Ощущение горького вкуса фенилтиомочевины наследуется как доминантный признак
Обновлено: 02.07.2024
В данном случае Р > 0,05; следовательно, полученное отношение не отличается от ожидаемого.
Из 14 345 лисиц, изученных Ромашовым и Ильиной, 12 лисиц черные, 678 – промежуточной окраски, а 13 655 лисиц рыжие. Найдите частоты аллелей черной и рыжей окраски меха в популяции лисиц. Соответствуют ли наблюдаемые численности ожидаемым из уравнения Харди–Вайнберга?
По некоторым данным частоты аллелей групп крови системы АВО среди европейского населения представлены в таблице:
Определите процентное соотношение людей с группами крови А, В, АВ и О среди русских, бурятов и англичан.
Наследственная метгемоглобинемия (повышенное содержание метгемоглобина в крови вследствие дефекта фермента диафоразы) наследуется как рецессивный признак. В популяции эскимосов Аляски болезнь встречается с частотой 0,09 %. Определите частоту гетерозигот в популяции.
Альбинизм у человека контролируется рецессивным аллелем диаллельного локуса ( А, а ). Частота встречаемости альбиносов в европейском населении 1:17 000. Определите частоту гетерозигот в этой популяции при допущении равновесия Харди – Вайнберга.
При обследовании населения на наличие антигенов системы AB0 у 8000 человек из 20000 была выявлена первая группа крови. Определите частоту первой группы крови среди этого населения в долях единицы и в процентах.
Определите частоту фенилкетонурии среди населения района, где это заболевание было обнаружено у 22 человек из 200 000 обследованных.
В одном из районов тропической Африки частота серповидноклеточности у взрослого населения составила 20 %. Определите частоту нормального и мутантного аллеля в этой группе населения, имея в виду, что все лица, являющиеся гомозиготами по мутантному аллелю, умирают в раннем детстве от серповидно-клеточной анемии. Рассчитайте частоту возможных генотипов (и фенотипов) среди новорожденных, которые могут появиться в этой группе населения.
Ощущение горького вкуса фенилтиомочевины наследуется как доминантный аутосомный признак. Неспособность ощущать вкус этого вещества была выявлена у 31,5 % англичан, 16 % малайцев, 7,1 % японцев. Определите генетическую структуру каждой из трех указанных популяций.
Альбинизм у ржи наследуется как аутосомно-рецессивный признак. На обследованном участке из 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту гена альбинизма у ржи.
Болезнь Тэя – Сакса обусловлена аутосомным рецессивным аллелем. Частота заболевания среди новорожденных составляет около 10 на 1 млн. Рассчитайте частоты рецессивного аллеля и гетерозигот.
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 150–161.
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 340–360.
Что такое популяция, вид?
Что такое генофонд популяции?
Что такое генетическая структура популяции?
Что понимают под частотой встречаемости гена или генотипа?
Каковы единицы измерения частоты встречаемости гена или генотипа?
Чему равна частота встречаемости доминантной аллели гена, если частота встречаемости рецессивной 0,73?
В чем заключается причина гомозиготизации популяции?
Какая популяция называется панмиктической?
Как рассчитывают частоту встречаемости генотипов в панмиктической популяции?
ЗАНЯТИЕ № 11
ТЕМА: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА. СОСТАВЛЕНИЕ
Цель : познакомиться с клинико-генеалогическим методом генетики человека, научиться составлять родословную.
Основные термины и понятия:
группы хромосом человека
синдром Шерешевского – Тернера
Материалы и оборудование : опросные листы для составления родословной.
Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата тоже больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы, определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
Проанализируйте родословную на рис. 1, составленную для семьи, в которой были больные гемофилией. Определите тип наследования патологического признака в семье.
Укажите членов семьи, которые являются вероятными носителями мутантного гена.
Определите вероятность рождения больных детей в браке индивидуума III-7 и здоровой девушки из семьи, в которой никогда не наблюдалась эта болезнь.
Определите вероятность рождения больных детей и их пол в случае близкородственного брака индивидуумов III-3 и III-7.
Рис. 1. Родословная семьи с наследованием гемофилии
На рис. 2 приведена родословная семьи, в которой наследуется гипертрихоз ушной раковины (значительный рост волос по краю ушной раковины).
Проанализируйте схему и определите тип наследования указанного признака.
Укажите членов семьи, которые являются носителями мутантного гена.
Определите вероятность рождения и пол детей с гипертрихозом ушной раковины в браке индивидуума IV-2 и девушки из семьи, в которой этот признак никогда не наблюдался.
Рис. 2. Родословная семьи с наследованием гипертрихоза ушной раковины
На рис. 3 представлена родословная семьи, в которой прослежено наследование дальтонизма (цветовой слепоты). Пронумеруйте поколения этой семьи сверху вниз, а также отдельных индивидуумов каждого поколения слева направо. Проанализировав схему, определите частоту патологического признака (дальтонизма) в семье (в целом и отдельно для лиц мужского и женского пола).
Определите тип наследования патологического признака в семье.
Определите генотипы больных и здоровых лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена (укажите на схеме гетерозиготных носителей).
Какое заключение может дать генетик-консультант о вероятности рождения детей-дальтоников в браке пробанда (девушка, обозначенная на схеме стрелкой) и юноши с нормальным восприятием цвета, отец которого страдает дальтонизмом, а мать имеет нормальное восприятие цвета и происходит из семьи, в которой никогда не обнаруживался этот признак? Каким будет пол больных детей?
Каким будет заключение генетика, если предполагается близкородственный брак между пробандом и ее двоюродным братом, который страдает дальтонизмом?
Рис. 3. Родословная семьи с наследованием дальтонизма
Используя приведенную ниже информацию, составьте родословную семьи с наследованием хореи Гентингтона (тяжелое заболевание нервной системы с поздним проявлением, обычно в возрасте старше 40 лет). Пробанд – здоровый молодой человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию в связи с предполагаемой женитьбой. Отец пробанда болен хореей Гентингтона, а мать здорова и имеет здоровых брата, сестру, отца и мать. У отца пробанда имеется здоровый брат пожилого возраста и сестра, страдающая этим заболеванием; их отец (дедушка пробанда) был здоров, а мать (бабушка пробанда) болела хореей. Известно также, что у бабушки пробанда были две здоровые сестры и два больных брата, а ее отец (прадедушка пробанда) также страдал этим заболеванием.
Пронумеруйте на схеме поколения семьи и ее членов в каждом поколении.
Проанализировав схему, определите тип наследования заболевания в семье.
Определите возможные генотипы родителей пробанда, а также других членов семьи. Что можно предположить по поводу пенетрантности мутантного гена в семье?
Рассчитайте вероятность того, что сам пробанд является носителем мутантного гена и у него появятся признаки заболевания по достижении соответствующего возраста (допуская, что пенетрантность мутантного гена составляет 100 %).
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 38–42.
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 361–383.
1. Перечислите причины, затрудняющие исследования генетики человека.
2. Какие методы исследования генетики человека вам известны? Кратко дайте характеристику каждому методу.
3. Что такое родословная и каковы основные принципы ее составления?
4. Как наследуются доминантные и рецессивные признаки при анализе родословной человека?
В данном случае Р > 0,05; следовательно, полученное отношение не отличается от ожидаемого.
Из 14 345 лисиц, изученных Ромашовым и Ильиной, 12 лисиц черные, 678 – промежуточной окраски, а 13 655 лисиц рыжие. Найдите частоты аллелей черной и рыжей окраски меха в популяции лисиц. Соответствуют ли наблюдаемые численности ожидаемым из уравнения Харди–Вайнберга?
По некоторым данным частоты аллелей групп крови системы АВО среди европейского населения представлены в таблице:
Определите процентное соотношение людей с группами крови А, В, АВ и О среди русских, бурятов и англичан.
Наследственная метгемоглобинемия (повышенное содержание метгемоглобина в крови вследствие дефекта фермента диафоразы) наследуется как рецессивный признак. В популяции эскимосов Аляски болезнь встречается с частотой 0,09 %. Определите частоту гетерозигот в популяции.
Альбинизм у человека контролируется рецессивным аллелем диаллельного локуса ( А, а ). Частота встречаемости альбиносов в европейском населении 1:17 000. Определите частоту гетерозигот в этой популяции при допущении равновесия Харди – Вайнберга.
При обследовании населения на наличие антигенов системы AB0 у 8000 человек из 20000 была выявлена первая группа крови. Определите частоту первой группы крови среди этого населения в долях единицы и в процентах.
Определите частоту фенилкетонурии среди населения района, где это заболевание было обнаружено у 22 человек из 200 000 обследованных.
В одном из районов тропической Африки частота серповидноклеточности у взрослого населения составила 20 %. Определите частоту нормального и мутантного аллеля в этой группе населения, имея в виду, что все лица, являющиеся гомозиготами по мутантному аллелю, умирают в раннем детстве от серповидно-клеточной анемии. Рассчитайте частоту возможных генотипов (и фенотипов) среди новорожденных, которые могут появиться в этой группе населения.
Ощущение горького вкуса фенилтиомочевины наследуется как доминантный аутосомный признак. Неспособность ощущать вкус этого вещества была выявлена у 31,5 % англичан, 16 % малайцев, 7,1 % японцев. Определите генетическую структуру каждой из трех указанных популяций.
Альбинизм у ржи наследуется как аутосомно-рецессивный признак. На обследованном участке из 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту гена альбинизма у ржи.
Болезнь Тэя – Сакса обусловлена аутосомным рецессивным аллелем. Частота заболевания среди новорожденных составляет около 10 на 1 млн. Рассчитайте частоты рецессивного аллеля и гетерозигот.
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 150–161.
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 340–360.
Что такое популяция, вид?
Что такое генофонд популяции?
Что такое генетическая структура популяции?
Что понимают под частотой встречаемости гена или генотипа?
Каковы единицы измерения частоты встречаемости гена или генотипа?
Чему равна частота встречаемости доминантной аллели гена, если частота встречаемости рецессивной 0,73?
В чем заключается причина гомозиготизации популяции?
Какая популяция называется панмиктической?
Как рассчитывают частоту встречаемости генотипов в панмиктической популяции?
ЗАНЯТИЕ № 11
ТЕМА: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА. СОСТАВЛЕНИЕ
Цель : познакомиться с клинико-генеалогическим методом генетики человека, научиться составлять родословную.
Основные термины и понятия:
группы хромосом человека
синдром Шерешевского – Тернера
Материалы и оборудование : опросные листы для составления родословной.
Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата тоже больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы, определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
Проанализируйте родословную на рис. 1, составленную для семьи, в которой были больные гемофилией. Определите тип наследования патологического признака в семье.
Укажите членов семьи, которые являются вероятными носителями мутантного гена.
Определите вероятность рождения больных детей в браке индивидуума III-7 и здоровой девушки из семьи, в которой никогда не наблюдалась эта болезнь.
Определите вероятность рождения больных детей и их пол в случае близкородственного брака индивидуумов III-3 и III-7.
Рис. 1. Родословная семьи с наследованием гемофилии
На рис. 2 приведена родословная семьи, в которой наследуется гипертрихоз ушной раковины (значительный рост волос по краю ушной раковины).
Проанализируйте схему и определите тип наследования указанного признака.
Укажите членов семьи, которые являются носителями мутантного гена.
Определите вероятность рождения и пол детей с гипертрихозом ушной раковины в браке индивидуума IV-2 и девушки из семьи, в которой этот признак никогда не наблюдался.
Рис. 2. Родословная семьи с наследованием гипертрихоза ушной раковины
На рис. 3 представлена родословная семьи, в которой прослежено наследование дальтонизма (цветовой слепоты). Пронумеруйте поколения этой семьи сверху вниз, а также отдельных индивидуумов каждого поколения слева направо. Проанализировав схему, определите частоту патологического признака (дальтонизма) в семье (в целом и отдельно для лиц мужского и женского пола).
Определите тип наследования патологического признака в семье.
Определите генотипы больных и здоровых лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена (укажите на схеме гетерозиготных носителей).
Какое заключение может дать генетик-консультант о вероятности рождения детей-дальтоников в браке пробанда (девушка, обозначенная на схеме стрелкой) и юноши с нормальным восприятием цвета, отец которого страдает дальтонизмом, а мать имеет нормальное восприятие цвета и происходит из семьи, в которой никогда не обнаруживался этот признак? Каким будет пол больных детей?
Каким будет заключение генетика, если предполагается близкородственный брак между пробандом и ее двоюродным братом, который страдает дальтонизмом?
Рис. 3. Родословная семьи с наследованием дальтонизма
Используя приведенную ниже информацию, составьте родословную семьи с наследованием хореи Гентингтона (тяжелое заболевание нервной системы с поздним проявлением, обычно в возрасте старше 40 лет). Пробанд – здоровый молодой человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию в связи с предполагаемой женитьбой. Отец пробанда болен хореей Гентингтона, а мать здорова и имеет здоровых брата, сестру, отца и мать. У отца пробанда имеется здоровый брат пожилого возраста и сестра, страдающая этим заболеванием; их отец (дедушка пробанда) был здоров, а мать (бабушка пробанда) болела хореей. Известно также, что у бабушки пробанда были две здоровые сестры и два больных брата, а ее отец (прадедушка пробанда) также страдал этим заболеванием.
Пронумеруйте на схеме поколения семьи и ее членов в каждом поколении.
Проанализировав схему, определите тип наследования заболевания в семье.
Определите возможные генотипы родителей пробанда, а также других членов семьи. Что можно предположить по поводу пенетрантности мутантного гена в семье?
Рассчитайте вероятность того, что сам пробанд является носителем мутантного гена и у него появятся признаки заболевания по достижении соответствующего возраста (допуская, что пенетрантность мутантного гена составляет 100 %).
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 38–42.
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 361–383.
1. Перечислите причины, затрудняющие исследования генетики человека.
2. Какие методы исследования генетики человека вам известны? Кратко дайте характеристику каждому методу.
3. Что такое родословная и каковы основные принципы ее составления?
4. Как наследуются доминантные и рецессивные признаки при анализе родословной человека?
Задача 1: Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции.
Решение:
А – аллель, отвечающий за нормальное содержание меланина в тканях.
а – аллель, отвечающий за альбинизм.
1. Частота аллеля а = q; частота аллеля А = р. Вычислим частоту аллеля а (q). По условию q 2 = 1/20000 (согласно закону Харди-Вайнберга). Отсюда = 1/141.
2. Частота аллеля А = р = 1 - q = 141/141 - 1/141 = 140/141.
3. Частота гетерозигот в популяции равна 2рq.
4. Следовательно, число гетерозигот в популяции из 20000 человек составит: 1/70×20000=280 чел.
Ответ: число гетерозигот в популяции равно 280 человек.
Задача 2: Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля?
Решение:
1. Анализируя условие задачи, приходим к выводу, что нам дано численное значение q 2 , равное 0,25, и требуется найти численное значение p 2 .
2. Записываем основные положения закона Харди-Вайнберга
р 2 +2pq + q 2 = 1
3. Зная q 2 найдем = 0,5.
4. Частота аллеля А = р = 1 - q = 1- 0,5 = 0,5.
5. Вычисляем частоту гомозиготных носителей доминантного аллеля: р 2 =0,5 2 =0,25 =25%.
Ответ: частота гомозиготных носителей доминантного аллеля равна 25%.
ЗАДАЧИ:
1. Определить генетическую структуру популяции, если известно, что рецессивные гомозиготные особи (аа) составляют в популяции 1 %.
2. Муковисцидоз наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В России заболевание встречается с частотой 1:2 000 (Мутович Г.Р.,1997). Определите частоту встречаемости гетерозиготных носителей.
3. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя встречаемость заболевания для европейских стран составляет приблизительно 2:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в популяции с численностью 600 000 жителей.
4. Низкий рост тела человека наследуется как аутосомный доминантный признак. При обследовании одной африканской популяции пигмеев 64 человека имели нормальный рост тела, а 836 человек – низкий рост. Определить частоту встречаемости гетерозигот в этой популяции.
5. В популяции с населением 100 тыс. человек 4 тыс. имеют голубые глаза, остальные – карие. Вычислите количество гетерозиготных по окраске глаз людей.
6. Способность человека различать вкус фенилтиомочевины контролируется доминантным аутосомным геном. В одной популяции частота людей, которые не ощущают вкус фенилтиомочевины, равна 25%. Определить генетическую структуру этой популяции.
7. Гемофилия А наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. У новорожденных мальчиков это заболевание встречается с частотой 1:2500 (Заяц Р.Г, Рачковская И.В., 1998). Определите частоту встречаемости гетерозигот среди новорожденных.
8. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции.
9. Из 84 000 детей, родившихся в течение 10 лет в городе К., у 340 обнаружен патологический рецессивный аллель. Популяция признана панмиктической. Вычислите частоты гомозиготных и гетерозиготных генотипов.
10. У людей известно три генотипа по форме волос. В выборке 2800 человек оказалось 15% с генотипом ВВ (курчавые волосы), 15% с генотипом Bb (волнистые волосы) и 70% с генотипом bb (прямые волосы). Определите частоту встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.
11. В США около 30% населения ощущает горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% - не ощущает. Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным аллелем а. Определите частоту доминантных (А) и рецессивных (а) аллелей в данной популяции.
12. При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ - 11163, MN - 15267, NN - 5134. Определите частоту аллелей L M и L N среди изученного населения. (L M -доминантный аллель и, L N -рецессивный аллель).
13. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.
14. В одной популяции частота гена дальтонизма составила 0,08. Дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Каковы частоты трех генотипов женщин в этой популяции.
15. В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммунный конфликт по резус-фактору (Rh-отрицательные). Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборке и установите генетическую структуру популяции.
Задания по молекулярной биологии для учащихся 10-11 классов.
Основная часть работы рассчитана на 30 минут.
Ответьте на вопросы:
1. Чем определяется многообразие белков?
2. Где заключена запрограммированная наследственная информация о структуре белка?
3. Что называется геном?
4. Как закодированы аминокислоты?
5. Сколько кодов может быть у аминокислоты?
6. Какое значение имеют несколько кодов у одной аминокислоты?
Используя таблицу в учебнике:
а) по принципу комплементарности к данной цепи гена на цепи ДНК
-А-Т-Г-Г-Ц-Ц-А-А-А-Т-Т-А-Г-Г-Ц-Ц-Ц-Г- достройте недостающую цепь ДНК. Определите состав цепи при транскрипции, постройте цепь иРНК.
б) Какие нуклеотиды, и в каком порядке составляют ген, если известно, что в молекуле белка аминокислоты расположены в следующей последовательности: Лизин – лейцин – цистеин – пролин – валин –
Дополнительное задание:
1. Известен фрагмент полипептидной цепочки
- ала – ала – цис – глу- ала – тир –мет – арг – лиз – фен –
Определите последовательность нуклеотидов участка гена, несущего информацию для указанной полипептидной цепи.
2. Дана последовательность нуклеотидов участка гена:
Определите первичную структуру белковой молекулы, закодированной данной последовательностью нуклеотидов.
3. На фрагменте ДНК, имеющем состав
Синтезирован фрагмент и-РНК. Укажите его состав.
4. Какой принцип лежит в основе удвоения молекул ДНК. По этому принципу достройте недостающую цепь к следующей последовательности нуклеотидов в ДНК
- ААТ –ТГЦ – АТЦ –ЦТГ – ГГА – ААТ – АТЦ –
Укажите последовательность нуклеотидов в и-РНК и закодированную в ней пептидную цепь.
5. Из общего количества нуклеотидов в ДНК гуанинов содержится 30 %. Каково содержание аденинов?
6. Определите первичную структуре белка, закодированного в левой цепи гена, если участок его правой цепи имеет следующую последовательность нуклеотидов:
- А –А – Т –А – Т – Г – Ц –А – Ц – Г – Ц – А - …
7. Пользуясь таблицей кода ДНК, определите какие аминокислоты кодируют триплеты
АТГ – ААТ - ГАЦ - ТТТ –
Какими триплетами закодированы аминокислоты:
8. В цепи ДНК находится 16 % цитозинов. Определите процентное содержание тиминов, аденинов.
9. Какую аминокислоту транспортирует т-РНК с кодом
т-РНК – ЦУУ т-РНК – ГГА
10. Из общего количества нуклеотидов в ДНК тимина содержится 880, что составляет 21%. Каково содержание гуанинов в данной цепи.
11. На фрагменте ДНК, имеющем состав
-Ц-Ц-А-Ц-Г-Т-Г-Т-Ц-Т-Т-Ц- синтезирован фрагмент и-РНК. Укажите его состав.
12. Пользуясь таблицей кода и-РНК, определите, какие аминокислоты кодируют триплеты
УАЦ - ЦАУ - ГГУ - УУУ –
Какими триплетами закодированы аминокислоты
13. В цепи ДНК всего 3200 нуклеотидов. Из них цитозинов 26 %. Определите содержание аденинов, тимина.
14. В цепи ДНК аденина находится 16 %. Определите процентное содержание тимина, гуанина, цитозина.
15. Каким может быть аминокислотный состав фрагментов белковых молекул, синтезированных в рибосомах в присутствии следующих фрагментов и-РНК
Цель: выявить особенности протекания митоза и мейоза, сравнить их между собой. Развивать навык самостоятельности при заполнении таблиц и выполнении тестовых заданий.
Вопрос 1 Ответьте устно на вопросы:
1. Что такое митоз и мейоз?
2. В каких клетках проходят эти процессы?
3. Какой набор хромосом в соматических и какой – в половых клетках?
4. Сколько раз делятся исходные клетки при митозе и мейозе?
5. Сколько клеток образуется при митозе и мейозе?
6. Какой набор хромосом имеют клетки, образовавшиеся при митозе и мейозе?
7. Что такое интерфаза? Что происходит с клеткой в интерфазу? Как она проходит при митозе и мейозе?
8. Какие выстраиваются хромосомы у экватора в метафазе митоза? А в мейозе – при первом и втором делении?
9. Что такое конъюгация и кроссинговер и когда они проходят в клетке?
10. Каково биологическое значение митоза и мейоза?
1. Интерфаза – это период между двумя делениями клетки, во время которого происходит удвоение числа молекул ДНК.
2. В результате митоза образуются две дочерние гаплоидные клетки.
3. Митоз и мейоз имеют по одному делению, состоящему из профазы, метафазы, анафазы и телофазы.
4. Мейоз служит основой комбинативной изменчивости организмов.
5. Перед митозом и мейозом происходит самоудвоение молекул ДНК в хромосомах.
6. Конъюгация хромосом происходит в профазу митоза и мейоза.
7. В метафазе и митоза, и мейоза удвоенные хромосомы выстраиваются по экватору клетки порознь.
8. Кроссинговер хромосом происходит в профазу 1 мейоза.
9. При мейозе между первым и вторым делением интерфаза отсутствует.
10. В результате митоза, из одной материнской клетки может образоваться четыре и более дочерних клеток.
11. Мейоз состоит из двух делений, каждое из которых включает те же фазы, что и митоз: профазу, метафазу, анафазу и телофазу.
12. В результате митоза образуются две новые клетки с идентичными наборами хромосом, точно копирующими генетическую информацию материнской клетки.
13. При митозе конъюгации и кроссинговера не происходит.
14. Соматические клетки образуются в результате мейоза.
15. В первом делении мейоза количество хромосом уменьшается в два раза, а во втором – остается прежним.
Цель: научиться оформлению условий генетических задач, на основе знаний законов наследования признаков Менделя выполнить их решение.
Задание 1 Ознакомьтесь с условными обозначениями и записью условия генетической задачи.
Задание 2 Прочитайте условие задач и выполните их решение, используя условные обозначения.
1. Ген черной масти у крупнорогатого скота доминирует над геном красной масти. Какое потомство F1 получится от скрещивания чистопородного черного быка с красными коровами? Какое потомство F2 получится от скрещивания между собой гибридов?
2. Способность человека ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ) – доминантный признак, ген которого (Т) локализован в 17-й аутосоме. В семье мать и дочь ощущают вкус ФТМ, а отец и сын не ощущают. Определить генотипы всех членов семьи.
3. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы всех членов семьи.
4. Седая прядь волос у человека – доминантный признак. Определить генотипы родителей и детей, если известно, что у матери есть седая прядь волос, у отца – нет, а из двух детей в семье один имеет седую прядь, а другой не имеет.
5. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.
6. Ирландские сеттеры могут быть слепыми в результате действия рецессивного гена. Пара животных с нормальным зрением дала помет из нескольких щенков, один из которых оказался слепым. Установить генотипы родителей. Один из зрячих щенят из этого помета должен быть продан для дальнейшего размножения. Какова вероятность того, что он гетерозиготен по гену слепоты?
7. От скрещивания комолого (безрогого) быка с рогатыми коровами получились комолые и рогатые телята. У коров комолых животных в родословной не было. Какой признак доминирует? Каков генотип родителей и потомства?
8. При скрещивании серых мух друг с другом в их потомстве F1 наблюдалось расщепление. 1392 особи были серого цвета и 467 особей – черного. Какой признак доминирует? Определить генотипы родителей.
9. При скрещивании между собой растений красноплодной земляники всегда получаются растения с красными ягодами, а белоплодной – с белыми. В результате скрещивания обоих сортов получаются розовые ягоды. Какое потомство получится при опылении красноплодной земляники пыльцой растения с розовыми ягодами?
11. У морских свинок ген черной окраски шерсти W доминирует над аллелем w, обуславливающим белую окраску. Короткошерстность определяется доминантным геном L, а длинношерстность его рецессивным аллелем l. Гены окраски и длины шерсти наследуются независимо. Гомозиготное черное короткошерстное животное было скрещено с гомозиготным белым длинношерстным. Какое потомство получится от возвратного скрещивания свинок из F1 c родительской особью?
12. У дрозофилы серая окраска тела и наличие щетинок – доминантные признаки, которые наследуются независимо. Какое потомство следует ожидать от скрещивания желтой самки без щетинок с гетерозиготным по обоим признакам самцом?
Цель работы: научиться применять генеалогический метод для анализа наследования различных заболеваний.
Условные обозначения и термины:
Пробанд – лицо, с которого начинается исследование семьи и составляется родословная.
Сибсы – в генетике человека братья и сёстры, но не гомозиготные близнецы.
Вопрос 1 Наследование глухонемоты в ряду поколений.
В медико-генетическую консультацию обратился юноша (пробанд), страдающий глухотой. У него есть сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также имеют нормальный слух. У матери пробанда пять сестёр с нормальным слухом и один брат, страдающий глухотой. Три сестры матери замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда растёт здоровая дочь, у второй – здоровый сын, у третьей – здоровая дочь и глухой сын. Бабка пробанда по линии матери и её муж были здоровы. У бабки пробанда по линии матери есть три здоровые сестры и два брата, один здоровый, другой – глухой. Здоровые сёстры бабки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат был женат на здоровой женщине. У первой сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и один глухой сын. У второй сестры бабки здоровая дочь и глухой сын. У третьей сестры бабки здоровая дочь и два сына, один здоровый, другой глухой. Отец и мать бабки пробанда по линии матери здоровы.
Заболевание наследуется по рецессивно-аутосомному типу.
Определить: Какова вероятность рождения здоровых детей в семье пробанда, если он женится на здоровой женщине, отец которой страдает тем же недугом, что и пробанд. Составить генеалогическое древо, определить вероятность рождения здоровых детей.
* Глухонемота связана с врождённой глухотой, которая препятствует усвоению речи. Глухота может быть звуковоспринимающего и звукопроводящего типов. Наследственно обусловлено около половины всех заболеваний глухонемотой.
Вопрос 2 Изучение особенностей наследования рахита в ряду поколений.
В медико-генетическую консультацию обратилась молодая пара, собиравшаяся вступить в брак, но обеспокоенная здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется тем, что молодые люди – троюродные брат с сестрой. Юноша (пробанд) страдает рахитом, который не излечивается обычными дозами витамина D. эта форма рахита наследуется по доминантному типу, сцеплено с полом. Сестра пробанда здорова, мать больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда двое братьев – оба здоровы. Дед пробанда по лини матери болен, бабка здорова. Дед имел двух братьев: здорового и больного. У здорового брата деда от здоровой жены было два здоровых сына. У больного брата деда жена была здорова, от их брака родились две больные дочери и здоровый сын. У одной больной дочери брата деда пробанда от здорового мужа родилась здоровая дочь; у другой больной дочери, состоящей в браке со здоровым мужчиной, родилось два сына, один из которых болен, и больная дочь. У здорового сына брата деда пробанда жена здорова, здоровы и их дети – мальчики-близнецы.
Составьте родословную. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье пробанда, если он вступит в брак со своей здоровой троюродной сестрой.
* Рахит, не поддающийся лечению витамином D, наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом. Клиническая картина сходна с рахитом. Характерно искривление длинных трубчатых костей, голеностопные и коленные суставы деформированы. При отсутствии лечения дети утрачивают способность ходить.
Читайте также: