В чем заключается работа генетика

Обновлено: 25.05.2024

Врач-генетик – это медицинский специалист, который изучает генетический материал человека, с целью выявления наследственных заболеваний.

Дело в том, что каждая патология имеет свои закономерности, так, не в обязательном порядке носители дефективного гена передадут его своему потомству. Кроме того, даже носительство определенного гена не всегда значит болезнь организма.

Такая специальность, как генетик, является достаточно востребованной, ведь в мире, согласно статистике, 5% детей появляются на свет с различными врожденными заболеваниями.

Наибольшую распространенность имеют:

Наследственные и врожденные патологии значительно снижают качество жизни человека, сокращают её продолжительность, требуют оказания грамотной медицинской помощи. Коснуться проблема рождения больного ребенка может любую семейную пару, так как люди несут груз мутаций генов от предшествующих поколений, а также эти мутации возникают в половых клетках самих родителей.

Когда следует обратиться к генетику?

Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности.

Особенно это актуально для следующих пар:

Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.

Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.

Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.

Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.

Возраст женщины старше 35 лет.

Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.

Консультация генетика может потребоваться ребенку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребенка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врожденные пороки или аутистические расстройства.

Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.

Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребенка. Если врожденные аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребенка. Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.

Причины обращения к генетику

Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным.

Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:

Первичное невынашивание беременности;

Мертворождение или выкидыши;

Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе;

Заключение брака между близкими родственниками;

Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;

Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;

Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ);

Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств, профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.

Как проходит приём у генетика?

Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:

Уточнение диагноза. Если имеется подозрение на наследственную патологию, то врач будет использовать различные методы исследования, чтобы это подозрение опровергнуть или подтвердить: биохимические, иммунологические, цитогенетические, генеалогические и пр. Кроме того, потребуется изучение семейного анамнеза, выявление данных об имеющихся у ближайших родственников патологиях. Возможно, что потребуется более тщательное обследование больных родственников.

Прогноз. На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определенного типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.

Заключение выдается пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребенка и информирует об этом супругов.

Рекомендации генетика сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребенка с учетом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребенка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.

Методы диагностики в генетике

Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения.

Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.

HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности. Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.

Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.

Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.

Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.

УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.

Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии, как-то: синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.

Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, адреногенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.

Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.

Профилактика наследственных болезней

Для профилактических целей в генетике имеются три направления:

Профилактика первичная. Она сводится к планированию деторождения, отказ от него при наличии высоких рисков развития патологии, а также к улучшению окружающей среды человека.

Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.

Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают поврежденные генотипы.

Когда ребенок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врожденных пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.

Врач-генетик занимается изучением и лечением наследственных заболеваний, прогнозирует риски развития тех или иных болезней, выполняет генетическую экспертизу. Основная сфера интересов – нарушения в организме, возникающие на фоне генных, митохондриальных и хромосомных мутаций. Кстати, в 2021 году центр профориентации ПрофГид разработал точный тест на профориентацию. Он сам расскажет вам, какие профессии вам подходят, даст заключение о вашем типе личности и интеллекте.

Краткое описание

Генетика изучает наследственность и изменчивость, она тесно связана с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами. Врач-генетик занимается изучением большой группы заболеваний:

синдром Тернера-Шерешевского,
хорея Гентингтона,
синдром Дауна,
синдром кошачьего крика,
фенилкетонурия, иные хромосомные и мультифакториальные заболевания, наследственные нарушения обмена, моногенные синдромы.

Сегодня основной круг пациентов врачей-генетиков – это женщины и мужчины, которые стремятся зачать и родить здорового ребенка, а также дети, страдающие от наследственных заболеваний. К генетическим консультантам чаще всего обращаются в следующих случаях:

у пары есть ребенок, имеющий генетические аномалии;
один партнер или оба партнера страдают от генетического заболевания;
в роду у мужчины или женщины есть родственники с тяжелыми наследственными заболеваниями;
женщины старше 35 лет, планирующие беременность;
женщины, которые в первом триместре перенесли серьезное заболевание (краснуха, ветряная оспа, воспаление легких и иные), вынуждено проходили сложное лечение, вели нездоровый образ жизни;
пороки плода, выявленные во время скрининга;
мужчины и женщины, которые желают иметь детей, но являются дальними родственниками.

Это лишь малая часть проблем и причин, из-за которых люди приходят к врачу-генетику. Последний может дать прогноз по полу ребенка, составить родословную, оценить риски наличия наследственного заболевания у малыша.

Особенности профессии

Генетические консультанты могут быть врачами широкого или узкого профиля, делая выбор в пользу разных направлений этой науки: онкологическая, спортивная, фармакогенетика и иные. Это штучные специалисты, работа которых высоко ценится в медицинском сообществе. Они постоянно взаимодействуют с пациентами, количество последних, к сожалению, возрастает с каждым годом. В обязанности врачей-генетиков входит большой круг работ, рассмотрим их:

сбор анамнеза, проведение и анализ результатов лабораторных исследований;
консультативная поддержка пациентов;
составление генетической родословной;
разработка тактики лечения детей с генетическими болезнями;
установление родства, выполнение расчета рисков генных болезней;
научно-исследовательская работа;
ведение отчетности в соответствии с графиком, утвержденным руководством;
участие в конференциях, семинарах и других мероприятиях.

Обязанности зависят как от места работы, так и от профессионализма генетического консультанта. Нередко он дает рекомендации по прерыванию беременности (по показаниям), взаимодействует с парами, планирующими ЭКО, а также занимается вопросами выкидышей, бесплодия. Генетики работают с лучшим оборудованием и новейшими методиками, являясь специалистами очень высокого уровня.

Плюсы и минусы профессии

Плюсы

Профессия перспективная, интересная и высокооплачиваемая, в будущем востребованность генетиков будет динамически возрастать.
Составление родословной, генетический анализ и иные виды клинических процедур позволяют оценить риски, помочь пациентам вести нормальный образ жизни. Поэтому деятельность имеет огромное общественное значение.
Много вакансий, можно трудиться в частном или государственном секторе.
Генетические консультанты постоянно повышают свою квалификацию и профессионализм. Могут получать дополнительные навыки и образование в рамках конференций, курсов, которые оплачивает работодатель.
Сотрудничество с известными российскими и отечественными медицинскими сотрудниками, позволяющее завести полезные деловые связи и получить хороший опыт.
Возможно ведение частной практики.

Минусы

Работа может морально истощать, ведь генетик общается с людьми, которые страдают от сложных заболеваний, не могут иметь детей. Поэтому велик риск морального истощения, профессиональной деформации и выгорания.
В первые годы работы генетические консультанты не получают высокую зарплату, ведь без опыта достаточно сложно трудоустроиться.
Постоянно взаимодействие с людьми, что может не понравиться интровертам. Однако в этом случае можно сделать выбор в пользу научной деятельности.

Важные личные качества

Генетический консультант изо дня в день работает общается с коллегами и пациентами, посещает образовательные и научные мероприятия, поэтому ему необходимо развивать следующие черты характера и навыки:

задатки оратора;
коммуникабельность;
умение четко и ясно излагать информацию;
умение сопереживать;
моральная устойчивость;
порядочность и уверенность в себе.

Врачу-генетику потребуется выдержка, умение контролировать эмоции, дисциплинированность и хладнокровие, способность нести ответственность за свои поступки.

Обучение на врача-генетика

Лучшие вузы для врача-генетика

РНИМУ им. Н. И. Пирогова.
ДВФУ.
РУДН.
МГУ им. М. В. Ломоносова.
Первый МГМУ им. Сеченова.
КФУ.
ДВГМУ.
СПбГПМУ.
СибГМУ.
КБГУ.

Курсы

МАЭО

На сайте МАЭО представлен большой выбор курсов для повышения квалификации и переподготовки медицинских сотрудников. Формат курсов – дистанционный, программы разработаны в соответствии с установленными государственными стандартами. После обучения выпускники смогут обращаться за помощью к кураторам, средняя стоимость курса составляет 12-19 тыс. руб.

Место работы

Генетические консультанты без проблем найдут работу в любом уголке России. Для них открыты двери государственных больниц, а также центров репродуктивной медицины и планирования семьи, генетических лабораторий, научных центров, фармацевтических компаний.

Заработная плата

Генетики претендуют на солидный оклад, размер которого зависит от квалификации (II, I, высшая), образования, опыта работы.

Наука и технологии не стоят на месте, и с каждым годом генетикам удается достичь все больших результатов. Хотя им еще многое предстоит постичь, уже сегодня люди могут ощутить преимущества их работы на себе. Чем именно занимаются генетики и почему их труды так важны для общества? Ответ на этот вопрос знают немногие, именно поэтому эта столь значимая профессия достойна более широкого освещения.

Человечество всегда интересовалось вопросами изменчивости организмов, наследственности и процессов, приводящих к возникновению новой жизни. Среди различных научных отраслей, которые, несомненно, имеют большое значение для общества, особое место занимает генетика, призванная приоткрыть занавес тайн и загадок природы.

Кто такой генетик?

Генетик – специалист, ученый, занимающийся исследованием механизмов наследственности и преобразования живых организмов. Основной задачей выступает поиск и попытки решения генетической природы патологий, выявление наследственной предрасположенности к наркотической и алкогольной зависимости, умственной неполноценности, которые можно обнаружить еще на первых стадиях беременности.

Название профессии произошло от древнегреческого γένεσις, что означает первоисточник, возникновение, зарождение. То есть, уже в самом названии заложена основная задача генетика – открыть тайну возникновения тех или иных генов.

Профессия генетика была официально запатентована английским ученым Бэтсоном в начале прошлого столетия. С этим же периодом совпадает ряд открытий, которые подарили науке значимые результаты и дали толчок развитию этого направления.

Генетики могут работать в различных направлениях, но основной задачей является исследование конкретных объектов. К самым популярным предметам относится:

Медицинская генетика. Предполагает исследование зависимости состояния здоровья человека от среды обитания. Также позволяет установить родство, выявить причины риска передачи наследственных патологий при беременности и разработать эффективные методы профилактики и лечения. Считается одной из самых значимых, так как направлена на профилактику и лечение заболеваний, передающихся по наследству. Нередко используется криминалистами для поиска преступников по биологическим следам.
Экологическая генетика. Предметом изучения является взаимодействие хромосом и генов с окружающей средой. В виду различных причин мутаций генов (вирусы, паразиты, химические вещества, излучения и т.д.) в ней выделяют несколько других направлений, занимающихся исследованием этих факторов.
Генная инженерия. Занимается выведением новых искусственных сочетаний генов, которые ранее не существовали в природе.
Молекулярная генетика. Этому направлению принадлежат исследования в области механизмов реализации наследственной информации и структурно-функциональной организации генетического аппарата.

Генетики могут развиваться не только в профессиональном направлении, но и в административном или научном. В отличие от генетика-практика, научный сотрудник занимается повышением научных званий, написанием соответствующей литературы и преподаванием в ВУЗах, а административный сотрудник руководит определенным исследовательским подразделением и занимается организационными вопросами.

Какими личностными качествами должен обладать генетик?

Для генетиков большое значение имеет высокий уровень ответственности и дисциплины. Они работают над важными научными открытиями, проводят множество исследований и ошибки в их заключениях недопустимы.

Ключевую роль в профессии играет:

склонность к естественным наукам,
умение анализировать,
внимательность.

Работа генетика очень сложная, а потому не подходит равнодушным к науке кандидатам. Ведь исследовательская и практическая деятельность подвластна только людям с высоким уровнем заинтересованности и развитым мышлением. Еще одним важным фактором здесь является способность к обработке большого количества информации и умение использовать современные технические ресурсы.

Чтобы преуспеть на профессиональном поприще генетику нужно:

быть целеустремленным,
правильно ставить задачи,
достигать целей.

Не малое значение в профессии имеет и настойчивость, уверенность в результате, которая должна сочетаться с рациональностью и умением прислушиваться к коллегам.

Кроме того, современному генетику приходится не только проводить исследования, но и излагать результаты в соответствующей форме. А это значит, что он должен владеть искусством слова и знать, как правильно преподнести информацию, чтобы она была понятной окружающим.

Преимущества профессии генетик

В России, как и в других странах мира, профессия генетик является очень востребованной. Наука сегодня стремительно набирает обороты, а поскольку генетика – перспективное направление и грани ее возможного развития еще не установлены, в государственных и частных учреждениях самых разных направлений деятельности ощущается острая нехватка квалифицированных специалистов. Например, генетик может с легкостью найти себе работу в научно-исследовательских институтах, лабораториях, фармацевтических компаниях, перинатальных центрах и клиниках и т.д.

Накопленный опыт открывает перед ученым все больше возможностей для карьерного роста и, соответственно, увеличения оплаты труда. Если зарплату начинающего генетика сложно назвать высокой, то специалист, занимающий более высокую должность, может рассчитывать на оклад в пределах 50-70 тысяч рублей, а иногда и больше (хотя во многом доход зависит и от сферы деятельности учреждения).

Кроме того, для генетика немалое значение имеет признание его работы. Он получает большое моральное удовлетворение, если результат его усердной работы, его научные достижения оцениваются по достоинству.

Наиболее перспективные ученые, желающие начать собственное исследование и рассматривающие значимые для человечества вопросы, могут рассчитывать на государственные гранты и программы поддержки молодых генетиков.

Недостатки профессии генетик

Генетические исследования – это в первую очередь тяжелый труд. Большое напряжение, которое испытывают специалисты, и практически круглосуточная работа, изнуряет организм, вызывает переутомление и вследствие этого развитие различных заболеваний.

Немалое влияние на здоровье оказывает и взаимодействие с различными реактивами, которые используются в ходе проведения исследований, поэтому в работе очень важно соблюдать меры предосторожности. В противном случае исследования могут привести к необратимым последствиям.

Даже самая незначительная ошибка генетика может негативно отразиться не только на его жизни, но и на жизни окружающих. В связи с этим специалисты по генетике часто сталкиваются с недоверием общества и жестким контролем со стороны государства. А это оказывает серьезное эмоциональное давление на ученых.

Начинающим генетикам чаще всего приходится работать не ради материальных выгод, а ради реализации собственных амбиций и приобретения опыта. И это неудивительно, поскольку молодому специалисту невозможно устроиться на высокооплачиваемую работу.

Где можно получить профессию генетик?

МАСПК приглашает Вас пройти курсы профессиональной переподготовки на генетика. Мы предлагаем передовые технологии дистанционного образования с выдачей диплома установленного образца.

Генетиком может стать только человек, окончивший ВУЗ по соответствующему направлению подготовки. Однако на этом его обучение не заканчивается. Так как наука непрерывно совершенствуется для развития в выбранной профессии, он должен постоянно посещать различные семинары и курсы, читать большое количество литературы, чтобы его знания не устарели.

Сегодня в России представлено большое количество университетов, осуществляющих подготовку генетиков. Среди самых известных университетов можно выделить:

– Чем занимается врач-генетик?
– Традиционно считается, что врач-генетик занимается редкими наследственными синдромами, ставит сложные диагнозы. Такой врач обследует пациента на предмет изменения в генах и хромосомах и дает прогноз относительно возможности развития заболевания.
Однако сегодня генетика меняется: она становится наукой, которая связана не только с лечением заболеваний, патологий и т. п., но и вмешивается в повседневную жизнь, помогает поддерживать здоровый образ жизни.

Появились генетические тестирования, которые позволяют действовать превентивно, то есть предотвращать развитие заболеваний, вовремя исправлять образ питания, физическую активность, чтобы генетический негативный потенциал не смог реализоваться.

В новом контексте генетик — своего рода врач-терапевт, который подкован в генетике и хорошо понимает биохимию. Например, мы видим, что у 20-летнего молодого человека есть генетическая предрасположенность к нарушенному обмену холестерина, и мы предупреждаем его о том, что развитие атеросклероза у него может наступить раньше, чем у других. Он находится в зоне риска и должен изменить свой образ жизни с учетом полученных данных.

Или возьмем различные предрасположенности в спорте. Часто люди думают: у нас ничего не получается, потому что мы ленивые. Но на самом деле у каждого человека своя генетика. Например, есть люди, которые не хотят ничего делать, но у них есть очень хорошие задатки в развитии мышечной массы, силы, скорости. Иными словами, они могли бы добиться хороших результатов, если бы захотели. Узнав о своих генетических данных, они могут получить дополнительную мотивацию и, приложив чуть больше усилий, добиться хороших результатов.

Таким образом, наша задача состоит в том, чтобы не только лечить, но и мотивировать людей в сторону здорового образа жизни. Более того, для некоторых людей, имеющих наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям, это жизненно необходимо. Например, родители болеют сахарным диабетом второго типа и уже в 50–55 лет имеют проблемы со здоровьем. Видя это, их дети, подростки, молодые люди, начинают задумываться и выяснять, что нужно сделать, чтобы этого избежать. В некоторой степени генетика отвечает на вопрос, как сделать так, чтобы определенные предрасположенности не реализовались.

– Чем еще занимается врач-генетик?
– Важно продлить активное долголетие человека без болезни. Этому помогает регулярное обследование в совокупности с изменением образа жизни. Генетика дает людям дополнительную информацию о рисковых зонах (болезнях, особенностях обмена веществ) и повышает мотивацию к изменению образа жизни в сторону более здорового.

Кроме того, генетика помогает максимально снижать риски онкологических заболеваний. Например, можно определить наследственные формы рака (всем известна история Анджелины Джоли) и вовремя вмешаться, до развития заболевания. Есть также онкология приобретенная, к которой, однако, тоже может быть своего рода предрасположенность, и ее можно выявить с помощью генетических тестов (например, предрасположенность к раку простаты, раку молочной железы, яичников и так далее). В этих случаях онкологическое заболевание возникает не потому, что есть один какой-то ген, который сломался, и все пошло не так, а из-за того, что есть целая совокупность измененных генов, которые при наличии неблагоприятных факторов (экология, сопутствующие изменения здоровья, вредные привычки и т. д.) могут быть спусковым механизмом в развитии онкологии.

– Как выглядит траектория профессионального развития для врачей-генетиков?
– Я могу рассказать на собственном примере. Я закончила лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета имени А.И. Евдокимова. На последних курсах мне нравилась офтальмология, гинекология и генетика. (Моя мама — генетик, и она все время оперировала какими-то понятиями, которые в детстве казались мне очень смешными и сложными одновременно, но все равно это осело, видимо, в подсознании.) Со временем я поняла: когда ты занимаешься генетикой, ты можешь заниматься генетикой в гинекологии, урологии и во многом другом. Условно: надоела тебе гинекология — ты можешь переключиться в другую сферу и еще что-то узнать. Это будет полезно и для тебя как для врача, и для пациента. В результате после шести лет учебы в институте я пошла в ординатуру по клинической генетике (в отличие от лабораторного генетика, у которого более биологическая направленность, клинический генетик консультирует пациентов, выписывает назначения, ставит диагнозы). Моя ординатура была на базе Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова. Первый год проходил в Республиканской детской клинической больнице, а второй я совмещала ординатуру и стажировку в Институте стволовых клеток человека. Я работала там год, хотя официально стажировки у них нет, но я просто пришла и сказала, что это очень интересно, попросила взять, и меня взяли. Дело в том, что в институте дается классическая программа, которая была придумана давно. А мне было интересно, что происходит в мире сейчас. Например, в институте стволовых клеток я впервые познакомилась с методом ДНК-генотипирования с помощью твердых чипов, когда за раз исследуется до нескольких миллионов изменений в ДНК, а также с секвенированием, когда можно прочесть хоть весь геном от А до Я.

Во время стажировки мне посчастливилось работать с заведующей генетической лабораторией Екатериной Померанцевой. Благодаря ей я много узнала про редкие наследственные заболевания и способы профилактики рождения ребенка с патологией. Я видела, например, пары, которые боялись заводить детей, потому что у них была одинаковая генетическая мутация. Но сейчас есть потрясающий метод — преимплантационная генетическая диагностика. В рамках ЭКО, когда оплодотворение происходит в пробирке, выбираются те эмбрионы, которые не несут плохих мутаций, наследственных заболеваний, и именно этих здоровых эмбрионов и подсаживают женщине, а она уже рожает здорового ребенка.

Основам биоинформатики и методам лабораторной диагностики меня обучал Федор Коновалов, клинический биоинформатик, один из лучших специалистов в нашей стране.

Еще многое зависит от компании, в которой человек хочет работать. Я, например, поняла, что с моим темпераментом, характером и стремлением к свободе я не могу работать в государственном учреждении с его строгим регламентом. В частной медицине, особенно в биомедицине, сейчас все достаточно демократично, но, с другой стороны, в зависимости от сложности и срочности поставленных задач, график работы может быть совершенно ненормированным. Иногда приходится работать в выходные.

– От чего может уставать врач-генетик?
– Иногда, когда в течение дня, общаясь с пациентами, повторяешь много раз одно и то же насчет распространенных мифов в этой области, от этого начинаешь уставать, хочется иногда просто порекомендовать почитать книгу по теме. А так я очень люблю свою работу, свою специальность, поэтому меня практически ничего не раздражает.

– Какие вузы сейчас выделяются как наиболее сильные в подготовке специалистов?
– Тем, кто хочет стать генетиком, я бы рекомендовала факультет фундаментальной медицины в МГУ. Генетикой занимаются и в Новосибирском государственном медицинском университете. Хорошая генетическая лаборатория есть в Балтийском федеральном университете им. И. Канта.
Если говорить о студентах, то при всей загруженности в вузе необходимо находить время на стажировки. Можно стажироваться не часто или брать некоторые задания на дом, а потом обсуждать их по скайпу. Надо понимать, что стажировка — дело добровольное, но она очень помогает.

Можно смотреть лекции TED. И обязательно нужно выучить английский, потому что на этом языке выходят большинство передовых исследований в этой области.

Школьникам старших классов или студентам я бы посоветовала зайти на ресурс Handwritten Tutorials, где собраны рукописные обучалки: на простых схемах, например, объясняется работа почки или сердца. На youtube есть канал Vsauce, где также рассказывается о том, как все устроено в биологии и медицине. Оба эти ресурса на английском языке. Интересные статьи можно поискать и в Академии Google. У нас есть портал AtlasMed, где собрано много информации и видеолекций о генетике.

– Как будет развиваться генетика в целом?
– В каждом большом российском регионе, как мне кажется, должны быть региональные научные центры, занимающиеся генетикой, чтобы врачи разных специальностей могли всегда туда обратиться за нужной информацией. Врачей-генетиков, конечно, должно становиться больше, потому что кто-то должен учить не-генетиков понимать генетику, но потребности в очень большом количестве врачей-генетиков в каждой больнице, как мне кажется, нет.

– Как вам кажется, кто является ролевой моделью в вашей профессии?
– Есть много уникальных врачей-генетиков. Мне бы хотелось взять лучшее от каждого из них. Например, внимательно относиться к каждому пациенту я училась у моего научного руководителя Светланы Сергеевны Жилиной (доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова, ведущий научный сотрудник НПЦ Медпомощи детям). А здравый смысл Екатерины Померанцевой и способность отсекать лишнее в поиске нужной информации научил меня проявлять долю скепсиса во время литературного обзора научных статей и все перепроверять, прежде чем делать окончательные выводы.

Читайте также: