Кто изучает хромосомы профессия

Обновлено: 30.06.2024

Что такое ДНК, и из чего она состоит? Кто и когда открыл эту молекулу в клетках человека и других живых организмов? Чем уникален открытый учеными механизм наследования, и какие последствия ждал весь мир после этого открытия? Всю необходимую информацию Вы можете узнать, прочитав эту статью.

Иоганнес Фридрих Фишер – врач и биолог-исследователь родом из Швейцарии, стал первым в мире ученым, выделившим нуклеиновую кислоту. Открытие случилось в 1869 году, когда он занимался изучением животных клеток, а именно лейкоцитов, которых много содержалось в гное. Совершенно случайно молодой ученый заметил, что при отмывании лейкоцитов с гнойных повязок от них остается загадочное соединение. Под микроскопом Иоганн обнаружил, что оно содержится в ядрах клеток. Это соединение Мишер назвал нуклеином, а в процессе изучения его свойств переименовал в нуклеиновую кислоту, из-за наличия свойств, как у кислот.

Роль и функции только открытой нуклеиновой кислоты были неизвестны. Однако многие ученые того времени уже высказывали свои теории и предположения о существовании механизмов наследования.

Нынешние взгляды на состав молекулы ДНК ассоциируются у людей с именами английских ученых Джорджа Уотсона и Фрэнсиса Крика, которые открыли структуру данной молекулы в 1953 году. За несколько лет до этого, в тридцатые годы, ученые из советского союза А.Н. Белозерский и А.Р. Кезеля доказали наличие ДНК в клетках во всех живых организмах, тем самым они опровергли теорию о том, что молекула ДНК находится только в клетках животных, а в клетках растений присутствует только РНК. Лишь спустя несколько лет, в 1944 году, группой освальдских ученых было установлено, что молекула ДНК является механизмом сохранения наследственной информации клетки. Таким образом, благодаря совместным усилиям и трудам исследователей человечество познало тайну процесса эволюции и его основных принципов.

ДНК в медицине

Открытие состава молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты позволило перейти медицине на новый уровень развития. Появилось большое количество новых направлений практической медицины, стали доступны новые методы лечения, диагностики. Благодаря этому фундаментальному открытию для науки и современным технологиям, человечеству стали доступны:

Возможность поставить диагноз на ранней стадии заболевания, когда оно еще находится в скрытом периоде, и никаких симптомов не проявляется. у человека.
Тесты на наличие у человека аллергии или непереносимости некоторых пищевых продуктов. Индивидуальные исследования помогут выявить, какая пища хорошо усваивается организмом, а какая плохо или вообще не усваивается, и что может стать причиной аллергической реакции у исследуемого. Возможность узнать, какие этносы формируют Вашу внешность, и из каких народов были Ваши далекие предки
Тест на наличие врожденных заболеваний, передающиеся через поколения, оценка риска их возникновения у тестируемого человека.

И это еще не все доступные для людей услуги, которые может предложить медицина, изучающая генетику. Выше были представлены только самые популярные среди людей тесты. Перспективой для многих ученых-генетиков является создание таких лекарств, способных победить все болезни на Земле и даже смертность.

Строение молекулы ДНК

Молекула ДНК состоит из органических соединений - нуклеотидов, которые скручиваются в две спиралевидные цепи. Нуклеотиды в этих цепях – это базовые элементы, с помощью которых потом будут кодироваться и выстраиваться гены. В составе одного гена возможны несколько вариантов расположения некоторых нуклеотидов, поэтому вместе с тем, как меняется структура гена, меняется и его функциональность.

От цепочки к хромосоме

В каждом живом организме находится миллионы клеток, а внутри этих клеток находится ядро. Клетки, содержащие в себе ядро, называются эукариотами или ядерными. У древних одноклеточных нет оформленного ядра. К таким безъядерным одноклеточным, или прокариотам, относятся бактерии и археи, например, кишечная палочка или серая анаэробная бактерия. Также ядро отсутствует в клетках вирусов и вироидов, однако причисление вирусов к живым организмам – вопрос спорный, о котором по сей день дискуссируют ученые.

В ядре находятся хромосомы – структурный элемент, в котором содержится молекула ДНК в виде спирали, хранящая внутри себя всю генетическую информацию клетки.

Процесс упаковки ДНК спиралей

Количество нуклеотидов в ДНК велико, и нужны длинные цепочки, чтобы вместить все их число, поэтому нити ДНК закручиваются в две спирали, что позволяет укоротить цепочки в 5 раз, сделав их более компактными. Нити ДНК могут также закручиваться в форму суперспирали. Двойная спираль пересекает свою ось и накручивается на специальные гистоновые белки – гиразы, образуя при этом супервитки. Таким образом, двойная спираль закручивается в спираль более высокого порядка. Сокращение цепочек в этом случае произойдет в 30 раз.

Как гены связаны с ДНК

Ген – самый изученный на сегодняшний день участок ДНК. Гены являются структурной единицей наследственности всех живых организмов. Цепочки нуклеотидов в ДНК состоят из генов, которые определяют генотип особи, например, цвет и разрез глаз, тип кожи, рост, группу и резус фактор крови и другие физиологические качества и особенности внешности.

Еще много отраслей генетики до конца не изучены, и до конца не раскрыты все функции генома, но ученые до сих пор продолжают изучение генов, чтобы добиться новых открытий в области генетики.

Хромосома: определение и описание

Хромосомы – структурный элемент клетки, находящийся внутри ядра. Они содержат в себе молекулы ДНК, в которых содержится вся наследственная информация.

Строение и виды хромосом:

Отсюда возникают различные типы хромосом:

Равноплечая – центромера перетягивает хроматиды точно посередине;
Неравноплечая – центромера неточно перетягивает хроматиды, из-за чего одно плечо хромосомы будет длиннее, а другое – короче. К этому типу относится Y-хромосома;
Палочковидная – центромера перетягивает хроматиды практически на их концах, из-за чего по форме хромосома напоминает палочку;
Точковые – очень мелкие хромосомы, форму которых трудно определить. В науке существуют 3 основные формы хромосом:
Х-хромосома, встречающаяся у особей женского и мужского пола;
Y-хромосома, встречающаяся только у мужских особей;
В-хромосома, которая очень редко встречается в клетках растений. Обычно их число доходит до 6, редко – до 12. Ее наличие обуславливает различные болезни и побочные эффекты в организме

Всего в клетке человека находится 46 хромосом: 22 пары аутосом, встречающиеся у обоих полов, и одна пара половых хромосом: XY – у мужчин, XX – у женщин. Забавно, что если прибавить к количеству хромосом хотя бы одну пару, то человек мог бы быть шимпанзе или тараканом, а если отнять, то – кроликом.

Еще интересно то, что человек и ясень имеют одинаковое количество хромосом, несмотря на принадлежность к разным видам и царствам.

Генетический код – система записи генетической информации в ДНК и РНК в виде определенной последовательности в цепочке нуклеотидов. Он должен сохранять наследственную информацию в первоначальном виде, восстанавливая повреждения цепочки в последующем поколении с помощью ДНК. Однако ген может каким-то образом быть поврежден, либо в нем может произойти мутация.

Генные мутации – изменение в последовательности нуклеотидов, например выпадение, замена, вставка другого нуклеотида в цепочку. Последствия этих мутаций могут быть полезные, вредные или нейтральные. Примером полезных мутаций является устойчивость к минусовым температурам, увеличенная плотность костей, меньшая потребность во сне, устойчивость к ВИЧ и другие. Примером вредных мутаций является аллергия на солнечный свет, глухота слепота и так далее. К нейтральным мутациям относятся те мутации, которые не влияют на жизнеспособность, например, гетерохромия.

Существуют также летальные и полулетальные мутации. Летальные мутации несовместимы с жизнью и приводят к гибели организма на ранних этапах его развития, например, при рождении у особи отсутствует головной мозг. Полулетальные мутации не приводят к смерти особи, но значительно уменьшают ее жизнеспособность. К таким мутациям относятся заболевания человека, передающиеся по наследству. Например, наличие 47-й хромосомы может вызвать у человека синдром Дауна, а, наоборот, отсутствие 46-й парной хромосомы – сидром Шерешевского-Тернера.

Расшифровка цепочки ДНК

Расшифровка цепочки ДНК в клетке – это исследование всех известных генов в клетках человека. Хоть цена за такую услугу значительно упала за последние десять лет, однако такое исследование по-прежнему остается дорогим удовольствием, и не каждый человек сможет позволить себе оплатить такую услугу. Чтобы уменьшить цену этого исследования, расшифровку ДНК стали делить по тематикам. Таким образом, появились различные тесты, которые исследуют интересующую человека группу генов и ее функции.

Как происходит расшифровка цепочки ДНК?

Взятые на пробу образцы ДНК нагревают, чтобы двойная спираль раскрутилась и распалась на две нити.
К интересующему участку цепочки генов прилепляется полимераза - фермент, синтезирующий полимеры нуклеиновых кислот. Процедура проходит при низких температурах.
С помощью полимеразы в интересующих участков происходит синтезов генов, необходимых для изучения.
Участки пропитывают светящейся краской, которая светится при лазерном воздействии.

Таким образом, ученые получают картину гена, которую можно изучить и расшифровать. Синтез РНК Нуклеотиды делятся на четыре базовых элемента, служащими основой для формирования генов: АТГЦ, или аденин, тимин, гуанин, цитозин. В их состав входят фосфорные остатки, азотистые основания и пептоза.

В ДНК эти нуклеотиды располагаются строго по парам параллельно друг другу строгими парами: аденин - с тимином, гуанин - с цитозином.

Важно, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты не должна выходить за пределы мембраны ядра. С помощью РНК, которая играет роль копии участка цепи с генетическим кодом, генетическая цепочка может покинуть ядро, попасть вовнутрь клетки и воздействовать на ее внутренние процессы.

Как это происходит:

Один конец генной спирали раскручивается, формируя две развернутые нити с цепочкой генов.
К развернутому участку спирали подходит специальный фермент-строитель и поверх этого участка синтезирует его копию.
У копии в структуре нуклеотидов тимин во всех парах заменяется на урацил, что позволяет копии генетической цепи покинуть ядро клетки. Синтез белка при помощи генов Основное взаимодействие, происходящее между генами и клеткой, состоит в том, что различные гены могут заставлять клетку производить синтез разных белков с самыми непредсказуемыми свойствами.

Итак, группа генов, участвующих в процессе старения клеток может, как заставить процесс старения идти быстрее, так и вовсе его остановить и запустить процесс омолаживания. То есть, каждый из генов может спровоцировать синтез нескольких видов белка.

Сутягина Дарья Сергеевна
Эксперт-генетик
В нашей ДНК содержится очень много информации, но пока мы можем расшифровать лишь небольшой процент генов. Добавлю несколько интересных фактов о ДНК: возможность двойной ДНК у человека. Такое явление случается, когда при беременности в утробе развиваются близнецы, но в процессе развития плода они сливаются в одного человека. Длина одной молекулы ДНК человека равна 2 метрам, а общая длина цепочки ДНК всех клеток тела человека равна 16 млрд. километрам, что равно расстоянию от Земли до Плутона. ДНК человека и кенгуру всего лишь 150 млн. лет назад были одинаковыми. Все знания и информация во всем мире могла бы уместиться всего лишь в 2 граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Читайте также: