Мать здорова отец болен как болезнь будет наследоваться у детей

Обновлено: 25.06.2024

Люди, зная, что многие болезни передаются от родителей к детям с помощью генов, очень боятся, что и шизофрения достанется им или их детям от кого-то из родственников.

С давних пор семьи, в которых были психически больные люди, считались проклятыми, а винили в этом их грехи и нечистую силу. С членами таких семей не хотели связываться, вступать в брачные отношения, опасаясь за душевное здоровье будущего потомства.

Адепты подобных знаний, понабравшись учености из вышеупомянутых источников, совершенно уверены, что шизофрения передается исключительно на генном уровне, но строго через поколение, то есть, от бабушек и дедушек. Но вот кто больше рискуют, девочки или мальчики, тут точных утверждений нет.

Постараемся найти истину.

Теории

Гипотез развития шизофрении, по мнению ученых, несколько, и, как говорят, каждая из них не подтверждена точно:

Дофаминовая. Психическая деятельность человека осуществляется при выработке в головном мозге медиаторов дофамина, серотонина, мелатонина, и их взаимодействии. Если в лимбической его области дофаминовые рецепторы испытывают повышенную стимуляцию, то у индивида возникают галлюцинации и бред – явные симптомы шизофрении.
Конституциональная. Тут имеются в виду особенности психофизического состояния человека.
Инфекционная. Есть мнение, что хронические вирусные болезни, стрептококк, туберкулезная палочка, стафилококк снижают иммунитет и тем самым дают толчок к развитию нарушения психики.
Нейрогенетическая. Дефект мозолистого тела в головном мозге нарушает согласованность в работе левого и правого полушария. Сюда же относят разрыв лобно-мозжечковых связей.
Экологическая. Негативное влияние загрязнение окружающей среды на формирование плода и нехватка витаминов в этот период.
Психоаналитическая. Воспитание ребенка деспотичным отцом, жесткой матерью, негативная, холодная атмосфера в семье.
Эволюционная. Природа, под влиянием увеличения интеллектуальных способностей людей и технократического развития общества, пытается подстроить под них работу мозга, но терпит фиаско.
Травмы мозга.
Генетическая. В семьях, родители которых или предки (дедушки и бабушки, родственники пра- пра- и так далее), наиболее возможно появление потомков с шизофренией.

Специалисты считают, что все эти факторы могут стать причиной развития шизофрении. Кроме них не следует убирать со счетов наркоманию, алкоголизм, острые стрессы.

Ученые давно и глубоко занимаются поисками наследственного фактора передачи гена шизофрении, но никаких точных доказательств они предъявить не могут.

Существует байка о найденных ими целых 74 генах этого психического заболевания, но они так и не были предъявлены медицинскому сообществу.

По результатам генетических анализов или крови диагноз установить невозможно, хотя есть такие шарлатаны, которые утверждают о владении такой методикой.

Исследователи выделили набор генов, нарушающих работу мозга, но нет свидетельств, что именно они ответственны за развитие шизофрении.

Наследственный фактор опровергается и тем, в генеалогии довольно большого количества заболевших нет родственников, страдающих этой патологией. При этом у 30 % больных таковые все-таки имеются.

Давайте ознакомимся со статистикой диагностированных шизофреников:

1% – впервые появившееся в семье заболевание;
2% – болеет племянник, дядя/тетя, кузен/кузина;
5% – заболевание было у прадедушки/прабабушки;
5% – страдает шизофренией родной брат/сестра;
10% – те же сестра или брат, но к ним добавляются родственники 1–3 линии имеют психические расстройства;
10% – больна бабушка/дедушка;
20% – шизофрения у мамы или папы.

Как видно из цифр, риск развития этого психического заболевания, имея соответствующих родственников, довольно велик, особенно если они близкие. Но это не свидетельствует на 100% о том, что у последующего поколения оно обязательно проявится. Кстати, ситуация с сахарным диабетом II типа и некоторыми видами рака гораздо плачевнее.

Шизофрения передается по наследству от матери или отца? Врачи-психиатры и ученые заявляют, что прямой закономерности передачи заболевания по женской или мужской линии не выявлено. И вообще, шизофрению они все же не относят к наследственным заболеваниям.

Однако специалисты предупреждают пары, планирующие ребенка: если у кого-то из будущих родителей или их родственников имеется это психическое расстройство, то целесообразно проконсультироваться у психиатра. Им будет проведено тщательное обследование и предупрежден возможный риск.

Бомба замедленного действия?

Однако существуют заболевания, обусловленные несколькими генами, которых от двух до десяти. Давайте рассмотрим такую ситуацию на примере ревматизма. Есть ли наследственность по нему? Нет! Все дело в следующем: чтобы заболеть, недостаточно быть носителем генов ревматизма, нужно еще и подхватить гемолитический стрептококк группы А. То есть, это просто особенность иммунитета, который легко поражается.

Несмотря на многолетние усилия генетиков, профиль шизофреника они составить не могут. То есть, пока не существует теста, позволяющего ответить на вопрос о возможности заболеть.

Откуда взялась эта группа? Неизвестно, но было высказано предположение, что в этом виноват вирус гриппа, так как мама мальчиков, будучи беременной, переболела им.

Согласно нынешним данным, риск появления шизофрении у ребенка в связи с перенесенным будущей матерью гриппом возрастает в 1,5-7 раз. Однако это не связано именно с вирусом, а со слишком сильной иммунной реакцией организма женщины, увеличившей количество интерлейкина-8. Но надо знать: не все подобные случаи могут спровоцировать развитие психического заболевания у потомства.

Игры природы

И еще раз: предсказать, что у индивида с дефектным геномом родится больной ребенок, невозможно. Как и то, что и здоровый у совершенно здоровых родителей. Увы…

Симптомы шизофрении (на всякий случай)

Прежде всего, успокоим напрягшихся: это заболевание психики лечится довольно успешно, особенно если его удается купировать в начальной стадии, и если терапия проводилась опытным психиатром. Бывшие пациенты, победившие шизофрению, заканчивают высшие учебные заведения, устраиваются на престижную работу и на хорошие должности, заводят семьи, в общем, их жизнь полноценна.

Специалисты определяют наличие болезни по таким трем типам симптомов, продолжающихся в течение месяца:

наличие посторонних голосов в голове, галлюцинаций, бредовых мыслей, которые сам больной считает гениальными;
расстройство когнитивных способностей – мышления, восприятия, слаженности речи, внимания и т.п.;
отсутствие желания, мотивации что-то делать, воли, наступление апатии.

Шизофренику тяжело общаться с другими людьми, он испытывает сложности в социуме. Никакие события его не интересуют, он теряет интерес и к жизни. Такой человек может либо застыть в неестественной позе, либо резко возбудиться.

Своевременное обращение к врачу позволяет купировать эти симптомы с помощью медикаментов и психотерапии. Методик лечения сейчас имеется огромное количество, поэтому важно попасть к опытному специалисту.

Следует иметь в виду, что с возрастом снижается возможность заболеть шизофренией. Согласно статистике это:

10–20 лет – 17 %;
20–30 лет – 39 %;
30–40 лет – 26 %
40–50 лет – 14 %.

Специалисты дают советы по профилактике шизофрении людям, которые особо беспокоятся о возможном развитии у себя этой болезни. Им рекомендуется:

не употреблять алкоголь и наркотики, не курить;
заниматься спортом, быть активным;
относится к жизни правильно, не держать в себе проблемы, не замыкаться. Целесообразно иметь своего психолога, чтобы в случае эмоционального расстройства, безразличия получить его консультацию;
отдавать себе отчет, что отягощенная наследственность вовсе не конец света, и ничего страшного может и не произойти.

Болезни, передающиеся от матери ребенку (для общей информации)

Раз мы уже говорим о наследственных болезнях, нелишними будут сведения о том, какие именно из них действительно совершенно точно передаются генами.

Астма и аллергия. Довольно серьезные заболевания и непредсказуемые. У мамы с тяжелой формой астмы может родиться ребенок с пищевой аллергией, а у той, у которой легкая аллергия на пыльцу – астматик.

Психические расстройства. Речь идет о депрессии – ее развитие на 10–30% зависит от того, страдала ли ею родительница. У нее, а потом у ребенка, уровень серотонина, гормона счастья, невысокий, а именно его вырабатывает определенная группа генов.

Сердечно-сосудистые заболевания. Случаев возможной передачи всего 20 %, то есть не слишком часто. Однако дочери есть смысл обращаться с сердцем и сосудами бережно.

Онкология. Рак развивается вследствие мутации генов, которые могут перейти ребенку. Особо рискуют детки женщин с диагностированным в раннем возрасте заболеванием.

Склонность к полноте. У полных родителей чадо будет таким же в 70% случаев. Интересно, что мать передает это дочери, а отец – сыну. Но многие специалисты утверждают, что гены здесь ни при чем, а все дело в рационе. Родители просто перекармливают своих чад, так как сами привыкли переедать, в итоге у последних нарушается обмен веществ.

Мигрень, головная боль. Оказывается, существует отдельный ген мигрени, и он с 80% вероятности будет и у ребенка.

Ранний климакс. За наступление менопаузы отвечает 4 гена, поэтому скорректировать ее никак не получится. Поэтому у матери, у которой климакс наступил раньше 50 лет, дочь на 80% будет такой же.

По наследству передается и физическая форма. Известно очень много спортивных династий, в таких семьях, как правило, рождаются выдающиеся атлеты. К генам и способностям накачивать мышцы добавляются традиционные в таких семьях привычки правильного рационального питания, четкого режима дня, проведения активного досуга.

№1. Один ребёнок в семье родился здоровым, а второй имел тяжёлую наследственную болезнь и умер сразу после рождения.

Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет здоровым? Рассматривается одна пара аутосомных генов.

Решение. Анализируем генотипы родителей: оба родителя здоровы, они не могут иметь данную наследственную болезнь, т.к. она приводит к гибели организма сразу после рождения.

Если предположить, что данное заболевание проявляется по доминантному типу и здоровый признак является рецессивным, тогда оба родителя рецессивны. Тогда у них не может родиться больной ребёнок, что противоречит условию задачи.

Если данная болезнь является рецессивной, а ген здорового признака наследуется по доминантному типу, тогда оба родителя должны быть гетерозиготными и у них могут быть как здоровые дети, так и больные. Составляем схему скрещивания:

Ответ: Соотношение в потомстве 3:1, вероятность рождения здорового ребёнка в этой семье составляет 75%.

№2. Растение высокого роста подвергли опылению с гомозиготным организмом, имеющим нормальный рост стебля. В потомстве было получено 20 растений нормального роста и 10 растений высокого роста.

Какому расщеплению соответствует данное скрещивание – 3:1 или 1:1?

Решение: Гомозиготный организм может быть двух видов: доминантным (АА) или рецессивным (аа). Если предположить, что нормальный рост стебля определяется доминантным геном, тогда всё потомство будет “единообразным”, а это противоречит условию задачи.

Чтобы произошло “расщепление”, растение нормального роста должно иметь рецессивный генотип, а растение высокого роста должно быть гетерозиготным.

Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в потомстве составляет 1:1.

№3. При скрещивании чёрных кроликов между собой в потомстве получили чёрных и белых крольчат.

Составить схему скрещивания, если известно, что за цвет шерсти отвечает одна пара аутосомных генов.

Решение: Родительские организмы имеют одинаковые фенотипы – чёрный цвет, а в потомстве произошло “расщепление”. Согласно второму закону Г. Менделя, ген, ответственный за развитие чёрного цвета, доминирует и скрещиванию подвергаются гетерозиготные организмы.

№4. У Саши и Паши глаза серые, а у их сестры Маши глаза зелёные. Мать этих детей сероглазая, хотя оба её родителя имели зелёные глаза. Ген, ответственный за цвет глаз расположен в неполовой хромосоме (аутосоме).

Определить генотипы родителей и детей. Составить схему скрещивания.

Решение: По материнскому организму и по её родителям определяем, что серый цвет глаз является рецессивным признаком (второй закон Г. Менделя).

Т.к. в потомстве наблюдается “расщепление”, то отцовский организм должен иметь зелёный цвет глаз и гетерозиготный генотип.

№5. Мать брюнетка; отец блондин, в его родословной брюнетов не было. Родились три ребёнка: две дочери блондинки и сын брюнет.

Ген данного признака расположен в аутосоме.

Проанализировать генотипы потомства и родителей.

Решение: Генотип отцовского организма должен быть гомозиготным, т.к. в его родословной наблюдается чистая линия по цвету волос. Гомозиготный генотип бывает доминантным (АА) или рецессивным (аа).

Если генотип отца гомозиготный доминантный, то в потомстве не будет детей с тёмными волосами – проявится “единообразие”, что противоречит условию задачи. Следовательно, генотип отца рецессивный. Материнский организм должен быть гетерозиготным.

Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в потомстве составляет 1:1 или 50% 50%.

№6. У человека проявляется заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь выражается в том, что эритроциты крови имеют не круглую форму, а серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода.

Серповидно-клеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте.

В семье оба супруга имеют признаки анемии.

Какова процентная вероятность рождения у них здорового ребёнка?

Решение: Составляем схему скрещивания:

Ответ: 25% здоровых детей в данной семье.

Дигибридное скрещивание независимое наследование генов

№1. Мутации генов, вызывающие укорочение конечностей (а) и длинношерстость (в) у овец, передаются в следующее поколение по рецессивному типу. Их доминантные аллели формируют нормальные конечности (А) и короткую шерсть (В). Гены не сцеплены.

В хозяйстве разводились бараны и овцы с доминантными признаками и было получено в потомстве 2336 ягнят. Из них 425 длинношерстых с нормальными конечностями и 143 длинношерстых с короткими конечностями.

Определить количество короткошерстых ягнят и сколько среди них с нормальными конечностями?

Решение. Определяем генотипы родителей по рецессивному потомству. Согласно правилу “чистоты гамет” в потомстве по каждому признаку один ген от отцовского организма, другой ген от материнского организма, следовательно, генотипы родителей дигетерозиготные.

1). Находим количество длинношерстных ягнят: 425 + 143 = 568.
2). Находим количество короткошерстных: 2336 – 568 = 1768.
3). Определяем количество короткошерстных с нормальными конечностями:

№2. У человека ген негритянской окраска кожи (В) полностью доминирует над геном европейской кожи (в), а заболевание серповидно-клеточная анемия проявляется неполностью доминантным геном (A), причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA) приводят к разрушению эритроцитов, и данный организм становится нежизнеспособным.

Гены обоих признаков расположены в разных хромосомах.

Чистородная негроидная женщина от белого мужчины родила двух мулатов. Один ребёнок не имел признаков анемии, а второй умер от малокровия.

Какова вероятность рождения следующего ребёнка, не имеющего признаков анемии?

Решение. Составляем схему скрещивания:

Ответ: Вероятность рождения здорового ребёнка в данной семье составляет 1/4 = 25%

№3. Рецессивные гены (а) и (с) определяют проявление таких заболеваний у человека, как глухота и альбинизм. Их доминантные аллели контролируют наследование нормального слуха (А) и синтез пигмента меланина (С).

Гены не сцеплены.

Родители имеют нормальный слух; мать брюнетка, отец альбинос. Родились три однояйцовых близнеца больные по двум признакам.

Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет иметь оба заболевания?

По правилу “чистоты гамет” определили, что родители дигетерозиготные:

Ответ: Вероятность рождения ребёнка имеющего оба заболевания составляет 1/8 = 12,5%

№4. Изучаются две пары аутосомных генов, проявляющих независимое наследование.

Петух с розовидным гребнем и оперёнными ногами скрещивается с двумя курицами, имеющих розовидный гребень и оперённые ноги.

От первой курицы были получены цыплята с оперёнными ногами, из них часть имела розовидный гребень, а другая часть – простой гребень.

Цыплята от второй курицы имели розовидный гребень, и часть из них с оперёнными ногами и часть с неоперёнными.

Определить генотипы петуха и двух куриц.

По условию задачи оба родителя имеют одинаковые фенотипы, а в потомстве от двух скрещиваний произошло расщепление по каждому признаку. Согласно закону Г.Менделя, только гетерозиготные организмы могут дать “расщепление” в потомстве. Составляем две схемы скрещивания.

Взаимодействие неаллельных генов

№1. Изучаются две пары неаллельных несцепленных генов определяющих окраску меха у горностая.

Доминантный ген одной пары (А) определяет чёрный цвет, а его рецессивный аллель (а) – голубую окраску.

Доминантный ген другой пары (В) способствует проявлению пигментации организма, его рецессивный аллель (в) не синтезирует пигмент.

При скрещивании чёрных особей между собой в потомстве оказались особи с голубой окраской меха, чёрные и альбиносы.

Проанализировать генотипы родителей и теоретическое соотношение в потомстве.

Ответ: 9 чёрных, 3 альбиноса, 4 голубой окраски.

№2. Наследование окраски оперения у кур определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов, расположенных в аутосоме.

Доминантный ген одной пары (А) определяет синтез пигмента меланина, что обеспечивает наличие окраски. Рецессивный ген (а) не приводит к синтезу пигмента и куры оказываются белыми (перьевой альбинизм).

Доминантный ген другой пары (В) подавляет действие генов первой пары, в результате чего синтез пигмента не происходит, и куры также становятся альбиносами. Его рецессивный аллель (в) падавляющего действия не оказывает.

Скрещиваются два организма гетерозиготные по двум парам аллелей.

Определить в потомстве соотношение кур с окрашенным оперением и альбиносов.

Ответ: 13 белых, 3 окрашенных.

№3. У овса цвет зёрен определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов.
Один доминантный ген (А) определяет чёрный цвет, другой доминантный ген (В) – серый цвет. Ген чёрного цвета подавляет ген серого цвета.

Оба рецессивных аллеля определяют белый цвет зёрен.

При опылении дигетерозиготных организмов в потомстве оказались растения с чёрными, серыми и белыми зёрнами.

Определить генотипы родительских организмов и фенотипическое соотношение в потомстве.

Ответ: 12 чёрных, 3 серых, 1 белый.

Наследование генов, расположенных в половых хромосомах

№1. Ген нормальной свёртываемости крови (А) у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой. Рецессивная мутация этого гена (а) приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.

У-хромосома аллельного гена не имеет.

Определить процентную вероятность рождения здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её родная сестра с признаками гемофилии. У жениха мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.

Решение. 1) Определяем генотип невесты. По условию задачи сестра невесты имеет рецессивный генотип Х а Х а , значит обе сестры получают ген гемофилии (от своего отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.

2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с признаками гемофилии Х а Х а , следовательно, по хромосомной теории пола, рецессивный ген она передаёт сыну Х а У.

Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей здоровы.

№2. Изучается одна пара аллельных генов в Х-хромосоме, регулирующая цветовое зрение у человека.

Нормальное цветовое зрение является доминантным признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу.

Проанализировать генотип материнского организма.

Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго – дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.

Решение. 1) Определяем генотип первого сына. По условию задачи у него больная жена и здоровый ребёнок – это может быть только дочь Х А Х а . Рецессивный ген дочь получила от матери, а доминантный ген от отца, следовательно, генотип мужского организма доминантный (Х А У).

2) Определяем генотип второго сына. Его дочь больна Х а Х а , значит, один из рецессивных аллелей она получила от отца, поэтому генотип мужского организма рецессивный (Х а У - ).

3) Определяем генотип материнского организма по её сыновьям:

Ответ: генотип матери гетерозиготный Х А Х а .

№3. Альбинизм у человека определяется рецессивным геном (а), расположенным в аутосоме, а одна из форм диабета определяется рецессивным геном (в), сцепленным с половой Х-хромосомой.

Доминантные гены отвечают за пигментацию (А) и нормальный обмен веществ (В).

У-хромосома генов не содержит.

Супруги имеют тёмный цвет волос. Матери обоих страдали диабетом, а отцы – здоровы.

Родился один ребёнок больной по двум признакам.

Определить процентную вероятность рождения в данной семье здоровых и больных детей.

Решение. Применяя правило “чистоты гамет” определяем генотипы родителей по цвету волос – генотипы гетерозиготные Аа.

По хромосомной теории пола определили, что отец болен диабетом Х в У - , а мать здорова Х В Х в .

Составляем решётку Пеннета – по горизонтали выписывают гаметы отцовского организма, по вертикали гаметы материнского организма.

Ответ: шесть организмов из шестнадцати доминантны по двум признакам – вероятность рождения составляет 6/16 = 37,5%. Десять больных: 10/16 = 62,5%, из них двое больных по двум признакам: 2/16 = 12,5%.

№4. Два рецессивных гена, расположенных в различных участках Х-хромосомы, вызывают у человека такие заболевания как гемофилия и мышечная дистрофия. Их доминантные аллели контролируют нормальную свёртываемость крови и мышечный тонус.

У-хромосома аллельных генов не содержит.

У невесты мать страдает дистрофией, но по родословной имеет нормальную свёртываемость крови, а отец был болен гемофилией, но без каких либо дистрофических признаков.

У жениха проявляются оба заболевания.

Проанализировать потомство в данной семье.

Ответ: все дети имеют заболевание, 50% с гемофилией и 50% с дистрофией.

Наследование сцепленных генов. Явление кроссинговера.

№1. Ген роста у человека и ген, определяющий количество пальцев на конечностях, находятся в одной группе сцепления на расстоянии 8 морганид.

Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук являются рецессивными признаками. Высокий рост и полидактилия (шестипалость) проявляются по аутосомно-доминантному типу.

Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на руке. Муж гетерозиготен по двум парам аллелей, причём ген высокого роста он унаследовал от отца, а ген шестипалости от матери.

Определить в потомстве процентное соотношение вероятных фенотипов.

Ответ: 46% 46% 4% 4%

№2. Два гена, регулирующих реакции обмена веществ в организме человека, сцеплены с Х-хромосомой и расположены друг от друга на расстоянии 32 морганид. У-хромосома аллельных генов не содержит.

Доминантные гены контролируют нормальный обмен веществ.

Воздействия различных мутагенных факторов изменяют последовательностъ нуклеотидов в данных участках Х-хромосомы, что приводит к отклонениям в синтезе веществ и наследственным заболеваниям по рецессивному типу.

От здоровых родителей рождается больной ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе.

Какова процентная вероятность рождения следующего ребёнка с нарушением обмена веществ?

Решение. По условию задачи в данной семье больной ребёнок – это сын _вХ а У т.к. от здорового отца дочери больными быть не могут.

Сын получил рецессивные гены от матери, следовательно, генотип матери гетерозиготный

Составляем схему скрещивания:

Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 33%, из них 17% больных по двум заболеваниям обмена веществ, 8% по одному заболеванию и 8% по другому.

Ретроспективно изучено течение беременности и родов у пациентки, родившей ребенка с врожденной патологией ихтиозом. Данный клинический случай интересен тем, что во время беременности ихтиоз плода не был диагностирован, а после родов у новорожденного были выявлены все признаки данного заболевания.

Ключевые слова

Для цитирования:

For citation:

Врожденный ихтиоз возникает вследствие генных мутаций, ответственных за нормальное развитие эпителия. Вследствие генных мутаций в поколениях заболевание имеет способность наследоваться. Изначальные причины данных мутаций точно не изучены, но могут быть связаны с факторами внешней среды и другими тератогенными факторами. По аутосомно-доминантному типу наследуется эпидермолитический ихтиоз и простой, по аутосомно-рецессивному типу — ламеллярный. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина — белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Кератин участвует в удержании влаги кожей, в этом случае указанная функция нарушена. Врожденный Х-сцепленный ихтиоз проявляет себя недостаточностью стеролсульфатазы, поэтому кератиноциты прочно связаны с подлежащими слоями кожи и их своевременное отторжение нарушено. Ламеллярный ихтиоз обусловлен недостаточностью трансглутаминазы-1, которая задействована в ороговении клеточных оболочек кожи и способствует быстрому продвижению кератиноцитов к верхнему слою кожи, то есть наблюдается быстрая ее смена. В результате образуются выраженные воспалительные процессы, ухудшается терморегуляция, что способствует присоединению на этом фоне вторичной инфекции.

Основа эпидермолитического ихтиоза — нарушение синтеза кератина, а как результат — нестабильность клеток кожи. Это определяет появление буллезных пузырей, специфичных именно для этого типа врожденного ихтиоза. Данная форма ихтиоза плода развивается в утробе матери, связана она с проблемами транспорта липидов, что приводит к нарушению барьерной фикции кожи [5][6].

Диагностика ихтиоза плода затруднена. Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона. Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности, поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ позволяет диагностировать ихтиоз плода в III триместре. Можно определить фиксированное положение рук, открытый рот плода, в ряде случаев можно увидеть гипоплазию носовых хрящей. Многоводие и повышенная эхогенность амниотической жидкости также могут определяться у этих пациенток. Однако эти признаки не являются специфическими. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить [5][6][7]. После рождения диагноз ихтиоза, как правило, не вызывает затруднения и ставится неонатологом на основании всех проявлений болезней. Это специфическое шелушение кожи, кожные покровы новорожденных покрыты толстыми чешуйками серого цвета. Ротовая полость не открывается, губы сморщены, склеротические изменения на конечностях [4][6][8]. Изменения в анализах неспецифичны, но может быть выявлено повышение холестерина, снижение уровня эстриола [9]. У нашей пациентки ни анамнез, ни данные обследования в период беременности не указывали на наличие у плода ихтиоза, а ребенок родился со всеми проявлениями данного заболевания.

Основной профилактический метод — проведение предварительного медико-генетического консультирования, однако проводится оно в случаях неблагоприятной наследственности со стороны супругов [9]. При высокой степени риска рождения больного ребенка родителям предлагают отказаться от планирования беременности. При антенатальном выявлении ихтиоза беременность рекомендуот прервать [7].

Редкая встречаемость данной врожденной патологии и трудность ее диагностики во время беременности побудили к публикации данного случая.

Цель исследования — представить клинический случай рождения ребенка с не диагностированным внутриутробно врожденным ихтиозом, а также проиллюстрировать возможность его выживания, продления и улучшения качества жизни при своевременно начатом лечении.

Материалы и методы

Изучены анамнестические данные (общий и акушерско-гинекологический анамнез), течение беременности и исход родов у женщины, родившей ребенка с признаками ихтиоза. Исследование проведено по материалам обменной карты, истории родов и истории развития новорожденного родильного отделения городской больницы г. Ростова-на Дону. В каждом из изученных документов имелось подписанное женщиной информированное согласие на обработку персональных данных.

Клинический случай

Повторнородящая, 31 года, наблюдалась в женской консультации с девятинедельного срока беременности. Наследственный анамнез благоприятный, признаков ихтиоза ни у кого из родственников как со стороны женщины, так и со стороны ее мужа не было. Ни нарушений менструальной функции, ни наличия гинекологических заболеваний в анамнезе женщина не отмечала. В 2008 г. были первые роды в срок, родился живой доношенный мальчик, массой 3600 г., длиной 53 см. В 2009 г. вторая беременность закончилась самопроизвольным абортом в сроке 4 - 5 недель, причина не установлена, вне беременности не обследовалась. В 2013 г. произошли вторые роды в сроке 40 недель беременности. Родился живой доношенный мальчик, вес при рождении составил 3200 г., длина — 52 см. В 2014 г. — медицинский аборт. Данная беременность — пятая. При обследовании параметры костного таза в пределах нормы. Артериальное давление на протяжении всей беременности на обеих руках колебалось в пределах 120/80 - 110/70 мм.рт.ст. У женщины первая группа крови, резус-фактор — положительный, у мужа вторая группа крови, резус-фактор также положительный. У беременной групповые антитела на протяжении всей беременности не обнаруживались. У женщины имелась сопутствующая патология — ВСД (вегетососудистая дистония) смешанного типа. Беременность осложнилась в 12 недель признаками угрожающего прерывания беременности, проведено амбулаторное лечение (дюфастон). Во второй половине имела место гестационная железодефицитная анемия средней степени тяжести, также проводилось амбулаторное лечение препаратами железа. Скрининговые и динамические УЗ (ультразвуковое) и ДПМ (допплерометрическое) исследования выявили в 23 недели ФПН (фето-плацентарная недостаточность), в 36 недель — многоводие. В 38 - 39 недель при ДПМ и КТГ (кардиотокографическом) исследованиях обнаружены признаки гипоксии плода. Ни при одном из УЗИ при данной беременности признаки ихтиоза плода не были обнаружены. 28 сентября, в 10:00 часов, пациентка поступила в родильное отделение с регулярной родовой деятельностью, начавшейся с 9:00 часов и отошедшими водами с 8:00 часов. Срок беременности в момент начала родовой деятельности составил 40 недель. При поступлении схватки регулярные, по 30 секунд, через 4 - 5 минут. Плод расположен в продольном положении, позиция первая, вид передний. Над входом в малый таз расположена предлежащая часть — головка. Слева, ниже пупка, прослушиваются четкие, ритмичные сердечные тона плода, с частотой до 146 уд. в минуту. Для уточнения акушерской ситуации произведено влагалищное исследование. При осмотре наружных половых органов особенностей их развития не выявлено. Шейка матки укорочена, мягкой консистенции, расположена по проводной оси таза, открытие маточного зева — 3,0 - 3,5 см, плодный пузырь определить не удается, околоплодные воды светлые, прозрачные, подтекают в умеренном количестве. На первой плоскости малого таза определяется предлежащая часть — головка, — на которой пальпируется стреловидный шов, расположенный в поперечном размере первой плоскости, слева пальпируется малый родничок. При поступлении был поставлен диагноз: Роды 3-и, в срок, первый период, несвоевременное отхождение околоплодных вод, анемия средней степени тяжести, ФПН, ВСД по смешанному типу. В 13 часов схватки стали более редкие и слабые, по 15 - 20 секунд, через 7 - 8 минут. По данным повторного влагалищного исследования, за три часа раскрытие шейки матки произошло на 0,5 см. Был поставлен диагноз — вторичная слабость родовой деятельности, назначена медикаментозная коррекция введением окситоцина. 28 сентября, в 21 ч. 25 мин., родился ребенок женского пола, живой, с признаками доношенности и зрелости, массой 3300 г, длиной 53 см, с окружностью головки 36 см, грудной клетки — 35 см. Имело место нетугое однократное обвитие пуповины вокруг шеи плода, на коже определялись выраженные признаки ихтиоза. По шкале Апгар ребенок оценен на 6 - 7 баллов.

Новорожденная девочка осмотрена неонатологом. Состояние оценено как средней тяжести за счет умеренной неврологической симптоматики и тяжелого основного заболевания (рис. 1).

Рисунок 1. Ребенок с врожденным ихтиозом (1-е сутки жизни).
Figure 1. Child with a congenital ichthyosis (1st day of life).

Рисунок 2. Ребенок с врожденным ихтиозом перед выпиской из детского отделения.
Figure 2. A child with congenital ichthyosis before discharge from the children's Department.

У матери последовый и ранний послеродовый периоды протекали без особенностей. Кровопотеря в родах составила 250 мл. Осложнений в позднем послеродовом периоде у родильницы также не отмечалось. Выписана из отделения на 4-е сутки после родов, в удовлетворительном состоянии, под наблюдение участкового врача акушера-гинеколога.

Выводы

Диагностика внутриутробного ихтиоза плода представляет определенную трудность. В данном случае ультразвуковое исследование не выявило никаких признаков, позволяющих внутриутробно выявить ихтиоз. Отсутствовали и специфические анамнестические данные. Все это привело к выявлению данной патологии лишь после рождения плода. Следовательно, ихтиоз может появляться даже в тех случаях, когда ничего не предвещало наличие этой патологии. Своевременно же начатая терапия ихтиоза у новорожденной девочки, способствовала благоприятному течению заболевания.

Таким образом, тяжесть данной патологии и трудность пренатальной ее диагностики требуют изыскания новых не инвазивных, но высоко достоверных методов исследования, которые можно было бы использовать у всех беременных в качестве скрининговых.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Finansing. The study did not have sponsorship.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Conflict of interest. Authors declares no conflict of interest.

Список литературы

1. Дворянкова Е.В., Мельниченко О.О., Красникова В.Н., Корсунская И.М. Ихтиоз. Что важно знать специалисту. // Русский Медицинский Журнал. Дерматология. Медицинское обозрение. - 2019. – Т.3, № 12. - С. 25 – 30. eLIBRARY ID: 41492808

2. Кошкин С.В., Чермных Т.В. Евсеева А.Л., Рябова В.В., Рябов А.Н. Ламеллярный врожденный ихтиоз. // Вестник дерматологии и венерологии. - 2016. - № 5. - С 44 – 50. eLIBRARY ID: 27314558

3. Орловская И.В., Рюмина И.И., Перепелкина А.Е. Врожденный ихтиоз. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016 – Т. 54, № 6. - С. 22-25. eLIBRARY ID: 13065979

4. Кондратьева Ю.С., Сафонов Н.Е., Клеймуш В.А. Шипилов А. А. Семейный случай ихтиоза. // Вестник дерматологии и венерологии. - 2017. - № 4. - С.73 – 79. eLIBRARY ID: 16824806

5. Харитонова Н.А., Яцык Г. В., Беляева И. А., Кондакова О. Б. Врожденный ихтиоз в практике неонатолога. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского.– 2014. – T.93, №1. – С.25-33. eLIBRARY ID: 21071414

6. Васильченко Т.С., Габдракипова А.А. Врожденный ихтиоз. // Вестник науки и образования. - 2019. - №24(78). - С. 50 – 52.

7. Сукало А.В., Жидко Л.Б., Лазарь Е.А. Врожденный ихтиоз у детей. // Медицинский журнал. – 2011. - №1 – C.16- 19. eLIBRARY ID: 21039223

8. Бакулев А.Л., Платонова А.И. Болезни ороговения. В кн. Дерматология и венерология. - Саратов: изд-во СГМУ, 2015.

Об авторах

Алла Александровна Борщева, кандидат медицинских наук, доцент, доцент кафедры акушерства и гинекологии № 1

Галина Маргосовна Перцева, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры акушерства и гинекологии № 1

Василий Васильевич Симрок, доктор медицинских наук, профессор кафедры акушерства и гинекологии № 1

Для цитирования:

For citation:

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Как правило, первым вопросом, который онкологический больной задает доктору, является вопрос сохранения собственной жизни, а вторым — возможность создания новой, что совершенно не удивительно. В нас заложено продолжение рода, поэтому опасения, связанные как с влиянием самого ракового заболевания мочевой или половой системы, так и методов и последствий его лечения на репродуктивную функцию организма вызывают страх. Основные моменты, которые мы хотели бы осветить в данной статье: передается ли раковое заболевание от отца или матери к ребенку и оказывает ли заболевание, либо последствия его лечения негативное влияние на зачатие и вынашивание.

Передается ли рак от родителей к детям?

Можем сразу вас успокоить: нет, само заболевание не передается. Может передаться лишь генетическая предрасположенность к возникновению раковых опухолей. Но если эта предрасположенность есть у родителей, она передается независимо от того, болен ли в настоящее время, либо болел один из супругов раком. Поэтому, если у вас или вашего партнера раковая опухоль, и вы зачали, либо планируете зачать ребенка, это не значит, что ребенок родится больным онкологией. Риск увеличивается, только если у этого вида рака есть наследственный синдром — например, ретинобластома или наследственный неполипозный колоректальный рак и др.

Оказывает ли онкологическое заболевание влияние на зачатие и вынашивание ребенка, его здоровье?

Здесь, к сожалению, в большинстве случаев ответ положительный. Да, все это сказывается на репродуктивной функции больного.Однако, степень влияния достаточно индивидуальна и часто оставляет шансы на успешное зачатие. На функционировании половой системы негативно сказывается химио- и лучевая терапия. Сразу оговоримся: это не правило, а статистика, то есть в ряде случаев применение обоих методов позволяет сохранить здоровый уровень способности к зачатию ребенка.

Например, яичники больше подвергаются негативному влиянию химиотерапии, чем матка. Однако матка более чувствительна к лучевой терапии. У мужчины на ранних стадиях болезни серьезных изменений не происходит, но это не значит, что патологический процесс не будет прогрессировать. Необходимо учитывать индивидуальные особенности организма и лечения.

Если пропустить начало онкологии, у мужчины появятся следующие проблемы:

сперматозоиды становятся малоподвижными, их качество серьезно страдает, поэтому возможность к оплодотворению яйцеклетки снижается;
половые клетки пациента под влиянием агрессивных химических веществ меняются (первыми под удар попадают гены), поэтому в будущем человек может зачать ребенка с пороком развития, передав ему дефектный материал.

Все это относится к зачатию во время проведения химиотерапии и не означает, что после нее у мужчины будут наблюдаться такие же проблемы.

Через какое время после перенесенного рака можно планировать ребенка?

После проведения химио- или лучевой терапии необходимо выдержать восстановительный период, чтобы организм успел восстановиться и избавиться от отрицательных последствий лечения. После этого стоит пройти тщательное обследование и при разрешении компетентных врачей можно заняться планированием зачатия и беременности.

Беременность может планироваться не ранее, чем через 1,5-2 года после последнего курса химио- или лучевой терапии.

Бесплодие после лечения рака – способы борьбы

Бесплодие — довольно распространенное последствие использования цитостатических средств. Это связано с тем, что они оказывают токсическое влияние на весь организм и разрушают физиологически здоровые ткани.У женщин истощаются яичники и сильно сокращается запас ооцитов, из которых развивается полноценная яйцеклетка. У мужчин химиотерапия отрицательно влияет на сперматозоиды – уменьшается их качество и подвижность.

Детородная функция может восстановиться самостоятельно через время после проведенной химиотерапии, но также есть способы, которыми можно воспользоваться до начала лечения, чтобы сохранить свой генетический материал.

Для мужчин

Заморозка спермы в криобанке перед курсом химиотерапии позволяет мужчинам в будущем иметь детей, даже если лечение вызовет бесплодие. Зачатие производится путем проведения искусственной инсеминации или процедуры ЭКО. Преимуществом замораживания спермы является возможность использования ее до того момента, когда полностью восстановится сперматогенез.

Для женщин

Криоконсервация яйцеклеток, готовых к оплодотворению, или тканей яичника. Во втором случае часть здорового яичника пересаживается женщине после химиотерапии.

Важно прибегнуть к криоконсервации до начала курсов химио- и лучевой терапии – это актуально для обоих полов, так как целостность ДНК и качество клеток может повредиться.

Если по каким-то причинам этого сделать не получилось, криоконсервация возможна после начала лечения. Но для того, чтобы избежать необратимых последствий крайне важно сделать ее как можно раньше, так как с каждым последующим курсом лечения качество клеток будет ухудшаться.

Какие врожденные патологии чаще всего встречаются у детей? Как их предотвратить? Зависит ли здоровье малыша от возраста мамы и папы? На эти и другие вопросы, волнующие многих мам, нам ответил Фёдор Катасонов — педиатр, сотрудник Центра врожденной патологии клиники GMS, куратор направления несовершенного остеогенеза.

— Фёдор, с какими проблемами к вам чаще всего обращаются мамы маленьких детей?
— Когда-то замечательный детский хирург Вахтанг Панкратович Немсадзе, изучая детский травматизм, обнаружил, что ситуаций, в которых дети получают травмы, около двух сотен. Так же и в общей педиатрии — всех волнует довольно небольшой набор вопросов, что и неплохо, потому что на них не так сложно отвечать. Это — уход за здоровым малышом: гигиена, купание, прогулки, температурный режим. Дальше идут стандартные проблемы, которые, строго говоря, болезнями не являются: колики, прорезывание зубов, дерматит. Ну и напоследок самые частые болезни: респираторные, кишечные и мочевые инфекции.

— Родители боятся, что ребенок родится с патологией. Насколько этот страх обоснован?
— Врожденные патологии — это огромный пласт болезней абсолютно любых систем и органов. Та или иная врожденная проблема встречается довольно часто, однако они не так серьезны, чтобы это влияло на образ жизни. Это могут быть врожденные аномалии сердца, почек или, например, своеобразие соединительной ткани. Многие из этих проблем выявляются сейчас на скрининговых УЗИ, и прежде мы бы о них даже не подозревали, потому что они редко проявляются клинически.

Серьезные врожденные патологии встречаются все же достаточно редко, настолько редко, что беременная женщина не должна о них думать. Главное — выполнять все рекомендации врачей и своевременно проходить обследования и скрининги.

— Что повышает риски — болезни мамы, экология, наследственность?
— Это во многом лотерея. Конечно, есть факторы риска: и экология, и курение, и прием препаратов, и различные инфекции, но иногда они никак не влияют на плод, а бывает, что при совершенно нормальной беременности рождается ребенок с нарушениями. Врожденная патология — это генетические нарушения, пороки развития или нарушения, связанные с проблемами в перинатальном периоде (до, во время или сразу после родов). Большинство из них никак не зависит от действий родителей. Генетические поломки происходят постоянно, но проявляются только в том случае, если сломался значимый участок генома (это бывает редко). Генетические проблемы заложены изначально, можно сказать, в момент зачатия. Повлиять на них невозможно.

Пороки — это нарушения закладки систем и органов или нарушение их внутриутробного развития из-за влияния вредных факторов. Эти факторы тоже обычно не зависят от действий родителей, если не считать алкоголизм и другие токсикомании.

Последствия перинатальных поражений — чаще всего ДЦП — минимизируются действиями моих коллег в роддомах, и худшее, что можно сделать для их профилактики — рожать дома.

— Правда ли, что у возрастных мам чаще рождаются больные дети?
— Зависимость такая есть, особенно для синдрома Дауна, хотя исследования говорят, что большую роль играет и возраст отца. По данным американо-шведской группы ученых, у детей 45-летних отцов по сравнению с детьми 24-летних в три раза выше риск развития аутизма, в 13 раз выше риск СДВГ, в 2 раза выше риск психотических расстройств, в 25 раз выше риск биполярного расстройства, в 2,5 раза выше риск суицидального поведения или проблем с наркотиками и более низкая успеваемость в школе. При этом нет никакого переломного момента, риски просто постепенно увеличиваются с возрастом в связи с накоплением мутаций. Тем не менее на практике не стоит придавать этому большого значения: и в 40 и позже гораздо вероятнее родить здоровых детей, потому что риск настолько мал, что его умножение дает все равно малые значения.

В любом случае я рекомендую выполнять все назначения акушеров-гинекологов в ходе ведения беременности. Это минимизирует риск или дает время морально подготовиться и своевременно скорректировать проблему после родов. Хотя, безусловно, многие тесты страдают недостаточно высокой информативностью и иногда ложноположительные результаты пугают будущих мам. Но лучше потом расслабиться, чем упустить.

— Какие патологии может выявить врач или сама мама у младенца?
— Врач должен выявить или заподозрить любую врожденную патологию, иначе зачем ребенка вообще осматривать? Я не люблю превентивно настораживать мам, советую выбрать педиатра, которому вы доверяете, и слушать его рекомендации. Сейчас существует достаточно навыков и инструментов для определения нарушений в развитии и особенностей систем и органов. Тем не менее, некоторые патологии абсолютно невозможно выявить до их манифестации. В таком случае глупо обвинять врача в том, что он что-то пропустил.

— Вы являетесь куратором направления несовершенного остеогенеза. Почему вы выбрали именно его? Какие ошибки в лечении чаще всего допускают родители, детям которых поставили такой диагноз?
— Я не могу сказать, что долго выбирал. Я скорее выбирал учителя — профессора Наталию Белову, у которой многому научился в подходе к больным и здоровым детям. В плане несовершенного остеогенеза я продолжаю ее дело, которым она занимается примерно столько же, сколько я на свете живу.

Ошибки в ведении хрупких детей допускают не родители, а врачи, которые учат родителей ограничивать движения, не брать на руки, подолгу иммобилизировать детей после переломов. Все это приводит к тяжелому усугублению болезни. Мы всячески распространяем и пропагандируем адекватный подход к лечению несовершенного остеогенеза, давно практикуемый в мире. Помимо медикаментозной терапии — самого простого, но дорогого элемента лечения, — крайне важна физическая активизация с рождения: развивающая среда, плавание, гимнастика, ЛФК, а также психологическая помощь: борьба со страхами и мотивация. Кроме того, при необходимости выполняются хирургические операции (причем не совсем такие, как у здоровых детей), а специалисты по вспомогательной технике должны подобрать ребенку правильные ходунки и кресла, если это необходимо.

Читайте также: