Передается ли дисплазия соединительной ткани по наследству

Обновлено: 28.06.2024

Соединительная ткань (СТ) составляет до 50% массы тела человека, интегрирует органы и ткани, выполняет пластическую, морфогенетическую, трофическую, опорно-механическую, защитную функции. Значительная часть болезней соединительной ткани относится к классу дисплазий. Заболевание, характеризующееся нарушением строения и метаболизма соединительной ткани многопричинной природы, известное как дисплазия соединительной ткани (ДСТ), является одним из актуальных направлений медицине. На сегодняшний день не существует единой терминологии ДСТ, общепринятой классификации, унифицированных критериев диагностики и лечения. В последние десятилетия возрос интерес к проблеме ДСТ. Отечественные ученые и клиницисты являются лидерами в исследовании этой патологии. Открываются широкие возможности изучения ДСТ на генном уровне, определены структура и локализация генов, отвечающих за синтез различных элементов СТ. Продолжаются поиски биохимических маркеров. ДСТ является фоном для других заболеваний, изменяя течение последних с тенденцией к хронизации. ДСТ является междисциплинарной проблемой, которая охватывает интересы педиатров, ортопедов, ревматологов, кардиологов, неврологов, клинических генетиков и многих других специалистов.

1. Бахтина Г.Г., Курыгина С.В., Суханова С.Е. и соавт. Дисплазия соединительной ткани человека и проблемы сердечно ‒ сосудистой патологии // Патология кровообращения и кардиохирургия. ‒ 2007. ‒ №3. ‒ С. 71-76.

2. Богомолова И.К., Левченко Н.В. Дисплазия соединительной ткани // Забайкальский медицинский вестник. ‒ 2010. ‒ №2. ‒ С. 46-50.

3. Гулиева З.С., Герасимов А.М. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани как фактор риска развития не вынашивания беременности в ранние сроки // Вестник Ивановской медицинской академии. -2013. ‒ №2. ‒ С. 39-41.

4. Гуляева И.Л., Холмогорова О.П. Пациентка с геморрагическими проявлениями в полости рта в аспекте системной дисплазии соединительной ткани (клиническое наблюдение) // Тромбоз, гемостаз и реология. 2016. Т. 67. № S3. С. 139-140.

5. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Дисплазия соединительной ткани: путь к диагнозу. // Вестник Ивановской Медицинской академии. ‒ 2014. ‒ № 3. ‒ С. 5-11.

6. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Оценка степени тяжести недифиринцированной дисплазии соединительной ткани у детей. // Медицинский вестник Северного Кавказа. ‒ 2008. № 2. ‒ С. 15-20.

7. Нарычева И.А. Дисплазия соединительной ткани как маркер синдрома генерализованной дисплазии // International journal on immunorehabilitation. ‒ 2009. ‒ № 1. ‒ С. 66.

8. Нечаева Г., Викторова И., Друк И. и соавт. Дисплазия соединительной ткани: распространенность, фенотипические признаки, ассоциации с другими заболеваниями. // Врач. ‒ 2006. № 1. ‒ С. 19-23.

9. Тябут Т.Д., Каратыш О.М. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани // Современная ревматология. ‒ 2009. ‒ № 2. ‒ С. 19-23.

10. Эверт Л.С., Бороздун С.В., Боброва Е.И. и соавт. Диагностика дисплазии соединительной ткани с использованием биомаркеров // Журнал Сибирского Федерального университета. Серия: Химия. ‒ 2009. № 4. ‒ С. 385-390.

Соединительная ткань (СТ), составляет до 50% массы тела человека. Она образована основным межклеточным веществом (большая часть), волокнистыми структурами и клеточными элементами. Фибробласты и их разновидности (кератобласты, остеобласты, хондробласты) синтезируют ретикулярные волокна, коллаген, протеогликаны и гликопротеиды основного вещества, регулируют их стабильность. Тучные клетки (лаброциты) участвуют в иммунном ответе и метаболизме коллагена, влияют на свертываемость крови и обмен жиров, регулируют проницаемость основного вещества. Макрофаги контролируют иммунные и воспалительные реакции, выполняют барьерную функцию. Главный структурный белок - коллаген обеспечивается прочность СТ, ее ригидность, а эластин определяет растяжимость. Основное вещество соединительной ткани состоит из протеогликанов, гликопротеидов, минеральных веществ - солей кальция, калия, магния, натрия [9]. СТ входит в состав кожных покровов, связок, сухожилий, хрящей, формирует строму органов и создает внутреннюю среду организма, выполняет трофическую, метаболическую, морфогенетическую, опорно-механическую, защитную, пластическую функции и интегрирует в единое целое различные органы и ткани.

Значительная часть болезней соединительной ткани относится к классу дисплазий [2]. Заболевание, характеризующееся нарушением строения и метаболизма соединительной ткани полигенномногофакториальной природы, известное в России как дисплазия соединительной ткани (ДСТ), является одним из актуальных направлений для изучения в медицине. Термин ДСТ введен P. Beighton в 1988 г. в России на конференции в г. Омске [5]. Дисплазия соединительной ткани - это нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением [10]. Это довольно распространенное состояние приводит к формированию заболеваний или становится причиной инвалидизации в основном молодых трудоспособных людей, детей и подростков. В последние годы отмечен большой интерес исследователей и клиницистов к проблеме ДСТ во всем мире. В России активное изучение этого заболевания началось более 30 лет назад, и сейчас отечественные ученые и врачи являются лидерами в исследовании этой патологии. На сегодняшний день не существует единой терминологии симптомокомплекса, общепринятой классификации, а также унифицированных критериев диагностики и лечения. Это объясняется многообразием клинических форм, мультифакториальной природой заболевания и не позволяет дать статистическую оценку ДСТ. Полиорганность и полисистемность патологии обусловлены, с одной стороны диффузным расположением СТ, а с другой стороны тем обстоятельством, что предельно допустимые сроки, когда воздействие неблагоприятного фактора способно вызвать нарушение нормального морфогенеза, для многих органов и систем человека примерно одинаковы [6]. Соединительная ткань является производной мезодермы. В свою очередь мезодерма - производное эктодермы. В процессе эмбриогенеза именно из эктодермы образуются и энто- и мезодерма. Этим объясняется наличие у пациентов признаков эктодермальной и энтодермальной дисплазии. Подобный подход к ДСТ расширяет спектр систем органов, нуждающихся в уточнении вовлечения в патологический процесс, и обосновывает необходимость тщательного обследования нервной системы, также образующуюся из эктодермы. Это позволяет акцентировать внимание на лечении не только локальных симптомов, но и усилить терапевтическое воздействие через нервную систему [7].

Совершенствование молекулярно-генетических методов исследования открывает широкие возможности для изучения ДСТ. Мутации генов, контролирующих синтез различных элементов соединительной ткани, способны индуцировать развитие широкого спектра патологических изменений в организме [9]. На молекулярном уровне выявляется дисбаланс ферментативного и белкового обмена с повышенной секрецией или активностью металлопротеиназ, повышенной активностью лизилоксидазы и трансглутаминазы, отклонения в работе РНК. Нарушения на наноуровне приводят к дисбалансу макро- и микроэлементов. Установлено, что дефицит магния приводит к замедлению синтеза всех структурных молекул, включая протеогликаны, глюкозамингликаны, коллаген и эластин [2]. ДСТ является междисциплинарной проблемой, которая охватывает интересы педиатров, ортопедов, ревматологов, кардиологов, неврологов, клинических генетиков и многих других специалистов.

Таким образом, представленные данные в проанализированной литературе говорят об актуальности изучения данной патологии, так как охватывает все сферы и направления медицины. ДСТ является фоном для других заболеваний, изменяя течение последних с тенденцией к хронизации, имеет свои особенности, которые требуют скрупулезной оценки фенотипических проявлений в совокупности с многообразием клинической картины. За счет диффузности соединительной ткани могут поражаться одновременно несколько органов из разных систем и с разной степенью проявления. Поэтому диагностика ДСТ должна носить комплексный характер, включающая основательное клиническое обследование пациента и его членов семьи по единым диагностическим критериям. Такие больные зачастую наблюдаются у нескольких специалистов и не могут получить конкретного ответа о причинах заболеваний. Пациенты с ДСТ требуют особого внимания. Грамотный врач должен уметь диагностировать основные моногенные ННСТ, ДСТ. Нужно четкое понимание алгоритма наблюдения за этой категорией пациентов.

Коллагеноз представляет собой группу заболеваний, характеризующихся поражением соединительной ткани, в том числе и волокон, содержащих в своем составе коллаген. Коллагенозы относятся к группе патологий с участием тканей, богатых белком, поддерживающих на должном уровне функционирование органов и частей тела. Результатом коллагеноза становятся нарушения работы мышц, суставов и других органов, а также ухудшение состояния кожного покрова.

Симптомами коллагеноза могут быть:

слабость;
болезненные ощущения в мышцах и суставах;
субфебрильная температура – повышение температуры тела на протяжении продолжительного временного отрезка в пределах 37 – 37,5°C;
кожные высыпания;
чрезмерная потливость.

Существует более 200 патологий соединительной ткани, симптомы и причины возникновения которых тесно взаимосвязаны. Попробуем разобраться с некоторыми самыми распространенными типами коллагенозов.

2. Наследственные заболевания соединительной ткани

Некоторые болезни соединительной ткани являются результатом изменений в определенных генах. Вот наиболее распространенные из них:

Синдром Элерса-Данло

Данный синдром представляет собой группу заболеваний наследственного характера, отличительной особенностью которых являются гипермягкие суставы, повышенная эластичность кожи, подверженные повреждениям кровеносные сосуды, аномальный рост рубцовой ткани и синяки. Симптоматика данного синдрома может варьироваться от легкой степени до высокой. В зависимости от конкретного вида Элерса-Данло признаки этого заболевания могут включать следующее:

кровоточивость десен,
слабые сосуды,
медленное заживление ран,
изогнутый позвоночник,
плоскостопие,
проблемы с легкими, сердечными клапанами и органами пищеварения.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Люди с данным заболеванием имеют настолько хрупкую кожу, что практически любое соприкосновение с ней сопровождается возникновением тонкостенных волдырей с серозным содержимым. Подобные пузыри могут возникнуть при ударе, падении человека на землю и даже от трения одежды на определенных участках кожи.

В зависимости от какого-либо конкретного вида врожденного буллезного эпидермолиза подвергаться неблагоприятному воздействию могут дыхательные пути, пищеварительный тракт, мочевой пузырь, мышцы или другие органы. Как правило, буллезный эпидермолиз проявляется сразу при рождении ребенка, так как сам акт родов в некоторой степени является первой механической травмой.

Синдром Марфана

Среди других проблем, сопровождающих синдром Марфана, можно выделить проблемы со зрением по причине аномального размещения хрусталика глаза и расширения аорты. Синдром Марфана провоцируется мутациями в гене, который регулирует структуру белка фибриллина.

Несовершенный остеогенез

Данная патология является врожденным расстройством, характеризующимся хрупкостью костей, низкой мышечной массой. Существует несколько типов этого заболевания. Специфические симптомы несовершенного остеогенеза зависят от конкретного вида заболевания и могут включать в себя следующие признаки:

серый или синий оттенок склеры – белка глаз;
тонкая кожа;
снижение слуха;
незначительное искривление позвоночника;
проблемы с дыханием.

Причина возникновения данной патологии заключается в мутации генов COL1A1 и COL1A2, ответственных за коллаген типа 1, а также изменение качества протеина.

3. Аутоиммунные заболевания

Аутоиммунные заболевания представляют собой совокупность заболеваний, при которых под действием собственной иммунной системы происходит деформация и разрушение тканей, органов организма человека. Исследователи полагают, что это расстройство возникает у генетически восприимчивых людей. У них защитная иммунная система вырабатывает антитела, атакующие собственные ткани. К этому типу патологий можно отнести следующие заболевания.

Дерматомиозит и полимиозит

В основе этих заболеваний лежат воспалительные процессы, протекающие на фоне специфического действия иммунной системы человека. Дерматомиозит характеризуется воспалением кожного покрова, а полимиозит – мышц. Для симптоматики обоих заболеваний характерны:

усталость,
мышечная слабость,
одышка,
затруднение глотания,
потеря в весе,
лихорадка.

Ревматоидный артрит

При данном заболевании иммунная система атакует синовиальную оболочку – оболочку мембран, выстилающих полость суставов. В результате подобного воздействия она воспаляется, появляется боль и отечность, ощущение скованности во всем теле. Среди других симптомов ревматоидного артрита можно выделить:

потерю аппетита;
усталость;
лихорадку;
анемию.

Склеродермия

Этот термин обозначает группу заболеваний из группы коллагенозов, которые характеризуются уплотнением кожи, наращиванием рубцовой ткани и повреждением внутренних органов. Эти нарушения подразделяются на две основные категории: системная и очаговая склеродермия.

Синдром Шегрена

Синдром Шегрена представляет собой хроническое системное заболевание, при котором атаке иммунной системы подвергается слезные и слюнные железы, а также железы слизистых оболочек. Результатом данного патологического процесса становится дисфункция данных желез с последующим уменьшением количества вырабатываемого секрета. Основными синдрома Шегрена являются сухость в глазах и во рту, а также постоянная усталость и боль в суставах.

Системная красная волчанка

Системная красная волчанка, поражая капилляры и соединительную ткань, оказывает отрицательное влияние на весь организм в целом. Для симптоматики красной волчанки характерны следующие признаки:

чувствительность к солнечному свету;
высыпания на щеках и переносице;
выпадение волос;
нарушения работы почек;
проблемы с концентрацией внимания и памятью;
анемия.

Данный термин характерен более чем для 20 различных состояний, характеризующихся воспалением стенок сосудов. Как следствие, васкулит может ухудшать кровообращения органов и других тканей организма.

Смешанное заболевание соединительной ткани – смешанный коллагеноз.

При таком коллагенозе у людей выявляются черты одновременно нескольких болезней: красной волчанки, дерматомиозита, ревматоидного артрита и т.д. Многогранные проявления этой патологии у больных проявляются по-разному: кто-то жалуется на легкие симптомы, а у кого-то могут возникнуть и серьезные осложнения, в том числе и инфекции, инсульты, почечная недостаточность и другие опасные явления.

Лечение коллагеноза зависит от множества различных факторов: типа заболевания и его симптоматики, тяжести течения болезни, а также от индивидуальных особенностей организма больного. Чаще всего меры по лечению коллагеноза помогают если не вылечить болезнь полностью, то хотя бы контролировать неприятные симптомы коллагеноза.

В статье представлены данные литературы и точка зрения авторов по важной медико-социальной проблеме – дисплазии соединительной ткани, которая лежит в основе формирования значительного числа соматической и репродуктивной патологии, нередко выходит на первый план и определяет прогноз основного заболевания.

Somatic and reproductive health of adolescent girls with the syndrome CTD

The paper presents the literature and view of the authors on an important medical and social problem — dysplasia of connective tissue, which is the basis of the formation of a large number of somatic and reproductive pathology, often comes to the fore and determines the prognosis of the underlying disease.

Подростковый период чрезвычайно важен в физиологическом, психологическом, нравственном и социальном становлении человека. Именно в этот период завершается формирование всех морфологических и функциональных структур организма, под влиянием половых гормонов происходит нейроэндокринная перестройка организма, интенсивно протекают процессы роста и развития.

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) вызывает повышенный интерес прежде всего в связи с увеличением частоты пациентов с данной патологией [1]. Широкое распространение, прогредиентный характер течения, полиорганность поражения и нередко неблагоприятный исход данной патологии делают ее особенно актуальной. Диспластические изменения могут быть обусловлены воздействием экзогенных факторов: неблагоприятной экологической обстановкой, неадекватным питанием и стрессами [2, 3]. Одной из основных причин ДСТ считают мультифакториальное воздействие на плод. Сюда относят отягощенный перинатальный период: плохое здоровье матери, тератогенные воздействия на плод [2].

В связи с этим, удобным оказалось разделение этой патологии на две группы: дифференцированные ДСТ с четко очерченной клинической картиной, установленным типом наследования, хорошо изученными генными и биохимическими дефектами и недефференцированные ДСТ, которые диагностируются тогда, когда набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из известных наследственных заболеваний.

Распространенность малых недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани достигает 68,8%, из них 53% составляют женщины [4, 5, 6]. В разных группах детского населения частота выявления синдрома ДСТ колеблется в пределах 26-80% [2, 8]. Так, по данным Г.И. Нечаевой и соавт. [9] от 74% до 85% детей школьного возраста имеют различные признаки ДСТ.

ДСТ, как правило, носит прогрессирующий характер и лежит в основе формирования значительного числа соматической патологии, которая нередко выходит на первый план и определяет прогноз основного заболевания. В связи с этим, важнейшее практическое значение приобретают вопросы диагностики этой патологии, а также выявления ее роли в возникновении и развитии различных соматических заболеваний.

Сложность диагностики синдрома ДСТ обусловлена отсутствием единых диагностических критериев и терминологии. Не определено место ДСТ в МКБ-10. Синдромы ДСТ (дифференцированные и недифференцированные-НДСТ) находятся в различных классах и рубриках МКБ-10.

Предлагается несколько классификаций ДСТ. Согласно одной из них, наследственные заболевания соединительной ткани подразделяют на две группы:

заболевания, обусловленные нарушением синтеза или катаболизма волокнистых компонентов соединительной ткани;
заболевания, обусловленные нарушением синтеза или катаболизма основного вещества соединительной ткани [10].

Данные группы могут быть монофакторными (хромосомного или иного характера) и мультифакторными [11].

Исследователи отмечают, что на сегодня существуют определенные сложности диагностики данной патологии в связи с отсутствием специальных методов исследования, и потому основная роль в постановке диагноза ДСТ отводится клиническим критериям.

Фенотипические проявления синдрома соединительнотканной дисплазии можно разделить на внешние, выявляемые при физикальном обследовании, и висцеральные маркеры [3, 11], преобладание которых зависит от того, поражение какой соединительной ткани имеет место — плотной или рыхлой [3].

Внешние маркеры ДСТ: кожа — характеризуются наличием ее гиперэластичности, депигментации, стрий [12], множественность пигментных пятен, гемангиом, ангиоэктазий, келоидных рубцов, большого количества невусов [13, 14]; скелет — деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, ювенильный остеохондроз, сутулость, арахнодактилия, наличие плоскостопия [13, 14]; орган зрения — миопия, птоз, прогрессирующая патология зрения, катаракта, дегенеративные изменения на глазном дне, голубые склеры, косоглазие [11, 13]; конституция — астеническая конституция, увеличение продольных размеров тела, нарушение осанки, гипотрофия [11, 14, 16, 17]. Слабость связочного аппарата приводит к развитию синдрома генерализованной гипермобильности суставов [15].

Таким образом, самые яркие маркеры, имеющие наибольший диагностический вес, касаются особенностей конституции и изменений скелета и кожи.

По мнению Кадуриной Т.И. (2000), существует достаточно тесная взаимосвязь между числом внешних фенотипических признаков СТД и частотой выявления СТД со стороны внутренних органов, что объясняется системностью патологии соединительной ткани [13]. Чем больше фенотипических маркеров выявляется при осмотре, тем больше оснований ожидать наличие СТД со стороны внутренних органов. Пороговый уровень внешних микроаномалий для выявления висцеральных изменений варьирует, по различным данным, от 3 до 6 [11].

Внутренние проявления СТД могут охватывать практически все органы и системы. К наиболее характерным внутренним признакам СТД относятся:

1. ЦНС – энурез, дефекты речи, связь с шизофренией, вегето-сосудистая дистония [18], хроническая мигрень [19]. Лиц с ДСТ определяют как пациентов с высокой ситуационной тревожностью, низкой эмоциональной устойчивостью [20].

2. Сердечно-сосудистая система – пролабирование клапанов сердца, ложные ходы, дистопии папиллярных мышц, расширение корня аорты, ангиодислпазии артериальные, венозные и смешанные, недостаточность клапанного аппарата вен нижних конечностей, варикозное расширение вен малого таза [21, 22]. У пациентов с ДСТ наблюдается десинхронизация функционального резерва системы регуляции АД и сердечного ритма[22].

3. Система внешнего дыхания – поликистоз, спонтанные пневмотораксы неясной этиологии, трахеобронхиальные дискинезии, гипервентиляционный синдром, бронхоэктазы, гипоплазия легких [9].

4. Мочевыделительная система – нефроптоз, атопия чашечно-лоханочной системы, удвоение почек и/или мочеточников, ортостатическая протеинурия, выделение повышенного количества оксипролина с мочой, недержание мочи у женщин, поликистоз пролапсы внутренних органов [3, 23].

5. Желудочно-кишечный тракт – висцероптоз, холецистит, склонность к воспалительным заболеваниям слизистых оболочек желудка и кишечника [1, 24].

6. Система крови – повышенная кровоточивость, гемоглобинопатии, тромбоцитопатии [26, 27].

7. Репродуктивная система – аномалии развития и расположения половых органов, генитальный пролапс, метроррагии и менорагии у девушек, гиперандрогения и самопроизвольные аборты у женщин, более частое развитие осложнений в родах и послеродовом периоде (стремительные роды, гипотоническое кровотечение) [13, 19, 28, 29, 30]. Крипторхизм, варикоцеле и евнухоидизм у мужчин [19].

При обследовании пациента фенотипические признаки синдрома СТД оценивают по-разному, в зависимости от числа, степени выраженности, характера и клинической значимости диспластических изменений.

Целью нашего исследования явилось изучение соматического и репродуктивного здоровья девушек-подростков с фенотипическими признаками ДСТ. Особое внимание уделялось состоянию репродуктивной системы девушки-подростка: возрасту начала менархе, характеру менструальных кровотечений, так как в структуре гинекологической заболеваемости ювенильные маточные кровотечения занимают одно из ведущих мест. По данным разных авторов, их доля составляет от 3 до 32,8%.

В последние годы прослеживается четкая тенденция к увеличению числа больных с нарушениями менструальной функции, в том числе с ювенильными кровотечениями, что, очевидно, связано с ухудшением экологической обстановки, социально-бытовых и материальных условий жизни, а также ухудшением здоровья детей в целом, то есть увеличением числа больных, имеющих различные хронические соматические заболевания.

Ювенильные маточные кровотечения не проходят бесследно. Примерно у 5-15% девушек, страдающих ювенильными кровотечениями, в дальнейшем, в периоде половой зрелости, наблюдается расстройство менструальной и генеративной функции (дисфункциональные маточные кровотечения, аменорея, бесплодие, невынашивание беременности, предраковые состояния эндометрия).

Основными этиологическими факторами, способствующими возникновению ювенильных кровотечений, являются: неблагоприятное течение перинатального периода, острые и хронические инфекционные заболевания, хронические соматические заболевания, нарушение функции эндокринных желез, психогении, гиповитаминозы, алиментарные и вредные экологические факторы.

Первичным звеном нарушений гормонального гомеостаза в репродуктивной системе у больных с ювенильными маточными кровотечениями могут быть как нарушения функции гипоталамических структур с последующим нарушением функции яичников, так и нарушение стероидогенеза в яичниках, приводящие по механизмам обратных связей к нарушениям секреции гонадотропинов. В конечном итоге, независимо от первопричины развиваются нарушения нормального ритма секреции гипоталамических, гипофизарных и яичниковых гормонов, которые и лежат в основе патогенеза ювенильных кровотечений.

Проведено клинико-лабораторное обследование 400 девочек-подростков 16-18 лет и выявление степени выраженности фенотипических признаков ДСТ, а также проведена оценка влияния соединительнотканной дисплазии на состояние репродуктивной системы.

При анализе данных анамнеза отмечено значимое увеличение частоты таких осложнений как угроза прерывания беременности, кровотечение, аномалия родовой деятельности, преждевременные роды, кесарево сечение у матерей девочек-подростков с выраженными признаками ДСТ по сравнению с контрольной выборкой. Наибольшее количество лиц с заболеваниями в детстве было отмечено в группе с тяжелой степенью ДСТ: нарушения опорно-двигательного аппарата и общего физического развития. К примеру, задержка физического развития с отставанием массы тела у девочек-подростков с тяжелой степенью ДСТ встречалась с частотой 16,4%, тогда как в контрольной выборке этот показатель не превысил 2%.

Наличие ряда хронических заболеваний: сердечно — сосудистые (19,4%), органов мочеполовой системы (7,45%) у девочек-подростков в группе с тяжелой формой ДСТ оказалась существенно выше. Преобладание хронических заболеваний в группе с тяжелой формой развития ДСТ прослеживалось и в отношении заболеваний органов пищеварения (17,9%), нервной системы (4,5%), опорно-двигательного аппарата (6%).

Частота хронических заболеваний у ближайших родственников (мать и бабушка по материнской линии) в группе ДСТ также оказалась статистически выше по сравнению с контрольной группой: порок сердца более чем в три раза чаще встречался у родственников девочек-подростков с тяжелой степенью ДСТ, практически двукратное увеличение случаев варикозного расширения вен по сравнению с группой родственников из контрольной выборки. Самое большое различие между группами контроля и группой с тяжелой степенью ДСТ наблюдалось по частоте такого нарушения, как опущение/выпадение внутренних органов (19,4% у девочек-подростков с ДСТ против 0,58% у группы контроля).

Существенные статистические различия наблюдались и при сравнении девочек-подростков из группы контроля и группы с тяжелой степенью ДСТ по постановке на диспансерный учет в связи с наличием какого-либо хронического заболевания. Наибольшая частота обращаемости к врачу была отмечена в группе с тяжелой степенью: заболевание органов зрения (31,3%), сердечно-сосудистые заболевания (16,4%), болезни органов пищеварения (9%), заболевания опорно-двигательного аппарата, эндокринной системы, маточные кровотечения (5,97%), заболевания нервной системы (5,6%).

Подростки с тяжелой степенью ДСТ достоверно отличались от контрольной группы и по частоте таких признаков как искривления позвоночника, варикозное расширение вен, наличие рубцов после инъекций, келоидных рубцов после операций, склонности к кровоточивости десен. Наличие вывихов у девочек-подростков с выраженными признаками ДСТ встречались чаще (34,3%, а в группе контроля – 15,7%). Количество повторных случаев вывиха было в пять раз больше у девочек-подростков с выраженными признаками ДСТ по сравнению с контрольной выборкой (10,45% и 2,33% соответственно).

Оценка гармоничности антропометрических показателей проводится по максимальной разнице между номерами центильных интервалов, которым соответствуют данные показатели. Для более детальной оценки физического развития нами использованы индекс Варги и индекс Вервека. С помощью индекса Варги определяли дефицит массы тела, индекс Вервека отражает изменения длины тела у пациента. Гипермобильность суставов оценивалась по критериям R. Wynne-Davis [32]. Наличие продольного плоскостопия оценивалось с использованием подометрического индекса. Совокупность и тяжесть клинических проявлений на полиорганном уровне мы оценивали по методике, адаптированной к нашему исследованию, которая была разработана Т.Ю. Смольновой и соавт. [33]. В связи с этой методикой были выделены 3 группы: с выраженными проявлениями ДСТ, с умеренными и маловыраженными проявлениями (контрольная группа). Критерии степени выраженности ДСТ представлены в таблице 1