Как наследуется сд 2 типа

Обновлено: 14.05.2024

Сахарный диабет (СД) типа MODY - клинически гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся аутосомно-доминантным типом наследования и обусловленная мутациями генов, приводящими к дисфункции b-клеток поджелудочной железы. Достоверно определить тип диабета и дальнейшую тактику лечения пациента возможно лишь на основании данных молекулярно-генетического исследования, подтверждающего наличие мутаций в гене. На сегодняшний день известны мутации 8 генов, из которых мутация гена глюкокиназы (GCK), приводящая к развитию диабета типа MODY 2, встречается наиболее часто. Распространенность этой мутации среди больных СD в нашей стране не изучена. Диагноз сахарного диабета типа MODY 2 был нами установлен у 13 членов 5 семей с характерной для данного типа клинической картиной. При молекулярно-генетическом исследовании было выявлено 4 новых и одна ранее описанная мутация. Полученные результаты расширяют представления о молекулярных основах СД MODY и создают предпосылки для усовершенствования диагностики данного заболевания, генетического консультирования и разработки патогенетически обоснованных подходов к лечению.

Ключевые слова

Для цитирования:

For citation:

Распространенность сахарного диабета (СД) во всем мире увеличивается в эпидемических масштабах, причем диабет остается одной из главных причин инвалидизации и преждевременной смертности. Приоритетные направления в управлении СД включают разработку стратегии, профилактики болезни и дифференцированных, патогенетически обоснованных подходов к ее лечению с целью уменьшения частоты и замедления начала и прогрессирования осложнений. В этой связи чрезвычайно важно своевременно верифицировать правильный вариант СД, поскольку наряду с классическими, широко распространенными 1-м и 2-м типами СД существуют более редкие формы, отличающиеся от них клиническим течением и прогнозом. Среди последних лидируют монотонные формы, известные под общим названием "сахарный диабет зрелого типа у молодых" (Maturity-Onset Diabetes of the Young — MODY). MODY — гетерогенная группа заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования и обусловленная мутациями генов, приводящих к дисфункции Д-клеток поджелудочной железы. Впервые термин "диабет зрелого типа у молодых" и аббревиатуру MODY ввели S. Fajans и R. Tattersail в 1975 г. [18, 19] для определения непрогрессирующего или малопрогрессирующего диабета у молодых пациентов с отягощенным семейным анамнезом. Были описаны 3 семьи с аутосомно-доминантной формой СД, характеризующегося ранним началом и относительно нетяжелым течением: у 7 из 12 больных, диагноз которым был поставлен до 30 лет, не было ретинопатии спустя в среднем 37 лет.

Обычно MODY развивается в детстве, подростковом возрасте или у молодых взрослых. При этом достоверно определить тип диабета возможно лишь на основании данных молекулярно-генетического исследования, подтверждающего наличие мутаций в том или ином гене. Исследования последних лет показали, что частота наследственных форм СД не столь редка, как принято считать. В среднем MODY выявляется в 2—5% случаев СД 1-го и 2-го типов и в половине случаев при гестационном диабете [2, 6, 13]. На сегодняшний день известны мутации 8 генов, приводящие к развитию разных типов MODY, которые различаются между собой частотой выявления, клинической картиной и терапевтической тактикой.

Один из самых частых вариантов MODY — тип MODY 2 — связан с мутациями в гене глюкокиназы (GCK) [1, 3, 4, 14]. Ген GCK картирован на хромосоме 7р13, имеет 12 кодирующих экзонов и кодирующую последовательность из 1398 пар нуклеотидов. Глюкокиназа (гексозо-6-фосфотрансфера- за) принадлежит к семейству гексокиназ и катализирует фосфорилирование глюкозы в глюкозо-6- фосфат (Г-6-Ф) в присутствии АТФ и ионов Mg, тем самым повышая чувствительность р-клеток к глюкозе. Глюкокиназа представляет собой белок с мол. массой около 52 000 и состоит из 465 аминокислотных остатков. В отличие от других гексокиназ, глюкокиназа (гексокиназа типа 4) экспрессируется только в клетках, участвующих в регуляции метаболизма глюкозы, в частности в гепатоцитах и Р-клетках островков поджелудочной железы. Этот фермент играет важнейшую роль в поддержании нормальной концентрации глюкозы в организме [3, 4]. Способность моно- и дисахаридов подвергаться фосфорилированию и, следовательно, гликолизу коррелируется с их способностью стимулировать секрецию инсулина. Иными словами, глюкокиназа имеет низкое сродство к глюкозе и ее секреция не подавляется глюкозо-6-фосфатом,"поэтому скорость фосфорилирования глюкозы в р-клетках и гепатоцитах прямо пропорциональна концентрации глюкозы. Обнаружение мутаций в гене глюкокиназы упрочило гипотезу о том, что этот фермент служит своеобразным датчиком концентрации глюкозы [16]. Мутации гена GCK приводят к нарушению способности глюкокиназы фосфорилировать глюкозу и, как следствие, увеличению минимальной концентрации глюкозы, при которой стимулируется секреция инсулина [8, 12, 15]. Снижение скорости секреции инсулина при дефекте глюкокиназы зависит от типа мутации и может достигать 60% [13, 14]. В результате полной или частичной потери активности фермента снижается чувствительность р-клеток к глюкозе с последующим повышением порогового уровня глюкозы в крови, необходимого для активации секреции инсулина [16]. Кроме того, изменяется функция АТФ-зависимых калиевых каналов, что приводит к уменьшению или отсутствию секреции инсулина после стимуляции глюкозой. Активность глюкокиназы может снижаться также вследствие недостаточной аккумуляции гликогена в клетках печени за счет активации вторичных путей глюкогенеза. В отечественной литературе отсутствуют описания подтвержденных случаев MODY. В данной статье мы приводим собственные наблюдения MODY 2. Во всех описанных ниже случаях были выявлены мутации гена глюкокиназы (см. таблицу).

Материалы и методы

Гормональные исследования. Уровни иммунореактивного инсулина (ИРИ) и С-пептида определяли с использованием коммерческих наборов.

Молекулярно-генетические исследования. Геномную ДНК выделяли из периферических лейкоцитов с применением стандартных методов. С помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) ампли- фицировали 4 фрагмента геномной ДНК, охватывающие кодирующую последовательность гена GCK и примыкающие участки экзонов: фрагмент Е1 (474 п. н., экзон 1), фрагмент Е2—3 (1490 п. н., экзоны 2—3), фрагмент Е4—6 (1572 п. н., экзоны _г 4—6) и фрагмент Е7—10 (2921 п. н., экзоны 4—6) f (см. рисунок). После электрофореза в 1% агарозном геле продукты ПЦР очищали с использованием набора PCR Purification Kit ("Promega", США), а затем секвенировали на автоматическом секвенаторе ABI PRISM Model 310 ("Applied Biosystems", США).

Клинические данные обследованных пациентов

Семья, тип мутации

Максимальная гликемия, ммоль/л

Отказ от терапии

Примечание. НТГ — нарушение толерантности к углеводам; ГД — гестационный диабет; ГГН — гипергликемия натощак; Д — диабет; прочерк — исследование не проводилось.

При проведении ПЦР и последующем секвенировании соответствующих экзонов и примыкающих участков интронов использовали следующие олигонуклеотиды:

5'-САА TGG ССС TGC CTG GAG ААС-3', E1F 5 -GAT GGG ТСТ GCC AGG CAG TAG-3', E1R, 5'-CGG GGT CAG AAG АСА GAA G-3', E2F, 5'-GGC СТС CAG CTG CCT CTG A-3', E3R, 5'-GGA CAG GCC TGG CAT TCA G-3', E4F, 5’-CAG GCT CTG CTC TGA CAT C-3', E6R, 5'-CCA GGG AGA GCC GCC TTT C-3', E7F, 5'-CCG CCT CGT GAC CTC AGT-3', E8F, 5'-GCT CAG CGA GGG AAA GAG-3’, E9F, 5'-GCA CGT GTG GGG AGC ACT TC-3', E10R

Описание клинических случаев

Семья I

Прабабушка по линии отца. Отмечалось периодическое повышение гликемии натощак.

Дедушка по линии матери, 64 года (1.1). Диагноз сахарного диабета установлен в возрасте около 40 лет на основании повышения уровня гликемии натощак до 8,1 ммоль/л. Лечения никогда не получал, диету не соблюдал. При длительности диабета более 30 лет не имеет сосудистых осложнений.

Мать В. Д., 39 лет (1.2). В возрасте 38 лет (апрель 2007 г.) при рутинном исследовании впервые выявлена гипергликемия натощак 7,8 ммоль/л. Верифицирован латентный аутоиммунный СД взрослых (LADA-диа- бет), назначено 8 Ед инсулина продленного действия (протафан) на ночь. На фоне терапии и соблюдения диеты уровни НЬА_1С и гликемии в пределах нормы.

Тетя Л. 3. по линии матери, 34 года (1.3). В подростковом возрасте при рутинном исследовании периодически фиксировалась гипергликемия натощак до 6,4 ммоль/л. В течение первой беременности стабильная нормогликемия. Во время второй беременности верифицирован "гестационный диабет", получала инсулинотерапию. Показатели НЬА_|С в дебюте и на протяжении всей беременности оставались в пределах нормы, отмечалось повышение содержания фруктозамина до 320 мкмоль/л.

Сын Д. С., 16 лет (1.4). Впервые повышение уровня сахара в крови натощак до 6,5 ммоль/л выявлено в возрасте 15 лет при случайном опре делении с помощью глюкометра. В дальнейшем при неоднократном измерении фиксировалась гипергликемия в пределах 6,2—7,5 ммоль/л. При этом классических клинических признаков СД (полиурия, полидипсия, похудание) не отмечалось. У сына, матери и тети аутоиммунные маркеры СД (антитела (АТ) к GAD, инсулину, островковым клеткам) отрицательные.

Семья II

В семье нет родственников, у которых когда-либо были верифицированы нарушения углеводного обмена.

Мать И. М., 35 лет (II. 1). В возрасте 25 лет впервые случайно была выявлена гликемия натощак до 6,4 ммоль/л. Обследования не проходила. Во время беременности (30 лет) на 23-й неделе выявлена гликемия натощак до 6,3 ммоль/л, после еды — до 10 ммоль/л. Получала инсулинотерапию. Уровни НЬА_1с, инсулина, С-пептида в дебюте, на протяжении беременности и в дальнейшем не определялись.

Сын И. М., 4,5 года (II.2). На 2-м месяце жизни однократно выявлена гипергликемия натощак 8 ммоль/л. Постоянно наблюдался эндокринологом, проводился самоконтроль гликемии. Однако в дальнейшем повышения уровня сахара крови выявлено не было. Аутоиммунные маркеры СД (АТ к GAD, инсулину, островковым клеткам) отрицательные.

Семья III

У дедушки (III.1) и прабабушки по линии матери — СД (до момента обследования ребенка тип не установлен).

Мать Н. П., 25 лет (Ш.2). В возрасте 20 лет при периодическом измерении гликемии в домашних условиях отмечалась гипергликемия натощак 6,2— 7,0 ммоль/л. Обследования не проходила, соблюдала диету. Во время беременности (23 года) на 10-й неделе при проведении орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ) выявлено: гликемия натощак 6,47 ммоль/л, на 120-й минуте — 9,81 ммоль/л. НЬА_1С — 7,1%, уровень С-пептида в норме, аутоиммунные маркеры СД отрицательные. Получала ин- сулинотерапию.

Дочь С. П., 2 мес (III.3). У девочки с первых месяцев жизни — гипергликемия натощак до 7,6 ммоль/л. В последующем отмечалась тенденция к повышению гликемии после еды до 8— 9 ммоль/л.

Семья IV

Мать, 23 года (IV. 1). На 21-й неделе беременности однократно отмечено повышение гликемии натощак до 8,2 ммоль/л в сочетании с глюкозурией. Однако при проведении ОГТТ нарушений углеводного обмена обнаружено не было. Через 8 мес после родов вновь выявлена гипергликемия натощак 7,3 ммоль/л. Мониторинг в течение нескольких дней показал повышение гликемии натощак в пределах 6,8—7,4 ммоль/л. Уровень С-пептида 4,9 (норма 0,53—3,2 нг/мл), ИРИ — 156,85 (29—180) пмоль/л. На фоне диетотерапии показатели гликемии в пределах нормы.

Сын К. М., 9мес (IV.2). В возрасте 9 мес при случайном исследовании гликемии натощак выявлено ее повышение до 9,2 ммоль/л. Значения НЬА_1с 7,57 (3,8—6,2)%, ИРИ — менее 2 (4,3—15,3) мкЕд/мл. При неоднократном мониторинге гликемии в течение суток гликемия натощак колебалась в пределах 5,4—7,8 ммоль/л, после еды — до 6,4—8,3 ммоль/л с повышением до 9,8 ммоль/л на фоне приема легкоусвояемых углеводов.

Семья V

СД у прабабушки по линии матери (выявлен после 60 лет, ожирение) и у прабабушки по линии отца (после 65 лет, ожирение).

Дедушка по линии отца Н. В., 53 года (V. 1). Впервые повышение гликемии натощак выявлено в 52 года при рутинном исследовании. Дальнейших попыток установить генез гипергликемии не предпринимал. Диеты не придерживался. При обследовании в возрасте 53 лет гликемия натощак 6,78 ммоль/л, НЬА_1С — 7,3% (норма до 6,4%).

Отец Н. С., 35 лет (V.2). К моменту обследования ребенка гликемия исследовалась лишь однократно — 6,9 ммоль/л. Расценена как ошибка при измерении глюкометром. Однако при проведении ОГТТ выявлено нарушение толерантности к углеводам (гликемия натощак 5,91 ммоль/л, на 120-й минуте 8,51 ммоль/л), НЬА_|С — 6,8%.

Сын Н. Н., 3,8 года (V.3). В возрасте 6 мес при случайном исследовании гликемии после еды выявлено ее повышение до 8,2 ммоль/л. При повторном измерении на фоне 5-часового голодания гликемия составила 8,8 ммоль/л. Уровень НЬА_1С 7,0%. В дальнейшем на протяжении 3 лет значения НЬА^ варьировали в пределах 6,5—6,8%, гликемии натощак — в пределах 6,3—6,6 ммоль/л. При обследовании в марте 2008 г. (3 года 6 мес): уровень инсулина 2,65 (норма 2,1—27) мкЕд/мл, С-пептида — 0,2 (0,36—1,7) пмоль/мл. Аутоиммунные маркеры СД (АТ к GAD, инсулину, островковым клеткам) отрицательные.

Результаты и их обсуждение

На примере семьи I, в которой выявлена новая мутация G170D, можно наблюдать гетерогенность клинических проявлений при одной и той же мутации. Так, у тети пробанда с периодически фиксируемой гипергликемией натощак в пубертате первая беременность протекала без нарушений углеводного обмена, тогда как во время второй развился гестационный диабет, потребовавший назначения инсулинотерапии. Согласно имеющимся данным, нарушения углеводного обмена у носителей мутантного гена GCK могут быть выявлены уже в первые годы жизни и практически у всех к моменту завершения полового развития [4, 11, 15]. Однако у матери пробанда повышение гликемии натощак было впервые зафиксировано лишь в 38 лет. При этом известно, что до 18 лет измерение гликемии проводилось регулярно и ни разу не было зафиксировано ее повышения. Кроме того, достичь компенсации углеводного обмена у нее стало возможным только с помощью инсулинотерапии, тогда как при MODY2 достаточно соблюдения диеты [9]. В то же время дедушка пробанда в течение 30 лет не лечился, не соблюдал диету и при этом не имеет никаких сосудистых осложнений. Тем не менее во всех приведенных нами случаях в анамнезе пациентов прослеживались типичные для M0DY2 клинические симптомы: непрогрессирующая гипергликемия натощак или нарушение толерантности к углеводам, гестационный диабет, отсутствие сосудистых осложнений, доминантный тип наследования. Интересен тот факт, что в семье V, в которой выявлена ранее не описанная мутация L324R, обследование дедушки и отца ребенка проводилось уже после обнаружения гипергликемии у ребенка. Фиксируемые у них ранее повышенные уровни сахара крови они считали ошибочными, а уточнение генеза гипергликемии нецелесообразным. Лишь молекулярно-генетическое подтверждение диагноза убедило их в необходимости проведения самоконтроля и соблюдения рекомендаций по питанию.

Заключение

В заключение целесообразно обозначить наиболее достоверные клинические критерии M0DY2, предложенные в результате консенсуса 24 августа 2007 г. группой европейских ученых [3].

Непрогрессирующая гипергликемия натощак в пределах 5,5—8 ммоль/л, выявленная у детей и молодых взрослых без ожирения, а также у женщин до, во время или после беременности.
Уровень НЬА_)С стабилен и редко превышает 7,5%.
Повышение гликемии на 120-й минуте при проведении ПГТТ менее чем на 4,6 ммоль/л от уровня натощак, в том числе во время и после беременности.
Родители пациентов с MODY могут иметь "мягкий" вариант СД 2-го типа, либо нарушение гликемии натощак в пределах 5,5—8 ммоль/л. При этом отсутствие установленных нарушений углеводного обмена в семье не исключает диагноз MODY.

Таким образом, молекулярно-генетическое исследование позволяет значительно улучшить клиническую и доклиническую диагностику вариантов MODY. Генетический скрининг следует включить в рутинный алгоритм обследования при подозрении на наследуемый характер диабета, а выявленную взаимосвязь генотипа и фенотипа (клинический вариант, течение и прогноз заболевания) при данном варианте нарушений углеводного обмена необходимо учитывать при выборе тактики ведения пациентов.

Существуют два основных типа сахарного диабета: I тип (инсулинзависимый — ИЗСД) и II тип (инсулиннезависимый — ИНСД), составляющие 10 и 88% всех случаев соответственно. Они отличаются типичным возрастом начала, конкордантностью однояйцовых близнецов и ассоциацией с конкретными аллелями главного комплекса гистосовместимости (МНС — major histocompatibility complex). Семейное накопление наблюдают при обоих типах сахарного диабета, но в одной семье обычно присутствует только I или II тип.

Сахарный диабет I типа встречается в белой популяции с частотой около 1 на 500 (0,2%), в африканских и азиатских популяциях — реже. Обычно его обнаруживают в детстве или юности, и он вызван аутоиммунным поражением b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. У преобладающего большинства больных детей уже в раннем детстве, задолго до развития явных проявлений болезни, вырабатываются многочисленные аутоантитела против ряда эндогенных белков, включая инсулин.

Ассоциация главного комплекса гистосовместимости при сахарном диабете I типа

При I типе сахарного диабета существует подтверждение роли генетических факторов: конкордантность однояйцовых близнецов приблизительно 40%, что далеко превышает 5% конкордантности у разнояйцовых. Риск диабета I типа для сибсов больного пробанда около 7%, что дает показатель наследуемости hs = 7% / 0,2% =- 35. Давно известно, что локус МНС — основной генетический фактор при сахарном диабете, так как около 95% всех пациентов с сахарным диабетом I типа (по сравнению с примерно 50% в нормальной популяции) — гетерозиготные носители аллелей HLA-DR3 или HLA-DR4 в локусе HLA класса II в МНС [HLA — человеческие лейкоцитарные антигены (human leucocyte antigens)].

Как DR3, так и DR4 могут быть подразделены на десятки аллелей, располагающихся в локусе, теперь называющемся DRB1, и определяемых на уровне последовательности ДНК. Кроме того, стало ясным, что ассоциация между определенными аллелями DRB1 и сахарным диабетом I типа частично вызвана аллелем в другом локусе класса II, DQB1, располагающимся примерно в 80 килобазах от DRB1, вместе формирующих общий гаплотип (вследствие неравновесного сцепления; см. главу 10) друг с другом. DQB1 кодирует b-цепь, одну из цепей, формирующих димер белка класса II DQ. Оказывается, что присутствие аспарагиновой кислоты (Asp) в 57 позиции b-цепи DQ тесно связано с устойчивостью к сахарному диабету I типа, тогда как другие аминокислоты в этом положении (аланин, валин или серии) определяют восприимчивость.

Около 90% пациентов с сахарным диабетом I типа гомозиготны по аллелям DQB1, не кодирующим аспарагиновую кислоту в 57 положении. Раз молекула DQ, и конкретно 57 позиция р-цепи критична для связи антигена и пептида и Т-клеточного ответа, похоже, что различия в присоединении антигена, определяемые конкретной аминокислотой в 57 положении р-цепи DQ, непосредственно содействуют аутоиммунному ответу, уничтожающему инсулин-продуцирующие клетки поджелудочной железы. Тем не менее также важны другие локусы и аллели в МНС, что видно из того, что некоторые пациенты с сахарным диабетом I типа имеют в данной позиции b-цепи DQ аспарагиновую кислоту.

Гены, отличающиеся от локусов главного комплекса гистосовместимости класса II при сахарном диабете I типа

Гаплотип МНС отвечает только за часть генетического вклада в риск сахарного диабета I типа у сибсов пробанда. Семейные исследования показывают, что даже когда сибсы имеют те же гаплотипы МНС класса II, риск болезни составляет приблизительно 17%, что значительно ниже показателя конкордантности у однояйцовых близнецов, равного примерно 40%. Таким образом, в геноме должны быть другие гены, также предрасполагающие к развитию сахарного диабета I типа и различающиеся у однояйцовых близнецов и сибсов, имеющих аналогичные условия окружающей среды.

Кроме МНС, предполагают изменения еще в более чем десятке локусов, увеличивающих восприимчивость к сахарному диабету I типа, но надежно подтверждены только три из них. Это вариабельность числа тандемных повторов в промоторе гена инсулина и простой нуклеотидный полиморфизм в гене иммунного регулятора CTLA4 и в гене PTPN22, кодирующем протеин-фосфатазу. Идентификация других генов восприимчивости для сахарного диабета I типа как в пределах, так и за пределами МНС — объект интенсивного исследования. В настоящее время природа факторов негенетического риска при сахарном диабете I типа в основном неизвестна.

Генетические факторы сами по себе, тем не менее, не вызывают сахарный диабет I типа, поскольку показатель конкордантности у однояйцовых близнецов составляет не 100%, а только около 40%. До получения более полной картины участия генетических и негенетических факторов в развитии сахарного диабета I типа консультирование по оценке риска остается эмпирическим.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Сахарный диабет - проблема мирового масштаба, важность которой с каждым годом приобретает все более угрожающие размеры, несмотря на то, что этому вопросу уделяется все более пристальное внимание.

Число заболевших стремительно увеличивается. Так, с 1980 года общее число больных сахарным диабетом в мире увеличилось в 5 раз, по данным от 2018 года этим заболеванием страдает 422 миллиона человек, что составляет почти 10 процентов от всех жителей Земли.

Сегодня у каждого из нас есть родственник, или знакомый, страдающий сахарным диабетом.

Основная причина роста числа заболевших – изменение образа жизни населения (гиподинамия, нерациональное питание, курение и злоупотребление алкоголем), начавшееся с середины прошлого века, и продолжающееся по сей день. При сохранении текущего положения дел предполагается, что к 2030 году число заболевших удвоится и составит уже 20 % от всего населения земли.

Сахарный диабет- заболевание коварное, инвалидизирующее, опасное своими осложнениями, которые, возникая при отсутствии своевременной диагностики, должного лечения и изменений в образе жизни, вносят значительный вклад в статистику смертности населения. Осложнения сахарного диабета седьмая по распространенности причина смертности.

Важно, что сахарный диабет, прежде всего II типа, возможно предотвратить и практически исключить развитие осложнений при полном понимании причин формирования этого заболевания, и, вытекающих из них мер профилактики.

Что такое сахарный диабет?

Сахарный диабет - это хроническое эндокринное заболевание, сопровождающееся повышенным уровнем глюкозы в крови вследствие абсолютного или относительного дефицита гормона поджелудочной железы инсулина, и/или вследствие уменьшения чувствительности к нему клеток - мишеней организма.

Глюкоза- основной источник энергии в организме человека. Мы получаем глюкозу, употребляя пищу, содержащую углеводы, или из собственной печени, где глюкоза запасается в виде гликогена. Чтобы реализовать свою энергетическую функцию, глюкоза должна поступить из кровеносного русла в клетки мышечной, жировой, печёночной тканей.

При сахарном диабете инсулин или отсутствует (диабет I типа, или инсулинозависимый диабет), или инсулин есть, но его меньше, чем необходимо, и клетки организма недостаточно чувствительны к нему (диабет II типа, или инсулиннезависимый диабет).

85-90% больных диабетом страдают сахарным диабетом II типа, Сахарный диабет I типа встречается значительно реже.

СД I типа чаще дебютирует в детстве или юности, реже- развивается в зрелом возрасте, как исход CД II типа. Бета-клетки поджелудочной железы теряют способность вырабатывать инсулин. В отсутствии инсулина клетки организма теряют способность усваивать глюкозу, развивается энергетическое голодание. Клетки поджелудочной железы атакует иммунная система (аутоиммунная агрессия), в результате чего происходит их гибель. Процесс этот протекает длительно и часто бессимптомно.

Массовая гибель эндокринных клеток поджелудочной железы может быть вызвана также вирусными инфекциями или онкологическими процессами, панкреатитом, токсическими поражениями и стрессовыми состояниями. Если погибает 80-95% бета-клеток, возникает абсолютный дефицит инсулина, развиваются тяжёлые метаболические нарушения, в данной ситуации становится жизненно необходимо получать инсулин извне (в виде инъекционных препаратов).

Факторы риска развития сахарного диабета

Возраст старше 45 лет

Ожирение (при наличии ожирения I степени риск развития сахарного диабета увеличивается в 2 раза, при II степени – в 5 раз, при III степени – более чем в 10 раз)

Высокий уровень холестерина

Наследственная предрасположенность (при наличии сахарного диабета у родителей или ближайших родственников риск развития заболевания возрастает в 2-6 раз).

Симптомы сахарного диабета:

Полиурия (выделение более 2 литров мочи в сутки)

Полидипсия (чувство жажды, употребление более 3 литров воды в сутки)

Полифагия (повышенный аппетит)

Зуд кожи и слизистых оболочек

Сонливость, быстрая утомляемость

Долгое заживление ран

Рецидивирующие грибковые заболевания кожи

Быстрое снижение массы тела на фоне привычного питания (СД I типа)

Моча приобретает слабый запах ацетона (СД I типа)

Ожирение (СД II типа)

В чём опасность высокого уровня глюкозы крови? Дело в том, что глюкоза, не поступив в клетки мышечной, жировой и печёночной ткани, продолжая циркулировать в кровеносном русле проникает в избытке в органы и ткани, доступ в которые возможен без участия инсулина, а это сосуды глаз и почек, нервная ткань, стенки крупных сосудов, и, реализует здесь своё повреждающее действие.

В результате развиваются осложнения сахарного диабета: ретинопатии (поражения сетчатки глаза при нарушенной микроциркуляции), ведущие к снижению зрения и слепоте (при повреждении сосудов глаз), нефропатии (при повреждении почек), нейропатии (при повреждении нервной ткани), атеросклероз (при повреждении внутренней оболочки кровеносных сосудов).

Именно осложнения диабета ведут к инвалидизации, снижению качества и продолжительности жизни.

Осложнения сахарного диабета

Осложнения развиваются постепенно, очень часто - незаметно для больного, на протяжении 10-20 лет, при сохранении высокого уровня глюкозы в крови. В итоге развиваются следующие заболевания:

Сердечно-сосудистые заболевания (атеросклероз сосудов, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда)

Атеросклероз периферических артерий, в том числе артерий нижних конечностей

Микроангиопатия (поражение мельчайших сосудов)

Диабетическая ретинопатия (снижение зрения в результате поражения сетчатки глаза в виде микро аневризм, точечных и пятнистых кровоизлияний, отёков, образования новых сосудов)

Диабетическая нейропатия (нарушение нервной проводимости, ведущее к снижению чувствительности, сухость и шелушение кожных покровов, боли и судороги в конечностях)

Диабетическая нефропатия (выделение с мочой белка, нарушение функций почек)

Инфекционные осложнения (частые гнойничковые поражения кожи, грибки ногтей)

Комы (диабетическая, гиперосмолярная, гипогликемическая)

Диабетический кетоацидоз (тяжёлое состояние, приводящее к потере сознания и нарушению жизненно-важных функций организма, развивающееся вследствие накопления в крови продуктов промежуточного метаболизма жиров)

Сахарный диабет – не болезнь, а образ жизни.

На сегодняшний день вылечить сахарный диабет, устранив причину развития заболевания, практически невозможно. Но у нас есть все возможности для полноценного контроля над ним. Научиться контролировать свой диабет, держать уровень глюкозы крови на оптимальных значениях и есть основная цель лечения.

Конечно, это требует от человека с диабетом высокой осознанности и мотивации. Свою болезнь надо хорошо знать и чётко понимать необходимость изменения образа жизни для снижения рисков развития осложнений. Поддержание нормального уровня глюкозы в крови, т.е. такого, с каким живут люди без сахарного диабета, снижает риск развития и прогрессирования осложнений.

Профилактика развития сахарного диабета.

СД I типа на современном этапе развития медицины предотвратить невозможно.

Однако предотвратить развитие СД II типа реально. Причина диабета II типа — не генетика, а вредные привычки, ведущие к развитию инсулинорезистентности. Переход на здоровый образ жизни даёт 100% защиту от этого заболевания.

Методы профилактики

Здоровое питание (низкоуглеводная диета)

Ежемесячный контроль уровня глюкозы крови (более 6,1 ммоль/л натощак- повод обратиться к врачу)

Отказ от курения

Изменение образа жизни, формирование привычки к здоровому образу жизни- гарантированно предотвращает развитие сахарного диабета II типа.

Сахарный диабет – эндокринное заболевание, при котором сильно увеличивается концентрация сахара в крови из-за недостатка инсулина либо его пониженной биологической активности. В результате нарушаются все виды обмена веществ, поражаются кровеносные сосуды.

Сахарный диабет входит в тройку самых распространенных заболеваний, уступая только сердечно-сосудистым болезням и раку.

Сахарный диабет у женщин развивается в 2 раза чаще, чем у мужчин. В последнее время довольно часто диагностируется диабет у детей, в том числе и у новорожденных.

Классификация патологии

В зависимости от причины развития болезни существует 2 основных типа сахарного диабета: инсулинозависимый (1 тип) и инсулиннезависимый (2 тип). При инсулинозависимом диабете поджелудочная железа не синтезирует инсулин либо вырабатывает его в недостаточном количестве, а при инсулиннезависимом - понижается чувствительность тканей к инсулину.

Дополнительно различают вторичный диабет (развивается на фоне других заболеваний) и гестационный (возникает у беременных женщин).

В зависимости от компенсации сахарный диабет бывает:

компенсированным – обмен углеводов нормализуется, и концентрация глюкозы приближается к норме;
субкомпенсированным – периодически повышается или понижается уровень сахара в крови;
декомпенсированным – понизить глюкозу не удается ни диетой, ни лекарствами, из-за чего у диабетиков часто развиваются прекома или кома, что может привести к смерти.

Чтобы успешно компенсировать сахарный диабет, важно регулярно производить измерение уровня сахара в крови и своевременно вносить коррективы в лечение.

Степени сахарного диабета

Согласно классификации ВОЗ, различают 3 степени болезни:

легкую (уровень глюкозы не превышает 7 ммоль/л) – часто протекает скрыто, симптоматика отсутствует либо слабо заметна, осложнения не возникают;
среднюю (концентрация сахара – 7-14 ммоль/л) – наблюдаются осложнения в виде поражения кожи, сосудов, сердца, почек, глаз, нервов;
тяжелую (уровень глюкозы находится в пределах 15-25 ммоль/л, а иногда и выше) – возникают тяжелые осложнения (диабетические язвы, почечная недостаточность, гангрена конечностей, диабетическая кома), возможен летальный исход.

Причины болезни

Первостепенное значение в развитии сахарного диабета имеет наследственный фактор. Предрасположенность к болезни в 5% случаев передается по материнской линии и в 10% случаев – по линии отца. Если же оба родителя болеют сахарным диабетом, то риск возникновения патологии достигает 100%.

Также в число основных причин инсулиннезависимого диабета входят:

малоподвижность и переедание, приводящие к ожирению – если масса тела на 50% превышает норму, то риск повышения глюкозы вырастает до 60%;
неправильное питание.

Главные причины инсулинозависимого диабета:

аутоиммунные болезни (волчанка, аутоиммунный тиреоидит, гломерулонефрит, гепатит);
вирусные инфекции, разрушающие бета-клетки поджелудочной железы, ответственные за выработку инсулина (ветряная оспа, краснуха, гепатит, паротит).

Признаки заболевания

Основные симптомы и признаки диабета сходны для обоих типов болезни:

полидипсия – сильная жажда;
полиурия – частые обильные мочеиспускания, в том числе и в ночное время (никтурия);
полифагия – чрезмерный аппетит и постоянный голод.

Но есть и различия. Например, при диабете 1 типа больные худеют (несмотря на хороший аппетит), а при 2 типе – набирают вес.

Сахарный диабет у мужчин нередко сопровождается сексуальными проблемами: эректильной дисфункцией, ранним семяизвержением, бесплодием.

Возможные осложнения

При отсутствии лечения либо несоблюдении врачебных предписаний развиваются опасные осложнения:

Следует учесть, что чем выше содержание глюкозы в крови и чем дольше развивается болезнь, тем больше риск появления осложнений. У диабетиков в 4-6 раз чаще образуются злокачественные опухоли. Причиной более половины всех проводимых ампутаций служат осложнения сахарного диабета.

Диагностика

Сахарный диабет диагностируют на основании результатов анализа крови, если уровень глюкозы натощак превышает 6,1 ммоль/л, а через 2 часа после еды поднимается выше 11,1 ммоль/л.

Дополнительно проверяют уровень гликозилированного гемоглобина (при сахарном диабете он составляет более 6,5%), наличие в моче сахара и ацетона.

Методы лечения

В настоящее время нет возможности устранить причину болезни и полностью вылечить сахарный диабет. Поэтому диабетикам назначают симптоматическое лечение, направленное на избавление от неприятной симптоматики, поддержание стабильного уровня глюкозы, нормализацию массы тела и предотвращение осложнений.

При 1 типе сахарного диабета назначают инсулинотерапию, а при втором – сахаропонижающие лекарственные средства. Важное значение для успешного лечение имеют умеренная физическая активность и правильная диета.

Прогноз

Прогноз при обоих типах заболевания условно благоприятный. При правильно подобранном лечении и соблюдении больным всех врачебных рекомендаций удается компенсировать сахарный диабет и сохранить трудоспособность, остановить или замедлить развитие осложнений.

Читайте также: