Передается ли по наследству болезнь почек

Обновлено: 15.05.2024

Генетическая предрасположенность всегда играла ключевую роль в появлении и развитии какого-либо вида заболеваний среди родственников. Но что можно сказать об онкологии?

Ответ на вопрос, передается ли рак по наследству, утвердительный для целого вида онкологических заболеваний. В этом случае развитие такой болезни у отца и матери означает, что и ребенок находится в зоне существенного риска, хотя и никогда не стопроцентного. Всем людям крайне желательно знать, какой рак передается по наследству со значительной вероятностью и при этом отмечался у их предков. Профилактика таких заболеваний даст им возможность существенно снизить их риск.

Какие типы рака передаются по наследству

Рак передается по наследству от матери и отца, если речь идет о некоторых формах. В генах возникает мутация, результатом которой и становится такое заболевание. При этом значительная доля онкологии подобным образом не переходит.

Но даже для тех видов рака, где установлен механизм передачи по родственной линии, ответ на вопрос, передается ли рак по наследству, будет далеко не однозначным.

По статистке, лишь приблизительно в 5-10% случаев заболевания речь идет о чисто генетическом факторе. В то же время в оставшихся случаях рак передается по наследству, лишь если дополнительное влияние оказывают факторы, относящиеся к окружающей среде и образу жизни. Речь о плохой экологической ситуации и солнечном излучении, а также о плохом питании, курении и недостатке движения – с другой.

Чтобы привести пример, какой рак передается по наследству, можно упомянуть заболевания яичников и молочной железы. Эти два вида рака на самом деле носят в значительной степени наследственный характер, их возникновение становится следствием мутаций в генах, обозначаемых как BRCA1 и BRCA2. Также эти мутации способны вызывать злокачественные опухоли в предстательной и поджелудочной железе.

Онкология по наследству чаще всего является заболеванием в форме опухолевого синдрома, предрасположенность к которому и переходит в определенном семействе из поколения в поколение. Это следует учитывать каждому, у кого в родстве были или есть люди, страдающие от рака.

В частности при синдроме Линча вследствие изменений в генах MLH1, MSH2 и ряде других передается по наследству рак яичников и толстой кишки. Синдром Коудена обозначает мутации в гене PTEN. При их наличии чаще всего развиваются доброкачественные образования, однако не исключено появление и злокачественных.

В то же время синдром Ли-Фраумени становится результатом мутация в гене TP53. При ее наличии по наследству передается рак груди, а также адренокортикальный рак, кроме того эта мутация вызывает саркомы (опухоли соединительных тканей).

Кроме того, на вопрос, передается ли рак по наследству, ответ будет положителен для многих случаев онкологии щитовидки, легких, почек, матки и кожи. Чтобы не допустить образование и развитие болезни, следует регулярно осуществлять полную диагностику в специализированном медицинском центре.

Каков шанс заболеть онкологией, если болен родственник?

Во многих случаях понять, передается онкология по наследству или нет можно, зная, по какому типу наследуются гены, наличие которых приводит к онкологии. Существуют генетические варианты, которые несут ответственность за шанс возникновения рака, наследование которых осуществляется по доминантному типу. В случае, если в таких генах в одной копии возникают мутации, то весьма вероятно, что рак передастся по наследству от отца либо матери.

При этом стоит отметить, что это именно вероятность, поскольку определить, передается ли рак по наследству вследствие единственной сломанной копии с точностью нельзя. В то же время ее обладатель в течение жизни может приобрести и вторую нарушенную копию гена, и в этом случае у него образуется опухоль.

Данный механизм носит обозначение двухударного. Если действует именно он, то нельзя с точностью сказать, передается онкология по наследству или нет, поскольку вторая мутация может не произойти в течение жизни человека.

Но существуют и виды заболеваний, когда действует не двухударная модель, так как достаточно только одного сломанного гена. Так, рак передается по наследству с весьма значительной вероятностью для опухолей, которые вызываются поломкой гена BRCA-1, так как в этом случае нарушения всего одного гена достаточно и новой мутации не требуется.

Для определения, передается ли рак по наследству, нужно иметь в виду мнение, что наличие одного сломанного гена существенно увеличивает риск изменений в других. В результате такой порченый ген не просто способен вызвать онкологию, если к нему добавится второй, он и сам стимулирует поломку других генов.

Как предотвратить развитие рака по наследству?

Онкология по наследству может быть никак не выражена до момента, пока человек внезапно не узнает, что у него опухоль. Человеку, пока он здоров, требуется узнать, какова его генетика. Если по результатам исследования выяснится, что в его семействе рак передается по наследству, то следует предпринять все возможные действия.

В частности, если идет речь о мутации генов, приводящей к онкологии яичников и молочной железы, то такой рак передается по наследству с весьма значительной вероятностью. И если этот факт обнаружен, то возможное решение – удалить эти органы, поскольку человек может жить и без них.

И, разумеется, пациент, которому угрожает онкология по наследству, должен тщательно отслеживать свой образ жизни, в том числе регулярно питаться, включая в рацион полезные продукты, соблюдать режим дня, не курить и не злоупотреблять алкоголем.

Мочекаменная болезнь (МКБ) – хроническое заболевание, которое сопровождается образованием камней в почках, мочевом пузыре, мочеточниках и уретре. Опасность мочекаменной болезни связана с непредсказуемостью протекания и риском опасных осложнений. Поэтому лечение МКБ рекомендуется начинать при появлении первых симптомов. Это поможет избежать операции и угрожающих жизни последствий. Особая роль отводится профилактике МКБ и применению консервативных методов лечения.

Мочекаменная болезнь у мужчин и у женщин развивается вследствие нарушения минерального обмена и требует грамотного лечения. В свою очередь, спровоцировать патологические изменения метаболизма способны такие причины:

Малоподвижный образ жизни – вызывает застойные явления и замедляет обмен веществ.
Неправильное питание – преобладание в рационе кислой, белковой и острой пищи повышает кислотность мочи и провоцирует кристаллизацию.
Определенные свойства питьевой воды – мочекаменная болезнь диагностируется в регионах, где в воде повышена концентрация солей кальция.
Гиповитаминоз – дефицит в рационе витамина А и витаминов группы В выступают частой причиной МКБ.
Аномалии развития мочевыделительной системы – отсутствие второй почки, нетипичное сужение просвета мочеточников, воспалительные процессы внутренних органов.
Отравления и инфекционные заболевания – приводят к обезвоживанию, что сказывается на водно-солевом обмене при МКБ.

Мочекаменная болезнь часто диагностируется у пожилых лиц из-за ухудшения усвоения кальция костной тканью. Концентрация минерала в крови повышается, а его избыток оседает в полости почки и становится причиной образования камней.

К таким же результатам приводят гормональные сбои. Дисбаланс гормонов щитовидной железы – одна из причин нарушения кальциевого обмена. Профилактика МКБ будет заключаться в поддержании здорового гормонального фона.

Как образуются камни в почках: патогенез МКБ

Выделительная система человека отвечает за фильтрацию крови и выведение продуктов распада вместе с мочой. Мочекаменная болезнь развивается в том случае, когда в крови содержится слишком много минеральных веществ, и почки перестают справляться со своей основной задачей.

Нерастворимые минералы и соли вначале превращаются в кристаллы, затем постепенно обрастают новыми слоями и превращаются в конкременты (камни) разных размеров. Причиной патологии может стать нерегулярное или неполное опорожнение мочевого пузыря. В этом случае мочекаменная болезнь затрагивает непосредственно мочевой пузырь, в котором появляются центры кристаллизации.

При диагностике МКБ у мужчин и у женщин обнаруживаются конкременты разных размеров – от 5 мм до 20 мм и более. Первоначально камни формируются в почках, но со временем сдвигаются, попадают в мочеточники, мочевой пузырь и уретру. Перемещение камней сопровождается выраженными болевыми симптомами и признаками почечной колики.

Симптомы мочекаменной болезни

Симптомы протекания мочекаменной болезни у женщин и у мужчин, как правило, не отличаются. Мочекаменная болезнь сопровождается рядом признаков, которые зависят от размеров, локализации и количества конкрементов. В 15% случаев мочекаменная болезнь протекает бессимптомно и обнаруживается только после приступа почечной колики или при плановой диагностике.

Чаще всего мочекаменная болезнь сопровождается такими признаками:

Боли. Если камень образовался в почечной лоханке, пациента периодически беспокоят непостоянные ноющие боли. В моче могут присутствовать следы крови. Камни в мочеточнике при МКБ-болезни вызывают выраженный приступообразный болевой синдром
Нарушения мочеиспускания. Мочекаменная болезнь с конкрементами в мочевом пузыре сопровождается учащенным или затрудненным мочеиспусканием с признаками закладывания струи. Если мочекаменная болезнь приводит к полному перекрытию уретры, возникает анурия – отсутствие мочи (менее 100 мл в сутки).
Гематурия. Кровь в моче появляется при продвижении камня по мочеполовым путям. Острые края конкремента царапают внутренние стенки, повреждая мелкие или крупные сосуды.

Мочекаменная болезнь сопровождается почечной коликой – это яркий симптом, который появляется и у мужчин, и у женщин.

Почечная колика диагностируется по таким признакам:

Сильная приступообразная боль в поясничном отделе. Возможна иррадиация в нижнюю часть живота и паховую область.
Состояние тревожности и сильного беспокойства. Мочекаменная болезнь вызывают острую боль, которая заставляет пациента искать менее болезненное положение.
Тошнота и рвота. Спровоцированы болевым синдромом МКБ-болезни и нарушением работы пищеварительного тракта.

Чем опасна мочекаменная болезнь

В 60% случаев мочекаменная болезнь осложняется воспалительными заболеваниями органов мочевыводительной системы. Чаще всего страдает канальцевая система почек – появляются симптомы пиелонефрита, который при отсутствии лечения приобретает хроническую форму. У ряда пациентов мочекаменная болезнь провоцирует острый пиелонефрит молниеносной формы. Заболевание при МКБ имеет неблагоприятный прогноз, чревато бактериальным шоком и плохо поддается лечению.

Чем еще опасна мочекаменная болезнь:

ухудшением функций выделительной системы;
почечной недостаточностью в острой или хронической форме.

Симптомы МКБ долгое время могут не появляться, что препятствует ранней диагностике патологии. Мочекаменная болезнь опасна бессимптомным течением и дает о себе знать после физической нагрузки, длительной дороги или употребления спиртного.

Диагностика мочекаменной болезни

В НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина для диагностики МКБ используются такие методы:

Лечение мочекаменной болезни

Мочекаменная болезнь требует комплексного подхода к лечению. В НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина успешно применяются самые прогрессивные методы терапии. Среди них:

Открытые операции как метод лечения МКБ используются редко из-за высокой травматичности и длительной реабилитации.

Комплекс консервативных терапевтических методик при МКБ-болезни включает:

Медикаментозное лечение – прием антибактериальных препаратов, мочегонных и противовоспалительных средств.
Диетотерапию – ограничение в рационе поваренной соли, белка животного и растительного происхождения, сладостей, копченостей и солений. Этот метод подходит и для профилактики МКБ как у женщин, так и у мужчин.

Некоторые виды конкрементов эффективно удаляются цитратными смесями – препараты способны растворять камни и устранять признаки заболевания. Мочекаменная болезнь поддается лечению при строгом соблюдении питьевого режима.

Для профилактики МКБ рекомендуется соблюдать бессолевую диету, не допускать переполнения мочевого пузыря и пить фильтрованную воду. Хорошим методом профилактики будут умеренные физические нагрузки и прогулки на свежем воздухе, ускоряющие обмен веществ.

В статье представлены обобщенные результаты отечественных и зарубежных исследователей по изучению генетических аспектов мочекаменной болезни (МКБ). Показана важность ранней и точной диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся камнеобразованием, с использованием молекулярно-генетических методов в связи с необходимостью их своевременной терапии и профилактики для родственников пациентов. Приведены примеры применения молекулярно-генетических методов для диагностики моногенной и мультифакториальной патологий, сопровождающихся камнеобразованием, в практической работе врачей-урологов. Обосновано использование современных постгеномных технологий в оценке риска наследственной предрасположенности к МКБ.

Оказание высококвалифицированной медицинской помощи на современном уровне не представляется возможным без медико-генетического обеспечения. От выяснения генетической основы того или иного заболевания во многом зависят успех его лечения и профилактика. По данным ВОЗ, более 90% всей патологии человека составляют болезни с наследственной предрасположенностью, за исключением моногенных и хромосомных болезней, имеющих исключительно генетическую природу возникновения. Клинические реакции инфекционной патологии тоже во многом зависят от генотипа. Расшифровка структуры генома человека открыла путь к пониманию молекулярных основ болезней, разработке принципиально новых стратегических подходов к их диагностике и лечению.

Мочекаменная болезнь (МКБ) занимает одно из ведущих мест в структуре урологических заболеваний и представляет одну из актуальных проблем современной урологии в связи с высокой распространенностью и склонностью к рецидивированию [1, 2]. Уролитиаз является третьим по встречаемости урологическим заболеванием, частота которого составляет 15–25%. Распространенность нефролитиаза среди населения России составляет: у детей – 19–20 случаев, у подростков – 80–82, у взрослых – 450–460 на 100 тыс. населения. Примерно в 65–70% случаев болезнь диагностируют у лиц в возрасте 20–25 лет, т.е. в наиболее трудоспособном периоде жизни [3, 4]. В подавляющем большинстве случаев в 80% причиной МКБ являются кальциевые конкременты (85–90% – оксалатно-кальциевые, 1–10% – фосфатно-кальциевые, 5% – оксалат и фосфат кальция в сочетании с мочевой кислотой). На мочекислые камни приходится 5–10%, на струвитные – 5–15%, на цистиновые – 1–3% [5, 6].Несмотря на внедрение современных методов лечения (дистанционная литотрипсия, чрескожная нефролитотрипсия), частота рецидивов остается на довольно высоком уровне и достигает 38,4–50,0% [7, 8]. Увеличение распространенности заболевания указывает на необходимость поиска факторов риска камнеобразования и в связи с этим – более пристального рассмотрения вопроса о роли наследственности и генетических критериев диагностики. К настоящему времени достаточно убедительно доказана тесная взаимосвязь генетических нарушений с клиническими проявлениями практически всех заболеваний человека, в том числе МКБ. Основную долю случаев МКБ, несомненно, следует отнести к мультифакториальной патологии, т.е. болезням с наследственным предрасположением, и лишь несколько десятков заболеваний (по данным каталога В. А. Маккьюсика), сопровождающихся уролитиазом, имеют моногенную природу наследования. И хотя точное число моногенных наследственных синдромов, сопровождающихся уролитиазом, назвать достаточно сложно и они относятся к редким наследственным заболеваниям, многие из них хорошо известны практикующим врачам-урологам (болезнь Дента, синдром Барттера, синдром Леша–Нихана и др.). Как уже отмечалось, гиперкальциурия, гипероксалурия считаются наиболее важными факторами риска МКБ. Из всех нарушений состава мочи чаще всего при МКБ отмечается гиперкальциурия, которая наблюдается у 40–50% больных. В табл. 1 представлены примеры моногенных синдромов МКБ, связанных с преобладанием кальциевых камней.

Как уже отмечалось, моногенные формы МКБ, сопровождающиеся гиперкальциурией, в основном являются редкими заболеваниями и проявляются сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка. Не вызывает сомнений важность ранней и точной диагностики патологии с использованием молекулярно-генетических методов в связи с необходимостью своевременного назначения соответствующей терапии и профилактики заболевания у родственников пациента. В настоящее время молекулярно-генетическая диагностика уже успешно применяется для диагностики наследственных синдромов, связанных с образованием кальциевых камней, которые встречаются в клинической практике врача-уролога.

Болезнь Дента (Х-сцепленный рецессивный нефролитиаз) является аллельным вариантом Х-сцепленного тубулярного почечного нарушения, характеризующегося протеинурией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и почечной недостаточностью. Почечные депозиты состоят из кальция фосфата и кальция оксалата. Болезнь Дента обусловлена мутациями в гене хлоридного канала 5 (CLCN5), расположенном на хромосоме Xp11.22. Определены следующие мутации гена CLCN5: p.Trp279Ter-мутация привела к потере 469 аминокислот из D6-области до С-конца; p.Arg648Ter-мутация привела к потере 100 аминокислот с С-конце белка, удаление домена D13; p.Leu200Arg-мутация нарушила распределение заряда в домене D3 белка; p.Ser520Pro-мутация разрушила спираль в D11 [9]. Описан аномально большой экзон гена 11 CLCN5 [10, 11].

Гипофосфатемический нефролитиаз; остеопороз. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. D. Prie и соавт. обнаружили две мутации гена натрий-фосфорного транспортера тип 2 SLC34A1: p.Аla48Phe и p.Val147Met, ген картирован на хромосоме 5q35.3. Авторы также описали 2 нуклеотидные замены в смежных положениях SLC34A1 гена: c.223G>T и c.224C>T. Мутантный белок привел к снижен.

Т.В. Филиппова , Ю.Г. Аляев , В.И. Руденко , А.Ю. Асанов , З.К. Гаджиева , Т.И. Субботина , А.Н. Перекалина

Эффект пипетки

Большинству женщин не надо объяснять, что такое цистит. Многие и сами скажут, что это когда постоянно возникают позывы к мочеиспусканию, но при этом писать больно и почти нечем, а иногда еще и кровь в моче появляется. По статистике, каждая вторая женщина хотя бы раз в жизни болела циститом, а у 60 процентов из них он становится рецидивирующим.

Циститом называют воспаление нижних мочевыводящих путей, в частности мочевого пузыря. Заболевание возникает, когда в этот орган попадают патогенные микроорганизмы. В 60 процентах случаев воспаление вызывает кишечная палочка.

Незаразная болезнь

Получается, что опасные микроорганизмы чаще всего попадают в уретру из соседних влагалища и ануса. Откуда же они там берутся?

Очень часто причиной циститов становятся дисфункция и дисбактериоз кишечника. В 60 процентах случаев цистит вызывает кишечная палочка. И пока не будет решена проблема с кишечником, невозможно будет вылечить и рецидивирующий цистит. Кроме того, на первый план выступает соблюдение правил гигиены.

ЛОЖНАЯ СТЫДЛИВОСТЬ

Женский мочевой пузырь, в отличие от мужского, способен сильнее растягиваться и более длительное время удерживать мочу. Женщины гораздо реже мочатся, чем мужчины. Более того, девочек приучают к этому с детства, внушая ложную стыдливость: якобы часто отлучаться в туалет неприлично, лучше потерпеть. На самом деле чем чаще моча будет выводиться из организма, тем лучше — ведь так у микроорганизмов будет меньше шансов закрепиться на слизистых.

К этим традиционным факторам, способствующим развитию заболевания, в последнее время добавляются все новые. Например, использование тампонов и прокладок ухудшает аэрацию промежности, это создает условия для размножения микроорганизмов, которые попадают затем в мочевой пузырь.

Кстати, последствия такого изменения положения уретры — не только циститы, но и дизурические, то есть связанные с мочеиспусканием, расстройства после полового акта. А это уже сказывается и на взаимоотношениях с партнером.

Лечить мочевой пузырь и кишечник одновременно

При лечении и профилактике циститов в первую очередь необходимо устранять первопричину. В этой ситуации урологам часто приходится работать совместно с терапевтами, гинекологами, гастроэнтерологами. Только вылечив заболевания кишечника и гинекологические проблемы, можно исключить попадание микроорганизмов в уретру и мочевой пузырь.

Так как цистит вызван микроорганизмами, бороться с ними, казалось бы, следует антибиотиками. Однако это опасная тактика. Применение таких препаратов при заболеваниях, которые не угрожают жизни, в том числе при цистите, приводит к тому, что бактерии становятся все более устойчивы к ним. Это чревато тем, что мы остаемся безоружны перед микроорганизмами. Поэтому врачи во всем мире считают, что необходимо как можно аккуратнее применять антибиотики и, если есть возможность, отказывать от них. При цистите такая возможность есть.

Еще одни помощники в борьбе с циститом — препараты клюквы. В этой ягоде содержатся проантицидины, которые не убивают микроорганизмы, но парализуют их, так что те теряют способность передвигаться и закрепляться на слизистой и выводятся из организма при первом же мочеиспускании. С помощью проантицидинов нельзя уничтожить те вредные бактерии, которые уже закрепились в мочевом пузыре, но зато можно не дать этого сделать тем, кто только туда попал. Поэтому клюква — сильное профилактическое средство.

ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ РЕЗУЛЬТАТ

Однако лечебная доза — это 36 миллиграммов проантицидинов. Такое количество содержится примерно в 800 миллилитрах чистого клюквенного сока — не морса, не клюквенного напитка! Сможете ли вы столько выпить за раз? А если да, то как это отразится на вашем желудке? Именно поэтому врачи назначают лекарственные средства, содержащие необходимую дозу выделенных из ягоды полезных веществ.

В России ежегодно регистрируется до 36 миллионов случаев неосложненных инфекций нижних мочевых путей — острых и рецидивирующих циститов. Однако эта статистика явно неполная, так как, по наблюдениям врачей, большая часть пациентов с этим заболеванием не обращаются к медикам, предпочитая лечиться по советам из интернета или от знакомых.

Греть или нет?

Теплые ванны, бутылки с горячей водой, грелки приносят пациенткам с циститом облегчение. Но это лишь затишье перед бурей!

Урология

Придите в поликлинику летом – полупустые коридоры и тишина. Но наступает осень, и снова у врачей становится больше работы. И, пожалуй, нет такого доктора, у которого бы не прибавилось в сентябре – октябре пациентов. Почему мы болеем, едва начинает холодать, и что сделать, чтобы не хандрить в это время года, рассказывают врачи клиники EMS.

Читайте также: