Генетическая информация как собственность кратко

Обновлено: 17.05.2024

Желание пациента сохранить конфиденциальность его медицинский информации — одна из сторон понятия автономности пациента, т.е. пациенты имеют право принимать свои собственные решения о том, как будет использоваться их индивидуальная медицинская информация. В то же время генетика, более чем любой другой раздел медицинской практики, имеет дело как с пациентом, так и с его семьей.

В практике генетической медицины может возникать серьезная этическая и юридическая дилемма, когда пациент настаивает, чтобы его медицинская информация сохранялась в тайне, что удерживает генетика от информирования других членов семьи об их риске по заболеванию, даже когда такая информация может для них оказаться полезной в отношении их собственного здоровья и здоровья их детей. В этой ситуации обязан ли практикующий генетик уважать автономность пациента, сохраняя информацию конфиденциальной, или должен информировать других членов семьи (обязанность предупредить)?

Во втором случае нужно ли сообщать пациенту, что родственники будут проинформированы в объеме, требуемом обязанностями врача, или врач может сообщать информацию родственникам без предупреждения больного, даже если его об этом не просят (разрешение предупредить)?

Руководства, разработанные международными организациями здравоохранения, национальными институтами и профессиональными медицинскими организациями, не единодушны в этом вопросе. Кроме того, в США есть система судебных прецедентов, порожденная судебными процессами в государственных судах, часто не соответствующая законодательным и подзаконным актам, особенно Правилам секретности страхования здоровья (англ. Privacy Rule of the Health Insurance Portability and Accountability Act — HIPAA).

Обязанность предупредить: автономность и приватность пациента или предотвращение вреда другим членам семьи

У женщины впервые появляются признаки аутосомно-доминантного заболевания в возрасте 40 лет, она проходит обследование и оказывается, что у нее конкретная мутация в гене, ответственном за это заболевание. Она планирует обсудить эти результаты со своей дочерью подросткового возраста, но настаивает, чтобы ее младшим взрослым полусибсам (от второго брака отца после развода ее родителей) не сообщалось, что они находятся в риске по этому заболеванию и что имеется доступное обследование.

Как практикующий врач должен сопоставить обязанность уважать право пациентки на секретность с желанием не навредить ее родственникам, не сообщая им об их риске?

Клинические вопросы генетического консультирования:
• Какова пенетрантность заболевания и зависит ли она от возраста? Насколько серьезно заболевание? Может ли оно привести к инвалиди-зации или угрожать жизни? Насколько меняется экспрессивность? Имеются ли вмешательства, способные уменьшить риск болезни или предотвратить ее? Может ли заболевание быть выявлено при обычном медицинском обследовании при появлении первых симптомов в подходящее время для назначения профилактических или терапевтических мер?
• Риск для полусибсов пациента — или 50%, или незначителен, в зависимости от кого из родителей унаследовал пациент мутантный аллель. Что может показать семейный анамнез об общем родителе пациентки и ее полусибсов? Жива ли мать пациентки и доступна ли она для тестирования?

Вопросы генетического консультирования:
• Сообщалось ли пациентке в момент обследования, что результаты могут оказаться важными для других членов семьи? Понимала ли она заранее, что ее могут попросить предупредить своих родственников?
• Каковы причины сокрытия информации? Есть ли нерешенные вопросы, например негодование, чувство брошенности или эмоциональное отчуждение, ставшее источником психологических страданий, разрешение которых может оказаться полезным как непосредственно для нее самой, так и в осознанном принятии ее решения?
• Осведомлены ли другие члены семьи о возможности этой наследственной болезни, и не сделали ли они информированный выбор пройти обследование? Не будет ли предупреждение врача рассматриваться как неоправданное вторжение с психологически вредной информацией, и не окажется ли этот риск полной неожиданностью для членов семьи?

Юридические и практические вопросы медицинской генетики:
• Имеет ли практикующий врач информацию и возможность обратиться ко всем полусибсам без сотрудничества пациента?
• Может ли врач достичь договоренности или даже формально оформленного соглашения с пациентом до обследования о том, что пациент будет помогать в информировании своих родственников? Можно ли требовать, чтобы такое соглашение было введено как обязательное, и отказ от него приведет к лишению пациента и его детей необходимого им обследования?
• Что входит в требуемый объем обязанностей врача по информированию? Достаточно ли дать пациентке стандартное письмо для родственников, раскрывающее минимальный объем информации, необходимый для понимания их потенциального риска?

Во множестве судебных случаев в Соединенных Штатах судьи принимали решения по поводу того, разрешено ли врачу или даже требуется ли от него аннулировать права пациентов по их конфиденциальности. Не один прецедент затрагивал генетику.

Судьи решили, что эта ситуация ничем не отличается от той, когда врачи обязаны защищать интересы лиц, контактировавших с пациентом с заразным заболеванием, предупреждая их о том, что у пациента имеется болезнь, даже против явно выраженного желания пациента. В области генетики обязанность предупреждения была рассмотрена в судебном случае в Нью-Джерси, когда группа из трех судей решила, что врач обязан был предупредить дочь человека с САП о ее риске развития опухоли кишечника.

Среди множества исключений, включая здравоохранение и юриспруденцию, одно исключение должно быть выделено особо: серьезная угроза здоровью или безопасности другого человека. По правилам HIPAA, врач может раскрывать конфиденциальную информацию о здоровье пациента другим людям или организации, включая объект угрозы, без разрешения больного только в том случае, если он верит, что это сможет предотвратить или уменьшить серьезную и неминуемую угрозу человеку или обществу.

Несмотря на то что практикующие генетики — наиболее опытные специалисты в клинических аспектах болезни, значимости семейного анамнеза и оценке семейного риска, многочисленные юридические и этические дискуссии по поводу обязанности врача предупреждать показывают, что если возникает вопрос по использованию медицинской информации пациента, желательна консультация с проведением юридической и биоэтической экспертизы.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Генетическая конфиденциальность включает в себя концепцию личной конфиденциальности, касающуюся хранения, перепрофилирования, предоставления третьим лицам и отображения информации, относящейся к генетической информации человека . [1] [2] Эта концепция также включает конфиденциальность в отношении способности идентифицировать конкретных людей по их генетической последовательности , а также возможность получить информацию о конкретных характеристиках этого человека с помощью частей его генетической информации, таких как их предрасположенность к определенным заболеваниям или их непосредственное или дальнее происхождение. [3]

С опубликованием информации о последовательности генома участников крупномасштабных исследований возникли вопросы, касающиеся конфиденциальности участников. В некоторых случаях было показано, что можно идентифицировать ранее анонимных участников из крупномасштабных генетических исследований, которые предоставили информацию о последовательности генов. [4]

Проблемы генетической конфиденциальности также возникают в контексте уголовного законодательства, потому что правительство иногда может преодолеть интересы генетической конфиденциальности подозреваемых в совершении преступлений и получить образцы их ДНК. [5] Из-за того, что генетическая информация является общей для членов семьи, это также вызывает озабоченность в отношении конфиденциальности родственников. [6]

В связи с возникновением проблем и вопросов генетической конфиденциальности в Соединенных Штатах были разработаны правила и политика как на федеральном уровне, так и на уровне штатов. [7] [8]

В большинстве случаев генетическая последовательность человека считается уникальной для этого человека. Заметным исключением из этого правила для людей являются однояйцевые близнецы , у которых при рождении почти идентичны последовательности генома. [9] В остальных случаях генетический отпечаток пальца считается специфическим для конкретного человека и регулярно используется для идентификации людей в случае установления невиновности или виновности в судебных разбирательствах с помощью анализа ДНК . [10] Удельный гена вариантов своего генетического кода, известный как аллели , как было показано, имеют сильные прогнозирующие эффекты в вхождениях заболеваний, такие как BRCA1 и BRCA2 мутантных гены Рака молочной железы и рак яичников , или PSEN1, пресенилине-2, и APP гены болезни Альцгеймера с ранним началом . [11] [12] [13] Кроме того, последовательности генов передаются по обычному образцу наследования между поколениями и, следовательно, могут выявить предков с помощью генеалогического тестирования ДНК . Кроме того, зная последовательность своих биологических родственников, можно сравнивать черты характера, которые позволяют определять отношения между людьми или их отсутствие, как это часто делается при проверке отцовства по ДНК . Таким образом, генетический код человека может использоваться для определения многих характеристик человека, в том числе многих потенциально чувствительных субъектов, таких как: [14]

Отцовство / отсутствие отцовства
Приемный статус
Родословная
Склонность к болезням
Прогнозируемые физические характеристики

Обычными типами образцов для генетического тестирования непосредственно потребителю являются мазки из щеки и образцы слюны. [15] Одной из самых популярных причин для проведения генетического тестирования на дому является получение информации о происхождении человека с помощью генеалогического ДНК-тестирования. Оно предлагается многими компаниями, такими как 23andMe , AncestryDNA , Family Tree DNA или MyHeritage . [16] Также доступны другие тесты, которые предоставляют потребителям информацию о генах, которые влияют на риск конкретных заболеваний, таких как риск развития болезни Альцгеймера с поздним началом или целиакии . [17]

Нарушение конфиденциальности

Хотя доступные геномные данные сыграли решающую роль в продвижении биомедицинских исследований, они также увеличивают вероятность раскрытия конфиденциальной информации. [3] [18] [19] [21] [22] Обычная практика в геномной медицине для защиты анонимности пациента включает удаление идентификаторов пациентов. [3] [18] [19] [23] Однако обезличенные данные не имеют тех же привилегий, что и субъекты исследования. [23] [19] Кроме того, растет возможность повторно идентифицировать пациентов и их генетических родственников по их генетическим данным. [3] [18] [19] [22]

Одно исследование продемонстрировало повторную идентификацию путем объединения геномных данных из коротких тандемных повторов (например, CODIS ), частот аллелей SNP (например, тестирование происхождения ) и полногеномного секвенирования . [18] Они также выдвигают гипотезу об использовании генетической информации пациента, анализа происхождения и социальных сетей для идентификации родственников. [18] Другие исследования подтвердили риски, связанные с связыванием геномной информации с общедоступными данными, такими как социальные сети, включая реестры избирателей, поиск в Интернете и личные демографические данные [3], или с контролируемыми данными, такими как личные медицинские записи. [19]

Также существуют разногласия относительно ответственности компании, занимающейся тестированием ДНК , за предотвращение утечек и нарушений. Определение того, кто на законных основаниях владеет геномными данными, компания или физическое лицо, является юридической проблемой. Были опубликованы примеры использования персональной информации о геноме, а также косвенной идентификации членов семьи. [18] [24] Дополнительные проблемы конфиденциальности, связанные, например, с генетической дискриминацией , потерей анонимности и психологическим воздействием, все чаще указываются академическим сообществом [24] [25], а также правительственными учреждениями. [17]

Правоохранительные органы

Кроме того, для защитников уголовного правосудия и защиты конфиденциальности использование генетической информации для выявления подозреваемых в уголовных расследованиях вызывает беспокойство в соответствии с Четвертой поправкой, особенно когда косвенная генетическая связь связывает человека с доказательствами на месте преступления. [26] С 2018 года сотрудники правоохранительных органов используют возможности генетических данных для пересмотра нераскрытых дел с доказательствами ДНК. [27] Подозреваемые, обнаруженные в ходе этого процесса, не идентифицируются напрямую путем ввода их ДНК в установленные криминальные базы данных, такие как CODIS. Вместо этого подозреваемые выявляются в результате семейного генетического расследования, проводимого правоохранительными органами, путем предоставления доказательств ДНК с места преступления в службы генетических баз данных, которые связывают пользователей, чье сходство ДНК указывает на семейную связь. [27] [28] Офицеры могут затем лично отследить недавно идентифицированного подозреваемого, ожидая сбора выброшенного мусора, который может содержать ДНК, чтобы подтвердить совпадение. [27]

Психологическое воздействие

В систематическом обзоре перспектив генетической конфиденциальности исследователи выделяют некоторые из опасений, которые люди испытывают в отношении своей генетической информации, такие как потенциальные опасности и последствия для себя и членов семьи. [21] Ученые отмечают, что участие в биомедицинских исследованиях или генетическом тестировании имеет последствия, выходящие за рамки самого участника; он также может раскрыть информацию о генетических родственниках. [18] [20] [21] [24] Исследование также показало, что люди выражали озабоченность по поводу того, какой орган контролирует их информацию и может ли их генетическая информация быть использована против них. [21]

Кроме того, Американское общество генетики человека выразило озабоченность по поводу генетических тестов у детей. [31] Они делают вывод, что тестирование может привести к негативным последствиям для ребенка. Например, если вероятность усыновления ребенка зависит от генетического тестирования, ребенок может страдать от проблем с самооценкой. Благополучие ребенка также может пострадать из-за тестирования на отцовство или битв за опеку, которые требуют такой информации. [14]

Когда доступ к генетической информации регулируется, это может помешать страховым компаниям и работодателям получить такие данные. Это могло бы избежать проблем с дискриминацией, которая часто оставляет человека, чья информация была взломана, без работы или без страховки. [14]

В Соединенных Штатах

Федеральное постановление

Защита конфиденциальности участников генетических исследований была усилена положениями Закона о лечении 21 века (HR34), принятого 7 декабря 2016 года, за который Американское общество генетики человека (ASHG) выразило признательность Конгрессу, сенатору Уоррену и сенатору Энци . [8] [35] [36]

Закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации от 2008 года (GINA) защищает генетическую конфиденциальность общественности, в том числе участников исследований. Принятие GINA делает незаконным для медицинских страховых компаний или работодателей запрашивать или требовать генетическую информацию о человеке или членах семьи (и дополнительно запрещает дискриминационное использование такой информации). [37] Эта защита не распространяется на другие формы страхования, такие как страхование жизни. [37]

Портативность и подотчетности Закон о медицинском страховании 1996 года (HIPAA) также предоставляет некоторые генетические защиты конфиденциальности. HIPAA определяет медицинскую информацию как включающую генетическую информацию [38], которая накладывает ограничения на то, с кем медицинские работники могут делиться этой информацией. [39]

Государственное регулирование

Например, Аризона попадает в первую категорию и предлагает широкую защиту. В настоящее время законы о генетической конфиденциальности Аризоны сосредоточены на необходимости получения информированного согласия для создания, хранения или публикации результатов генетического тестирования [42] [43], но ожидающий решения закон внесет поправки в структуру закона штата о генетической конфиденциальности, чтобы предоставить исключительные права собственности на генетическую информацию получено в результате генетического тестирования для всех испытуемых [44] Расширяя права на неприкосновенность частной жизни за счет включения прав собственности, закон предоставит лицам, которые проходят генетическое тестирование, больший контроль над своей генетической информацией. Аризона также запрещает страхование и дискриминацию при приеме на работу на основании результатов генетического тестирования. [45] [46]

В штате Нью-Йорк также приняты строгие законодательные меры, защищающие людей от генетической дискриминации. Раздел 79-I Закона Нью-Йорка о гражданских правах устанавливает строгие ограничения на использование генетических данных. В статуте также изложены надлежащие условия для получения согласия на сбор или использование генетических данных. [47]

Калифорния также предлагает широкий спектр защиты генетической конфиденциальности, но не дает людям прав собственности на их генетическую информацию. В то время как действующее в настоящее время законодательство направлено на запрещение генетической дискриминации при приеме на работу [48] и страховании [49], часть незавершенного законодательства расширит права на генетическую конфиденциальность, чтобы предоставить людям больший контроль над генетической информацией, полученной с помощью служб тестирования напрямую для потребителей, таких как 23andMe . [50]

В июле 2020 года Флорида приняла законопроект 1189, закон о конфиденциальности ДНК, который запрещает страховщикам использовать генетические данные [7].

В октябре 2005 года IBM стала первой крупной корпорацией в мире, разработавшей политику конфиденциальности в области генетики. Его политика запрещает использование генетической информации сотрудников при принятии решений о приеме на работу. [54]

Согласно исследованию 2014 года генетическое нарушение конфиденциальности, проведенное Янивом Эрлихом и Арвиндом Нараянаном, методы делятся на три категории: [55]

Отслеживание личности Здесь цель состоит в том, чтобы связать неизвестный геном и скрытую личность создателя данных путем накопления квазиидентификаторов - остаточных фрагментов информации, встроенных в набор данных, - и постепенно сузить число возможных лиц, которые соответствуют комбинации этих квази-идентификаторов. -идентификаторы. Атаки с раскрытием атрибутов через ДНК (ADAD) Здесь злоумышленник уже имеет доступ к идентифицированному образцу ДНК цели и к базе данных, которая связывает данные, полученные из ДНК, с конфиденциальными атрибутами без явных идентификаторов, например, общедоступная база данных генетического исследования злоупотребления наркотиками. Методы ADAD сопоставляют данные ДНК и связывают личность цели с чувствительным атрибутом. Методы завершения Здесь злоумышленник также знает идентичность набора геномных данных, но имеет доступ только к очищенной версии без чувствительных локусов . Цель здесь - выявить чувствительные локусы, которые не являются частью исходных данных.

Однако более поздние исследования показали новые возможности нарушения генетической конфиденциальности:

Выводы о фенотипе

Здесь цель состоит в том, чтобы использовать легкодоступную информацию о фенотипе человека, такую как физические особенности (или некоторые их комбинации), чтобы сделать генетические выводы. Поскольку генетические базы данных растут с беспрецедентной скоростью, обеспечивая более крупные и полные агрегаты, способность делать выводы с большей вероятностью значительно возрастает. Кроме того, объем потенциальных выводов растет с расширением наборов данных. [56] [57]

После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.

Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.

Что такое наследственная информация?

Итак, с чего все начиналось? Е ще в 1868 нашли нуклеиновые кислоты в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.

Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.

В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке. Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически. Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.

Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.

Функции ДНК

К функциям дезоксирибонуклеиновой кислоты относятся хранение наследственной информации и ее передача потомству. Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий . Организмы, которые претерпели серьезные мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.

Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.

Состав нуклеиновых кислот

Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:

Ортофосфорная кислота.
Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.

Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.

Уровни организации наследственной информации

Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.

Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.

Разделяют несколько видов генов:

по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.

Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка .

А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.

Каков генетический код человека?

Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.

У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая - от матери.

Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.

Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом - №17. А самая большая пара - 1 и 3.

Диаметр двойной спирали у человека - всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.

Как передается генетический код?

Но у человека другой процесс передачи генов - половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.

Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах. Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов. Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.

Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.

Реализация наследственной информации

В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.

Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.

Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.

Принцип комплементарности

Спирали ДНК состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э. Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице. И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.

На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин - с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.

РНК и его виды

Что такое наследственная информация? Это последовательность нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.

Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.

Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.

Репарация поврежденной молекулы ДНК

Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.

Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.

Почему происходят мутации?

Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.

Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.

Геномные мутации наиболее серьезны . Их причина - это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.

Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.

Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.

Обзор

Около трёх миллиардов пар нуклеотидных остатков составляют наш геном — совокупность всех молекул ДНК в клетке человека

Авторы

Редакторы

Это было семь лет назад — 26-го июня 2000 года. На совместной пресс-конференции с участием президента США и премьер-министра Великобритании представители двух исследовательских групп — International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) и Celera Genomics — объявили о том, что работы по расшифровке генома человека, начавшиеся ещё в 70-х годах, успешно завершены, и черновой его вариант составлен. Начался новый эпизод развития человечества — постгеномная эра.

2010 год — генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний, и генная терапия до 25 наследственных заболеваний. Медсёстры начинают выполнять медико-генетические процедуры. Широко доступна преимплантационная диагностика, активно обсуждаются ограничения в применении данного метода. В США приняты законы для предотвращения генетической дискриминации и соблюдения конфиденциальности. Практические приложения геномики доступны не всем, особенно это чувствуется в развивающихся странах.
2020 год — на рынке появляются лекарства от диабета, гипертонии и других заболеваний, разработанные на основе геномной информации. Разрабатывается терапия рака, прицельно направленная на свойства раковых клеток определенных опухолей. Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств. Изменение способа диагностики психических заболеваний, появление новых способов их лечения, изменение отношения общества к таким заболеваниям. Практические приложения геномики все еще доступны далеко не везде.
2030 год — определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой, стоимость которой менее $1000. Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения. Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека. Лабораторные эксперименты на человеческих клетках заменены экспериментами на компьютерных моделях. Активизируются массовые движения противников передовых технологий в США и других странах.
2040 год — Все общепринятые меры здравоохранения основаны на геномике. Определяется предрасположенность к большинству заболеваний (ещё до рождения). Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни определяются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга.
Для многих заболеваний доступна генная терапия. Замена лекарств продуктами генов, вырабатываемыми организмом при ответе на терапию. Средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет благодаря улучшению социо-экономических условий. Проходят серьезные дебаты о возможности человека контролировать собственную эволюцию.
Неравенство в мире сохраняется, создавая напряженность на международном уровне.

Финал был красивым — конкурирующие организации по взаимной договоренности одновременно объявили о завершении работ по расшифровке генома человека [4], [5]. Произошло это, как мы уже писали — 26 июня 2000 года. Но разница во времени между Америкой и Англией вывела на первое место США.

Широкая известность и масштабное финансирование — палка о двух концах. С одной стороны, за счет неограниченных средств работа продвигается легко и быстро. Но с другой стороны, результат исследований должен получиться таким, каким его заказывают. К началу 2001 года в геноме человека со стопроцентной достоверностью было идентифицировано больее 20 тыс. генов. Эта цифра оказалось в три раза меньше, чем было предсказано всего за два года до этого. Вторая команда исследователей из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинсом независимым способом получила те же результаты — между 20 и 25 тыс. генов в геноме каждой человеческой клетки. Однако неопределенность в окончательные оценки внесли два других международных совместных научных проекта. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы Human Genome Studies) настаивал, что в их банке содержится информация о 140 тыс. генов. И этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Его фирма вложила деньги в патенты и собирается зарабатывать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека. Другая группа заявила о 120 тыс. идентифицированных генов человека и также настаивала, что именно эта цифра отражает общее число генов человека.

Тут необходимо уточнить, что эти исследователи занимались расшифровкой последовательности ДНК не самого генома, а ДНК-копий информационных (называемых также матричными) РНК (иРНК или мРНК). Другими словами, исследовался не весь геном, а только та его часть, что перекодируется клеткой в мРНК и направляет синтез белков. Поскольку один ген может служить матрицей для производства нескольких различных видов мРНК (что определяется многими факторами: тип клетки, стадия развития организма и т. д.), то и суммарное число всех различных последовательностей мРНК (а это именно то, что запатентовала Human Genome Studies) будет значительно бóльшим. Скорее всего, использовать это число для оценки количества генов в геноме просто некорректно.

Рисунок 2. Слева: Автоматизированная линия подготовки образцов ДНК для секвенирования в Центре Геномных исследований института Уайтхеда. Справа: Лаборатория в Сэнгеровском институте, заполненная автоматами для высокопроизводительной расшифровки последовательностей ДНК.

Завершение расшифровки заняло еще несколько лет и привело почти что к удвоению стоимости всего проекта. Однако уже в 2004 г. было объявлено, что эухроматин прочитан на 99% с общей точностью одна ошибка на 100 000 пар оснований. Количество разрывов уменьшилось в 400 раз. Аккуратность и полнота прочтения стала достаточной для эффективного поиска генов, отвечающих за то или иное наследственное заболевание (например, диабет или рак груди). Практически это означает, что исследователям больше не надо заниматься трудоемким подтверждением последовательностей генов, с которыми они работают, так как можно полностью положиться на определенную и доступную каждому последовательность всего генома.

Другую точку зрения можно проиллюстрировать, процитировав академика Кордюма В. А.:

Действительно, чтобы разумно пользоваться новой информацией, надо ее понимать. А для того чтобы понять геном — не просто прочитать, этого далеко не достаточно, — нам потребуются десятилетия. Слишком уж сложная картина вырисовывается, и чтобы осознать её, нам надо будет поменять многие стереотипы. Поэтому на самом деле расшифровка генома ещё продолжается и будет продолжаться. И будем ли мы стоять в стороне или станем, наконец, активными участниками этой гонки — зависит от нас.

Читайте также: