Какая болезнь наследуется сцепленно с полом глухота сахарный диабет гемофилия

Обновлено: 04.07.2024

Дата публикации: 20.02.2020 . Категория: Статьи.

Иванова Ю.В., Пуляева И.С., Кириенко Д.А.

Ключевые слова: хронические раны, сахарный диабет, мультидисциплинарный подход, Эктерицид ® , местное лечение.

Введение. Сахарный диабет (СД) является приоритетом первого ряда среди проблем, стоящих перед медицинской наукой и здравоохранением практически всех стран мира. Осложнения этого заболевания занимают третье место среди причин инвалидности и смертности. Следует отметить, что почти половина больных диабетом находится в возрастной категории 40-59 лет, что обусловливает социальную значимость проблемы [1, 16, 19].

У больных СД, осложненной развитием СДС в 85% случаев причиной ампутации нижней конечности являются язвенные дефекты в области стоп. Известно, что ампутации конечностей не только ухудшают качество жизни пациентов и приводят к высокой послеоперационной летальности
(до 20-25%), но и повышают риск смерти больных до 40-68% в течении 5 лет [5, 18, 20].

Цель исследования. Изучить результаты внедрения комплексного мультидисциплинарного подхода к лечению синдрома стопы диабетика.

Материалы и методы исследований. Вклинике института принят комплексный, патогенетически обоснованный подход к лечению пациентов с СДС. Нами проанализированы результаты лечения 45 больных с нейро-ишемической формой СДС. Средний возраст поступивших составил 53,6 лет. Мужчины и женщины встречались с одинаковой частотой (52,3 % и 47,7 %). У всех был СД 2 типа средней и тяжелой степени тяжести. Длительность сахарного диабета составила от 7 до 20 лет. Размеры ран и язвенных дефектов колебались от 3 до 13 см в диаметре, они локализовались у 25 больных в средней и нижней трети голени (в основном по наружной поверхности), у
20 больных — на тыльной стороне стопы. У 25 больных длительно незаживающие раны сформировались после санирующих оперативных вмешательств (по поводу вскрытия флегмоны — 9 больных, некрэктомий —
16 больных). Язвенные и раневые дефекты не имели тенденции к регенерации в сроки более 2-4 недель.

Для контроля эффективности лечения проводили цитологическое исследование отпечатков раны, измерение средней площади и оценку макроскопических изменений в ране (средние сроки очищения раны, регресса гиперемии, появление грануляции и эпителизации).

Лечение назначали по следующей схеме: компенсация СД (перевод на дробную инсулинотерапию), метаболическая терапия (препараты
α-липоевой кислоты, витамины группы В), антикоагулянтная и ангиотропная, антибактериальная терапия, местное лечение, терапия, направления на лечение остеопороза (препараты кальция); этапное хирургическое лечение.

Показаниями к сосудистым вмешательствам считали ишемию II Б, III, IV степени при наличии условий для выполнения реконструктивной операции по сосудистому статусу; неэффективность консервативного лечения. Выбор реваскуляризации конечностей осуществлялся согласно классификации ТАSС II.

В основе хирургического лечения гнойно-некротических поражений конечностей у больных СД лежат принципы активной хирургической тактики, включающие: хирургическую обработку раны, местное лечение гнойного очага; ранние восстановительные операции.

Для оценки эффективности проводимой терапии использовали данные исследований цитологических отпечатков ран и микробной обсемененности тканей гнойного очага. Цитологическое исследование отпечатков ран позволяет судить о характере и фазах течения раневого процесса, эффективности проводимого комплексного лечения, а также в свою очередь определить показания или противопоказания к различным консервативным и хирургическим мероприятиям. Тип цитограммы определяли по мазкам-отпечаткам с поверхности язв с последующей окраской по Романовскому-Гимзе. Цитологическую динамику раневого процесса оценивали с момента поступления больного, на 5, 10, 15, 20-е сутки лечения. Определение бактериальной обсемененности трофических язв производили по методу Gould в модификации Рябинского-Родомана. Количество микроорганизмов 10 5 КОЕ/мл и выше свидетельствует об этиологической роли выделенного микроорганизма.

После проведения бактериоскопии в случае идентификации грамположительной флоры на основании клинико-анамнестических данных считали высоким риск роли МRSА в этиологии заболевания, в связи с чем в качестве антибактериальной терапии назначали линезолид (600 мг с интервалом 12 часов, путь введения — внутривенный) в сочетании с антианаэробом с учетом проведения в последующем ступенчатой терапии линезолидом. В случаях идентификации смешанной флоры линезолид комбинировали с меропенемом или эртапенемом и антианаэробом. Продолжительность антибактериальной терапии у больных с осложненным СДС осуществляли в среднем 10-14 дней, до появления отчетливого клинического эффекта и снижения уровня микробной контаминации в ране.

Бактериологическое исследование раневого отделяемого показало, что в исследуемой группе пациентов смешанная (анаэробно-аэробная) инфекция диагностирована у 19 (42,2%) больных, только анаэробная — у 6 (13,3%), только аэробная – у 19 (42,2 %). В одном случае роста микрофлоры не обнаружено, что может быть связано с длительным проведением антибактериальной терапии в предыдущих лечебных учреждениях. Наиболее часто из факультативно-анаэробных микроорганизмов в ассоциациях встречались S. аиreus — у 56% больных, S.epidermidis — у 16%; из неспорогенных анаэробов В. fragilis — у 20%, Рерtoсоссиs sрр. — у 6% и Fusobacteriит sрр. — у 2%.

Результаты исследований и их обсуждение. Продолжительность лечения у больных с осложненным СДС осуществляли в среднем 10-14 дней, до появления отчетливого клинического эффекта и снижения уровня микробной контаминации в ране до 10 3 КОЕ/мл. У 62,2% больных отмечен гнойно-некротический тип цитограммы, о чем свидетельствовало большое количество нейтрофилов, находящихся в состоянии дегенерации и деструкции. У всех пациентов в цитограммах среди разрушенных нейтрофилов отмечено присутствие микроорганизмов. У 37,8% больных цитология раневого процесса соответствовала гнойно-воспалительному типу. У всех исследуемых пациентов клеточный состав характеризовался преобладанием нейтрофилов, большая часть которых находилась в стадии распада. Другие клеточные элементы в раневом отпечатке имели дистрофические изменения. На 10-14-е сутки проведения комплексной терапии у большинства больных цитологическая характеристика раневого процесса менялась — у 42% с переходом на воспалительный тип, у 38% -на воспалительно-регенераторный, который характеризовался преобладанием нейтрофильной реакции в сочетании с высоким уровнем лимфоцитов и макрофагов, а также присутствием в мазках-отпечатках единичных фибробластов. Продолжение курса лечения у больных с воспалительным типом цитограммы в течение 10 дней позволило его изменить у 69% больных на регенераторный. В те же сроки удавалось достигнуть снижения уровня микробной контаминации в гнойном очаге до 10 3 -10 4 КОЕ/мл у 88,9% больных. Комплекс клинических, микробиологических и цитологических исследований позволял решить вопрос об отмене антибактериальных препаратов и возможности выполнения восстановительных оперативных вмешательств.

На фоне проводимого лечения к 2-3-м суткам уменьшался перифокальный отек, к 5-7-м суткам существенно улучшалось качество грануляций и степень эпителизации ран. Площадь поверхности ран до начала лечения составила в среднем 91,3±10,42 см 2 к 5-7 суткам – (64,7+14,21) см 2 и к 10-12 суткам лечения – (43,95±1,2) см. Скорость заживления ран к 5-7 суткам лечения составила (1,41+0,44) %, к 10 -12 суткам – (2,08+0,63)%.

Ни в одном наблюдении побочных реакций на фоне местного лечения Эктерицидом ® не отмечено.

Только после восстановления физиологических механизмов раневого процесса, обеспечивающих отграничение некрозов, очищение раневой поверхности, а также активизации процессов репарации в ране возникают условия для успешного выполнения восстановительных операций. Выполнение ранних восстановительных операций является обязательным компонентом хирургического лечения диабетической стопы. Устранение дефекта осуществлялось на фоне компенсации общего состояния пациента, устранения инфекционного процесса и купирования ишемии конечности. Нами применены различные виды кожных пластик (у 26 больных), наложение вторичных швов (у 10 больных), у 9 больных раны заживали вторичным натяжением.

Эктерицид ® использовали также в процессе подготовки ран и после закрытия дефектов аутокожей. После проведения аутодермопластики накладывали повязки с Эктерицидом ® на трансплантаты и обрабатывали им донорские раны. Методика применения заключалась в следующем: раны орошали Эктерицидом ® , после чего накладывали марлевые повязки толщиной до 3-4 слоев (включая фиксирующие бинты). Смена повязок проводилась по мере загрязнения раневым отделяемым, но не чаще, чем 3 раза в неделю. На донорские раны повязки накладывали однократно. Процент приживления кожных лоскутов в течение 15 дней составил (95,76±1,19) %. У двух больных через 10-15 дней проводились повторные этапы пересадки кожи с положительным эффектом. В исследуемой группе пациентов удалось избежать высоких ампутаций конечностей.

Литература

Балаболкин М.И. Диабетология. М.: Медицина. 2000; с. 672.
Брискин Б.С, Прошин А.В. Осложненный синдром диабетической стопы:

патогенез, диагностика и лечение в пожилом и старческом возрасте. Клин, геронтология. 2004; 10 (1): 33-40.

3. Брискин Б.С, Прошин А.В., Лебедев В.В. и др. Выбор антибактериальной

терапии у больных с осложненным синдромом стопы диабетика. Consilium medicum 2004; 1:24-9.

4. Галстян Г.Р. Хронические осложнения сахарного диабета: этиопатогенез,

клиника, лечение. РМЖ. 2002; 10 (27): 1266-71.

5. Гольбрайх В.А., Старков СВ. Перспективы лечения больных с синдромом

диабетической стопы. Вестн. хирургии. 2003; 162 (4): 113-6.

6. Гурьева И.В., Котухова Я.И., Мелешкевич Т.А. Диабетическая стопа.

Возможно ли эффективное предотвращение? РМЖ. 2001; 9 (24): 1122-5.

7. Дибиров М.Д., Брискин Б.С. Хирургическое лечение осложнений

диабетической ангиопатии. М., 2001; с. 327.

8. Покровский А.В., Дан В.Н., Чупин А.В. Гангрена./Ред. Федорова В.Д.,

9. Светухин А.М., Земляной А.Б. Гнойно-некротические формы синдрома диабетической стопы. Consilium medicum 2002; 4 (10): 537-44.

10. Adler AL, Stevens RJ, Neil А е1 а1. Нурегglусеmiа and оther роtеntially modifiable risk factors for peripheral vascular disease in type 2 diabetes. J Diabetes Care 2012; 25 (5):894-9.

11. Arora S Pomposelli, LoGerfo FW et al. Cutaneous microcirculation in the neuropatic diabetic foot improves significantly but not completely after successful lower extremity revascularization. J Vase Surg 2002; 35 (3): 501-5.

12. Carmody В J, Arora S, Wakefield MC, Weber M. Progesterone inhibits human infragenicular arterial smooth muscle cell proliferation induced by high glucose and insulin concentrations. J Vase Surg 2012; 36 (4): 833-835.

13. Colwell J, Lyons T, Klein R et al. Aterosclerosis and trombosis in diabetes mellitus. New aspects of patogenesis. Levin and O’Neal’s The Diabetic Foot. Eds.

Bowker J.H., Pfeifer M.A. St. Louis, CV Mosby, 6th Ed. 2011; p. 65-109.

14. Mizisin AP, Shelton GD, Burgers ML, Powell HC. Neurological complications associated with spontaneously occurring feline diabetes mellitus. J Neuropathol Exp Neurol 2002; 61 (10): 872-84.

15. Reiber GE, Boyko EJ, Smith DG. Lower extremity foot ulcer and amputations in

diabetes. In: Harris MI, Cowie C, Stern MP, eds. Diabetes in America. 2nd. 2002; 95-1468.

16. The Diabetes Control and Complication Trial Research Group. 2009.

17. Thomas PK. Clinical features and investigation of diabetic somatic peripheral neuropathy. Clin Neurosci 2007; 4 (6): 341-5.

18. Van Damme H, Rorive M, Martens De Noorthout BM et al. Amputations in diabetic patients: a plea for footsparing surgery. Acta Chir Belg 2001; 101 (Supl.3): 123-9.

19. Vinik Al, Vinik E. Prevention of the complications of diabetes. Am J Manag
Care 2003; 9(3): 63-80.

20. Zimny S, Dessel F, Ehren M. Early detection of microcirculatory impairment in
diabetic patients with foot at risk. Diab Care 2001; 24: 1810-4.

Комплексне лікування ран, що довго не загоюються, у хворих на цукровий діабет

Ю.В. Іванова, І.С. Пуляєва, Д.А. Кірієнко

Ключові слова: хронічні рани, цукровий діабет, мультидисциплінарний підхід, Ектерицид ® , місцеве лікування.

А comprehensive treatment of nonhealing wounds in patients with diabetes

Yu.V. Ivanova, I.S. Pulyaeva, D.A. Kirienko

Summary. The study summarizes the results of treatment of 45 patients with chronic wounds in patients with neuro-ischemic form of diabetic foot syndrome. Only the interaction of a multidisciplinary team composed of a specialist in the treatment of wounds, endocrinologist, vascular surgeon, endovascular interventionist, as well as the use of the latest diagnostic and treatment technologies can prevent disabling complications of severe chronic wounds and avoid amputation. In the course of complex treatment of infectious wound complications in patients with diabetic foot syndrome adequate starting ABT combined with the use of a topical treatment with Ectericid ® (Farmstandart-Biolek, Ukraine) at all stages of wound healing occurs more efficiently and takes less time. In the early stages of treatment improved characteristics of wound healing were observed, that creates favorable conditions for closure of defects. The results of the study allow to recommend Ectericid ® for wide use in the treatment of nonhealing wounds.

Keywords: сhronic wounds, diabetes, multidisciplinary approach, Ectericid ® , local treatment.

№ слайда 2

I. ВЫПОЛНИТЕ ТЕСТ 1. Какая фаза мейоза изображена на рисунке?1) Анафаза I 2) Метафаза I 3) Метафаза II 4) Анафаза II

№ слайда 3

2. Какая фаза мейоза изображена на рисунке?1) Анафаза I 2) Метафаза I 3) Метафаза II 4) Анафаза II

№ слайда 4

3. Какие организмы относятся к хемотрофам?1) животные 2) растения 3) нитрифицирующие бактерии 4) грибы 4. Образование двухслойного зародыша происходит в период 1) дробления 2) гаструляции 3) органогенеза 4) постэмбриональный период

№ слайда 5

5. Совокупность всех генов организма называется 1) генетика 2) генофонд 3) геноцид 4) генотип 6. Во втором поколении при моногибридном скрещивании и при полном доминировании наблюдается расщепление признаков в соотношении1) 3:1 2) 1:2:1 3) 9:3:3:1 4) 1:1

№ слайда 6

7. Что образуется в ходе органогенеза из эктодермы?1)хорда 2) нервная трубка 3) мезодерма 4) энтодерма8. Синтез белка на и-РНК называется1) трансляция 2) транскрипция 3) редупликация 4) диссимиляция

№ слайда 7

9. В световой фазе фотосинтеза происходит1) синтез углеводов 2) синтез хлорофилла 3) поглощение углекислого газа 4) фотолиз воды10. К пластическому обмену веществ можно отнести1) гликолиз 2) аэробное дыхание 3) сборка цепи и-РНК на ДНК 4) расщепление крахмала до глюкозы

№ слайда 8

11. К бесполому размножению относится1) партенокарпическое образование плодов у огурца 2) партеногенез у пчел 3) размножение тюльпана луковицами 4) самоопыление у цветковых растений

№ слайда 9

12. Какая болезнь наследуется сцепленно с полом?1) глухота 2) сахарный диабет 3) гемофилия 4) гипертония13. Кто из ученых открыл закон сцепленного наследования признаков?1) Т.Морган 2) Г.Мендель 3) Г. Де Фриз 4) Л.Пастер

№ слайда 10

14. Сколько типов гамет образует клетка с генотипом АаВв, если гены находятся в разных хромосомах? 1) 4 2) 2 3) 8 4) 115. Инбридинг - это1) потомство одной самоопыляющейся особи у растений2) искусственное получение мутаций3) принудительное самоопыление перекрестноопыляемых растений4) скрещивание особей, относящихся к разным сортам растений

№ слайда 11

II. Выберите три верных ответа 1. Биологическое значение мейоза заключается в 1) предотвращении удвоения числа хромосом в новом поколении 2)образовании мужских и женских гамет 3) образовании соматических клеток 4) создании возможностей возникновения новых генных комбинаций 5) увеличении числа клеток в организме 6) кратном увеличении набора хромосом

№ слайда 12

Выберите три верных ответа 2. Половое размножение, в отличие от бесполого,1) свойственно как растениям, так и позвоночным животным2) ведет к появлению новых комбинаций генов в потомстве3) является эволюционно более древним4) сопровождается гаметогенезом5) способствует развитию большого числа дочерних особей6) характерно только для прокариотических организмов

№ слайда 13

Выберите три верных ответа 3. Какую роль выполняет иРНК в клетке?1) переписывает наследственную информацию с ДНК2) переносит наследственную информацию из ядра в рибосому3) доставляет аминокислоты к рибосоме4) служит матрицей для синтеза полипептидной цепи5) участвует в реакциях гликолиза6) ускоряет реакции клеточного обмена

№ слайда 14

III.Установите соответствия 1. ПРОЦЕСС А) кислородное дыханиеБ) бескислородное расщепление В) биосинтез белкаГ) фотосинтезД) гидролиз полисахаридов Е) образование крахмала из глюкозыВИД ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ1) пластический2) энергетический

№ слайда 15

Установите соответствия 2. ХАРАКТЕРИСТИКА МУТАЦИИА) включение двух лишних нуклеотидов в молекулу ДНКБ) кратное увеличение числа хромосом в гаплоидной клеткеВ) нарушение последовательности аминокислот в молекуле белкаГ) поворот участка хромосомы на 180оД) уменьшение числа хромосом в соматической клеткеЕ) обмен участками негомологичных хромосом ТИП МУТАЦИИ 1) Генные 2) Хромосомные 3) Геномные

№ слайда 16

Установите соответствия 3. ХАРАКТЕРИСТИКАА) происходит в два последовательных деленияБ) образуются две клеткиВ) образуются четыре клеткиГ) происходит в одно делениеД) число хромосом не меняется Е) число хромосом уменьшается в два раза ТИП ДЕЛЕНИЯ КЛЕТОК 1) Митоз 2) Мейоз

№ слайда 17

IV. Установите последовательность этапов 1. Энергетического обменаА) расщепление биополимеров до мономеровБ) поступление органических веществ в клеткуВ) окисление пировиноградной кислоты до углекислого газа и водыГ) расщепление глюкозы до пировиноградной кислотыД) синтез двух молекул АТФЕ) синтез 36 молекул АТФ

№ слайда 18

Установите последовательность этапов 2. Процессов при митозеА) расхождение хроматид к полюсам клеткиБ) спирализация хромосомВ) образование дочерних ядерГ) расположение хромосом на экваторе клеткиД) прикрепление хромосом к нитям веретена деленияЕ) растворение ядерной оболочки

№ слайда 19

Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI). Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Диагностируется у 84-86% людей, страдающих от рассматриваемой патологии. Вызван дефицитом VIII фактора свертываемости (антигемофильного глобулина).

Занимает долю в 12-13% от клинически диагностируемых случаев гемофилии. Развивается на фоне дефицита IX фактора свертываемости (тромбопластина)

Встречается не чаще 1-2%. Становится следствием недостаточной выработки XI фактора свертывания крови.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Симптомы гемофилии

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Прогноз

Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.

Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.

Статистика

Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.

Вопросы и ответы

Можно ли полностью излечиться от гемофилии?

Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?

При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям?

Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Существует ли эффективный механизм профилактики гемофилии?

Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.

Задание 28 № 43142

У человека между генами гемофилии типа А и красно-зелёного дальтонизма происходит кроссинговер.

Женщина, у матери которой был дальтонизм, а у отца — гемофилия, сама не имеющая указанных заболеваний, вышла замуж за мужчину, не имеющего указанных заболеваний. Родившаяся в этом браке моногомозиготная дочь без указанных заболеваний вышла замуж за здорового мужчину. У них родился ребёнок с гемофилией. Составьте схему решения задачи. Укажите генотипы, фенотипы родителей и генотипы, фенотипы и пол возможного потомства в обоих браках. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка с гемофилией и дальтонизмом? Ответ поясните.

Схема решения задачи включает:

Х Аb , Х аВ , Х AB , X ab

Х АВ , Y

Х Аb Х АВ — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

Х аВ Х АВ — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

Х AB Х АВ — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

X ab Х АВ — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

Х Аb Y — нормальная свёртываемость крови, дальтонизм.

Х аВ Y — гемофилия, нормальное цветовое зрение.

Х AB Y — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

X ab Y — гемофилия, дальтонизм.

X aB , Х АВ

Х АВ , Y

Х АВ Х АВ — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

Х АВ X aB — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение;.

Х АВ Y — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

Х aВ Y — гемофилия, нормальное цветовое зрение.

3. В первом браке может родиться мальчик с гемофилией и дальтонизмом; он получает Х-хромосому (X ab ), образовавшуюся в результате кроссинговера, от матери и Y-хромосому от отца.

Допускается иная генетическая символика.

Задания Д28 C5 № 11322

У здоровых родителей сын болен гемофилией. Определите генотипы родителей, их сына, вероятность рождения больных детей и носителей гена гемофилии у этих родителей, если ген гемофилии (h) является рецессивным и сцеплен с полом.

1) Генотипы родителей: матери — Х Н Х h , отца — Х H У;

2) генотип сына — Х h У;

3) вероятность появления больных детей — 25% (сыновья), 25% носители гена гемофилии (дочери)

25% сыновей — здоровы, дочери — все здоровы (Х Н Х H , Х Н Х h ), но половина дочерей — носительницы гена гемофилии.

Стоит рассмотреть и второй вариант задачи, когда отец болен гемофилией(Хh У), так как сыну он передал только Y хромосому, о его Х хромосоме ничего не известно, на данный момент в семье нет дочерей.

В условии указано, что родители здоровы. Поэтому у отцовской Х хромосомы не может быть рецессивного гена.

В задаче спрашивается вероятность рождения больных детей и носителей гена гемофилии, зачем указывать здоровых детей?

можно не писать, но даже если напишите — это "не страшно"

"25% сыновей-здоровы." Это неверно. Вероятность рождения больного- 25%,а здоровых СЫНОВЕЙ будет 50%(как и носительниц : 25% детей,но 50% дочерей, аналогичные же ситуации)

Я не понимаю Ваш комментарий.

Если полностью придеживаться вопроса (вероятность рождения больных детей и носителей гена гемофилии), то ответ следующий: 25% больных, 25 % носителей (больные - это мальчики, носители - девочки)

если ген гемофилии сцеплен с полом,то он должен принадлежать Y хромосоме,т.к болен сын а он мужчина

Нет, ген-гемофилии сцеплен с Х-хромосомой.

Сцепление признака с Y-хромосомой называется голандрический тип наследования признака, например, среди них — рост волос в ушах. Передается от отца к сыну.

разве больной сын не является носителем гена гемофилии ? ведь он может так-же передать его своим потомкам . хотя это и не проявится во втором поколении. но третье может страдать данным заболеванием ..

Нас просят найти процент вероятности рождения детей у этих родителей, а не у сына.

Задания Д28 C5 № 11319

У матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца родились 2 дочери и 2 сына. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы детей, если ген гемофилии является рецессивным и сцеплен с Х-хромосомой.

1) Генотипы родителей ♀ Х H Х H и ♂ Х h У;

2) генотипы потомства — Х H Х h и Х H У;

3) дочери — носительницы гена гемофилии, а сыновья — здоровы.

В условии задачи написано, что родились 2 дочери и 2 сына. При решении задачи однако, выходит 1 дочь и 1 сын. Измените условие задачи и пожалуйста, будьте внимательны при написании условия, вам это ничего не стоит, а дети могут потерять балл!

Условия задачи - составители сайта менять не могут, т.к. это задания из реальных вариантов ФИПИ и МИОО. А родиться у них могло и 10 детей. И вообще не могло родиться мальчиков, а родились бы только девочки.

В решении просчитывается вероятность рождения детей и вероятность рождения с определенными признаками. Всё сделано правильно.

Почему генотип матери только Х(D)X(D)? Почему не может быть X(D)X(d)? Это же логично

Потому что по условию задачи:

матери, не являющейся носителем гена гемофилии

Почему генотип детей-мальчиков только один?

ХDУ? мать имеет гамету Хd, следственно может быть сын XdY

По условию: матери, не являющейся носителем гена гемофилии

она дает один тип гамет Х H

Задание 28 № 11388

У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X Н – нормальная свёртываемость крови, X h – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

1) генотипы родителей: ♀AAX H X H (гаметы AX H ); ♂aaX h Y (гаметы aX h , aY);

2) генотипы и пол детей: ♀AaX H X h ; ♂AaX H Y;

3) фенотипы детей: внешне нормальная по обеим аллелям девочка, но носительница генов альбинизма и гемофилии; внешне нормальный по обеим аллелям мальчик, но носитель гена альбинизма.

Больной мальчик тоже является носителем?

Мальчик здоров, он носитель гена альбинизма (Аа)

Задание 28 № 34352

Василиса — кареглазая женщина с нормальной свёртываемостью крови вышла замуж за Евгения — голубоглазого гемофилика. У них родилась кареглазая дочь Мария с нормальной свёртываемостью крови и голубоглазый сын Пётр с гемофилией. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы, фенотипы и пол потомков. Какой генотип имел кареглазый муж Марии с нормальной свёртываемостью крови, если известно, что у них родился голубоглазый сын, страдающий гемофилией? Василиса считала, что именно Евгений передал Петру свой ген гемофилии. Была ли Василиса права? Ответ поясните.

Схема решения задачи включает:

AX H , AX h , aX H , aX h

aX h , aY

♀AaX H X h — карие глаза, нормальная свёртываемость;

♂ааX h Y — голубоглазый гемофилик.

AX H , AX h , aX H , aX h

aX Н , aY , AX H , АY

♂аaX h Y — сын голубоглазый гемофилик;

3) Василиса была неправа, потому что сын получает от отца Y хромосому, а значит аллель гемофилии он получил именно от матери (Василисы).

Допускается иная генетическая символика.

Задания Д7 № 43091

1) отсутствует в Y-хромосоме

2) подавляется доминантным аллелем

3) наследуется от матери к сыну

4) располагается в митохондриальной ДНК

5) находится в аутосомной хромосоме

Гемофилия — заболевание, связанное с нарушением свёртываемости крови. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, сцепленному с Х-хромосомой. Поэтому для описания гемофилии используют характеристики: 1) отсутствует в Y-хромосоме; 2) подавляется доминантным аллелем; 3) наследуется от матери к сыну.

5) находится в аутосомной хромосоме. Х-хромосома — половая хромосома и располагается в ядре клетки.

Задания Д28 C5 № 11325

Женщина, носительница рецессивного гена гемофилии, вышла замуж за здорового мужчину. Определите генотипы родителей, а у ожидаемого потомства — соотношение генотипов и фенотипов.

1) Генотипы родителей Х Н Х h и Х H У;

2) генотипы потомства — Х Н Х h , Х Н Х H , Х Н У, Х h У; Соотношение генотипов 1:1:1:1

3) дочери — носительница гена гемофилии, здоровая, а сыновья — здоров, болен гемофилией. Соотношение фенотипов 2 (девочки здоровы): 1 (мальчик здоров) : 1 (мальчик-гемофилик)

фенотип не 1(носительница):2(здоровые Д и М):1(больной)??

Мальчик и девочка - это разные фенотипы;

а носительство фенотипически не проявляется, девочка - здорова.

Соотношение фенотипов 2 (девочки здоровы): 1 (мальчик здоров) : 1 (мальчик-гемофилик)

Задания Д28 C5 № 11385

У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак — h) родились две дочери и два сына. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.

1) генотипы родителей: мать Х H Х H (гаметы: Х H ) и отец Х h Y(гаметы: Х h и Y);

2) генотипы потомства: дочери Х H Х h , сыновья Х H Y;

3) дочери — носительницы гена гемофилии, а сыновья — здоровые.

Вы уверены, что генотип родителей не: мать XH Xh и отца Xh Y

Тогда в этом случае у нас выходит количество гамет как раз на 4 разных генотипа и фенотипа, что точнее связанно с условиями задачи

Тогда первое поколение будет: ХH Хh, ХH Y, Xh Xh, Xh Y

Задания Д7 № 21262

Выберите два ответа из пяти. Примером мутационной изменчивости является

1) рождение голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей

2) рождение разнояйцевых близнецов

3) различная масса тела у однояйцевых близнецов

4) проявление гемофилии

5) проявление дальтонизма

Мутационная изменчивость – вид наследственной изменчивости, обусловленный нарушением наследственной информации: структуры гена (генная мутация), строения хромосом (хромосомная мутация) или количества хромосом (геномная мутация). Гемофилия (4) и дальтонизм (4) — примеры мутационной (генной) изменчивости. Гемофилия обусловлена нарушением структуры гена (мутацией), кодирующего белок, отвечающий за свертывание крови. Дальтонизм связан с нарушением гена, связанного с пигментами колбочек сетчатки глаза.

Рождение голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей (1) — пример комбинативной изменчивости. Различная масса тела у однояйцевых близнецов (3) — пример модификационной изменчивость. Рождение разнояйцевых (дизиготных) близнецов (2) связано с оплодотворением двух или более яйцеклеток разными сперматозоидами.

Задания Д15 № 5231

Стойкое понижение артериального давления у человека называют

Малокровие — снижение гемоглобина в крови; гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови.

Задания Д15 № 5243

Стойкое понижение артериального давления у человека называют:

Гипертония – повышение давления, гемофилия – несвертываемость крови, малокровие – малое содержание гемоглобина.

Задания Д7 № 7222

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака

Гемофилия – это рецессивная мутация, при близкородственном скрещивании встреча рецессивных мутаций происходит быстрее.

Задания Д6 № 7704

Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия — рецессивным сцепленным с полом геном. Определите генотип мужчины — альбиноса, гемофилика

А,Б – генотипы здоровых людей, носителей альбинизма.

Г – альбинос без гемофилии.

Задание 24 № 11297

Найдите три ошибки в приведенном тексте. Укажите предложения, в которых сделаны ошибки, и исправьте их.

1. Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. 2. Благодаря генеалогическому методу были установлены типы наследования конкретных признаков. 3. Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцовых близнецов. 4. При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. 5. Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём изучения строения и числа хромосом. 6. В последние годы показано, что достаточно часто многие наследственные патологии у человека связаны с нарушением обмена веществ. 7. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена.

Элементы ответа: ошибки допущены в предложениях:

1) 3 – близнецовый метод не позволяет прогнозировать рождение близнецов, а даёт возможность изучать взаимодействие генотипа и факторов среды, их влияние на формирование фенотипа;

2) 4 – цитогенетический метод не позволяет установить группы крови, а позволяет выявить геномные и хромосомные аномалии;

3) 5 – характер наследования гемофилии был установлен путём составления и анализа родословного древа

Задание 16 № 12637

Установите соответствие между признаком и видом изменчивости, в результате которой он возникает.

A) появление зелёной окраски тела у эвглены на свету

Б) сочетание генов родителей

B) потемнение кожи у человека при воздействии ультрафиолетовых лучей

Г) накопление подкожного жира у медведей при избыточном питании

Д) рождение в семье детей с карими и голубыми глазами в соотношении 1 : 1

Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:

Комбинативная: сочетание генов родителей, рождение в семье детей с карими и голубыми глазами в соотношении 1 : 1, появление у здоровых родителей детей, больных гемофилией. Модификационная: появление зелёной окраски тела у эвглены на свету, потемнение кожи у человека при воздействии ультрафиолетовых лучей, накопление подкожного жира у медведей при избыточном питании

Комбинативная изменчивость — это новое сочетание аллелей у потомков, образующиеся за счёт закономерного поведения хромосом в мейозе и при оплодотворении (эукариоты) за счёт рекомбинации (комбинативная изменчивость). Обмен участками между гомологичными хромосомами и случайное сочетанием гамет при оплодотворении обеспечивает комбинативную изменчивость. Взаимодействие генотипа с экологическими факторами — модификационная изменчивость

Задания Д6 № 16440

Генотип человека, больного гемофилией, обозначают

гемофилия — рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой болезнь. Могут быть мужчины: X h Y, реже женщины:X h X h .

1 и 4 вариант — женщина с нормальной свертываемостью крови (здорова), при этом 4 вариант — она носитель (здорова).

3 вариант — не верно записан генотип, т. к. Y-хромосома не несет аллель.

Задания Д6 № 16641

Определите генотип светловолосого мужчины, больного гемофилией (все признаки рецессивные).

Светловолосый — рецессивная гомозигота — значит, аа

Мужчина — значит, XY

Гемофилия признак рецессивный сцеплен с Х-хромосомой, значит, ааХ h Y

Задания Д6 № 16692

Наследование гена гемофилии, расположенного в Х-хромосоме у человека, является примером

Наследование гена гемофилии, расположенного в Х-хромосоме у человека, является примером сцепленного с полом наследования.

Задание 24 № 24229

(1)Для изучения генетики человека используют специфические методы. (2)Генеалогический метод основан на составлении родословной и изучении характера наследования признака. (3)Этот метод эффективен при исследовании хромосомных мутаций. (4)Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (5)Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества. (6)Данный метод используется в медицине для установления геномных и хромосомных мутаций. (7)Характер наследования гемофилии в королевских фамилиях Европы был установлен биохимическим методом исследования.

Ошибки допущены в предложениях:

1. Предложение 3 — эффективен при исследовании генных мутаций, (хромосомные мутации можно исследовать цитогенетическим методом);

2. Предложение 4 — близнецовый метод не прогнозирует рождение близнецов, а позволяет изучить взаимодействие генотипа и факторов среды обитания (влияние факторов среды на развитие фенотипа);

3. Предложение 7 — характер наследования гемофилии был установлен генеалогическим методом (биохимический метод изучает заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ).

Задание 28 № 43142

У человека между генами гемофилии типа А и красно-зелёного дальтонизма происходит кроссинговер.

Схема решения задачи включает:

Х Аb , Х аВ , Х AB , X ab

Х АВ , Y

Х Аb Х АВ — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

Х аВ Х АВ — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

Х AB Х АВ — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

X ab Х АВ — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

Х Аb Y — нормальная свёртываемость крови, дальтонизм.

Х аВ Y — гемофилия, нормальное цветовое зрение.

Х AB Y — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

X ab Y — гемофилия, дальтонизм.

X aB , Х АВ

Х АВ , Y

Х АВ Х АВ — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

Х АВ X aB — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение;.

Х АВ Y — нормальная свёртываемость крови, нормальное цветовое зрение.

Х aВ Y — гемофилия, нормальное цветовое зрение.

Допускается иная генетическая символика.

Задания Д28 C5 № 11322

1) Генотипы родителей: матери — Х Н Х h , отца — Х H У;

2) генотип сына — Х h У;

3) вероятность появления больных детей — 25% (сыновья), 25% носители гена гемофилии (дочери)

25% сыновей — здоровы, дочери — все здоровы (Х Н Х H , Х Н Х h ), но половина дочерей — носительницы гена гемофилии.

В условии указано, что родители здоровы. Поэтому у отцовской Х хромосомы не может быть рецессивного гена.

можно не писать, но даже если напишите — это "не страшно"

Я не понимаю Ваш комментарий.

если ген гемофилии сцеплен с полом,то он должен принадлежать Y хромосоме,т.к болен сын а он мужчина

Нет, ген-гемофилии сцеплен с Х-хромосомой.

Нас просят найти процент вероятности рождения детей у этих родителей, а не у сына.

Задания Д28 C5 № 11319

1) Генотипы родителей ♀ Х H Х H и ♂ Х h У;

2) генотипы потомства — Х H Х h и Х H У;

3) дочери — носительницы гена гемофилии, а сыновья — здоровы.

Почему генотип матери только Х(D)X(D)? Почему не может быть X(D)X(d)? Это же логично

Потому что по условию задачи:

матери, не являющейся носителем гена гемофилии

Почему генотип детей-мальчиков только один?

ХDУ? мать имеет гамету Хd, следственно может быть сын XdY

По условию: матери, не являющейся носителем гена гемофилии

она дает один тип гамет Х H

Задание 28 № 11388

1) генотипы родителей: ♀AAX H X H (гаметы AX H ); ♂aaX h Y (гаметы aX h , aY);

2) генотипы и пол детей: ♀AaX H X h ; ♂AaX H Y;

Больной мальчик тоже является носителем?

Мальчик здоров, он носитель гена альбинизма (Аа)

Задание 28 № 34352

Схема решения задачи включает:

AX H , AX h , aX H , aX h

aX h , aY

♀AaX H X h — карие глаза, нормальная свёртываемость;

♂ааX h Y — голубоглазый гемофилик.

AX H , AX h , aX H , aX h

aX Н , aY , AX H , АY

♂аaX h Y — сын голубоглазый гемофилик;

Допускается иная генетическая символика.

Задания Д7 № 43091

1) отсутствует в Y-хромосоме

2) подавляется доминантным аллелем

3) наследуется от матери к сыну

4) располагается в митохондриальной ДНК

5) находится в аутосомной хромосоме

5) находится в аутосомной хромосоме. Х-хромосома — половая хромосома и располагается в ядре клетки.

Задания Д28 C5 № 11325

1) Генотипы родителей Х Н Х h и Х H У;

2) генотипы потомства — Х Н Х h , Х Н Х H , Х Н У, Х h У; Соотношение генотипов 1:1:1:1

фенотип не 1(носительница):2(здоровые Д и М):1(больной)??

Мальчик и девочка - это разные фенотипы;

а носительство фенотипически не проявляется, девочка - здорова.

Соотношение фенотипов 2 (девочки здоровы): 1 (мальчик здоров) : 1 (мальчик-гемофилик)

Задания Д28 C5 № 11385

1) генотипы родителей: мать Х H Х H (гаметы: Х H ) и отец Х h Y(гаметы: Х h и Y);

2) генотипы потомства: дочери Х H Х h , сыновья Х H Y;

3) дочери — носительницы гена гемофилии, а сыновья — здоровые.

Вы уверены, что генотип родителей не: мать XH Xh и отца Xh Y

Тогда первое поколение будет: ХH Хh, ХH Y, Xh Xh, Xh Y

Задания Д7 № 21262

Выберите два ответа из пяти. Примером мутационной изменчивости является

1) рождение голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей

2) рождение разнояйцевых близнецов

3) различная масса тела у однояйцевых близнецов

4) проявление гемофилии

5) проявление дальтонизма

Задания Д15 № 5231

Стойкое понижение артериального давления у человека называют

Задания Д15 № 5243

Стойкое понижение артериального давления у человека называют:

Задания Д7 № 7222

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака

Задания Д6 № 7704

А,Б – генотипы здоровых людей, носителей альбинизма.

Г – альбинос без гемофилии.

Задание 24 № 11297

Найдите три ошибки в приведенном тексте. Укажите предложения, в которых сделаны ошибки, и исправьте их.

Элементы ответа: ошибки допущены в предложениях:

3) 5 – характер наследования гемофилии был установлен путём составления и анализа родословного древа

Задание 16 № 12637

Установите соответствие между признаком и видом изменчивости, в результате которой он возникает.

A) появление зелёной окраски тела у эвглены на свету

Б) сочетание генов родителей

B) потемнение кожи у человека при воздействии ультрафиолетовых лучей

Г) накопление подкожного жира у медведей при избыточном питании

Д) рождение в семье детей с карими и голубыми глазами в соотношении 1 : 1

Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:

Задания Д6 № 16440

Генотип человека, больного гемофилией, обозначают

гемофилия — рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой болезнь. Могут быть мужчины: X h Y, реже женщины:X h X h .

3 вариант — не верно записан генотип, т. к. Y-хромосома не несет аллель.

Задания Д6 № 16641

Определите генотип светловолосого мужчины, больного гемофилией (все признаки рецессивные).

Светловолосый — рецессивная гомозигота — значит, аа

Мужчина — значит, XY

Гемофилия признак рецессивный сцеплен с Х-хромосомой, значит, ааХ h Y

Задания Д6 № 16692

Наследование гена гемофилии, расположенного в Х-хромосоме у человека, является примером

Задание 24 № 24229

Ошибки допущены в предложениях:

Читайте также: