Передается ли умственная отсталость по наследству

Обновлено: 25.06.2024

Тупоумие — это душевная вялость, проявляющаяся в речах и поступках

Феофраст, IV век до н. э

Иными словами: деменция как таковая, как интеллектуальная слабость — лишь один из аспектов более общего психического страдания: он для нас — определяющий, наиболее характерный и социально значимый, но не исчерпывает явления, которое может иметь разную причину и природу и, следовательно — разный прогноз; к сожалению, течение некоторых болезней растягивается на столь длительные сроки, что они смешиваются с пожизненными, окончательными состояниями.

Ребенок родился в срок, ходить стал вовремя. Речь до сих пор невнятная, не выговаривает многих звуков, словарь крайне беден, фразы короткие. Постоянно пребывает в хаотическом вихревом движении: скачет, прыгает по комнате, с пола на диван и обратно, прыжки эти выглядят всякий раз неожиданными и бесцельными, сопровождаются громким криком. Требователен, драчлив — гулять его не выводят, потому что тут же нападает на детей, отбирает у них игрушки; бабка ни на шаг от него не отходит. В беседу вовлечь не удается — дружелюбно гогочет, затем теряет интерес к врачу, так же не обращает внимания на бабку, которая непрерывно его придерживает (А).

В чем-то похожий случай из следующего наблюдения.

Набл. 108. Мужчина 22 лет. В семье без существенных особенностей…

Набл. 109. Женщина 42 лет. Матери 67, она русская, неквалифицированная рабочая в прошлом. Всегда была молчалива, необщительна, пассивна, склонна к уединению, пониженному настроению. В последнее время настроение постоянно удрученное: раздражительна, не хочет ни с кем общаться, жалуется на физическое нездоровье, но жалобы носят самый общий и неопределенный характер. Сведения о себе дает нехотя, о дочери — чуть лучше, но тоже — лишь при усиленных расспросах. Отнесена к шизоидам.

Набл.112. Мальчик 12 лет, брат описанной выше. Об отце ничего достоверного. Родился на 3 недели раньше срока. Ходить стал в 1 год и 2 месяца, не говорил до 5 лет.

Набл.114. Женщина 48 лет. Москвичка. Отец — квалифицированный рабочий, мать — контролер на большом заводе, оба спокойные, разумные, доброжелательные.

С 29 лет — боли в сердце и тяжелые головные боли. Вскоре обнаружили постоянно высокие цифры артериального давления. Головные боли стали сопровождаться резью в глазах, покраснением лица. Сделалась раздражительна, обидчива, настроение стало легко меняться. Несколько раз с непродолжительным эффектом лечилась в терапевтических стационарах. В 38 лет перенесла обширный инфаркт миокарда, в 40 — второй, более легкий. Имеет с тех пор 2-ю группу инвалидности.

Набл.119. Женщина 42 лет, жена предыдущего лица. Кончила 3 класса вспомогательной школы. Речь так и не развилась, может выговаривать лишь отдельные слова, понятные только домашним. Не работает. Шумливая, расторможенная, повышенно эмоциональная. Движения суетливые, верченая, с характерной избыточной жестикуляцией (С).

Мы позволим себе еще раз представить все изложенные выше случаи олигофрении в виде сводки с короткими резюме клинического анамнеза и статуса — как это делали старые авторы.

Набл.105. Мужчина 22 лет: умеренная имбецильность с намечающейся патологией влечений — пироманией и влечением к малолетним девочкам.

Набл.108. Мужчина 22 лет. Имбецил? Дебил? Опережающее развитие до года-двух, затем черты нарастающей пассивности, брадипсихии, развитие кататоно-паркинсоноподобного мышечного синдрома, несахарного диабета, позднее появление недержания мочи и кала.

Набл. 109. Женщина 42 лет. Вялотекущая параноидная пропфшизофрения, дебильность.

Набл. 17. Параноидно-парафренная пропфшизофрения, дебильность.

Набл. ПО. Женщина 51 года. Дебильность с тимопатией и навязчивостями. Параноид, вначале подобный психогенному, затем приобретающий большое сходство с эндогенным.

Набл.112. Мальчик 12 лет, сын последней, тяжелый имбецил с расторможением влечений, с картиной постоянного речедвигательного возбуждения.

Набл.113. Женщина 50 лет. Дебильность. Психогенный параноид (оккупации), конституциональная тимопатия.

Набл, 114. Женщина 48 лет. Дебильность, эпилептиформный синдром, периодические депрессии на фоне общей и церебральной сосудистой патологии.

Наблюдения 115—119 вкратце изложены выше, и мы не будем повторять их.

К наследственным дефектам обмена относятся такие моногенно наследуемые заболевания, при которых есть доказательства взаимосвязи между мутантным геном и нарушенной биохимической функцией: это обнаружение либо мутантно измененного белка (фермента), либо продуктов нарушенного вследствие ферментопатии метаболизма.

К настоящему времени насчитывается около 600 наследственных дефектов обмена и примерно для 200 из них известен первичный биохимический дефект, т. е. мутантно измененный белок [ Mekusiek V ., 1978].

Абсолютное большинство наследственных дефектов обмена относится к категории ферментопатии [Краснопольская К. Д., Кнапп А., Мазил Г., 1982].

L . Crome и L . Stern (1972) выделяют следующие основные варианты наследственных дефектов обмена, сопровождающихся умственной отсталостью: I — нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия и др.; II — нарушения обмена органических кислот и углеводов: галактоземия, фруктозурия и др.; III — болезни накопления: 1) мукополисахаридозы (синдромы Гурлер, Гунтера и др.); 2) липидозы (болезнь Тея — Сакса, болезнь Гоше, Нимана — Пика и др.); 3) гликогенозы (болезнь Помпе и др.); IV — лейкодистрофии; V — обменно-гормональные нарушения: неэндемические формы гипотиреоза, псевдогипопаратиреоз Олбрайта и др.; VI —другие метаболические нарушения (минерального, билирубинового и других видов обмена).

Механизмы нарушения функции мозга и возникающих морфологических изменений при наследственных дефектах обмена пока неясны. Очевидно, следует принимать во внимание комплексное воздействие на мозговую ткань разнообразных факторов, возникающих за первичным блоком (избыток одних веществ, недостаток других, наличие побочных продуктов и пр.). При многих обменных дефектах страдает процесс миелинизации нервной ткани.

Различные наследственные дефекты обмена встречаются с разной частотой. Наиболее часто выявляется фенилкетонурия — у 1 из 6000 — 10 000 новорожденных: она составляет около 1 % среди контингента больных с умственной отсталостью. Другие заболевания встречаются в следующих соотношениях — от 1:15 000 — 20 000 до 1:100 000 — 300 000 новорожденных. Есть и такие поражения, которые описаны пока у единичных больных.

Наследственные нарушения обмена веществ у новорожденных диагностируются при помощи скринирующих (просеивающих) программ, проводимых в массовом масштабе.

Практически среди дефектов с интеллектуальным недоразвитием массовому скринирующему выявлению непременно должны подвергаться два — фенилкетонурия и гипотиреоз.

Наряду с усовершенствованием и внедрением скринирующих программ среди новорожденных в настоящее время идет интенсивная разработка методов пренатальной диагностики поражения плода, что практически должно проводиться в семьях, имеющих высокий риск развития того или иного заболевания. Эта диагностика осуществляется на культуре амниотических клеток или при исследовании амниотической жидкости в ранние сроки беременности.

При наличии некоторых обменных дефектов, имеющих сцепленный с полом рецессивный характер наследования, применяют и другой метод эффективной профилактики, а именно пренатальное определение пола плода. Темп исследований, проводимых в этой области, позволяет предполагать, что через несколько десятилетий практически для всех наследственных дефектов обмена будут разработаны методы ферментной диагностики и, следовательно, эффективной профилактики.

Среди всего разнообразия наследственных дефектов обмена много таких заболеваний, клиническая картина которых дает основание заподозрить ту или иную форму поражения. Биохимические методы в этих случаях подтверждают или исключают диагноз. При многих наследственных дефектах обмена клиническая картина так характерна, что окончательный диагноз ставят и без привлечения биохимических методов. Примером могут служить синдромы Менкеса, Тея — Сакса и др.

Дефект имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота заболевания в разных популяциях различна, от 1:5 000 000 — 6 000 000 в Ирландии до 1:200 000 в Японии. В среднем в Европе частота дефекта среди новорожденных составляет 1:10 000. Среди больных олигофренией ФКУ обнаруживалась в среднем в 1 % случаев, при этом чем тяжелее контингент обследуемых, тем чаще выявлялось заболевание.

Поражение вызывается дефицитом фермента гидроксилазы-1-фенилаланина, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин. В результате ферментного блока концентрация фенилаланина увеличивается во всех жидких средах организма в десятки раз, достигая, например, в плазме крови 40—60 ммоль/л вместо 0,3—1 ммоль/л в норме. Часть фенилаланина выделяется с мочой, а остальное его количество превращается в фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты и другие фенилкетоновые вещества, которые также выделяются с мочой, обусловливая ее синевато-зеленое окрашивание при реакции с треххлористым железом ( FeCl ₃ ).

Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом, так как биохимические процессы плода обеспечиваются нормальным обменом веществ, происходящим в организме матери. Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения.

Последствием нарушения превращения фенилаланина в тирозин является дефицит тирозина и, следовательно, недостаточный синтез катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормона щитовидной железы (тироксина) и меланина. Пониженный синтез последнего приводит к недостаточной пигментации кожи и волос. Кроме того, нарушаются обмен триптофана и синтез серотонина, который необходим для нормального функционирования нервной системы.

Повышение уровня фенилаланина и его дериватов в сыворотке крови сопровождается также снижением содержания других незаменимых аминокислот, а также вторичным нарушением углеводного, жирового и других видов обмена.

Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина к дефициту гормонов и медиаторов нервной системы, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте, в период созревания мозга. После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

К 4—6 мес выявляется отставание в психомоторном развитии, которое во втором полугодии становится особенно заметным.

В неврологическом статусе обнаруживаются мышечная гипотония, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, иногда центральные парезы, нарушение черепно-мозговой иннервации. Значительно реже отмечаются гипотония мышц, анизорефлексия, судороги мышц и дрожание. Наблюдается также недостаточность моторики, координации и дифференциации тонких движений.

Психопатологические нарушения при фенилкетонурии сложны и полиморфны. Подавляющее большинство больных (около 92—96 %) имеют тяжелые степени умственной отсталости — идиотию и имбецильность. У 3—4 % выявляются легкая недостаточность интеллекта и у 0,2—0,3 % — почти нормальные умственные способности.

Особенностью психического недоразвития является фаза прогредиентной динамики в первые 2—3 года жизни. Затем процесс стабилизируется и постепенно появляются признаки эволютивной динамики. Лишь в отдельных случаях умственная отсталость обнаруживается очень рано и не прогрессирует [Блюмина М. Г., 1970].

Структура интеллектуального дефекта имеет ряд особенностей. Дети эмоционально однообразны, маловыразительны, не стремятся к эмоциональному общению с родителями и сверстниками.

Нередко отмечаются периоды психомоторного возбуждения, достигающие психотической выраженности с импульсивностью, стереотипными вычурными движениями, манерностью, гримасами, эхопраксией и эхолалией. Иногда состояния возбуждения чередуются с субступорозными и ступорозными явлениями, протекающими иногда с признаками восковой гибкости.

В структуре психических нарушений у детей, больных фенилкетонурией, большой удельный вес занимают также астенические и неврозоподобные нарушения: повышаются чувствительность и ранимость, истощаемость и утомляемость, расстройства настроения типа дистимий, страхи, заикание, энурез и др.

Более чем у Уз детей, чаще с глубоким психическим недоразвитием отмечаются эпилептиформные приступы, которые нередко являются первыми манифестными признаками заболевания. Приступы могут носить как эпизодический, так и систематический характер, имеют тенденцию к полиморфизму, резистентны к противосудорожному лечению без применения специфической патогенетической терапии.

Биохимическая диагностика ФКУ основывается на положительной качественной реакции мочи на фенилпировиноградную кислоту с РеС1з и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови. Фенилпировиноградная кислота появляется у больных в моче в начале 2—3-й недели жизни, а в отдельных случаях несколько позже. Реакция мочи с РеС1з является лишь ориентировочной диагностикой. Точный же диагноз ФКУ требует обязательного определения фенилаланина в крови.

Определение фенилаланина в плазме (сыворотке) крови осуществляется с помощью нескольких методов: хроматографии на бумаге, флуорометрического и микробиологического методов. У больных фенилкетонурией уровень фенилаланина в сыворотке обычно не ниже 15—20 ммоль/л. Эти же методы применяются и в программах массового скрининга. Однако существенное преимущество имеет микробиологический тест Гатри. Он чаще всего используется при массовом скрининге на ФКУ [Краснопольская К. Д. и др., 1982].

Патоморфологические изменения: масса мозга больных обычно несколько уменьшена (преимущественно за счет белого вещества). Отмечаются явления демиелинизации и глиоза. В литературе указывается на сходство патоморфологических изменений мозга у больных ФКУ и больных лейкодистрофиями [Crome L, Stem L, 1972].

Лечение и профилактика. Фенилкетонурия — самый яркий пример наследственного заболевания с хорошим эффектом своевременной профилактической терапии. Оправдавшим себя методом лечения ФКУ является применение диеты с резким ограничением фенилаланина. Диетическое лечение больного ФКУ должно проводиться под постоянным строгим биохимическим контролем за уровнем фенилаланина и общего белка в сыворотке крови. Подобные диетологические рекомендации по лечению этого контингента больных изложены в ряде монографий и руководств [Лебедев Б. В., Блюмина М. Г., 1972; Барашнев Ю. И, Вельтищев ЮЕ 1978; Полищук И. А., Будахова П. А., 1981].

Опыт лечения больных ФКУ свидетельствует о том, что перевод больного на диету с первых 2—3 мес жизни и соблюдение ее в течение 10—12 лет предотвращает развитие умственного дефекта и других проявлений болезни. Диетическое лечение во многих случаях оказывается полезным и у детей старшего возраста, ибо если оно и не предотвращает развитие слабоумия, то нормализует поведение и ликвидирует или ослабляет судорожный синдром.

Массовый скрининг новорожденных лежит в основе эффективной профилактики умственной отсталости при этом заболевании.

Мукополисахаридозы. Это класс заболеваний, относящихся к обширной группе нарушений обмена глюкозоаминогликанов. К настоящему времени известно по крайней мере 11 нарушений обмена мукополисахаридов с различными первичными биохимическими дефектами, т. е. дефицитом разных ферментов.

Вся группа объединена интенсивным накоплением в клетках кислых мукополисахаридов и повышенной экскрецией этих веществ с мочой. Большинство мукополисахаридозов сопровождается грубыми функциональными нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелому слабоумию. Все эти заболевания характеризуются изменениями скелета и внутренних органов, выраженными при разных формах в различной степени.

Специфического лечения мукополисахаридозов нет. Патогенетической терапией при болезнях накопления, как и при других ферментопатиях, следует считать заместительное лечение введением фермента. Однако для этого необходимо получить ферменты с достаточно высокой устойчивостью и обеспечить их внутриклеточную транспортировку. Обе задачи очень сложны и пока не являются в какой-либо степени решенными.

Значительно большие успехи достигнуты в профилактике мукополисахаридозов. Они основаны непосредственном определении дефицита фермента в амниотических клетках.

Мукополисахаридозы подробно описаны во многих руководствах [Барашнев Ю. И., Вельтищев Ю. Е., 1978; Калинина А. В., Гусев Е. И., 1981; Волков М. В. и др., 1982].

Из 11 форм мукополисахаридозов при трех (синдромы Гурлер, Гунтера и Санфилиппо) умственная отсталость является постоянным симптомом.

Мукополисахаридоз I (синдром Гурлер, гаргоилизм). Данный синдром наиболее характерен для мукополисахаридозов не только потому, что встречается чаще и описан ранее других синдромов, но и потому, что клиническая картина его представляется наиболее яркой, типичной. Впервые описан еще в 1919 г. у 2 сибсов. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Встречается приблизительно в 2 раза реже, чем ФКУ, т. е. 1:20 000 — 1 25 000.

Клиническая картина. Заболевание клинически проявляется уже в первые годы жизни, но степень прогрессирования его весьма различна. Некоторые характерные внешние признаки, особенно своеобразные черты лица, имеются у ребенка уже при рождении или появляются в первые месяцы жизни.

Грудная клетка укорочена. Довольно часто отмечается кифоз в нижнегрудном или верхнепоясничном отделах позвоночника. Ограничена подвижность в суставах, особенно в плечевом и суставах пальцев, позднее развиваются выраженные контрактуры. Живот большой, резко увеличены печень и селезенка, края их довольно плотные. Часто имеется пупочная грыжа. На роговице глаза рано появляются помутнения, которые, прогрессируя, могут привести к полной слепоте. У части больных отмечают понижение слуха, доходящие нередко до полной глухоты. Сердце увеличено, развивается недостаточность митрального, реже аортального клапана. Цианоз кожных покровов, приступы затрудненного дыхания свидетельствуют о легочно-сердечной декомпенсации. Больные очень чувствительны к инфекциям, часто болеют пневмонией. У них развивается инфекция мочевыводящих путей.

В неврологическом статусе отмечаются снижение тонуса мышц, повышение сухожильных рефлексов, нарушение координации. На глазном дне — застой и атрофия зрительных нервов.

Одно из самых постоянных неврологических нарушений — гипертензионно-гидроцефальный синдром. Возможно, генез его связан с изменением костной структуры черепа, повышенной гидрофильностью мозговой ткани, набуханием эпендимы в ликворных путях [Калинина Л. В., Гусев Е. И., 1981].

Рентгенологически находят, помимо кифоза, генерализованный остеопороз костей, в поздних стадиях — периостальные наложения и изменения метафизов. На рентгенограммах черепа выявляются уплотнение костей, расхождение швов, деформация турецкого седла, изменения формы. На ЭЭГ — диффузные изменения.

Рано выявляется умственная отсталость, которая неуклонно прогрессирует с возрастом.

Летальный исход наступает в возрасте 10—12 лет при картине очень тяжелой физической и психической деградации.

Диагноз клинически может быть заподозрен рано и легко подтверждается биохимическими методами. В моче у больных обнаруживают резко повышенное (иногда в 10 раз) выделение кислых мукополисахаридов (дерматин- и гепарансульфаты).

Разработаны также методы ферментной диагностики, в том числе у гетерозигот.

Во время патологоанатомического исследования отмечают обильные отложения кислых мукополисахаридов в соединительной ткани: в купферовских клетках (звездчатые ретикулоэндотелиоциты) печени, в эндотелии и ретикулярных клетках селезенки. Накопление кислых мукополисахаридов приводит к увеличению этих органов.

Аналогичным изменениям подвергаются гистиоциты почти всех органов Накопление мукополисахаридов в клетках хрящей вызывает нарушение роста костей и деформации В некоторых местах накапливающиеся вещества стимулируют развитие фиброза (эндокард, стенка сосудов, мозговые оболочки). Поражение клапанного аппарата сопровождается нарушением деятельности сердца с явлениями его декомпенсации. Патология мозга, очевидно, связана с поражением сосудов и мозговых оболочек и накоплением метаболитов в нейронах: этими метаболитами являются ганглиозиды.

Прогноз в отношении выздоровления безнадежный. Если больной не умирает в раннем возрасте от пневмонии, то к 7—12 годам он становится физически и психически беспомощным. До юношеского возраста больные доживают редко. Поэтому столь большое значение имеет метод антенатальной профилактики.

Мукополисахаридоз II (синдром Гунтера) вызывается дефектом лизосомного фермента группы -галактозидаз (сульфоидуронат-сульфатазы) и наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак, т. е. поражение наблюдается только у мальчиков. Он встречается реже, чем мукополисахаридоз I (синдром Гурлер), составляя приблизительно 14—15 % от всех форм гаргоилизма. Среди мальчиков с мукополисахаридозом обоих типов на данную форму приходится около 1 / ₃ -Патологоанатомически синдром Гунтера практически не отличается от синдрома Гурлер.

Клиническая картина. Первые признаки заболевания проявляются несколько позже, чем при аутосомно-рецессивной форме, а именно — в 2—4 года. Течение болезни менее злокачественно и основные черты гаргоилизма менее выражены, чем при синдроме Гурлер. У больных почти не отмечается помутнения роговицы В то же время при этой форме значительно чаще наблюдается глухота. Менее грубо выражена умственная отсталость, хотя заболевание также прогрессирует и больные к юношескому возрасту становятся беспомощными, прикованными к постели.

Однако при данной форме встречаются и более легкие случаи с небольшим интеллектуальным дефектом и продолжительностью жизни до 5—6-го десятилетия С мочой у больных выделяется большое количество кислых мукополисахаридов, которые по качественному составу такие же, как и при синдроме Гурлер, т. е. дерматан- и гепарансульфаты Профилактика основана на определении низкого уровня (или отсутствии) фермента идуронат-сульфатазы в амниотических клетках.

Мукополисахаридоз III (синдром Санфилиппо) встречается реже, чем мукополисахаридозы I и II, но, вероятно, является третьим по частоте среди всех известных в настоящее время мукополисахаридозов. Он вызывается аутосомно-рецессивными генами и является генетически гетерогенным. При этой биохимической форме отмечается менее выраженное накопление продуктов нарушенного обмена в соединительной ткани, но более значительное отложение их в тканях мозга Соответственно этому клиническая картина заболевания отличается от синдромов Гурлер и Гунтера

Психическое развитие ребенка при этой форме заметно отстает и через 1—2 года прекращается Отмечается постепенный распад приобретенных моторных и психических функций Нередко развивается судорожный синдром. Смерть наступает в детском возрасте от присоединившихся инфекций.

Сегодня мы поговорим о таком понятии как "умственная отсталость". В настоящее время этот термин рекомендован Международной классификацией болезни. Наиболее полное определение термина "умственная отсталость" – это совокупность различных наследственных, врожденных или рано приобретенных состояний (в первые три года жизни ребенка), которые проявляются в интеллектуальной недостаточности и могут приводить к нарушению социальной адаптации.

Для умственной отсталости характерны: преобладание в клинической картине интеллектуальной недостаточности и отсутствие ее нарастания с возрастом ребенка.

Болезненный процесс, поразивший нервную систему ребенка, может привести к деструкции (разрушению) не только уже сформированных участков мозга, но и вызвать недоразвитие тех участков, которые еще не закончили свое формирование.

Умственная отсталость: причины

Причины умственной отсталости многочисленны:

генные и хромосомные мутации,
хронические заболевания родителей,
внутриутробные инфекции,
вирусные заболевания (наиболее опасным заболеванием является краснуха),
различные химические вредности (свинец, алкоголь, наркотики, ряд лекарственных препаратов),
стрессы матери во время беременности,
радиация и многие другие.

Важно знать, что при умственной отсталости страдает не только интеллектуальная деятельность, но и все психические процессы в целом. Признаки недоразвития можно заметить в особенностях речи, моторики, мимики. У детей с умственной отсталостью болезнь наиболее ярко проявляется в особенностях мышления. Как правило, болезнь затрагивает наиболее высшую форму мышления – абстракцию. Это непосредственно устанавливается в процессе педагогической работы с детьми. Дети с умственной отсталостью с трудом усваивают счет и решают задачи, зачастую не понимают их смысл, решают чисто механически, "по штампу", с трудом воспринимают помощь взрослого.

Также затруднен перенос усвоенного в конкретном задании способа действия в аналогичные условия другого задания. Все мыслительные процессы характеризуются выраженной замедленностью. У детей с умственной отсталостью внимание привлекается с трудом, плохо концентрируется и легко рассеивается. При запоминании материала не способны в нем выделить существенное, не могут воспроизвести основную мысль, стараются пересказать услышанное дословно. Речь у детей с умственной отсталостью маловыразительна, фразы упрощенные, имеет место низкий словарный запас.

Умственная отсталость у детей и подростков. Прогноз

Дети и подростки, страдающие умственной отсталости неодинаковы по особенностям своего характера, как в прочем и все мы. Среди них можно встретить ласковых и послушных, конфликтных и агрессивных, ленивых и трудолюбивых. Поэтому только одной интеллектуальной недостаточностью нельзя объяснить особенности поведения детей, страдающих умственной отсталостью. Однако стоит отметить, что большинству из них присущи следующие черты:

отсутствие инициативы и самостоятельности,
трудность с переключением на новую деятельность,
подражание другим детям,
легкая внушаемость.

Согласно современным представлениям выделяют четыре степени умственной отсталости: легкая, умеренная, тяжелая и глубокая.

Нарушение любого вида деятельности у пациентов с умственной отсталостью находится в тесной связи с уровнем интеллектуальной недостаточности.

Ребята с легкой умственной отсталостью обнаруживают достаточную работоспособность и старательность. В работе, не требующей инициативы, самостоятельности и быстрого переключения, проявляют достаточную продуктивность и целенаправленность. Они довольно неплохо разбираются в практических ситуациях, заинтересованы в своем жизнеустройстве, хорошо учитывают особенности данной конкретной обстановки и неплохо приспосабливаются к ней.

Сохранность практической направленности объясняет тот факт, что при наличии благоприятных условий среды и правильной организации коррекционно-воспитательной работы дети с умственной отсталостью могут приобрести трудовые и социальные навыки (в соответствии с уровнем их развития). Повышенная подражательность и внушаемость могут быть с успехом использованы родителями и педагогами в целях воспитания у них правильных форм поведения. И, наоборот, при отсутствии правильного воспитания и контроля ребята, будучи несамостоятельными и внушаемыми, легко могут попасть под отрицательное влияние со стороны.

При условии верно подобранных форм лечебной педагогики происходит коррекция поведения, нивелирование, связанной с отставанием в психическом развитии педагогической и социальной запущенности, а также стимуляция интеллектуальной, эмоциональной и социальной активности, направленной на появление возможности и желания учиться, приобретать профессиональные навыки. Очень важно начать как можно раньше коррекционную деятельность и обучение умственно отсталого ребенка, для его дальнейшего выхода в самостоятельную жизнь.

Трудовое обучение – неотъемлемая часть коррекционно-педагогического процесса. Дети и подростки с легкой умственной отсталостью имеют возможности к интеграции в общественную и социальную жизнь, овладению профессиональными навыками (преимущественно прикладного характера) для работы в различных сферах. Приоритетной задачей системы среднего профессионального образования является создание доступной среды и условии для профессиональной деятельности.

Возможно и успешное трудоустройство, ведь успешность профессиональной деятельности определяется не только уровнем развития интеллекта, но и особенностями мотивации, эмоциональных реакций, возможностями волевого контроля поведения, личностными проявлениями и т.д. Трудовые навыки у данной категории детей формируются постепенно, но по мере освоения несложных профессий и видов физического труда, они успешно адаптируются к условиям обычного производства, в особенности при выполнении однообразных (ставших привычными) трудовых операций, не требующих быстрого и частого переключения внимания, самостоятельного планирования (примеры видов труда: ручные, швейные, сапожные, слесарные, столярные, озеленительные, плотничные, подсобные и т.д.).

Семья ребенка с отставанием в интеллектуальном развитии должна сознательно участвовать в его лечении и реабилитации. Невозможно достичь значительного успеха в лечебном и коррекционном процессах, помочь ребенку найти, раскрыть и реализовать свои потенциальные способности, достичь максимума возможного развития без верного и понимающего отношения семьи.

При более тяжелой степени умственной отсталости – пациенты обычно мало работоспособны, не могут длительно чем-либо заниматься, с трудом сосредотачиваются. Часто поступки мало мотивированны и определяются сиюминутными влечениями и желаниями. Пациенты нуждаются в постоянном контроле и уходе со стороны родителей, так как пациенты не способны в дальнейшем к самостоятельной жизни. Как правило, имеются все показания для оформления пособия по инвалидности.

Диагноз умственная отсталость

Диагноз "умственная отсталость" устанавливает врач-психиатр. Диагностика возможна после комплексного медицинского и психолого-педагогического обследования. Незаменимыми помощниками психиатра являются такие специалисты: психолог, логопед, дефектолог, невролог, генетик. По результатам обследования ребенку может быть предложено прохождение центральной медико-психолого-педагогической комиссии (ЦМППК) (при согласии родителей) с целью получения медицинского заключения для определения специальных условий обучения и воспитания.

Центр им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ располагает всеми необходимыми условиями для диагностики и оказания помощи детям с умственной отсталостью.

Индивидуальный подход, учитывающий психические и физические возможности каждого ребенка, а также создание благоприятной эмоциональной атмосферы являются залогом больших возможностей для дальнейшего лечения и реабилитации.

Умственная отсталость легкой степени у детей – врожденное или приобретенное в раннем детстве состояние задержки или недоразвития психики, центральным дефектом которого является снижение интеллектуальных функций.

Причины легкой умственной отсталости у детей

Причиной любой умственной отсталости является повреждение головного мозга. Самые грубые структурные дефекты проявляют себя в недоразвитии мозга.

Основные причины, обуславливающие развитие умственной отсталости у детей, можно объединить в основные группы:

Наследственность (генные и хромосомные заболевания). К этой группе относят: различные синдромы (например, Дауна, Тернера); формы, связанные с наследственным нарушением обменных процессов, неврологическими заболеваниями;
Воздействие вредных факторов во время внутриутробного развития: внутриутробные инфекции (например, краснуха, токсоплазмос и др.), интоксикации (прием алкоголя, токсических для плода веществ), гемолитическая болезнь плода и др.;
Факторы, воздействие которых имело место быть во время родов или в раннем возрасте (родовые травмы, кислородное голодание, травмы, инфекции);
Педагогическая запущенность, возникающая на фоне полноценных возможностей работы мозга, но при отсутствии полноценного воспитания и социализации;
Наличие сразу нескольких причин, смешанные состояния.

Алкоголизм беременной, по данным ряда авторов, является самой частой причиной легкой умственной отсталости у детей.

Умственная отсталость у детей младше 3 лет, симптомы и психологические особенности детей с умственной отсталостью

Диагноз умственной отсталости у детей может быть поставлен официально не раньше 7 лет. Однако важно понимать, что есть симптомы легкой умственной отсталости у детей, по которым можно заподозрить её наличие еще в раннем детстве, до 3 лет.

Умственная отсталость легкой степени у детей, признаки:

Диагностика легкой умственной отсталости у детей

Диагнoз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, главное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных и высших психических функций, а также отсутствии признаков прогрессирования недоразвития.

С целью определения степени выраженности психического дефекта и его ведущего звена используются специальные психологические методы оценки интеллекта. Так же проводится нейропсихологическая диагностика, которая помогает не только определить уровень развития высших психических функций ребенка с умственной отсталостью, но и увидеть его актуальные и потенциальные возможности (те сильные стороны, на которые возможно будет опереться в коррекции и лечении умственной отсталости).

Легкую степень умственной отсталости необходимо разграничивать от диагнозов, обусловленных психическими заболеваниями (например, шизофренией) и выраженной педагогической запущенностью.

Особенности психического развития и мышления у детей с умственной отсталостью

Любой ребенок с умственной отсталостью отличается от другого с таким же диагнозом, в силу того, что каждый имеет свои особенности работы мозга, незрелость или дефицитарность его структур и отделов, а так же сохранных звеньев.

Л.С. Выготский считал, что первичным дефектом умственной отсталости выступает инертность, тугоподвижность основных нервных процессов, а так же слабость ориентировочной деятельности, лежащей в основе пониженной активности ребенка и отсутствии интереса к окружающему миру. Вторичным дефектом является недоразвитие высших психических функций. В свою очередь, при попадании ребенка в условия неадекватной обучающей и воспитательной среды, возникают возможности для развития дефекта третичного уровня, а именно нарушений поведенческих и особенностей эмоционально-волевой сферы.
Кроме этого, можно выделить следующие особенности:

Большинство авторов доказывают, что познавательные расстройства у таких детей заключаются в трудностях формирования понятий и обобщений, затруднении абстрактного мышления;
Ребенок с умственной отсталостью плохо обучаем, ему с трудом дается восприятие любой новой информации;
По мере взросления ребенка ко всему вышесказанному присоединяется бедность кругозора, поверхностность мышления.

Лечение и коррекция детей с легкой умственной отсталостью. Особенности обучения детей с умственной отсталостью

Коррекция детей с легкой умственной отсталостью ведется исходя из ведущего дефекта (связанная с нарушением разных анализаторов, с лобной недостаточностью, с психопатоподобным поведением и др.) и по нескольким направлениям:

Прогноз ребенка с легкой умственной отсталостью

Прогноз детей с легкой умственной отсталостью зависит от степени поражения или незрелости мозга, от вида ведущего дефекта.

На сегодняшний день это нарушение считается неизлечимым. Тем ни менее, при умственной отсталости легкой степени возможна полная социальная адаптация, удовлетворительная адаптация к обычным условиям жизни. Многие дети с легкой умственной отсталостью заканчивают школы и училища, работают, строят семьи.

Самое важное родителям, столкнувшимся с данным нарушением у своего ребенка, понимать необходимость и своевременность коррекционной помощи; осознавать, что с помощью правильных, часто долгих, занятий со специалистами (нейропсихолог, дефектолог, логопед, невролог, специальные коррекционные сады и школы) многие отклонения могут быть успешно скорректированы.

Читайте также: