Передается ли артрогрипоз по наследству

Обновлено: 30.06.2024

Общая распространенность артрогрипоза - один из 3000 новорожденных. Наследственность, естественный анамнез, рекомендации по лечению и прогнозы артрогрипоза различаются в зависимости от расстройств, подчеркивая важность постановки конкретного диагноза у каждого ребенка .

Однозначного ответа на механизм развития артрогрипоза нет. На текущий момент преобладает нейрогенная теория возникновения артрогипоза: воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности (4-5 неделя) вызывает повреждение передних рогов спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичную деиннервацию мышц. При этом отмечается избирательный характер поражения мышц. В результате возникает дисбаланс в мышечном тонусе, что ограничивает движения в суставах, приводит к укорочению связок и других околосуставных тканей и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном положении – контрактуры (суставы подстраиваются под структуру и силу мышц

Простой способ классифицировать эту сложную проблему, определив по формам:

Amyoplasia
Дистальный
Все остальное
Врожденный множественный артрогрипоз (Amyoplasia) (89% от всей патологии) – не генетическая форма поражает конечности (в тяжелых случаях отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп);

– генерализированная форма 54%;

– с поражением только нижних конечностей (30%);

– с поражением только верхних конечностей (5%)

Дистальные формы (10-11% от патологии) – генетически обусловленные формы с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей (кистей и стоп) (синдром Эскобара, синдром Гордона, синдром Фримена-Шелдона и др.);
Генетические синдромы с поражением конечностей и ЦНС (COFS синдром) – летальная форма – 20-30%

Не прогрессирует, но контрактуры могут вернуться после лечения. Нельзя вылечить, можно:

уменьшить тяжесть контрактур
Увеличить мышечную силу
Улучшить функциональные возможности

Увеличение объема движений в суставах,
Этапное гипсование
Эрготерапия
Речевая терапия
Использование шин, ортезов
Пластика сухожилий, мышечная пластика
Остеотомия
Внешние фиксаторы
Физическая терапия

Лечение начинается в период новорожденности: гипсование (по Понсетти с 4-5 дней), укладки, разработка суставов до 1 месяца жизни, хирургическое лечение с 3-4 месяцев.

Своевременно начатое лечение позволяет без операций:

- коррегировать вывихи, подвывихи тазобедренных суставов;

- максимально сохранить функцию кистей рук;

- разработать и/или вывести гипсованием коленные суставы в функционально выгодное положение

- разработать локтевые суставы до состояния обеспечивающего функцию рук.

- Даже если не удалось избежать операций своевременно начатое консервативное лечение существенно уменьшает количество и объем операций

Фиическая терапия и эрготерапия являются жизненно важными компонентами, включает в себя:

- 2. эмоциональная поддержка;

- 3. мониторинг проблем;

- 4. Традиционные методы лечения

Физическая терапия должна начаться как можно скорее, чтобы увеличить пассивный диапазон движений. Это можно сделать в клинике или дома с специалистом по раннему вмешательству. В любом случае родителей необходимо научить заниматься дома с ребенком.

Увеличение мобильности – очень важный компонент занятий, является неотъемлемой частью обучения маленького

ребенка, таким как: перевороты, ползание, и другие способы перемещения.

По мере того, как ребенок приобретает опыт на каком-то уровне мобильности, можно вводить следующий уровень с использованием технических средств реабилитации : вертикализатор, ходунки, костыли, коляски с электроприводом для максимальной независимости и мобильности ребенка .

Многие детей с АГ могут самостоятельно ходить. Но приобретение этого навыка происходит более медленно, и большинству детям будут нужны ходунки или костыли для начала

Также важно заниматься обучением навыкам личной гигиены, самообслуживанию, мобильности, коммуникации и социализации.

Прием пищи, одевание, стрижка, купание, гигиенические процедуры и тд

Движения, связанные с перемещениями в : кровати, туалете, перемещение по этажам в доме, по лестнице, пересаживание в автомобиль, переход стула, и тд

Экспрессия, понимание, решение проблем, безопасность, отдых и досуг, домашние дела, общественная деятельность, трудовая деятельность, школьные мероприятия и тд

ВАЖНО при спина бифида и артрогрипозе очень хорошие результаты от войта-терапии .

Артрогрипоз представляет собой системное заболевание скелетно-мышечной системы. Возникает в результате нарушения развития опорно-двигательного аппарата. Самыми часто встречающимися формами является артрогрипоз запястья, плеч, локтей, коленей.

ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ

Мягко, приятно, нас не боятся дети

ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ

Мягко, приятно, нас не боятся дети

Генетическая патология, характеризующаяся неправильным развитием мышц, спинного мозга – артрогрипоз. Это достаточно редкая аномалия (встречается примерно в 2-3% случаев аномалий развития опорно-двигательной системы).

Заболевание не имеет тенденций к прогрессированию и никак не затрагивает другие органы и системы.

Выявление аномалии развития во время беременности играет важную роль в прогнозировании заболевания и его генетическом исследовании.

При этой аномалии ограничивается подвижность в пораженных суставах и наблюдается существенная атрофия мускулатуры. Также нарушается правильное функционирование спинного мозга.

Классификация и виды

Согласно международной классификации заболеваний МКБ 10 артрогрипоз находится под кодом Q74. К этому коду относятся заболевания, обобщенные под названием “Другие врожденные аномалии(пороки) развития конечностей”

В данную классификационную группу входят:

Добавочные запястья кисти.
Ключично-черепный дизостоз.
Врожденный ложный сустав ключицы.
Макродактилия.
Деформация Шпренгеля.
Отсутствие надколенника.
Аномалии развития голеностопного сустава.

Врожденный артрогриппоз подразделяется на:

Артрогрипоз верхних конечностей.
Аномалии нижних конечностей.
Генерализованная форма артрогрипоза.
Генерализованная форма с вовлечением позвоночника.

Генерализованная форма характеризуется вовлечением плечевых, локтевых, тазобедренных, коленных суставов, суставов кистей и стоп.

Артрогприпоз верхних конечностей подразделяется на две основные группы. Первая группа включает недоразвитие рук по поперечному типу, а вторая – по продольному типу. Харакатеризуется утратой функции захвата рукой каких-либо предметов. Внешне проявляется значительным укорочением размеров рук (до 1,5 см) либо их полным отсутствием.

Артрогрипоз нижних конечностей делится на 3 группы:

Фокомелия – характеризуется отсутствием средней части конечности с одной или двух сторон.
Амелия – это отсутствие сустава.
Перомелия – при данной аномалии отсутствует часть конечности, а также имеются аномалии развития стопы.

Дистальная форма включает в себя нарушения формирования мелких суставов. Поражение затрагивает кисти и стопы с одинаковой частотой.

К таким аномалиям относят:

Синдром Гордона.
Дигиталярный дизморфизм.
Синдром Фримена-Шелдона.
Птеригиум.
Врожденная арахнодактилия.

Причины возникновения

Точные причины возникновения данной патологии до конца не изучены, но существует много различных теорий:

Механические факторы – включают в себя малое количество околоплодных вод, давление на плод, неправильное положение плода, травмы плода.
Сосудистые нарушения и нарушения кровообращения.
Инфекционные агенты.
Токсическое действие лекарств и наркотических средств.
Наследственные факторы.
Гипоксия.

Клиническая картина

Атрофия мускулатуры.
Уменьшение подвижности.
Различные деформации.

Симптоматика, которая характерна для артрогрипоза нижних конечностей:

Наличие контрактур тазобедренных суставов.
Вывихи бедер.
Контрактуры в коленных суставах (сгибательные и разгибательные).

Артрогрипоз верхних конечностей:

Контрактуры в плечевых суставах.
Разгибательные контрактуры локтевых суставов.
Сгибательные контрактуры первого пальца.

Лечение

Данное заболевание отлично поддается лечению. лечение суставов включает комплексную терапию. Его стоит начинать как можно раньше, ведь это залог успешного выздоровления и снижения риска осложнений.

Первичное лечение направлено на предупреждение возникновения вторичных деформаций суставов.

Активно применяется физиотерапевтическое лечение. Стимуляции нервной системы ребенка весьма эффективны ввиду ее высокой восприимчивости.

Также активно применяются мануальная терапия, лечебный массаж и ЛФК.

Возможна фиксация гипсом и шинами. Данная манипуляция целесообразна при значительных аномалиях.

Также накладывают динамические и статические шины. Статические шины применяются для полной фиксации, а динамические лишь ограничивают подвижность. Использование динамических шин уместно в период реабилитации и при аномалиях, которые не требуют оперативного вмешательства.

Наложение гипса проводится в несколько этапов. Помимо гипсования, назначаются курсы гимнастики, корригирующих упражнений и укладок.

Благодаря таким манипуляциям увеличивается объем движений суставов и устраняются их деформации.

Из физиотерапии целесообразно назначение электрофореза с медикаментами, фонофорез и электростимуляции. Такое лечение способствует улучшению кровообращения, стимуляции работы нервной системы.

В случае неэффективности такого лечения рекомендовано оперативное вмешательство. Как правило, операции проводятся в возрасте 2-3 лет.

Прогноз

При данном заболевании прогноз зависит от степени тяжести аномалии. Если изменения не самые значительные, то лечение весьма эффективно. Однако излечение не исключает рецидива заболевания и поэтому рекомендуется последующее наблюдение ребенка у врача.

Только генерализованная форма артрогрипоза неизлечима. В таком случае возможна только поддерживающая терапия.

Заключение

Несмотря на все трудности в лечении данной аномалии развития, современная медицина способна предоставить довольно эффективное лечение артрогрипоза. А своевременные и регулярные консультации врача помогут снизить динамику развития заболевания.

Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз вызван заболеванием или синдромом, также влияющим на интеллект. Диагноз стаавится на основе клинических данных Лечение включает манипуляции с суставом и формирование, а иногда и хирургическое вмешательство.

Артрогрипоз – это не конкретный диагноз, а скорее клинический вывод о наличии врожденных контрактур, которые могут наблюдаться при более чем 300 различных нарушениях. Распространенность в различных исследованиях варьирует примерно между 1/3000 и 1/12 000 случаев у живорожденных детей. Перинатальная смертность при некоторых из скрытых состояний составляет 32%, поэтому установления конкретного диагноза является важным для прогноза и генетического консультирования.

Существует два основных типа множественного врожденного артрогрипоза (МВА):

Дистальный артрогрипоз: Вовлечены верхние и нижние конечности, но крупные суставы обычно не затронуты. Дистальные артрогрипозы представляют собой гетерогенную группу расстройств, многие из которых связаны с определенным генетическим дефектом, выявленным среди ряда генов, которые кодируют компоненты сократительного аппарата. Дистальные артрогрипозы передаются как аутосомно-доминантные заболевания, но известны также Х-сцепленные мутации.

Этиология

Любое состояние, ухудшающее внутриутробные движения на > 3 недели, может привести к МВА. Причинами могут являться:

Заболевания матери (например, рассеянный склероз Рассеянный склероз (РС) Рассеянный склероз (РС) характеризуется появлением в головном и спинном мозге диссеминированных очагов демиелинизации. Характерные симптомы включают зрительные и глазодвигательные нарушения. Прочитайте дополнительные сведения , нарушение васкуляризации матки)

Более 35 специфических генетических нарушений (например, спинальная мышечная атрофия типа I, трисомия по 18 хромосоме Трисомия по 18 хромосоме Трисомия по 18 хромосоме вызывается дополнительной 18 хромосомой и, как правило, связана с умственной отсталостью, малым весом при рождении, а также различными врожденными аномалиями развития. Прочитайте дополнительные сведения ) были связаны с МВА.

Клинические проявления

Деформации заметны при рождении. МВА не прогрессирует; однако, состояния, которые его вызывают (например, мышечная дистрофия), могут быть прогрессирующими. Пораженные суставы сжимаются при сгибании или разгибании. При классических проявлениях МВА плечи покатые, приведены и ротированы внутрь; локти вытянуты; запястья и пальцы согнуты. Бедра могут быть дислоцированы и, как правило, слегка согнуты. Колени удлинены; ноги часто находятся в эквиноварусной позиции. Мышцы ног, как правило, гипопластичные, конечности цилиндрические и не имеют четких контуров. Иногда возникает перепончатость мягких тканей вдоль вентральной стороны согнутых суставов. Позвоночник может быть сколиозным. Несмотря на тонкость длинных костей, на рентгенограмме скелет выглядит нормальным. Физические недостатки могут быть тяжелыми. Как уже отмечалось, некоторые дети могут иметь первичную дисфункцию центральной нервной системы, но интеллект обычно не затронут.

Интубация трахеи во время операции может быть сложной, потому что у детей недоразвита челюсть и височно-нижнечелюстное сочленение. Другие аномалии, которые редко сопровождают артрогрипоз, включают микроцефалию, волчью пасть, крипторхизм, а также аномалии сердца и мочевыводящих путей; наличие этих аномалий вызывает подозрения на скрытый хромосомный дефект или генетический синдром.

Диагностика

Обследование для выяснения причины

Если у новорожденного присутствует несколько контрактур, задача первоначальной оценки – определить является ли состояние амиоплазией, дистальным артрогрипозом или другим синдромом, при котором несколько контрактур связаны с другими врожденными аномалиями и/или метаболическими нарушениями. Если это возможно, клинический генетик должен координировать оценку и лечение; как правило, в данном процессе задействованы практикующие врачи многих специальностей. Синдромная форма МВА подозревается, когда присутствуют задержки в развитии и/или другие врожденные аномалии; таких пациентов необходимо обследовать на наличие расстройств центральной нервной системы, также нужно проводить мониторинг нарастания неврологических симптомов.

Оценка также должна включать тщательную проверку ассоциированных физических, хромосомных и генетических аномалий. Конкретные расстройства следует искать среди следующих: синдром Фримена-Шелдона, синдром Холта-Oрама, синдром Ларсена, синдром Миллера, синдром множественных птеригиумов и синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11). Исследование обычно начинают с хромосомного микроматричного анализа с последующими специфическими генетическими тестами, которые проводят по отдельности или в стандартной панели во многих генетических лабораториях (1 Справочные материалы по диагностике Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз. Прочитайте дополнительные сведения ). Электромиография и биопсия мышц полезны для диагностики нейропатического и миопатического расстройств. При классическом МВА, мышечная биопсия обычно выявляет амиоплазию с замещением жировой и фиброзной тканью.

Полноэкзомное секвенирование должно применяться когда другие исследования не дают окончательного диагноза, особенно в семейных случаях (2 Справочные материалы по диагностике Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз. Прочитайте дополнительные сведения ).

Справочные материалы по диагностике

1. Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth. Orphanet J Rare Dis 10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0.

2. Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing. Mol Genet Genomic Med 3(4):283–301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142.

Артрогрипоз – это врожденное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц (гипо- и атрофией) и спинного мозга при отсутствии прочих известных системных заболеваний.

Артрогрипоз с поражением лучезапястных суставов

Большинство зарубежных источников указывает вероятность рождения ребенка с артрогрипозом как 1:3000. Тем не менее отмечаются значительные различия в частоте встречаемости заболевания в разных странах: в Австралии, например, такая вероятность составляет 1:12 000, а в Шотландии – 1:56 000.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Причины и факторы риска

В настоящее время известно множество факторов, способных привести к возникновению артрогрипоза, однако механизм его развития до конца не изучен.

Несмотря на то, что заболевание является врожденным, возникает оно спонтанно, на ранних сроках внутриутробного развития (на 4–5-й неделе) и по наследству не передается (кроме дистальной формы, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу). Повреждающее воздействие на этапе формирования мышечных волокон и суставных структур приводит к их деформации.

Возможно и вторичное поражение мышц и суставов из-за повреждения мотонейронов спинного мозга плода. В этом случае изменение иннервации мышц ведет к нарушению их тонуса, что ограничивает движения в суставах, приводит к деформации связочного аппарата и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном (нетипичном) положении.

Значительная роль в развитии артрогрипоза, по мнению ряда исследователей, отводится также вынужденному ограничению подвижности плода в полости матки.

инфекционно-воспалительные заболевания (корь, краснуха, грипп, цитомегало- и парвовирусная инфекция, токсоплазмоз и т. п.), остро развившиеся на ранних сроках беременности или имеющие длительное хроническое течение;
ионизирующее излучение;
аномалии строения матки;
фетоплацентарная недостаточность;
прием лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, андрогенов, препаратов тяжелых металлов, противотуберкулезных, противоопухолевых, противосудорожных, некоторых антибактериальных, противовирусных средств и пр.);
тяжелые хронические заболевания матери;
употребление запрещенных веществ, алкоголя во время беременности;
травмы;
токсичные химикаты; и т. д.

Формы заболевания

В зависимости от локализации патологических изменений выделяют 4 основные формы заболевания:

Генерализованный (распространенный) артрогрипоз (более 50% случаев).
Артрогрипоз с поражением нижних конечностей (около 30%).
Артрогрипоз с поражением верхних конечностей.
Дистальный артрогрипоз.

Артрогрипоз с поражением нижних конечностей

Контрактуры при артрогрипозе бывают:

отводящими;
приводящими;
сгибательными;
разгибательными;
ротационными;
комбинированными.

По степени тяжести выделяют легкий, средней степени тяжести и тяжелый артрогрипоз.

Основными осложнениями артрогрипоза являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Симптомы

Характерная картина заболевания обусловлена следующими патоморфологическими особенностями:

мышечная гипо- и атония, дегенеративные изменения мышечной ткани;
ограниченная подвижность и деформация суставов, фиксация их в определенном положении;
укорочение и деформация связочного аппарата;
аномальное расположение прикрепления мышц к длинным костям;
деформация и замедление роста трубчатых костей;
поражение мотонейронов спинного мозга, периферических нервов, повреждение супраспинальных связей.

При генерализованной форме заболевания чаще повреждаются плечевые, локтевые, лучезапястные, коленные тазобедренные суставы. Мышечный тонус снижен, отмечаются резкое ограничение движений в суставах пораженных конечностей (в зависимости от вида контрактур), их тугоподвижность. Поражение суставов, как правило, носит симметричный характер.

Верхние конечности больных с артрогрипозом имеют характерный вид с момента рождения: наблюдаются приведение и поворот внутрь в плечевых суставах, разгибательные (реже – сгибательные) контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах, фиксирование в неправильном положении и отклонение кнаружи кистей и пальцев рук, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.

Помимо крупных суставов, иногда поражаются суставы кистей, стоп, отмечается деформация лицевого черепа. Возможны искривления позвоночника различной степени тяжести.

При прочих формах артрогрипоза поражаются суставы кистей и стоп, крупные суставы верхних или нижних конечностей.

Характерно отсутствие прогрессирования заболевания после рождения ребенка. Артрогрипоз не сопровождается патологией со стороны внутренних органов или нарушениями интеллектуальной сферы.

Иногда присутствуют дополнительные неспецифические симптомы:

втяжение кожи над измененными суставами;
мелкие точечные кровоизлияния и сосудистые звездочки;
склонность к частым респираторным заболеваниям;
косолапость;
сращение пальцев; и др.

Диагностика

Диагностика артрогрипоза, как правило, не требует дополнительных методов исследования и основывается на объективном обследовании пациента (выявляются характерное расположение конечностей, аплазия мышц и деформация суставов).

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век).

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

Лечение

Консервативная терапия должна быть начата с первых дней жизни (ввиду высокой эластичности соединительной ткани у детей в неонатальном периоде и, как следствие, благоприятного прогноза) и включать:

массаж;
лечебную физкультуру;
простейшие физиотерапевтические мероприятия (солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации);
электрофорез с сосудистыми препаратами, средствами, улучшающими проведение нервных импульсов, рассасывающими препаратами;
фармакотерапию антиоксидантными препаратами, средствами, усиливающими холинергические и ГАМК-ергические процессы;
нейростимуляцию.

С первых дней жизни ребенку производят этапное гипсование для устранения деформаций трубчатых костей и суставов. Для коррекции контрактур более мелких суставов изготавливаются специальные гипсовые лонгеты.

Туторы для фиксации конечностей в правильном положении

От 4 до 6 раз в день выполняются корригирующие упражнения и укладки (30-минутные сеансы), после чего на пораженные суставы надеваются туторы для удержания конечности в правильном положении с целью профилактики рецидива деформации сустава.

Значительное увеличение амплитуды движений в суставах считается благоприятным прогностическим признаком, при отсутствии динамики в течение 1 месяца шансы на успех консервативного лечения значительно снижаются.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Безоперационная коррекция проявлений артрогрипоза наиболее эффективна в первые полгода жизни ребенка, при неэффективности в возрасте 1,5-2 лет показано хирургическое лечение.

Возможные осложнения и последствия

Основными осложнениями являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Прогноз

Распространенный артрогрипоз прогностически неблагоприятен, ведет к инвалидизации пациента. На протяжении жизни необходимы периодическое лечение, реабилитационные мероприятия в профильных учреждениях.

Локализованный артрогрипоз полностью (или в большей степени) излечим (в зависимости от степени тяжести процесса) при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Об авторе

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Читайте также: