Какие пороки лошадей передаются по наследству

Обновлено: 19.05.2024

Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.

Генетические особенности, которые передаются по наследству

Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:

черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.

Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.

Здоровье зубов передается по наследственности

Наследственность может повлиять на здоровье и красоту наших зубов, поскольку существует связь между некоторыми проблемами здоровья полости рта и генетикой. Вот некоторые из проблемы здоровья зубов, связанные с ДНК:

скученность или кривизна зубов, затрудняющие эффективную чистку;
повышенный риск рака полости рта, если это раньше уже встречалось в семье;
размер и форма рта, которые могут привести к плохому прикусу и потенциальной боли в ВНЧС.

Хотя форму и размер зубов можно унаследовать от любого из родителей, гены отца в этом случае будут доминирующими. Так что, если у отца плохие зубы, ребенок, вероятно, тоже столкнется с похожими проблемами.

Однако не стоит винить в плохих зубах только гены, поскольку на их здоровье намного сильнее влияет окружающая среда, образ жизни человека и тщательность гигиены. Если вы знаете, что некоторые проблемы с зубами у вас семейные, вы можете снизить риск их проявления. Например, если у кого-то в семье был диагностирован рак полости рта, избегайте курения и употребления чрезмерного количества алкоголя.

Какие генетические особенности передаются от отца

Какие гены передаются от отца:

Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.

Какие генетические особенности передаются от матери

Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:

Леворукость. Если отец ребенка левша, вероятность, что ребенок тоже приобретет эту особенность, довольно мала. Но если его мать левша, то вероятность возрастает в геометрической прогрессии. Если оба родителя левши, ребенок тоже будет левшой. Кроме того, если все люди на семейном древе матери левши, ребенок тоже унаследует эту черту.
Тип и цвет волос. Доминирующие и рецессивные гены играют огромную роль в определении цвета и типа волос. Дети чаще наследует доминантный ген матери, чем отца, по цвету и структуре волос.
Мутации в геноме происходят в случае неправильного распределения хромосом в ДНК. Мутации находятся под влиянием генов родителей; и если у матери есть мутация, она также может проявиться и у ребенка.
Болезнь Хасимото. Это заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует щитовидную железу. Болезнь Хасимото часто передается от матери или кого-то из ее родословной. Если у матери есть проблемы с щитовидной железой или болезнь Хасимото, необходимо также проверить ее детей.
Интеллект. Именно гены матери ответственны за развитие коры головного мозга ребенка, поскольку гены интеллекта расположены на хромосоме Х. А поскольку у женщин две X-хромосомы, они в два раза чаще передают своему потомству интеллектуальные способности.
Болезнь Хантингтона. Если это заболевание диагностировано у матери, то при наследовании гена этой болезни риски его проявления у потомства составят 50/50.
Вес. Вес ребенка зависит исключительно от его матери. Ребенок будет худым, если его мать худая. А если у матери избыточный вес, ее ребенок может иметь лишний вес сразу после рождения.

Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее. Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек. А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.

Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.

Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:

удобство. Вы можете сдать образцы ваших клеток в одном из наших 43 пунктов сбора биоматериала, расположенных по всей Украине, или заказать домашний набор для забора материала;
высокая точность. Все результаты генетических экспертиз проверяются двумя независимыми группами ученых-генетиков, что исключает возможность ошибки. Мы используем современное лабораторное и компьютерное оборудование;
доступные цены и кратчайшие сроки.

Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.

Лошади — грациозные животные, но они, как и другие животные, подвержены множеству заболеваний. Диагностика болезней лошадей требует комплексного подхода: ветеринарных осмотров, проведения лабораторных исследований.

В этой статье собрана полезная информация о патологиях скакунов, рассмотрены симптомы и лечение болезней лошадей и их профилактика.

Содержимое обзора

Классификация болезней лошадей

Чтобы разобраться в многообразии заболеваний питомцев, следует рассмотреть их классификацию. Отклонения во внешнем виде животных, которые вызваны различными недугами, представлены на фото болезней лошадей.

Различают следующие патологии:

1. Вызываемые бактериями:

2. Вирусные болезни:

3. Инвазионные недуги:

4. Патологии ног и копыт:

Пододерматит или ламинит;
Ревматическое воспаление копыт.

Болезни лошадей, вызываемые бактериями

Среди недугов, вызываемые бактериями в этой статье рассмотрены:

Инфекционные болезни лошадей лечатся антибиотиками, которые назначает ветеринар.

Сибирская язва

Заражение происходит через траву, которая выращена, на зараженной спорами сибирской язвы, почве; либо через корм, заготовленный в неблагополучных районах.

Появление карбункул.
Это большие шишки на теле особи, которые переходят в язвы.
Отсюда и название недуга.

Типы течения сибирской язвы.

Повышение температуры тела до 42 градусов;
Сильное возбуждение лошади;
Слизистые глаз с синюшным оттенком;
Судороги и потеря сознания.

Обычно, коней с такими симптомами спасти не удается.

Температура 42 градуса;
Дрожь в теле;
Слизистые глаз синеют и наливаются кровью;
Живот болезненный;
Колики.

Животное теряет вес;
Отек нижней челюсти;
Заглоточные и подчелюстные лимфоузлы увеличены.

Только при помощи специалиста. Вводят антибиотики, сыворотку против сибирской язвы и гамма-глобулин.

Вакцинация: 1 раз в шесть месяцев, начиная с 3-месячного возраста коня.

Угнетенное состояние;
Кашель;
Выделение из носа;
Воспаление лимфоузлов (в области носа) и последующее их нагноение;
Отечные конечности.

Лечение и профилактика.

При обнаружении патологии, лошадь забивают, а на конюшню закрывают на карантин из-за опасности распространения.

Острое и инфекционные заболевание, связанное с воспалением слизистых глотки и носа, а также поражением лимфоузлов. Возникает при плохом уходе и скудном питании животных. Часто приводит к летальному исходу (до 70%). Передается от больного коня к здоровому, через воду, пищу или инвентарь. Болеют, в основном, молодняк и слабые лошадки.

Стрептококк мытный — возбудитель, который хорошо выживает во внешней среде (до полугода). Но в кипящей воде погибают за одну минуту, а под прямыми лучами солнца за 8 часов.

Температура тела до 41 градуса;
Угнетение животного;
Нет аппетита;
Выделение из носа и покраснение слизистой;
Увеличение лимфоузлов и их нагноение;
Возникновение бронхопневмонии.

Лечение проводит ветеринар.

Назначается курс антибиотиков;
Вскрываются пораженные лимфоузлы с гноем.

Новых лошадей оставляют на карантине;
Заболевших — изолируют от стада;
Жеребятам обеспечивают особый уход: без скачков влажности и температуры.

Вирусные заболевания лошадей

Ортомиксовирус — возбудитель гриппа у лошадей. Протекает почти также, как грипп человека. Может передаваться людям, но протекает у них бессимптомно. Опасен детям и пожилым людям.

Скакуны заражаются от других животных воздушно-капельным путем, либо через воду и пищу, источником может быть персонал конюшни.

Вялость;
Потеря аппетита;
Шерсть взъерошена;
Температура до 41 градуса;
Мокрый, а затем сухой “лающий” кашель;
Течение из глаз и носа коня;
Слизистая носа имеет ярко-красный оттенок.

Грипп — респираторное заболевание. Лечится с помощью ингаляций скипидара и растворов натрия бикарбоната и др. Также показано обильное теплое питье и подогретая пища. В сложных случаях назначаются антибиотики (если присоединилась бактериальная инфекция)

Выдержка новых приобретенных особей на карантине;
Вакцинация (1 раз в полгода);
Хороший уход и поддержание благоприятных условий в конюшне.

Ринопневмония

Вызывается вирусами — “близкими родственниками” герпеса. Особенно опасна эта “болячка” беременным кобылам, может привести к выкидышу, либо рождению слабого жеребенка, который чаще всего погибает. Передается от больных особей.

У жеребят: Лихорадка;
Конъюнктивит;
Ринит;
Пневмония.

У взрослых особей:

Кашель и насморк;
Отсутствие аппетита;
Повышение температуры;
Неожиданные выкидыши у кобыл (во второй половине беременности) или рождение жеребят, которые погибают в первые сутки;
Бесплодие.

Теплое обильное питье;
Прием средств, поддерживающие сердечную мышцу;
Антибиотики (для жеребят);
Препараты новарсенол и соварсен (для взрослых особей).

У переболевших животных вырабатывается временный иммунитет.

Карантин вновь приобретенных лошадок;
Вакцинация.

Инвазионные болезни

Инвазионные болезни — вызываются паразитами: гельминтами или простейшими микроскопическими простейшими.

Гельминтозы

Часто у коней встречаются глистные заболевания. В основном, паразитами являются круглые черви.

Тусклая шерсть;
Потеря веса;
Зуд в области заднего прохода;
Кашель;
Иногда понос или запор.

Для выявления гельминтов в теле коня проводят анализ кала на наличие яиц паразитов.

Лечат с помощью специальной пасты, которую наносят на корень языка.

Использование каждые 4 месяца лечебной пасты;
Постоянная уборка конюшен;
Соблюдение гигиены кормлений.

Случные

Случная болезнь лошадей возникает при половом контакте коня и кобылы. Возбудитель жгутиковый одноклеточный паразит — трипаносома.

Опухание половых органов;
Слизистые покрываются язвочками, которые затем превращаются в белые пятна;
Частое мочеиспускание;
Ненадолго поднимается температура тела;
Узелки в области бедер;
Лошадь физически истощается;
Атрофируется круп;
Поражается центральная нервная система.

Лечение проводит ветеринар комплексом различных препаратов.

Осмотр жеребца и кобылы перед случкой;
Применение искусственного осеменения.

Болезни ног и копыт

Ламинит. Пододерматит и ревматическое воспаление это болезни копыт у лошадей. Возникает от механических повреждений или при попадании инфекции. Кожа у основания копыта воспаляется.

Хромота;
Скакун сильно выгибает спину;
В области копыта повышается температура;
Болезненность при нажатии;
Припухлость в виде шарика.

Перевод особи на мягкую подстилку;
Инъекции новокаина;
3 дня прикладывают холодные компрессы, затем — теплые;
Обработка места воспаления фурацилином или риванолом;
На копыто накладываются повязки с мазями.

Ревматическое воспаление копыт

При этом недуге особь пытается снизить нагрузки на конечности: начинает горбить спину и хромать.
Температура тела повышается, а аппетит снижается.

Настилают мягкую подстилку или грунт;
Спиливание стенок копыт.

Болезни ног у лошадей являются самыми распространенными недугами этих животных.

Среди них различают: переломы, растяжение связок, артриты пр. Для профилактики этих отклонений необходим ежедневный осмотр конечностей лошадей.

36. Заболевания с/х животных с наследственной предрасположенностью

Высокая продуктивность свойственна вполне здоровым животным с правильным сложением и не проявляющим отклонений от нормы в своих физиологических функциях. В тоже время мы знаем, что в результате мутаций возникают отклонения от нормы, различные наследственные аномалии. У сельскохозяйственный животных выявлено более 130 наследственных аномалий, имеющих генетическое происхождение.

Исследования показали, что причина:

одних аномалий – генетические факторы,
других – сочетание генетических факторов с определенными условиями внешней среды,
третьих – только влияний внешних.

В соответствии с этим аномалии подразделяют на:

экзогенные,
наследственно средовые,
генетические.

Наследственно – средовые аномалии, основной причиной которых являются условия среды, однако проявление обусловлено и генетическими факторами. Наследование их носит поли генный характер, т.е. фенотипическое проявление зависит от количества мутантных генов.

Существует понятие порога, если количество генов или сила их действия превышает порог аномалия проявляется. Если эти показатели, ниже порога животное остается нормальным.

Генетические аномалии – наследственно обусловленное, нежелательное с точки зрения здоровья популяции и племенного использования отклонение от нормы.

Генетические аномалии – это морфофункциональные нарушения в организме животных, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций. Генные мутации могут нарушать морфогенез органов и тканей на разных этапах онтогенеза, поэтому столь широкий спектр врожденных аномалий, связанных с изменениями молекулы ДНК. Изменения числа хромосом в клетках или их структуры приводят к прекращению развития эмбриона или рождению особей с тяжелыми пороками развития, нарушению у животных воспроизводительной функции.

У с.-х. животных известны десятки аномалий, возникновение которых связано с рецессивными или доминантными мутациями генов.

Биологические особенности данного вида животных – малоплодие и относительная позднеспелость. Вследствие этого появление в стаде аномального приплода может снижать уровень воспроизводства и интенсивность племенного отбора. У крупно рогатого скота изучено 46 врожденных аномалий, включенных в Международный список летальных дефектов: укорочение нижней челюсти, мопсовидность, отсутствие нижней челюсти, волчья пасть, мозговая грыжа и др.

У свиней выявлены 18 генетических аномалий: мозговая грыжа, паралич задних конечностей, отсутствие анального отверстия и др.

У овец описано около 90 врожденных аномалий, которые обусловлены рецессивным действием генов: мышечная контрактура (сильно согнутое положение мускулатуры конечностей, слабое развитие и мертворожденность; недоразвитость ушной раковины; паралич задних конечностей и др.

Аномалии у лошадей. Их всего 10 и все с летальным исходом.

Аномалии у птиц. Их 45; у индеек – 6; уток – 3.

К болезням с наследственной предрасположенностью относятся лейкоз, мастит, туберкулёз, бруцеллёз.

Для группы болезней с наследственной предрасположенностью характерны

Полифакториальное (многими генами) контролирование устойчивости и восприимчивости
Влияние условий среды
Непрерывный переход от выраженных форм болезни до нормы, т.е. от восприимчивости до устойчивости
Высокая распространенность, незначительные генетические различия между популяциями
Большая изменчивость возраста проявления болезни

Давно известны факты устойчивости животных к заболеваниям. При этом животные не болеют даже в очаге массовой инфекции такая устойчивость может возникнуть только в результате эволюции из-за мутационного процесса. Следовательно, в основе устойчивости лежит наследственная обусловленность, которая отражает генетические особенности организма (когда-то при проявлении заболевания у животного или группы животных выработалась устойчивость против заболевания, стала передаваться по наследству).

Различают следующие типы генетической устойчивости животных к заболеваниям:

Видовую – например крупный рогатый скот не болеет сапом и чумой свиней; лошади – ящуром и чумой крупного рогатого скота; свиньи сапом; куры, собаки, кошки, кролики – столбняком, сибирской язвой, буйволы не восприимчивы к лептоспирозу, трипаносомозу, бруцеллезу, туберкулезу, маститу (0,5 %); зебу – сердечной водянке, бруцеллезу, маститу (0,5 %).
Породную – крупный рогатый скот швицкой и холмогорской пород не болеют туберкулезом; айрширской породы – маститом (6 %); голштинский скот – мастит (58 %). Среди 34 пород крупного рогатого скота нашей страны восприимчивы к лейкозу – красные и черно-пестрые породы. У пород швицкого происхождения (костромской, лебединской, бурой карпатской) лейкозы появляются редко. Грубошерстные овцы не восприимчивы к бруцеллезу.
Индивидуальную – при которой в случае появления болезни в стаде у части особей заболевание не проявляется.

Для повышения устойчивости животных к болезням ветеринарные врачи и селекционеры должны выполнять следующие мероприятия:

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Владелица конюшен Eyehorn Farm Ксения Джонс знает о лошадях все. В преддверии старта сезона королевских скачек в Аскоте она рассказала Марии Кулик, как решила открыть собственную ферму, почему британцы так любят лошадей и каким должен быть настоящий жокей.

Конный спорт я полюбила благодаря мужу. Николай — конкурист, тренер и строитель конных объектов. Примерно 12 лет назад мы решили открыть свою конную базу и долго искали подходящее место. Хотелось выбрать площадку, которая будет находиться недалеко от Лондона, поэтому мы ездили в Суррей и Сассекс. В итоге остановили свой выбор на графстве Кент. Интересно, что раньше на месте нашей конюшни была фруктовая ферма. А мы решили пойти в сторону скачек — главного спорта королей.

Открытие своей базы — это очень долгая процедура. Нужно получать специальную лицензию, для которой необходимо иметь определенное количество лошадей, свою ветеринарную службу, коваля, тренеров и диетологов. Такой документ выдает Британская ассоциация скачек — BHA, British Horseracing Authority. Ее сотрудники могут в любой момент приехать на нашу базу, чтобы проверить, например, качество кормов, безопасность животных или наличие страховки. Происходит все это без предупреждения — у них даже есть ключ от главных ворот.

Жокей всегда должен знать, что он делает. Животное это чувствует. Знаменитый итальянский жокей Фрэнки Деттори садится на неизвестных лошадей и показывает великолепные результаты. Все дело в том, что он в себе уверен, и поэтому животное спокойно — оно его не боится. Еще огромное значение имеет вес жокея, который не должен превышать 65 килограммов. Скаковые лошади, как правило, активные, горячие, и поэтому тот, кто на ней ездит, должен быть сильным, чтобы ее удержать. В конкуре же, наоборот, вес наездникане играет большой роли, поскольку лошади там более крупные и спокойные.

Лошадь — это профессиональный атлет, и она постоянно должна находиться в отличной форме. Поэтому за здоровьем животных следит целая команда, которая регулярно проверяет спину, ноги. Каким-то лошадям нужно больше тренироваться, а каким-то, наоборот, — больше отдыхать. Каждое животное имеет свою скачку и характер: есть спринтеры и марафонцы. Если ее неправильно определить, то можно не раскрыть потенциал лошади. Наша задача состоит именно в этом — определить и оптимизировать возможность лошади, чтобы она показала свой лучший результат.

Великобритания является мировым лидером в конной индустрии. Ежегодно этот вид спорта приносит экономике страны миллионы фунтов. На скачки едут тысячи людей, а по телевизору их смотрят еще больше. Лошадь манит и пробуждает в людях чувства. Любовь к этому животному британцам прививается с детства, а потом передается по наследству. Необязательно заниматься скачками профессионально, можно просто кататься для себя или следить за спортсменами.

Мы с мужем посещаем крупные скачки, но делаем это нечасто. Если нам и удается куда-то выбраться, то мы просто поддерживаем нашу лошадь, но ставки не делаем. Мне повезло: я не азартный человек. Думаю, в конном бизнесе это очень важно. Однако я знаю владельцев лошадей, которые делают ставки регулярно (смеется). Некоторые даже высчитывают выгоду математически, обращая пристальное внимание на погоду, толщину грунта на галопе. Такая система, правда, не всегда работает.

Скачки дают возможность завести новые контакты или встретиться друзьями. Возьмем, например, пару владельцев. Для него важно, чтобы лошадь заняла призовое место и выиграла деньги, а для нее скачки — это приятный повод надеть красивую шляпку и выйти в свет. Мне кажется, что социальный аспект имеет здесь большое значение. Многим очень не хватало этого в прошлом году, когда была пандемия и все смотрели соревнования по телевизору.

Мы занимаемся гладкими скачками. Именно к таким относятся скачки Королевского Аскота. В будущем мы также планируем попробовать себя в барьерных скачках, но они более травмоопасные. Хотя в любом спорте никто не застрахован от повреждений. Сейчас мы также продолжаем активно поддерживать молодежь. У нас на базе проходят практику ребята из разных колледжей. Если они нам нравятся, в дальнейшем мы стараемся предложить им работу. Мне интересно заниматься с молодым поколением и хочется прививать им ту любовь к лошадям, которая есть у нас.

Читайте также: