Что значит нет свидетельства трисомии 21

Обновлено: 02.07.2024

В самом начале должны открыть правду - в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Клиническая картина хромосомных патологий:

  • врожденные пороки развития,
  • малые аномальные развития,
  • умственная отсталость;
  • неврологическая,
  • психиатрическая,
  • гематологическая патология,
  • нарушения слуха,
  • зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

  • 0,8% всех новорождённых,
  • 40% новорожденных с множественными пороками развития,
  • 15% детей с умственной отсталостью,
  • 7% случаев мертворождений,
  • ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
  • нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:

Ранний пренатальный скрининг

Инвазивная диагностика

Неинвазивное пренатальное тестирование

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Данные: Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019 [2]

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

  • Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза - 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
  • Внутриутробное инфицирование 0,001%
  • У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
  • Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
  • Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
  • Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

По данным FMF риски Скидка 50% на тест ДНК отцовство

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии

Пренатальные маркеры частых хромосомных синдромов. Оценка прогностической значимости

Журнал: Российский вестник акушера-гинеколога. 2016;16(6): 47-53

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии






Пренатальная диагностика патологических состояний является современным методом диспансеризации плода, позволяет определить медицинский и социальный прогноз для жизнеспособности и здоровья будущего ребенка. Поиск и практическое использование знаний о достоверных пренатальных признаках частых врожденных заболеваний определяют эффективность скрининговых программ. Основной целью настоящего исследования явилась оценка значимости известных и поиск новых ультразвуковых признаков, улучшающих диагностику частых хромосомных анеуплоидий для оптимизации скринингового обследования беременных в сроках беременности 11—14 нед. Материал и методы. Материалом для исследования послужили результаты ультразвукового обследования 266 779 беременных, жительниц Московской области, за период 2011—2015 гг., проведенного в рамках раннего пренатального скрининга в сроки беременности 11—14 нед (строго при показателе копчико-теменного размера плода от 45 до 84 мм). Одновременно проводились биохимический скрининг для выявления патологических пренатальных маркеров и расчет индивидуального риска выявления хромосомных анеуплоидий на основе единого программного обеспечения. Результаты. Были выявлены 433 плода с трисомией 21, 166 плодов с трисомией 18, 64 плода с трисомией 13. Впервые в российской популяции установлены медианы известных пренатальных ультразвуковых признаков трех частых хромосомных анеуплоидий (трисомии 21, 18 и 13): толщины воротникового пространства, частоты сердечных сокращений и состояния носовой кости. Изучена распространенность ряда врожденных пороков развития и особенностей фенотипа плода. Заключение. В перечень дополнительных пренатальных ультразвуковых маркеров могут входить следующие: патология лимфатической системы и дефекты межжелудочковой перегородки при трисомии 21; врожденный порок сердца, микрогнатия, расщелины лица, патологическое положение кистей плода при трисомии 18; пороки развития центральной нервной системы, врожденные пороки сердца, пороки развития и особенности строения лицевого черепа, полидактилия при трисомии 13. Авторы информируют об отсутствии конфликта интересов.

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии

Спорадически возникающие врожденные дефекты развития у детей в настоящее время могут быть диагностированы при использовании доказательно эффективной системы ранней дородовой диагностики в рамках нового подхода при решении задач медицинского и социального прогноза в семье. Акушерская тактика при наблюдении за течением беременности должна определяться достоверным пренатальным диагнозом нарушений состояния плода, постановка которого реальна уже в сроки 11—14 нед беременности. При этом особое значение в системе пренатального скрининга имеют летальные и неизлечимые болезни, определяемые с помощью различных пренатальных методов. Поиск и изучение маркерных признаков патологических состояний плода и оценка их прогностической ценности составляют основу важнейшего направления медицины плода — пренатальной диагностики (ПД).

Цель исследования — оптимизация дородовой диагностики частых хромосомных синдромов как нового подхода к медико-социальному прогнозу исхода беременности посредством изучения прогностической значимости известных ультразвуковых маркеров и поиска новых достоверных ультразвуковых признаков хромосомных анеуплоидий (ХА) на основании их распространенности.

В задачи исследования входило изучение закономерностей изменения таких известных эхомаркеров ХА, как толщина воротникового пространства (ТВП), состояние носовой кости (НК), частота сердечных сокращений (ЧСС) при наиболее частых анеуплоидиях (трисомиях по 21, 18, 13-й хромосомам), а также поиск новых достоверно значимых ультразвуковых маркеров: врожденных пороков развития (ВПР) и особенностей фенотипа плода для диагностики наиболее частых генетических синдромов хромосомной этиологии.

Материал и методы

Источником данных для проведения настоящего исследования явились сведения об обследованиях, проведенных в рамках РПС в Московской области за 5 лет, с 2011 по 2015 гг. Всего были обследованы 270 087 беременных, взято в анализ 266 779 случаев одноплодных беременностей в связи с имеющимся различием подходов к расчету рисков и к интерпретации результатов при многоплодных беременностях.

В программе РПС были созданы базы данных, куда вводились результаты УЗИ (в том числе наличие и описание маркеров ХА и ВПР), показатели биохимического исследования материнских сывороточных маркеров ХА (РАРР-А и свободная β-субъединица ХГч) [11], расчетные риски ХА с учетом порогового значения cut-off 1:100, результаты медико-генетического консультирования (МГК), инвазивной пренатальной диагностики (ИПД): виды манипуляций и лабораторные данные по анализу плодного материала, а также исходы беременности у женщин, прошедших РПС.

ИПД (аспирация ворсин хориона, амниоцентез) для постановки окончательного диагноза была проведена в 3053 случаях: в 61% наблюдений — аспирация ворсин хориона, в 39% — амниоцентез. По результатам лабораторного исследования плодного материала, выполненного посредством молекулярно-цитогенетических, цитогенетических исследований, было выявлено 916 различных хромосомных аномалий при общей эффективности пренатального кариотипирования 30%. Структура пренатально установленных за период исследования ХА представлена на рис. 1. Число включенных в исследование частых анеуплоидий (трисомий по хромосомам 21, 18 и 13) составило 663.


Рис. 1. Структура пренатально выявленных ХА в Московской области (2011—2015 гг.).

Результаты и обсуждение

Основным, самым важным и статистически значимым ультразвуковым маркером для пренатальной оценки индивидуального риска развития хромосомной патологии является ТВП. Распространенность хромосомных или других дефектов зависит от величины, а не от внешнего вида воротникового пространства [1—3]. Аномальное увеличение ТВП ассоциируется с трисомией 21 и другими частыми хромосомными аномалиями, более чем с 50 различными пороками развития плода и генетическими синдромами, а также с внутриутробной гибелью плода. Превалирование хромосомных дефектов увеличивается экспоненциально с увеличением ТВП с 0,2% для тех, у кого ТВП находится между 5-м и 95-м перцентилями, до 65% при ТВП 6,5 мм и более [4—6].

Расширение протокола осмотра с оценкой дополнительных ультразвуковых маркеров (оценка НК, кровотока в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность РПС за счет увеличения частоты обнаружения и уменьшения частоты ложно-положительных результатов. В работах многих авторов установлена взаимосвязь между патологией НК и наличием у плода ХА [1, 7—10].

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Суммарно у 433 плодов с пренатально установленной трисомией по 21-й хромосоме медиана ТВП составила 3,5 мм. Более 95-го перцентиля ТВП встречалась у 351 плода, что составило 81% (рис. 2, а). По данным литературы [1, 5, 6], значение ТВП более 95-го перцентиля встречается у 71% плодов с трисомией 21.


Рис. 2. График распределения ТВП (а) и ЧСС (б) при трисомии по 21-й хромосоме. Здесь и на рис. 3—4: указаны значения копчико-теменного размера (КТР) в пределах допустимого для проведения РПС в сроки беременности 11—14 нед.

Медиана ЧСС при трисомии по 21-й хромосоме составила 161 уд/мин (см. рис. 2, б), что соответствует общепопуляционному значению и не подтверждает опубликованные данные литературы, согласно которым ЧСС плода превышает 95-й перцентиль примерно в 15% случаев [1].

У 429 плодов с трисомией по 21-й хромосоме в качестве дополнительного маркера ХА оценивалась НК (99%). Патология Н.К. была отмечена в 342 (79,7%) случаях. По усредненным данным мультицентровых исследований Фонда медицины плода, в 11—14 нед беременности НК была изменена у 60% плодов с трисомией 21 [1, 7—10, 12—15].

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Трисомия 13 (синдром Патау)

В 64 случаях трисомии по 13-й хромосоме медиана ТВП в среднем составила 3 мм (рис. 4, а), что ниже, чем при трисомии 21 (3,5 мм) и 18 (4 мм). Более 95-го перцентиля ТВП встречалась у 36 (56%) плодов. Полученный показатель ниже, чем по данным литературы (71%) [1, 5, 6].


Рис. 4. График распределения ТВП (а) и ЧСС (б) при трисомии по 13-й хромосоме.

Медиана ЧСС составила 179 уд/мин (см. рис. 4, б), что выше общепопуляционного значения и подтверждает литературные данные: превышение 95-го перцентиля в 85% случаев [1].

Как дополнительный маркер НК оценивалась у 61 (95,3%) плода с трисомией 13. Патология Н.К. встречалась в 35 (57%) случаях. По опубликованным данным [1, 7—10, 12—15], НК отсутствует у 40% плодов с трисомией по 13-й хромосоме.

Всего при трисомии 13 было выявлено 156 наблюдений ВПР и особенностей фенотипа плода. Обращала внимание высокая частота обнаружения в данной выборке патологии центральной нервной системы (ЦНС) — 39%. ВПР и особенности строения лица встречались у 42% всех пренатально выявленных трисомий 13, из них одно- и двусторонние расщелины лица составили 20 случаев из 27. Различные ВПС были отмечены у 64% плодов. В 40% случаев была диагностирована полидактилия. Таким образом, учитывая распространенность трисомии 13, можно рекомендовать использовать все эти маркеры для диагностики трисомии 13.

Таким образом, по результатам исследования, проведенного на материале Московской области, в России впервые установлены популяционные частоты ранее известных пренатальных эхо-маркеров при частых ХА, трисомии по 21, 18, 13-й хромосомам. Произведена оценка распространенности дополнительных ультразвуковых признаков данной патологии: ВПР и особенностей фенотипа плода. Использование полученных в исследовании результатов врачами ультразвуковой диагностики экспертного уровня в процессе выполнения ими мероприятий массового ультразвукового обследования беременных в сроках 11—14 нед позволит повысить эффективность раннего пренатального скрининга на частые хромосомные анеуплоидии у плода.

Выводы

3. В случаях трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау) медиана ТВП в среднем составила 3 мм, медиана ЧСС — 179 уд/мин, а патология носовой кости была выявлена в 35 (57%) случаях из 64.

Современная неинвазивная пренатальная генетическая диагностика NIFTY является новейшим достижением медицины. Она превосходит ранее применяющиеся методы выявления хромосомных нарушений по всем показателям, включая точность и скорость. Тест NIFTY является лучшей альтернативой традиционно использующимся диагностикам.

Использующиеся ранее скрининговые методики:

Наиболее распространенная в России методика оценки риска — совокупный учет массы признаков, среди которых наиболее важную часть составляют данные УЗИ и биохимических исследований крови. Биохимические маркеры — это гормональные исследования крови беременных. УЗИ отслеживает толщину воротниковой зоны. Показатели такой диагностики: 5% ложноположительных при чувствительности 60−80%.

Хорионбиопсия — взятие для анализа фрагмента хориона — ткани плода на ранних сроках беременности. Выполняется на сроке 9−12 недель. Характеризуется высокой точностью: >99% чувствительность. Является инвазивной процедурой и сопровождается риском выкидыша (~1−2%). Амниоцентез (пункция амниотической оболочки) и кордоцентез (взятие крови из пуповины) также характеризуются высокой точностью результатов (чувствительность >99%). Такая инвазивная диагностика производится во втором триместре беременности и имеет риск прерывания беременности также около 1%.

NIFTY — новый, оригинальный, высокотехнологичный, очень точный и чувствительный тест для неинвазивной пренатальной диагностики плода. В основе теста лежит анализ ДНК плода, находящейся в крови матери.

NIFTY — неинвазивная пренатальная диагностика по ДНК плода в крови матери позволяет очень точно (>99,9%) установить наличие или отсутствие наиболее частой хромосомной патологии — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также определить пол ребенка.

Когда проходить тест

Неинвазивную пренатальную диагностику с помощью теста NIFTY можно проводить уже с 9-й недели беременности. На более ранних сроках в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для уверенного заключения, а надёжность — одно из главных достоинств теста NIFTY.

Необходимо помнить, что после 9-ти недель беременности тест можно проводить на любом сроке. Но проведение неинвазивной пренатальной диагностики после 24 недель беременности оставляет слишком мало времени до родов, чтобы сделать уточняющую инвазивную диагностику в случае обнаружения анеуплодии.

Что такое пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика плода — это диагностика на этапе внутриутробного развития. Современная пренатальная диагностика плода включает инвазивные и неинвазивные методики, которые позволяют выявить большинство врожденных и наследственных патологий плода, например хромосомные нарушения или нарушения в работе сердца, а также произвести подтверждение отцовства и определить пол ребенка.

В число методов пренатальной диагностики входит анализ родословной родителей и их генетический анализ, а также инвазивные и неинвазивные тесты. В число инвазивных методик входит биопсия хориона (забор эмбриологических структур) для выявления хромосомных и моногенных болезней, амниоцентез (забор околоплодных вод) для цитогенетического и молекулярного анализа различных заболеваний, кордоцентез (забор крови из пуповины) для выявления гемолитической болезни и резус-конфликта. Инвазивная диагностика сопровождается риском выкидыша и рекомендована только при наличии показаний.

Среди неинвазивных методов пренатальной диагностики распространен скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковой скрининг, а с недавних пор также тесты на основе анализа генетического материала плода, полученного из крови матери. Современные неинвазивные исследования позволяют выявить хромосомные нарушения, а также аномалии в развитии плода без риска для здоровья матери и ребенка.

Наиболее распространенные хромосомные нарушения

Наиболее часто встречающимися хромосомными нарушениями являются трисомии — синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна. При данных заболеваниях возможно только симптоматическое лечение, а выздоровление пациентов невозможно. В настоящее время тесты на определение синдрома Дауна, а также другой распространенной врожденной патологии проводят согласно программе скринирующего обследования всех беременных. Такие программы опираются на данные биохимических анализов и УЗИ. К сожалению, чувствительность этих методов не превышает 80%, т.е. сохраняется высокий риск (20%) пропустить заболевание, и при этом обычные тесты в 5% случаев ошибочно определяют болезнь, когда её нет.

Синдром Эдвардса — трисомия по хромосоме 18. Данная трисомия является следствием увеличения копий хромосомы 18. Как правило, продолжительность жизни детей с синдром Эдвардса не превышает одного года. Синдром вызывает как физические отклонения — аномалии мозгового и лицевого черепа, деформирование ушных раковин, аномальное развитие стоп, так и психики — синдром вызывает глубокую олигофрению.

Синдром Патау. Данный синдром сопровождается тяжелыми врожденными пороками и был впервые описан в 1657 г. Э. Бартолином, а свое название получил в честь доктора Клауса Патау, который выявил его хромосомную природу в 1960 г. Синдром может сформироваться по двум цитогенетическим вариантам: простая трисомия (по хромосоме 13) и робертсоновская транслокация. Другие варианты встречаются крайне редко.

Трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна) является самым распространенным нарушением числа хромосом, поэтому тесты на определение синдрома Дауна являются самыми частыми среди рекомендованных в пренатальный диагностике. Синдром сопровождается различными внешними признаками, а также задержками умственного и речевого развития.

Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, которая заключается в увеличенном количестве хромосом. При данной аномалии кариотип представлен 47 хромосомами, тогда как нормальным является наличие 46 хромосом. В данном случае наблюдается трисомия хромосомы 21 — вместо пары хромосом 21 в каждой клетки находится три хромосомы 21. В редких случаях синдром Дауна обусловлен увеличением числа отдельных частей хромосомы 21 или наличием трисомий не во всех клетках организма (мозаицизм).

Синдром получил свое название в честь английского врача, впервые его описавшего — Джона Дауна. Описания Джона Дауна датируются 1866 годом, однако непосредственная связь между синдромом и количеством хромосом была выявлена французским генетиком Жеромом Леженом только в 1959 году. Синоним — трисомия 21.

Трисомия 21 возникает в результате появления лишней хромосомы в процессе образования половых клеток (гаметогенеза) как матери, так и отца. Для синдрома Дауна характерно увеличение риска появления аномалии с возрастом беременной. Наиболее резкое увеличение риска происходит в возрасте после 35 лет, и далее риск продолжает быстро увеличиваться, как считается в связи со старением основной массы яйцеклеток. Синдром Дауна является врожденным заболеванием, но его не относят к наследственным заболеваниям, т.к. в данном случае патология не передаётся от родителей потомству, но возникает во время гаметогенеза.

Синдром Дауна сопровождается внешними изменениями, такими как плоское лицо с раскосыми глазами, низкий рост, деформация черепа (брахицефалия), гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и т.д. Также синдром Дауна, как правило, приводит к умственной отсталости.

Что такое трисомия

Трисомия — это хромосомная аномалия, представляющая собой наличие одной дополнительной хромосомы к какой-либо паре хромосом, что является следствием нерасхождения гомологичных хромосом. Это нарушение числа хромосом, позволяет выявить уже на раннем сроке беременности неинвазивный пренатальный тест NIFTY, а также, другие инвазивные методики, например амниоцентез.

Трисомия относится к хромосомным болезням. Частота хромосомных наследственных патологий согласно данным цитогенетических иссле¬дований, проводимых среди новорожденных, составляет порядка 0,5%.

Нарушения, вызванные численными мутациями хромосом, приводят к тяжелым генетическим заболеваниям. При аутосомных трисомиях наиболее часто встречаются трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау). Перечисленные синдромы являются аутосомными трисомиями; согласно исследованиям, другие трисомики чаше всего нежизнеспособны и теряются в виде спонтанных абортов, так как несовместимы даже с ранними этапами эмбриогенеза.

В настоящее время существует ряд диагностических методик — включая неинвазивный пренатальный тест и инвазивные методики, — которые позволяют выявить трисомию и другие хромосомные аномалии на ранних сроках беременности с высокой степенью точности.

Этапы диагностики NIFTY

NIFTY — это неинвазивная пренатальная диагностика, для выполнения которой необходимо пройти ряд этапов от предварительной консультации и до получения результатов. Первый этап — это консультация со специалистом. В ходе консультации предоставляется вся основная информация о тесте, определяется необходимость его выполнения и возможные ограничения.

По итогам консультации выбирается оптимальное время для выполнения теста NIFTY, которое входит в большой промежуток от момента достаточной концентрации фрагментов ДНК плода в крови матери (на 9 неделе беременности) до 24 недели, когда уже не остается времени для инвазивной диагностики, в случае необходимости.

Вторым этапом идет подписание документов об информированном согласии. На данном этапе матери предоставляется форма информированного согласия NIFTY. После подписания согласия, выполняется забор венозной крови в объеме 10 мл. Забор крови — это безопасная процедура, которая не влияет на плод и хорошо переносится беременными.

Далее производится отправка крови в лабораторию BGI. В лаборатории выполняется тестирование образца, и подготавливается заключение, которое дает вероятность более 99,6% позитивного или негативного результата.

Заключительный этап — передача результатов. Результаты тестирования можно получить у своего врача уже через 10 — 14 дней после процедуры. Далее, в зависимости от результата, который дала высокоточная неинвазивная пренатальная диагностика, врач помогает определить дальнейшие действия.

Преимущества NIFTY

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью теста NIFTY позволяет провести анализ уже с 9 недель беременности.

Тест безопасен для малыша и может быть проведён по желанию женщины.

Надёжность теста подтверждена его использованием в различных странах: Австрия, Великобритания, Венгрия, Греция, Дания, Израиль, Испания, Кипр, Польша, Румыния, Турция, Чехия.

По данным на февраль 2014 года в мире проведено более 250 000 тестов NIFTY. Такое огромное количество проведенных тестов позволяет с высокой уверенностью говорить о беспрецедентно высоких специфичности (99,99%) и чувствительности (99,65%) теста.

Непревзойдённая скорость анализа — ответ можно получить уже через 8 дней после получения образца в лаборатории.

Кому рекомендован тест

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью NIFTY показана женщинам:

  1. Желающим получить надежную информацию о наличии или отсутствии синдромов, связанных с анеуплоидией по хромосомам 13, 18, 21, Х и Y.
  2. Старше 35 лет, которым противопоказаны инвазивные методы, или которые не хотят проводить инвазивную диагностику (риск синдрома Дауна резко возрастает после 35 лет).
  3. У которых биохимические тесты или УЗИ на 1 и 2 триместрах свидетельствуют о повышенном риске синдрома Дауна.
  4. При невозможности проведения инвазивной диагностики вследствие предлежания плаценты, риска выкидыша, инфекции HBV или HIV.
  5. Вынашивающих беременность после ЭКО.

В пренатальной диагностике под инвазивным подразумевают тесты, требующие взятия эмбриональных тканей:

  • хорионбиопсия — взятие маленького фрагмента хориона,
  • амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости,
  • кордоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие крови плода из сосудов пуповины.

Все эти методы несут риск инфицирования плода и прерывания беременности.

Неинвазивными называют методы, которые не затрагивают ткани и органы плода, включая УЗИ и взятие крови из вены у матери. Данные методы безопасны для плода.

NIFTY является новым точным и надёжным методом неинвазивной прентальной диагностики.

Хромосомы и ДНК

В соматической клетке человека находится 23 пары хромосом. Потеря или приобретение хотя бы одной хромосомы приводит к развитию врожденных пороков развития. Трисомии по хромосоме 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау) — наиболее распространённые хромосомные нарушения.

Тест NIFTY, разработанный компанией BGI и широко распространённый в мире позволяет с высокой точностью определить наличие или отсутствие этих анеуплоидий. Для этого необходимо взять 10 мл крови беременной в срок от 10 до 24 недель. В этом образце крови есть, так называемая, внеклеточная ДНК, которая попала в кровь матери из организма плода.

Подробный анализ всей внеклеточной ДНК на современном высокопроизводительном оборудовании позволяет выделить ДНК плода и определить число хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом, что также даёт информацию о поле плода.

Что такое анеуплоидия

Анеуплоидия — изменение числа хромосом. В норме у человека 23 пары хромосом. При анеуплоидии может как исчезать одна из хромосом пары, так и появляться лишняя. Парность хромосом очень важна для нормального развития и жизни человека, и анеуплоидии большинства хромосом летальны для эмбриона на очень ранних сроках развития (дни-недели).

Однако, есть анеуплоидии, совместимые с жизнью. Самая известная — трисомия (то есть вместо пары — три) хромосомы 21 — приводит к развитию синдрома Дауна.

NIFTY — метод неинвазивной пренатальной диагностики — разработан специально для определения наличия или отсутствия анеуплоидии у плода уже с 9-ти недель беременности.

Сочетание надёжности, безопасности и скорости делает NIFTY лучшим выбором для каждой беременной.

Как делают тест NIFTY

Для проведения неинвазивной пренатальной диагностики NIFTY необходимо взять 10 мл крови беременной. После этого из крови выделяют свободную (внеклеточную) ДНК, в которой среди фрагментов ДНК матери находятся фрагменты ДНК плода.

Начиная с 9-ой недели беременности фрагментов ДНК плода достаточно много, чтобы проанализировать их и уверенно отличить плодные от материнских. По плодным фрагментам ДНК можно определить количество каждой хромосомы плода.

Наиболее важными с клинической точки зрения являются хромосомы 21, 18, 13 и половые X и Y. Именно их число анализируют в тесте NIFTY.

Ограничения NIFTY

У любого медицинского исследования есть ограничения и противопоказания к применению.

При проведении NIFTY необходимо помнить, что следующие условия могут повлиять на его точность: переливание крови, трансплантация, иммунотерапия или терапия стволовыми клетками в анамнезе у беременной. Мозаицизм* матери, плаценты или плода может приводить к ошибочным результатам. Частота таких случаев не превышает десятой доли процента.

Мозаицизм — сочетания разных по генотипу клеток в пределах одной ткани, органа или организма. В данном случае имеется в виду сочетание нормальных клеток и клеток с анеуплоидией.

Что такое амниоцентез

На сегодняшний день пренатальная диагностика, позволяющая выявить ряд патологических состояний плода, получает все большее распространение. Среди инвазивных процедур чаще всего проводится амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости в 16−20 (оптимально) недель беременности. При подозрении на генетически обусловленное заболевание, амниоцентез выполняется на более ранних сроках.

Пункция амниотической оболочки позволяет произвести забор околоплодных вод для проведения диагностических исследования, а также амниоцентез дает возможность выполнить интраамниальное введение препаратов, амниоредукцию, фетохирургию и т.д.

Амниоцентез позволяет производить исследования, включая биохимические, гормональнальные, иммунологические и цитологические, для получения необходимой информации о состоянии плода в 1−3 триместрах беременности.

В числе прочего процедура амниоцентеза производится для выявления трисомии с высокой точностью результатов. Однако проведение такого анализа связано с риском выкидыша (около 1%), а рекомендуемое время для проведения данного теста 16−20 недель беременности. Также существенным недостатком такого исследования является продолжительное ожидание результатов — до нескольких недель. Это значительно сокращает время на принятие решения в случае выявления патологии и повторного исследования, а пренатальная диагностика имеет своей основной задачей как можно более ранее выявления отклонений.

Трисомия 21, болезнь Дауна — хромосомное заболевание, вызванное присутствием дополнительной хромосомы 21. Патология отличается умственной отсталостью и поражениями различных органов (например, сердца). Заболевшие дети имеют характерную внешность.










Проходила сеансы мезотерапии волос у трихолога Марковой Е.Н. Больно конечно, но результата меня удивил. Волосы начали расти, стали гуще. Коллеги стали делать комплименты.

Проходила сеансы мезотерапии волос у трихолога Марковой Е.Н. Больно конечно, но результата меня удивил. Волосы начали расти, стали гуще. Коллеги стали делать комплименты.

Работаю рядом с этой клиникой, поэтому когда возникает необходимость в каком-либо обследовании обращаюсь сюда. Так как беспокоили боли в ногах, решила сделать УЗИ вен нижних конечностей. Предложили акцию, согласилась, тем более туда еще входит консультация флеболога. Смотрел на УЗИ очень грамотный и внимательный врач Хамзин И.И. Объяснил, что это послеродовые последствия и необходима операция лазером. Операцию делал врач, который меня консультировал, длилась процедура около часа и на следующий день я уже вышла на работу. Спасибо врачам Хамзину И.И. и Шакирову М.И. за профессионализм.

Работаю рядом с этой клиникой, поэтому когда возникает необходимость в каком-либо обследовании обращаюсь сюда. Так как беспокоили боли в ногах, решила сделать УЗИ вен нижних конечностей. Предложили акцию, согласилась, тем более туда еще входит консультация флеболога. Смотрел на УЗИ очень грамотный и внимательный врач Хамзин И.И. Объяснил, что эт. читать далее

Спасибо Шакирову Мансуру Исхаковичу и всему персоналу клиники за проведенную лазерную операцию по лечению вен моей маме. Специалиста такого класса я не встречала, а его метод просто уникален. Все друзья советовали мне идти именно на лазерное лечение вен, но врачи отговаривали, говорили будут осложнения, что операция временная и через несколько лет придется делать опять, но как хорошо, что я встретила Мансура Исхаковича, вот уже два месяца, как мы сделали операцию и я могу с гордостью сказать, что моя мама уже два месяца ходит без боли. Спасибо Вам, Казанская клиника!

Спасибо Шакирову Мансуру Исхаковичу и всему персоналу клиники за проведенную лазерную операцию по лечению вен моей маме. Специалиста такого класса я не встречала, а его метод просто уникален. Все друзья советовали мне идти именно на лазерное лечение вен, но врачи отговаривали, говорили будут осложнения, что операция временная и через несколько л. читать далее

Очень хорошая клиника! Всегда чисто, уютно, персонал всегда вежливый. Хочу порекомендовать врача УЗИ Хусаинову Г.Т., делала у нее УЗИ сердца, даже в МКДЦ приняли без сомнений, сразу видно, специалист высокого класса! Уже второй год прохожу мед. осмотр даже несмотря на то, что территориально очень неудобно. Мне очень нравится оперативность работы и профессионализм врачей.

Очень хорошая клиника! Всегда чисто, уютно, персонал всегда вежливый. Хочу порекомендовать врача УЗИ Хусаинову Г.Т., делала у нее УЗИ сердца, даже в МКДЦ приняли без сомнений, сразу видно, специалист высокого класса! Уже второй год прохожу мед. осмотр даже несмотря на то, что территориально очень неудобно. Мне очень нравится оперативность работы. читать далее

Отличная клиника! Рекомендую её всем знакомым и друзьям. Сама живу в Московском районе, где-то полгода назад открыла для себя эту клинику. Проходила и УЗИ, и анализы сдавала. Особенно нравится врач-дерматолог Дедкова - великолепный специалист, поставила мне правильный диагноз, когда уже месяц мучилась с высыпаниями на коже, вылечила за разумные деньги, что для меня немаловажно.

Отличная клиника! Рекомендую её всем знакомым и друзьям. Сама живу в Московском районе, где-то полгода назад открыла для себя эту клинику. Проходила и УЗИ, и анализы сдавала. Особенно нравится врач-дерматолог Дедкова - великолепный специалист, поставила мне правильный диагноз, когда уже месяц мучилась с высыпаниями на коже, вылечила за разумные . читать далее

Очень компетентные узисты, ходим всей семьей, никаких нареканий, всегда объяснят, подскажут. Особенно хочу отметить врача Хусаинову Гузель Талгатовну.

Очень компетентные узисты, ходим всей семьей, никаких нареканий, всегда объяснят, подскажут. Особенно хочу отметить врача Хусаинову Гузель Талгатовну.

Клинику эту нашла только из- за своего доктора Капонец Ларисы Владимировны, это врач от Бога. Но оказалось очень удобно , и анализы сдать и каких то параллельных специалистов пройти. Ищу всегда врачей хороших а не клиннику . В этой клинике так же принимает Солодков уролог , тоже очень хороший специалист. Врач Узи Хамзин И.И. тоже очень внимательный , не зацикливается на одном органе , который вы пришли обследовать , параллельно посмотрит и соседние органы , это конечно очень подкупает. Потому что другие специалисты дальше " оплаченого" органа никуда не лезут .А возможно причина болезни совсем не там где болит. Вообщем, клиника самая стандартная ,т.к. хожу только по платным клиникам , есть что с чем сравнивать , все прилично, антураж не напущен , но специалистов привлекают хороших. Ищите всегда хороших врачей, а не красивую клинику.

Клинику эту нашла только из- за своего доктора Капонец Ларисы Владимировны, это врач от Бога. Но оказалось очень удобно , и анализы сдать и каких то параллельных специалистов пройти. Ищу всегда врачей хороших а не клиннику . В этой клинике так же принимает Солодков уролог , тоже очень хороший специалист. Врач Узи Хамзин И.И. тоже очень внимательны. читать далее

Роза Вагизовна! Поздравляю Вас и в Вашем лице весь коллектив с Днём Медицинского Работника! Желаю огромного человеческого счастья, профессиональных успехов, благодарных пациентов и материального благополучия! Спасибо вам за Ваш труд! С уважением, Быстрова В.В.

Роза Вагизовна! Поздравляю Вас и в Вашем лице весь коллектив с Днём Медицинского Работника! Желаю огромного человеческого счастья, профессиональных успехов, благодарных пациентов и материального благополучия! Спасибо вам за Ваш труд! С уважением, Быстрова В.В.

Сказать, что сейчас медицина оставляет желать лучшего- ничего не сказать, все пытаются нажиться, но сегодня я могу полностью опровергнуть этот факт по отношению к этой клинике, а именно девочкам проводящим УЗИ. Ранее ходила по другим клиникам, но отношения такого не встречала. Девочки были очень внимательны, все объяснили, никакого недовольства, очень милые, молодые, но грамотные в своём деле. Клинику посоветовала мне моя Тетя, ссылаясь на хорошее отношение врачей и довольно недорогое обследование . Ведь больному нужно, чтобы его поняли и проявили внимание. Я наверное сама бы так не смогла, с людьми так тяжело работать. Выражаю им огромную благодарность! Теперь я Ваша постоянная клиентка- только к Вам ! Плюсом для меня стала цена- я прошла УЗИ малого таза, брюшной полости, щитов железыи молочных желёз за приятную цену, очень рада!

Сказать, что сейчас медицина оставляет желать лучшего- ничего не сказать, все пытаются нажиться, но сегодня я могу полностью опровергнуть этот факт по отношению к этой клинике, а именно девочкам проводящим УЗИ. Ранее ходила по другим клиникам, но отношения такого не встречала. Девочки были очень внимательны, все объяснили, никакого недовольства. читать далее

Сегодня шла на ФГДС со страхом т.к. предыдущий раз проходила это обследование в железнодорожной больнице, после чего два дня не могла разговаривать болела глотка и почти две недели болел пищевод. Зайдя в кабинет меня трясло. Я благодарна врачу Закировой Г. Р. и м/с Яшиной Н.В., которые, увидев мое состояние, успокоили меня, научили правильно вести себя на процедуре. Научили правильно дышать, чтоб не навредить себе. Я очень им благодарна. СПАСИБО. Ни каких болей после процедуры я не ощущаю. Оказывается у СПЕЦИАЛИСТОВ ФГДС делать не страшно! С уважением, Татьяна Алексеевна.

Сегодня шла на ФГДС со страхом т.к. предыдущий раз проходила это обследование в железнодорожной больнице, после чего два дня не могла разговаривать болела глотка и почти две недели болел пищевод. Зайдя в кабинет меня трясло. Я благодарна врачу Закировой Г. Р. и м/с Яшиной Н.В., которые, увидев мое состояние, успокоили меня, научили правильно вес. читать далее

Я в этой клинике наблюдаюсь с первых дней открытия и не разу не разочаровалась Спасибо Розе Вагизовне, которая пробегая по коридору успевает спросить про здоровье и посоветует к какому специалисту обратиться. Спасибо Нагимовой Фание Юнусовне врачу за чуткое внимание и лечение. А также всему коллективу. Но есть одно но - иногда очень трудно дозваниваться в клинику бывает…

Я в этой клинике наблюдаюсь с первых дней открытия и не разу не разочаровалась Спасибо Розе Вагизовне, которая пробегая по коридору успевает спросить про здоровье и посоветует к какому специалисту обратиться. Спасибо Нагимовой Фание Юнусовне врачу за чуткое внимание и лечение. А также всему коллективу. Но есть одно но - иногда очень трудно дозва. читать далее

Всем добрый день! Хочу поделиться своим мнением о клинике) Персонал в ЛДЦ Казанская Клиника замечательный! По крайней мере те люди, с кем я имела дело.Особо хочу поблагодарить Иванова Ивана Федоровича и Мингазову Зифу Мухамедовну за высокий профессионализм, чуткое и уважительное отношение к пациентам, за редкое в наше время умение оперативно и доброжелательно разрешать возникающие непростые ситуации)) Побольше бы таких врачей)) Вы все дарите пациентам главное – надежду. Я уже 4 года как хожу в эту клинику, всегда чиста и уютно))) Спасибо))

Всем добрый день! Хочу поделиться своим мнением о клинике) Персонал в ЛДЦ Казанская Клиника замечательный! По крайней мере те люди, с кем я имела дело.Особо хочу поблагодарить Иванова Ивана Федоровича и Мингазову Зифу Мухамедовну за высокий профессионализм, чуткое и уважительное отношение к пациентам, за редкое в наше время умение оперативно и д. читать далее

Моё личное мнение. Несколько дней назад сдавала утром кровь. Клиника понравилась, очень чисто, персонал приветливый. Врач всё объяснил очень доступно. Записалась на приём к врачу уже по другому вопросу. Рекомендую.

Моё личное мнение. Несколько дней назад сдавала утром кровь. Клиника понравилась, очень чисто, персонал приветливый. Врач всё объяснил очень доступно. Записалась на приём к врачу уже по другому вопросу. Рекомендую.

Добрый день. Хочу выразить благодарность Казанской клинике за добрый приём. 29.12. и 30.12.2017г. приходила к вам в клинику, у вас приятная атмосфера, дружелюбный персонал. Спасибо ЛОРу Смык.В.Н., администраторам и больше всего хочу поблагодарить техничку и гардеробщицу, прекрасные добрые люди, пока я была на приёме у врача и делала кукушку, они приглядывали за моим ребёнком. Просьба, передайте им мою благодарность, с уважением Сергеева.А.В.

Добрый день. Хочу выразить благодарность Казанской клинике за добрый приём. 29.12. и 30.12.2017г. приходила к вам в клинику, у вас приятная атмосфера, дружелюбный персонал. Спасибо ЛОРу Смык.В.Н., администраторам и больше всего хочу поблагодарить техничку и гардеробщицу, прекрасные добрые люди, пока я была на приёме у врача и делала кукушку, они. читать далее

Осенью проходила обследование и лечение в " Казанская Клиника ", у врача гинеколога - Гариповой Эндже Махмутовны. Врач выслушила и максимально полно рассказала мне о необходимости лечения. В процессе лечения повторно консультировала и сообщала об изменениях. Эндже Махмутовна - грамотный и внимательный специалист, не упускающий из виду не одной детали. Тактично и уверенно говорит о своих опасениях. Мне понравилось. Спасибо.

Осенью проходила обследование и лечение в " Казанская Клиника ", у врача гинеколога - Гариповой Эндже Махмутовны. Врач выслушила и максимально полно рассказала мне о необходимости лечения. В процессе лечения повторно консультировала и сообщала об изменениях. Эндже Махмутовна - грамотный и внимательный специалист, не упускающий из виду не одной д. читать далее

Долгое время наблюдалась в женской консультации при 11 городской больнице у гинеколога Гариповой Энже Махмутовне. Потом была у разных гинекологов и никак не могла найти своего. И вот в Казанской клинике где я бываю начала принимать Энже Махмутовна! Огромное ей спасибо: она очень внимательная, доброжелательная и грамотная гинеколог. Внимательно выслушает, очень чутко посмотрит и даст рекомендации. Спасибо Вам огромное. В клинику хожу нечасто , но давно. Живу в Авиастроительном районе. Клиника очень чистая, светлая, персонал приветливый. Нравятся врачи УЗИ, всей семьей прошли акцию все органы, были на ФГДС. Советую.

Долгое время наблюдалась в женской консультации при 11 городской больнице у гинеколога Гариповой Энже Махмутовне. Потом была у разных гинекологов и никак не могла найти своего. И вот в Казанской клинике где я бываю начала принимать Энже Махмутовна! Огромное ей спасибо: она очень внимательная, доброжелательная и грамотная гинеколог. Внимательно в. читать далее

Хочу сказать большое спасибо Ольге Валерьевне Назаровой. Чудесный доктор, врач не просто высокой, а высочайшей квалификации. Такие профессионалы, к сожалению — большая редкость. Золотые руки, внимание, приветливость, дружелюбие, личное обаяние — всё делает визит к этому замечательному доктору очень приятным.

Хочу сказать большое спасибо Ольге Валерьевне Назаровой. Чудесный доктор, врач не просто высокой, а высочайшей квалификации. Такие профессионалы, к сожалению — большая редкость. Золотые руки, внимание, приветливость, дружелюбие, личное обаяние — всё делает визит к этому замечательному доктору очень приятным.

Добрый день!
14 января 2018 года мой папа проходил у Вас УЗИ сердца, к сожалению не знаю ни имени, ни фамилии врача, но хочу выразить огромную благодарность, что вызвали скорую, так как смутил результат УЗИ, если бы этого не произошло - возможно его бы уже не было, требовалась срочная операция на сердце.
Спасибо Вам большое.

Добрый день!14 января 2018 года мой папа проходил у Вас УЗИ сердца, к сожалению не знаю ни имени, ни фамилии врача, но хочу выразить огромную благодарность, что вызвали скорую, так как смутил результат УЗИ, если бы этого не произошло - возможно его бы уже не было, требовалась срочная операция на сердце.Спасибо Вам большое.

Одна из лучших клиник города, врачи компетентные, честные, цены приемлимые, делают практически все анализы достаточно быстро, 4 звезды - за очереди на ресепшн.

Одна из лучших клиник города, врачи компетентные, честные, цены приемлимые, делают практически все анализы достаточно быстро, 4 звезды - за очереди на ресепшн.

В клинике работает замечательный врач Ахунова Эльмира Эльфаковна. Оперативно назначила необходимые анализы и поставила верный диагноз. Маме, в ее городе проживания при низком гемоглобине и высокой соэ, посоветовали лишь есть печень. А диагноз оказался очень серьезным - миелома. Сейчас мама начала проходить курс химиотерапии. Мы каждый день благодарим врача, ведь это так важно вовремя поставить верный диагноз! Эльмира Эльфаковна, спасибо Вам большое! Здоровья Вам и Вашей семье! И успехов в Вашем, таком необходимом, труде! Спасибо, что Вы не равнодушны и любите свою работу!

В клинике работает замечательный врач Ахунова Эльмира Эльфаковна. Оперативно назначила необходимые анализы и поставила верный диагноз. Маме, в ее городе проживания при низком гемоглобине и высокой соэ, посоветовали лишь есть печень. А диагноз оказался очень серьезным - миелома. Сейчас мама начала проходить курс химиотерапии. Мы каждый день благо. читать далее

В самом начале должны открыть правду - в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Клиническая картина хромосомных патологий:

  • врожденные пороки развития,
  • малые аномальные развития,
  • умственная отсталость;
  • неврологическая,
  • психиатрическая,
  • гематологическая патология,
  • нарушения слуха,
  • зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

  • 0,8% всех новорождённых,
  • 40% новорожденных с множественными пороками развития,
  • 15% детей с умственной отсталостью,
  • 7% случаев мертворождений,
  • ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
  • нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:

Ранний пренатальный скрининг

Инвазивная диагностика

Неинвазивное пренатальное тестирование

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Данные: Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019 [2]

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

  • Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза - 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
  • Внутриутробное инфицирование 0,001%
  • У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
  • Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
  • Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
  • Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

По данным FMF риски Скидка 50% на тест ДНК отцовство

Читайте также: