Наследование биологических признаков характерно как для людей так и для животных

Обновлено: 04.07.2024

Проверочная работа по обществознанию для 5 класса Человек, с ответами. Работа состоит из 2 частей (в части 1 — 13 заданий, в части 2 — 3 задания на работу с текстом).

Часть 1

1. Что отличает человека от животного?

1) наличие инстинктов и рефлексов
2) двигательная активность
3) членораздельная речь
4) способность использовать природные ресурсы

2. Что отличает животного от человека?

1) преобладание инстинктов и рефлексов в поведении
2) производство орудий труда
3) членораздельная речь
4) способность к прямохождению

3. Верны ли следующие суждения о сходстве человека и животного?

А. Человек так же, как и прочие живые организмы, нуждается в заботе и уходе для нормального развития.
Б. Человек, в отличие от животных, не сможет вырасти вне общества.

1) верно только А
2) верно только Б
3) верны оба суждения
4) оба суждения неверны

4. Какое положение из названных не характерно для животного?

1) способность воспроизводить потомство
2) приспособление организма к природным условиям существования
3) наличие фантазии
4) наличие инстинктов и рефлексов

5. Определённые действия (поведение), уже имеющиеся в живом организме при его рождении, — это

1) рефлексы
2) наследственность
3) инстинкты
4) сознательность

6. К основным инстинктам животного не относится

1) защитная реакция
2) поиск пропитания
3) воспроизведение потомства
4) осознание ответственности за своё поведение

7. К наследуемым человеком биологическим признакам относится(-ятся)

1) творческие способности
2) знания и умения
3) цвет глаз
4) уровень образования

8. Верны ли следующие суждения о подростках?

А. Подростки спокойны и рассудительны, с ними легко и просто можно решить любую проблему.
Б. Подростки противоречивы и склонны к быстрой смене настроения.

1) верно только А
2) верно только Б
3) верны оба суждения
4) оба суждения неверны

9. Верны ли следующие суждения о самостоятельности?

А. Самостоятельность — это уверенность в своих силах и желание попробовать себя в новом деле.
Б. Самостоятельность — это непослушание, стремление делать всё по-своему.

1) верно только А
2) верно только Б
3) верны оба суждения
4) оба суждения неверны

10. Социально и духовно развитый человек — это

1) индивид
2) индивидуальность
3) личность
4) взрослый

11. Дополните схему.

12. Ниже приведён ряд характеристик. Все они, за исключением одной, относятся к чертам, присущим только человеку и не характерным для животного.

1) имеет хорошо развитый головной мозг;
2) может приспособить свой организм к природным условиям существования;
3) осознаёт самого себя;
4) способен к творчеству;
5) способен к действиям по плану.

Найдите и выпишите номер характеристики, выпадающей из этого ряда.

13. Найдите в приведённом ниже списке свойства, передающиеся человеку по наследству, и выпишите в строку ответа цифры, под которыми они указаны.

1) способность человека к мышлению
2) умения и навыки
3) спокойный и рассудительный характер
4) цвет волос и глаз
5) уровень культуры и воспитанности

Часть 2

14. Прочитайте текст и выполните задания.

Возникновение мышления неразрывно связано с практической деятельностью. Впервые мыслительная деятельность находит своё выражение во внешних, предметных действиях ребёнка — в тех из них, которые указывают уже на некоторые, вначале хотя бы ещё и неосознанные связи и отношения предметов и явлений действительности. Десятимесячная девочка, обжёгшись о самовар, отдёргивает руку от всех блестящих предметов, включая и зеркало. Годовалый мальчик, увидев порез на руке у бабушки, указывает на йод, которым накануне ему смазывали царапину.

Эти первоначальные обобщения служат основой решения детьми практических задач, использования тех или иных средств для достижения своих целей. Девочка в возрасте 1 года 1 месяца подставила скамеечку, чтобы достать со стола орехи, но не достала их. Тогда она подставила стул и достигла цели. Мальчик 1 года 3 месяцев не мог сдвинуть деревянный ящик с вещами. Тогда он вынул из ящика половину вещей и сдвинул его. Всё это результат обобщений, сделанных ребёнком и обнаруживаемых в его практических действиях.

Очень ясно тесная связь мышления с действием выступает у детей раннего возраста — предметом их мысли обычно является лишь то, что они делают сейчас. Им не свойственно думать о том, что было раньше или будет впоследствии. Мысленное планирование действий развито у них слабо. Оно не простирается дальше ближайших звеньев деятельности.

1) О чём говорится в тексте (какова его основная мысль)?

2) Какие примеры иллюстрируют связь мышления и предметной деятельности ребёнка?

3) Приведите два собственных примера, иллюстрирующих эту связь.

Сможет ли в семье кареглазых родителей родиться голубоглазый малыш? Чтобы не гадать на кофейной гуще, достаточно подробнее изучить особенности наследственности генов. Что такое наследственность, как сочетание генов может повлиять на характер и внешность ребенка — попытаемся разобраться в основах генетики вместе.

Наследственность — это умение организма передавать потомкам собственные признаки и особенности развития или свойство быть похожим на родителей. Например, ребенок может перенять определенные черты характера, внешности, задатки, тип обмена веществ и заболевания родителей — любые признаки, характерные для данного биологического вида. Все это возможно благодаря молекулам ДНК — генетическому материалу клеточных организмов. В то же время каждый отдельный индивид всегда имеет и собственные отличительные признаки и особенности.

Античность — естественный интерес к проявлению наследственности
Наследственностью занимается специальная наука — генетика. Самые первые человеческие подозрения, что какие-то особенности могут передаваться из поколения в поколение, появились еще во времена античности. Еще Аристотель, Гиппократ и другие известные древние греки пытались ответить на важные биологические вопросы. Их интересовало, что переносит наследственные задатки, каким образом это происходит и какие именно свойства передаются потомству чаще всего.

Середина XIX века — научные основы генетики
Однако создание базы научных представлений отмечено серединой XIX века — именно тогда ученый Г. Мендель изучал дискретность наследственных факторов и разработал особые законы скрещивания.

XX век — активное развитие генетики
Благодаря изысканиям ученого с начала XX века генетика и оформилась как наука, да еще начала переживать настоящий бум. Сначала на весь мир прогремела идея о том, что признаки передаются от одного поколения к другому благодаря генам — так появилась генная теория. В 1953 году английский биофизик Ф. Крик и американский биофизик Дж. Уотсон создали структурную модель дезоксирибонуклеиновой кислоты, которую сегодня видел каждый — это макромолекула ДНК в виде двойной спирали. С этого момента процесс наследования стали воспринимать как передачу генетической информации, которая находится в химическом строении ДНК. Потом появилась инновационная генная инженерия, которая сегодня позволяет создавать и конструировать искусственные генетические системы.

Сейчас благодаря развитию генетики мы знаем главные качества наследственности, можем разобраться в ее свойствах и закономерностях.

Генетику человека разделяют на несколько разделов:

Популяционная генетика.
Изучает генофонд популяции, генетические процессы в больших группах людей, которые происходят под влиянием мутации, при определенных браках, отбора, миграции или изоляции населения. Также она изучает закономерность формирования человеческого генотипа.

Биохимическая генетика человека.
Занимается изучением механизмов генетического контроля различных биохимических процессов. Для этого используются передовые методы биохимии: электрофорез, хроматография, анализы и т.д.

Цитогенетика.
Главным образом изучает материальные носители наследственности — хромосомы, их поведение, функции и строение. Основываясь на полученных данных, цитогенетика исследует закономерности развития и наследования признаков организмов.

Иммуногенетика.
Выделяется благодаря установлению многих иммунологических признаков. В основном это антигены лейкоцитов и эритроцитов, белковые группы сыворотки крови. Иммуногенетика занимается изучением наследственных факторов иммунитета, закономерности наследования антигенных факторов.

Ядерная или хромосомная наследственность человека

Этот вид наследственности связан с передачей наследственных признаков, расположенных в хромосомах ядра.

Критерии типов ядерной наследственности:

аутосомно-рецессивный тип наследования встречается не в каждом поколении. Дети избегут наследования, если признак имеется лишь у одного родителя. В иных случаях наследование возможно;
аутосомно-доминантный тип наследования — ребенок может унаследовать этот признак у одного из родителя. По этой причине этот тип наследования встречается в каждом поколении;
голандрический тип наследования передается по мужской линии, так как является исключительно мужским признаком;
рецессивный тип наследования с Х – хромосомой ребенок может унаследовать в редких случаях. У девочки может проявиться этот признак, если он есть у отца;
доминантный тип наследования с Х – хромосомой наследуется девочками в 2 раза чаще.

Цитоплазматическая или нехромосомная наследственность

Эта наследственность осуществляется с помощью молекул ДНК, находящихся вне хромосом, в пластидах и митохондриях.

Часто вместе с чертами характера и особенностями внешности детям от родителей передаются и многие заболевания. Вероятность развития болезни у ребенка увеличивается, если наследуется от обоих родителей. А избежать этого стало возможно благодаря специальным генетическим исследованиям. Все генетические заболевания разделяют на следующие группы:

хромосомные болезни — они проявляются, когда изменяется структура или число хромосом. Одним из ярких примеров подобных заболеваний является гемофилия. Это заболевание наследуется вместе с Х-хромосомой, страдают им мужчины;
заболевания, вызванные мутацией одного гена. Это некоторые виды атеросклероза, болезнь Альцгеймера, фенилкетонурия;
заболевания, вызванные проявлениями различных взаимодействий генов и факторов окружающей среды.

Таким образом, факторы окружающей среды могут послужить триггерами, а вовлеченные гены могут повысить шанс человека заболеть. Сюда относится большинство психических заболеваний.

Наследование — передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому [1] . В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала, поэтому закономерности наследования у разных организмов зависят от особенностей этих процессов [2] .

В зависимости от локализации генов в клетке эукариот различают ядерное и цитоплазматическое наследование. В свою очередь ядерное наследование можно подразделить на аутосомное и сцепленное с полом. На основе характера проявления признаков в гетерозиготе выделяют также наследование с полным и неполным доминированием. Различают также зависимое от пола наследование (у признаков, проявляющихся по-разному у особей разного пола), а также ограниченное полом наследование [2] . В последнее время выделяют также эпигенетическое наследование, которое определяет закономерности наследования импринтируемых генов и признаков, определяемых генами инактивируемой Х-хромосомы у особей женского пола.

У прокариот и вирусов наблюдают иные законы и типы наследования.

Содержание

Типы наследования

Хромосомное наследование

Хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности.

Цитоплазматическое наследование

Цитоплазматическое наследование отличается от ядерного по нескольким параметрам. Во-первых, цитоплазматические гены присутствуют в сотнях и тысячах копий в каждой клетке, поскольку в клетке может быть множество органелл, каждая из которых содержит несколько молекул ДНК. Во-вторых, гены органелл расходятся при делении клеток по дочерним клеткам совершенно случайно и в смысле числа копий, и в смысле аллельного состава. В-третьих, цитоплазматические гены передаются, как правило, только через женские гаметы. В-четвёртых, цитоплазматические гены крайне редко рекомбинируют, и процесс рекомбинации ДНК органелл описан только для соматических клеток. В-пятых, цитоплазматические гены могут реплицироваться неоднократно за один клеточный цикл [4] .

Цитоплазматическая ДНК может находиться в состоянии гетероплазмии, когда в одной органелле, клетке, органе или организме сосуществуют несколько вариантов цитоплазматических генов, или в состоянии гомоплазмии, когда не наблюдается различий по цитоплазматическим генам.

Явление нехромосомного (внехромосомного, внеядерного, цитоплазматического) наследования было открыто в 1909—1910 году немецкими исследователями Карлом Корренсом и Эрвином Бауром. В 1909 году К. Корренс сообщил, что при изучении декоративного растения Mirabilis jalapa (ночная красавица) он обнаружил, что окраска листьев (зеленая или пёстрая) наследуется не по Менделю и зависит от материнского растения. Независимо от него в том же выпуске журнала Э.Баур опубликовал статью, в которой также описывал неменделевское наследование признаков при скрещивании пёстролистных растений герани Pelargonium, связанным, по предположению Э.Баура, с наследованием пластид по материнской и отцовской линии [5] . В 1910 году Э.Баур опубликовал результаты экспериментов с пестролистными растениями львиного зева Antirrhinum majus, в которых наследование цвета побегов было исключительно материнским. Э.Баур дал правильную интерпретацию явления неменделевского наследования пёстролистности, считая, что хлоропласты, как и ядро, несут наследственные факторы, способные мутировать, а при митозе пластиды распределяются случайным образом [4] .

Митохондриальное наследование

Для митохондриальной ДНК (мтДНК) характерно однородительское наследование, и в большинстве случаев зигота получает все свои митохондрии от матери. Существуют механизмы, которые практически полностью предотвращают передачу отцовских митохондрий следующему поколению. Есть некоторые исключения из этого правила. В некоторых группах растений и грибов обнаружено наследование митохондрий от обоих родительских организмов. У некоторых видов двустворчатых моллюсков отцовские митохондрии наследуются клетками зародышевого пути, в то время как соматические клетки получают мтДНК от матери, такое наследование можно назвать двойным однородительским наследованием [6] .

У млекопитающих митохондрии передаются строго по материнской линии, после оплодотворения митохондрии сперматозоида уничтожаются на стадии дробления. В яйцеклетке 150—200 тыс. митохондрий и количество мтДНК колеблется примерно в этом же диапазоне. Отсюда следует, что каждая митохондрия в яйцеклетке содержит одну-две молекулы мтДНК. Наличие лишь одной-двух молекул мтДНК в митохондрии обеспечивает более яркое фенотипическое проявление её мутаций. Вероятно, это позволяет на ранних стадиях развития очистить пул митохондрий от дефектных собратьев, которые узнаются и уничтожаются специальными клеточными структурами — митофагами, играющими в клетке роль мусорщиков [7] . Установлено, что у млекопитающих гетероплазмия даже по нейтральным мутациям в мтДНК достаточно быстро, в течение считанных поколений, сменяется гомоплазмией [8] . Это позволило выдвинуть концепцию прохождения мтДНК через бутылочное горлышко на одной из стадий развития. Действительно, после оплодотворения зиготические деления не сопровождаются делениями митохондрий, в результате чего количество митохондрий на клетку снижается с 200 тыс. в яйцеклетке до 5 тыс. на клетку в бластоцисте [8] . После имплантации, в ходе дальнейшей дифференцировки клеток, обособляются первичные половые клетки, гоноциты, в которых наблюдается наименьшее число митохондрий на клетку — 10. Таким образом, митохондрии, которые участвуют в формировании предшественников половых клеток, составляют лишь малую часть (0.01 %) от всего изначального пула митохондрий зиготы. Из-за резкого уменьшения количества митохондрий (примерно в 20 тыс. раз) в клетке сильно сокращается разнообразие мтДНК, а вкупе с механизмом уничтожения дефектных митохондрий это должно обеспечивать передачу следующему поколению только правильно работающих митохондрий [7] .

В прошлых статьях мы разобрали несколько мифов о теории эволюции и опровергли некоторые аргументы креационистов. Сегодня же мы обратимся к теме, которая на протяжении полутора веков вызывает нешуточные споры среди самих эволюционистов.

Речь у нас пойдет о наследовании приобретенных признаков. Вопрос обычно ставится так: если животное при жизни приобрело некое качество, то передаст ли оно его своим потомкам? Или это качество останется лишь индивидуальным достижением особи, а ее детям так ничего и не перепадет?

Последние полвека наука отвечала так: нет, приобретенные признаки не наследуются. В школах и вузах нам рассказывали, что эволюционные изменения происходят исключительно благодаря генетическим мутациям, а все альтернативные идеи — это ламаркизм, лысенковщина и мракобесие.

В этой статье мы с вами рассмотрим историю вопроса, а заодно узнаем, как на него отвечает современная наука.

Учение Ламарка

Как мы помним, первая эволюционная теория была разработана Жаном-Батистом Ламарком. Держалась она на двух китах:

2. Наследование приобретенных признаков (далее — просто НПП). Ламарк считал, что изменения, которые происходят с животным в течение жизни, передаются его потомкам.

Что же заставляет животных меняться? Ламарк утверждал, что все эволюционные преобразования происходят под воздействием окружающий среды. Если животное, например, поселилось в воде, оно отрастит плавники и жабры. А если оно обосновалось в лесу, то научится лазить по деревьям или маскироваться среди ветвей и листьев.

И это не сильно бы противоречило современной теории эволюции, если бы не одно но. Дело в том, что Ламарк ничего не говорил о естественном отборе. По его словам, животные меняются благодаря тренировке того или иного органа.

Если животное по какой-то причине перестанет ходить в качалку не будет тренировать свои органы, те постепенно атрофируются. Именно это произошло с крыльями страусов, пингвинов и прочих нелетающих птиц.

Ни о какой ДНК и ни о каких генах Ламарк, естественно, не знал. На дворе стояло начало XIX века, и эти теории казались ученому чем-то вполне логичным и очевидным. И, возможно, именно так они выглядят до сих пор, поскольку идеи НПП оказались на редкость жизнеспособными.

А как считал Дарвин?

В наше время многие уверены, что Чарльз Дарвин полностью отрицал учение Ламарка, включая НПП. Вызвано это тем, что в школах и вузах сегодня преподают синтетическую теорию эволюции, однако связывают ее с именем Дарвина.

На самом деле первоначальный дарвинизм не был столь близок к современной науке. Расхождение у Дарвина с Ламарком было в основном по первому пункту — о стремлении жизни к совершенству. Всю эту метафизику Дарвин поменял на естественный отбор и оказался абсолютно прав.

Пангенез был очень похож на генетику, которую вывернули наизнанку. По словам Дарвина, в каждой живой клетке содержатся мельчайшие частицы — геммулы, которые накапливают информацию об изменениях, происходящих в организме. Эти частицы разносятся вместе с кровью по всему телу и постепенно проникают в половые клетки. Таким нехитрым способом хранящаяся в них информация передается следующему поколению.

В отличие от самой теории эволюции, эта идея Дарвина не оказала никакого влияния на науку. О геммулах вскоре почти забыли, поскольку они противоречили последующим открытиям.

Порог Вейсмана и неодарвинизм

В 1860-х годах немецкий зоолог Август Вейсман пересмотрел теорию Дарвина и положил начало неодарвинизму. Это учение с некоторыми поправками и дополнениями вполне успешно дожило до наших дней. Главным же нововведением Вейсмана как раз и стало отрицание НПП.

Ученый пришел к этому не сразу. Первоначально он разделял взгляды Ламарка и Дарвина на наследственность. Но в отличие от них, он решил не ограничиваться умозрительными рассуждениями, а проверил все с помощью опытов.

В одном из экспериментов ученый на протяжении нескольких поколений отрубал крысам хвосты. Он ждал, что рано или поздно у них начнут рождаться бесхвостые крысята. Этого, естественно, не произошло (в этом месте автор хотел пошутить про иудеев, но передумал).

В другом эксперименте Вейсман пересаживал яичники от белых мышей к черным. В результате все черные особи (которые сумели после такого выжить) внезапно начали производить на свет белое потомство.

Соматические клетки не могут передавать информацию половым клеткам.

Почему так происходит? Ответ на этот вопрос дала в XX веке молекулярная биология. Оказалось, что информация в организме может передаваться только от ДНК к белкам, но никак не наоборот.

Сам процесс передачи информации проходит в два этапа:

1. Транскрипция. Информация переписывается из ДНК на молекулу РНК.
2. Трансляция. На основе информации из РНК создаются белки, от которых и зависит строение организма.

Схематически все это можно обозначить так:

Впрочем, позже выяснилось, что у этой последовательности бывают исключения. Оказалось, что некоторые вирусы умеют переписывать информацию со своей РНК в ДНК хозяина. Именно по такому принципу работает печально известный ВИЧ — вирус СПИДа.

С учетом этого, схему можно переписать так:

Сведений о передаче информации от белков к РНК или ДНК до сих пор нет.

Лысенковщина и ее последствия

Барьер Вейсмана был подтвержден молекулярной биологией и надолго превратился в догму. А любые попытки заявить о возможности НПП вызывали у научного сообщества раздражение и неприязнь. Почему? Дело в том, что в развитие эволюционной теории вмешалась политика.

И тут нам придется затронуть такую непростую тему, как деятельность академика Трофима Денисовича Лысенко, который долгие годы фактически возглавлял советскую биологическую науку.

К сожалению, создать объективную картину того, что происходило в то время, у нас не получится. Проблема в том, что все разговоры о Лысенко велись и ведутся исключительно через призму политики и идеологии.

Первоначально Лысенко всячески восхваляли и превозносили. Затем академика начали демонизировать, сделав его символом воинствующего невежества (обычно критика Лысенко соседствует с критикой сталинского СССР). И даже сегодня все попытки разобраться в его деятельности ничем хорошим не заканчиваются. Современные авторы или опять скатываются в бездумное восхваление, с замалчиванием ошибок, или в такую же бездумную демонизацию.

Так или иначе, но Лысенко и его соратники последовательно отстаивали принцип НПП. Они отрицали хромосомную теорию наследственности, законы Менделя и даже пользу молекулярной биологии для сельского хозяйства. Вот некоторые высказывания Лысенко:

В ответ на Ваше отношение ещё раз заявляю, что никаких идей и методов молекулярной генетики в своих работах мы не применяли и не намерены их применять. Я хотел бы посоветовать всем биологам, селекционерам, а также студентам Советского Союза не воспринимать эти идеи и методы, так как они только тормозят познание сущности живого, то есть развитие теоретической биологии.

— Лысенко Т.Д. Из письма Н.П. Дубинину (1974).

Именно этому и посвящены главные работы Лысенко: о яровизации и о стадийном развитии растений.

(Примечание: Забегая вперед, замечу, что сегодня некоторые публицисты пытаются преподносить теории Лысенко как опередившие свое время. Дескать, талантливый ученый предвосхитил открытия в области эпигенетики и использовал метилирование ДНК еще до того, как до этого дошла молекулярная биология. Так это или нет — вопрос очень спорный).

По поводу НПП между советскими агробиологами, которых возглавлял Лысенко, и советскими генетиками-неодарвинистами долгие годы шел нешуточный спор.

Какими экспериментами ученые подтверждали свою правоту? Если какие-то эксперименты и проводились, то о них мало что известно. Дискуссии в основном ограничивались теорией и велись примерно на таком уровне:

Как мы помним, в противостоянии генетиков и агробиологов победили последние (и к науке это опять же никого отношения не имело). В результате идеи Лысенко безраздельно царили в СССР долгие годы, а когда маятник качнулся в другую сторону, все они были преданы анафеме.

Эти события нанесли серьезный ущерб не только советской науке, но и западной. Проблема НПП отныне перешла в область идеологии, и любые разговоры о ней еще долго вызывали у генетиков стойкое отвращение.

Что говорит современная наука?

Например, в эту картину совсем не вписывался вирусный перенос генетической информации. Оказалось, что вирусы, покидая клетку-хозяина, могут захватывать из нее кусочки ДНК и переносить их в другие клетки.

Эпигенетическое наследование

Вскоре ученым стало понятно, что врожденные признаки организма зависят не только от ДНК. Вот только несколько примеров:

— Мыши-полевки в период похолодания рождаются с более густой шерстью. Эти изменения не затрагивают строение ДНК и зависят от концентрации мелатонина в организме матери.

— В 1998 году швейцарский ученый Ренато Паро обнаружил аналогичный эффект у дрозофил. Он проводил опыты с мушками, у которых в результате мутации глаза стали желтого цвета. Когда же ученый повысил температуру среды, на свет снова начали появляться особи с нормальными глазами. И этот признак передавался в течение еще четырех поколений.

— Нечто похожее можно наблюдать и у людей. Оказалось, что предрасположенность взрослого человека к диабету 2-го типа зависит от месяца его рождения. При этом сама болезнь часто проявляется только в возрасте 50-60 лет.

Чтобы объяснить все эти явления, ученые выдвинули интересную гипотезу. Они предположили, что таким способом организм родителей помогает детям быстро приспособиться к изменениям окружающей среды.

Например, если организм матери не получает достаточного количества питательных веществ, то у ее детей будет проявляться склонность к ожирению. Ведь с точки зрения природы, это качество поможет им выжить в голодные годы.

Самое интересное, что эти изменения вообще не затрагивают структуру ДНК, но при этом часто передаются по наследству. Изучением таких изменений занимается эпигенетика — одно из самых молодых и перспективных направлений биологии.

Рисунок метилирования передается по наследству. Например, дети, родившиеся во время последнего сильного голода в Голландии (1944-1945 годы), оказались склонны к ожирению и диабету.

Их дети, в свою очередь, тоже унаследовали все эти заболевания. А те, кто родились в 1943 или в 1946 году подобных отклонений не имели, поэтому и дети у них рождались здоровыми.

Кроме метилирования ДНК, есть и другие механизмы эпигенетического наследования: инактивация X-хромосомы, РНК-интерференция и ремоделирование хроматина. При этом эпигенетика в наши дни еще только набирает обороты. В ее развитие ученые видят залог будущей победы над старением и онкологическими заболеваниями.

Иммунная система

Наша иммунная система — одно из самых удивительных изобретений эволюции. Ученые долго ломали голову, как лимфоциты умудряются создавать столько разнообразных антител. Ведь в организме человека их может быть до одного миллиона, и чтобы их произвести нам понадобилось бы почти два миллиона генов.

Но у людей их всего около 30 тысяч. Как же так?

Оказалось, что антитела не запрограммированы заранее, а создаются по мере необходимости из специальных генов-заготовок. Когда наш организм сталкивается с неизвестным возбудителем заболеваний, заготовки начинают интенсивно мутировать. Рано или поздно из них получается необходимое антитело, которое и побеждает врага.

Но это еще не все. Недавно группа австралийских биологов выдвинула интересную версию, что эти иммунные изменения способны передаваться по наследству. Судя по некоторым данным, лимфоциты умеют создавать подобия вирусов, которые несут в себе информацию о строении антитела.

Несмотря на все эти открытия, барьер Вейсмана по-прежнему работает для большинства случаев. И именно генетические мутации являются главной движущей силой эволюции.

Однако даже сам Вейсман не пытался представить свое открытие как аксиому. Он справедливо полагал, что будущие исследования и эксперименты помогут нам гораздо лучше понять, как происходит наследование.

Познание нельзя сводить к догмам. Любые догмы, не подкрепленные надежной экспериментальной базой, способны серьезно затормозить развитие науки.

Тем более что эволюция — это явление сложное и многогранное. И за миллионы лет природа сумела создать множество удивительных механизмов, которые помогают организмам выживать и приспосабливаться к окружающей среде.

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F₁ с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb , а отцовский — один тип — аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Образуются гаметы:

Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Образуются гаметы:

Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза), или в разных (транс-фаза).

1 — Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 — механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Хромосомное определение пола

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

Р	♀46, XX	×	♂46, XY
Типы гамет	23, X	23, X 23, Y
F	46, XX женские особи, 50%	46, XY мужские особи, 50%

Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

Р	♀80, XY	×	♂80, XX
Типы гамет	40, X 40, Y	40, X
F	80, XY женские особи, 50%	80, XX мужские особи, 50%

Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).

Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F₁, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F₂ половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме ( Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

Р	♀ X A X A красноглазые	×	♂ X a Y белоглазые
Типы гамет	X A	X a Y
F₁	X A X a ♀ красноглазые 50%	X А Y ♂ красноглазые 50%

Р	♀ X A X a красноглазые	×	♂ X A Y красноглазые
Типы гамет	X A X a	X A Y
F₂	X A X A X A X a ♀ красноглазые 50%	X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Р	♀ X a X a белоглазые	×	♂ X A Y красноглазые
Типы гамет	X a	X A Y
F₁	X A X a ♀ красноглазые 50%	X a Y ♂ белоглазые 50%

Р	♀ X A X a красноглазые		×	♂ X a Y белоглазые
Типы гамет	X A X a		X a Y
F₂	X A X A ♀ красноглазые 25%	X a X a ♀ белоглазые 25%	X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования	Локализация генов	Примеры
Х -сцепленный рецессивный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х -сцепленный доминантный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом)	Гомологичный участок Х - и Y -хромосом	Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y -сцепленный	Негомологичный участок Y -хромосомы	Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:

Читайте также: