Передается ли отек квинке по наследству

Обновлено: 05.07.2024

Отек Квинке – патологическая реакция человеческого организма на аллергены, инфекционные и аутоиммунные заболевания. Ангионевротический отек поражает кожные покровы, подкожную клетчатку и слизистые оболочки внутренних органов пациента. Патология характеризуется острым развитием. Основная проблема подобных состояний заключается в риске асфиксии на фоне сдавления трахеи.

Часто отек Квинке локализуется на лице. Слизистые оболочки поражаются относительно редко. Но под действием определенных факторов ангионевротический отек может развиться в дыхательных путях, ЖКТ, мочеполовой системе.

Причины развития патологического состояния

В большинстве ситуаций отечность становится результатом взаимодействия с аллергеном. Раздражителем могут стать медикаменты, продукты питания, укусы животных или насекомых. Реакция человеческого организма оказывается предельно быстрой. Аллерген провоцирует выброс медиаторов воспаления в кровеносную систему. Присутствие данных веществ в крови приводит к росту проницаемости сосудов. На фоне этого проявляются симптомы отека Квинке – первую помощь следует оказать незамедлительно.

Типология отеков Квинке

Классификация ангионевротических отеков осуществляется на основании частоты их проявления, наличия или отсутствия осложнений и механизма развития. Острой считается реакция на внешние раздражители в течение 4-6 недель. Отечность на протяжении полутора и более месяцев рассматривается врачами как хроническая.

При отсутствии осложнений в виде крапивницы отек Квинке классифицируется как изолированный. При добавлении дерматита заболевание обретает статус осложненного.

Механизмы развития патологического состояния позволяют говорить о наследственном, приобретенном и идиопатическом отеке. Первый формируется на фоне генетической предрасположенности пациента, второй становится результатом взаимодействия человека с аллергеном. Идиопатический тип отечности не обладает установленной причиной появления.

Симптоматика

Симптомы отека Квинке не отличаются существенным разнообразием. В большинстве случаев реакция протекает остро – очаг отечности становится виден спустя несколько минут после взаимодействия пациента с аллергеном. Патология локализуется на участках тела с рыхлой подкожной клетчаткой, к ним относятся веки, щеки, губы, язык, слизистая оболочка ротовой полости и мужская мошонка. При появлении отека в гортани пациент теряет голос, дыхание становится свистящим и прерывистым.

При поражении ЖКТ может развиться острая кишечная непроходимость. Аналогичным образом отек может подействовать на мочеиспускательный канал при локализации на слизистой оболочке мочевого пузыря.

Отечность аллергического характера в половине случае сопровождается дерматитом, сильным зудом и образованием везикул. Наиболее опасным осложнением отека Квинке – первая помощь обязательная в течение нескольких минут – остается анафилактический шок.

Пациенты в возрасте до 20 лет переносят патологический процесс относительно легко. Симптоматика нарастает медленно и постепенно купируется (в течение 3-5 дней). При наследственном характере патологии частым явлением становятся рецидивы. Их появление становится результатом травмирования слизистых оболочек, вирусных инфекций, употребления алкогольных напитков, приема гормональных или стероидных препаратов.

Диагностика

Клиническая картина, характерная для локализованной на лице патологии, позволяет врачу быстро поставить верный диагноз. Сложности возникают при поражении органов ЖКТ или грудой клетки. Аллергологу или терапевту потребуется провести дифференциальную диагностику и установить причину возникновения отечности. Этому способствует сбор анамнеза и выявление побочных эффектов от принимаемых препаратов.

Жалобы пациентов и данные анамнеза позволяют разграничить отеки наследственного и приобретенного типов. Часто пациентам приходится иметь дело с бригадой неотложной помощи – отек Квинке с риском асфиксии требует максимально быстрых действий от врачей.

Купирование симптоматики

Лечение отека Квинке начинается с устранения угроз жизни пациента. Наиболее быстрым способом восстановления проходимости дыхательных путей становится интубация трахеи. На фоне аллергической реакции ребенку или взрослому вводятся антигистаминные препараты и глюкокортикоиды. По этой причине родственникам или знакомым человека, столкнувшегося с ангионевротическим отеком, следует как можно быстрее позвонить в службу скорой помощи.

Патология наследственного характера требует иного подхода к лечению. Пациенту необходима свежезамороженная плазма, антифибринолитические препараты, глюкокортикоиды местного действия. При наличии у страдающего от отека человека противопоказаний к употреблению антифибринолитиков врачи назначают индивидуально подобранную дозу транексамовой кислоты.

Прогноз выздоровления

Полное выздоровление пациента на фоне ангионевротического отека возможно только при своевременном оказании первой помощи и вызове врача на дом. Продолжительность курса лечения зависит от причин развития патологического процесса и наследственных факторов. Так, рецидивирующие отеки могут беспокоить половину пациентов на протяжении нескольких лет. Остальные люди, перенесшие осложненную отечность, добивается длительной ремиссии.

Отек Квинке – это тяжелая патологическая реакция организма на различные аллергены, инфекционные и аутоиммунные патологии. Она затрагивает кожные покровы и слизистые оболочки, характеризуется острым развитием. Главная проблема заключается в высоком риске асфиксии в результате сдавления трахеи. Согласно статистике, больше всего отеку Квинке подвержены девушки в возрасте 25-40 лет. Рассмотрим подробнее клиническую картину и лечение проблемы.

Классификация и причины развития отека Квинке

В зависимости от механизма развития различают четыре формы:

наследственную (формируется на фоне генетической предрасположенности, лабораторные исследования устанавливают относительный или абсолютный дефицит С1-ингибитора в крови);
приобретенную (развивается на фоне длительного употреблении некоторых лекарственных препаратов, аллергической реакции, спровоцированной определенными заболеваниями);
идиопатическую (при такой форме выявление аллергена, который вызывает отек, не представляется возможным).

Как показывает статистика, в большинстве клинических случаев отечность является результатом взаимодействия с аллергеном. Среди возможных раздражителей отмечают: пыльцу растений, лекарственные препараты, пищевые продукты, укусы насекомых или животных, косметические средства, бытовую химию, паразитарную и вирусную инфекцию.

Ответная реакция организма не заставляет себя ждать. Аллерген приводит к выбросу медиаторов воспаления в кровеносную систему. Их присутствие в крови сопровождается ростом проницаемости сосудов. В результате появляются ярко выраженные симптомы, требуется незамедлительная помощь.

Клиническая картина

Проявления будут видны сразу после проникновения в организм опасного раздражителя. Если обычная крапивница проявляет себя, как типичная сыпь, то при отеке Квинке наблюдается ярко выраженная сосудистая реакция. Отечность, которая появляется в одном месте, очень быстро прогрессирует (как правило, начинается с век, затрагивает губы, гортань и заканчивается шеей). Иногда наблюдается отечность других частей тела, к примеру кистей рук, стоп и половых органов.

Клиническая картина отека Квинке достаточно типичная, поэтому его легко дифференцировать с другим заболеванием:

лицо или отдельная часть тела значительно увеличивается в размерах;
появляется чувство жжения и удушье;
возникает сильная головная боль;
контуры сглаживаются, но кожные покровы особенно не изменяются;
наощупь отечность очень плотная, проблематично продавить;
появляется сильный кашель, голос становится осиплым и хриплым;
возникают проблемы с дыханием (становится свистящим и прерывистым).

Поражая желудочно-кишечный тракт, велика вероятность развития острой кишечной непроходимости. Подобным образом реакция воздействует и на мочеиспускательный канал (в случае локализации на слизистой оболочке мочевого пузыря).

Как проводят диагностику?

Ярко выраженная клиническая картина не вызывает трудностей в постановке достоверного диагноза (если отечность локализуется на открытых участках тела). Но если отечность затрагивает внутренние органы, то диагностика занимает много времени. Наиболее тяжелым клиническим случаем является наследственный отек Квинке, поскольку установить конкретный причинный фактор нелегко.

При диагностике, в первую очередь, проводят мероприятия, направленные на определение причины, которая спровоцировала такую острую реакцию со стороны организма. На приеме врач собирает тщательный сбор анамнеза, подробно расспрашивает о самочувствии пациента, были ли ранее эпизоды аллергических реакций, сталкивался ли кто-то из родственников с подобными случаями. Дополнительно может быть назначен анализ крови, кожные пробы на аллергены.

При диагностике наследственного ангиоотека первичный сбор информации и тщательный осмотр пациента позволяют наметить разграничение между двумя формами (наследственной и приобретенной). Также, врач назначает лабораторные исследования. В большинстве клинических случаев при наследственной форме аллергическая реакция нарастает медленно, сохраняется в течение долгого времени. При этом антигистаминные препараты не будут давать положительного результата, поскольку отечность спровоцирована не аллергеном. При наследственной форме зачастую происходит поражение дыхательной и пищеварительной системы.

Если у пациента будут отмечаться шумы или свисты во время дыхания, врачи назначают осмотр гортани (ларингоскопию). При отечности в области слизистых желудочно-кишечного тракта требуется консультация врача-хирурга, эндоскопическое исследование. Это позволит оценить состояние пациента, назначить целесообразную схему терапии.

Лечение и профилактика отека Квинке

При обнаружении вышеуказанных симптомов, важно сразу вызвать скорую помощь. До ее приезда необходимо по возможности устранить раздражителя, который спровоцировал аллергическую реакцию, обеспечить доступ кислорода (открыть окна, расстегнуть пуговицы на одежде), постараться успокоить человек, очистить дыхательные пути, следить за артериальным давлением.

Действовать важно оперативно, поскольку отек Квинке — тяжелая реакция, способная привести к летальному исходу. В носовую полость необходимо ввести сосудосуживающие средства. Также, дают антигистаминный препарат. Если у человека будет отсутствовать дыхание, необходимо выполнить искусственное дыхание.

При отечности гортани возможно полное закрытие дыхательных путей, при котором лекарственные препараты не обеспечат высокой эффективности. В такой ситуации, чтобы спасти человеку жизнь, потребуется провести интубацию или трахеостомию. В первом случае специалист вводит дыхательную трубку в горло, а во втором — через разрез в области шее. Такие процедуры могут проводить врачи скорой помощи или отоларингологи.

После госпитализации и стабилизации состояния, пациенту назначают специальную гипоаллергенную диету, которая исключает шоколад, орехи и цитрусовые. В последующие 5—7 дней рекомендовано добавить в рацион овсяные хлопья, сваренные на воде, сухари и воду. Период восстановление может продолжаться до нескольких недель.

В качестве профилактики отека Квинке требуется не допускать тесного контакта с раздражителями, которые способны его спровоцировать. Если реакцию вызывает шоколад — не употреблять его, если лекарственные препараты — отказаться от их приема, если животные – не находиться с ними в одном помещении. Зная главные признаки отека Квинка и особенности оказания первой помощи, удастся спасти человеку жизнь.

О.С. Бодня, К.И. Дробик
Кафедра клинической аллергологии ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, Москва

Наследственный ангиоотек (НАО) - одно из орфанных заболеваний, представленных в их - регистре дефект системы комплемента (D 84.1). НАО – потенциально жизнеугрожающее, генетически детерминированное заболевание, связанное с дефицитом или снижением функции С1-ингибитора (C1INH), характеризующееся рецидивирующими отеками глубоких слоев дермы различной локализации. На сегодняшний момент проблемы гиподиагностики данного заболевания, относящегося к первичнымиммунодефитам, стоят очень остро. С клиническими проявлениями данной патологии на первичном этапе сталкиваются педиатры, врачи общей практики, хирурги, отоларинголги. Представлены принципы лечения НАО. Рассматриваются организационные и правовые аспекты помощи пациентам с этим заболеванием.

Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако при сегодняшнем уровне фармакологической индустрии производится множество лекарственных препаратов, позволяющих улучшить качество и продолжительность жизни пациентов. Как правило, пациенты с разными редкими заболеваниями сталкиваются с одними и теми же вопросами. В первую очередь это проблемы, связанные с диагностикой конкретного заболевания, поиском квалифицированного специалиста и достоверной информации о заболевании. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и прогноз заболевания. В случае наследственного заболевания диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности рождения других больных в данной семье. В связи с вышеизложенным во всем мире признается необходимость принятия соответствующих мер на государственном уровне, т.к. решение вопросов, связанных с диагностикой, лечением и социальным обеспечением пациентов с редкими заболеваниями, а также проведение специализированных научно-исследовательских программ невозможны без поддержки и финансирования со стороны государства. Уровень такой поддержки в разных странах варьируется, при этом в некоторых государствах существуют специальные государственные программы, направленные на поддержку данной категории больных. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др.). Создание специализированных регистров по отдельным заболеваниям позволяет проводить поиск причин и изучать их клинические особенности. Единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, позволяет обмениваться информацией и повышает эффективность усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов.

Одним из орфанных заболеваний, представленных в регистре, является наследственный ангиоотек (НАО) – заболевание указано как дефект системы комплемента (D 84.1). На сегодняшний день проблемы гиподиагностики данного заболевания, относящегося к первичным иммунодефитам, стоят очень остро. С клиническими проявлениями данной патологии на первичном этапе сталкиваются педиатры, врачи общей практики, хирурги, отоларингологи. В связи со скудной информацией о НАО постановка диагноза, к сожалению, может занять многие годы. В данной статье мы бы хотели осветить общие сведения о данном заболевании и затронуть вопросы лекарственного обеспечения этой категории больных.

Определение, патогенез и клиническая картина

НАО – редкое, потенциально жизнеугрожающее, генетически детерминированное заболевание, связанное с дефицитом или снижением функции С1-ингибитора (C1INH), характеризующееся рецидивирующими отеками глубоких слоев дермы различной локализации, которые сохраняются от нескольких часов до нескольких дней и в большинстве случаев проходят бесследно без дополнительной терапии [2]. К характерным особенностям отеков при НАО относится отсутствие зуда, гиперемии кожи, сопутствующей крапивницы, а также эффекта от лечения глюкокортикостероидами (ГКС) и антигистаминными средствами. НАО относится к первичным иммунодефицитам без инфекционного синдрома; в патогенезе данного заболевания основную роль играют нарушения в системе комплемента. Распространенность 1:50 тыс. Для данного заболевания в большинстве случаев характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Около 25% больных не имеют семейной истории ангиоотеков (мутации de novo) [2]. Достоверных данных о распространенности НАО среди населения России нет, что обусловлено низкой выявляемостью данного заболевания и отсутствием достаточной информированности врачей об этом заболевании.

На сегодняшний день выделяют 2 формы НАО [3–6]: 1) НАО вследствие недостаточности C1INH и 2) НАО с нормальными или почти нормальными антигенными и функциональными уровнями C1INH.

НАО вследствие недостаточности C1INH представлен двумя типами ангиоотеков и подразделяется на основании антигенного уровня C1INH: НАО типа 1 (НАО-1) характеризуется низкими антигенными и функциональными уровнями C1INH, в то время как НАО типа 2 (НАО-2) возникает вследствие дисфункции C1INH и характеризуется нормальным (или) повышенным антигенным, но пониженным функциональным уровнем C1INH.

В свою очередь существует два подтипа НАО с нормальным уровнем C1INH: НАО, возникающий по причине мутации фактора XII свертываемости крови, и НАО, возникающий по неизвестной причине. Первый подтип ранее называли эстрогензависимым вариантом ангиоотека, на сегодняшний день выделяют группу пациентов с рецидивирующим ангиоотеком и семейным анамнезом заболевания, у которых была выявлена мутация в гене, кодирующем XII фактор свертываемости крови, локализованная в V хромосоме [3–4]. Наличие указанного генетического дефекта влечет за собой нарушение кининового профиля, что приводит к повышению продукции брадикинина. На сегодняшний день имеются скудные данные о подтипе НАО, возникающего по неизвестной причине, по той же причине он не внесен в официальную классификацию [2, 4].

Брадикинин является медиатором, ответственным за возникновение ангиоотека у пациентов с НАО [7]. Далее, говоря о НАО, мы будем учитывать, что на сегодняшний день эта группа изолированных ангиоотеков классифицируется как брадикининовые ангиоотеки. Брадикинин – это олигопептид, вырабатываемый при активации контактной системы, который может потенциально повышать сосудистую проницаемость путем связывания со своим рецептором (BKR2) на эндотелиальных клетках сосудов. В зависимости от фармакологических свойств выделяют 2 подтипа рецепторов к брадикинину: BKR1 и BKR2. Брадикинин расщепляется из высокомолекулярного кининогена калликреином плазмы, который физиологически продуцируется из зимогена посредством активации фактора XII свертываемости крови при активации контактной системы. Механизм, который приводит к активации контактной системы in vivo, на сегодняшний день не изучен. В свою очередь С1INH на нескольких этапах участвует в контроле активации контактной системы, являясь важным ингибитором фактора XII и калликреина плазмы. При пониженном уровне или нарушении функции C1INH может возникнуть выброс брадикинина с образованием ангиоотека [7, 8].

После воздействия инициирующего фактора недостаточность C1INH ведет к неадекватной выработке брадикинина – повышается сосудистая проницаемость, вызывая расширение сосудов, сокращение висцеральной гладкой мускулатуры и последующий выход жидкости в ткани, вызывающий незудящий отек. Таким образом, в плазме пациентов с брадикининовыми ангиоотеками наблюдается высокий уровень брадикинина ввиду недостаточности C1INH.

Обычно НАО дебютирует в первые 2 десятилетия жизни – чаще в пубертатном периоде. Частота приступов – в значительной степени варьирующийся показатель. Чаще всего симптомы заболевания начинают беспокоить пациента в детстве [5], но более активно заболевание обычно проявляется в период полового созревания [9].

К потенциальным триггерам обострения относятся механическая травма, интенсивность которой может быть разной – от легкого сдавления одеждой или легкого ушиба до перелома кости; хирургическое вмешательство; малоинвазивные диагностические процедуры; экстракция зуба; лекарственные препараты (ингибиторы АПФ; оральные контрацептивы, содержащие эстроген; препараты гормональной заместительной терапии), инфекции, стресс, алкоголь. Для изолированных брадикининовых ангиоотеков характерна определенная динамика симптомов: отеки достаточно медленно нарастают в течение 12–36 часов и разрешаются в течение 2–5 дней, а абдоминальные симптомы исчезают в течение 12–24 часов.

Клинические проявления НАО характеризуются рецидивирующими отеками различной локализации: кожи лица (губы, периорбитальная область), шеи, туловища, конечностей, слизистых оболочек верхних отделов дыхательных путей, желудочно-кишечного (приступообразная боль в животе) и урогенитального трактов. Приступы могут длиться от 72 до 96 часов и часто протекают в тяжелой форме, тем самым снижая дееспособность, качество жизни пациентов, и могут быть сопряжены со значительными осложнениями и риском смерти [5, 9].

Рецидивирующие периферические и абдоминальные отеки характеризуют около половины всех приступов, но у более чем 50% пациентов в течение жизни происходит хотя бы один приступ со стороны верхних дыхательных путей с риском асфиксии. Многие атаки начинаются с продрома или ауры – обычно это дрожь, покалывание, слабость, разбитость, мраморность кожи. Зуд и крапивница для НАО не характерны, однако примерно треть всех случаев ангиоотека сопровождается гигантской кольцевидной эритемой (erithemaannulare), обильными бледными высыпаниями мультиформного характера без зуда, жжения и местной гиперемии. Продромальный период предшествует приступу за несколько часов или за день (продолжительность предшествующих симптомов – до 1 дня) у 50% пациентов с НАО [5].

Обновлено: 24.11.2021

Средняя оценка: (Нет оценок)

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Статья проверена врачом-терапевтом Кондахчан К.О., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Отек Квинке представляет угрозу для жизни, поэтому пациента, у которого началась такая ярко выраженная аллергическая реакция, необходимо немедленно доставить к врачу. Специалисты Отделения аллергологии Клинического госпиталя на Яузе имеют большой опыт в диагностике и лечении отека Квинке и гарантируют индивидуальный подход к каждому пациенту.

Отек Квинке — это опасное состояние, которое развивается внезапно как отек слизистых оболочек и подкожной жировой клетчатки. Чаще других отеку Квинке подвержены молодые женщины, у людей пожилого возраста и у детей это состояние отмечается реже.

Симптомы отека Квинке

Отек Квинке достаточно легко распознать по его очевидным внешним проявлениям. У больного быстро, в течение нескольких минут (реже — нескольких часов) нарастает отек разных частей тела, могут появляться высыпания.

К наиболее характерным проявлениям отека Квинке относятся следующие:

отеки в области губ, глаз, языка, половых органов, рук. Отеки могут быть как локальными, так и общими;
в случае распространения отека на мозг могут возникать различные неврологические нарушения;
при отеке внутренних органов (например, органов желудочно-кишечного тракта) больной жалуется на боли в этой области;
отек гортани может вызвать затруднения дыхания, кашель;
чувство напряженности тканей в месте отека, болевые ощущения;
появление высыпаний.

Наиболее опасное осложнение отека Квинке — отек гортани и возникающие в этой связи проблемы с дыханием.

Причины и патогенез отека Квинке

Спровоцировать развитие отека Квинке могут любые аллергены: пищевые, пыльца, укус насекомого и т.д. В качестве ответной реакции на них в организме начинают вырабатываться особые вещества — медиаторы, которые повышают проницаемость сосудов, а значит, жидкость выходит в окружающие ткани, и развивается отек.

В некоторых случаях отек Квинке может иметь неаллергическую природу, и тогда его невозможно снять антигистаминными препаратами.

Предрасположенность к развитию отека Квинке передается по наследству. Если пациент уже сталкивался с этим состоянием, то необходимо сообщать об этом врачу, так как возможно его повторное развитие.

Диагностика и лечение отека Квинке в Клиническом госпитале на Яузе

Диагностика отека Квинке требует комплексного подхода и, возможно, привлечения других специалистов, так как некоторые симптомы (боли в животе, затрудненное мочеиспускание) могут быть похожи на симптомы других заболеваний.

В рамках диагностики отека Квинке пациенту назначают:

общий и биохимический анализ крови;
общий анализ мочи;
проведение кожных аллергологических проб;
общее обследование для исключения патологий желудочно-кишечного тракта, иммунной системы, мочевыводящей системы и т.д.

Первая задача лечения заключается в снятии острых проявлений отека Квинке. Для этого пациенту вводятся необходимые препараты, проводится детоксикация организма, возможна госпитализация.

В качестве профилактики рекомендуется избегать дальнейшего контакта с аллергеном.

Стоимость услуг

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Читайте также: