Днком справка в налоговую

Обновлено: 27.04.2024

Лаборатория ДНК-диагностики была организована в 1991 году, приказом №68Л от 17 июня 1991 года в НИИ клинической генетики и профилактики наследственной патологии ВНМГЦ АМН СССР, сейчас именуемом ФГНБУ Медико-генетический научный центр. Организатором лаборатории и руководителем до 1999 года являлся доктор биологических наук Олег Вадимович Евграфов. В настоящее время заведующим лаборатории является д.б.н., профессор РАН Поляков Александр Владимирович.

Заведующий лабораторией

Научный персонал

О лаборатории

Основными задачами лаборатории ДНК-диагностики являются:

Поиск молекулярной причины наследственной болезни
Проведение подтверждающей, пренатальной, пресимптоматической диагностик, диагностики носительства
Разработка и оптимизация диагностических систем
Помощь лечащему врачу в интерпретации результатов исследования.

Основные результаты работы лаборатории:

Участие в картировании генетических локусов атаксии Фридрейха, хореи Гентингтона.
Картирование и идентификация генов:
2000 год – CMT2E OMIM 607684 – NEFL,
2001 год – CMT2F OMIM 606595 – HSPB1,
2004 год – CMT2A2 OMIM 607684 – MFN2,
2007 год – Чувашский остеопетроз – TCIRG1,
2008 год – Якутская метгемоглобинемия – DIA1.
Разработка систем ДНК-диагностики более 300 моногенных заболеваний.
Диагностика мультифакторных заболеваний.
За годы существования лаборатории с 1991 года по 2015 год опубликовано 822 работы, из них 234 статьи.
Были защищены 44 диссертации, из них 6 докторских и 38 кандидатских.

Основные направления научной работы лаборатории на сегодняшний день:

Поиск молекулярных основ аллельной и локусной гетерогенности наследственных болезней.
Изучение локусной гетерогенности различной моногенной патологии у российских больных: картирование и идентификация новых генов моногенных болезней; исследование частот и спектров мутаций, ответственных за менделирующие заболевания у жителей различных регионов РФ.
Изучение аллельной гетерогенности моногенной патологии у российских больных. Исследование частот носительства распространенных аутосомно-рецессивных болезней у жителей различных регионов РФ.
Изучение взаимосвязи спектра фенотипических появлений болезней и структурно-функциональных особенностей поврежденных белков.
Создание регионспецифичных алгоритмов клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии.

Основные публикации

Диссертации

Ф.И.О. Диссертанта, наименование диссертации

Место работы диссертанта

Научные
руководители,
консультанты

Поляков А.В.
Полиморфные маркеры ДНК для ДНК-диагностики миодистрофииДюшенна

Евграфов О.В. - к.б.н.

Евграфов О.В.
Картирование и изучение тонкой структуры некоторых генов человека и разработка на этой основе ДНК-диагностики наследственных заболеваний

Гинтер Е.К. - д.б.н., проф.

Пугачев В.В.
Исследование области генома, ответственной за атаксию Фридрейха, с целью уточнения локализации гена и разработки ДНК-диагностических процедур заболевания

Евграфов О.В. - д.б.н.

Тверская С.М.
Молекулярно-генетическое исследование X-сцепленного синдрома Альпорта

Евграфов О.В. - д.б.н.

Бобрынина В.О.
Изучение структуры и полиморфизма генов второго класса комплекса гистосовместимости DMA и DMB

НИИ детской гематологии МЗ РФ

Евграфов О.В. - д.б.н.

Петрухин А.А.
Молекулярная диагностика и медико-генетический прогноз спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди у детей и подростков

НИИ детской гематологии МЗ РФ

Педиатрия - 14.00.09; Генетика - 03.00.15

Румянцев А.Г. - д.м.н., проф.,
Евграфов О.В. - д.б.н.

Чухрова А.Л.
Анализ мутаций в гене дистрофина

Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

Осипова Г.Р.
Исследование гена SRY при некоторых нарушениях детерминации пола (XY "чистой" форме дисгенезии гонад, синдроме Шершевского-Тернера, XX инверсии пола)

Российская медицинская академия последипломного образования

Козлова С.И. - д.м.н.,проф.,
Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

Сарычева Е.А.
Фенотипические эффекты гетерозиготного носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы

Курский государственный медицинский университет

Иванов В.П. - д.м.н., проф.

Карунас А.С.
Исследование мутаций, приводящих к болезни Вильсона-Коновалова в Башкортостане

Уфимский научный центр РАН

Башкирский государственный медицинский университет

Биохимия - 03.00.04
Генетика - 03.00.15

Хуснутдинова Э.К. - д.б.н., проф.

Исмаилов Ш.М.
Молекулярно-генетический анализ наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Воронежской области Российской Федерации

Российский Государственный Медицинский Университет

Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н., проф.
Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

Шокенова М.У.
Экспрессия генов дистрофина, бактериальной b-галактозидазы и люциферазы в тканях трансформированных мышей

Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н., проф.
Лукашева Л.И. - к.б.н.

Мерсиянова И.В.
Картирование и идентификация нового локуса аксональной формы наследственной мото-сенсорной нейропатии (болезни Шарко-Мари-Тута II типа)

Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

Шагина И.А.
Молекулярно-генетическое исследование различных форм спинальной амиотрофии

Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26

Поляков А.В. - к.б.н.

Поляков А.В.
Стратегия идентификации генетических локусов при гетерогенных менделирующихнаследственных заболеваниях

Молекулярная генетика - 03.00.26

Гинтер Е.К. - академик РАМН
Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

Дергачева А.Ю.
Молекулярно-генетическое исследование синдрома тестикулярной феминизации

Российская медицинская академия последипломного образования

Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26

Осипова Г.Р. - к.м.н.
Поляков А.В. - к.б.н.

Заклязьминская Е.В.
Молекулярно-генетический анализ синдрома удлиненного интервала QT

Российская медицинская академия последипломного образования

Генетика - 03.00.15 Кардиология - 14.00.06

Поляков А.В. - к.б.н.
Школьникова М.А. - д.м.н., проф.

Черных В.Б.
Микроделеционный анализ AZF-локуса в рамках комплексного клинико-генетического обследования мужчин с азооспермией и олигозооспермией

Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26

Курило Л.Ф. - д.б.н., проф.
Поляков А.В. - д.б.н.

Барышникова Н.В.
Клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы во Владимирской области

Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Генетика - 03.00.15
Нервные болезни - 14.00.13

Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н. проф.,
Дадали Е.Л. - д.м.н.

Карамова А.Э.
Значение микоплазм в развитии воспалительных заболеваний урогенитального тракта, генетические аспекты резистентности к антибиотикам, тактика ведения больных

Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Кожные и венерические болезни – 14.00.11
Генетика – 03.00.15

Хамаганова И.В. - д.м.н., проф.,
Поляков А.В. - д.б.н., проф.

Азарова В.Н.
Поиск генетических маркеров, ассоциированных с псориазом, и совершенствование терапии детей и подростков

Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Кожные и венерические болезни – 14.00.11
Генетика – 03.00.15

Хамаганова И.В. - д.м.н., проф.,
Поляков А.В. - д.б.н., проф.

Кириленко Н.Б.
Особенности нозологического спектра и клинико-генетических характеристик наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский

Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Генетика - 03.00.15
Нервные болезни - 14.00.13

Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н. проф.,
Дадали Е.Л. - д.м.н.

Шаркова И.В.
Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Х типа

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Генетика - 03.00.15
Нервные болезни - 14.00.13

Поляков А.В. - д.б.н., проф.,
Дадали Е.Л. - д.м.н.

Ковалевская Т.С.
Влияние аллелей полиморфных генов системы HLA II класса, фолатного обмена, гемостаза и детоксикации на репродукцию человека

Тверская С.М. - к.м.н.

Степанова А.А.
Исследование молекулярно-генетической природы фенилкетонурии в выборках российских больных

Тверская С.М. - к.м.н.

Близнец Е.А.
Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии

Поляков А.В. - д.б.н., проф.

Курникова М.А.
Клиническое и молекулярно-генетическое исследование классического типа синдрома Элерса-Данлоса

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Мутовин Г.Р. - д.м.н., проф.
Поляков А.В. - д.б.н., проф.

Заклязьминская Е.В.
Генетические основы нарушений сердечного ритма

Генетика - 03.00.15 Кардиология - 14.00.06

Поляков А.В. - д.б.н., проф.
Ревишвили А.Ш. -
член-корр. РАМН, д.м.н., проф.

Вассерман Н.Н.
Исследование молекулярно-генетических причин аутосомно-рецессивного эритроцитоза в Чувашии

Поляков А.В. - д.б.н., проф.

Щагина О.А.
Клинико-генетический анализ наследственных аксонопатий, обусловленных нарушением формирования хондриома

Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26

Дадали Е.Л. - д.м.н., проф., Поляков А.В. - д.б.н., проф.

Фетисова И.Н.
Наследственные факторы при различных формах нарушения репродуктивной функции супружеской пары

ФГУ Ивановский НИИ материнства и детства им. В.Н.ГородковаРосздрава

Поляков А.В. - д.б.н., проф.
Посисеева Л.В. - д.м.н., проф.

Маркова Т.Г.
Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости

Болезни уха, горла и носа - 14.00.04
Генетика - 03.00.15

Кунельская Н.Л. - д.м.н., проф.
Поляков А.В. - д.б.н., проф.

Малахинова Н.А.
Клинико-генетические ассоциации полиморфизма генов иммунорецепторного аппарата и воспалительных заболеваний кишечника у детей

ГОУ "ВПО РГМУ Росздрава"

Шумилов П.В. - к.м.н., доцент,

Поляков А.В. - д.б.н., проф.

Рыжкова О.П.
Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных мышечных дисторофий, являющихся ферментопатиями

Щагина О.А. -
к.м.н.,
Дадали Е.Л. -
д.м.н., профессор

Миловидова Т.Б.
Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа

Дадали Е.Л. -
д.м.н., профессор, Поляков А.В. -
д.б.н., профессор

Милованова Н.В.
Молекулярно-генетическая природа первичных гемофагоцитарныхлимфогистиоцитозов в России

Генетика - 03.02.07 Гематология и переливание крови - 14.01.21

Поляков А.В. -
д.б.н., профессор,
Масчан М.А. - к.м.н.

Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор
Дадали Елена Леонидовна – д.м.н., профессор

Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор

ГБОУ ВПО МГМСУ/ Д208.041.07

14.01.14- стоматология 03.02.07-генетика

Атрушкевич Виктория Геннадьевна – д.м.н., профессор
Поляков Александр Владимирович д.б.н., профессор

4.03.09 – клиническая иммунология, аллергология 03.02.07 – генетика

Латышева Татьяна Васильевна – д.м.н., профессор
Поляков Александр Владимирович – д.б.н., профессор

Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии/ Д 208.043.0

Длин Владимир Викторович – д.м.н., профессор
Поляков Александр Владимирович – д.б.н., профессор

Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор

14.01.07 – глазные болезни

Шеремет Наталия Леонидовна – к.м.н.
Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор

Читайте также: