Передается ли альцгеймер по наследству от отца к сыну

Обновлено: 02.07.2024

Болезнь Альцгеймера – патология нейродегенеративного характера с прогрессирующей сенильной деменцией. Характеризуется развитием когнитивных расстройств, слабоумия. Неврологические расстройства при болезни Альцгеймера вызваны образованием нерастворимых жестких белков-амилоидов (сенильных бляшек), которые обволакивают и уничтожают функциональные клетки головного мозга. Постепенно процесс распространяется, захватывает новые области.

Современная медицина может предложить только паллиативное лечение. Комплексная терапия и правильный уход позволяют значительно замедлить деструктивные процессы, увеличить продолжительность и сохранить качество жизни пациентов с болезнью Альцгеймера.

Причины болезни

По статистике симптомы болезни Альцгеймера развиваются у 5-8 человек на 1000 населения. Каждый второй случай деменции вызван именно этой патологией. В последнее десятилетие наблюдается рост заболеваемости, но врачи пока затрудняются назвать точные причины нейродегенеративных процессов. Доказано повышение рисков возрастной группе старше 65 лет. После 95 лет практически у 70 % пожилых людей развиваются характерные симптомы. Женщины болеют чаще, чем мужчины, но это может быть связано с более высокой продолжительностью их жизни, особенно в европейских странах.

Большинство специалистов сходятся во мнении, что главным фактором, запускающим нейродегенеративные процессы, является естественное старение организма. Замедление обменных процессов способствует накоплению амилоидов.

Генетические исследования доказали наследственную предрасположенность к болезни Альцгеймера. Мутации в нескольких хромосомах приводят к нарушению белкового обмена в церебральных тканях. Генетика чаще всего становится причиной раннего дебюта болезни, когда первые признаки деменции проявляются в возрасте 30-40 лет.

Ускорить развитие патологии могут следующие факторы:

Плохое питание.
Проживание в районах с плохой экологией.
Вредные привычки.
Отравления химическими веществами, тяжелыми металлами.
Хронические стрессы.
Перенесенные нейроинфекции: менингит, энцефалит.
Опухоли головного мозга.

Симптомы болезни Альцгеймера

Патология характеризуется длительным и малозаметным началом. На ранних стадиях болезнь Альцгеймера вообще может не иметь никаких симптомов. Бляшки начинают формироваться в тканях головного мозга за несколько лет до первых проявлений.

По мере увеличения площади поражения наблюдаются первые нервные расстройства:

Снижение памяти и внимания.
Нарушение ориентации в пространстве и времени.
Сложность в построении логических цепочек.

Человек становится рассеянным, забывчивым, например, часто теряет ключи или забывает, куда положил телефон. Больному сложно осваивать новые виды деятельности, в речи он начинает делать паузы, чтобы подобрать нужные слова. Прогрессирование патологии неуклонное, без периодов ремиссии.

По степени выраженности симптомов выделяют четыре стадии болезни Альцгеймера:

Предеменция. Начальная форма патологии. Изменения в состоянии больного могут заметить только близкие люди или врач во время нейрокогнитивного тестирования. Стадия предеменции может длиться до 8 лет. Из основных симптомов обычно присутствует расстройство кратковременной памяти, рассеянность внимания, сложности с планированием деятельности. Болезнь Альцгеймера у пожилых в первых проявлениях всегда сопровождается отстраненностью, апатией – это один из типичных признаков.
Ранняя деменция. Снижение памяти прогрессирует. Изменения в поведении больного сильно выражены, и уже невозможно списывать их на старость. Человек хорошо помнит события многолетней давности, но не всегда может сказать, обедал он сегодня или еще нет. Развиваются расстройства слуха, зрения, тактильного восприятия. В ранней деменции возможно нарушение речи. У больного значительно уменьшается словарный запас, некоторые новые выражения он не может понять. Выполнение дел, требующих точной мелкой моторики, занимает больше времени, чем обычно. Человеку трудно вставить нитку в иголку, застегнуть пуговицы на одежде или написать что-нибудь.
Умеренная деменция. Пациенту сложно выполнять повседневные дела. Человек становится неряшливым, плохо причесанным, он может не замечать бардак в комнате. Нарушается память и пространственное ориентирование – пожилые люди с умеренной деменцией часто теряются. Больному сложно вспомнить свое имя, назвать адрес или сказать, с какой стороны он пришел. Усиливаются нейропсихиатрические симптомы: человек становится раздражительным, плаксивым, агрессивным. Многие пациенты сопротивляются уходу за ними и проявляют склонность к бродяжничеству. Навыки письма и чтения практически полностью утрачиваются. Возможно недержание мочи.
Тяжелая деменция. Пациент не способен к самообслуживанию. Ему необходима помощь, чтобы одеться, умыться, принять пищу. Речь ограничивается несколькими словами или звуками. Многие пациенты в стадии тяжелой деменции еще могут поддерживать контакт с близкими людьми, и воспринимать окружающее, но постепенно наступает полная апатия. Больной перестает передвигаться, не узнает родных. Мышцы атрофируются, возникают осложнения обездвиженности, которые обычно и становятся причиной летального исхода.

Диагностика болезни Альцгеймера

Пациенты не всегда способны заметить и понять изменения в своем организме, поэтому родственникам необходимо привести близкого человека к доктору при первых проявлениях патологии. Диагностикой болезни Альцгеймера занимается врач-невролог. В ходе осмотра он определяет уровень рефлексов пациента, проводит ряд тестов на оценку когнитивных функций, устанавливает анамнез, наличие провоцирующих факторов.

Комплекс обследований включает:

Общий анализ крови. Результаты дают информацию о наличии сопутствующих заболеваний, воспалительных процессов в организме. Рекомендуется делать развернутый клинический анализ на содержание фолиевой кислоты и витамина В12.
Биохимическое исследование крови. Деменцию может вызывать не только болезнь Альцгеймера, но и ряд эндокринных нарушений, дисфункция щитовидной железы.
Анализ крови на ВИЧ, сифилис, другие инфекции. Патоген в организме ухудшает состояние больного, ускоряет течение нейродегенеративных процессов.
Электроэнцефалографию (ЭЭГ). Суть болезни Альцгеймера в разрушении нейронов и нарушении проводимости нервных импульсов. На ЭЭГ будет наблюдаться диффузное замедление сигнала.
Компьютерную или магниторезонансную томографию. На снимках видны участки атрофии коры головного мозга, сенильные бляшки. По результатам МРТ проводят дифференциальную диагностику таких патологий как гематомы, новообразования, инсульты.
Анализ ликвора. При болезни Альцгеймера определяется повышенное содержание амилоида.
Генетический анализ. Выявляют наличие мутации в гене АроЕ, дефект которого вызывает деменцию.

Лечение болезни Альцгеймера

Медикаментозное лечение

Врач назначает симптоматическую терапию. Важно максимально облегчить состояние больного, помочь ему дольше сохранять память, внимание, увеличить продолжительность жизни.

Лекарственное лечение болезни Альцгеймера включает:

Ингибиторы холинэстеразы: ривастигмин, донепезил, гаоантамин.
Блокаторы NMDA-глутаматных рецепторов: акатинол-мемантин.

Препараты включены в список жизненно важных, их покупка финансируется из бюджета. При назначении на ранней и средней стадии лекарства помогают приостановить развитие болезни.

Для лечения сопутствующих нарушений врач назначает нейролептики, антидепрессанты,

Социальная реабилитация

Некоторые правила ухода за человеком с деменцией:

Комплексный подход к лечению позволяет больным сохранять достаточно ясный ум и способность к самообслуживанию до глубокой старости. Продолжительность жизни после постановки диагноза достигает 14 лет и более. Родственникам рекомендуют пользоваться услугами специалистов, особенно в поздних стадиях болезни Альцгеймера. Профессиональный уход за пациентом в пансионате или хосписе значительно улучшит его самочувствие и позволит семье вернуться к работе, к привычному образу жизни.

Профилактика болезни Альцгеймера

Невозможно заранее предсказать и предупредить нейродегенеративные изменения в мозге. Но можно уменьшить риск их развития. Доказано, что люди, занятые интеллектуальным трудом, реже страдают от деменции. Хорошей профилактикой болезни Альцгеймера являются специальные гимнастики, упражнения на подвижность ума. Рекомендуется читать книги, решать кроссворды, заниматься научной деятельностью по мере возможности до глубокой старости.

Сохранение душевного равновесия – один их эффективных методов профилактики деменции. Следует избегать стрессов, нервных перенапряжений. Укрепить общее здоровье помогает двигательная активность, частые прогулки на свежем воздухе, правильное питание.

Диагностика и лечение болезни Альцгеймера в Нижнем Новгороде

Как передаются психические болезни

То, что психические заболевания могут передаваться по наследству, замечено было давно. Сегодня генетики подтверждают: действительно, расстройства психики с большей вероятностью могут появиться у ребенка в семье, где родственник страдал от подобного недуга. И причиной этому являются нарушения в строении генов.

Существует такое понятие, как коэффициент наследственного риска. Чем выше этот коэффициент, тем выше вероятность, что ребенок унаследует болезнь родственников.

В прямой зависимости поломок в генах находятся только некоторые психические болезни, например хорея Гентингтона, коэффициент наследственного риска которой составляет 5000. Для сравнения, у такого психического заболевания, как шизофрения, он равен 9.

Как влияет степень родства на наследственные болезни?

Риск развития психического заболевания зависит от степени родства с больным членом семьи и от количества больных родственников.

Наибольшая вероятность передачи заболевания у однояйцевых близнецов, далее идет родство 1-й степени (родители, дети, братья, сестры). У родственников 2-й степени родства риск существенно снижается

Так, при шизофрении, имеющейся у матери и отца, вероятность ее возникновения у детей составляет 46%, если болен один родитель – около 13%, больны дедушка или бабушка – 5%.

Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего

1. Нарушения психического развития детей

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.

Считается, что роль наследственности в возникновении этого заболевания велика.

Это психическое заболевание, для которого характерны нарушения в мышлении, восприятии мира, неадекватное поведение и ненормальная реакция на раздражители. Заболевание может сопровождаться возбуждением, бредом, галлюцинациями. Больные подвержены депрессиям и склонны к суициду.

Как правило, начало болезни приходится на возраст от 20–22 до 30 лет.

Наследственность играет существенную роль в возникновении этого заболевания, но не меньшее значение приобретают и другие факторы: осложнения при вынашивании, трудные роды у матери, инфекции, тяжелые психоэмоциональные ситуации и даже рождение зимой.

3. Аффективное биполярное расстройство

Иначе это психическое заболевание называют маниакально-депрессивным психозом. Протекает оно с чередованием фаз: депрессии и возбуждения, иногда с агрессией. Между этими фазами возможны промежутки просветления.

4. Болезнь Альцгеймера

Это заболевание развивается после 65 лет и выражается сначала в забывчивости, трудности с концентрацией внимания. Затем возникают спутанность сознания, потеря ориентации в пространстве. Появляются раздражительность, немотивированная агрессия, нарушается речь. Развивается слабоумие.

Достаточно редко болезнь начинается раньше, и здесь существенную играет роль наследственный фактор – патологический ген.

Другие психические заболевания, передающиеся по наследству:

Если есть риск

Многие люди боятся передать детям наследственные болезни (даже если ими страдали дальние родственники), особенно психические расстройства, и поэтому предпочитают отказаться от рождения ребенка. Правилен ли подобный подход?

На сегодняшний день роль генетических факторов в развитии нарушений когнитивных функций убедительно показана во многих исследованиях. В контексте этой проблемы всегда возникают два вопроса: для врача важно понимать, является ли выявленное заболевание наследственным, а для родственника такого пациента – существует ли риск развития такого же заболевания у детей?

Важно понимать, что в абсолютном большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер, то есть, как правило, речь идет о наследственной предрасположенности к развитию заболевания. Такая же предрасположенность характерна, например, и для гипертонической болезни, и для атеросклероза, и для многих других болезней. Это значит, что существующий дефектный ген, повышающий риск развития болезни, проявляется только при воздействии других факторов внешней и внутренней среды: вредных привычках, плохой экологии, отсутствии физической и умственной активности, неправильном питании, повышенном артериальном давлении и других. Однако крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, которые приводят к развитию деменции.

Болезнь Альцгеймера.

Случаи прямого наследования болезни Альцгеймера крайне редки и в целом не превышают 1% от общего числа выявляемых случаев. В таких случаях признаки заболевания появляются достаточно рано: в 40-50-летнем возрасте. Эти формы обычно связаны с мутацией одного из генов: гена белка-предшественника амилоида (АРР), пресенилина-1 (PSEN-1) и пресенилина-2 (PSEN-2). Врач может рекомендовать проведение таких тестов либо в случае раннего начала заболевания, либо при известной истории развития приобретенного слабоумия в молодом и среднем возрасте в семье пациента.

Абсолютное большинство форм болезни Альцгеймера наследуются через комбинацию различных вариантов нескольких генов. В таком случае заболевание начинается значительно позже и первые его признаки появляются около 65 лет. Одним из наиболее изученных генов, имеющим отношение к развитию большинства случаев болезни Альцгеймера является ген аполипопротеина Е (АРОЕ). Белок, образующийся под влиянием этого гена, выполняет важнейшую функцию в организме человека – транспортирует холестерин. Около 60% населения земного шара имеют нейтральный вариант этого гена - ɛ3/ɛ3, а 25% - имеют неблагоприятный вариант этого гена – ɛ4/х или ɛ4/ɛ4. В таком случае риск развития болезни повышается либо в 4 (ɛ4/х), либо в 32 раза (ɛ4/ɛ4), а заболевание начинается на 5 и 10 лет раньше соответственно. Наиболее низкий риск развития заболевания – у носителей варианта ɛ2. В последние годы установлены и другие гены, играющие роль в развитии болезни Альцгеймера, однако их определение достаточно сложно и для родственников пациента не имеет никакого смысла. Важно понимать, что у родственника больного шансы развития болезни приблизительно в 2 раза выше, но этот риск может быть с успехом компенсирован здоровым образом жизни и лечением сопутствующих болезней, таких как гипертоническая болезнь и сахарный диабет, в первую очередь.

Сосудистая деменция.

Развитие сосудистой деменции, обусловленное мутацией какого-либо одного гена, встречается крайне редко. Известен так называемый синдром ЦАДАСИЛ, связанные с мутацией гена Notch3, проявляющийся головной болью по типу мигренозных приступов, перенесенными инсультами в молодом и среднем возрасте и достаточно ранним развитием деменции.

В остальных случаях на развитие сосудистой деменции все так же влияют самые различные гены, в том числе и ген АРОЕ. Вероятность развития деменции при сосудистом поражении мозга в данном случае в гораздо большей степени, нежели при болезни Альцгеймера, определяется сопутствующими болезнями (гипертоническая болезнь, сахарные диабет и др.) и образом жизни человека.

Лобно-височная деменция.

В развитии этого заболевания гены играют более важную роль. Около 40% лиц, получающих такой диагноз, имеют близкого родственника, у которого была диагностирована деменция. Чаще всего причиной развития лобно-височной деменции являются гены С9orf72, MAPT, GRN, TARDBP. Однако не всегда дефектный ген проявляется в форме деменции, например мутация гена С9orf72 также может приводить и к развитию бокового амиотрофического склероза.

Другие деменции.

Среди других причин деменции следует выделить болезнь Гентингтона, при которой мутация в гене HTT в абсолютном большинстве случаев приводит к клиническим проявлениям. Чем раньше начинается заболевание у родственника, тем более высока вероятность его проявления и у потомков, прием в еще более раннем возрасте.

При деменции с тельцами Леви вопрос наследования изучен гораздо меньше. Установлена роль некоторых генов (GBA, SNCA), однако их рутинное исследование не рекомендуется.

Выводы.

Предупреждение

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Болезнь Альцгеймера — наиболее распространенный тип деменции, состояния, при котором головной мозг перестает выполнять свои функции должным образом. Болезнь впервые описана в 1907 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Как правило, она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера — редкая форма заболевания. Из-за заболевания постепенно ухудшаются память, умственные способности, а также снижается способность справляться с ежедневными делами.

В одних источниках сообщается, что число лиц на земном шаре, страдающих болезнью Альцгеймера, оценивается на уровне около 30 млн чел; в других – свыше 50 млн. Достоверно установлено, что женщины заболевают чаще, частота встречаемости постоянно растет: в течение ближайших десятилетий число болеющих должно увеличиться в 3-5 раз.

Существует много форм деменции. Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой — на нее приходится 60-70% всех случаев. Другие распространенные формы включают сосудистую деменцию, деменцию с тельцами Леви (аномальные включения белка, образующиеся внутри нервных клеток) и группу болезней, способствующих развитию лобно-височной деменции (дегенерации лобной доли мозга). Между разными формами деменции нет четких границ, и часто сосуществуют смешанные формы деменции.

Симптомы болезни Альцгеймера

Заболевание делят на четыре стадии, по прогрессированию признаков от слабых к сильным. Первая стадия деменции характеризуется: нарушениями памяти; сложностями с усвоением новых знаний; проблемами с абстрактным мышлением и сосредоточенностью; безразличием к происходящим событиям; невнимательностью; нарушением ориентации в пространстве. Другие когнитивные расстройства имеют тенденцию вовлекать множество функций, включая следующие: нарушение хода рассуждений и решения сложных задач, недальновидность (например, больные могут быть не в состоянии управлять банковским счетом, принимают плохие финансовые решения), лингвистическая дисфункция (например, трудности мышления при помощи общеизвестных слов, ошибки речи и/или письма), дисфункция зрительно-пространственной ориентации (например, невозможность узнавать лица или обычные объекты), болезнь Альцгеймера постепенно прогрессирует, но может также иметь и периоды стабильного непрогрессирующего течения (плато).

Потеря памяти: первый видимый симптом заболевания. Большая проблема в том, что родственники поначалу не обращают внимания на некоторые странности в поведении пожилого человека, считая это проявлением характера человека, или просто старостью. А когда изменения в поведении и характере становятся опасными для близких и самого больного, родственники обращаются к врачам, но в большинстве случаев уже оказывается поздно.

Причины

Как ни странно, но современная медицина все еще спорит о причинах и механизмах, приводящих к развитию этого заболевания, известного еще во времена античной Греции. На данный момент существует ряд гипотез, на основании которых медики создают принципы терапии, которые тормозят прогрессию болезни:

Холинергическая гипотеза. Одним из ярких симптомов болезни является дефицит ацетилхолина — нейромедиатора, благодаря которому нервные клетки обмениваются электрическими импульсами друг с другом и с другими тканями. Уменьшение синтеза ацетилхолина приводит к нарушению нервной и, как следствие, моторной деятельности. Логично, что первым решением со стороны медицины стало создание препаратов, восстанавливающих в организме прежний уровень ацетилхолина. Увы, но они оказались неэффективны: несмотря на то, что симптомы становились менее ярко выраженными, на прогрессирование заболевания это никак не влияло.

Амилоидная гипотеза. В настоящее время именно эта гипотеза вызывает у ученых наибольший интерес. Причины накопления отложений бета-амилоида в тканях мозга по‑прежнему неизвестны, однако его деструктивное воздействие на мыслительную деятельность было подтверждено клиническими исследованиями. Уничтожение белковых бляшек в мозгу — процесс весьма трудоемкий и деликатный, а потому на сегодняшний день до сих пор не синтезированы препараты, которые эффективно справлялись бы с этой задачей. Разумеется, работа в этом направлении ведется из года в год, но, к сожалению, ни одно из экспериментальных лекарств не прошло клинические испытания.

Тау-гипотеза. Как уже было сказано, одной из распространенных причин возникновения болезни Альцгеймера является накопление тау-белка. Причины этого также до сих пор неизвестны, но сама гипотеза признана актуальной и активно исследуется наравне с амилоидной.

Наследственная гипотеза. Несмотря на то, что деменция относится к числу приобретенных заболеваний, некоторые исследования выявили генетическую предрасположенность к ней. Если ваш родственник или родственники страдают от болезни Альцгеймера, то, вероятно, и ваши шансы впасть в слабоумие по достижении пенсионного возраста весьма велики. В развитии патологии “обвиняют” нарушения в 1, 14, 19 и 21 хромосомах. Примечательно, что сбой в работе 21 хромосомы также приводит к развитии болезни Дауна, обладающей сходными дегенеративными проявлениями в мозговых тканях.

Диагностика

Диагноз БА устанавливается преимущественно клинически неврологом или психиатрам по результатам обследования. Определение в цереброспинальной жидкости специфических маркеров нейродегенеративного процесса может служить важным подтверждением клинического диагноза: БА характеризуется уменьшением концентрации фрагментов амилоидного белка (α-β-42) и одновременным увеличением тау-протеина. Этот признак приобретает особенно важное диагностическое значение в додементных стадиях болезни, когда клиническая диагностика не может быть вполне надежной в силу умеренной выраженности нарушений.

Обязательным при подозрении на БА является проведение МРТ головного мозга. Его цель — исключение других поражений головного мозга с клинической картиной деменции и получение дополнительного позитивного подтверждения диагноза. Характерным (но не патогномоничным) нейровизуализационным признаком БА является атрофия гиппокампа, выявляемая на коронарных срезах. Диффузная церебральная атрофия менее значима для диагностики, однако выявляемый при повторных КТ или МРТ высокий темп атрофического процесса также считается дополнительным подтверждением диагноза.

Лечение Альцгеймера

Специалисты полагают, что около половины случаев деменции в мире связаны с известными факторами риска, связанными с образом жизни, и в частности с курением, отсутствием физической деятельности, нездоровым питанием, ожирением, сахарным диабетом, гипертонией и употреблением алкогольных напитков.

Существуют также методы эффективной терапии, они не всегда могут остановить прогрессирование болезни, но уменьшают выраженность симптомов, благоприятно влияют на поведение, снижают потребность в посторонней помощи и уходе. Лечение наиболее эффективно на ранних стадиях заболевания. При болезни Альцгеймера назначают препараты, блокирующие холинэстеразу и препятствующие образованию амилоида и бляшек. Это донепезил, ривастигмин и галантамин, следует помнить, что лекарства может назначить только врач с учетом симптоматики каждого пациента.

Психосоциальная терапия дополняет медикаментозное лечение. Она позволяет пациентам на ранних стадиях болезни Альцгеймера адаптироваться к заболеванию. Работа с воспоминаниями, общение, выполнение интеллектуальных задач стимулируют работу мозга и положительно влияют на психоэмоциональное состояние пациента. Подобная работа возможна как индивидуально с каждым пациентом, так и в группах.

Читайте также: