В родословной встречается больше мужчин с этим признаком чем женщин при типе наследования

Обновлено: 05.07.2024

Типы наследования – это совокупность механизмов, по которым организм наследует тот или иной признак. Типы наследования бывают разными и даже по-разносу могут проявляться у разных организмов. Всего учёные выделяют 7 основных типов наследования. Впервые основы наследования признаков были описаны Грегором Менделем.

Грегор Мендель, сам того не зная, внес огромный вклад в становление будущей науки – генетики, благодаря которой сегодня у нас есть возможность предотвращать и даже лечить тяжелейшие болезни, спасая жизнь миллионам людей по всему миру.

Генетика – это наука, которая изучает гены, генные последовательности и их модификации, а также механизмы передачи и наследования генов. Эта наука является относительной молодой. Бурное развитие она получила в течение последних двадцати лет. Тем не менее, уже видны заметные результаты в этой области и учёные-генетики не намерены останавливаться.

Благодаря генетике удалось подробнее изучить некоторые врожденные заболевания, определить, почему организм реагирует на то или иное вещество, болезнь так, а не иначе. Самое главное – изучение генетики даёт нам возможность бороться с тяжелыми заболеваниями, особенно – наследственными и врожденными. Чтобы изучать наследственные болезни, необходимо для начала знать все о типах наследования.

Какие бывают типы наследования

Существует несколько основных типов наследования.

В настоящее время учёные выделяют следующие типы наследования:

  1. Аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Аутосомно-рецесссивный тип наследования.
  3. Наследование признаков, сцепленное с полом, которое подразделяется на рецессивное и доминантное.
  4. Голандрический тип наследования.
  5. Митохондриальное наследование.

Каждый из них обладает своими механизмами и особенностями наследования.Каждый признак может передаваться только одним способом. Типы наследования зависят от расположения аллельного гена- в аутосомной или половой хромосоме, а также от того, какой является аллель – рецессивной или доминантной.

Особенности типов наследования


Если один признак определяется большим количеством признаков, наследование является полигенным. Такие признаки считаются “неменделирующими”. Самым ярким примером является наследование групп крови по системе АВ0. Они не поддаются классическим законам наследования, описанных Грегором Менделем.

Особенностью этого типа наследия является тот факт, что потомки могут получить ту же группу крови, что и у родителей или же группа крови будет совсем другая. Также, признаки, которые не подаются законам Менделя, могут влиять друг на друга. Например, ученым удалось четко определить взаимосвязь между группами крови и физическими способностями человека, особенно, мужского пола.

Доминантный тип наследования

Доминантный тип наследования проявляется при моногенном независимом наследовании. Доминантный ген при таком типе наследования расположен в главной аллели. При доминантном типе наследования одна аллель сохраняется в нормальном состоянии, а одна – в изменённом. Измененная аллель подавляет обычную.

При доминантном типе наследования признак будет наблюдаться практически в каждом поколении. Всего на сегодняшний день выявлено около 1200 генов, которые наследуются по данному типу. К ним относятся такие признаки, как наследование карих глаз, волос не рыжего цвета, большие глаза, наличие веснушек и др.

Рецессивный тип наследования

Гены, которые передаются при данном типе наследования находятся в аутосомах, то есть, соматических хромосомах. Обнаружено более 900 признаков, которые так передаются. Большинство из являются скрытыми, так как не проявляются на протяжении жизни. Люди, у которых есть один рецессивный ген, являются носителями гена и при этом, не проявляясь признаков.

Вот некоторые примеры рецессивных генов: короткие ресницы, дальтонизм – или нарушение нормального цветового восприятия окружающего мира, светлые глаза и прямые волосы и др.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Данный тип наследования отличается некоторыми особенностями:

  1. Если есть большое количество потомков, то признак проявится в каждом поколении, в том числе и тот признак, который отвечает за развитие болезней и патологий.
  2. Если в поколении встречается редкий доминантный признак, то с большой вероятностью он встретится у половины детей.
  3. Нет разницы между частотой наследования доминантного признака среди мужчин и женщин.
  4. Наследование зависит от обоих родителей – каждый родитель может передать своим детям доминантный признак.

Иногда доминантные признаки могут проявляться через поколение, например, у дедушек и бабушек, а потом у внуков.

Вот некоторые заболевания и аномалии, которые передаются таким путём: большее количество пальцев на руках – полидактилия, ахондроплазия и др.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

У этого типа наследования есть ряд особенностей.

Появление признака в поколениях

В отличие от доминантного признака, даже несмотря на большое количество потомков, признак может не проявляться в поколениях и долгое время мутации будут оставаться незамеченными, а люди даже и не будут знать, что являются носителями какой-то аномалии, пусть даже и неопасной.

Проявление у детей в отсутствие признака у родителей

Такое тоже случается. Иногда, мутация может появиться спонтанно и рецессивный ген проявится, даже если у родителей ребёнка его не было. Такое встречается в 25 процентах случаев.

Наследование признака от носителей

Если у обоих родителей есть данный признак и они являются носителями, то у всех детей 100% будет данный рецессивный признак. Оба родителя являются гетерозиготами, содержат один нормальный аллель и один рецессивный. У детей высокий риск получить этот ген и в итоге все они ее получают. Поэтому раньше было такое количество наследственных и врожденных заболеваний. Если происходят браки с близкими родственниками и в этих браках рождаются дети, велика вероятность того, что у двух носителей родится больной ребёнок с гомозиготным генотипом.


Для ясности возьмём гемофилию. Если у ребенка мать является носителем мутации в гене, вызывающем гемофилию, а отец болен – у ребёнка 100% будет гемофилия. Девочке с таким диагнозом выжить не удасться, а мальчик будет тяжело страдать от данного заболевания. Такую ситуацию можно проследить и в царских семьях России в известной империи Романовых.

Если признак есть только у одного родителя, то он появится только у половины потомства, так как у другого родителя аллели не содержат мутаций.

Распространённость того или иного рецессивного признака варьирует в зависимости от национальности и этнических групп. Высока встречаемость этих признаков в семьях с кровными браками.

Если один из родителей знает, что у него в семье были случаи заболеваний, связанных с рецессивным типом наследования, необходимо пройти диагностику. Диагностика поможет определить заболевание у ребёнка на ранней стадии или поможет тщательно спланировать беременность.

Митохондриальное наследование

Часть генетической информации содержится не только в ядре клеток, но и в митохондриях. Митохондрии являются важными клеточными органеллами с собственной ДНК. Вся митохондриальная ДНК наследуется от матери. Митохондриальная ДНК есть и у сперматозоида, но после завершения процесса оплодотворения, она просто разрушается. Учёные даже обнаружили, что в сперматозоидах митохондриальная ДНК помечена специальным белком, из-за чего защитные клетки организма быстро распознают ее и уничтожают.

ДНК митохондрий не является стабильной и очень быстро изменятся и мутирует. Изучение митохондриальной ДНК является хорошим способом отслеживания эволюционных процессов разных видов. Митохондриальное наследование также изучается для того, чтобы иметь возможность идентифицировать людей. Именно в этой доле генетического материала содержится большое количество уникальных белков и молекул, который позволяют провести полную и тщательную идентификацию человека.

Но к сожалению, и тут часто возникают мутации и возникают заболевания. Учёные в настоящее время работают над тем, чтобы научиться заменять митохондриальную ДНК и тем самым, устранять митохондриальные болезни. К ним относятся: заболевания мозга, митохондриальный сахарный диабет, поражения печени. Каждый аллель может вызывать разные проявления у разных людей – у одного пострадает мозг, у другого – печень и тд. Также, мутации в митохондриях имеют свойство накапливаться и проявляться с новой силой в новых поколениях.

Ограниченный полом тип наследования

Это связано с тем, что у женщин – две Х-хромосомы и всегда есть ещё одна запасная, здоровая. А у мужчин Х-хромосома только одна и вероятность того, что там будет дефектный аллель – стремится к 100%. Девочка сможет заболеть или получить признак только в том случае, если дефектный ген есть и у отца, и у матери.

Признак перейдёт к ней от отца. Если наследование дефектного аллеля связано с Y-хромосомой, то болеть будут только мальчики. Ещё одна особенность в том, что даже если у родителей нет признаков, которые передаются сцеплено с полом, он все равно может появиться у детей. И вероятность такого явления довольно высока.

Голандрический тип наследования

Данный тип наследования связан с мужской половой хромосомой. В норме, на данной хромосоме расположены признаки, которые отвечают за развитие мужских половых органов, сперматозоидов. Если происходят мутации, они могут передаваться только от отца к сыну и все. На этой хромосоме расположено более 35 генов. Если какой-либо дефект определяет нарушение работы семенников или других желёз, мутации дальше не передаются, так как мужчина остаётся стерильным и не может иметь детей.


Посредством голандрического наследования передаются следующие признаки: чрезмерное оволосение ушных раковин и пальцев кистей, азооспермия, что приводит к бесплодию и др. Помимо этого, данным типом наследования могут передаваться и более серьёзные заболевания, например, ихтиоз. Прт этом кожа пациента выглядит как чешуя рыбы, он не может вести полноценную жизнь. Другие мутации при голандрическом типе наследования могут привести к раковым заболеваниям и различным дисфункциям.

4.116. Выберите заболевание, которое можно диагностировать с помощью цитогенетического метода:

1. Сахарный диабет

Болезнь Дауна

3. Серповидноклеточная анемия

4.117. Методику определения полового хроматина можно использовать для диагностики заболеваний:

1. Синдром Дауна

Синдром Шерешевского-Тернера

3. Синдром Патау

4.118. Возможности популяционно-статистического метода

1. Определение типа наследования признака

Определение количества гетерозигот в популяции

3. Диагностика наследственных аномалий человека

4. Диагностика хромосомных синдромов

4.119. Закон Харди-Вайнберга действует:

2. Только в малых популяциях

В неограниченно больших популяциях

4. Не действует во всех популяциях

4.120. Определить тип наследования можно с помощью следующего метода:

Генеалогического

4.121. Определить распределение генотипов в популяции можно с помощью следующего метода:

Популяционно-статистического

4.122. Поставить диагноз синдрома Клайнфельтера можно с помощью следующего метода:

Цитогенетического

4.123. От больного отца все дочери больны при типе наследования:

2. Сцепленном с полом рецессивном

Сцепленном с полом доминантном

4.124. В родословной встречается больше мужчин с этим признаком, чем женщин при типе наследования

Сцепленном с полом рецессивном

3. Сцепленном с полом доминантном

4.125. Метод позволяет выявить нарушения в структуре хромосом?

Цитогенетический

Раздел IV. Организменный уровень организации живого

Роль генотипических и средовых факторов в формировании фенотипа

Раздел IV. Организменный уровень организации живого

Биология развития

4.126. В жизненном цикле клетки репликация ДНК происходит в:

1. Постмитотический период интерфазы

2. Период митоза

S- период интерфазы

4. Предмитотический период интерфазы

4.127. Самая короткая фаза митоза при которой расходятся хроматиды:

Анафаза

4.128. Расхождение хромосом при мейозе происходит:

Анафаза 1

4.129. Размножение фрагментами это:

1. Множественное деление ядра и цитоплазмы клеток

2. Деление на две или большее число клеток равноценных материнской

3. Образование новой особи в виде выроста на теле родительской

Отделение от растения большой дифференцированной части

4.130. В периоде созревания в процессе гаметогенеза происходит:

1. Деление путем митоза

2. Количественное нарастание массы тела клеток

Последовательные мейотические деления

4. Амитомическое деление

4.131. Однослойный зародыш называется:

Бластула

4.132. В период гаструляции образуется:

1. Одноклеточный зародыш

Двуслойный зародыш

4.133. Комплекс осевых органов и мезодерма формируются на стадии:

Нейруляции

4.134. При развитии с полным метаморфозом:

1. Развитие сводится в основном к росту и половому созреванию

2. Из яйца выходит личинка с личиночными органами не характерными для взрослых особей, питается, линяет, превращается в имаго

3. Личиночная стадия похожа на взрослую особь, но не обладает способностью к размножению, линяет, превращаясь в имаго

Образуется личинка не похожая на взрослую особь, ее метоморфоз сопровождается разрушением и глубоким изменением в строении развивающегося организма

4.135. К бесполому моноцитогенному размножению (одной клеткой) относится:

Шизогония

4.136. К бесполому моноцитогенному размножению (одной клеткой) относится:

Деление надвое (бинарное)

4.137. К бесполому полицитогенному размножению относится:

Фрагментация

4. Бинарное деление

4.138. Половой процесс у простейших может осуществляться путем:

Копуляции

4.139. Половой процесс у простейших может осуществляться путем:

Коньюгации

4.140. Гаметы отличаются от других клеток:

1. Диплоидным набором хромосом

2. Высоким уровнем обменных процессов

3. Высоким показателем ядерно-цитоплазматического отношения у яйцеклеток и низким у сперматозойдов

Гаплоидным набором хромосом

4.141. В зоне роста при овогенезе образуются:

2. овоцит II порядка

3. зрелая яйцеклетка

Овоцит I порядка

4.142. В профазе I мейоза происходит:

Кроссинговер

2. Расхождение хромосом

3. Расхождение хроматид

4. Деспирализация хромосом

4.143. За время половой жизни у мужчин продуцируется сперматозоидов:

1. Не больше 500 тыс.

2. Не менее 50 млрд.

3. Не более 100 млрд.

Не менее 500 млрд.

4.144. Явление трансдукции заключается:

1. В обмене генетической информации между организмами одного биологического вида

- если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей нет.

ХД тип наследования характеризуется следующими признаками:

- доминантный мутантный аллель локализован в Х хромосоме и может проявляться как в гомозиготном (Х А Х А ), в гетерозиготном (Х А Х а ), так и в гемизиготном (х А у) состоянии;

- лица с генотипом Х А Х А , Х А Х а , Х А Y – больны, с генотипом Х а Х а , Х а Y – здоровы;

- болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин вдвое больше, чем мужчин;

- заболевание проявляется в каждом поколении;

- если болен отец, то все его дочери будут больны, а сыновья здоровы;

- если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка 50%, независимо от пола.

- больными будут дети только тогда, когда болен один из родителей;

- у здоровых родителей все дети будут здоровы (Рис. 5).


Родословная семьи с наследованием дефекта зубной эмали.

При анализе родословных в ряде случаев очень трудно отличить Х-сцепленный доминантный тип от аутосомно-доминантного типа наследования. Наиболее информативны те семьи, в которых передача заболевания происходит через больных отцов. В этом случае наблюдается избирательное поражение потомков женского пола – все дочери таких больных отцов заболевают, т.к. получат от отца Х-хромосому, несущую патологический ген, а все сыновья будут здоровы, т.к. унаследуют от отца Y-хромосому. Х-сцепленный доминантный тип наследования встречается крайне редко. По ХД типу наследуются фолликулярный кератоз, фосфатемия, коричневая окраска эмали зубов, маторно-сенсорная нейропатия 1 Х-типа (ОМIМ: 302800).


Родословная семьи с наследованием гипертрихоза ушной раковины.

Y-сцепленный (галандрический) тип наследования.

Данный тип наследования характеризуется только прямой передачей признака от отца к сыну (Рис. 6). В настоящее время идентифицировано около 100 генов, локализованных в Y-хромосоме. Большинство из них обусловливают развитие организма по мужскому типу, участвуют в сперматогенезе, в контроле роста тела и зубов. Мутации в некоторых генах приводят к развитию рака яичек, простаты и другим гонадопластомам.

Все гены Y-хромосомы делятся на 3 группы:

1. Гены псевдоаутосомных областей, идентичные в Х- и Y-хромосомах. Мутации в генах этой группы нарушают конъюгацию геносом (половых хромосом) в мейозе у мужчин, приводят к бесплодию.

2. Группа включает 10 Х-Y-гомологичных генов, локализованных в некомбинирующих областях Yp иYq. Эти гены экспрессируются во многих тканях и органах, включая яички и простату.

3. Группа включает 11 Y-специфичных генов, располагающихся в некомбинирующих областях Yp иYq. Продукты этих генов могут играть роль транскрипционных факторов и цитокининовых рецепторов, выполнять функции протеинкиназ и фосфатаз.

Некоторые из этих генов формируют AZF-регион, микроделеции в котором часто приводят к мужскому бесплодию: азооспермии и олигоспермии.

Y-сцепленные заболевания, как правило, возникают вследствии мутаций de novo. Мальчики, которые получили от своего отца мутацию, нарушающую развитие и функционирование мужских гонад, оказываются стерильными и не могут передать ее своему потомству, поэтому родословные с этим признаком оказываются неинформативными.

В целом, Y-хромосома характеризуется высокой нестабильностью, вследствие наличия большого числа различных повторов, мобильных генетических элементов, аберрантной рекомбинации между гомологичными облястями Х- и Y-хромосом или несбалансированного обмена между сестринскими хроматидами Y-хромасомы.

Примерами сцепленного с Y-хромосомой признака является гипертрихоз, синдиктимия.

При цитоплазматическом наследовании (ЦН) признак передается по материнской линии через цитоплазму, т.к. гены, обусловливающие цитоплазматическую наследственность расположены в цитоплазматических молекулах ДНК. Так, например, все митохондрии человека имеют материнское происхождение и получены человеком с материнской яйцеклеткой. При наличии мутации в том или ином количестве митохондрий яйцеклетка может передать мутации ДНК митохондрии своим детям обоего пола. Скорость мутаций в митохондриальной ДНК в 17 раз выше, что обусловливает высокую частоту спорадических случаев митохондриальных заболеваний.

Цитоплазматическая наследственность не подчиняется законам наследования ядерных генов.

1) признак одинаково часто встречается у представите­лей обоих полов;

2) признак передается потомкам только от матери;

3) мать, несущая признак, передает его либо всему по­томству, либо только его части.

Клинические проявления митохондриальных заболеваний характеризуются задержкой физического развития, дисфункцией щитовидной железы, печеночной недостаточностью, миопатиями и кардиомиопатиями и многое другое.

Пенетрантность и экспрессивность. В генетике человека и в медицинской генетике часто выстречаются признаки, которые наследуются по типу неполного доминирования, по типу кодоминирования и по различным типам взаимодействия неаллельных генов.В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению некоторых признаков не способствуют, не благоприятствуют внешние условия. Пробиваемость гена в признак называется пенетрантностью. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе генетической информации. Пенетрантность выражается в процентах особей, у которых анализируемый аллель фенотипически проявляется. Пенетрантность может быть полной (100%) и неполной (


Х-сцепленное наследование принято делить на Х-сцепленное рецессивное и Х-сцепленное доминантное.

Х-сцепленное рецессивное наследование

Рис. 12. Родословная при Х-сцепленном рецессивном типе наследовании

Генетический риск. Если облигатная носительница Х-сцепленной рецессивной мутации вступает в брак со здоровым мужчиной, то каждый их сын будет иметь 50 %-й риск заболевания, а каждая дочь – 50 %-й риск быть носительницей. Поскольку мужчина передает хромосому Х только своим дочерям, а хромосому Y – сыновьям, то все дочери пораженных мужчин от браков со здоровыми женщинами являются облигатными носительницами, а все их сыновья здоровы. Таким образом, мужчина не может передать Х-сцепленное заболевание своему сыну за очень редким исключением при унипарентальной гетеродисомии.

В качестве примера Х-сцепленного рецессивного заболевания можно привести мышечную дистрофию Дюшена. Это самая частая мышечная дистрофия, первыми признаками которой являются переваливающаяся походка, трудности при подъеме по лестнице без болевых ощущений и тенденция к падениям ребёнка при ходьбе. Мышечная слабость
прогрессирует и пораженные мальчики умирают в конце второго – начале третьего десятилетия жизни. Таким образом, пораженные мужчины не имеют детей и не передают соответствующие мутации потомкам (рис. 13).

Рис. 13. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена

Вариабельная экспрессивность у женщин-гетерозигот. При многих Х-сцепленных болезнях женщины-гетерозиготы имеют мозаичный фенотип. Например, при Х-сцепленном альбинизме радужная оболочка и глазное дно больных мужчин не имеют пигмента, а у гетерозиготных женщин выявляется мозаичная (пятнистая) пигментация. Это объясняется феноменом Х-инактивации.

Х-сцепленное доминантное наследование

Х-сцепленные доминантные болезни являются редкими и выявляются у женщин-гетерозигот, а также у мужчин-гемизигот, имеющих мутантный аллель на единственной хромосоме Х. Х-сцепленное доминантное наследование напоминает аутосомно-доминантное. Но есть значимое отличие: пораженные мужчины передают заболевание только своим дочерям, а передача от отца к сыну невозможна (рис. 14). Примером этого типа наследования является витамин Д-резистентный рахит, при котором женщины обычно имеют более легкие формы заболевания, чем мужчины.

При многих Х-сцепленных доминантных болезнях у женщин может наблюдаться мозаицизм проявления болезни. Например, при синдроме Блоха – Сульцбергера (синдром недержания пигмента, тип II) наблюдается мозаичная пигментация кожи. Кроме того, это заболевание, также как синдром Ретта, является примером болезни, летальной для плодов мужского пола.

Рис. 14. Родословная при Х-сцепленном доминантном типе наследования

Наследование, сцепленное с хромосомой Y

Наследование, сцепленное с хромосомой Y, предполагает, что болеют только мальчики. Заболевание передается только от отца к сыну. В случае мутаций в генах хромосомы Y, вовлеченных в сперматогенез, возникает бесплодие вследствие азооспермии у мужчин. Технологии искусственного оплодотворения позволяют им иметь детей, но если при этом рождается сын, он также страдает азооспермией.

Влияние пола. Некоторые аутосомные признаки значительно чаще выявляются у одного из полов. Этот феномен получил название влияние пола. Лысина у мужчин является примером аутосомно-доминантного признака, ограниченного полом, что, по-видимому, является результатом влияния мужских половых гормонов. Другой пример – подагра, которая является очень редким состоянием у женщин до менопаузы, но после нее частота этого заболевания возрастает. При гемохроматозе
(аутосомно-рецессивном заболевании) у женщин-гомозигот намного реже возникает перегрузка железом и связанные с ней симптомы, чем у мужчин-гомозигот. Объяснением является физиологическая потеря железа женщинами во время менструаций.

Ограничение полом – это проявление определенных признаков у индивидуумов только одного пола. Пример: вирилизация девочек с аутосомно-рецессивным эндокринным заболеванием – врожденной гиперплазией коры надпочечников.

В табл. 4 кратко представлены основные признаки менделевских типов наследования.

Признаки менделевских типов наследования

Особенности заболевания у лиц разного пола

Особенности передачи
в родословной

Мужчины и женщины болеют в равной пропорции

Мужчины и женщины болеют в равной пропорции

Как правило, больны мужчины

Болеют мужчины и женщины с преобладанием женщин. Женщины поражены в меньшей степени, чем мужчины. В случае летальных для мальчиков болезней поражены только девочки, наблюдаются спонтанные аборты в семье.

Пораженные мужчины могут передавать заболевание своим дочерям, но не сыновьям. Передача от мужчины к мужчине исключает Х-сцепленный тип наследования.

Сцепленный с хромосомой Y

Болеют только мужчины.

Пораженные мужчины могут передавать заболевание только своим сыновьям.

Множественные аллели и комплексные признаки

Выше рассмотрены признаки, с которыми связаны только два аллеля – нормальный и мутантный. Некоторые гены имеют более двух аллельных форм, т.е. множественные аллели. Некоторые из них могут быть доминантными, другие – рецессивными по отношению к нормальному аллелю. Пример множественных аллелей – наследование групп крови человека.

Развитие генетики сделало возможным исследование комплексных признаков, которые формируются при взаимодействии нескольких генов. На этой основе возникла концепция олигогенного (дигенного и триаллельного) наследования.

При дигенном наследовании наблюдается аддитивный эффект гетерозиготных мутаций в двух различных локусах. Например, одна из форм пигментного ретинита, приводящая к потере зрения, вызвана гетерозиготностью по мутациям двух генов (ROM1 и periferin). Оба эти гена кодируют белки, присутствующие в фоторецепторах сетчатки глаза. Индивидуумы, гетерозиготные по мутации только одного из этих двух генов, не имеют клинических проявлений.

Триаллельное наследование можно рассмотреть на примере синдрома Барде-Бидля – редкого заболевания, характеризующегося ожирением, полидактилией, аномалиями почек, пигментным ретинитом и когнитивными нарушениями. Семь различных генных локусов, мутации в которых ведут к синдрому Барде–Бидля, были идентифицированы. До недавнего времени считалось, что заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Однако, сейчас известно, что есть одна форма синдрома, когда индивидуум, гомозиготный по мутациям одного локуса, является также гетерозиготным по мутации другого локуса. Таким образом, для того, чтобы заболевание проявлялось, необходимо три мутантных аллеля.

Антиципация. При некоторых аутосомно-доминантных болезнях манифестация симптомов более ранняя и течение болезни более тяжелое у потомков по сравнению с их родителями, также страдающими этим заболеванием. Феномен увеличения тяжести болезни из поколения в поколение называют антиципацией. Одним из объяснений антиципации является экспансия нестабильных триплетных повторов. В качестве примеров можно привести такие болезни экспансии триплетных повторов как миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона, болезнь Кеннеди.

Читайте также: