЗИ щитовидной железы

Наши цены

Мы стараемся оперативно обновлять данные по ценам, но, во избежание недоразумений, просьба уточнять цены в клинике.

Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на основании договора.

Читайте также: