Для чего нужен генетический паспорт при эко

Обновлено: 02.07.2024

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) представляет собой исследование эмбриона с целью выявления наследственных патологий и хромосомных аномалий. Проводится до переноса его в полость матки в рамках процедуры ЭКО.

Современная методика обеспечивает:

Сокращение риска рождения детей с различными генетическими аномалиями
Повышение шансов на успешную имплантация
Снижение вероятности многоплодной беременности
Сокращение рисков невынашивания
Увеличение вероятности рождения здорового ребенка

Виды ПГТ

Существуют следующие разновидности предимплантационных генетических тестирований:

ПГТ-А (на анеуплоидии). Обследование позволяет обнаружить количественные аномалии (связанные с уменьшением или увеличением количества хромосом эмбрионов)
ПГТ-СП (на структурные хромосомные перестройки). Диагностика позволяет выявлять структурные аномалии одной или нескольких хромосом, вызванные неправильным соединением или разрывом (инсерции, делеции, инверсии и др.)
ПГТ-М (на моногенные заболевания). Такое исследование дает возможности для обнаружения нарушений и мутаций, которые происходят в последовательности ДНК одного гена

Показания к проведению тестирования

К основным показаниям к проведению исследования относят:

Преимплантационное генетическое тестирование позволяет:

Увеличить эффективность ЭКО. Причиной неудачной имплантации и невынашивания беременности в некоторых случаях становятся хромосомные нарушения у эмбриона. Исследование позволяет снизить риски неблагополучного исхода проводимых процедур. Специальное тестирование увеличивает шансы на успешность имплантации и рождение здорового ребенка
Исключить эмбрионы с различными хромосомными нарушениями. В каждой клетке нашего организма в норме содержится 23 пары хромосом, отвечающих за телосложение, рост, разрез глаз, цвет волос, кожи и иные индивидуальные особенности. Аномальное (увеличенное или уменьшенное) количество хромосом в клетках может приводить к рождению ребенка с наследственным заболеванием, например с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса. ПГТ позволяет быстро выявить численные нарушения хромосомного набора и отобрать для переноса здоровые эмбрионы
Определить резус-фактор крови будущего ребенка. Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у партнера положительный, существует вероятность, что у плода может быть положительный резус-фактор, что привет к возникновению резус конфликта между женщиной и плодом. Это вызывает различные осложнения течения беременности. Предотвратить возникновение проблемы также позволяет специальное тестирование
Выявить эмбрионы с наследственными патологиями. Наличие в роду генетических заболеваний (спинальной мышечной атрофии, муковисцидоза и др.) повышает риски того, что малыш может унаследовать их. Для предотвращения этого можно заранее проверить эмбрионы и отобрать только те, которые не имеют генов с выраженными мутациями

По медицинским показаниям также возможно определение пола будущего малыша. Актуальность проведения преимплантационного генетического тестирования в этом случае обусловлена тем, что некоторые наследственные заболевания передаются исключительно представителям мужского или женского пола. Отбор эмбрионов позволяет обеспечить рождение мальчика или девочки и сократить риски гемофилии и других опасных заболеваний.

ПГТ – диагностика, предоставляющая возможности и для появления на свет ребенка, который является идентичным (по совместимости тканей) со старшим чадом в семье. Это актуально в ситуациях, когда старший сын или дочь тяжело больны и нуждаются в трансплантации костного мозга. В таком случае младший ребенок может стать донором стволовых клеток. В некоторых ситуациях проведенная процедура тестирования является единственным шансом для спасения.

Противопоказания

Абсолютных противопоказаний к проведению генетического тестирования не выявлено. Выделено только небольшое количество рисков, связанных с выполнением исследования.

Они касаются:

Риска снижения жизнеспособности эмбриона в результате биопсии
Вероятности получения ложноположительного результата диагностики, когда нормальный эмбрион будет признан аномальным
Вероятности получения ложноотрицательного результата диагностики, когда аномальный эмбрион будет признан нормальным

Все риски имеют минимальную вероятность появления. Существенно сократить их удается опытным высококвалифицированным специалистам. Именно поэтому проводить диагностику и оценивать ее результаты должны профессионалы!

Как проводится ПГТ?

Преимплантационное генетическое тестирование выполняется на 5-6 день развития эмбрионов в рамках программы ЭКО. К этому времени клетки эмбриона разделяются на клетки трофэктодермы, из которой позже сформируется плацента, и на внутреннюю клеточную массу, из которой сформируется плод. При помощи специальных микроинструментов отбирают несколько клеток трофэктодермы, биоптат в особых условиях направляют в генетическую лабораторию для исследования, а эмбрион криоконсервируют и помещают в криохранилище до момента получения результата диагностики. Для снижения риска повреждения эмбриона в процессе биопсии для тестирования отбирают исключительно клетки трофэктодермы и только у эмбрионов хорошего качества, которые лучше переносят такое вмешательство.

Преимущества проведения процедуры в МЕДСИ

Квалифицированные специалисты. Процедуры выполняются опытными врачами, которые в совершенстве владеют всеми необходимыми для работы знаниями и навыками. Специалисты используют в деятельности международные протоколы, что повышает точность и безопасность всех манипуляций
Современное оборудование для выполнения исследований. Оно повышает точность и информативность диагностики
Уникальная для России система контроля соответствия образцов биоматериала FertiProof. Благодаря ей исключаются любые риски замены биоматериала пациента чужим
Собственная лаборатория. В ней выполняются все необходимые манипуляции, связанные с ИКСИ и ЭКО в целом. В нашей лаборатории обеспечиваются оптимальные условия успешной работы с биоматериалом (многоступенчатая очистка воздуха, поддержание давления, температуры и влажности в помещениях, постоянный автоматизированный мониторинг условий культивирования)

Если вы планируете проведение преимплантационного генетического тестирования, хотите узнать его стоимость и особенности выполнения, свяжитесь с нашими специалистами. Они ответят на все вопросы.

Современная генетика является основным помощником в репродукции человека. Цель которой — рождение генетически здорового ребенка без хромосомных патологий.

Преимплантационному генетическому тестированию (ПГТ) уделяется большое внимание на этапе переноса эмбриона в полость матки. Для полной оценки не ограничиваются только морфологическим отбором, а проводят полную диагностику.

Преимплантационное генетическое тестирование проводится с целью определить наличие или отсутствие наследственных патологий и хромосомных аномалий у эмбриона. Существует три разновидности проведении исследования:

на анеуплоидии (ПГТ-А);
на структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП);
на моногенные заболевания (ПГТ-М).

Аномальное число хромосом у анеуплоидной зиготы наблюдается в 70 % случаев. Чтобы шансы на успех ЭКО увеличились медицинские клиники рекомендуют проведение тестирования количественных хромосомных изменений ПГТ-А, как неотъемлемого этапа подготовки эмбриона перед имплантацией. Помимо основного генетического здоровья, это исследование позволяет установить пол будущего ребенка, резус-фактор.

Диагностика ПГТ-СП установит неправильные структурные соединения или разрывы одной или нескольких хромосом. Процедура позволяет снизить риск выкидыша в первом триместре. Процедура не приносит вреда эмбриону. До завершения процедуры исследований эмбрионы замораживают. Риск повреждения зародыша составляет менее 1%.

Проверка эмбриона на моногенные заболевания выявляет нарушения и мутации в последовательности ДНК одного гена. ПГТ-М устанавливает наличие амиотрофии, гемофилии, муковисцидоза и других опасных заболеваний. Исследования проводят до эстракорпорального оплодотворения на нескольких клетках эмбриона.

Для назначения проведения исследований учитываются такие показания:

2 и более неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
рождение детей с наследственными патологиями в семье;
самопроизвольный выкидыш в анамнезе;
наличие у одного из родителей структурной перестройки;
патологии сперматогенеза;
бесплодие неясного генеза у женщины;
бесплодие мужского фактора;
женщина старше 35 лет;
партнер в возрасте 40+;
врожденные заболевания у родителей.

ПГД эмбриона — где сделать?

Обычно при обращении в специализированную клинику родители проходят консультацию с лечащим врачом-репродуктологом. В процессе разговора обсуждается предыдущий опыт беременности, а также анамнез пациентов.

Перед началом программы ЭКО врач формирует список необходимых анализов по показаниям партнеров, в том числе и ПГТ. Перед исследованием партнеры сдают анализ крови на кариотип, определяющий геном партнеров и выявляет несоответствия в количественном составе и структуре хромосом.

После завершения интерпретации данных анализа специалисты подготавливают заключение для врача-репродуктолога и пациентов. Консультация генетика необходима для получения схемы проведения обследования и определения способа исследования. Необходимость сдачи дополнительных анализов выявляется на основании медицинских показаний.

После консультаций с врачами в клинике, можно сделать ПГТ своих эмбрионов непосредственно в самой лаборатории.

Если клиника, в которой вы наблюдаетесь не работает с генетической лабораторией Медикал Геномикс, вы можете провести исследование своих эмбрионов напрямую.

5 простых шагов взаимодействия с лабораторией:

есть возможность исключить эмбрионы определенного пола при наличии патологий по половым хромосомам;
возможно исключить ситуацию резус-конфликта матери и плода; переносятся только здоровые эмбрионы без моногенных заболеваний и патологий;
исключается вероятность прерывания беременности;
возможно предупредить осложнения в период вынашивания; повышаются шансы на вынашивание беременности и рождение здорового малыша.

ЭКО методом NGS.

Плюсы метода Секвенирование следующего поколения является наиболее совершенным методом генетического тестирования на сегодняшний день. В процессе анализируются 23 пары хромосом. Исследование позволяет установить наличие хромосомных нарушений с большой точностью.

Использование лазера позволяет взять биопсию клеток на 5-м дне жизни эмбриона. В этот период зародыш наращивает общую массу и не имеет деление клеток по функции, что позволяет взять материал для анализа без повреждения. На сегодняшний день совершенно четко прослеживается зависимость между возрастными характеристиками пациентов и количеством генетических патологий.

Вероятность проявления отклонений у эмбриона составляет 75 % для женщин в возрасте 40 лет. Шанс наступления беременности без ПГТ составляет менее 50%. Для повышения этого показателя используют полную диагностику ПГТ.

При наличии здоровых эмбрионов клиника приступает ко второму этапу программы ЭКО и осуществляет перенос.

Если у вас остались вопросы по взаимодействию напрямую с генетической лабораторией, пожалуйста, свяжитесь с менеджером 8 800 35-05-145

Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО. В свое время ПГД стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового ребенка.

Подробнее о ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика или тестирование (ПГТ) представляет собой анализ генетических патологий эмбриона до переноса в полость матки. Исследование проводится на самом раннем этапе развития — на этапе, когда возраст эмбриона всего несколько дней.

Благодаря ПГТ возможно свести риск переноса эмбриона с генетическими аномалиями к минимуму. А главным преимуществом ПГД является то, что она проводится еще до наступления беременности.

В зависимости от цели и методов исследования выделяют два основных вида ПГД:

диагностика числовых нарушений хромосом (анеуплоидии) - ПГТ-А;

диагностика моногенных заболеваний - ПГТ-М.

Так отклонения от нормального числа хромосом могут приводить к тяжелым болезням, таким как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18).

ПГД моногенных дефектов проводится для случаев, когда у супругов имеется высокий генетический риск тяжелого наследственного заболевания, связанного с мутациями определенного гена. К наследственным заболеваниями, в отношении которых осуществляется ПГД относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденный поликистоз почек, нейрофиброматоз, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия и многие другие генные болезни в тех случаях, когда супруги обследованы и имеют заключение молекулярно-генетического исследования.

В каких случаях врач рекомендует ПГД

ПГД — это реальная возможность рождения ребенка для:

женщин старше 35 лет;

супружеских пар после неоднократных неудачных попыток ЭКО;

мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза (единичные сперматозоиды, высокий процент аномальных сперматозоидов и т. д.);

женщин с привычным невынашиванием в анамнезе (особенно в случаях прерывания беременности на ранних сроках);

супружеских пар с высоким генетическим риском (семейные случаи наследственных заболеваний, аномалии кариотипа).

ЭКО с ПГД

ПГТ включается в программы ЭКО для скрининга эмбриона по ряду параметров. Диагностику проводят до переноса эмбриона будущей маме, то есть до наступления беременности — в этом принципиальное отличие метода от других видов скрининга на хромосомные и генетические нарушения.

В программе ЭКО у будущих родителей производят забор яйцеклеток и сперматозоидов, а затем в лабораторных условиях осуществляется оплодотворение. Получаются эмбрионы культивируют в специальной среде, затем отбирают лучшие и переносят в полость матки пациентки. ПГТ проводится после завершения культивирования. У эмбриона забирается несколько клеточек трофэктодермы (верхней оболочки) и отправляется на исследование в лабораторию.

Наша лаборатория находится в Краснодаре, таким образом мы не транспортируем биоматериал на дальние расстояние и не подвергаем риску.

В результате такого генетического тестирования значительно повышаются шансы на успешный протокол ЭКО и беременность. Также в ходе исследования мы имеем возможность определить пол будущего малыша.

Как и когда проводится ПГД?

Проведение преимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа:

получение клеток от эмбрионов с помощью специального оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов;

исследование полученного материала в генетической лаборатории.

Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.

Для принятия решения о необходимости проведения преимплантационной диагностики проконсультируйтесь с Вашим врачом-репродуктологом!

За последние несколько десятилетий в области медицинской генетики произошли огромные сдвиги. Применение генетических технологий в области репродуктивной медицины открыло новую эру медицины. Одновременно с циклом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) специалисты делают клеточную биопсию у развивающегося эмбриона для оценки его генетических проблем. Предимплантационная генетическая диагностика позволяет отобрать для имплантации только генетически здоровых эмбрионов и значительно повысить шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка.

Что можно узнать при помощи ПГД диагностики?

Предимплантационное генетическое тестирование – это метод, используемый для поиска генетических дефектов у эмбрионов, созданных путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) до беременности. Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) относится, в частности, к случаям, когда известно, что один или оба генетических родителя имеют генетическую аномалию. Тестирование на эмбрионе позволяет выявить патологию.

ПГД – это альтернатива современным процедурам диагностики после зачатия (например, амниоцентезу или отбору ворсин хориона путем пробы плаценты), за которыми часто следует трудное решение о прерывании беременности, если результаты неблагоприятны. PGD и PGS в настоящее время являются единственными доступными вариантами, позволяющими избежать высокого риска рождения ребенка с наследственным заболеванием. Таким образом, зачем нужна предимплантационная диагностика:

уменьшение риска рождения ребенка с унаследованными от родителей генетическими расстройствами, мутациями, неизлечимыми заболеваниями, связанными с половыми хромосомами;
установление резус-фактора для исключения конфликта между организмом будущей мамы и ее ребенка;
выбор эмбриона, чья генетическая информация соответствует информации уже существующего ребенка (HLA-типирование). Это позволяет паре сделать так, чтобы их следующий ребенок служил подходящим донором гемопоэтических стволовых клеток для существующего больного ребенка.

Как происходит процедура?

Предимплантационная генетическая диагностика начинается с нормального процесса экстракорпорального оплодотворения, который включает извлечение яйцеклетки и оплодотворение в лаборатории. В течение следующих трех-пяти дней бластомеры (клетки эмбрионов) будут дробиться. Предимплантационная генетическая диагностика включает в себя следующие этапы:

микрохирургическое удаление пары или несколько клеток из эмбрионов, которые развивались в течение примерно 5 дней. После забора клеток эмбрионы благополучно замораживаются;
анализ ДНК клеток для определения, присутствует ли наследование проблемного гена в каждом эмбрионе. Этот процесс занимает как минимум одну полную неделю;
идентификация эмбрионов без генетических проблем и помещение их в матку (обычно с помощью процедуры ЭКО). Далее ожидается имплантация для вынашивания ребенка и получение положительного теста на беременность.

Любые дополнительные эмбрионы, которые не имеют генетических проблем, хранятся в замороженном виде для возможного последующего использования, в то время как эмбрионы с проблемным геномом уничтожаются. Этот процесс тестирования может занять несколько недель.

Весь процесс от извлечения до получения результатов ПГД может занять несколько недель. Он включает в себя сбор, оплодотворение, 3-5 дней развития эмбрионов, 1-2 недели тестирования, расшифровки данных и планирование встречи для обсуждения результатов с вашим врачом.

Какие заболевания можно исключить при данном методе исследования?

ПГД позволяет исключить порядка 600 генных нарушений и состояний. Что можно узнать при ПГД диагностике? Прежде всего, это заболевания, связанные с Х-хромосомой. В этом случае ПГД применяется для различения мужских эмбрионов (XY) от женских эмбрионов (XX) и переноса только женских (XX). Это позволяет выбрать эмбрионы, которые не получат болезнь, даже если они будут носителями. Существует множество таких заболеваний, но наиболее серьезными из них являются:

гемофилия;
мышечная дистрофия Дюшенна;
синдром Леша-Нихана;
синдром Хантера.

Другой класс генетических нарушений, определяемых в процессе ПГД, связаны с мутациями. Это такие моногенные расстройства, как:

кистозный фиброз;
болезнь Хантингтона;
синдром ломкой Х-хромосомы;
болезнь Стейнерта;
туберозный склероз;
поликистоз почек;
талассемия.

Этот перечень заболеваний, доступных для тестирования с помощью ПГД, постоянно расширяется. Поэтому людям, которые готовятся стать родителями, следует ознакомиться с актуальным списком заболеваний, чтобы узнать, есть ли в нем заболевание, затрагивающее семью. Это поможет определить, принесет ли пользу генетическая диагностика.

Кому необходима ПГД диагностика?

Предимплантационная генетическая диагностика может использоваться людьми, у которых есть серьезное наследственное заболевание в семье, чтобы избежать передачи его своим детям. Когда назначают ПГД диагностику:

наличие нарушений в половых хромосомах;
наличие моногенных расстройств;
наличие хромосомных расстройств;
возраст женщины более 35 лет;
возраст мужчины-донора спермы более 40 лет;
самопроизвольные аборты;
неудачные попытки лечения бесплодия.

PGD также использовался с целью выбора пола ребенка. Однако отказ от эмбрионов, основанный только на гендерных соображениях, является этической проблемой для многих людей.

Методы проведения исследования

Существуют различные методы проведения преимплантационной генетической диагностики.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) является более старой техникой, наиболее часто используемой для преимплантационного скрининга. FISH используется для определения пола при Х-связанных заболеваниях, хромосомных аномалиях и анеуплоидии. Техника FISH включает тестирование фрагментов ДНК, специфичных для каждой хромосомы. FISH, однако, не может полностью получить доступ ко всем хромосомам – человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, но анализ FISH позволяет точно оценить только 10-12 хромосом в каждой биоптатной клетке. Это означает, что многие аномальные эмбрионы, неспособные сформировать успешную беременность, остаются незамеченными. Хромосомы, которые можно анализировать с помощью зондов FISH, – X, Y, 1, 13, 16, 18 и 21.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Метод ПЦР, иногда называемый ДНК-амплификацией, используется для диагностики дефектов одного гена, включая доминантные и рецессивные нарушения. В процессе ПЦР определенная последовательность ДНК копируется много раз, чтобы облегчить ее анализ. ПЦР быстро размножает одну молекулу ДНК на миллиарды молекул. ПЦР требует достаточного количества чистого, высококачественного образца ДНК, который иногда трудно получить из одной клетки. Методы на основе ПЦР позволяют посмотреть интересующий ген в образце ДНК. Генетики определяют так называемые полиморфные маркеры, которые связаны с определенным генетическим изменением или мутацией в семье. Это позволяет визуализировать мутацию и провести целевое тестирование всего за 24 часа.

Сравнительная геномная гибридизация (CGH)

При CGH ядро эмбриона маркируется флуоресцентным красителем, а контрольная клетка – другим цветом (т. е. красным или зеленым). Соотношение между двумя цветами сравнивается. Если хромосомный анализ показывает избыток красного, ядро эмбриона содержит дополнительную хромосому. Если очевиден избыток зеленого, то в ядре эмбриона отсутствует одна из этих хромосом. CGH позволяет генетическим специалистам исследовать все 23 хромосомы и предоставляет детальную картину всей длины хромосомы с обнаружением хромосомных отклонений. Более новая продвинутая методика, предлагаемая в некоторых лабораториях, называется CGH-массивом или CGH-микрочипом (mCGH). Это ускоренный протокол CGH, обеспечивающий результаты в течение 24 часов для всех хромосом. Использование mCGH позволяет тестировать все 23 пары хромосом в эмбрионе.

Анализ однонуклеотидного полиморфизма (SNP)

SNP – еще один новый метод, который может исследовать все 23 пары хромосом. ОНП представляют собой отдельные основания, строительные блоки ДНК, которые могут иметь разную последовательность у разных людей. SNP может обнаруживать не только изменения числа копий хромосом, но и другие риски повреждения, связанные с инверсией и транслокацией.

По сравнению с другими методами пренатальной диагностики, такими как отбор проб ворсин хориона и амниоцентез, ПГД проводится не на продолжающейся внутриматочной беременности в конце первого или в начале второго триместра, а на эмбрионах, развивающихся в лаборатории до переноса в матку. Несмотря на некоторые заблуждения, ПГД не является терапевтической процедурой, никаких изменений в ДНК или любых других структурах эмбриона при этом не происходит. Это исключительно диагностическая процедура, которая позволяет определить, несет ли конкретный эмбрион нарушения в генах или хромосомную аномалию. Это позволит будущей матери оставаться спокойной все недели беременности. Поскольку при ЭКО создается несколько эмбрионов, это дает ПГД важное преимущество перед другими видами пренатального тестирования.

Читайте также: