Передается ли рассеянность по наследству

Обновлено: 25.06.2024

Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.

Генетические особенности, которые передаются по наследству

Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:

черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.

Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.

Здоровье зубов передается по наследственности

Наследственность может повлиять на здоровье и красоту наших зубов, поскольку существует связь между некоторыми проблемами здоровья полости рта и генетикой. Вот некоторые из проблемы здоровья зубов, связанные с ДНК:

скученность или кривизна зубов, затрудняющие эффективную чистку;
повышенный риск рака полости рта, если это раньше уже встречалось в семье;
размер и форма рта, которые могут привести к плохому прикусу и потенциальной боли в ВНЧС.

Хотя форму и размер зубов можно унаследовать от любого из родителей, гены отца в этом случае будут доминирующими. Так что, если у отца плохие зубы, ребенок, вероятно, тоже столкнется с похожими проблемами.

Однако не стоит винить в плохих зубах только гены, поскольку на их здоровье намного сильнее влияет окружающая среда, образ жизни человека и тщательность гигиены. Если вы знаете, что некоторые проблемы с зубами у вас семейные, вы можете снизить риск их проявления. Например, если у кого-то в семье был диагностирован рак полости рта, избегайте курения и употребления чрезмерного количества алкоголя.

Какие генетические особенности передаются от отца

Какие гены передаются от отца:

Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.

Какие генетические особенности передаются от матери

Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:

Леворукость. Если отец ребенка левша, вероятность, что ребенок тоже приобретет эту особенность, довольно мала. Но если его мать левша, то вероятность возрастает в геометрической прогрессии. Если оба родителя левши, ребенок тоже будет левшой. Кроме того, если все люди на семейном древе матери левши, ребенок тоже унаследует эту черту.
Тип и цвет волос. Доминирующие и рецессивные гены играют огромную роль в определении цвета и типа волос. Дети чаще наследует доминантный ген матери, чем отца, по цвету и структуре волос.
Мутации в геноме происходят в случае неправильного распределения хромосом в ДНК. Мутации находятся под влиянием генов родителей; и если у матери есть мутация, она также может проявиться и у ребенка.
Болезнь Хасимото. Это заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует щитовидную железу. Болезнь Хасимото часто передается от матери или кого-то из ее родословной. Если у матери есть проблемы с щитовидной железой или болезнь Хасимото, необходимо также проверить ее детей.
Интеллект. Именно гены матери ответственны за развитие коры головного мозга ребенка, поскольку гены интеллекта расположены на хромосоме Х. А поскольку у женщин две X-хромосомы, они в два раза чаще передают своему потомству интеллектуальные способности.
Болезнь Хантингтона. Если это заболевание диагностировано у матери, то при наследовании гена этой болезни риски его проявления у потомства составят 50/50.
Вес. Вес ребенка зависит исключительно от его матери. Ребенок будет худым, если его мать худая. А если у матери избыточный вес, ее ребенок может иметь лишний вес сразу после рождения.

Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее. Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек. А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.

Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.

Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:

удобство. Вы можете сдать образцы ваших клеток в одном из наших 43 пунктов сбора биоматериала, расположенных по всей Украине, или заказать домашний набор для забора материала;
высокая точность. Все результаты генетических экспертиз проверяются двумя независимыми группами ученых-генетиков, что исключает возможность ошибки. Мы используем современное лабораторное и компьютерное оборудование;
доступные цены и кратчайшие сроки.

Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.

Забыли вам сказать — 21 сентября весь мир отмечал День борьбы с болезнью Альцгеймера. Той самой, основной симптом которой — забывчивость. Но всегда ли проблемы с памятью говорят о приближающейся деменции? Нормально ли забывать информацию, стоит ли беспокоиться из-за провалов в памяти и нужно ли готовиться к Альцгеймеру, если вы составляете список покупок перед походом в магазин?

Как понять, что это Альцгеймер?

— Мозг — это не диктофон и не видеорегистратор. Он весьма дорогостоящее в эволюционном смысле приобретение. Мозг давал нашим предкам определенные преимущества в борьбе за выживание, но был очень энергоемок. Его не так-то просто прокормить. Примерно подсчитано, что мозг человека потребляет до пятой части всей поступающей в организм энергии. Из этого со всей однозначностью следует, что организм не будет тратить драгоценные ресурсы на запоминание лишней или бесполезной информации, — говорит нейробиолог Эдуард Коркотян.

Эдуард Коркотян — нейробиолог, старший научный сотрудник лаборатории нейрона и пластичности института имени Вейцмана (Израиль).

— Проблемы с памятью связывают с болезнью Альцгеймера, потому что это одно из ведущих проявлений этой болезни. Но надо понимать, что существуют и другие критерии, — говорит врач-невролог Никита Жуков. — Например, чаще всего это болезнь пожилого возраста — старше 60. Если говорить про молодой и средний возраст, чаще всего проблемы с памятью — это, как ни странно, психические расстройства (субклиническая депрессия, тревожные расстройства, банальная накопленная усталость и т.д.), которые приводят к снижению именно оперативной памяти, то есть той, когда мы что-то делаем, а не каких-то старых воспоминаний.

Забывание — постепенный процесс, независимо от того, есть у вас болезнь Альцгеймера или нет. Поэтому раннюю стадию деменции легко пропустить. К тому же она по-разному поражает людей — в зависимости от воздействия болезни и от индивидуальных особенностей человека перед заболеванием. Но общие признаки у всех схожи.

Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

90% случаев возникновения болезни Альцгеймера возникают спонтанно и только 10% — наследственно обусловленные. Вообще все, что происходит с вашей памятью, зависит только от вас. Никакие родственники (ни близкие, ни дальние предки) здесь ни при чем. Память по наследству не передается.

— Мозг учитывает и записывает личный, прижизненный опыт, обучается, приобретает полезные навыки. Естественно, опыт этот никак не затрагивает гены, которые остаются неизменными на протяжении всей жизни. Поэтому ясно, что память ни при каких обстоятельствах не может передаваться по наследству. Получается, что прижизненный опыт человека умирает вместе с ним? В общем — да, но не все так грустно. Человек — социальное существо. А раз так, то знания, умения и опыт, накопленные при жизни, все-таки передаются потомкам, но только не биологическим путем, а благодаря книгам, фильмам, звукозаписям, посредством демонстрации и примера, — объясняет Эдуард Коркотян.

Почему мы не можем вспомнить слова, фразы и имена?

Ничего удивительного в том, что вы забываете слова, нет. В современном языке их около полумиллиона, в то время как чаще всего человек обходится в среднем шестью тысячами. Вполне естественно, что мы забываем слова, которыми редко пользуемся. Происходит это из-за того, что память строится из взаимосвязанной информации, и только от ассоциаций зависит, как быстро мы вспомним, что хотели сказать.

— Для воспоминаний память человека использует систему контекстных и смысловых треков, которые ведут к конкретному воспоминанию, как своеобразные путеводные нити в лабиринте, — говорит Эдуард Коркотян. — Допустим, вы случайно встретили знакомого. Вы учились когда-то в одном классе. Произошло это в день, когда прошла сильная гроза, в домах гас свет. А накануне выиграла ваша любимая команда. Прошел год, и вы пытаетесь вспомнить, кого тогда встретили. Подсказать может встреча с каким-то другим одноклассником, сильная гроза, выступление команды или перегоревшая лампочка. Принцип, изложенный здесь очень упрощенно, и называют ассоциативностью.

Почему мы помним стишок из школы, но забываем, для чего пришли в магазин?

— Почему мы помним стишок? Во-первых, потому что, скорее всего, этот стишок мы долго и муторно учили в школе. Во-вторых, в школьные времена наш мозг был менее засорен горой информации, которая накопилась за жизнь, и был более восприимчив к новой информации, — рассказывает Никита Жуков. — Это можно банально сравнить с компьютерной памятью, флешками, винчестерами. Когда они новые, ошибок не возникает, но через какое-то время ошибки накапливаются, и могут быть проблемы с записью в память. Мы все живем, развиваемся, это логично. Когда мы идем в магазин, мы вряд ли зубрим, у нас не настолько свободный фон внимания, чтобы это интенсивно концентрировать в памяти. Но само по себе, скорее всего, это не проблема, если это не происходит настолько систематически, чтобы мешать жить.

Как на раннем этапе заметить проблемы с памятью?

— На бытовом уровне критерии для того, чтобы заметить проблемы с памятью, больше упираются в то, насколько эти проблемы мешают в жизни. То есть если вы всегда пользовались ежедневником для записи чего-либо, чтобы не забыть, и продолжаете им пользоваться в том же объеме, то, даже если у вас вылетело очередное слово из головы, вряд ли это на что-то влияет. А вот если вы всю жизнь держали всю информацию в голове, но за последние несколько месяцев (в пределах года) вам вдруг обязательно понадобился ежедневник, стикеры для памяток, вы постоянно опаздываете на встречи, пропускаете важные вещи, и это значимо влияет на вашу жизнь — очевидно, что это какое-то снижение, и его нужно обязательно обследовать. Паниковать и самостоятельно ставить себе диагноз точно не стоит, но дойти до невролога или, может быть, психотерапевта совершенно точно нужно, — говорит Никита Жуков.

Если делать напоминалки на стикерах для вас привычное дело, вы тем более не заметите, когда начнутся проблемы с памятью

А вот забыть о том, выключили ли вы утюг или плиту, закрыли ли воду и дверь, — классическая ситуация, и беспокоиться здесь не о чем. Просто эти действия мы выполняем на автопилоте, и мозг просто не запоминает их. Мозг не тратит время и силы на обработку этой информации. Благодаря этому свойству вы, кстати, находите деньги в карманах зимней куртки.

Как тренировать память?

Насчет тренировки памяти однозначного ответа нет. С одной стороны, есть исследования, которые доказывают, что даже занятия спортом могут отсрочить забывание. В прошлом году, например, ученые пришли к выводу, что пожилые люди, которые больше двигаются (учитывались и физические нагрузки, и прогулки, и работа по дому), сохраняют больше памяти и навыков мышления. Даже если у них есть поражения мозга или биомаркеры, связанные с деменцией. Исследования показали, что те, кто вел сидячий образ жизни, чаще страдали от слабоумия и хуже проходили тесты на память и мышление. Но кроме спорта есть и другие приемы.

— Существуют приемы запоминания последовательности цифр или слов, если составить из них какой-нибудь, пусть даже незамысловатый, простенький рассказ. Известен способ запомнить основные элементы речи, которую вам предстоит произнести, искусственно привязав каждую часть к определенному месту вдоль хорошо известного вам маршрута. Например, дерево у дома — первый эпизод, мост — второй, поворот направо — третий и так далее, — рассказывает Эдуард Коркотян.

Есть версия, что улучшить память помогает изучение иностранных языков. Но это тоже не панацея. Это вообще процесс другого порядка: знание не улучшает память, но если у вас есть цель — изучить как можно больше языков, то каждый последующий будет даваться все легче и легче. Но и человеческая память не бесконечна.

Можно улучшить память таблетками?

— Лекарственные средства, якобы улучшающие мышление и память, так называемые ноотропы, в абсолютном большинстве являются бесполезными. И это доказано. Во всех остальных случаях их эффективность никак не доказана клиническими испытаниями. В настоящее время не существует ни одного всемирно признанного ноотропа, который бы прошел стадии клинических испытаний и был рекомендован к применению. Можно отметить ряд средств, не являющихся ноотропами, но улучшающих внимание, позволяющих лучше сосредоточиться. Одним из самых известных является метилфенидат (риталин). Однако отношение к этому средству — не всегда однозначное. В частности, в России и некоторых других странах оно изъято из оборота.

СЮЖЕТ

Память зависит и от общего психического состояния человека. Известно, что стресс, тревога и депрессивное состояние ухудшают эффективность обучения и памяти. В этих случаях определенного улучшения памяти можно добиться при лечении основного симптома. Но в любом случае это не должно быть самолечение.

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Психическое расстройство матери может иметь разрушительные последствия в течение перинатального периода и оказывать глубокое влияние на уход, который получает ребенок, и на отношения, которые формирует ребенок. Перинатальный период представляет собой время, в котором происходит существенное развитие мозга ребенка – во время беременности, где генетический состав плода взаимодействует с материнской средой, и постнатально – под влиянием постоянной заботы о питании, безопасности и эмоциональном регулировании.

Есть предположение, что материнские психические расстройства в этот период, такие как депрессия и послеродовой психоз, могут оказать глубокое влияние на социальное, эмоциональное, поведенческое и когнитивное развитие ребенка. Материнская депрессия затрагивает 10–15% новых матерей как во время беременности, так и в послеродовой период. Депрессия может проявляться глубокой печалью, задумчивостью и усталостью, что в свою очередь может привести к отсутствию способности реагировать на сигналы младенцев и нарушению отношений между матерью и ребенком.

Послеродовой психоз встречается гораздо реже, чем послеродовая депрессия, в среднем у 1–2 из 1000 женщин в течение первых 2–4 недель после родов. Проявляется уже через 2–3 дня после родов такими симптомами, как перепады настроения, спутанность сознания, дезориентация, социально опасное поведение, паранойя, мания величия, дурашливость. Это состояние может серьезно подорвать способность матери ухаживать за новорожденным и часто приводит к временному отлучению младенца от матери.

Привязанность матери к своему ребенку может сильно зависеть от ее переживания депрессивных симптомов. Это может ухудшить установление связи между матерью и ребенком, а также повлиять на качество материнского поведения. В свою очередь ранняя привязанность ребенка к самому важному опекуну, оказывает сильное влияние на его эмоциональное поведение на протяжении всего развития. Исследования показывают, что дети депрессивных матерей, как правило, испытывают больше поведенческих проблем. Таким образом, отношения между матерью и ребенком могут быть напряженными и влиять на многие области эмоционального, поведенческого, когнитивного и социального развития потомства.

Ранее были тщательно изучены основные аномалии потомства, связанные с перинатальной психопатологией. Это результаты различных достоверных исследований, в которых принимало участие большое количество родителей и детей, включают в себя: продольное исследование Avon в Великобритании с участием 14 000 женщин, которые наблюдались во время беременности, национальный продольный опрос детей и молодежи (NLSCY) в Канаде, в котором приняло участие более 35 000 детей и их матерей, Квебекское продольное исследование развития ребенка (QLSCD) с более чем 2000 детей; а также в Нидерландах, в Роттердаме, группа Generation-R, где почти 10 000 матерей принимали участие в исследовании.

Все они демонстрируют общий повышенный риск возникновения психических трудностей, а также низкий уровень IQ у детей матерей, страдающих от перинатальной депрессии. Антенатальная, но не послеродовая депрессия, также связана с повышенным риском депрессии у потомства, что проявляется в раннем подростковом возрасте.

При исследованиях было замечено, что материнская антенатальная депрессия связана с депрессией у детей в подростковом и юношеском возрасте. Первое исследование, описывающее это открытие, было исследование развития ребенка в Южном Лондоне (SLCD), которое включало 151 пару мать-ребенок. Было обнаружено, что такие дети имеют примерно в 5 раз больший риск развития симптомов депрессии в возрасте 16 лет. Далее, намного большая когорта ALSPAC сообщила о повышенном риске развития психического расстройства у подростков (в 2 раза выше, по сравнению с контролем). Вероятно, такой результат был достигнут по причине того, что в исследовании изучались симптомы депрессии в обществе, в отличие от клинически диагностированной депрессии в SLCD – исследовании. У потомства матерей с антенатальной депрессией также увеличивается риск развития эмоциональных расстройств к 16 годам и тревожных расстройств к 18 годам. Недавнее исследование показало, что различные изменения материнского настроения во время и после беременности являются факторами риска для развития нарушений в регуляции настроения ребенка к 11 годам.

Несмотря на доказательства, указывающие на связь между перинатальной депрессией и увеличением уровня развития психопатологий у потомства, есть множество факторов, которые могут смягчить или, наоборот, усугубить последствия депрессии у матери. Эти факторы воздействуют на плод от начала беременности до ранней жизни потомства, с широким диапазоном последствий. Некоторые из наиболее изученных – такие как генетика, жестокое обращение с матерями и использование антидепрессантов во время беременности. А также другие менее изученные факторы – такие как роль отца, привычки питания и влияние длительности и выраженности психических проблем родителей на ребенка.

Мы не можем игнорировать роль генетического наследования в передаче психопатологии из поколения в поколение. Генетическая наследственность большого депрессивного расстройства хорошо изучена, с особенно убедительными доказательствами, полученными из исследований с близнецами, которые сообщают о 40% риска наследственной передачи у женщин и 30% у мужчин. В дополнение к этому основным фактором риска для подростковой психопатологии является семейный анамнез, особенно наличие депрессии у родителей.

Существует все больше доказательств того, что жестокое обращение с детьми является ключевым фактором развития подростковой психопатологии у потомства депрессивных матерей. Было показано, что дети подверженные антенатальной материнской депрессии в два раза чаще испытывали сексуальное или физическое насилие, а также суровое родительское воспитание в возрасте 11 лет, в то время как такие случаи не наблюдались при послеродовой депрессии. Кроме того, антенатальная депрессия и жестокое обращение фактически должно приводить к двенадцатикратному увеличению риска развития депрессивного расстройства или расстройства поведения в подростковом возрасте у потомства, однако в действительности изолированное воздействие одного из этих факторов не приводили к повышению риска. Исследования показывают, что матери, страдающие антенатальной депрессией, были не всегда единственными виновниками в жестоком обращении, часто ими становились взрослые родственники жертв и даже близкие ровесники.

Существует предположение, что лекарства, используемые для лечения материнской депрессии, могут повлиять на поведенческое развитие и психомоторное развитие потомства, а также замедление достижения основных этапов развития, таких как сидение и ходьба без посторонней помощи. Тем не менее одни исследования показывают, что эти эффекты были временными, а другие не находят никакой связи вовсе. Одно исследование показало, что доза антидепрессанта и продолжительность приема не предсказывает когнитивные или поведенческие результаты, а также то, что IQ потомства с или без лечения антидепрессантами в утробе матери с депрессией аналогично тем, у кого были матери без депрессии.

Хотя это очень сложное решение для каждой женщины, современные исследования свидетельствуют о том, что последствия не леченной депрессии, особенно для клинически значимых случаев депрессии, являются более серьезным фактором риска, чем антидепрессанты, так как могут приводить к глубоким и стойким негативным последствиям антенатальной депрессии у потомства. Поэтому очень важно, чтобы это риск течения депрессии без медикаметозного лечения был адекватно оценен, прежде чем рассматривать любые потенциально вредные последствия от приема антидепрессантов.

Существует большое количество потенциальных механизмов, которые объясняют, как неблагоприятная внутриматочная среда может предрасполагать к расстройствам в более позднем возрасте. К ним относят воспалительные процессы, эпигенетическую регуляцию, а также развитие мозговых структур и плацентарных механизмов, регулирующих прохождение гормонов стресса, таких как кортизол, к плоду.

Наиболее убедительным доказательством, касающимся перинатальной психиатрии, является гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковая ось (ГГНО), которая не только самостоятельно оказывает влияние через различные уровни регуляции глюкокортикоидных рецепторов или циркуляции уровня кортизола, но также взаимодействует с другими основными биологическими системами. Например, взаимодействие эстрогена и прогестерона с ГГНО считается решающим в патогенезе перинатальной депрессии, что также предложено в качестве одного из патофизиологических механизмов в основе быстрого начала послеродового психоза.

Ученые предполагают, что воздействие на плод высокого уровня кортизола может привести к последующему воздействию на его ГГНО, что впоследствии приведет к изменениям в поведении и когнитивных функциях потомства. Например, повышенные уровни кортикотропин-рилизинг-гормона (КРГ) и кортизола связывают с антенатальными симптомами депрессии. Более того, исследования обнаружили связь между антенатальной ГГНО матери и ГГНО потомства. Данные показывают, что подверженность материнской тревоге во время беременности может уменьшить скорость реакции выброса кортизола у потомства в подростковом возрасте, таким образом, демонстрируя сложную и динамическую связь между гиперактивностью ГГНО, связанной с депрессией/тревогой, во время беременности и изменениями ГГНО у потомков. Точные молекулярные механизмы, лежащие в основе этих ассоциаций, однако, все еще неясны.

Также, было показано, что у женщин с клинически значимой депрессией во время беременности – повышенный уровень суточной секреции кортизола, повышенный уровень вечернего кортизола, замедленный рост уровня кортизола во время пробуждения. У этих женщин также есть новорожденные с субоптимальной нейроповеденческой функцией и повышенной скоростью реакции кортизола на стресс в возрасте одного года. Так как материнский кортизол коррелирует с реакцией на стресс у младенцев, ученые предполагают наличие связи в этих процессах.

Окситоцин – гормон, играющий важную роль в широком спектре функций человека, чаще всего его связывают с родами, материнской привязанностью и кормлением грудью. Непосредственно стимулируется у потомства и матери во время внимательного материнского поведения. Женщины с низким уровнем окситоцина во время беременности показывают более низкую частоту положительно сформировавшейся эмоциональной связи со своими детьми. Это может быть связано с взаимосвязью между уровнями окситоцина и настроением в перинатальный период: антенатальная депрессия приводит к низкому уровню окситоцина после рождения, а низкий уровень материнского окситоцина во время беременности значительно связан с повышенным риском развития постнатальной депрессии.

Эстроген – женский половой гормон, является мощным регулятором различных нейронных процессов, таких как настроение и познавательная деятельность. В последнее время появляются доказательства, указывающие на путь, посредством которого связь между окситоцином, настроением и материнской заботой, которая обсуждалась ранее, также регулируется уровнем циркулирующего эстрогена и эпигенетических изменений к рецепторам эстрогена в гипоталамусе. Тем не менее снижение уровня материнской заботы, кажется, связано со снижением чувствительности к передаче сигналов эстрогена, из-за увеличения метилирования и, таким образом, снижения экспрессии эстрогеновых рецепторов альфа (ERα) в гипоталамусе. Это контрастирует с вышеупомянутыми доказательствами повышенной чувствительности эстрогена в крови женщины с риском послеродовой депрессии. Эти несоответствия могут быть подкреплены различными эпигенетическими и функциональными изменениями регулирования в крови и в мозге.

В другой группе высокий уровень тревоги во время беременности (особенно около 19 недели), связан с уменьшением плотности серого вещества в нескольких областях мозга ребенка в возрасте 6–9 лет, включая префронтальную кору, премоторную кору, медиальную височную долю, постцентральную извилину и мозжечок. Это измененное серое вещество могло бы объяснить повышенный риск психопатологии у потомства. Также наблюдалось уменьшение объема гиппокампа у исследуемых с симптомами депрессии, которые перенесли травму в детстве. Вероятно, травма способствует формированию психопатологии во взрослом возрасте. Кроме того, значительное корковое истончение правых лобных долей было показано у детей, подвергшихся материнской депрессии в утробе матери.

Помимо анатомических изменений, также наблюдались параллельные изменения в материнских и младенческих регуляциях нейромедиаторов. Было зафиксировано, что сниженный уровень серотонина и дофамина при материнской депрессии во время беременности отражается в образцах мочи потомства, взятых в течение 24 часов после рождения. Интересно, что последние доклинические данные также предполагают, что снижение нейрогенеза гиппокампа у матери, вызванное пренатальным стрессом, можно обратить вспять, используя лечение препаратами СИОЗС.

Как показывают исследования, процесс биологического встраивания во взрослую психопатологию может быть связан с изменениями в иммунных процессах. Было установлено, что женщины с антенатальной депрессией имеют повышенный уровень интерлейкина-6 (IL-6), фактора некроза опухоли-альфа (TNFα), IL-10 и фактора роста эндотелия сосудов во время беременности.

При депрессии часто обнаруживают высокий уровень воспалительных биомаркеров, особенно у пациентов, устойчивых к классическим антидепрессантам и подвергшимся жестокому обращению в детстве.

Многие исследования в настоящее время показывают, что ингибирование провоспалительных цитокинов может улучшить плохое настроение и, наоборот, стимуляция иммунной системы может снизить настроение. Кроме того, ряд исследований показал, что взрослые, пережившие детскую травму, имеют повышенный уровень многих иммунных биомаркеров, таких как С-реактивный белок (СРБ), TNFα и интерлейкинов. Есть также свидетельства того, что частые инфекционные заболевания в детстве могут быть связаны с повышенным риском развития депрессии в зрелом возрасте.

Читайте также: