Передается ли токсикоз по наследству

Обновлено: 14.05.2024

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает "изменение" - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара - половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные - Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

В половых клетках хромосом в два раза меньше - не 23 пары, а 23 штуки.
При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов - "мамин" и "папин". (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют "напарников" в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой - "уступает" (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их "владелец", без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним "больным" геном, возможны два варианта: (1) за заболевание "отвечает" доминантный ген - тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака - рецессивный ген - тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е. при наличии "больного" гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

Аутосомно-доминантный тип наследования

Носитель патологического признака - доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей - хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Носитель патологического признака - рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально - у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина - носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Сцепленное с полом рецессивное наследование

Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать - носительницу рецессивного "больного" гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные - мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует "партнер", который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него "здоровую" Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами "рокового" гена.

Мы схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее - куда менее однозначно и определенно.

В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий

Механизм наследования

Лечебно-реабилитационные меры

Аутосомно-рецессивное наследование - возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000

Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза

Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям

Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью

Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям

Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета

Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит

Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции - 1:700

Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы

Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия

Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания

Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий
Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду
Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности лучше воздержаться от приема лекарств любого типа - за исключением, конечно, случаев, когда это необходимо для спасения жизни или ликвидации серьезной угрозы для здоровья матери или плода
Алкоголь. Употребление алкоголя приводит к разнообразным врожденным нарушениям, выраженность которых зависит от количества употребляемого алкоголя - особенно на ранних стадиях беременности. Фетальный (т.е. поражающий плод) алкогольный синдром - тяжелейшее врожденное заболевание, порой несовместимое с жизнью.
Никотин. Курение сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии
Воздействие токсических химических веществ

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет "о семейном накоплении" аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%.

Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития

Дефект развития

Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов

Массаж, в случае его неэффективности - хирургическое лечение

Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава

Врожденная дисплазия тазобедренного сустава - недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями - состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава

При дисплазии - применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе - вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения - хирургическая операция.

Незаращение верхней губы (заячья губа)

Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание

Хирургическая операция в первые месяцы жизни

Незаращение неба (волчья пасть)

Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе

Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет

Полидактилия - многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности.

Врожденный порок сердца

Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток)

При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается - вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях - хирургическое лечение

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос "Кто виноват?" не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса - "Что делать?". Поговорим на эту тему.

Что делать, если вы планируете беременность

мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны
семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития
семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями
супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры)
женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет
мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

Что делать, если вы ждете ребенка?

Если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных "групп риска". Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики . Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

Имеются противопоказания. Ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь у специалиста.

Каждый из нас когда-либо слышал о таком понятии, как резус-фактор, и почти каждый знает, какой он у него. Однако не каждый задумывается над тем, что же это на самом деле, и какую роль он играет в организме. Это и не удивительно, ведь в обычной жизни его наличие или отсутствие не влечет за собой никаких болезненных последствий. Данный вопрос становится актуальным в частности тогда, когда наступает или планируется беременность.

Итак, резус-фактор — это белок, который расположен на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Cвои названием он обязан обезьянкам породы резус, у которых и был выявлен впервые. Открытие резуc-фактора у приматов заставило предположить наличие его и у человека. Было выявлено: действительно, около 85 % людей на планете имеют это белок (резус- положительные), а остальные 15% являются резус-отрицательными.

Коварный механизм

Результаты этой борьбы могут оказаться весьма плачевными. Все мы со школьной скамьи знаем, что эритороциты доставляют кислород к органам, а при конфликте эритроциты плода подвергаются распаду, и как следствие, возникает анемия (малокровие). Кроме того, распавшиеся эритроциты выделяют билирубин (токсин). Циркулируя в крови малыша, билирубин наносит вред и парализует работу жизненно важных органов, развивается желтуха. Это состояние называют гемолитической болезнью плода. Опасность представляет также развитие отеков органов и тканей плода, в том числе и головного мозга. Без специфического и своевременно начатого лечения плод может погибнуть, поэтому подозрение на развитие резус-конфликта является показанием к госпитализации в профильное отделение.

Без паники!

Главное, что нужно понять парам, планирующим беременность: резус-конфликт и гемолитическая болезнь малыша возникают только в одном случае — если у будущего малыша резус- отрицательная мать и резус-положительный отец. Но даже при резус-положительном папе весьма возможно (до 50% вероятности), что малыш будет резус-отрицательным, как и его мама, и никакие невзгоды ему не грозят!

Отметим также, что даже в случае беременности резус-положительным плодом, у резус- отрицательной матери не обязательно разовьется резус-конфликт. У первобеременной резус- отрицательной женщины риск развития конфликта очень низкий. И если эта самая первая беременность вынашивалась без серьезных проблем, а роды были неосложненными, то и в последующую беременность вероятность резус-конфликта сводится к минимуму.

Природа также стоит на страже здоровья будущего малыша и придумала для него множество факторов защиты даже при начавшемся образовании резус-антител. В крови мамы, в околоплодных водах и плаценте есть специальные биологические фильтры, которые блокируют резус-антитела, задерживая их и не пропуская к малышу. Безусловно, эффективность такой защиты зависит от общего состояния здоровья беременной и особенностей беременности. К сожалению, хронические заболевания (главным образом инфекции, а также заболевания сердечно- сосудистой системы, почек) и осложнения беременности (отслойки плаценты, выраженный токсикоз) снижают эффективность защиты. В норме во время беременности в кровоток матери попадает незначительное количество крови плода, недостаточное для сенсибилизации, однако при наличии кровяных выделений (отслойка), артериальной гипертензии, при акушерских манипуляциях и внутриматочных вмешательствах объем крови плода, попадающей в кровоток женщины, возрастает. Также большой объем крови попадает в кровоток женщины при искусственном или самопроизвольном аборте, кесаревом сечении, внематочной беременности.

Выработанные антитела сохраняются в организме женщины на всю жизнь, и могут нанести удар при следующей беременности.

Профилактика проблемы

Если антитела обнаружены или текущая беременность является повторной; если после завершения предыдущих беременностей антирезус-иммуноглобулин не вводился; если происходили выкидыши или медицинские аборты; если в предыдущие беременности рождались резус- положительные дети — проводится регулярное определение антител ежемесячно до 32-й недели беременности, далее – чаще.

Доверьтесь доктору

Для матери все процессы, протекающие в её организме и связанные с резус-конфликтом, совершенно не опасны, и не имеют никаких симптомов.

При обнаружении гемолитической болезни плода (нарастании количества антител в крови) беременная госпитализируется в отделение патологии беременных. Состояние плода оценивается с помощью ультразвукового исследования, допплерометрии и кардиотокографии. Эти исследования также помогают в выявлении первых признаков резус-конфликта. В результате начинающейся атаки материнских антител происходит утолщение плаценты, нарушается кровоток в маточных и плацентарных сосудах, увеличивается количество вод, происходят изменения в печени и селезенке ребенка.

Обследование и лечение при резус-конфликте матери и плода проводится только в условиях специализированного стационара. Выбор метода лечения (например, переливание крови плоду) определяет врач. При своевременно начатом лечении прогноз для мамы и малыша благоприятный.

После рождения малыша и пересечения пуповины производят забор пуповинной крови для определения резус-фактора малыша. Если новорожденный, как и его мама, окажется резус- отрицательным, риска для развития гемолитической болезни нет. В случае, если малыш унаследовал от папы положительный резус, в течение 48 часов после родов женщине вводится еще одна доза иммуноглобулина. Таким образом обеспечивается профилактика резус-конфликта в следующей беременности.

Заключение

Готовясь к зачатию и вставая на учет по беременности в клинику, а также при незапланированной беременности, не отказывайтесь от соответствующих анализов и попросите врача прокомментировать — нет ли в вашей конкретной ситуации опасности конфликта. Ведь мамина информированность и правильное наблюдение "конфликтной" беременности позволит вашему малышу родиться здоровым, а вам в дальнейшем иметь еще много детишек!

Вокруг этой болезни существует немало мифов и предрассудков. Что надо знать родственникам больных эпилепсией?

Прошлая статья о детской эпилепсии вызвала большой интерес у наших пользователей. Вместе с экспертом мы подготовили ответы на новые вопросы. Если у вас остались свои, вы можете задать их, воспользовавшись сервисом Доктис.

Эпилепсия: излечение или ремиссия

Можно ли полностью излечиться от эпилепсии?

Существует 50 форм эпилепсии. Да, есть некоторые детские формы с возраст-лимитированным окончанием. Это значит, что у человека в генетическом коде записано, что в 15 лет он забудет о заболевании. Но таких форм всего 2−3. Все остальные виды эпилепсии, которые начинаются в возрасте до 10 лет, а уж тем более во втором десятилетии, обычно протекают пожизненно.

Задача врача-эпилептолога и семьи пациента заключается в том, чтобы человек с серьезным заболеванием головного мозга прожил свою жизнь максимально полноценно. И в 60−70% случаев этого можно добиться с помощью медикаментозного лечения или хирургического вмешательства.

Ни в коем случае нельзя отказываться от лекарств, достигнув длительного улучшения состояния. Если пациент перестает принимать препараты, то вернуться в ремиссию, в которой он здравствовал много лет, уже не получится. Во всяком случае, после отмены лечения 70% пациентов уже не могут стать полноценными членами общества. Золотое правильно врачей-эпилептологов: если у пациента все хорошо – продолжай назначать те же препараты, те же дозы.

Эпилепсия лечится только двумя способами: терапией и хирургией. Никаких других методов не существует. Коррекция аминокислот, масло, которым капают на голову пациентам, вправления позвонков — все эти способы бесполезны.

Хирургическое лечение эпилепсии развивается в нашей стране очень активно. Федеральные нейрохирургические центры есть не только в Москве, но и в Санкт-Петербурге, в регионах. Центры оснащены по последнему слову техники, и врачи, которые там работают, прекрасно подготовлены.

В стране выделяются квоты на многие нейрохирургические вмешательства, поэтому высокотехнологичная медицинская помощь доступна даже малообеспеченному человеку с эпилепсией.

Пациент и его родственники должны занимать активную позицию: если один врач не помог, надо получить второе мнение. Пациент имеет на это право. То же касается и лечения. Мировая статистика показывает, что с момента начала терапии приступы полностью и надежно контролируются в 47% случаев, то есть в почти половине ситуаций. Если этого не происходит, проконсультируйтесь у другого врача.

Лекарства от эпилепсии для контроля приступов

Создаются ли новые, более эффективные лекарства от эпилепсии?

Да, уже есть новые препараты с новыми возможностями. У разных типов эпилепсии разные механизмы развития. Новые препараты могут воздействовать на те рецепторы, на которые ранее созданные препараты не действовали, и позволят контролировать приступы, которые прежде предупредить было нельзя.

Эпилепсия: наследственность и образ жизни

Передается ли эпилепсия по наследству?

У заболевания есть наследственные формы, и сегодня определены гены, отвечающие за эпилепсию. Есть формы приобретенные, то есть болезнь может возникнуть у любого человека в любом возрасте при повреждении головного мозга.

Эпилепсия может начаться после перенесенного ранее инсульта, тяжелой черепно-мозговой травмы или токсического поражения головного мозга. При этом проводимая после травмы профилактическая противоэпилептическая терапия не может гарантированно уберечь от эпилепсии. Предугадать последствия травмы нельзя.

Какой образ жизни должен вести больной эпилепсией, чтобы оставаться в ремиссии?

Три фактора могут обострить ситуацию: пропуск приема лекарства, недосыпание и алкоголь. Все остальные факторы индивидуальны и зависят от формы эпилепсии. Образ жизни на болезнь не влияет. Если пациент будет принимать витамины или больше гулять, на его заболевании это никак не отразится. Кстати, курение и эпилепсия тоже никак не связаны между собой, это доказанный факт.

По мнению большинства обывателей, наследование индивидуальных черт строения тела, болезней и предрасположенностей к тем или иным видам деятельности – это генетическая рулетка. Однако, это не так. По данным исследований, проведенных британскими учеными, наследование генов от отца и матери происходит в равной мере, однако агрессивность последних различна. Отцовские гены имеют более выраженную агрессивность, именно поэтому ребенок так часто имеет сходные внешние черты с отцом.

Генотип мужчины можно схематично представить как XY, что означает различный состав половых хромосом у представителей мужского пола. Y-хромосома содержит сцепленные с ней аллельные гены, которые специфичны только для мужской ДНК.

Отцовская хромосома определяет пол ребенка

Пол ребенка формируется посредством передачи половой хромосомы от матери (всегда Х) и половой хромосомы от отца (может быть как Х, так и Y – вероятность того или иного исхода 50%). Если в процессе образования зиготы сперматозоид передаст Y-хромосому, то на свет родится мальчик, если X-хромосому, то появится девочка.

Механизм, отвечающий за передачу той или иной части ДНК мужчины, до сих пор неизвестен. Однако имеется статистический факт, согласно которому: если у родителей мужчины рождались преимущественно дочки, то скорее всего большинство его детей будут иметь женский пол, и, наоборот, если у родителей мужчины на свет появлялись в основном мальчики, то его дети будут иметь мужской пол. По поводу мужчин, у которых нет родных братьев и сестер, однозначно нельзя предсказать пол будущих детей.

Заболевания, передающиеся от отца к сыну

К сожалению, гены, связанные с Y-хромосомой, всегда имеют доминантный характер. Существует большое количество заболеваний, которые передаются только от отца к сыну:

синдактилия (это сращивание пальцев);
раннее облысение (может проявиться в связи с высоким андрогенным фоном у ребенка, например, при использовании стероидных лекарственных средств);
ихтиоз (покровный эпителий не слущивается, в результате чего кожа человека напоминает рыбью чешую);
гипертрихоз (развитие волосяного покрова в ушных раковинах).

Также существуют исследования, которые декларируют, что предрасположенность к заболеваниям сердечно-сосудистой системы также передается от отца к сыну. Девочки не наследуют от отцов предрасположенность к развитию заболеваний, связанных с патологическими изменениями в функционировании сердечно-сосудистой системы.

Заболевания, передающиеся от отца к дочери

Однако если папина Х-хромосома все же окажется доминантной, то у дочери могут развиться следующие патологии:

синдром Мартина-Белл (у человека нарушается развитие межнейронных связей, в результате чего ему трудно дается запоминание и обучение);
синдром Блоха (при данном заболевании у женщины происходит практически в ста процентах случаев внутриутробная гибель плода);
Орофационально-цифровой синдром первого типа (данная патология характеризуется наличием пороков развития лица, полости рта, а также поликистозом почек).

Отцовские гены определяют рост ребенка

Согласно современным научным данным рост ребенка определяется более чем восьмьюдесятью генами, которые наследуются от папы и от мамы. Однако существуют исследования, которые указывают на то, что рост ребенка в большей степени зависит от отцовских генов. Подтверждением данной теории является тот факт, что инсулиноподобный фактор роста (посредник действия гормона роста) экспрессируется генами, которые сцеплены с мужской хромосомой. Гены матери экспрессируют инсулиноподобный рецептор гормона роста, который посредством связывания соматотропного гормона, замедляет рост человека.

Британские ученые в недавних исследованиях обнаружили занимательный факт: чем старше отец, тем более высокие получаются дети. На данный момент биологического обоснования этому факту нет, однако существует целый статистические перечень, подтверждающий обнаруженную в Англии закономерность.

Случай из нашей практики

К сожаление, к нам часто обращаются клиенты с целью провести тест на отцовство или материнство, в случае, когда у ребенка обнаруживается то или иное генетическое заболевание. Потому что не понимают, как, например, абсолютно здоровый отец может передать ребенку генетическое заболевание. Но это не совсем так. Оба родители могут иметь определенный набор генов, отвечающие за предрасположенность к конкретному заболеванию, и эти предрасположенности могу подавляться "нормальными генами". Например, если оба родители не болеют муковисцидозом, но являются носителями этого гена, то с вероятностью 25% у них может родится ребенок с таким заболеванием.

Читайте также: