Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1 10000

Обновлено: 28.06.2024

Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Установление этих закономерностей имеет как научное, так и практическое значение в разных разделах биологии, таких как экология и экологическая генетика, биогеография, селекция и т.д. В медицинской практике также нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-либо гену, включающему патологический аллель, или частоту встречаемости этого гена среди населения.

Популяции могут находиться в состоянии генетического равновесия или быть генетически неравновесными. В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг предложили формулу, отражающую распределение частот генотипов в популяциях со свободным скрещиванием, т.е. панмиктических. Если частота доминантного аллеля равна р, а рецессивного — q, причем p+q =1, тогда

р 2 (AA) + 2pq (Aa) + q 2 (aa) = 1,

где р 2 — частота доминантного гомозиготного генотипа, 2pq — частота гетерозигот, а q 2 — частота рецессивных гомозигот.

В генетически равновесной популяции частоты генов и генотипов из поколения в поколение не изменяются. Этому, кроме панмиксии, т.е. отсутствия специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам, способствуют большая численность популяции, отсутствие оттока или притока в нее генов за счет миграции особей, отсутствие давления мутаций, изменяющих частоту какого-либо аллеля данного гена или приводящих к появлению новых аллелей, а также отсутствие естественного отбора, результатом которого может быть неравная жизнеспособность или неравная плодовитость особей с разными генотипами. Действие любого из указанных факторов может быть причиной нарушения генетического равновесия в данной популяции, т.е. динамики ее генетической структуры или изменению ее во времени (из поколения в поколение) или в пространстве. Такая популяция может быть эволюционирующей.

Используя формулу Харди-Вайнберга можно производить ряд вычислений. Так, например, на основании известных частот фенотипов, генотипы которых известны, можно вычислить частоты аллелей соответствующих генов. Зная частоту доминантного или рецессивного гомозиготного генотипа в данной популяции, можно вычислить параметры генетической структуры этой популяции, а именно, частоты генов и генотипов. Кроме того, опираясь на формулу Харди-Вайнберга, можно установить, является ли данная популяция с определенным соотношением частот генотипов генетически равновесной. Таким образом, анализ популяций с позиций основных положений закона Харди-Вайнберга позволяет оценить состояние и направление изменчивости конкретной популяции.

Закон Харди-Вайнберга приложим и к генам, представленным множественными аллелями. Если, например, ген известен в трех аллельных формах, частоты этих аллелей выражаются, соответственно, как p, q и r, а формула Харди-Вайнберга, отражающая соотношение частот генотипов, образуемых этими аллелями, приобретает вид:

p 2 +q 2 + r 2 +2pq+ 2pr + 2qr = 1

Задачи:

В популяции беспородных собак города Владимира было найдено 245 животных коротконогих и 24 с нормальными ногами. Коротконогость у собак — доминантный признак (А), нормальная длина ног — рецессивный (а). Определить частоту аллелей А и а и генотипов АА, Аа и аа в данной популяции.

2*. В популяциях Европы на 20000 человек встречается 1 альбинос. Определите генетическую структуру данной популяции, если известно, что она генетически равновесная.

3. Соотношение генотипов в выборке следующее: 10 аа, 1АА и 10 Аа. Определите, является ли данная популяция генетически равновесной.

4. В случае каких растений легче отобрать доминантные гомозиготные опушенные растения — у ржи (перекрестник) или у пшеницы (самоопылитель)?

5. Что должно произойти с генетически равновесной популяцией за 10 поколений, если исходное соотношение генотипов было 25%АА : 50% Аа : 25% аа? За 15 поколений?

6. Две популяции имеют следующие частоты генотипов: первая — 0,24 АА; 0,32 Аа и 0,44 аа; вторая — 0,33 АА; 0,14 Аа и 0,53 аа. Каково будет соотношение частот генотипов в следующем поколении при условии панмиксии.

7. В какой популяции больше шансов найти гетерозиготные формы — ржи или пшеницы?

9. В одной из панмиктических популяций частота аллеля b равна 0,1, а в другой — 0,9. В какой популяции больше гетерозигот?

10. Какой будет доля гетерозигот среди черных овец, если количество рыжих шкурок среди каракульских овец составляет 1%, а популяция этих животных находится в генетически равновесном состоянии?

11. Определите вероятное количество гетерозигот в шиншилловом стаде кроликов, насчитывающем 500 животных, если в нем выщепляется примерно 4% альбиносов; каким будет количество гетерозигот, если альбиносов 10% и если их 0,5%?

12*. Соответствует ли формуле Харди-Вайнберга следующее соотношение гомозигот и гетерозигот в популяции: 239 АА : 79 Аа : 6 аа?

13. В популяции лис, насчитывающей 174 животных и состоящей из чернобурых, красных и сиводушек (гетерозиготы), обнаружено 86,4% красных особей. Определите процент чернобурых лисиц и сиводушек при условии, что особи в данной популяции размножаются свободно?

14. В США около 30% населения ощущают горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), 70% людей не различают его вкус. Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным геном а. Определите частоту аллелей А и а и генотипов АА, Аа и аа в данной популяции.

15. Доля особей с генотипом аа в большой панмиктической популяции равна 0,09. Какая часть особей в данной популяции гетерозиготна по гену А?

16. В популяции, подчиняющейся закону Харди-Вайнберга, частоты аллелей А и а равны, соответственно, 0,3 и 0,7. Определите процент гомозигот по этим генам. Изменится ли он после одной генерации, в течение которой гибриды скрещивались только с гибридами?

17. В популяции диких зайцев на 1000 серых встречается 10белых особей. Определите концентрацию аллелей А (серая окраска) и а (белая окраска) и количество гомозиготных и гетерозиготных особей.

18. В популяции встречается три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: 9/16 AA, 6/16 Aa и 1/16 аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

19. В одной популяции дрозофилы частота аллеля в (черная окраска тела) равна 0,1, в другой — 0,9. Установите относительную частоту серых и черных мух в обеих популяциях и долю гомозиготных и гетерозиготных особей.

20. В одной изолированной популяции человека насчитывается примерно 16% людей, имеющих резус-отрицательную кровь (рецессивный признак). Установите число гетерозиготных носителей гена резус-отрицательной крови.

21. Ген юношеской амавротической идиотии не имеет видимого эффекта в гетерозиготном состоянии, гомозиготные дети погибают. По имеющимся данным один человек с таким заболеванием обнаруживается на 100000 человек. Какова частота гена идиотии в генофонде и частота гетерозиготных носителей гена этого тяжелого заболевания?

22. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке среди 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту гена альбинизма у ржи.

23. У кукурузы альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак. У некоторых сортов кукурузы растения-альбиносы встречаются с частотой 25:10000. Определите частоту гена альбинизма и гетерозиготных носителей этого гена в этих сортах кукурузы.

24. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100 000 (В.П.Эфроимсон, 1968). Вычислите долю гетерозигот в популяции.

25. Дж. Ниль и У. Шелл (1958) приводят следующие данные о частоте рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду (ФТК) среди различных групп населения земного шара:

Вычислите частоту встречаемости лиц, чувствительных к ФТК в каждой из этих популяций.

26. В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, в период с 1928 по 1942 г. среди 26 000 новорожденных 11 оказалось с тяжелой формой талассемии (генотип ТТ) (К. Штерн, 1965). Определите число гетерозигот в изученной популяции.

27. В материалах XIY Международного генетического конгресса (Н.П. Бочков) приводятся следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы (на 1000 новорожденных): а) аутосомно-доминантное наследование: нейрофиброматоз — 0,4, гиперхолистеринемия — 2,0, ахондроплазия — 0,02; б) аутосомно-рецессивное наследование: амавротическая идиотия Тея-Сакса — 0,04, цистинурия — 0,06, цистиноз (синдром Фанкони) — 0,01. Определите частоты генов в изученной популяции по всем шести заболеваниям.

28. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1: 10000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру данной популяции.

29. Найдите процент гетерозиготных особей в популяции, содержащей:

а) 5% особей с рецессивным фенотипом;

б) 5% особей с доминантным фенотипом.

30. У березовой пяденицы аллель светлой окраски — рецессивный, а аллель темной окраски — доминантный. Если в данной популяции на 640 светлых особей приходится 360 темных особей, то популяция находится в состоянии генетического равновесия при следующем количестве гетерозиготных особей:

а) 40 б) 80 в) 360 г) 320.

31. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется в разных странах. Для европейских стран она равна приблизительно 2 : 10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей.

32. Имеются две группы популяций, соотношение частот генотипов
в которых представлено ниже.

Читайте также: