Длинный венчик табака наследуется как рецессивный моногенный признак если в идеальной популяции

Обновлено: 28.06.2024

Генетика – одна из ведущих наук современной биологии. В курсе общей биологии раздел генетики является наиболее трудным для усвоения и понимания учащимися, причем наибольшую сложность представляет решение задач. Одновременно генетика тесно связана с целым рядом биологических дисциплин, что дает возможность в ходе занятий рассматривать проблемы цитологии и прикладных наук (прежде всего медицины и селекции).

Основная цель данного курса состоит не в воспроизведении теоретического материал, а в освоении новых приемов логического анализа ситуаций, в исследовании того, как меняется проявление общих законов в зависимости от тех или иных конкретных условий.

Элективный курс “Решение генетических задач” поможет лучшему усвоению практических основ генетики; научит учащихся применять творческий подход к решению задач; умению ориентироваться в нестандартных условиях; лучше подготовиться к сдаче экзамена по биологии. Программа рассчитана на практический результат. Рекомендуемой формой преподавания курса являются практикумы по решению генетических задач повышенного уровня сложности.

В школьном курсе задачи по темам “Плейотропия”, “Пенетрантность” и “Популяционная генетика” не решаются. В программе элективного курса рассматриваются задачи разной степени сложности, комбинированные и для самостоятельного решения.

Данный элективный курс предназначен для учащихся 10 классов.

Он рассчитан на 32 часа.

Цель курса: углубить знания в изучении практических основ генетики; продолжаем развивать умения использовать эти знания для решения задач по генетике и саморазвития учащихся.

Усвоить теоретические и практические основы классической генетики,
Стимулировать творческий подход к решению задач,
Умение ориентироваться в нестандартных условиях,
Подготавливать учащихся к сдаче экзамена по биологии.

После изучения данного курса учащиеся должны уметь:

Совершенствовать опыт использования теоретических знаний для решения задач повышенного уровня сложности по молекулярной и классической генетике;
Сформировать умения учащихся решать задачи по генетике популяций;
Доказывать ход логических рассуждений и правильность своих выводов, выбирать рациональный способ решения генетических задач.

Самостоятельные работы.
Тесты.
Контрольные работы.
Практические работы.

Общее количество часов – 32.

Тема № 1: Введение (2 часа).

Введение в генетику. Античные и средневековые представления о наследственности. Зарождение и развитие молекулярной генетики.

Контрольная работа № 1 (входной контроль).

Тема № 2: Молекулярная генетика (4 часа).

Практическая работа № 1: решение задач по молекулярной генетике (4 часа).

Тема № 3: Классическая генетика (19 часов).

Практическая работа № 2. “Решение задач на законы Г. Менделя” (4 часа).

Практическая работа № 3 “Решение задач на сцепленное наследование генов” (4 часа).

Практическая работа № 4 “Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом” (4 часа).

Практическая работа № 5 “Решение задач на взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия” (4 часа).

Практическая работа № 6 “Решение задач по теме: Плейотропия. Пенетрантность” (3 часа).

Тема № 4 Популяционная генетика (3 часа).

Практическая работа № 7 “Решение задач по теме: Генетика популяций” (3 часа).

Тема № 5 Заключение (4 часа).

Практическая работа № 8 “Решение задач на смешанную тематику” (3 часа).

Контрольная работа № 2 “Решение генетических задач” (1 час).

Тема № 2: Молекулярная генетика (4 часа).

Практическая работа № 1.

1. Одна из цепочек молекул ДНК имеет такую последовательность:

А) – ЦААТАЦАЦЦГТЦГТТ –…
Б) – АГТЦАТГГТЦАЦГТ –…
В) – ЦАЦЦГТАЦАГААТЦГЦТГАТ –…

Какую последовательность нуклеотидов имеет цепь молекулы РНК.

Укажите: количество триплетов;

Последовательность аминокислот в белке.

2. Белок имеет следующий состав аминокислот:

А) – лей-гис-глу-асн-вал-фен-
Б) – лиз-сер-тир-асн-сер-лей-
В) – илей-мет-про-гли-сер-глу-

– последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК,
– длину молекулы ДНК,
– количество триплетов и нуклеотидов,
– структуру второй цепи молекулы ДНК.

3. Зашифруйте последовательность аминокислот в последовательность нуклеотидов для молекулы ДНК:

А) – лей-сер-тир-гис-стоп-
Б) – мет-вал-глу-арг-глн-стоп-

4. Зашифруйте последовательность нуклеотидов в последовательность аминокислот в молекуле ДНК:

А) – ААЦГТЦТЦТЦЦГАТЦ –
Б) – ЦАГТЦГАТТГГТТГЦААЦТ–

5. По фрагменту цепи молекулы ДНК определите:

– Структуру участка гена,
– Длину участка гена,
– Содержание в процентах каждого типа нуклеотидов в участке гена,
– АТГЦАГЦТЦАТ –

Решение задач по теме: “Биосинтез белка”.

Сколько нуклеотидов содержит ген (обе цепи ДНК), в котором запрограммирован белок инсулин, состоящий из 51 аминокислоты?

Молекулярная масса белка Х=50000. Определите длину соответствующего гена, если молекулярная масса одной аминокислоты =100, а одного нуклеотида=345.

Известна молекулярная масса четырех видов белков:

А) 3000 б)4600 в) 78000 г) 3500.

Определите длину соответствующих генов.

Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 34155. Определите количество мономеров белка, запрограммированного в этой ДНК.

Какова молекулярная масса гена (двух цепей ДНК), если в одной цепи его запрограммирован белок с молекулярной массой 1500?

Известно, что расстояние между двумя соседними нуклеотидами в молекуле ДНК равно 0, 34 нм, какую длину имеют гены, определяющие молекулу гемоглобина, включающего 287 аминокислот?

Сколько нуклеотидов содержит ген (обе цепи ДНК), в котором запрограммирован белок – инсулин, состоящий из 51 аминокислоты?

Молекулярная масса белка Ч равна 50 тысяч. Определите длину соответствующего гена, если молекулярная масса одной аминокислоты равна 100?

Одна из цепей молекулы ДНК имеет молекулярную массу равную 34155. определите количество мономеров белка, запрограммированного в этой ДНК, если молекулярная масса одного нуклеотида равна 345?

Химический анализ показал, что 28% от общего числа нуклеотидов данной РНК приходится на аденин, 6% на гуанин и 40% на урацил. Каков должен быть нуклеотидный состав, соответствующего участка ДНК, информация с которого “переписана” данной РНК?

Решение задач по теме: “Нуклеиновые кислоты”.

Участок цепи ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, состоит из 15 нуклеотидов. Определите число нуклеотидов на иРНК, кодирующих аминокислоты, число аминокислот в полипептиде и количество тРНК, необходимых для переноса этих аминокислот к месту синтеза. Ответ поясните.

Белок состоит из 100 аминокислот. Установите, во сколько раз молекулярная масса участка гена, кодирующего данный белок, превышает молекулярную массу белка, если средняя молекулярная масса аминокислоты – 110, а нуклеотида – 300. Ответ поясните.

В процессе трансляции участвовало 30 молекул тРНК. Определите число аминокислот, входящих в состав синтезируемого белка, а также число триплетов и нуклеотидов в гене, который кодирует этот белок.

В биосинтезе полипептида участвовали тРНК с антикодонами УУА, ГГЦ, ЦГЦ, АУУ, ЦГУ, Определите нуклеотидную последовательность участка каждой цепи молекулы ДНК, который несет информацию о синтезируемом полипептиде, и число нуклеотидов, содержащих аденин, гуанин, тимин и цитозин в двухцепочечной молекуле ДНК. Ответ поясните.

Фрагмент цепи ДНК имеет последовательность нуклеотидов: ГТГТАТГГААГТ. Определите последовательность нуклеотидов на иРНК, антикодоны соответствующих тРНК и последовательность аминокислот в фрагменте молекулы белка, используя таблицу генетического кода.

Общая масса всех молекул ДНК в хромосомах одной соматической клетки человека составляет 6*10 -9 мг. Определите, чему равна масса всех молекул ДНК в сперматозоиде и в соматической клетке перед началом деления и после его окончания. Ответ поясните.

В каких случаях изменение последовательности нуклеотидов ДНК не влияет на структуру и функции соответствующего белка?

Фрагмент цепи ДНК имеет последовательность нуклеотидов: ТТТАГЦТГТЦГГААГ. В результате произошедшей мутации в третьем триплете третий нуклеотид заменен на нуклеотид аденин. Определите последовательность нуклеотидов на иРНК по исходному фрагменту цепи ДНК и измененному. Объясните, что произойдет с фрагментом молекулы белка и его свойствами после возникшей мутации ДНК. Для выполнения задания используйте таблицу генетического кода.

Решение задач по теме: “Пластический и энергетический обмен”.

В процессе диссимиляции произошло расщепление 7 моль глюкозы, из которых полному (кислородному) расщеплению подверглось только 2 моль.

Сколько моль молочной кислоты и углекислого газа при этом образовано?
Сколько моль АТФ при этом синтезировано?
Сколько энергии и в какой форме аккумулировано в этих молекулах АТФ?
Сколько моль кислорода израсходовано на окисление образовавшейся при этом молочной кислоты?

В процессе диссимиляции произошло расщепление 17 моль глюкозы, из которых кислородному расщеплению подверглись 3 моли.

Сколько моль молочной кислоты и углекислого газа при этом образовано?
Сколько моль АТФ при этом синтезировано?
Сколько энергии и в какой форме аккумулировано в этих молекулах АТФ?
Сколько моль кислорода израсходовано на окисление образовавшейся при этом молочной кислоты?

В результате диссимиляции в клетках образовалось 5 моль молочной кислоты и 27 моль углекислого газа.

Задача 1: Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции.

Решение:

А – аллель, отвечающий за нормальное содержание меланина в тканях.

а – аллель, отвечающий за альбинизм.

1. Частота аллеля а = q; частота аллеля А = р. Вычислим частоту аллеля а (q). По условию q 2 = 1/20000 (согласно закону Харди-Вайнберга). Отсюда = 1/141.

2. Частота аллеля А = р = 1 - q = 141/141 - 1/141 = 140/141.

3. Частота гетерозигот в популяции равна 2рq.

4. Следовательно, число гетерозигот в популяции из 20000 человек составит: 1/70×20000=280 чел.

Ответ: число гетерозигот в популяции равно 280 человек.

Задача 2: Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля?

Решение:

1. Анализируя условие задачи, приходим к выводу, что нам дано численное значение q 2 , равное 0,25, и требуется найти численное значение p 2 .

2. Записываем основные положения закона Харди-Вайнберга

р 2 +2pq + q 2 = 1

3. Зная q 2 найдем = 0,5.

4. Частота аллеля А = р = 1 - q = 1- 0,5 = 0,5.

5. Вычисляем частоту гомозиготных носителей доминантного аллеля: р 2 =0,5 2 =0,25 =25%.

Ответ: частота гомозиготных носителей доминантного аллеля равна 25%.

ЗАДАЧИ:

1. Определить генетическую структуру популяции, если известно, что рецессивные гомозиготные особи (аа) составляют в популяции 1 %.

2. Муковисцидоз наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В России заболевание встречается с частотой 1:2 000 (Мутович Г.Р.,1997). Определите частоту встречаемости гетерозиготных носителей.

3. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя встречаемость заболевания для европейских стран составляет приблизительно 2:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в популяции с численностью 600 000 жителей.

4. Низкий рост тела человека наследуется как аутосомный доминантный признак. При обследовании одной африканской популяции пигмеев 64 человека имели нормальный рост тела, а 836 человек – низкий рост. Определить частоту встречаемости гетерозигот в этой популяции.

5. В популяции с населением 100 тыс. человек 4 тыс. имеют голубые глаза, остальные – карие. Вычислите количество гетерозиготных по окраске глаз людей.

6. Способность человека различать вкус фенилтиомочевины контролируется доминантным аутосомным геном. В одной популяции частота людей, которые не ощущают вкус фенилтиомочевины, равна 25%. Определить генетическую структуру этой популяции.

7. Гемофилия А наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. У новорожденных мальчиков это заболевание встречается с частотой 1:2500 (Заяц Р.Г, Рачковская И.В., 1998). Определите частоту встречаемости гетерозигот среди новорожденных.

8. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции.

9. Из 84 000 детей, родившихся в течение 10 лет в городе К., у 340 обнаружен патологический рецессивный аллель. Популяция признана панмиктической. Вычислите частоты гомозиготных и гетерозиготных генотипов.

10. У людей известно три генотипа по форме волос. В выборке 2800 человек оказалось 15% с генотипом ВВ (курчавые волосы), 15% с генотипом Bb (волнистые волосы) и 70% с генотипом bb (прямые волосы). Определите частоту встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.

11. В США около 30% населения ощущает горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% - не ощущает. Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным аллелем а. Определите частоту доминантных (А) и рецессивных (а) аллелей в данной популяции.

12. При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ - 11163, MN - 15267, NN - 5134. Определите частоту аллелей L M и L N среди изученного населения. (L M -доминантный аллель и, L N -рецессивный аллель).

13. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

14. В одной популяции частота гена дальтонизма составила 0,08. Дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Каковы частоты трех генотипов женщин в этой популяции.

15. В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммунный конфликт по резус-фактору (Rh-отрицательные). Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборке и установите генетическую структуру популяции.

144 2) Определяем частоту встречаемости гена талассемии А: р =
0004
,
0
= 0,02 3) Определяем частоту встречаемости рецессивного аллеля а: q = 1 – р = 1 – 0,02 = 0,98 4) Определяем частоту встречаемости гетерозигот Аа:
2рq = 2× 0,02 × 0,98 = 0,0392 = 3,92%
5) Находим 3,92% от общего количества жителей (52 000 человек):
52 000 – 100 x – 3,92 x ≈ 2038 человек
Ответ: частота встречаемости гена талассемии в этой популяции равно
2%; приблизительно 2038 человек будут страдать легкой формой талассемии.
Задача 9.3
Подагра определяется доминантным аутосомным геном, но у жен- щин его пенетрантность составляет 0%, а у мужчин – 20%. Определите генетическую структуру популяции, если среди 10 000 жителей подагру имеют примерно 190 человек.
Дано:
Подагра
А
Норма а
Пенетрантность у ♂ = 20%
Пенетрантность у ♀ = 0%
Количество жителей = 10 000 человек
Количество жителей, больных подагрой = 190 человек
Решение:
1) Находим процент проявления подагры в данной популяции:
190 / 10 000 = 0,019 или 1,9%
2) Поскольку пенетрантность этого признака у мужчин составляет
20%, то
1,9% × 5 = 9,5%
3) Поскольку мужской и женский пол наследуются по 50%, то коли- чество людей, имеющих генотипы АА и Аа, составит:

145 9,5% × 2 = 19%
4) Определяем количество людей с генотипом аа:
100% – 19% = 81% или 0,81 (это соответствует величине q
2
)
5) Находим q и p: q =
81
,
0
= 0,9 р = 1 – q = 1 – 0,9 = 0,1 6) Подсчитываем частоты встречаемости доминантных фенотипов
АА и Аа:
АА (p
2
) = 0,1 2
= 0,01 = 1%
Аа (2pq) = 2 × 0,1 × 0,9 = 0,18 = 18%
Ответ: в данной популяции генотипы встречаются следующим образом: АА – 1%; Аа – 18%; аа – 81%.
Задача 9.4
В некоторых научных статьях приводятся данные о распространении групп крови среди популяций человека. Например, среди пигмеев эти частоты выглядят следующим образом: I группа – 30,2%; II группа –
30,3%; III группа – 29,1%; IV группа – 10,4%. Определите частоту встречаемости в популяции пигмеев аллелей гена группы крови по сис- теме АВ0.
Дано:
Введем следующие обозначения
Частота встречаемости аллеля А р
Частота встречаемости аллеля В q
Частота встречаемости аллеля 0 r
Решение:
Воспользуемся формулами закона Харди-Вайнберга для множест- венного аллелизма: p + q + r = 1 p
2
+ q
2
+ r
2
+ 2pq + 2pr + 2qr = 1 1) Определяем частоту встречаемости аллеля 0: r
2
= 30,2% = 0,302 r =
302
,
0
≈ 0,549 = 54,9%

146 2) Находим генотипы II группы крови (p
2
+ 2pq), III группы крови
(q
2
+ 2qr ) и IV группы крови (2pq): p
2
+ 2pr = 30,3% = 0,303 (генотипы АА и А0) q
2
+ 2qr = 29,1% = 0,291 (генотипы ВВ и В0)
2pq = 10,4% = 0,104 (генотип АВ)
3) Скомбинируем эти цифры в два варианта: p
2
+ 2pr + r
2
= (p + r)
2
q
2
+ 2qr + r
2
= (q + r)
2 4) Определяем р:
По условию задачи первая величина (p + r)
2
равна 30,3% + 30,2% = =
60,5% = 0,605.
Отсюда находим p + r =
605
,
0
≈ 0,778 р = 0,778 – r = 0,778 – 0,549 = 0,229 = 22,9%
5) Аналогично определяем q:
(q + r)
2
= 29,1% + 30,2% = 59,3% = 0,593 q + r =
593
,
0
≈ 0,770 q = 0,770 – r = 0,770 – 0,5493 = 0,221 = 22,1%
Выполняем проверку суммированием полученных значений p, q, r р + q + r = 54,9% + 22,9 + 22,1 =99,9% (отклонение от 100% объясня- ется приближением в вычислениях).
Ответ: в популяциях пигмеев частоты встречаемости аллелей гена нруппы крови по системе АВ0 составляют: А – 22,9%; В – 22,1%;
0 – 54,9%.
Задачи на популяционную генетику
Задача 9.5
Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное.
Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для евро- пейских стран она равна приблизительно 2:10 000. Определите возмож- ное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем
8 000 000 жителей.

147
Задача 9.6
Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенет- рантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.
Задача 9.7
Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доми- нантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пе- нетрантность его равна 20%. Определите генетическую структуру попу- ляции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.
Задача 9.8
Фенилкетонурия определяется аутосомным рецессивнным геном.
Подсчитайте число гетерозигот в одном городе, если количество болез- ней на 25 000 жителей составило 6 случаев.
Задача 9.9
Арахнодактилия наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 30%. Исследование населения одного города (число жителей – 1 500 000 человек) показали, что это заболевание встречается в количестве 15 на 10000 исследуемых. Какова частота встречаемости аллелей гена арахнодактилии в данной популяции? Сколько в указанном городе гетерозиготных носителей данной болезни?
Задача 9.10
Фенилкетонурия определяется рецессивным аутосомным геном.
Какова генетическая структура одной популяции людей, если данная болезнь встречается в ней в числе 16 на 10 000 жителей?
Задача 9.11
Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак.
Заболевание встречается с частотой 1:100 000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.
Задача 9.12
Одна из форм фруктозурии проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание

148
наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1 000 000.
Определите число гетерозигот в популяции.
Задача 9.13
Врожденный вывих бедра определяется аутосомным доминантным геном с пенетрантностью 25%. Всего в одном городе обнаружено 25 случаев этой болезни на 10 000 жителей. Сколько среди них гетерозигот?
Задача 9.14
В одном городе обнаружено 9% населения, имеющих I группу крови.
Каков процент встречаемости в этом городе IV группы крови, если предположить, что частоты доминантных аллелей данного гена встречаются здесь примерно поровну?
Задача 9.15
Частота рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокар- бамиду среди различных групп населения Земли:
Древнеевропейская 0,5
Кавказская
0,65
Негроидная
0,45
Вычислите частоту встречаемости лиц, чувствительных к фенилтиокарбамиду среди популяций каждой из этих групп.
Задача 9.16
Пентозурия эссенциальная наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1:50 000. Определите частоту доминантного и рецессивного аллеля в популяции.
Задача 9.17
В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, в период с 1928 по 1942 г. Среди 26000 новорожденных 11 оказалось с тяжелой формой талассемии – генотип
ТТ. Определите число гетерозигот среди изученной популяции.

150
Задача 9.23
Ретинобластома и арахнодактилия наследуются по аутосомно- доминантному типу.
Пенетрантность ретинобластомы 60%, арахнодактилии – 30%. В Европе больные ретинобластомой встречаются с частотой 0,03, а арахнодактилией 0,04 на 1000.
Определите частоту генов обоих заболеваний среди европейцев.
Задача 9.24
Частоты генов групп крови по системе АВ0 среди европейского населения представлена ниже:
Частоты генов
Население
J
A
J
B
J
0
Русские
Буряты
Англичане
0,249 0,165 0,251 0,189 0,277 0,05 0,562 0,558 0,699
Определите процентное соотношение людей с I, II, III, IV группами крови среди русских, бурятов и англичан.
Задача 9.25
Имеются данные по частотам групп крови в популяции: I – 0,33,
II – 0,36, III – 0,23, IV – 0,08. Вычислите частоты генов, определяющих группы крови в системе АВ0 в данной популяции.
Задача 9.26
Алькаптонурия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В одном крупном городе было выявлено 99 больных этим заболеванием на
1 миллион жителей. Установите генетическую структуру данной популяции по указанному признаку.
Задача 9.27
В районе с населением 280 000 человек при полной регистрации случаев болезни
Шпильмейера-Фогга
(юношеская форма амавротической семейной идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу (генотип SS). Определите частоту генотипа, вычислив число больных на 1 миллион населения.

151
Задача 9.28
Из 84 000 детей, родившихся в течение 10 лет в родильных домах города К., у 210 детей обнаружен патологический рецессивный признак d (генотип dd).
1) Определите частоту генотипа.
2) Определите, на какое число новорожденных приходится еще один ребенок с генотипом dd.
Задача 9.29
В популяции Европы частота альбинизма (генотип аа) составляет
7×10
-5
. На какое число особей в популяции приходится один альбинос?
Задача 9.30
Из 84 000 детей, родившихся в течение 10 лет в городе К., у 240 детей обнаружен патологический рецессивный признак а.
1) Определите частоты аллелей а (q) и А (p) в популяции города К.
2) Определите частоту гетерозиготных носителей патологического признака в той же популяции.
3) Определите генетическую структуру популяции, вычислите частоты доминантных гомозигот (АА), гетерозигот (Аа) и рецессивных гомозигот (аа).
Задача 9.31
Галактоземия (болезнь, связанная с отсутствием фермента, расщепляющего молочный сахар) встречается с частотой 7:1 000 000 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите число гетерозигот в популяции.
Задача 9.32
Определите вероятность рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией в популяциях А и Б, в которых концентрация данного гена у нынешнего поколения составляет 10%. Популяция А проживает в малярийном районе, где половина гомозигот по нормальному гену погибает от малярии до вступления в брак, а популяция Б проживает в стране, где малярия ликвидирована. Численность каждой популяции составляет 10 000 человек.

152
Задача 9.33
Среди белого населения Северной Америки доля резус- отрицательных индивидуумов составляет 15% (рецессивный признак).
Предположив, что выбор супругов не определяется антигенами их крови, вычислите вероятность того, что резус-отрицательная девушка станет женой мужчины: а) rh rh? б) Rh rh? в) Rh Rh?
Задача 9.34
Структура популяций по системе групп крови MN выглядит следующим образом (в %):
Частоты генов (%)
Население
MM MN NN
Россия и страны СНГ
Европа
Папуа-Новая Гвинея
36 30 1,1 48 50 15,9 16 20 83
Определите частоты аллелей M и N в указанных популяциях.
Задача 9.35
Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак.
Заболевание встречается с частотой 1 на 100 000. Вычислите количество гетерозиготных особей в популяции.
Задача 9.36
По системе групп крови MN выделяются три группы крови: MM, MN и NN, определяемые соответственно генотипами L
M
L
M
, L
M
L
N
, L
N
L
N
Частоты аллеля L
M
(%) среди различных групп населения:
Определите генетическую структуру указанных популяций.
Белое население США
54
Негры США 53,2
Индейцы США. 77,6
Эскимосы восточной Гренландии 91,3
Айны 43
Австралийские аборигены 17,8

153
Задача 9.37
Из 27312 детей, родившихся в городе, у 32 детей обнаружен патологический рецессивный признак. Определите частоты аллелей в популяции и установите, на какое число новорожденных приходится один носитель заболевания.
Задача 9.38
При определении групп крови в городе обнаружено, что среди 4200 человек 1218 имеет группу крови М, 882 человека – группу N и 2100 – группу MN. Определите частоты аллелей в популяции.
Задача 9.39
При определении групп крови M-N в трех популяциях были получены следующие результаты:
Частоты генов (%)
Население
M MN N
Белое население США
Эскимосы восточной
Гренландии
Коренное население
Австралии
29,16 83,48 3,0 49,58 15,64 29,6 21,26 0,88 67,4
Определите частоты аллелей М и N в каждой из трех популяций
Задача 9.40
В популяции встречаемость заболевания, связанного с гомозиготностью по рецессивному гену, составляет 1 на 400 человек.
Определите долю носителей заболевания и частоты разных генотипов в этой популяции.
Задача 9.41
Одна из форм наследственной глухонемоты наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Анализ уровня заболеваемости данной болезни в одном крупном городе показал, что на каждый 1 000 000 его жителей приходится примерно 16 случаев болезни. Сколько в этом городе носителей рецессивного аллеля данного гена, если в городе около 3 миллионов жителей?

154
Задача 9.42
Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. В одном городе на 1 000 жителей приходится
2 случая болезни. Каково процентное соотношение гетерозигот в этой популяции?
Задача 9.43
В популяции 16% людей имеют группу крови N. Определите долю лиц с группами крови М и MN в этой популяции при условии панмиксии.
Задача 9.44
В популяциях Европы частота болезни Тэй-Сакса (детская форма амавротической идиотии), наследуемой по рецессивному типу, составляет 4×10
-3
. На какое число особей в популяции приходится один носитель?
Задача 9.45
Из 27312 детей, родившихся в городе, у 32 детей обнаружен патологический рецессивный признак. Определите частоты аллелей в популяции и установите, на какое число новорожденных приходится один носитель заболевания.

156
Приложение 2
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
Агаммаглобулинемия – отсутствие или резкое снижение содержания белковой фракции гамма-глобулинов в плазме крови. Имеет несколько форм. При одной из них – болезни Брутона – резко понижается устойчи- вость к бактериальным инфекционным заболеваниям (пневмонии, отитам, сепсису). Дефицит гамма-глобулинов наследуется как рецессивный, ауто- сомный или рецессивный, сцепленный с полом, признак.
Акаталазия (акаталаземия) обусловлена отсутствием каталазы в крови и тканях. У половины носителей генов в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах, у других акаталаземия проходит бессимптомно. Наследова- ние болезни трактуется как аутосомно-рецессивное.
Альбинизм общий обусловлен инактивацией тирозиназы, вследствие чего меланоциты не способны образовывать меланин. В этих случаях кожа имеет молочно-белый цвет, волосы очень светлые, вследствие отсутствия пигмента в сетчатке просвечивают кровеносные сосуды, глаза имеют крас- новато-розовый цвет, повышенная чувствительность к свету. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Иногда альбинизм является составной частью сложных синдромов, например галактоземии.
Альбинизм глазной (альбинизм глазного дна) включает ряд морфоло- гических изменений глаза и нарушений его функции: снижения зрения, рас- стройства цветного зрения и др. При этом пигментация радужной оболочки, а также кожи и волос не изменена. Наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой.

Выраженные различия при высокой конкордантности как у моно-, так и у дизиготных близнецов свидетельствуют о:

ненаследственной природе признака
наследственной обусловленности признака
наследственной предрасположенности к развитию данного признака
доминантном типе наследования

9 вопрос

доминантном типе наследования
наследственной природе признака
наследственной предрасположенности к развитию данного признака
ненаследственной природе признака

10 вопрос

близнецовый
цитогенетический
биохимический
определения полового хроматина

11 вопрос

онтогенетический
биохимический
цитогенетический
близнецовый

12 вопрос

популяционно-статистический
близнецовый
определения полового хроматина
биохимический

13 вопрос

выявить наследственные ферментные аномалии
определить тип наследования
установить степень зависимости признака от генетических факторов
выявить хромосомные мутации

14 вопрос

биохимического
определения полового хроматина
кариотипирования
близнецового

15 вопрос

моделирования
генеалогический
кариотипирования
биохимический

16 вопрос

определить зависимость проявления признака от окружающей среды
определить соотношение генотипов в популяции
определить тип наследования
изучить закономерности наследования антигенов

17 вопрос

часто болеющие дети
все новорожденные в роддомах
семьи, в которых уже имелась наследственная патология
все лица независимо от пола и возраста

18 вопрос

демов
модельных популяций
идеальных равновесных популяций
изолятов

19 вопрос

постоянством
однозначностью соотношения разных генов
изменением в сторону, соответствующую состоянию большей устойчивости
непостоянством

20 вопрос

малые популяции (до 1500 человек), отделённые от других одной из форм изоляции
многочисленные популяции, связанные с другими
популяции с оптимальным соотношением аллелей
популяции, на которых сказывается действие естественного отбора

21 вопрос

Популяция численностью до 4000 человек, характеризующаяся вы-сокой частотой внутригрупповых браков, называется:

крупной популяцией
средней популяцией
изолятом
демом

22 вопрос

генофонд, скорость обновления и тип наследования
объём, тип размножения и полиморфизм
тип наследования и объём
генофонд, тип размножения, скорость обновления

23 вопрос

экологическая и географическая
социальная, географическая и генетическая
генетическая и социальная
географическая и социальная

24 вопрос

популяционные волны, миграция, панмиксия
панмиксия, мутационный процесс и изоляция
мутационный процесс, естественный отбор, изоляция
мутационный процесс и скорость обновления

25 вопрос

прогнозировать рождение больного ребёнка
выявить группы сцепления между генами
определить тип наследования
установить степень родства между популяциями

26 вопрос

морфологический, систематический
физиологический, генетический, этологический, морфологический
морфологический, физиологический, систематический, географический
физиологический, этологический, систематический

27 вопрос

близкородственное скрещивание
скрещивание особей в пределах одной популяции
свободное скрещивание разнополых особей
скрещивание, преобладающее в изолятах

28 вопрос

свободное скрещивание
близкородственное скрещивание
скрещивание особей в пределах одной популяции
скрещивание, преобладающее в крупных популяциях

29 вопрос

перевод случайной изменчивости в биологически полезную
генетический полиморфизм
возникновение новых популяций
неравномерное распределение некоторых признаков по группам населения

30 вопрос

частот различных генотипов
частот различных генов в популяции
генных и генотипических частот
частот доминантных гомозигот, гетерозигот и рецессивных гомозигот

31 вопрос

гаплоидный набор хромосом
совокупность генов всех особей в популяции
совокупность гаплоидных наборов всех особей популяции
совокупность всех генов организма

32 вопрос

многочисленная популяция, в которой отсутствуют мутации и происходит инбридинг
популяция с идеальным соотношением аллелей при условии постоянного обмена генами с другими популяциями
бесконечно большая панмиксная популяция, на которую не действуют эле-ментарные эволюционные факторы
наиболее подходящая для медико-статистических исследований

33 вопрос

мутационный процесс, естественный отбор, тип скрещивания
дрейф генов, естественный отбор, инбридинг
дрейф генов, миграция, изоляция, панмиксия
дрейф генов, мутационный процесс, естественный отбор

34 вопрос

полученных в результате длительного инбридинга с максимально однород-ной наследственностью
гомозиготных по разным парам аллелей
фенотипически идентичных
одного потомства

35 вопрос

Резкое отличие частот аллелей неадаптивных генов в двух крупных популяциях может свидетельствовать о:

новой мутации в одной популяции
отсутствии генетического родства между популяциями
наличии географической изоляции между популяциями
накоплении мутантных аллелей в одной популяции

36 вопрос

изменение кормовых ресурсов
изоляция
миграция
генетическая инертность природных популяций

37 вопрос

адаптивной способности организмов
отдельным генам
генотипу
фенотипу;

38 вопрос

39 вопрос

Если в идеальной популяции частота встречаемости доминантного признака равна 0,6, то частота рецессивного аллеля:

40 вопрос

совокупность генов всех особей, входящих в популяцию
сочетание генов, хромосом в зиготе, которые обеспечивают жизнеспособ-ность и нормальное развитие в период онтогенеза
система зашифровки генетической информации кодирующая последовательн
мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды

Идет подсчет результатов

Выберите, что Вас интересует:

От команды разработчиков Конструктора Тестов: Посмотрите и пользуйтесь нашим новым проектом: Сборник всех промокодов Покупайте в известных магазинах с хорошими скидками!

Сообщить о нарушение

Попробуйте пройти эти тесты:

Непростой тест на общие знания: Пройдете его хотя бы на 7/10?

А насколько вы умны?

Угадайте воинские звания России по погонам

Не называйте себя эрудированным человеком, если не сможете набрать в этом тесте хотя бы 8/10

Только те, кто росли в СССР, смогут без труда ответить на все вопросы нашего теста

А вы сможете продолжить эти 13 крылатых фраз?

Каков Ваш психологический возраст?

Cколько лет вашей душе?

Тест на интеллект: Если наберете 9/9, то уровень вашего IQ точно выше среднего

Хватит ли вам фоновых знаний, чтобы ответить на рандомные вопросы из разных областей?

Тест на общие знания: Просвещены ли вы настолько, чтобы пройти его на все 10/10?

Вы — настоящий интеллигент, если сможете закончить 10 крылатых фраз — ТЕСТ

Сможете ответить на вопросы на общие знания, в которых стыдно сделать ошибку?

Тест на широкий кругозор: сможете ли вы ответить хотя бы на половину вопросов?

Насколько вы привлекательны?

Лучший в мире тест на четкость зрения и мышления? Сможете пройти?

Если закончите цитаты из советских фильмов на 14/14, то вы наверняка родились в СССР

Сумеешь угадать фильм с одного кадра?

Только 4% людей способны пройти этот тест с вопросами различной направленности

Можете встраивать тесты на Ваш сайт. Тест показывается нашем и других сайтах. Гибкие настройки результатов. Возможность поделиться тестом и результатами. Лавинообразный ("вирусный") трафик на тест. Русскоязычная аудитория. Без рекламы!

Создавайте тесты онлайн, всё бесплатно. У нас можно бесплатно: создать тест онлайн для для учеников, друзей, сотрудников, для вашего сайта, с ответами и результатами - Все Бесплатно!

Пользователям

Вам захотелось отдохнуть? Или просто приятно провести время? Выбирайте и проходите онлайн-тесты, делитесь результатом с друзьями. Проверьте, смогут они пройти также как Вы, или может лучше?

Конструктор Тестов ру - это огромное количество интересных и бесплатных тестов на сообразительность, IQ, зрение, знания правил дорожного движения, программирования и многое другое. Если Вам понравилось, обязательно поделитесь со своими друзьями в социальных сетях или просто ссылкой. А еще Вы можете легко создать свой тест и его будут проходить десятки тысяч людей.

Внимание! Наши тесты не претендуют на достоверность – не стоит относиться к ним слишком серьезно!

Информация

HTML-код для вставки на сайт Разрешить комментарии Автор теста запретил комментарии Блок Новинок и Популярных тестов Теперь тесты из блоков новинок и популярных отображаются внутри вашего сайта, что увеличивает просмотры ваших страниц в 5 раз! Все комментарии после публикации проходят строгую модерацию!

Типы распределения моногенных заболеваний в родословных зависят в основном от двух показателей:
• является ли фенотип доминантным (проявляющимся, когда только одна хромосома из пары несет мутантный аллель, а другая хромосома имеет в этом локусе дикий тип аллеля) или рецессивным (проявляющимся, только когда обе хромосомы пары несут мутантные аллели в данном локусе);
• позиция гена на хромосоме, который может располагаться либо на аутосоме (хромосомы с 1 по 22), либо в половой хромосоме (Х- и Y-хромосомы).

Необходимо, тем не менее, различать гены, которые физически расположены в половых хромосомах (Х- или Y-синтения), и гены, которые наследуются сцепленно с Х- (или Y-) хромосомой. Большинство локусов на Х-хромосоме наследуются Х-сцепленно, поскольку они участвуют в мейотической рекомбинации только в женском гаметогенезе, когда есть две Х-хромосомы, и не могут рекомбинировать с Y-хромосомой в процессе мужского гаметогенеза.

Тем не менее есть несколько генов (названные псевдоаутосомными локусами, обсуждаемые далее в этой главе), располагающиеся в Х-хромосоме, но не проявляющие Х-сцепленного наследования, поскольку они могут рекомбинировать с аналогами в Y-хромосоме. Таким образом, выделяют четыре основных типа моногенного наследования (если объединить аутосомные и псевдоаутосомные типы вместе).

Кроме классических образцов родословных, наблюдаемых при патологии аллелей, расположенных в ядерных хромосомах, существует другой класс нарушений с отчетливым материнским типом наследования вследствие мутаций в митохондриальном геноме.

Х-сцепленное наследование

Аутосомное и Х-сцепленное наследование

Тот факт, находится ли аномальный ген в аутосоме или сцеплен с Х-хромосомой, имеет выраженное влияние на клиническое проявление болезни. Во-первых, аутосомные заболевания в основном влияют на мужчин и женщин одинаково.

Для Х-сцепленных болезней ситуация совсем другая. Мужчины имеют единственную Х-хромосому и, следовательно, гемизиготны по генам Х-хромосомы; мужчины 46,XY никогда не гетерозиготны по аллелям в локусах, расположенных на Х-хромосоме, тогда как женщины могут быть гетерозиготными или гомозиготными по данным локусам.

Во-вторых, чтобы компенсировать двойное количество генов Х-хромосомы у женщин, в каждой отдельной клетке аллели большинства Х-сцепленных генов экспрессируются только на одной из двух Х-хромосом.

Рецессивное наследование

Классически считают, что фенотип, проявляющийся только у гомозигот (или, для признаков Х-сцепленных, у гемизиготных мужчин), но не у гетерозигот, — рецессивный. Большинство изученных к настоящему времени рецессивных заболеваний — следствие мутаций, снижающих или отключающих функцию продукта гена, так называемые мутации утраты функции.

Например, множество рецессивных болезней вызваны мутациями, которые нарушают функции ферментов. Они обычно наследуются как рецессивные болезни, поскольку гетерозиготы с функционирующим одним из пары аллелей производят достаточно продукта для нормальной физиологической функции (50% количества у гомозигот дикого типа), тем самым предотвращая болезнь.

Доминантное наследование

В отличие от этого, фенотип, проявляющийся как у гомозигот, так и у гетерозигот для мутантного аллеля, наследуется доминантно. Доминантное заболевание развивается независимо от наличия нормального продукта гена, производимого благодаря существующему нормальному аллелю. При чисто доминантной болезни гомозиготы и гетерозиготы по мутантному аллелю поражены одинаково.

Чисто доминантные заболевания редки, если вообще существуют в медицинской генетике. Иногда одновременно фенотипически проявляются два различных аллеля в локусе, в этом случае такие два аллеля называют кодоминантными. Известный пример кодоминантной экспрессии — система групп крови АВО. Чаще всего доминантное заболевание более тяжелое у гомозигот, чем у гетерозигот, в этом случае болезнь называют неполно доминантной (или полудоминантной). Различные молекулярные механизмы, объясняющие, почему определенные мутации вызывают доминантно, а не рецессивно наследуемые болезни.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Читайте также: